小児科新疾患モデル因果連鎖情報
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
11β‐水酸化酵素
4762 高血圧
血管
圧力
高い
3
11β‐水酸化酵素
4771 精巣発育抑制
精巣
発育抑制
あり
3
11β‐水酸化酵素
4754 11β‐水酸化酵素 副腎
11β‐水酸化酵素 あり
1
(
11β‐水酸化酵素
4755 11β‐水酸化酵素 副腎
11β‐水酸化酵素 あり
1
(
11β‐水酸化酵素
4756 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
11β‐水酸化酵素
4757 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
2
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4758 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
新生児期
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4759 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4773 血中デヒドロエピ
血液
デヒドロエピアンド 高い
3
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4761 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
副腎アンドロゲン
11β‐水酸化酵素
4774 尿中１７－KS高値 尿
１７－KS値
高い
3
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4763 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
頭蓋咽頭腫(
11β‐水酸化酵素
4764 骨年齢の促進
骨
骨年齢
促進
3
11β‐水酸化酵素
4765 低K血症
血液
K値
低い
3
血中デオキシコル
11β‐水酸化酵素
4766 高Na血症
血液
Na値
高い
3
血中デオキシコル
11β‐水酸化酵素
4767 外性器男性化
性器
外性器男性化
あり
3
副腎アンドロゲン
11β‐水酸化酵素
4768 副腎アンドロゲン
副腎
副腎アンドロゲン
亢進
3
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4769 幼児期でのざそう 発達
ざそう出現時期
幼児期
3
副腎アンドロゲン
11β‐水酸化酵素
4770 乳房発育抑制
発育抑制
あり
3
2010年4月12日
乳房
血中デオキシコル
思春期
幼児期
思春期
副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
1/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
水分不足
あり
3
水様性下痢(
11β‐水酸化酵素
4760 脱水
11β‐水酸化酵素
4775 血中デオキシコル 血液
デオキシコルチコ
高い
3
11β‐水酸化酵素
11β‐水酸化酵素
4776 11β‐水酸化酵素 副腎
11β‐水酸化酵素 あり
4
(
11β‐水酸化酵素
4777 11β‐水酸化酵素 副腎
11β‐水酸化酵素 あり
4
(
11β‐水酸化酵素
4772 血中デオキシコル 血液
デオキシコルチゾ 高い
3
11β‐水酸化酵素
17，20デスモラー
5679 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
(
17，20デスモラー
5678 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
(
17，20デスモラー
5677 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
17，20デスモラー
5676 精巣テストステロ
精巣
精巣テストステロ
あり
1
(
17，20デスモラー
5675 17，20デスモラー
全身
17，20デスモラー
あり
1
(
17α‐水酸化酵素
4799 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4803 17α‐水酸化酵素 副腎
17α‐水酸化酵素 あり
4
(
17α‐水酸化酵素
4802 17α‐水酸化酵素 副腎
17α‐水酸化酵素 あり
4
(
17α‐水酸化酵素
4800 副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4792 17α‐水酸化酵素 副腎
17α‐水酸化酵素 あり
1
(
17α‐水酸化酵素
4798 血中デオキシコル 血液
デオキシコルチコ
高い
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4797 低K血症
血液
K値
低い
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4796 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4795 高血圧
血管
圧力
高い
3
17α‐水酸化酵素
17α‐水酸化酵素
4793 17α‐水酸化酵素 副腎
17α‐水酸化酵素 あり
1
(
17α‐水酸化酵素
4801 原発性無月経
月経
開始
なし
3
17α‐水酸化酵素
4794 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
2010年4月12日
副腎
低下
思春期
17α‐水酸化酵素
(
2/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
17β‐水酸化ステ
5683 精巣テストステロ
精巣
精巣テストステロ
あり
3
(
17β‐水酸化ステ
5682 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
(
17β‐水酸化ステ
5681 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
17β‐水酸化ステ
5680 17β‐水酸化ステ 全身
17β‐水酸化ステ あり
1
(
1型糖尿病
5756 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
1型糖尿病
5754 体重減少
身体
体重減少
あり
3
蛋白異化の亢進(
1型糖尿病
5753 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
1型糖尿病
5752 口渇
自覚
口渇
あり
3
高浸透圧血症(１：
1型糖尿病
5751 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
1型糖尿病
5750 膵β細胞の破壊
膵臓
膵β細胞の破壊
あり
1
(
1型糖尿病
5749 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
1型糖尿病
5755 意識障害
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
1型糖尿病
5748 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
1型糖尿病
5757 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
1型糖尿病
5758 高血糖
血液
血糖値
高い
3
(
1型糖尿病
5759 多飲
行動
多飲
あり
3
高浸透圧血症(１：
1型糖尿病
5760 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
(
21‐水酸化酵素欠
4743 低Na血症
血液
Na値
低い
3
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4739 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
3
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4753 21‐水酸化酵素欠 副腎
21‐水酸化酵素欠 あり
4
(
21‐水酸化酵素欠
4740 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
副腎アンドロゲン
21‐水酸化酵素欠
4741 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
2010年4月12日
意識
新生児期
21‐水酸化酵素欠
3/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
21‐水酸化酵素欠
4742 骨年齢の促進
骨
骨年齢
促進
3
幼児期
副腎アンドロゲン
21‐水酸化酵素欠
4738 脱水
全身
水分不足
あり
3
新生児期
嘔吐(１：ほぼ間違
21‐水酸化酵素欠
4734 21‐水酸化酵素欠 副腎
21‐水酸化酵素欠 あり
1
(
21‐水酸化酵素欠
4752 21‐水酸化酵素欠 副腎
21‐水酸化酵素欠 あり
4
(
21‐水酸化酵素欠
4751 血中17α-OHプロ 血液
17α-OHプロフェ
高い
3
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4750 尿中１７－KS高値 尿
１７－KS値
高い
3
11β‐水酸化酵素
21‐水酸化酵素欠
4749 精巣発育抑制
精巣
発育抑制
あり
3
21‐水酸化酵素欠
4746 高K血症
血液
K値
高い
3
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4733 21‐水酸化酵素欠 副腎
21‐水酸化酵素欠 あり
1
(
21‐水酸化酵素欠
4744 外性器男性化
性器
外性器男性化
あり
3
副腎アンドロゲン
21‐水酸化酵素欠
4735 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
21‐水酸化酵素欠
4736 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
新生児期
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4737 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4747 幼児期でのざそう 発達
ざそう出現時期
幼児期
3
副腎アンドロゲン
21‐水酸化酵素欠
4745 副腎アンドロゲン
副腎
副腎アンドロゲン
亢進
3
21‐水酸化酵素欠
21‐水酸化酵素欠
4748 乳房発育抑制
乳房
発育抑制
あり
3
思春期
思春期
副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
2塩基性アミノ酸尿
958 尿中オルニチン増 尿
オルニチン量
多い
3
尿中2塩基性アミノ
2塩基性アミノ酸尿
957 尿中アルギニン増 尿
アルギニン量
多い
3
尿中2塩基性アミノ
2塩基性アミノ酸尿
954 尿中2塩基性アミノ 尿
2塩基性アミノ酸量 多い
1
2塩基性アミノ酸転
2塩基性アミノ酸尿
956 尿中リジン増加
リジン量
多い
3
尿中2塩基性アミノ
2塩基性アミノ酸尿
955 2塩基性アミノ酸転 尿細管上皮細胞
2塩基性アミノ酸転 あり
2
(
口渇
3
高血糖(１：ほぼ間
2型糖尿病
2010年4月12日
5800 口渇
尿
自覚
あり
4/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
2型糖尿病
5792 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
2型糖尿病
5793 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
2型糖尿病
5795 インスリン作用の
インスリン作用の
あり
1
(
2型糖尿病
5794 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
2型糖尿病
5805 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
2型糖尿病
5798 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
2
(
2型糖尿病
5796 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
2
(
2型糖尿病
5806 高血糖
血液
血糖値
高い
3
インスリン作用の
2型糖尿病
5804 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
2型糖尿病
5808 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン抵抗性(
2型糖尿病
5803 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
2型糖尿病
5802 体重減少
身体
体重減少
あり
3
蛋白異化の亢進(
2型糖尿病
5801 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
2型糖尿病
5799 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
2
(
2型糖尿病
5797 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
2型糖尿病
5807 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
3β‐水酸化ステロ
4791 3β‐水酸化ステロ 副腎
3β‐水酸化ステロ あり
4
(
3β‐水酸化ステロ
4785 外性器男性化
性器
外性器男性化
あり
3
新生児期
血中デヒドロエピ
3β‐水酸化ステロ
4786 高K血症
血液
K値
高い
3
新生児期
3β‐水酸化ステロ
3β‐水酸化ステロ
4783 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
新生児期
3β‐水酸化ステロ
3β‐水酸化ステロ
4782 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
3β‐水酸化ステロ
3β‐水酸化ステロ
4781 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
新生児期
血中アンドロステ
2010年4月12日
全身
5/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
3β‐水酸化ステロ
4780 常染色体劣性遺
3β‐水酸化ステロ
4779 3β‐水酸化ステロ 副腎
3β‐水酸化ステロ あり
1
(
3β‐水酸化ステロ
4787 血中デヒドロエピ
血液
デヒドロエピアンド 高い
3
3β‐水酸化ステロ
3β‐水酸化ステロ
4788 血中アンドロステ
血液
アンドロステンジオ 低い
3
3β‐水酸化ステロ
3β‐水酸化ステロ
4784 低Na血症
血液
Na値
低い
3
3β‐水酸化ステロ
4790 3β‐水酸化ステロ 副腎
3β‐水酸化ステロ あり
4
(
3β‐水酸化ステロ
4778 3β‐水酸化ステロ 副腎
3β‐水酸化ステロ あり
1
(
3β‐水酸化ステロ
4789 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
3-ケトアシルCoA
1745 関節の点状石灰
関節
点状石灰化
あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1017 有機酸代謝障害
全身
有機酸代謝障害
あり
1
ミトコンドリア・アセ
3-ケトアシルCoA
1018 ミトコンドリア・アセ 全身
ミトコンドリア・アセ 欠損
2
(
3-ケトアシルCoA
1019 ケトアシドーシス
ケトアシドーシス
あり
3
(
3-ケトアシルCoA
1748 ツェルウエーガー 顔貌
ツェルウエーガー あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1746 新生児期からの筋 筋肉
新生児期からの筋 あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1744 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1742 聴力障害
聴力
障害
あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1741 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1740 3-ケトアシルCoA
全身
3-ケトアシルCoA
欠損
2
(
3-ケトアシルCoA
1739 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
1
3-ケトアシルCoA
3-ケトアシルCoA
1743 視力障害
視力障害
あり
3
ペルオキシソーム
3-ケトアシルCoA
1747 乳児期からの痙攣 筋肉
乳児期からの痙攣 あり
3
ペルオキシソーム
46XX真性半陰陽
5604 卵巣と精巣が同一 性腺
卵巣と精巣が同一 あり
1
(
2010年4月12日
血液
視力
新生児期
新生児期
3β‐水酸化ステロ
血中アンドロステ
6/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
46XX真性半陰陽
5609 外性器異常
性器
外性器異常
あり
3
(
46XX真性半陰陽
5608 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
46XX真性半陰陽
5607 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
副腎アンドロゲン
46XX真性半陰陽
5605 卵巣と精巣が同一 染色体
卵巣と精巣が同一 あり
1
(
46XX真性半陰陽
5603 染色体によって決 性別
染色体によって決 あり
1
(
46XX真性半陰陽
5606 精巣と卵巣の共存 性腺
精巣と卵巣の共存 あり
2
(
5α‐還元酵素欠
5723 5α‐還元酵素欠
全身
5α‐還元酵素欠
あり
1
(
5α‐還元酵素欠
5724 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
(
5α‐還元酵素欠
5725 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
(
5α‐還元酵素欠
5726 テストステロンから 全身
テストステロンから あり
3
5α‐還元酵素欠
ACTH不応症
4893 体重増加不良
体重増加率
低い
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4891 ACTHに対する反 全身
ACTHに対する反 なし
1
(
ACTH不応症
4892 低血圧
血圧
圧
低い
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4894 下痢
排泄
下痢
あり
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4896 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4897 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4898 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4899 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
ACTH不応症
4900 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
ACTHに対する反
ACTH不応症
4895 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
ACTHに対する反
Addison病
4993 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
Addison病
5003 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
2010年4月12日
体
新生児期
ACTHに対する反
7/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Addison病
4988 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
Addison病
4989 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
Addison病
4990 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
2
21‐水酸化酵素欠
Addison病
4992 ACTH不応症
全身
ACTHへの反応
なし
2
(
Addison病
5008 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
Addison病
4994 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
Addison病
4995 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
Addison病
4996 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
Addison病
4997 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
Addison病
4998 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
Addison病
4999 意識障害
意識
意識障害
あり
3
低血糖(１：ほぼ間
Addison病
5000 低血糖
血液
血糖値
高い
3
コルチゾールとア
Addison病
5002 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
副腎アンドロゲン
Addison病
5004 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
Addison病
5005 食塩欲
行動
食塩を欲しがるこ
あり
3
(
Addison病
5006 血中コルチゾール 血液
コルチゾール値
低い
3
(
Addison病
5007 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
Addison病
4991 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
2
(
Addison病
5001 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
ADH不適切分泌
4047 低Na血症があるに 腎臓
低Na血症があるに なし
3
(
ADH不適切分泌
4040 肺炎
肺
炎症
あり
2
(
ADH不適切分泌
4048 低Na血症がある
血液
Na値
腎機能副腎機能
3
(
2010年4月12日
8/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ADH不適切分泌
4039 血漿浸透圧低下・ 全身
血漿浸透圧低下・ あり
1
(
ADH不適切分泌
4046 低Na血症であるに 腎臓
低Na血症であるに あり
3
(
ADH不適切分泌
4045 尿浸透圧が血漿
尿
浸透圧
血漿浸透圧より高 3
(
ADH不適切分泌
4044 血清浸透圧の低
血液
浸透圧
275mOsm/kgH2O 3
(
ADH不適切分泌
4043 低Na血症
血液
Na値
低い
3
(
ADH不適切分泌
4042 薬物療法
全身
薬物療法
あり
2
(
ADH不適切分泌
4041 中枢神経疾患
中枢
中枢神経疾患
あり
2
(
AID欠損症
6457 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
AID欠損症
6458 activation-induced 遺伝子
activation-induced あり
2
(
AID欠損症
6459 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
AID欠損症
6460 低IgA血症
血液
IgA値
低い
3
(
AID欠損症
6461 リンパ節と胚中心 全身
リンパ節と胚中心 あり
3
(
AID欠損症
6456 activation-induced 全身
activation-induced 欠損
1
(
Alstrom症候群
6141 心不全
心臓
動き
鈍い
3
(
Alstrom症候群
6149 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
Alstrom症候群
6148 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
Alstrom症候群
6147 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
Alstrom症候群
6146 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
(
Alstrom症候群
6145 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
(
Alstrom症候群
6144 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
Alstrom症候群
6133 難聴
聴力
難聴
あり
1
(
Alstrom症候群
6142 脊柱側彎
脊柱
位置
曲がっている
3
(
2010年4月12日
9/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Alstrom症候群
6134 難聴
聴力
難聴
あり
1
(
Alstrom症候群
6140 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Alstrom症候群
6139 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
1
(
Alstrom症候群
6138 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
Alstrom症候群
6137 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
Alstrom症候群
6136 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
(
Alstrom症候群
6135 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
(
Alstrom症候群
6143 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
AME症候群
5020 11beta-hydroxyst 全身
11beta-hydroxyst あり
1
(
AME症候群
5021 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
AME症候群
5022 グリチルリチン投
全身
グリチルリチン投
あり
2
(
AME症候群
5023 甘草投与によるグ 全身
グリチルリチン投
あり
2
(
AME症候群
5024 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
11beta-hydroxyst
AME症候群
5025 コルチゾール高値 全身
コルチゾール値
高い
3
11beta-hydroxyst
AME症候群
5026 高血圧
血管
圧力
高い
3
11beta-hydroxyst
Artemis欠損症
6270 Artemis遺伝子異
遺伝子
Artemis遺伝子異
あり
1
(
Artemis欠損症
6271 Artemis遺伝子異
遺伝子
Artemis遺伝子異
あり
1
(
Artemis欠損症
6272 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Artemis欠損症
6273 VDJ再構成障害
胸腺
VDJ再構成障害
あり
2
(
Artemis欠損症
6274 Artemis遺伝子異
遺伝子
Artemis遺伝子異
あり
2
(
Artemis欠損症
6275 Artemis遺伝子異
遺伝子
Artemis遺伝子異
あり
2
(
Artemis欠損症
6269 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
2010年4月12日
10/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Artemis欠損症
6278 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
Artemis欠損症
6277 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
Artemis欠損症
6276 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
Artemis欠損症
6279 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
Ataxia様症候群
6556 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6557 高い放射線感受
全身
放射線感受性
高い
3
(
Ataxia様症候群
6555 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6554 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6548 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
1
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6549 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
1
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6550 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
1
慢性成人型GM2
Ataxia様症候群
6551 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Ataxia様症候群
6552 DNA修復異常
全身
DNA修復異常
あり
2
(
Ataxia様症候群
6553 染色体11q21上の 遺伝子
染色体11q21上の あり
2
(
A型食道閉鎖
407 胸部X線写真にお 胸部Ｘ線写真
コイルアップサイン あり
3
A型食道閉鎖(１：
A型食道閉鎖
403 気管食道瘻なし
気管と食道
穴
なし
1
(
A型食道閉鎖
404 A型食道閉鎖
食道
A型の閉鎖
あり
1
(
A型食道閉鎖
406 胃泡欠如
胃
泡
なし
3
A型食道閉鎖(１：
A型食道閉鎖
405 食道と気管の発生 食道と気管
発生異常
あり
2
(
B12依存性メチル
2395 発育障害
発育
発育障害
あり
3
(
B12依存性メチル
2391 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺胞虚脱(
B12依存性メチル
2390 メチルマロニルCo 全身
メチルマロニルCo 低下
2
(
2010年4月12日
11/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
B12依存性メチル
2392 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ケトアシドーシス(
B12依存性メチル
2393 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ケトアシドーシス(
B12依存性メチル
2394 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
B12依存性メチル
2396 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
メチルマロン酸血
B12依存性メチル
2389 メチルマロン酸血
血液
メチルマロン酸量
多い
1
メチルマロニルCo
B1依存性メープル
2355 分枝鎖アミノ酸増
血液
分枝鎖アミノ酸量
多い
1
分枝鎖ケト酸脱水
B1依存性メープル
2356 分枝鎖アミノ酸増
血液
分枝鎖アミノ酸量
多い
1
分枝鎖ケト酸脱水
B1依存性メープル
2357 分枝鎖ケト酸脱水 全身
分枝鎖ケト酸脱水 低下
2
(
B1依存性メープル
2358 メープルシロップ
尿
臭い
メープルシロップ
3
尿中分枝鎖ケト酸
B1依存性メープル
2359 知的障害
知能
障害
あり
3
分枝鎖アミノ酸増
B1依存性高乳酸
2363 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高乳酸血症(１：ほ
B1依存性高乳酸
2360 高乳酸血症
血液
乳酸量
多い
1
(
B1依存性高乳酸
2362 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
高乳酸血症(１：ほ
B1依存性高乳酸
2361 ピルビン酸脱水素 全身
ピルビン酸脱水素 低下
2
(
B6依存性けいれ
2364 B6投与により痙攣 全身
B6投与により改善 あり
1
(
B6依存性けいれ
2365 グルタミン酸脱炭
全身
グルタミン酸脱炭
低下
2
(
B6依存性けいれ
2366 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
B6依存性ホモシス
2387 高身長
身体
長さ
長い
3
(
B6依存性ホモシス
2386 水晶体亜脱臼
水晶体
亜脱臼
あり
3
(
B6依存性ホモシス
2388 血栓形成
血液
血栓形成
あり
3
(
B6依存性ホモシス
2381 血中ホモシステイ 血液
ホモシステイン量
多い
1
(
B6依存性ホモシス
2382 尿中ホモシスチン 尿
尿ホモシスチン量 多い
1
(
2010年4月12日
12/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
B6依存性ホモシス
2383 シスタチオニン合
全身
シスタチオニン合
低下
2
(
B6依存性ホモシス
2384 クモ指趾
指
長さ
クモのように長い
3
全身の結合組織
B6依存性ホモシス
2385 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
高チロシン血症(
Bartter症候群
2170 便秘
消化器
排便困難
あり
3
(
Bartter症候群
2169 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
Bartter症候群
2165 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
(
Bartter症候群
2166 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
Bartter症候群
2167 多尿
尿
量
多い
3
(
Bartter症候群
2168 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
(
Bartter症候群
5208 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
ヘンレ行脚のイオ
Bartter症候群
5221 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
アルドステロン高
Bartter症候群
5217 多尿
量
多い
3
低K性代謝性アル
Bartter症候群
5220 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
ヘンレ行脚のイオ
Bartter症候群
5219 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
Bartter症候群
5223 多飲
行動
多飲
あり
3
低K性代謝性アル
Bartter症候群
5218 脱力
筋肉
脱力
あり
3
低K性代謝性アル
Bartter症候群
5222 テタニー
手足
しびれ
あり
3
(
Bartter症候群
5211 腎傍糸球体装置
腎臓
腎傍糸球体装置
あり
1
(
Bartter症候群
5207 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
アルドステロン高
Bartter症候群
5210 アンギオテンシンII 全身
アンギオテンシンII 低下
1
(
Bartter症候群
5216 ヘンレ行脚のイオ 腎臓
ヘンレ行脚のイオ あり
2
(
Bartter症候群
5212 正常血圧だが高ア 血液
正常血圧だが高ア あり
1
(
2010年4月12日
尿
13/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Bartter症候群
5213 浮腫が欠如してい 血液
浮腫が欠如してい あり
1
(
Bartter症候群
5214 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Bartter症候群
5215 NKCC2遺伝子異
遺伝子
NKCC2遺伝子異
あり
2
(
Bartter症候群
5209 血漿レニン活性の 全身
血漿レニン活性の あり
1
(
Bartter症候群Ⅰ
2183 大きい耳
耳
大きさ
大きい
3
Bartter症候群Ⅰ
2181 前額突出
前額
位置
前に突き出ている 3
Bartter症候群Ⅰ
2182 大きい眼
眼
大きさ
大きい
3
Bartter症候群Ⅰ
2173 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
常染色体劣性遺
Bartter症候群Ⅰ
2180 脱水
全身
水分不足
あり
3
(
Bartter症候群Ⅰ
2179 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
Bartter症候群Ⅰ
2177 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
Bartter症候群Ⅰ
2175 多尿
尿
量
多い
3
(
Bartter症候群Ⅰ
2172 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
(
Bartter症候群Ⅰ
2178 羊水過多
量
多い
3
Bartter症候群Ⅰ
2184 口角の下がった唇 唇
口角の位置
下がっている
3
(
Bartter症候群Ⅰ
2174 NKCC2遺伝子欠
遺伝子
NKCC2遺伝子欠
あり
2
(
Bartter症候群Ⅰ
2171 低出生体重
新生児
出生時体重
2500g未満
1
Bartter症候群Ⅰ
2176 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2186 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
常染色体劣性遺
Bartter症候群Ⅱ
2195 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2198 大きい眼
眼
大きさ
大きい
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2200 口角の下がった唇 唇
口角の位置
下がっている
3
(
2010年4月12日
羊水
新生児期
(
(
新生児期
胎児期
新生児期
(
(
(
14/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
耳
大きさ
大きい
3
(
1
(
Bartter症候群Ⅱ
2199 大きい耳
Bartter症候群Ⅱ
2185 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
Bartter症候群Ⅱ
2197 前額突出
位置
Bartter症候群Ⅱ
2187 ROMK遺伝子欠陥 遺伝子
ROMK遺伝子欠陥 あり
2
(
Bartter症候群Ⅱ
2188 ATP-sensitive K c 腎臓
ATP-sensitive K c あり
2
(
Bartter症候群Ⅱ
2189 Henle上行脚でのN 腎臓
Henle上行脚でのN あり
2
(
Bartter症候群Ⅱ
2190 多尿
尿
量
多い
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2191 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2192 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
Bartter症候群Ⅱ
2193 低出生体重
新生児
出生時体重
2500g未満
3
新生児期
(
Bartter症候群Ⅱ
2194 羊水過多
羊水
量
多い
3
胎児期
(
Bartter症候群Ⅱ
2196 脱水
全身
水分不足
あり
3
(
Bartter症候群Ⅲ
2203 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
常染色体劣性遺
Bartter症候群Ⅲ
2201 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
(
Bartter症候群Ⅲ
2202 基底膜側の腎塩
基底膜側の腎塩
あり
1
(
Bartter症候群Ⅲ
2204 CLCNKB遺伝子異 遺伝子
CLCNKB遺伝子異 あり
2
(
Bartter症候群Ⅲ
2207 成長障害
全身
成長率
低い
3
幼児期
(
Bartter症候群Ⅲ
2205 多尿
尿
量
多い
3
幼児期
(
Bartter症候群Ⅲ
2208 便秘
消化器
排便困難
あり
3
幼児期
(
Bartter症候群Ⅲ
2206 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
幼児期
肝臓，心筋および
Blau症候群
7234 発疹
皮膚
発疹
あり
3
(
Blau症候群
7225 肉芽腫性滑膜炎
指
肉芽腫性滑膜炎
あり
1
(
2010年4月12日
前額
腎臓
前に突き出ている 3
新生児期
(
15/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Blau症候群
7226 肉芽腫性滑膜炎
指
肉芽腫性滑膜炎
あり
1
(
Blau症候群
7227 脳神経障害
脳
脳神経障害
あり
1
(
Blau症候群
7228 脳神経障害
脳
脳神経障害
あり
1
(
Blau症候群
7229 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
Blau症候群
7230 NOD2遺伝子異常 遺伝子
NOD2遺伝子異常 あり
2
(
Blau症候群
7231 NOD2遺伝子異常 遺伝子
NOD2遺伝子異常 あり
2
(
Blau症候群
7224 ブドウ膜炎
ブドウ膜炎
あり
1
(
Blau症候群
7233 LPｓとNFκB情報 単球
LPｓとNFκB情報 あり
2
(
Blau症候群
7236 ブドウ膜炎
眼
ブドウ膜炎
あり
3
(
Blau症候群
7235 発疹
皮膚
発疹
あり
3
(
Blau症候群
7237 ブドウ膜炎
眼
ブドウ膜炎
あり
3
(
Blau症候群
7239 肉芽腫性滑膜炎
指
肉芽腫性滑膜炎
あり
3
(
Blau症候群
7240 脳神経障害
脳
脳神経障害
あり
3
(
Blau症候群
7241 脳神経障害
脳
脳神経障害
あり
3
(
Blau症候群
7242 Crohn病
消化器
Crohn病
あり
3
(
Blau症候群
7243 NOD2遺伝子異常 遺伝子
NOD2遺伝子異常 あり
4
(
Blau症候群
7244 NOD2遺伝子異常 遺伝子
NOD2遺伝子異常 あり
4
(
Blau症候群
7232 CARD15の核酸結 単球
CARD15の核酸結 あり
2
(
Blau症候群
7238 肉芽腫性滑膜炎
指
肉芽腫性滑膜炎
あり
3
(
Blau症候群
7223 ブドウ膜炎
眼
ブドウ膜炎
あり
1
(
Bloom症候群
6579 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
Bloom症候群
6584 悪性腫瘍の合併
全身
悪性腫瘍の合併
あり
3
(
2010年4月12日
眼
16/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Bloom症候群
6585 悪性腫瘍の合併
全身
悪性腫瘍の合併
あり
3
(
Bloom症候群
6583 低IgM血症
血液
IgM値
低い
3
(
Bloom症候群
6582 低身長
身体
身長
低い
3
(
Bloom症候群
6581 低身長
身体
身長
低い
3
(
Bloom症候群
6580 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
Bloom症候群
6578 頬骨低形成
頬骨
低形成
あり
3
(
Bloom症候群
6577 BLM遺伝子異常
遺伝子
BLM遺伝子異常
あり
2
(
Bloom症候群
6571 低身長
身体
身長
低い
1
(
Bloom症候群
6588 T細胞の機能低下 血液
T細胞の機能低下 あり
3
(
Bloom症候群
6587 日光過敏性血管
皮膚
日光過敏性血管
あり
3
(
Bloom症候群
6586 日光過敏性血管
皮膚
日光過敏性血管
あり
3
(
Bloom症候群
6576 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Bloom症候群
6572 悪性腫瘍の合併
全身
悪性腫瘍の合併
あり
1
(
Bloom症候群
6573 悪性腫瘍の合併
全身
悪性腫瘍の合併
あり
1
(
Bloom症候群
6574 日光過敏性血管
皮膚
日光過敏性血管
あり
1
(
Bloom症候群
6575 日光過敏性血管
皮膚
日光過敏性血管
あり
1
(
Bloom症候群
6570 低身長
身体
身長
低い
1
(
Bloom症候群
6569 特異顔貌
顔
顔貌
特異
1
(
Bloom症候群
6567 易感染性
全身
易感染性
あり
1
(
Bloom症候群
6568 易感染性
全身
易感染性
あり
1
(
B型食道閉鎖
410 食道と気管の発生 食道と気管
発生異常
あり
2
(
B型食道閉鎖
411 胃泡欠如
泡
なし
3
B型食道閉鎖(１：
2010年4月12日
胃
17/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
食道
発症時期
因果連鎖情報
B型食道閉鎖
409 B型食道閉鎖
B型の閉鎖
あり
1
食道と気管の発生
B型食道閉鎖
408 上部食道盲端と気 上部食道盲端と気 つなげる穴
あり
1
食道と気管の発生
B型食道閉鎖
412 胸部X線写真にお 胸部Ｘ線写真
コイルアップサイン あり
3
B型食道閉鎖(
C1 inhibitor欠損症
7360 C1q遺伝子異常
遺伝子
C1q遺伝子異常
あり
4
(
C1 inhibitor欠損症
7358 遺伝性血管性浮
全身
遺伝性血管性浮
あり
3
(
C1 inhibitor欠損症
7359 C4/C2第2補体活 全身
C4/C2第2補体活 あり
3
(
C1 inhibitor欠損症
7357 C１遺伝子異常
遺伝子
C１遺伝子異常
あり
2
(
C1 inhibitor欠損症
7356 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
C1 inhibitor欠損症
7355 C1 inhibitor欠損
全身
C1 inhibitor
欠損
1
(
C1q欠損症
7254 C1q遺伝子異常
遺伝子
C1q遺伝子異常
あり
4
(
C1q欠損症
7246 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C1q欠損症
7255 C1q遺伝子異常
遺伝子
C1q遺伝子異常
あり
4
(
C1q欠損症
7252 SLE様症状
全身
SLE様症状
あり
3
(
C1q欠損症
7251 免疫複合体の溶
全身
免疫複合体の溶
欠損
3
C1q欠損(１：ほぼ
C1q欠損症
7245 C1q欠損
全身
C1q
欠損
1
(
C1q欠損症
7247 C1q遺伝子異常
遺伝子
C1q遺伝子異常
あり
2
(
C1q欠損症
7249 易感染性
全身
易感染性
あり
3
C1q欠損(１：ほぼ
C1q欠損症
7250 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(１：ほぼ
C1q欠損症
7253 リウマチ性疾患
全身
リウマチ性疾患
あり
3
(
C1q欠損症
7248 C1q遺伝子異常
遺伝子
C1q遺伝子異常
あり
2
(
C1r欠損症
7263 SLE様症状
全身
SLE様症状
あり
3
(
C1r欠損症
7260 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
2010年4月12日
18/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
C1r欠損症
7266 C1r遺伝子異常
遺伝子
C1r遺伝子異常
あり
4
(
C1r欠損症
7264 リウマチ性疾患
全身
リウマチ性疾患
あり
3
(
C1r欠損症
7262 免疫複合体の溶
全身
免疫複合体の溶
欠損
3
C1q欠損(
C1r欠損症
7261 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C1r欠損症
7259 C1r遺伝子異常
遺伝子
C1r遺伝子異常
あり
2
(
C1r欠損症
7257 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C1r欠損症
7256 C1r欠損
全身
C1r
欠損
1
(
C1r欠損症
7265 C1r遺伝子異常
遺伝子
C1r遺伝子異常
あり
4
(
C1r欠損症
7258 C1r遺伝子異常
遺伝子
C1r遺伝子異常
あり
2
(
C2欠損症
7282 易感染性
全身
易感染性
あり
3
C2欠損(１：ほぼ間
C2欠損症
7289 C2遺伝子異常
遺伝子
C2遺伝子異常
あり
4
(
C2欠損症
7288 C2遺伝子異常
遺伝子
C2遺伝子異常
あり
4
(
C2欠損症
7287 多発性筋炎
筋肉
多発性の炎症
あり
3
(
C2欠損症
7286 SLE様症状
全身
SLE様症状
あり
3
(
C2欠損症
7285 免疫複合体の溶
全身
免疫複合体の溶
欠損
3
C1q欠損(
C2欠損症
7283 血管炎
血管
炎症
あり
3
SLE様症状(１：ほ
C2欠損症
7281 C2遺伝子異常
遺伝子
C2遺伝子異常
あり
2
(
C2欠損症
7280 C2遺伝子異常
遺伝子
C2遺伝子異常
あり
2
(
C2欠損症
7279 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C2欠損症
7278 C2欠損
全身
C2
欠損
1
(
C2欠損症
7284 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C3欠損症
7290 C3欠損
全身
C3
欠損
1
(
2010年4月12日
19/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
C3欠損症
7296 C3遺伝子異常
遺伝子
C3遺伝子異常
あり
4
(
C3欠損症
7295 C3遺伝子異常
遺伝子
C3遺伝子異常
あり
4
(
C3欠損症
7294 反復細菌感染
全身
反復する細菌感染 あり
3
C3欠損(１：ほぼ間
C3欠損症
7293 C3遺伝子異常
遺伝子
C3遺伝子異常
あり
2
(
C3欠損症
7292 C3遺伝子異常
遺伝子
C3遺伝子異常
あり
2
(
C3欠損症
7291 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C4欠損症
7268 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C4欠損症
7277 C4遺伝子異常
遺伝子
C4遺伝子異常
あり
4
(
C4欠損症
7269 C4遺伝子異常
遺伝子
C4遺伝子異常
あり
2
(
C4欠損症
7270 C4遺伝子異常
遺伝子
C4遺伝子異常
あり
2
(
C4欠損症
7271 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
C4欠損症
7272 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C4欠損症
7273 免疫複合体の溶
全身
免疫複合体の溶
欠損
3
C1q欠損(
C4欠損症
7274 SLE様症状
全身
SLE様症状
あり
3
(
C4欠損症
7275 リウマチ性疾患
全身
リウマチ性疾患
あり
3
(
C4欠損症
7276 C4遺伝子異常
遺伝子
C4遺伝子異常
あり
4
(
C4欠損症
7267 C4欠損
全身
C4
欠損
1
(
C5欠損症
7301 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C5欠損(１：ほぼ間
C5欠損症
7298 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C5欠損症
7304 C5遺伝子異常
遺伝子
C5遺伝子異常
あり
4
(
C5欠損症
7303 C5遺伝子異常
遺伝子
C5遺伝子異常
あり
4
(
C5欠損症
7302 SLE
全身
SLE
あり
3
(
2010年4月12日
20/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
C5欠損症
7299 C5遺伝子異常
遺伝子
C5遺伝子異常
あり
2
(
C5欠損症
7300 C5遺伝子異常
遺伝子
C5遺伝子異常
あり
2
(
C5欠損症
7297 C5欠損
全身
C5
欠損
1
(
C6欠損症
7309 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
(
C6欠損症
7314 C6遺伝子異常
遺伝子
C6遺伝子異常
あり
4
(
C6欠損症
7313 C6遺伝子異常
遺伝子
C6遺伝子異常
あり
4
(
C6欠損症
7312 殺菌活性の欠損
全身
殺菌活性
欠損
3
C6欠損(１：ほぼ間
C6欠損症
7310 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C6欠損(１：ほぼ間
C6欠損症
7308 C6遺伝子異常
遺伝子
C6遺伝子異常
あり
2
(
C6欠損症
7307 C6遺伝子異常
遺伝子
C6遺伝子異常
あり
2
(
C6欠損症
7306 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C6欠損症
7305 C6欠損
全身
C6
欠損
1
(
C6欠損症
7311 SLE
全身
SLE
あり
3
(
C7欠損症
7316 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C7欠損症
7321 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C７欠損(１：ほぼ間
C7欠損症
7324 C７遺伝子異常
遺伝子
C７遺伝子異常
あり
4
(
C7欠損症
7323 殺菌活性の欠損
全身
殺菌活性
欠損
3
C6欠損(
C7欠損症
7322 SLE
全身
SLE
あり
3
(
C7欠損症
7325 C７遺伝子異常
遺伝子
C７遺伝子異常
あり
4
(
C7欠損症
7320 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C7欠損症
7319 血管炎
血管
炎症
あり
3
(
C7欠損症
7317 C７遺伝子異常
遺伝子
C７遺伝子異常
あり
2
(
2010年4月12日
21/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
C7欠損症
7315 C７欠損
全身
C７
欠損
1
(
C7欠損症
7318 C７遺伝子異常
遺伝子
C７遺伝子異常
あり
2
(
C8α欠損症
7335 C８α遺伝子異常 遺伝子
C８α遺伝子異常 あり
4
(
C8α欠損症
7328 C８α遺伝子異常 遺伝子
C８α遺伝子異常 あり
2
(
C8α欠損症
7327 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
C8α欠損症
7329 C８α遺伝子異常 遺伝子
C８α遺伝子異常 あり
2
(
C8α欠損症
7330 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C8α欠損症
7331 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C８α欠損(１：ほぼ
C8α欠損症
7332 SLE
全身
SLE
あり
3
(
C8α欠損症
7333 殺菌活性の欠損
全身
殺菌活性
欠損
3
C6欠損(
C8α欠損症
7334 C８α遺伝子異常 遺伝子
C８α遺伝子異常 あり
4
(
C8α欠損症
7326 C８α欠損
全身
C８α
欠損
1
(
C8β欠損症
7342 SLE
全身
SLE
あり
3
(
C8β欠損症
7341 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C5欠損(
C8β欠損症
7340 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C1q欠損(
C8β欠損症
7339 C８β遺伝子異常 遺伝子
C８β遺伝子異常 あり
2
(
C8β欠損症
7338 C８β遺伝子異常 遺伝子
C８β遺伝子異常 あり
2
(
C8β欠損症
7337 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C8β欠損症
7336 C８β欠損
全身
C８β
欠損
1
(
C8β欠損症
7343 殺菌活性の欠損
全身
殺菌活性
欠損
3
C6欠損(
C8β欠損症
7344 C８β遺伝子異常 遺伝子
C８β遺伝子異常 あり
4
(
C8β欠損症
7345 C８β遺伝子異常 遺伝子
C８β遺伝子異常 あり
4
(
2010年4月12日
遺伝形式
22/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
C9欠損症
7353 C9遺伝子異常
遺伝子
C9遺伝子異常
あり
4
(
C9欠損症
7352 殺菌活性の欠損
全身
殺菌活性
欠損
3
C9欠損(１：ほぼ間
C9欠損症
7351 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
C9欠損(１：ほぼ間
C9欠損症
7350 補体溶菌活性の
全身
補体溶菌活性
欠損
3
C9欠損(１：ほぼ間
C9欠損症
7348 C9遺伝子異常
遺伝子
C9遺伝子異常
あり
2
(
C9欠損症
7347 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
C9欠損症
7354 C9遺伝子異常
遺伝子
C9遺伝子異常
あり
4
(
C9欠損症
7346 C9欠損
全身
C9
欠損
1
(
C9欠損症
7349 C9遺伝子異常
遺伝子
C9遺伝子異常
あり
2
(
camptomelic dyspl
5587 内反足
足
角度
内側
3
(
camptomelic dyspl
5582 頭囲過大
頭
頭囲
過大
3
(
camptomelic dyspl
5578 骨格異常
全身
骨格異常
あり
1
(
camptomelic dyspl
5579 間葉系（軟骨およ 全身
間葉系（軟骨およ あり
2
(
camptomelic dyspl
5580 SOX遺伝子異常
遺伝子
SOX遺伝子異常
あり
2
(
camptomelic dyspl
5576 彎曲した四肢
四肢
彎曲
あり
1
(
camptomelic dyspl
5581 水頭症
頭蓋内
髄液異常貯留
あり
3
(
camptomelic dyspl
5584 彎曲した四肢
四肢
彎曲
あり
3
(
camptomelic dyspl
5586 口蓋裂
口
口蓋裂
あり
3
(
camptomelic dyspl
5588 性転換
外性器
性転換
あり
3
(
camptomelic dyspl
5577 彎曲した四肢
四肢
彎曲
あり
1
(
camptomelic dyspl
5585 眼窩解離
眼
両目の距離
長い
3
(
camptomelic dyspl
5583 彎曲した四肢
四肢
彎曲
あり
3
(
2010年4月12日
23/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Caspase10欠損症
6779 樹状細胞増加
血液
樹状細胞数
多い
3
(
Caspase10欠損症
6773 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
Caspase10欠損症
6775 CASP10遺伝子異 遺伝子
CASP10遺伝子異 あり
2
(
Caspase10欠損症
6776 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
リンパ球のアポト
Caspase10欠損症
6774 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
Caspase10欠損症
6778 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
3
(
Caspase10欠損症
6772 Captase10欠損
血液
Captase10
欠損
1
(
Caspase10欠損症
6780 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
Caspase10欠損症
6781 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
Caspase10欠損症
6777 脾腫
脾臓
体積
大きい
3
リンパ球のアポト
Caspase8欠損症
6785 CASP8遺伝子異
遺伝子
CASP8遺伝子異
あり
2
(
Caspase8欠損症
6787 脾腫
脾臓
体積
大きい
3
リンパ球のアポト
Caspase8欠損症
6788 易感染性
全身
易感染性
あり
3
低イムノグロブリン
Caspase8欠損症
6789 CD8T細胞の増加 血液
CD8T細胞の数
多い
3
(
Caspase8欠損症
6790 CD4T細胞の増加 血液
CD4T細胞の数
多い
3
(
Caspase8欠損症
6791 低イムノグロブリン 血液
イムノグロブリン値 低い
3
リンパ球のアポト
Caspase8欠損症
6784 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
Caspase8欠損症
6792 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
Caspase8欠損症
6793 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
Caspase8欠損症
6786 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
リンパ球のアポト
Caspase8欠損症
6782 Captase8欠損
血液
Captase8
欠損
1
(
Caspase8欠損症
6783 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
2010年4月12日
24/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
CD3γとCD3ε欠
6374 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
CD3γとCD3ε欠
6379 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
CD3γとCD3ε欠
6378 CD3E遺伝子異常 遺伝子
CD3E遺伝子異常 あり
2
(
CD3γとCD3ε欠
6377 CD3D遺伝子異常 遺伝子
CD3D遺伝子異常 あり
2
(
CD3γとCD3ε欠
6376 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD3γとCD3ε欠
6375 CD3γとCD3ε欠 全身
CD3γとCD3
欠損
1
(
CD3δ欠損症
6248 CD3D遺伝子異常 遺伝子
CD3D遺伝子異常 あり
2
(
CD3δ欠損症
6251 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
CD3δ欠損症
6249 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
CD3δ欠損症
6246 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD3δ欠損症
6245 CD3D遺伝子異常 遺伝子
CD3D遺伝子異常 あり
1
(
CD3δ欠損症
6244 CD3D遺伝子異常 遺伝子
CD3D遺伝子異常 あり
1
(
CD3δ欠損症
6243 細胞性免疫不全と 全身
細胞性免疫不全と あり
1
(
CD3δ欠損症
6247 CD3D遺伝子異常 遺伝子
CD3D遺伝子異常 あり
2
(
CD3δ欠損症
6250 T細胞数低下
T細胞数
3
(
CD40欠損症
6359 CD40遺伝子の異 遺伝子
CD40遺伝子の異 あり
1
(
CD40欠損症
6366 IgM,IgD陽性以外
血液
IgM,IgD陽性以外
消失
3
(
CD40欠損症
6365 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
CD40欠損症
6364 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
CD40欠損症
6363 樹状細胞シグナル 樹状細胞
シグナル障害
あり
2
(
CD40欠損症
6362 B細胞シグナル障 B細胞
シグナル障害
あり
2
(
CD40欠損症
6360 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
2010年4月12日
遺伝形式
血液
遺伝形式
少ない
25/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
CD40欠損症
6358 T細胞系とB細胞
CD40欠損症
6367 IgM以外のイムノグ 血液
IgM以外のイムノグ 低い
3
(
CD40欠損症
6361 CD45遺伝子異常 遺伝子
CD45遺伝子異常 あり
2
(
CD45欠損症
6239 CD45遺伝子異常 遺伝子
CD45遺伝子異常 あり
2
(
CD45欠損症
6235 CD45遺伝子異常 遺伝子
CD45遺伝子異常 あり
1
(
CD45欠損症
6240 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
CD45欠損症
6241 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
CD45欠損症
6234 細胞性免疫不全と 全身
細胞性免疫不全と あり
1
(
CD45欠損症
6237 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD45欠損症
6242 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
CD45欠損症
6238 CD45遺伝子異常 遺伝子
CD45遺伝子異常 あり
2
(
CD45欠損症
6236 CD45遺伝子異常 遺伝子
CD45遺伝子異常 あり
1
(
CD8欠損症
6380 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
CD8欠損症
6381 CD8欠損
全身
CD8
欠損
1
(
CD8欠損症
6382 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD8欠損症
6384 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
CD8欠損症
6383 CD8遺伝子異常
遺伝子
CD8遺伝子異常
あり
2
(
CD8欠損症
6385 CD8陽性T細胞減 血液
CD8陽性T細胞数 少ない
3
(
CD95（Fas）欠損症
6757 CD4T細胞の増加 血液
CD4T細胞の数
多い
3
(
CD95（Fas）欠損症
6746 CD95欠損
血液
CD95
欠損
1
(
CD95（Fas）欠損症
6747 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD95（Fas）欠損症
6748 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
2010年4月12日
26/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
CD95（Fas）欠損症
6749 リンパ球のアポト
CD95（Fas）欠損症
6750 TNFRSF遺伝子異 遺伝子
TNFRSF遺伝子異 あり
2
(
CD95（Fas）欠損症
6751 脾腫
脾臓
体積
大きい
3
リンパ球のアポト
CD95（Fas）欠損症
6759 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
CD95（Fas）欠損症
6758 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
CD95（Fas）欠損症
6756 CD8T細胞の増加 血液
CD8T細胞の数
多い
3
(
CD95（Fas）欠損症
6755 CD8T細胞の活性 血液
CD8T細胞の活性 あり
3
(
CD95（Fas）欠損症
6753 リンパ腫の合併
全身
リンパ腫の合併
あり
3
リンパ球のアポト
CD95（Fas）欠損症
6752 自己免疫性血球
血液
自己免疫性血球
あり
3
(
CD95（Fas）欠損症
6754 CD4T細胞の活性 血液
CD4T細胞の活性 あり
3
(
CD95L（Fasリガン
6768 CD8T細胞の増加 血液
CD8T細胞の数
多い
3
(
CD95L（Fasリガン
6764 TNFSF遺伝子異
遺伝子
TNFSF遺伝子異
あり
2
(
CD95L（Fasリガン
6763 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
CD95L（Fasリガン
6771 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
CD95L（Fasリガン
6762 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
CD95L（Fasリガン
6761 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
CD95L（Fasリガン
6760 CD95リガンド欠損 血液
CD95リガンド
欠損
1
(
CD95L（Fasリガン
6769 CD4T細胞の増加 血液
CD4T細胞の数
多い
3
(
CD95L（Fasリガン
6767 リンパ腫の合併
全身
リンパ腫の合併
あり
3
リンパ球のアポト
CD95L（Fasリガン
6766 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
3
(
CD95L（Fasリガン
6765 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
リンパ球のアポト
CD95L（Fasリガン
6770 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
2010年4月12日
27/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
Crigler-Najjar症候
1850 常染色体劣性遺
Crigler-Najjar症候
1849 肝臓のグルクロニ 肝臓
グルクロニルトラン 欠損
1
(
Crigler-Najjar症候
1851 関節型高ビリルビ 血液
関節型ビリルビン 高い
3
肝臓のグルクロニ
Crigler-Najjar症候
1856 関節型高ビリルビ 血液
関節型ビリルビン 新生児期より高い 3
肝臓のグルクロニ
Crigler-Najjar症候
1855 関節型高ビリルビ 血液
関節型ビリルビン 20～25mg/dl以上 3
(
Crigler-Najjar症候
1854 黄疸
色
3
(
Crigler-Najjar症候
1852 肝臓のグルクロニ 肝臓
グルクロニルトラン 欠損
1
(
Crigler-Najjar症候
1853 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
Crigler-Najjar症候
1861 非特異的神経症
全身
神経症状
あり
3
(
Crigler-Najjar症候
1860 間接型高ビリルビ 血液
間接型ビリルビン 20mg/dl以下の高 3
(
Crigler-Najjar症候
1858 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
Crigler-Najjar症候
1859 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
(
Crigler-Najjar症候
1857 肝臓のグルクロニ 肝臓
グルクロニルトラン 欠損
1
(
Cushing症候群
5043 異所性腫瘍のACT 全身
異所性腫瘍のACT 過剰
2
(
Cushing症候群
5040 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
Cushing症候群
5042 ACTH過剰分泌
下垂体
ACTH分泌
過剰
2
(
Cushing症候群
5048 易感染性
全身
易感染性
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5041 副腎腫瘍
副腎
腫瘍
あり
2
(
Cushing症候群
5053 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5046 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5045 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5038 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
1
(
2010年4月12日
皮膚
黄色い
28/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Cushing症候群
5039 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
1
(
Cushing症候群
5057 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
4
(
Cushing症候群
5056 高血糖
血液
血糖値
高い
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5044 ACTH長期投与
全身
ACTH長期投与
あり
2
(
Cushing症候群
5054 満月様顔貌
顔
満月様顔貌
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5052 高血圧
血管
圧力
高い
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5051 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5050 成長障害
全身
成長率
低い
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5049 筋力低下
骨
骨密度
低下
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5058 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
4
(
Cushing症候群
5047 多毛
体毛
多毛
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing症候群
5055 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5071 満月様顔貌
顔
満月様顔貌
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5066 筋力低下
骨
骨密度
低下
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5075 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
4
(
Cushing病
5074 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
4
(
Cushing病
5073 高血糖
血液
血糖値
高い
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5072 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5070 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5069 高血圧
血管
圧力
高い
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5067 成長障害
全身
成長率
低い
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5065 易感染性
全身
易感染性
あり
3
糖質コルチコイド
2010年4月12日
29/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Cushing病
5064 多毛
体毛
多毛
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5063 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5062 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5060 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
1
(
Cushing病
5059 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
1
(
Cushing病
5068 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
糖質コルチコイド
Cushing病
5061 ACTH過剰分泌
下垂体
ACTH分泌
過剰
2
(
呼吸器
咳
あり
3
下部食道盲端と気
発生異常
あり
1
(
C型食道閉鎖
417 咳嗽
C型食道閉鎖
413 食道と気管の発生 食道と気管
C型食道閉鎖
414 下部食道盲端と気 下部食道盲端と気 つなげる穴
あり
1
食道と気管の発生
C型食道閉鎖
416 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
下部食道盲端と気
C型食道閉鎖
418 口腔内に泡沫状
口腔
泡沫状の貯留物
あり
3
下部食道盲端と気
C型食道閉鎖
419 呼吸困難
呼吸
困難
あり
3
下部食道盲端と気
C型食道閉鎖
420 胸部X線写真にお 胸部Ｘ線写真
コイルアップサイン あり
3
C型食道閉鎖(１：
C型食道閉鎖
415 C型食道閉鎖
食道
C型の閉鎖
あり
1
食道と気管の発生
DiGeorge症候群
6604 胸腺完全欠損
胸腺
存在
なし
1
(
DiGeorge症候群
6605 第３・第４鰓嚢発生 発生
第３・第４鰓嚢発生 あり
2
(
DiGeorge症候群
6607 先天性心疾患
心臓
先天的な奇形
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群
6613 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺発生異
DiGeorge症候群
6606 染色体22q11-pter 染色体
22q11-pter異常
あり
2
(
DiGeorge症候群
6617 fish-mouth顔貌
顔
魚の口のような顔 あり
3
(
DiGeorge症候群
6609 小顎
顎
大きさ
3
(
2010年4月12日
小さい
30/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
DiGeorge症候群
6610 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
DiGeorge症候群
6603 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群
6612 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群
6614 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
DiGeorge症候群
6615 眼窩解離
眼
両目の距離
長い
3
(
DiGeorge症候群
6616 副甲状腺発生異
副甲状腺
発生異常
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群
6602 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群
6611 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群
6608 鼻根扁平
鼻根
形態
扁平
3
(
DiGeorge症候群完
6628 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
DiGeorge症候群完
6629 眼窩解離
眼
両目の距離
長い
3
(
DiGeorge症候群完
6630 副甲状腺発生異
副甲状腺
発生異常
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群完
6626 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
DiGeorge症候群完
6632 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
胸腺完全欠損(１：
DiGeorge症候群完
6621 第３・第４鰓嚢発生 発生
第３・第４鰓嚢発生 あり
2
(
DiGeorge症候群完
6631 fish-mouth顔貌
顔
魚の口のような顔 あり
3
(
DiGeorge症候群完
6633 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群完
6624 鼻根扁平
鼻根
形態
扁平
3
(
DiGeorge症候群完
6627 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺発生異
DiGeorge症候群完
6622 染色体22q11-pter 染色体
22q11-pter異常
あり
2
(
DiGeorge症候群完
6620 胸腺完全欠損
胸腺
存在
なし
1
(
DiGeorge症候群完
6619 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
胸腺完全欠損(１：
2010年4月12日
31/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
DiGeorge症候群完
6618 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群完
6623 先天性心疾患
心臓
先天的な奇形
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群完
6625 小顎
顎
大きさ
小さい
3
(
DiGeorge症候群部
6653 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6652 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6651 fish-mouth顔貌
顔
魚の口のような顔 あり
3
(
DiGeorge症候群部
6644 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6650 副甲状腺発生異
副甲状腺
発生異常
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群部
6649 眼窩解離
眼
両目の距離
長い
3
(
DiGeorge症候群部
6648 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
DiGeorge症候群部
6647 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺発生異
DiGeorge症候群部
6646 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6645 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6635 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6636 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6637 胸腺部分欠損
胸腺
存在
なし
1
(
DiGeorge症候群部
6638 第３・第４鰓嚢発生 発生
第３・第４鰓嚢発生 あり
2
(
DiGeorge症候群部
6639 染色体22q11-pter 染色体
22q11-pter異常
あり
2
(
DiGeorge症候群部
6640 先天性心疾患
心臓
先天的な奇形
あり
3
第３・第４鰓嚢発
DiGeorge症候群部
6641 鼻根扁平
鼻根
形態
扁平
3
(
DiGeorge症候群部
6642 小顎
顎
大きさ
小さい
3
(
DiGeorge症候群部
6643 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
2010年4月12日
32/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
DiGeorge症候群部
6654 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
DiGeorge症候群部
6634 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
1
プリンヌクレオシド
DNA ligase Ⅵ欠損
6304 小頭症
頭
大きさ
小さい
3
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6303 NHEJ　DNA修復
遺伝子
NHEJ　DNA修復
あり
2
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6305 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
DNA ligase Ⅵ欠損
6307 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6308 T細胞数類減少
血液
T細胞数
少ない
3
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6301 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6309 顔面の低形成
顔
形成
悪い
3
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6306 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
DNA ligase Ⅵ欠損
6302 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
DNA ligaseⅣ欠損
6566 悪性腫瘍合併
全身
悪性腫瘍合併
あり
3
DNA ligaseⅣ欠損
DNA ligaseⅣ欠損
6565 高い放射線感受
全身
放射線感受性
高い
3
DNA ligaseⅣ欠損
DNA ligaseⅣ欠損
6564 DNA ligaseⅣ欠損 全身
DNA ligaseⅣ欠損 あり
1
(
DNA修復障害
6523 コケイン症候群
全身
コケイン症候群
あり
3
(
DNA修復障害
6527 毛細血管拡張性
全身
毛細血管拡張性
あり
3
(
DNA修復障害
6526 ウェルナー症候群 全身
ウェルナー症候群 あり
3
(
DNA修復障害
6524 硫黄欠乏性毛髪
全身
硫黄欠乏性毛髪
あり
3
(
DNA修復障害
6521 ヌクレオチド除去
全身
ヌクレオチド除去
あり
2
(
DNA修復障害
6520 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
1
(
DNA修復障害
6525 頭蓋顔骨格症候
全身
頭蓋顔骨格症候
あり
3
(
DNA修復障害
6522 色素性乾皮症
全身
色素性乾皮症
あり
3
(
2010年4月12日
33/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Down症候群
6076 瞼裂斜上
眼
瞼の向き
斜め上
3
(
Down症候群
6082 猿線
手
猿線
あり
3
(
Down症候群
6081 短い四肢
四肢
長さ
短い
3
(
Down症候群
6080 頚部皮膚のたるみ 皮膚
頚部皮膚のたるみ あり
3
(
Down症候群
6079 小耳症
耳
サイズ
3
(
Down症候群
6077 内眼角贅皮
眼
眼の内側に余分な あり
3
(
Down症候群
6075 短頭
頭
長さ
短い
3
(
Down症候群
6074 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
Down症候群
6073 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
Down症候群
6072 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
(
Down症候群
6071 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
Down症候群
6078 低い鼻根
鼻
鼻根
低い
3
(
Down症候群
6067 21番染色体過剰
染色体
21番染色体
過剰
2
(
Down症候群
6068 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
Down症候群
6069 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
Down症候群
6070 腹部膨隆
腹部
体積
大きい
3
(
Down症候群
6065 特異顔貌
顔
顔貌
特異
1
(
Down症候群
6064 成長障害
全身
成長率
低い
1
(
Down症候群
6063 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
(
Down症候群
6066 多発奇形
全身
多発奇形
あり
1
(
Down症候群
6062 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
(
Down症候群
6061 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
1
(
2010年4月12日
小さい
34/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
食道
発症時期
因果連鎖情報
D型食道閉鎖
421 D型食道閉鎖
D型の閉鎖
あり
1
食道と気管の発生
D型食道閉鎖
422 上部食道盲端およ 上部食道盲端と下 つなげる穴
あり
1
食道と気管の発生
D型食道閉鎖
423 食道と気管の発生 食道と気管
発生異常
あり
2
(
D型食道閉鎖
424 胸部X線写真にお 胸部Ｘ線写真
コイルアップサイン あり
3
D型食道閉鎖(１：
empty sella症候群
3435 下垂体機能低下
下垂体
下垂体ホルモン分 低下
1
(
empty sella症候群
3436 下垂体の容積減
下垂体
容積減少と鞍底部 あり
1
(
empty sella症候群
3437 クモ膜下腔のトル 脳
クモ膜下腔のトル あり
2
(
empty sella症候群
3438 トルコ鞍内に脳脊 脳
トルコ鞍内に脳脊 あり
2
(
empty sella症候群
3439 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
empty sella症候群
3440 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
シスチンの蓄積(
empty sella症候群
3441 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
染色体15q11-13
empty sella症候群
3442 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
E型食道閉鎖
431 乳児期に哺乳時
皮膚
乳児期に哺乳時
青紫
3
E型食道閉鎖(１：
E型食道閉鎖
430 乳児期に哺乳時
呼吸器
乳児期に哺乳時
あり
3
E型食道閉鎖(１：
E型食道閉鎖
429 乳児期に繰り返す 肺
乳児期に繰り返す あり
3
E型食道閉鎖(１：
E型食道閉鎖
426 食道閉鎖なし
食道
閉鎖
なし
1
(
E型食道閉鎖
427 気管食道瘻
食道と気管
つなげる穴
あり
1
食道と気管の発生
E型食道閉鎖
428 食道と気管の発生 食道と気管
発生異常
あり
2
(
E型食道閉鎖
425 E型食道閉鎖
E型の閉鎖
あり
1
食道と気管の発生
食道
Factor D欠損症
7380 Factor D遺伝子異 遺伝子
Factor D遺伝子異 あり
2
(
Factor D欠損症
7377 Factor D欠損
Factor D
1
(
Factor D欠損症
7379 Factor D遺伝子異 遺伝子
2
(
2010年4月12日
全身
欠損
Factor D遺伝子異 あり
35/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Factor D欠損症
7382 第2補体活性化経 全身
第2補体活性化経 欠損
3
(
Factor D欠損症
7383 Factor D遺伝子異 遺伝子
Factor D遺伝子異 あり
4
(
Factor D欠損症
7384 Factor D遺伝子異 遺伝子
Factor D遺伝子異 あり
4
(
Factor D欠損症
7378 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Factor D欠損症
7381 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
Factor D欠損(１：
Factor H欠損症
7373 反復細菌感染
全身
反復する細菌感染 あり
3
C3欠損(
Factor H欠損症
7369 Factor H欠損
全身
Factor H
欠損
1
(
Factor H欠損症
7370 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Factor H欠損症
7372 Factor H遺伝子異 遺伝子
Factor H遺伝子異 あり
2
(
Factor H欠損症
7374 C3第2補体活性化 全身
C3第2補体活性化 あり
3
(
Factor H欠損症
7375 Factor H遺伝子異 遺伝子
Factor H遺伝子異 あり
4
(
Factor H欠損症
7376 Factor H遺伝子異 遺伝子
Factor H遺伝子異 あり
4
(
Factor H欠損症
7371 Factor H遺伝子異 遺伝子
Factor H遺伝子異 あり
2
(
Factor I欠損症
7362 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
Factor I欠損症
7368 Factor I遺伝子異 遺伝子
Factor I遺伝子異 あり
4
(
Factor I欠損症
7367 Factor I遺伝子異 遺伝子
Factor I遺伝子異 あり
4
(
Factor I欠損症
7366 C3第2補体活性化 全身
C3第2補体活性化 あり
3
(
Factor I欠損症
7365 反復細菌感染
反復する細菌感染 あり
3
Factor I欠損(１：ほ
Factor I欠損症
7364 Factor I遺伝子異 遺伝子
Factor I遺伝子異 あり
2
(
Factor I欠損症
7361 Factor I欠損
Factor I
1
(
Factor I欠損症
7363 Factor I遺伝子異 遺伝子
Factor I遺伝子異 あり
2
(
Frasier症候群
5550 索状性腺
索状性腺
3
(
2010年4月12日
遺伝形式
全身
全身
性腺
欠損
あり
36/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Frasier症候群
5546 腎機能障害
腎臓
機能障害
あり
1
(
Frasier症候群
5545 腎機能障害
腎臓
機能障害
あり
1
(
Frasier症候群
5544 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
Frasier症候群
5548 泌尿生殖器系発
泌尿生殖器
発生障害
あり
2
(
Frasier症候群
5543 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
Frasier症候群
5549 索状性腺
性腺
索状性腺
あり
3
(
Frasier症候群
5547 WT-1遺伝子異常 遺伝子
WT-1遺伝子異常 あり
2
(
Frasier症候群
5541 索状性腺
性腺
索状性腺
あり
1
(
Frasier症候群
5551 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
Frasier症候群
5552 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
Frasier症候群
5553 腎機能障害
腎臓
機能障害
あり
3
(
Frasier症候群
5554 腎機能障害
腎臓
機能障害
あり
3
(
Frasier症候群
5542 索状性腺
性腺
索状性腺
あり
1
(
FSH単独欠損症
5413 FSH単独欠損
全身
FSH単独欠損
あり
1
(
FSH単独欠損症
5417 FSH低値
血液
FSH値
低い
3
(
FSH単独欠損症
5414 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
FSH単独欠損症
5415 骨盤位分娩
分娩様式
骨盤位分娩
あり
2
(
FSH単独欠損症
5416 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
GHRH受容体遺伝
3889 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 あり
3
(
GHRH受容体遺伝
3888 下垂体低形成
下垂体
低形成
あり
3
(
GHRH受容体遺伝
3887 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン分泌
GHRH受容体遺伝
3886 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
2010年4月12日
37/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
GHRH受容体遺伝
3885 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
Gilbert症候群
1865 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
軽度の関節型高
Gilbert症候群
1864 抱合能の低下
肝臓
抱合能
低下
2
Gilbert症候群
1863 肝臓へのビリルビ 肝臓
ビリルビン取り込
低下
2
(
Gilbert症候群
1862 軽度の関節型高ビ 血液
ビリルビン値
3mg/dl以下の軽度 1
(
GM1ガングリオシ
1467 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
GM1ガングリオシ
1469 βガラクトシダー
全身
βガラクトシダー
欠損
2
(
GM1ガングリオシ
1468 GM1ガングリオシ
体内
GM1ガングリオシ
あり
1
βガラクトシダー
GM2ガングリオシ
1491 ヘキソサミニダー
全身
ヘキソサミニダー
欠損
2
(
GM2ガングリオシ
1490 GM2ガングリオシ
体内
GM2ガングリオシ
あり
1
ヘキソサミニダー
GM2ガングリオシ
1489 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
GM2ガングリオシ
1513 ヘキソサミニダー
全身
ヘキソサミニダー
欠損
2
(
GM2ガングリオシ
1512 GM2ガングリオシ
体内
ガングリオシドの
あり
1
(
GM2ガングリオシ
1514 中枢神経症状
神経
中枢神経症状
あり
3
GM2ガングリオシ
GM2ガングリオシ
1515 GM2ガングリオシ
体内
GM2ガングリオシ
あり
1
ヘキソサミニダー
GM2ガングリオシ
1517 中枢神経症状
神経
中枢神経症状
あり
3
GM2ガングリオシ
GM2ガングリオシ
1516 ヘキソサミニダー
全身
ヘキソサミニダー
欠損
2
(
Griscelli症候群2型
6683 免疫不全
全身
免疫不全
あり
1
(
Griscelli症候群2型
6682 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
Griscelli症候群2型
6684 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Griscelli症候群2型
6685 RAB27A遺伝子異 遺伝子
RAB27A遺伝子異 あり
2
(
Griscelli症候群2型
6686 RAB27A遺伝子異 遺伝子
RAB27A遺伝子異 あり
2
(
2010年4月12日
新生児期
(
38/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
NK細胞機能
低下
3
(
Griscelli症候群2型
6687 NK細胞機能低下
Griscelli症候群2型
6688 細胞障害性T細胞 血液
細胞障害性T細胞 低下
3
(
Griscelli症候群2型
6689 進行性脳症
進行性の脳症
あり
3
(
Griscelli症候群2型
6691 RAB27A遺伝子異 遺伝子
RAB27A遺伝子異 あり
4
(
Griscelli症候群2型
6690 RAB27A遺伝子異 遺伝子
RAB27A遺伝子異 あり
4
(
HesX‐1異常症
3901 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
HesX‐1異常症
3902 HesX-1遺伝子異
遺伝子
HesX-1遺伝子異
あり
2
(
HesX‐1異常症
3903 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
脳
HHH症候群
895 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
906 尿中ホモシトルリ
ホモシトルリン量
多い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
903 高オルニチン血症 血液
オルニチン量
多い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
904 高オルニチン血症 血液
オルニチン量
多い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
894 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
905 尿中ホモシトルリ
ホモシトルリン量
多い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
897 高オルニチン血症 血液
オルニチン量
多い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
898 尿中ホモシトルリ
尿
ホモシトルリン量
多い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
899 尿中ホモシトルリ
尿
ホモシトルリン量
多い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
901 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
902 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
オルニチン転送酵
HHH症候群
896 高オルニチン血症 血液
オルニチン量
多い
1
オルニチン転送酵
HHH症候群
900 オルニチン転送酵 全身
オルニチン転送酵 障害
2
(
1337 デルマタン硫酸や 体内
デルマタン硫酸や あり
1
iduronate sulfatas
Hunter症候群
2010年4月12日
尿
尿
39/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Hunter症候群
1338 iduronate sulfatas 全身
iduronate sulfatas 欠損
2
(
Hunter症候群軽症
1346 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
Hunter症候群軽
Hunter症候群軽症
1347 関節拘縮
関節拘縮
あり
3
Hunter症候群軽
Hunter症候群軽症
1345 Hunter症候群軽症 体内
デルマタン硫酸や あり
1
(
Hunter症候群重症
1339 Hunter症候群重症 体内
デルマタン硫酸や あり
1
(
Hunter症候群重症
1344 思春期頃までに死 死亡時期
思春期頃までに死 あり
3
Hunter症候群重
Hunter症候群重症
1343 ガーゴイル様顔貌 顔
ガーゴイル様顔貌 あり
3
Hunter症候群重
Hunter症候群重症
1342 骨形成異常
骨
骨形成異常
あり
3
Hunter症候群重
Hunter症候群重症
1340 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
Hunter症候群重
Hunter症候群重症
1341 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
Hunter症候群重
Hurler-Scheie症
1335 Hurler-Scheie症
体内
デルマタン硫酸や あり
1
(
Hurler-Scheie症
1336 Hurler症候群とSc 症状
症状の重症度
Hurler症候群とSc 3
Hurler-Scheie症
Hurler症候群
1327 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1333 早期死亡
死亡時期
早期死亡
あり
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1326 Hurler症候群にお 体内
デルマタン硫酸や あり
1
(
Hurler症候群
1331 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1330 突出した前額部
顔
突出した前額部
あり
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1328 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1332 ガーゴイル様顔貌 顔
ガーゴイル様顔貌 あり
3
Hurler症候群にお
Hurler症候群
1329 骨形成異常
骨
骨形成異常
あり
3
(
I-cell病
1662 関節拘縮
関節
関節拘縮
あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1656 細胞内リソソーム 全身
細胞内リソソーム あり
1
N-アセチルグルコ
2010年4月12日
関節
40/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
歯肉
腫大
あり
1
細胞内リソソーム
I-cell病
1657 歯肉腫大
I-cell病
1658 N-アセチルグルコ 全身
N-アセチルグルコ 欠損
2
(
I-cell病
1659 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1661 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1663 骨形成異常
骨
骨形成異常
あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1664 ガーゴイル様顔貌 顔
ガーゴイル様顔貌 あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1665 心弁膜の肥厚
心弁膜
肥厚
あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1666 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
細胞内リソソーム
I-cell病
1660 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
細胞内リソソーム
ICOS欠損症
6475 反復性細菌感染
全身
反復性細菌感染
あり
3
(
ICOS欠損症
6474 低IgM血症
血液
IgM値
低い
3
(
ICOS欠損症
6473 低IgA血症
血液
IgA値
低い
3
(
ICOS欠損症
6471 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
ICOS欠損症
6470 inducible costimul 遺伝子
inducible costimul あり
2
(
ICOS欠損症
6469 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
ICOS欠損症
6468 inducible costimul 全身
inducible costimul 欠損
1
(
ICOS欠損症
6472 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
IFN‐γ受容体欠
6993 IFN-γ受容体欠
全身
IFN-γ受容体
欠損
1
(
IFN‐γ受容体欠
6998 マイコバクテリアと 全身
マイコバクテリアと あり
3
IFN-γ受容体欠
IFN‐γ受容体欠
6994 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
IFN‐γ受容体欠
6997 INF-γR2遺伝子
遺伝子
INF-γR2遺伝子
あり
2
(
IFN‐γ受容体欠
6996 INF-γR1遺伝子
遺伝子
INF-γR1遺伝子
あり
2
(
2010年4月12日
遺伝形式
41/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
IFN‐γ受容体欠
6995 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
IFN‐γ受容体欠
6999 IFN-γ情報伝達
全身
IFN-γ情報伝達
あり
3
(
IgA欠損症
6488 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
3
(
IgA欠損症
6485 IgA欠損
血液
IgA
欠損
1
(
IgA欠損症
6489 アレルギー疾患合 全身
アレルギー疾患合 あり
3
(
IgA欠損症
6490 ｓIgA陽性細胞低
血液
ｓIgA陽性細胞数
低い
3
(
IgA欠損症
6486 IgA陽性B細胞の
発生
IgA陽性B細胞の
あり
2
(
IgA欠損症
6487 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
IgGサブクラス欠損
6480 １つないし複数のI 全身
１つないし複数のI 少ない
1
(
IgGサブクラス欠損
6482 １つないし複数のI 全身
１つないし複数のI 少ない
3
(
IgGサブクラス欠損
6483 １つないし複数のI 全身
１つないし複数のI 少ない
3
(
IgGサブクラス欠損
6479 １つないし複数のI 全身
１つないし複数のI 少ない
1
(
IgGサブクラス欠損
6481 アイソタイプ分化
発生
アイソタイプ分化
あり
2
(
IgGサブクラス欠損
6484 B細胞未熟
血液
B細胞
未熟
3
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6442 イムノグロブリンの 血液
イムノグロブリンの あり
1
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6448 IgA1欠損
血液
IgA1
欠損
3
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6447 IgE欠損
血液
IgE
欠損
3
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6441 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
1
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6446 IgG4欠損
血液
IgG4
欠損
3
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6443 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6445 IgG2欠損
血液
IgG2
欠損
3
(
Ig重鎖遺伝子欠失
6444 IgG1欠損
血液
IgG1
欠損
3
(
2010年4月12日
42/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Ig重鎖遺伝子欠失
6449 IgA2欠損
血液
IgA2
あり
3
(
IL‐12p40欠損症
6991 IFN-γ分泌異常
全身
IFN-γ分泌異常
あり
3
(
IL‐12p40欠損症
6990 易感染性
全身
易感染性
あり
3
IL12/IL23のIL-12
IL‐12p40欠損症
6992 マイコバクテリアと 全身
マイコバクテリアと あり
3
IL12/IL23のIL-12
IL‐12p40欠損症
6988 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
IL‐12p40欠損症
6987 IL‐12p40欠損
全身
IL‐12p40
欠損
1
(
IL‐12p40欠損症
6989 IL12/IL23のIL-12 遺伝子
IL12/IL23のIL-12 あり
2
(
IL‐12とIL‐23受容
6981 IL‐12とIL‐23受容 全身
IL‐12とIL‐23受容 欠損
1
(
IL‐12とIL‐23受容
6982 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
IL‐12とIL‐23受容
6983 IL-12Rβ1遺伝子 遺伝子
IL-12Rβ1遺伝子 あり
2
(
IL‐12とIL‐23受容
6984 易感染性
全身
易感染性
あり
3
IL‐12とIL‐23受容
IL‐12とIL‐23受容
6985 IFN-γ分泌異常
全身
IFN-γ分泌異常
あり
3
(
IL‐12とIL‐23受容
6986 マイコバクテリアと 全身
マイコバクテリアと あり
3
易感染性(１：ほぼ
IL‐1受容体関連キ
7029 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
IL‐1受容体関連キ
7034 IRAK4遺伝子異常 遺伝子
IRAK4遺伝子異常 あり
4
(
IL‐1受容体関連キ
7033 TIR-IRAK情報伝
リンパ球、単球
TIR-IRAK情報伝
あり
3
IL‐1受容体関連キ
IL‐1受容体関連キ
7032 易感染性
全身
易感染性
あり
3
IL‐1受容体関連キ
IL‐1受容体関連キ
7030 IRAK4遺伝子異常 遺伝子
IRAK4遺伝子異常 あり
2
(
IL‐1受容体関連キ
7028 IL‐1受容体関連キ 全身
IL‐1受容体関連キ 欠損
1
(
IL‐1受容体関連キ
7035 IRAK4遺伝子異常 遺伝子
IRAK4遺伝子異常 あり
4
(
IL‐1受容体関連キ
7031 IRAK4遺伝子異常 遺伝子
IRAK4遺伝子異常 あり
2
(
IL‐7Rα欠損症
6230 IL7RA遺伝子異常 遺伝子
IL7RA遺伝子異常 あり
2
(
2010年4月12日
遺伝形式
遺伝形式
43/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
IL‐7Rα欠損症
6225 細胞性免疫不全と 全身
細胞性免疫不全と あり
1
(
IL‐7Rα欠損症
6227 IL7RA遺伝子異常 遺伝子
IL7RA遺伝子異常 あり
1
(
IL‐7Rα欠損症
6229 IL7RA遺伝子異常 遺伝子
IL7RA遺伝子異常 あり
2
(
IL‐7Rα欠損症
6226 IL7RA遺伝子異常 遺伝子
IL7RA遺伝子異常 あり
1
(
IL‐7Rα欠損症
6231 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
IL‐7Rα欠損症
6232 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
IL‐7Rα欠損症
6233 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
IL‐7Rα欠損症
6228 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Jak3欠損症
6215 細胞性免疫不全と 全身
細胞性免疫不全と あり
1
(
Jak3欠損症
6216 Jak3遺伝子異常
遺伝子
Jak3遺伝子異常
あり
1
(
Jak3欠損症
6218 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Jak3欠損症
6217 Jak3遺伝子異常
遺伝子
Jak3遺伝子異常
あり
1
(
Jak3欠損症
6223 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
Jak3欠損症
6220 Jak3遺伝子異常
遺伝子
Jak3遺伝子異常
あり
2
(
Jak3欠損症
6222 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
Jak3欠損症
6224 NK細胞著明に低
血液
NK細胞の数
著明に少ない
3
(
Jak3欠損症
6221 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
Jak3欠損症
6219 Jak3遺伝子異常
遺伝子
Jak3遺伝子異常
あり
2
(
Kallmann症候群
5352 嗅覚異常
知覚
嗅覚異常
あり
1
(
Kallmann症候群
5350 ゴナドトロピン単独 脳
ゴナドトロピン単独 あり
1
(
Kallmann症候群
5351 嗅覚異常
知覚
嗅覚異常
あり
1
(
Kallmann症候群
5356 嗅覚異常
知覚
嗅覚異常
あり
3
(
2010年4月12日
44/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Kallmann症候群
5354 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
Kallmann症候群
5355 嗅覚異常
知覚
嗅覚異常
あり
3
(
Kallmann症候群
5353 Xp22.3領域のKAL 遺伝子
Xp22.3領域のKAL あり
2
(
Kostmann症候群
6804 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
(
Kostmann症候群
6810 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
Kostmann症候群
6806 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
2
(
Kostmann症候群
6803 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
(
Kostmann症候群
6805 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
Kostmann症候群
6807 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
2
(
Kostmann症候群
6809 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
Kostmann症候群
6811 易感染性
全身
易感染性
あり
3
好中球減少(１：ほ
Kostmann症候群
6812 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
4
(
Kostmann症候群
6813 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
4
(
Kostmann症候群
6808 GF11遺伝子異常
遺伝子
GF11遺伝子異常
あり
2
(
Laurence‐Moom‐
5431 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5436 多指
指
数
多い
3
(
Laurence‐Moom‐
5432 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5434 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5425 多指
指
数
多い
1
(
Laurence‐Moom‐
5435 多指
指
数
多い
3
(
Laurence‐Moom‐
5433 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5430 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
(
2010年4月12日
45/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Laurence‐Moom‐
5429 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5428 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
Laurence‐Moom‐
5426 多指
指
数
多い
1
(
Laurence‐Moom‐
5424 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5423 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5422 性腺発育不全
性腺
発育
不十分
1
(
Laurence‐Moom‐
5421 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5420 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5419 知能障害
知能
知能障害
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5418 知能障害
知能
知能障害
あり
1
(
Laurence‐Moom‐
5427 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Lesch-Nyhan症候
1805 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
ハイポキサンチン
Lesch-Nyhan症候
1804 核酸代謝障害
核酸代謝障害
2
プリン体のサルベ
Lesch-Nyhan症候
1806 ハイポキサンチン 全身
ハイポキサンチン 欠損
2
(
Lesch-Nyhan症候
1807 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
Lesch-Nyhan症候
1808 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
Lesch-Nyhan症候
1809 運動発達の遅れ
発達
運動発達の遅れ
あり
3
(
Lesch-Nyhan症候
1810 自傷行為
行為
自傷行為
あり
3
プリン体のサルベ
Lesch-Nyhan症候
1802 高尿酸血症
血液
尿酸値
高い
1
(
Lesch-Nyhan症候
1803 核酸代謝障害
代謝
核酸代謝障害
あり
2
プリン体のサルベ
Leydig細胞形成不
5472 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
Leydig細胞形成不
5471 Leydig細胞の形成 精巣
Leydig細胞の形成 あり
1
(
2010年4月12日
代謝
あり
46/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
Leydig細胞形成不
5474 低性腺ステロイド
Leydig細胞形成不
5473 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
Leydig細胞低形成
5478 低性腺ステロイド
低性腺ステロイド
低い
3
(
Leydig細胞低形成
5477 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
Leydig細胞低形成
5476 二次性徴の遅れ
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
Leydig細胞低形成
5475 Leydig細胞が低形 精巣
Leydig細胞の低形 あり
1
(
LH単独欠損症
5409 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
LH単独欠損症
5410 骨盤位分娩
分娩様式
骨盤位分娩
あり
2
(
LH単独欠損症
5411 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
LH低値(１：ほぼ間
LH単独欠損症
5412 LH低値
血液
LH値
低い
3
(
LH単独欠損症
5408 LH単独欠損
全身
LH単独欠損
あり
1
(
Lowe症候群
2148 X連鎖劣性遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖劣性遺伝
2
(
Lowe症候群
2157 ホスファチジルイノ 全身
ホスファチジルイノ あり
4
(
Lowe症候群
2156 ホスファチジルイノ 全身
ホスファチジルイノ あり
4
(
Lowe症候群
2155 知的障害
知能
障害
あり
3
ホスファチジルイノ
Lowe症候群
2154 骨折
骨
構造
折れる
3
(
Lowe症候群
2153 近位尿細管障害
腎臓
近位尿細管障害
あり
3
(
Lowe症候群
2152 痙攣
神経
痙攣
あり
3
ホスファチジルイノ
Lowe症候群
2151 先天性緑内障
眼
眼圧
先天的に高い
3
(
Lowe症候群
2149 X染色体上のOCR 染色体
X染色体上のOCR あり
2
(
Lowe症候群
2147 ホスファチジルイノ 全身
ホスファチジルイノ あり
1
(
Lowe症候群
2146 ホスファチジルイノ 全身
ホスファチジルイノ あり
1
(
2010年4月12日
血液
成長
47/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Lowe症候群
2150 先天性白内障
眼の水晶体
先天的な濁り
あり
3
ホスファチジルイノ
MASP2欠損症
7077 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
MASP2欠損症
7083 MASP2遺伝子異
遺伝子
MASP2遺伝子異
あり
4
(
MASP2欠損症
7082 SLE症候群
全身
SLE症候群
あり
3
(
MASP2欠損症
7081 マンノース結合蛋 単球
マンノース結合蛋 あり
3
(
MASP2欠損症
7080 マンノース結合蛋 単球
マンノース結合蛋 あり
3
(
MASP2欠損症
7079 MASP2遺伝子異
遺伝子
MASP2遺伝子異
あり
2
(
MASP2欠損症
7078 MASP2遺伝子異
遺伝子
MASP2遺伝子異
あり
2
(
MASP2欠損症
7084 MASP2遺伝子異
遺伝子
MASP2遺伝子異
あり
4
(
MASP2欠損症
7076 マンノース結合蛋 全身
マンノース結合蛋 欠損
1
(
McCune‐Albright
5264 性早熟
全身
性早熟
あり
1
McCune‐Albright
5270 性早熟
全身
性早熟
あり
3
(
McCune‐Albright
5268 Ｇｓα蛋白の活性 全身
Ｇｓα蛋白の活性 あり
2
(
McCune‐Albright
5267 カフェオレ斑
皮膚
淡褐色の色素沈
あり
1
(
McCune‐Albright
5265 多骨型線維性骨
骨
多骨型線維性骨
あり
1
(
McCune‐Albright
5271 性早熟
全身
性早熟
あり
3
(
McCune‐Albright
5263 性早熟
全身
性早熟
あり
1
McCune‐Albright
5266 カフェオレ斑
皮膚
淡褐色の色素沈
あり
1
(
McCune‐Albright
5273 カフェオレ斑
皮膚
淡褐色の色素沈
あり
3
(
McCune‐Albright
5274 骨シンチグラフィー 骨
骨シンチグラフィー あり
3
(
McCune‐Albright
5275 骨レントゲンで骨
骨
骨レントゲンで骨
あり
3
(
McCune‐Albright
5276 骨レントゲンで骨
骨
骨レントゲンで骨
あり
3
(
2010年4月12日
8歳以前
8歳以前
(
(
48/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
McCune‐Albright
5269 LHRH負荷試験無 性腺
LHRH負荷試験反 なし
3
(
McCune‐Albright
5277 二次性徴が発現し 全身
二次性徴が発現し あり
3
(
McCune‐Albright
5272 カフェオレ斑
皮膚
淡褐色の色素沈
あり
3
(
MHCクラスⅡ欠損
6371 MHCクラスII転写
遺伝子
MHCクラスII転写
あり
2
(
MHCクラスⅡ欠損
6368 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
MHCクラスⅡ欠損
6369 MHCクラスII欠損
全身
MHCクラスII
欠損
1
(
MHCクラスⅡ欠損
6370 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
MHCクラスⅡ欠損
6372 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
MHCクラスⅡ欠損
6373 CD4陽性T細胞減 血液
CD4陽性T細胞数 少ない
3
(
MIDD
5928 難聴
難聴
あり
1
(
MIDD
5932 ミトコンドリア遺伝 遺伝子
ミトコンドリア遺伝 あり
1
(
MIDD
5933 ミトコンドリア遺伝 遺伝子
ミトコンドリア遺伝 あり
2
(
MIDD
5934 ミトコンドリア遺伝 遺伝子
ミトコンドリア遺伝 あり
2
(
MIDD
5935 母系遺伝
遺伝形式
母系遺伝
あり
2
(
MIDD
5936 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
MIDD
5937 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
MIDD
5938 高血糖
血液
血糖値
高い
3
ミトコンドリア遺伝
MIDD
5929 難聴
聴力
難聴
あり
1
(
MIDD
5930 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
MIDD
5931 ミトコンドリア遺伝 遺伝子
ミトコンドリア遺伝 あり
1
(
MODY1
5881 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン分泌不
MODY1
5880 多飲
行動
多飲
3
口渇(１：ほぼ間違
2010年4月12日
聴力
あり
49/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
MODY1
5879 高血糖
血液
血糖値
高い
3
インスリン分泌不
MODY1
5878 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
MODY1
5877 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
MODY1
5876 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
MODY1
5875 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
MODY1
5873 20q12に局在する
遺伝子
20q12に局在する
あり
2
(
MODY1
5871 20q12に局在する
遺伝子
20q12に局在する
あり
1
(
MODY1
5870 20q12に局在する
遺伝子
20q12に局在する
あり
1
(
MODY1
5868 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
1
(
MODY1
5874 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
MODY1
5869 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
MODY1
5872 20q12に局在する
20q12に局在する
あり
2
(
MODY2
5887 7P15に局在するグ 遺伝子
7P15に局在するグ あり
2
(
MODY2
5890 新生児糖尿病
新生児
糖尿病
あり
3
子宮内発育不全(
MODY2
5889 軽度インスリン抵
細胞
軽度インスリン抵
あり
3
(
MODY2
5888 子宮内発育不全
胎児
発育
不十分
3
インスリン分泌不
MODY2
5886 7P15に局在するグ 遺伝子
7P15に局在するグ あり
2
(
MODY2
5885 7P15に局在するグ 遺伝子
7P15に局在するグ あり
1
(
MODY2
5884 7P15に局在するグ 遺伝子
7P15に局在するグ あり
1
(
MODY2
5883 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
MODY2
5882 インスリン分泌不
インスリン分泌不
あり
1
(
MODY3
5891 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
2010年4月12日
遺伝子
膵臓
50/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
MODY3
5893 12q24.2に局在す
遺伝子
12q24.2に局在す
あり
1
(
MODY3
5894 12q24.2に局在す
遺伝子
12q24.2に局在す
あり
2
(
MODY3
5897 尿糖排泄閾値低
腎臓
尿糖排泄閾値
低下
3
12q24.2に局在す
MODY3
5892 12q24.2に局在す
遺伝子
12q24.2に局在す
あり
1
(
MODY3
5896 非肥満糖尿病
全身
非肥満糖尿病
あり
3
MODY3
5895 12q24.2に局在す
遺伝子
12q24.2に局在す
あり
2
(
MODY4
5904 13q12.1に局在す
遺伝子
13q12.1に局在す
あり
2
(
MODY4
5903 13q12.1に局在す
遺伝子
13q12.1に局在す
あり
2
(
MODY4
5902 13q12.1に局在す
遺伝子
13q12.1に局在す
あり
1
(
MODY4
5901 13q12.1に局在す
遺伝子
13q12.1に局在す
あり
1
(
MODY4
5900 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
MODY4
5905 腎機能障害
腎臓
機能障害
あり
3
(
MODY4
5899 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
1
13q12.1に局在す
MODY4
5898 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
1
(
MODY4
5908 泌尿生殖器の発
泌尿生殖器
発生異常
あり
3
(
MODY4
5907 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
3
13q12.1に局在す
MODY4
5906 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
3
(
MODY5
5915 下顎突出
下顎
位置
前へ出ている
3
(
MODY5
5913 17cen-q21.3に局
遺伝子
17cen-q21.3に局
あり
2
(
MODY5
5912 17cen-q21.3に局
遺伝子
17cen-q21.3に局
あり
2
(
MODY5
5909 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
MODY5
5911 17cen-q21.3に局
17cen-q21.3に局
1
(
2010年4月12日
遺伝子
あり
学童期
(
51/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
MODY5
5914 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
(
MODY5
5910 17cen-q21.3に局
遺伝子
17cen-q21.3に局
あり
1
(
MODY5
5916 両側性腎嚢胞
腎臓
両側性腎嚢胞
あり
3
(
MODY5
5918 気管支拡張
気管支
径
大きい
3
(
MODY5
5919 通風
血液
尿酸値
高い
3
(
MODY5
5917 卵巣嚢胞
卵巣
嚢胞
あり
3
(
MODY6
5927 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
3
(
MODY6
5926 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
MODY6
5921 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
1
(
MODY6
5922 2q32に局在するB 遺伝子
2q32に局在するB あり
1
(
MODY6
5923 2q32に局在するB 遺伝子
2q32に局在するB あり
1
(
MODY6
5920 インスリン分泌不
インスリン分泌不
あり
1
(
MODY6
5925 2q32に局在するB 遺伝子
2q32に局在するB あり
2
(
MODY6
5924 2q32に局在するB 遺伝子
2q32に局在するB あり
2
(
Muckle‐Wellsk症
7129 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
Muckle‐Wellsk症
7128 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
Muckle‐Wellsk症
7127 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
Muckle‐Wellsk症
7126 アミロイドーシス
全身
アミロイド沈着
あり
1
(
Muckle‐Wellsk症
7125 アミロイドーシス
全身
アミロイド沈着
あり
1
(
Muckle‐Wellsk症
7124 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
Muckle‐Wellsk症
7122 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
Muckle‐Wellsk症
7130 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
2010年4月12日
膵臓
発症時期
因果連鎖情報
52/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
皮膚
蕁麻疹
あり
3
(
Muckle‐Wellsk症
7137 蕁麻疹
Muckle‐Wellsk症
7123 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
Muckle‐Wellsk症
7132 アミロイドーシス
全身
アミロイド沈着
あり
3
(
Muckle‐Wellsk症
7133 アミロイドーシス
全身
アミロイド沈着
あり
3
(
Muckle‐Wellsk症
7134 クリオスピリン欠損 全身
クリオスピリン
欠損
3
(
Muckle‐Wellsk症
7136 IL-1プロセッシン
IL-1プロセッシン
あり
3
(
Muckle‐Wellsk症
7140 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
Muckle‐Wellsk症
7138 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
Muckle‐Wellsk症
7139 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
Muckle‐Wellsk症
7131 NFκB情報伝達系 全身
NFκB情報伝達系 あり
3
(
Muckle‐Wellsk症
7135 白血球アポトーシ 白血球
アポトーシス障害
あり
3
(
Muller管遺残症
5658 外性器異常
外性器異常
あり
3
(
Muller管遺残症
5657 抗Muller管ホルモ 遺伝子
抗Muller管ホルモ あり
2
(
Muller管遺残症
5656 抗Muller管ホルモ 遺伝子
抗Muller管ホルモ あり
2
(
Muller管遺残症
5655 Muller管遺残
性腺
Muller管遺残
あり
1
(
Munc欠損症
6723 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
4
T細胞の異常活性
Munc欠損症
6719 NK細胞機能低下
血液
NK細胞機能
低下
3
(
Munc欠損症
6720 細胞障害性T細胞 血液
細胞障害性T細胞 低下
3
(
Munc欠損症
6718 MUNC13-4遺伝子 遺伝子
MUNC13-4遺伝子 あり
2
(
Munc欠損症
6717 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Munc欠損症
6716 Munc欠損
全身
Munc
欠損
1
(
Munc欠損症
6721 T細胞の異常活性 血液
T細胞活性
過剰
3
Munc欠損(１：ほぼ
2010年4月12日
全身
性器
53/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Munc欠損症
6722 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
3
サイトカイン血症(
Nelson症候群
5125 視野障害
視野
視野障害
あり
3
下垂体腺腫(１：ほ
Nelson症候群
5121 副腎全摘後の視
視野
副腎全摘後の視
あり
1
(
Nelson症候群
5122 フィードバック機構 全身
フィードバック機構 あり
2
(
Nelson症候群
5124 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
下垂体腺腫(１：ほ
Nelson症候群
5120 副腎全摘後の色
皮膚
副腎全摘後の色
あり
1
(
Nelson症候群
5123 下垂体腺腫
下垂体
下垂体腺腫
あり
2
(
Nijimegen breakag
6562 高い放射線感受
全身
放射線感受性
高い
3
DNA修復機構の
Nijimegen breakag
6563 悪性腫瘍合併
全身
悪性腫瘍合併
あり
3
DNA修復機構の
Nijimegen breakag
6561 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
2
(
Nijimegen breakag
6560 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
2
(
Nijimegen breakag
6559 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
1
(
Nijimegen breakag
6558 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
1
(
N-アセチルグルタ
885 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
N-アセチルグルタ
N-アセチルグルタ
893 高シトルリン血症
シトルリン量
多い
3
N-アセチルグルタ
N-アセチルグルタ
892 尿中オロト酸高値 尿
オロト酸値
高い
3
N-アセチルグルタ
N-アセチルグルタ
891 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
N-アセチルグルタ
N-アセチルグルタ
890 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
N-アセチルグルタ
N-アセチルグルタ
889 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
N-アセチルグルタ
888 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
N-アセチルグルタ
887 N-アセチルグルタ 血液
N-アセチルグルタ 欠損
2
(
N-アセチルグルタ
886 高グルタミン血症
グルタミン量
1
N-アセチルグルタ
2010年4月12日
血液
血液
多い
54/341 ページ
疾患名
N-アセチルグルタ
ID 異常状態名
異常対象
884 高アンモニア血症 血液
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
アンモニア値
高い
1
N-アセチルグルタ
Omenn症候群
6293 RAG1,2遺伝子のミ 遺伝子
RAG1,2遺伝子のミ あり
2
(
Omenn症候群
6300 好酸球増加
血液
好酸球数
多い
3
(
Omenn症候群
6291 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
Omenn症候群
6297 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
Omenn症候群
6292 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Omenn症候群
6298 T細胞種類減少
血液
T細胞種類
少ない
3
(
Omenn症候群
6299 紅皮症
皮膚
色調
赤い
3
(
Omenn症候群
6295 肝脾腫
肝臓脾臓
サイズ
腫大
3
(
Omenn症候群
6296 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
Omenn症候群
6294 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
P450 oxidoreducta
5745 CYP17A1酵素活
全身
CYP17A1酵素活
あり
3
(
P450 oxidoreducta
5744 CYP51A1酵素活
全身
CYP51A1酵素活
あり
3
(
P450 oxidoreducta
5746 CYP21A2酵素活
全身
CYP21A2酵素活
あり
3
(
P450 oxidoreducta
5740 P450 oxidoreducta 全身
P450 oxidoreducta あり
1
(
P450 oxidoreducta
5741 CYP19A1酵素活
CYP19A1酵素活
あり
1
(
P450 oxidoreducta
5742 P450 oxidoreducta 遺伝子
POR遺伝子異常
あり
2
(
P450 oxidoreducta
5743 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
(
P450 oxidoreducta
5747 仮性半陰陽
外性器
染色体と異なる性 あり
3
(
Papillon‐Lefevre
6901 歯周囲炎
歯
周囲の炎症
あり
1
白血球走化不全(
Papillon‐Lefevre
6906 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
Papillon‐Lefevre
6903 手掌足底角化
手足
手掌足底角化
あり
(
2010年4月12日
全身
1
55/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Papillon‐Lefevre
6902 手掌足底角化
手足
手掌足底角化
あり
1
(
Papillon‐Lefevre
6904 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Papillon‐Lefevre
6905 CTSC遺伝子変異 遺伝子
CTSC遺伝子変異 あり
2
(
Papillon‐Lefevre
6900 歯周囲炎
歯
周囲の炎症
あり
1
(
Papillon‐Lefevre
6907 歯周囲炎
歯
周囲の炎症
あり
3
(
Papillon‐Lefevre
6908 歯周囲炎
歯
周囲の炎症
あり
3
白血球走化不全(
Papillon‐Lefevre
6909 手掌足底角化
手足
手掌足底角化
あり
3
(
Papillon‐Lefevre
6910 手掌足底角化
手足
手掌足底角化
あり
3
(
Pendred症候群
4428 感音性難聴
耳
感音性難聴
あり
3
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4421 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
1
(
Pendred症候群
4422 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
1
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4420 感音性難聴
耳
感音性難聴
あり
1
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4423 ヨード有機化障害 甲状腺
ヨード有機化障害 あり
1
(
Pendred症候群
4419 感音性難聴
耳
感音性難聴
あり
1
(
Pendred症候群
4425 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Pendred症候群
4430 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4427 感音性難聴
耳
感音性難聴
あり
3
(
Pendred症候群
4429 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
(
Pendred症候群
4424 ヨード有機化障害 甲状腺
ヨード有機化障害 あり
1
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4431 ヨード有機化障害 甲状腺
ヨード有機化障害 あり
3
(
Pendred症候群
4432 ヨード有機化障害 甲状腺
ヨード有機化障害 あり
3
PDS遺伝子の突
Pendred症候群
4426 PDS遺伝子の突然 遺伝子
PDS遺伝子の突然 あり
2
(
2010年4月12日
56/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Perforin欠損症
6709 発熱
身体
体温
高い
3
サイトカイン血症(
Perforin欠損症
6710 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
3
Perforin欠損(１：ほ
Perforin欠損症
6706 Perforin欠損
全身
Perforin
欠損
1
(
Perforin欠損症
6707 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Perforin欠損症
6712 NK細胞機能低下
血液
NK細胞機能
低下
3
(
Perforin欠損症
6708 PRF1遺伝子異常 遺伝子
PRF1遺伝子異常 あり
2
(
Perforin欠損症
6705 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
1
サイトカイン血症(
Perforin欠損症
6704 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
1
サイトカイン血症(
Perforin欠損症
6711 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
3
T細胞の異常活性
Perforin欠損症
6715 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
4
Perforin欠損(１：ほ
Perforin欠損症
6714 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
4
T細胞の異常活性
Perforin欠損症
6713 細胞障害性T細胞 血液
細胞障害性T細胞 低下
3
(
Pit‐1異常症
3898 低身長
身長
低い
3
複数の下垂体前
Pit‐1異常症
3899 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 あり
3
(
Pit‐1異常症
3900 プロラクチン分泌
下垂体
プロラクチン分泌
あり
3
(
Pit‐1異常症
3897 Pit-1遺伝子異常
遺伝子
Pit-1遺伝子異常
あり
2
(
Pit‐1異常症
3896 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
PROP‐1異常症
3895 甲状腺刺激ホルモ 下垂体
甲状腺刺激ホルモ あり
3
(
PROP‐1異常症
3894 プロラクチン分泌
プロラクチン分泌
あり
3
(
PROP‐1異常症
3893 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 あり
3
(
PROP‐1異常症
3892 高度の低身長
身体
身長
著しく低い
3
複数の下垂体前
PROP‐1異常症
3890 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
2010年4月12日
身体
下垂体
57/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
PROP‐1異常症
3891 PROP-1遺伝子異 遺伝子
PROP-1遺伝子異 あり
2
(
Properdin欠損症
7387 Properdin遺伝子
Properdin遺伝子
2
(
Properdin欠損症
7390 第2補体活性化経 全身
第2補体活性化経 欠損
3
(
Properdin欠損症
7386 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
Properdin欠損症
7385 Properdin欠損
全身
Properdin
欠損
1
(
Properdin欠損症
7388 Properdin遺伝子
遺伝子
Properdin遺伝子
あり
2
(
Properdin欠損症
7389 ナイセリア感染
全身
ナイセリア感染
あり
3
Properdin欠損(１：
Properdin欠損症
7391 Properdin遺伝子
遺伝子
Properdin遺伝子
あり
4
(
Properdin欠損症
7392 Properdin遺伝子
遺伝子
Properdin遺伝子
あり
4
(
Rabson‐Mendenha
5981 発育障害
発育
発育障害
あり
3
(
Rabson‐Mendenha
5987 卵巣嚢胞
卵巣
嚢胞
あり
3
(
Rabson‐Mendenha
5986 原発性無月経
月経
開始
なし
3
17α‐水酸化酵素
Rabson‐Mendenha
5985 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
Rabson‐Mendenha
5984 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
Rabson‐Mendenha
5982 多毛
体毛
多毛
あり
3
へパラン硫酸の蓄
Rabson‐Mendenha
5988 歯牙早期萌出
歯
生える時期
早い
3
(
Rabson‐Mendenha
5979 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
Rabson‐Mendenha
5978 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
2
(
Rabson‐Mendenha
5977 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
Rabson‐Mendenha
5976 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
Rabson‐Mendenha
5975 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
脂肪組織の過剰
Rabson‐Mendenha
5974 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
脂肪組織の過剰
2010年4月12日
遺伝子
あり
58/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Rabson‐Mendenha
5980 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
Rabson‐Mendenha
5983 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
脂肪組織の過剰
Rac‐2欠損症
6876 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
Rac‐2欠損症
6875 Rac-2欠損
細胞
Rac-2
欠損
1
(
Rac‐2欠損症
6877 RAC2遺伝子の変 遺伝子
RAC2遺伝子の変 あり
2
(
Rac‐2欠損症
6878 白血球増多
血液
白血球数
増多
3
細菌感染による甲
Rac‐2欠損症
6879 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
Rac‐2欠損症
6881 創傷治癒遅延
全身
創傷治癒
遅い
3
白血球接着不全(
Rac‐2欠損症
6882 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
Rac‐2欠損症
6883 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
Rac‐2欠損症
6880 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
RAG1／2欠損症
6267 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
RAG1／2欠損症
6258 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
RAG1／2欠損症
6259 RAG1,2遺伝子異
遺伝子
RAG1,2遺伝子異
あり
1
(
RAG1／2欠損症
6260 RAG1,2遺伝子異
遺伝子
RAG1,2遺伝子異
あり
1
(
RAG1／2欠損症
6261 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
RAG1／2欠損症
6262 VDJ再構成障害
胸腺
VDJ再構成障害
あり
2
(
RAG1／2欠損症
6263 RAG1,2遺伝子異
遺伝子
RAG1,2遺伝子異
あり
2
(
RAG1／2欠損症
6264 RAG1,2遺伝子異
遺伝子
RAG1,2遺伝子異
あり
2
(
RAG1／2欠損症
6266 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
RAG1／2欠損症
6268 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
RAG1／2欠損症
6265 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
2010年4月12日
59/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Refetoff症候群
4442 甲状腺ホルモン不 全身
甲状腺ホルモンへ なし
4
(
Refetoff症候群
4436 頻脈
頻度
高い
3
甲状腺ホルモン高
Refetoff症候群
4435 甲状腺ホルモン受 遺伝子
甲状腺ホルモン受 あり
2
(
Refetoff症候群
4438 手指振戦
手指振戦
あり
3
甲状腺ホルモン高
Refetoff症候群
4434 甲状腺ホルモン不 全身
甲状腺ホルモンへ なし
1
(
Refetoff症候群
4433 甲状腺ホルモン不 全身
甲状腺ホルモンへ なし
1
(
Refetoff症候群
4439 甲状腺ホルモン高 全身
甲状腺ホルモン値 高い
3
(
Refetoff症候群
4440 甲状腺ホルモンが 全身
甲状腺ホルモンが あり
3
(
Refetoff症候群
4441 甲状腺ホルモン不 全身
甲状腺ホルモンへ なし
4
(
Refetoff症候群
4437 発汗過多
全身
発汗
多い
3
甲状腺ホルモン高
Rokitansky症候群
5674 膣欠損
膣
膣欠損
あり
3
(
Rokitansky症候群
5673 Muller管下部の発 生殖器
Muller管下部の発 あり
2
(
Rokitansky症候群
5672 先天性膣欠損
先天性膣欠損
あり
1
(
Scheie症候群
1334 Scheie症候群にお 体内
デルマタン硫酸や あり
1
(
SF1異常症
5735 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
(
SF1異常症
5733 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
(
SF1異常症
5731 SF1遺伝子異常
遺伝子
SF1遺伝子異常
あり
1
(
SF1異常症
5736 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
3
(
SF1異常症
5732 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
SF1異常症
5734 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
SF‐1異常症
5358 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
SF‐1異常症
5359 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
(
2010年4月12日
脈拍
手
膣
60/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
SF‐1異常症
5360 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
SF‐1異常症
5357 SF‐1遺伝子異常
遺伝子
SF‐1遺伝子異常
あり
1
(
Shwachman‐Diam
6921 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Shwachman‐Diam
6926 膵外分泌腺不全
膵臓
外分泌不全
あり
3
(
Shwachman‐Diam
6925 汎血球減少
血液
血球
すべて減少
3
(
Shwachman‐Diam
6924 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
Shwachman‐Diam
6927 軟骨異形成
軟骨
異形成
あり
3
(
Shwachman‐Diam
6922 SBDS遺伝子変異 遺伝子
SBDS遺伝子変異 あり
2
(
Shwachman‐Diam
6920 SBDS遺伝子変異 遺伝子
SBDS遺伝子変異 あり
1
(
Shwachman‐Diam
6919 SBDS遺伝子変異 遺伝子
SBDS遺伝子変異 あり
1
(
Shwachman‐Diam
6923 SBDS遺伝子変異 遺伝子
SBDS遺伝子変異 あり
2
(
Simpson-Golabi-B
3689 臍帯ヘルニア
臍
臍帯
脱出
3
(
Simpson-Golabi-B
3678 臍帯ヘルニア
臍
臍帯
脱出
1
(
Simpson-Golabi-B
3679 臍帯ヘルニア
臍
臍帯
脱出
1
(
Simpson-Golabi-B
3680 胎児性腫瘍
全身
胎児性腫瘍
あり
1
(
Simpson-Golabi-B
3681 胎児性腫瘍
全身
胎児性腫瘍
あり
1
(
Simpson-Golabi-B
3682 Glypican-3遺伝子 遺伝子
Glypican-3遺伝子 あり
2
(
Simpson-Golabi-B
3683 高身長
体
身長
高い
3
(
Simpson-Golabi-B
3685 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
Simpson-Golabi-B
3688 子宮内過剰発育
胎児
子宮内発育
過剰
3
(
Simpson-Golabi-B
3690 臍帯ヘルニア
臍
臍帯
脱出
3
(
Simpson-Golabi-B
3691 胎児性腫瘍
全身
胎児性腫瘍
あり
3
(
2010年4月12日
61/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Simpson-Golabi-B
3692 胎児性腫瘍
全身
胎児性腫瘍
あり
3
(
Simpson-Golabi-B
3677 子宮内過剰発育
胎児
子宮内発育
過剰
1
(
Simpson-Golabi-B
3684 高身長
体
身長
高い
3
(
Simpson-Golabi-B
3687 子宮内過剰発育
胎児
子宮内発育
過剰
3
(
Simpson-Golabi-B
3676 子宮内過剰発育
胎児
子宮内発育
過剰
1
(
Simpson-Golabi-B
3672 高身長
体
身長
高い
1
(
Simpson-Golabi-B
3673 高身長
体
身長
高い
1
(
Simpson-Golabi-B
3674 巨舌
舌
大きさ
大きい
1
(
Simpson-Golabi-B
3686 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
Simpson-Golabi-B
3675 巨舌
舌
大きさ
大きい
1
(
Sipple症候群
5238 易興奮性
神経
易興奮性
あり
3
エピネフリン高値(
Sipple症候群
5246 ノルエピネフリン高 血液
ノルエピネフリン値 高い
3
甲状腺髄様癌、副
Sipple症候群
5245 エピネフリン高値
血液
エピネフリン値
高い
3
甲状腺髄様癌、副
Sipple症候群
5243 カルシトニン高値
血液
カルシトニン値
高い
3
甲状腺髄様癌、副
Sipple症候群
5241 動悸
心臓
動悸
あり
3
エピネフリン高値(
Sipple症候群
5239 発汗過多
全身
発汗
多い
3
エピネフリン高値(
Sipple症候群
5244 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
甲状腺髄様癌、副
Sipple症候群
5237 ＲＥＴ遺伝子（細胞 遺伝子
ＲＥＴ遺伝子（細胞 あり
2
(
Sipple症候群
5236 常染色体優性遺
常染色体優性遺
あり
2
(
Sipple症候群
5235 甲状腺髄様癌、副 全身
甲状腺髄様癌、副 あり
1
(
Sipple症候群
5240 高血圧
圧力
高い
3
甲状腺髄様癌、副
Sipple症候群
5242 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺髄様癌、副
2010年4月12日
遺伝形式
血管
62/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Smith‐Lemli‐Opitz
5627 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5626 合指
手指
形
くっついている
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5625 小頭症
頭
大きさ
小さい
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5624 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5623 7-デヒドロコレステ 全身
7-デヒドロコレステ あり
1
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5629 自傷行為
行為
自傷行為
あり
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5630 停留精巣
精巣
位置
高い
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5631 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5632 性転換
外性器
性転換
あり
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5633 耳介低位
耳
位置
低い
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5634 水腎症
腎臓
腎盂の拡大
あり
3
(
Smith‐Lemli‐Opitz
5628 小顎症
顎
大きさ
小さい
3
(
STAT1欠損症
7000 STAT1欠損
全身
STAT1
欠損
1
(
STAT1欠損症
7001 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
STAT1欠損症
7002 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
STAT1欠損症
7003 STAT1遺伝子の
遺伝子
STAT1遺伝子の
あり
2
(
STAT1欠損症
7004 マイコバクテリアと 全身
マイコバクテリアと あり
3
STAT1欠損(１：ほ
STAT1欠損症
7005 IFN-γ情報伝達
全身
IFN-γ情報伝達
あり
3
(
stiff‐man症候群
6050 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
1
(
stiff‐man症候群
6051 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
1
(
stiff‐man症候群
6057 歩行困難
歩行
歩行困難
あり
3
(
stiff‐man症候群
6056 意識障害
意識
意識障害
あり
3
(
2010年4月12日
63/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
stiff‐man症候群
6052 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
stiff‐man症候群
6053 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
3
(
stiff‐man症候群
6054 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
3
(
stiff‐man症候群
6055 痙攣発作
筋肉
不随意の収縮
あり
3
(
T（－）B（－）重症
6255 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
T（－）B（－）重症
6256 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
T（－）B（－）重症
6252 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
T（－）B（－）重症
6254 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
T（－）B（－）重症
6257 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
T（－）B（－）重症
6253 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
T（－）B（＋）重症
6204 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
T（－）B（＋）重症
6201 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
T（－）B（＋）重症
6202 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
T（－）B（＋）重症
6200 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
T（－）B（＋）重症
6203 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
Tangier病
1426 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
Tangier病
1434 細胞内へのコレス 細胞
コレステロールエ
あり
4
血管内皮細胞から
Tangier病
1433 動脈硬化
血管壁の硬化
あり
3
細胞内へのコレス
Tangier病
1429 血管内皮細胞から 血管内皮細胞
リポ蛋白へのコレ あり
2
(
Tangier病
1432 オレンジ色の扁桃 扁桃
オレンジ色の扁桃 あり
3
細胞内へのコレス
Tangier病
1430 HDL形成障害
HDL形成障害
あり
2
血管内皮細胞から
Tangier病
1428 ATP-binding cass 血管内皮細胞
ATP-binding cass 欠損
2
(
2010年4月12日
動脈
血管
64/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
Tangier病
1427 HDL欠損
血液
HDL
欠損
1
(
Tangier病
1431 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
細胞内へのコレス
TAP‐1欠損症
6396 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
TAP‐1欠損症
6395 TAP1遺伝子異常 遺伝子
TAP1遺伝子異常 あり
2
(
TAP‐1欠損症
6393 TAP-1欠損
全身
TAP-1
欠損
1
(
TAP‐1欠損症
6392 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
TAP‐1欠損症
6397 CD8陽性T細胞減 血液
CD8陽性T細胞数 少ない
3
(
TAP‐1欠損症
6398 血管炎
血管
炎症
あり
3
(
TAP‐1欠損症
6394 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
TAP‐2欠損症
6403 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
TAP‐2欠損症
6402 TAP２遺伝子異常 遺伝子
TAP２遺伝子異常 あり
2
(
TAP‐2欠損症
6399 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
TAP‐2欠損症
6401 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
TAP‐2欠損症
6404 CD8陽性T細胞減 血液
CD8陽性T細胞数 少ない
3
(
TAP‐2欠損症
6400 TAP-２欠損
全身
TAP-２
欠損
1
(
TAP‐2欠損症
6405 血管炎
血管
炎症
あり
3
(
TNF受容体関連周
7103 TNF結合可能可溶 全身
TNF結合可能可溶 少ない
3
TNF受容体変異(１
TNF受容体関連周
7107 TNF受容体変異
白血球
TNF受容体変異
あり
4
(
TNF受容体関連周
7106 TNF受容体変異
白血球
TNF受容体変異
あり
4
(
TNF受容体関連周
7096 TNF受容体変異
白血球
TNF受容体変異
あり
1
(
TNF受容体関連周
7093 反復性発熱
身体
体温
反復して高い
1
(
TNF受容体関連周
7105 眼球の炎症
眼
炎症
あり
3
(
2010年4月12日
65/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
TNF受容体関連周
7095 TNF受容体変異
白血球
TNF受容体変異
あり
1
(
TNF受容体関連周
7104 漿膜炎
漿膜
炎症
あり
3
(
TNF受容体関連周
7097 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
TNF受容体関連周
7098 TNFRSF1A遺伝子 遺伝子
TNFRSF1A遺伝子 あり
2
(
TNF受容体関連周
7099 発疹
皮膚
発疹
あり
3
(
TNF受容体関連周
7100 関節炎
関節
炎症
あり
3
漿膜炎(１：ほぼ間
TNF受容体関連周
7101 反復性発熱
身体
体温
反復して高い
3
(
TNF受容体関連周
7102 反復性発熱
身体
体温
反復して高い
3
TNF結合可能可溶
TNF受容体関連周
7094 反復性発熱
身体
体温
反復して高い
1
TNF結合可能可溶
TRH欠損症
4190 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
先天性の甲状腺
TRH欠損症
4182 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
TRH欠損症
4184 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
TRH欠損症
4181 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
TRH欠損症
4180 低体温
身体
体温
低い
3
新生児B群溶血性
TRH欠損症
4179 TRH分泌欠損
視床下部
TRH分泌
なし
1
(
TRH欠損症
4188 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
TRH分泌欠損(１：
TRH欠損症
4183 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
TRH分泌欠損(１：
TRH欠損症
4189 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
TRH分泌欠損(１：
TRH欠損症
4191 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
TRH欠損症
4192 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
TRH欠損症
4186 便秘
消化器
排便困難
あり
3
乳児期
TRH分泌欠損(１：
TRH欠損症
4185 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
乳児期
細胞内リソソーム
2010年4月12日
乳児期
TRH分泌欠損(１：
Hurler症候群にお
乳児期
TRH分泌欠損(１：
(
66/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
幼児期
45.Xモノソミー(
TRH欠損症
4187 低身長
身体
身長
低い
3
TSH単独欠損症
4170 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
TSH単独欠損症
4174 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
成長ホルモン単独
TSH単独欠損症
4175 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
先天性の甲状腺
TSH単独欠損症
4165 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
TSH単独欠損症
4176 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
先天性の甲状腺
TSH単独欠損症
4177 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
TSH単独欠損症
4173 低身長
身体
身長
低い
3
幼児期
45.Xモノソミー(
TSH単独欠損症
4172 便秘
消化器
排便困難
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
TSH単独欠損症
4178 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
TSH単独欠損症
4169 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
中枢神経障害(
TSH単独欠損症
4168 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
乳児期
未熟児の貧血(
TSH単独欠損症
4167 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
TSH単独欠損症
4166 低体温
身体
体温
低い
3
新生児B群溶血性
TSH単独欠損症
4164 TSH単独の分泌不 下垂体
TSH単独の分泌不 あり
1
(
TSH単独欠損症
4171 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
T細胞およびB細
6192 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
T細胞およびB細
6193 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
T細胞およびB細
6194 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
T細胞およびB細
6195 易感染性
全身
易感染性
あり
3
T細胞系とB細胞
UNG欠損症
6465 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
UNG欠損症
6462 uracil-DNA glycos 全身
uracil-DNA glycos あり
1
(
2010年4月12日
Hurler症候群にお
(
乳児期
細胞内リソソーム
67/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
UNG欠損症
6463 常染色体劣性遺
UNG欠損症
6467 リンパ節と胚中心 全身
リンパ節と胚中心 あり
3
(
UNG欠損症
6466 低IgA血症
IgA値
低い
3
(
UNG欠損症
6464 uracil-DNA glycos 遺伝子
uracil-DNA glycos あり
2
(
WARG症候群
5555 精神遅滞
精神
発達
遅滞
1
(
WARG症候群
5561 無虹彩症
眼
虹彩
なし
1
(
WARG症候群
5568 停留精巣
精巣
位置
高い
3
(
WARG症候群
5567 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
WARG症候群
5556 精神遅滞
精神
発達
遅滞
1
(
WARG症候群
5565 WT-1遺伝子異常 遺伝子
WT-1遺伝子異常 あり
2
(
WARG症候群
5560 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
WARG症候群
5557 停留精巣
精巣
位置
高い
1
(
WARG症候群
5558 停留精巣
精巣
位置
高い
1
(
WARG症候群
5564 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
1
(
WARG症候群
5563 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
1
(
WARG症候群
5562 無虹彩症
眼
虹彩
なし
1
(
WARG症候群
5566 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
WARG症候群
5575 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
(
WARG症候群
5559 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
WARG症候群
5574 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
(
WARG症候群
5570 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
WARG症候群
5571 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
2010年4月12日
血液
68/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
WARG症候群
5569 停留精巣
精巣
位置
高い
3
(
WARG症候群
5572 無虹彩症
眼
虹彩
なし
3
(
WARG症候群
5573 無虹彩症
眼
虹彩
なし
3
(
Werner症候群
6084 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Werner症候群
6090 両側性白内障
眼
両側の白内障
あり
3
(
Werner症候群
6085 WRN遺伝子異常
遺伝子
WRN遺伝子異常
あり
2
(
Werner症候群
6086 動脈硬化
動脈
血管壁の硬化
あり
3
(
Werner症候群
6087 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
Werner症候群
6088 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
Werner症候群
6089 低身長
身体
身長
低い
3
(
Werner症候群
6083 早老症
老化
時期
早い
1
(
Werner症候群
6092 骨粗鬆症
骨
骨密度
低い
3
(
Werner症候群
6091 皮膚硬化
皮膚
硬さ
硬い
3
(
WHIM症候群
7042 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
WHIM症候群
7036 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
(
WHIM症候群
7037 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
CXCR4遺伝子異
WHIM症候群
7038 易感染性
全身
易感染性
あり
1
(
WHIM症候群
7051 Human papilloma v 全身
Human papilloma v あり
3
(
WHIM症候群
7040 低Ig血症
血液
Ig値
低い
1
CXCR4遺伝子異
WHIM症候群
7052 CXCR4遺伝子異
遺伝子
CXCR4遺伝子異
あり
4
(
WHIM症候群
7050 リガンドCXCR12(S 顆粒球、リンパ球
リガンドCXCR12(S 高い
3
(
WHIM症候群
7049 低Ig血症
Ig値
3
CXCR4遺伝子異
2010年4月12日
血液
低い
69/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
WHIM症候群
7048 低Ig血症
血液
Ig値
低い
3
(
WHIM症候群
7047 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
CXCR4遺伝子異
WHIM症候群
7045 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
CXCR4遺伝子異
WHIM症候群
7044 CXCR4遺伝子異
遺伝子
CXCR4遺伝子異
あり
2
(
WHIM症候群
7043 CXCR4遺伝子異
遺伝子
CXCR4遺伝子異
あり
2
(
WHIM症候群
7039 低Ig血症
血液
Ig値
低い
1
(
WHIM症候群
7041 疣
皮膚
疣
あり
1
(
WHIM症候群
7046 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
WHIM症候群
7053 CXCR4遺伝子異
遺伝子
CXCR4遺伝子異
あり
4
(
Winged helix nude
6657 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Winged helix nude
6658 winged helix nude 遺伝子
winged helix nude あり
2
(
Winged helix nude
6656 胸腺欠損
胸腺
存在
なし
1
(
Winged helix nude
6661 低Ig血症
血液
Ig値
低い
3
T細胞数低下(１：
Winged helix nude
6660 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
winged helix nude
Winged helix nude
6659 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
胸腺欠損(１：ほぼ
Winged helix nude
6655 脱毛
毛髪
脱毛
あり
1
(
winged helix nude
6407 winged helix nude 全身
winged helix nude 欠損
1
(
winged helix nude
6410 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
winged helix nude
6411 脱毛
毛髪
脱毛
あり
3
(
winged helix nude
6406 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
winged helix nude
6413 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
winged helix nude
6408 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
2010年4月12日
70/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
winged helix nude
6409 WHN遺伝子異常
遺伝子
WHN遺伝子異常
あり
2
(
winged helix nude
6412 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
Wolfram症候群
6096 視神経萎縮
神経
視神経萎縮
あり
1
(
Wolfram症候群
6095 視神経萎縮
神経
視神経萎縮
あり
1
(
Wolfram症候群
6100 情緒不安定
情緒
情緒不安定
あり
3
(
Wolfram症候群
6094 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
Wolfram症候群
6097 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
Wolfram症候群
6098 WFS1遺伝子異常 遺伝子
WFS1遺伝子異常 あり
2
(
Wolfram症候群
6106 視神経萎縮
神経
視神経萎縮
あり
3
(
Wolfram症候群
6105 視神経萎縮
神経
視神経萎縮
あり
3
(
Wolfram症候群
6104 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
小児期
(
Wolfram症候群
6103 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
小児期
(
Wolfram症候群
6093 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
Wolfram症候群
6102 尿崩症
尿
量
多い
3
(
Wolfram症候群
6101 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
(
Wolfram症候群
6099 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
XX性腺異形成
5516 性腺の異形成
性腺
性腺の異形成
あり
1
(
XX性腺異形成
5520 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
XX性腺異形成
5519 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
XX性腺異形成
5517 生殖細胞発生障
性腺
生殖細胞発生障
あり
2
(
XX性腺異形成
5518 性腺細胞維持障
性腺
性腺細胞維持障
あり
2
(
XX性腺無形成
5507 未分化性腺体細
性腺
未分化性腺体細
あり
2
(
2010年4月12日
71/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
XX性腺無形成
5506 SRY遺伝子変異
遺伝子
SRY遺伝子変異
あり
2
(
XX性腺無形成
5508 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
(
XX性腺無形成
5509 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
XX性腺無形成
5510 索状性腺
性腺
索状性腺
あり
3
(
XX性腺無形成
5505 性腺無形成
性腺
無形成
あり
1
(
XX男性
5619 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
XX男性
5617 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
XX男性
5618 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
(
XX男性
5616 精巣形成遺伝子
遺伝子
精巣形成遺伝子
あり
2
(
XX男性
5615 外性器は男性型
染色体
外性器は男性型
あり
1
(
XY性腺異形成
5526 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
XY性腺異形成
5522 性腺の異形成
性腺
性腺の異形成
あり
1
(
XY性腺異形成
5523 精巣形成障害
精巣
形成障害
あり
2
(
XY性腺異形成
5524 卵母細胞維持障
卵巣
卵母細胞維持障
あり
2
(
XY性腺異形成
5525 相同染色体対合
染色体
相同染色体対合
あり
2
(
XY性腺異形成
5521 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
XY性腺形成不全
5730 無卵巣
卵巣
存在
なし
3
(
XY性腺形成不全
5728 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
XY性腺形成不全
5729 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
XY性腺形成不全
5727 外性器は女性型
染色体
外性器は女性型
あり
1
(
XY性腺無形成
5514 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
XY性腺無形成
5513 二次性徴発達不
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
2010年4月12日
成長
新生児期
(
72/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
XY性腺無形成
5512 SRY遺伝子変異
遺伝子
SRY遺伝子変異
あり
2
(
XY性腺無形成
5511 性腺無形成
性腺
無形成
あり
1
(
XY性腺無形成
5515 索状性腺
性腺
索状性腺
あり
3
(
X染色体性低P血
2899 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
X染色体性低P血
2890 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
X染色体性低P血
2900 う歯
歯
う蝕
あり
3
低P血症(１：ほぼ
X染色体性低P血
2898 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD欠乏(
X染色体性低P血
2897 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD欠乏(
X染色体性低P血
2896 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
X染色体性低P血
2895 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
X染色体性低P血
2894 fibroblast growth f 遺伝子
fibroblast growth f あり
2
(
X染色体性低P血
2893 P再吸収閾値低下 腎臓
P再吸収閾値
低下
2
(
X染色体性低P血
2892 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
X染色体性低P血
2891 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
X染色体性低P血
2889 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
X連鎖リンパ増殖
6732 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
3
T細胞の異常活性
X連鎖リンパ増殖
6731 発熱
身体
体温
高い
3
新生児B群溶血性
X連鎖リンパ増殖
6724 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖リンパ増殖
6730 EBウイルス感染
全身
EBウイルス感染
あり
2
(
X連鎖リンパ増殖
6729 SAP/SH2 DIA遺
遺伝子
SAP/SH2 DIA遺
あり
2
(
X連鎖リンパ増殖
6728 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖リンパ増殖
6727 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
2010年4月12日
73/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
X連鎖リンパ増殖
6733 T細胞の異常活性 血液
T細胞活性
過剰
3
Munc欠損(
X連鎖リンパ増殖
6725 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖リンパ増殖
6734 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
3
EBウイルス感染(
X連鎖リンパ増殖
6726 EBウイルス感染に 全身
EBウイルス感染に あり
1
(
X連鎖型先天性副
5403 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
先天性副腎低形
X連鎖型先天性副
5398 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
1
(
X連鎖型先天性副
5405 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
先天性副腎低形
X連鎖型先天性副
5397 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖型先天性副
5407 ゴナドトロピン単独 全身
ゴナドトロピン単独 あり
3
(
X連鎖型先天性副
5399 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖型先天性副
5400 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖型先天性副
5401 DAX‐1遺伝子異常 遺伝子
DAX‐1遺伝子異常 あり
2
(
X連鎖型先天性副
5402 低血圧
血圧
圧
低い
3
(
X連鎖型先天性副
5404 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
X連鎖型先天性副
5406 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
X連鎖型先天性副
5396 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖血小板減少
6519 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
3
Wiskott-Aldrich sy
X連鎖血小板減少
6518 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
3
(
X連鎖血小板減少
6517 Wiskott-Aldrich sy 遺伝子
Wiskott-Aldrich sy あり
2
(
X連鎖血小板減少
6516 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
1
(
X連鎖血小板減少
6515 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
1
Wiskott-Aldrich sy
X連鎖血小板減少
6514 X連鎖遺伝
遺伝形式
1
(
2010年4月12日
遺伝
X連鎖遺伝
74/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
X連鎖好中球減少
6823 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
(
X連鎖好中球減少
6831 骨髄異形成
骨髄
異形成
あり
3
(
X連鎖好中球減少
6830 易感染性
全身
易感染性
あり
3
好中球減少(１：ほ
X連鎖好中球減少
6829 アクチン細胞骨格 全身
アクチン細胞骨格 あり
2
(
X連鎖好中球減少
6828 WASP遺伝子異常 遺伝子
WASP遺伝子異常 あり
2
(
X連鎖好中球減少
6827 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖好中球減少
6826 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖好中球減少
6824 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖好中球減少
6825 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖高IgM症候
6326 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
X連鎖高IgM症候
6339 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
X連鎖高IgM症候
6338 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
ヘモグロビンのβ
X連鎖高IgM症候
6337 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
X連鎖高IgM症候
6336 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
X連鎖高IgM症候
6335 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
グリコーゲンが肝
X連鎖高IgM症候
6334 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
X連鎖高IgM症候
6333 樹状細胞シグナル 樹状細胞
シグナル障害
あり
2
(
X連鎖高IgM症候
6332 B細胞シグナル障 B細胞
シグナル障害
あり
2
(
X連鎖高IgM症候
6331 CD40リガンド遺伝 遺伝子
CD40リガンド遺伝 あり
2
(
X連鎖高IgM症候
6330 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖高IgM症候
6329 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖高IgM症候
6328 高IgM血症
血液
IgM値
高い
1
(
2010年4月12日
75/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
X連鎖高IgM症候
6327 高IgM血症
血液
IgM値
高い
1
(
X連鎖高IgM症候
6325 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖高IgM症候
6324 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖高IgM症候
6340 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
X連鎖慢性肉芽腫
6942 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
易感染性(
X連鎖慢性肉芽腫
6956 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
X連鎖慢性肉芽腫
6955 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
X連鎖慢性肉芽腫
6944 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
(
X連鎖慢性肉芽腫
6945 活性酸素の産生
活性酸素の産生
あり
2
(
X連鎖慢性肉芽腫
6954 NBT還元試験異常 食細胞
NBT還元試験異常 あり
3
活性酸素の産生
X連鎖慢性肉芽腫
6953 リンパ節炎
リンパ節
炎症
あり
3
食細胞の殺菌能
X連鎖慢性肉芽腫
6952 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
3
易感染性(
X連鎖慢性肉芽腫
6951 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
3
易感染性(
X連鎖慢性肉芽腫
6950 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
3
(
X連鎖慢性肉芽腫
6946 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
X連鎖慢性肉芽腫
6940 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
1
(
X連鎖慢性肉芽腫
6947 gp91-phox遺伝子 遺伝子
gp91-phox遺伝子 あり
2
(
X連鎖慢性肉芽腫
6943 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
易感染性(
X連鎖慢性肉芽腫
6949 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
3
(
X連鎖慢性肉芽腫
6948 易感染性
全身
易感染性
あり
3
食細胞の殺菌能
X連鎖慢性肉芽腫
6941 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
1
(
X連鎖無γ‐グロブ
6427 B細胞欠損
血液
B細胞
欠損
3
(
2010年4月12日
全身
76/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
X連鎖無γ‐グロブ
6426 関節炎
関節
炎症
あり
3
(
X連鎖無γ‐グロブ
6423 気管支拡張
気管支
径
大きい
3
(
X連鎖無γ‐グロブ
6422 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
X連鎖無γ‐グロブ
6421 pre B細胞からB細 骨髄
pre B細胞からB細 あり
2
(
X連鎖無γ‐グロブ
6420 Bruton's tyrosine
遺伝子
Bruton's tyrosine
あり
2
(
X連鎖無γ‐グロブ
6419 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖無γ‐グロブ
6417 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
1
(
X連鎖無γ‐グロブ
6416 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
1
(
X連鎖無γ‐グロブ
6415 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖無γ‐グロブ
6414 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
1
(
X連鎖無γ‐グロブ
6424 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
3
(
X連鎖無γ‐グロブ
6418 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
X連鎖無γ‐グロブ
6425 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
3
(
ZAP70欠損症
6391 CD8陽性T細胞減 血液
CD8陽性T細胞数 少ない
3
(
ZAP70欠損症
6390 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
ZAP70欠損症
6389 ZAP-70キナーゼ
遺伝子
ZAP-70キナーゼ
あり
2
(
ZAP70欠損症
6388 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
ZAP70欠損症
6386 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
ZAP70欠損症
6387 ZAP70欠損
全身
ZAP70
欠損
1
(
αケトアジピン酸
1021 αケトアジピン酸
全身
αケトアジピン酸
欠損
2
(
αケトアジピン酸
1020 尿中αケトアジピ
尿
αケトアジピン酸
多い
1
(
αマンノシドーシス
1284 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
αマンノース残基
2010年4月12日
77/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
αマンノシドーシス
1287 骨変形
骨
変形
あり
3
αマンノース残基
αマンノシドーシス
1282 αマンノシダーゼ
全身
αマンノシダーゼ
欠損
2
(
αマンノシドーシス
1283 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
αマンノース残基
αマンノシドーシス
1285 発達遅滞
発達
発達遅滞
あり
3
αマンノース残基
αマンノシドーシス
1286 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
αマンノース残基
αマンノシドーシス
1281 αマンノース残基 体内
αマンノース残基 あり
1
(
β‐actin欠損症
6887 ACTB遺伝子の変 遺伝子
ACTB遺伝子の変 あり
2
(
β‐actin欠損症
6892 β‐actin欠損
細胞
β‐actin
欠損
4
(
β‐actin欠損症
6884 β‐actin欠損
細胞
β‐actin
欠損
1
(
β‐actin欠損症
6886 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
β‐actin欠損症
6888 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
ACTB遺伝子の変
β‐actin欠損症
6889 低身長
身体
身長
低い
3
(
β‐actin欠損症
6890 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
β‐actin欠損症
6891 β‐actin欠損
細胞
β‐actin
欠損
4
(
β‐actin欠損症
6885 β‐actin欠損
細胞
β‐actin
欠損
1
(
γC欠損症
6207 IL-2レセプターの
遺伝子
IL-2レセプターの
あり
1
(
γC欠損症
6214 NK細胞著明に低
血液
NK細胞の数
著明に少ない
3
(
γC欠損症
6213 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
γC欠損症
6212 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
γC欠損症
6211 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
γC欠損症
6210 IL-2レセプターの
遺伝子
IL-2レセプターの
あり
2
(
γC欠損症
6208 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
2010年4月12日
78/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝子
IL-2レセプターの
あり
1
(
γC欠損症
6206 IL-2レセプターの
γC欠損症
6205 細胞性免疫不全と 全身
細胞性免疫不全と あり
1
(
γC欠損症
6209 IL-2レセプターの
IL-2レセプターの
あり
2
(
κ鎖欠損症
6452 2p11での遺伝子変 遺伝子
2p11での遺伝子変 あり
2
(
κ鎖欠損症
6451 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
κ鎖欠損症
6450 イムノグロブリンの 血液
イムノグロブリンの あり
1
(
κ鎖欠損症
6453 易感染性
易感染性
3
(
κ鎖欠損症
6454 γ鎖陽性B細胞数 血液
γ鎖陽性B細胞数 少ない
3
(
κ鎖欠損症
6455 IgG減少
IgG
3
(
アシルCoA酸化酵
1725 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
1
アシルCoA酸化酵
アシルCoA酸化酵
1729 新生児期からの筋 筋肉
新生児期からの筋 あり
3
ペルオキシソーム
アシルCoA酸化酵
1726 アシルCoA酸化酵 全身
アシルCoA酸化酵 欠損
2
(
アシルCoA酸化酵
1727 聴力障害
聴力
障害
あり
3
ペルオキシソーム
アシルCoA酸化酵
1728 視力障害
視力
視力障害
あり
3
ペルオキシソーム
アシルCoA酸化酵
1730 乳児期からの痙攣 筋肉
乳児期からの痙攣 あり
3
ペルオキシソーム
アスパラチルグル
1295 巨舌
下
大きさ
大きい
3
アスパラチルグル
アスパラチルグル
1294 反復する下痢
排泄
反復する下痢
あり
3
アスパラチルグル
アスパラチルグル
1292 アスパラチルグル 尿
アスパラチルグル あり
3
アスパラチルグル
アスパラチルグル
1291 粗な顔貌
顔
粗な顔貌
あり
3
アスパラチルグル
アスパラチルグル
1293 反復する感染
全身
反復する感染
あり
3
アスパラチルグル
アスパラチルグル
1289 aspartyl-glucosami 全身
aspartyl-glucosami 欠損
2
(
アスパラチルグル
1296 水晶体混濁
混濁
3
アスパラチルグル
2010年4月12日
遺伝子
遺伝形式
全身
血液
水晶体
あり
少ない
あり
79/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
アスパラチルグル
1288 アスパラチルグル 体内
アスパラチルグル あり
1
aspartyl-glucosam
アスパラチルグル
1290 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
アスパラチルグル
アセトン血性嘔吐
2645 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
幼児期
(
アセトン血性嘔吐
2644 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
幼児期
(
アセトン血性嘔吐
2641 ADH高値
全身
ADH値
高い
2
アセトン血性嘔吐
2646 意識障害
意識
意識障害
あり
3
幼児期
(
アセトン血性嘔吐
2647 脱力感
全身
脱力感
あり
3
幼児期
(
アセトン血性嘔吐
2648 中枢神経・自律神 発達
中枢神経・自律神 あり
4
(
アセトン血性嘔吐
2640 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
2
(
アセトン血性嘔吐
2642 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
アセトン血性嘔吐
2634 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
(
アセトン血性嘔吐
2639 精神的ストレス
精神
精神的ストレス
あり
2
(
アセトン血性嘔吐
2638 感冒
全身
感冒
あり
2
(
アセトン血性嘔吐
2643 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
アセトン血性嘔吐
2637 コルチゾール高値 全身
コルチゾール値
高い
1
(
アセトン血性嘔吐
2636 ケトーシス
血液
ケトン体
多い
1
(
アセトン血性嘔吐
2635 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
(
アデノシンデアミナ
1832 易感染性
全身
易感染性
あり
4
易感染性(４：理論
アデノシンデアミナ
1833 易感染性
全身
易感染性
あり
4
リンパ球の発生障
アデノシンデアミナ
1834 リンパ球の発生障 全身
リンパ球の発生
障害
4
(
アデノシンデアミナ
1830 アデノシンデアミナ 全身
アデノシンデアミナ 欠損
2
常染色体劣性遺
アデノシンデアミナ
1829 アデノシンデアミナ 全身
アデノシンデアミナ 欠損
2
常染色体劣性遺
2010年4月12日
(
幼児期
幼児期
(
(
80/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
易感染性
あり
4
リンパ球の発生障
アデノシンデアミナ
1831 易感染性
アデノシンデアミナ
1827 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
プリン体のサルベ
アデノシンデアミナ
1826 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
アデノシンデアミナ
アデノシンデアミナ
1825 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
アデノシンデアミナ
1824 核酸代謝障害
代謝
核酸代謝障害
あり
1
プリン体のサルベ
アデノシンデアミナ
1823 核酸代謝障害
代謝
核酸代謝障害
あり
1
プリン体のサルベ
アデノシンデアミナ
1828 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
アデノシンデアミナ
アナフィラキシーシ
7418 低血圧
血圧
圧
低い
3
毛細血管透過性
アナフィラキシーシ
7428 血管透過性の亢
血管
透過性の亢進
あり
4
(
アナフィラキシーシ
7427 脈拍の微弱
脈
脈拍の微弱
あり
3
(
アナフィラキシーシ
7426 喘鳴
気管支
喘鳴
あり
3
(
アナフィラキシーシ
7425 掻痒
感覚
掻痒
あり
3
毛細血管透過性
アナフィラキシーシ
7424 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
循環不全(１：ほぼ
アナフィラキシーシ
7423 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
毛細血管透過性
アナフィラキシーシ
7422 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
毛細血管透過性
アナフィラキシーシ
7421 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
3
喘鳴(１：ほぼ間違
アナフィラキシーシ
7419 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
アナフィラキシーシ
7417 気管支平滑筋攣
気管支
気管支平滑筋攣
あり
2
(
アナフィラキシーシ
7416 毛細血管透過性
血管
毛細血管透過性
あり
2
(
アナフィラキシーシ
7415 化学伝達物質の
肥満細胞/好塩基 化学伝達物質の
あり
2
(
アナフィラキシーシ
7420 下痢
排泄
あり
3
毛細血管透過性
アナフィラキシーシ
7414 肥満細胞/好塩基 肥満細胞/好塩基 肥満細胞/好塩基 あり
2
(
2010年4月12日
下痢
81/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
アナフィラキシーシ
7413 毛細血管拡張
血管
毛細血管拡張
あり
2
(
アナフィラキシーシ
7411 循環不全
循環
不全
あり
1
(
アナフィラキシーシ
7412 抗体抗原反応によ 血液
抗体抗原反応によ あり
1
(
アペール症候群
609 合指
手指
形
くっついている
3
(
アペール症候群
610 冠状縫合の早期
頭蓋骨
冠状縫合の早期
あり
4
(
アペール症候群
598 尖頭症
頭
形
尖っている
1
冠状縫合の早期
アペール症候群
606 オウム状の鼻
鼻
形
オウム状
3
(
アペール症候群
605 眼球突出
眼
眼球の位置
前へ出ている
3
(
アペール症候群
599 合指症
手指
形
くっついている
1
(
アペール症候群
600 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
アペール症候群
601 尖頭
頭
形
尖っている
3
冠状縫合の早期
アペール症候群
602 頭蓋内圧亢進
頭蓋内
圧力
高い
3
(
アペール症候群
608 下顎突出
下顎
位置
前へ出ている
3
(
アペール症候群
603 両眼開離
眼
位置
離れている
3
(
アペール症候群
604 眼裂斜下
眼
白眼の見える部分 目尻が下がってい 3
(
アペール症候群
607 上顎低形成
上顎
低形成
あり
3
(
アルギニノコハク
859 血中アルギノコハ 血液
アルギノコハク酸
多い
1
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
862 肝腫大
体積
大きい
3
(
アルギニノコハク
866 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
867 血中アルギノコハ 血液
アルギノコハク酸
多い
3
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
868 血中アルギノコハ 血液
アルギノコハク酸
多い
3
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
869 尿中アルギノコハ 尿
アルギノコハク酸
多い
3
血中アルギノコハ
2010年4月12日
肝臓
82/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
アルギニノコハク
870 血中アルギニン低 血液
アルギニン量
低下
3
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
864 突然の嘔吐
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
アルギニノコハク
857 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
863 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
アルギニノコハク
861 アルギノコハク酸
全身
アルギノコハク酸
欠損
2
(
アルギニノコハク
860 血中アルギノコハ 血液
アルギノコハク酸
多い
1
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
865 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギノコハク酸
アルギニノコハク
858 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギノコハク酸
消化器
アルドステロン合
4824 低Na血症
血液
Na値
低い
3
アルドステロン合
4826 副腎アンドロゲン
副腎
副腎アンドロゲン
低下
3
アルドステロン合
アルドステロン合
4827 アルドステロン合
副腎
アルドステロン合
あり
4
(
アルドステロン合
4828 アルドステロン合
副腎
アルドステロン合
あり
4
(
アルドステロン合
4818 アルドステロン合
副腎
アルドステロン合
あり
1
(
アルドステロン合
4821 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
副腎アンドロゲン
アルドステロン合
4825 高K血症
血液
K値
高い
3
アルドステロン合
4819 アルドステロン合
副腎
アルドステロン合
あり
1
アルドステロン合
4822 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
アルドステロン合
アルドステロン合
4823 脱水
全身
水分不足
あり
3
新生児期
アルドステロン合
アルドステロン合
4820 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
アルドステロン症
6024 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
アルドステロン症
6023 高血圧
血管
圧力
高い
3
アルドステロン高
アルドステロン症
6022 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
アルドステロン高
2010年4月12日
新生児期
新生児期
アルドステロン合
アルドステロン合
(
83/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
アルドステロン症
6021 多尿
尿
量
多い
3
アルドステロン高
アルドステロン症
6020 両側性小結節性
副腎
両側性小結節性
あり
2
(
アルドステロン症
6019 副腎腺腫
副腎
副腎腺腫
あり
2
(
アルドステロン症
6026 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
鉱質コルチコイド
アルドステロン症
6027 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
アルドステロン産
アルドステロン症
6025 高Na血症
血液
Na値
高い
3
アルドステロン高
アルドステロン症
6028 多飲
行動
多飲
あり
3
多尿(１：ほぼ間違
アルドステロン症
6018 アルドステロン産
副腎
アルドステロン産
あり
1
(
アルファサラセミア
1902 ヘモグロビンのα 血液
ヘモグロビンのα あり
1
(
アルファサラセミア
1905 溶血性貧血
溶血性貧血
あり
3
(
アルファサラセミア
1903 ヘモグロビンα鎖 遺伝子
ヘモグロビンα鎖 あり
2
(
アルファサラセミア
1904 胎児水腫
胎児全身
浮腫
あり
3
胎児期
(
アルファサラセミア
1906 早死産
出産
早死産
あり
3
新生児期
(
イソ吉草酸血症
1010 イソ吉草酸血症
血液
イソ吉草酸量
多い
1
イソバレリルCoA
イソ吉草酸血症
1016 汗臭い体臭
体臭
臭い
汗臭い
3
イソ吉草酸血症(１
イソ吉草酸血症
1015 乳児期早期発症
発症時期
乳児期早期発症
あり
3
(
イソ吉草酸血症
1014 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
イソ吉草酸血症(１
イソ吉草酸血症
1013 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
イソ吉草酸血症(１
イソ吉草酸血症
1011 イソバレリルCoA
全身
イソバレリルCoA
欠損
2
(
イソ吉草酸血症
1012 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
イソ吉草酸血症(１
尿
ヒドロキシプロリン 多い
3
腎尿細管における
グリシン量
3
腎尿細管における
血液
イミノグリシン尿症
965 尿中ヒドロキシプ
イミノグリシン尿症
966 尿中グリシン増加 尿
2010年4月12日
多い
84/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
イミノグリシン尿症
959 尿中プロリン増加 尿
プロリン量
多い
1
腎尿細管における
イミノグリシン尿症
960 尿中ヒドロキシプ
ヒドロキシプロリン 多い
1
腎尿細管における
イミノグリシン尿症
961 尿中グリシン増加 尿
グリシン量
多い
1
腎尿細管における
イミノグリシン尿症
962 イミノグリシン転送 腎尿細管
イミノグリシン転送 あり
2
(
イミノグリシン尿症
963 腎尿細管における 腎尿細管
イミノ酸とグリシン あり
2
イミノグリシン転送
イミノグリシン尿症
964 尿中プロリン増加 尿
プロリン量
多い
3
腎尿細管における
尿
インスリン自己免
6060 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
(
インスリン自己免
6059 薬剤投与
全身
薬剤投与
あり
2
(
インスリン自己免
6058 血中インスリン抗
血液
インスリン抗体
あり
1
(
インスリン低血糖
2590 ロイシン過敏
膵臓
ロイシン過敏
あり
2
(
インスリン低血糖
2594 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
インスリン低血糖
2587 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
インスリン低血糖
2589 膵島細胞腫
膵臓
膵島細胞腫
あり
2
(
インスリン低血糖
2591 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
インスリン低血糖
2593 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
インスリン低血糖
2592 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
インスリン低血糖
2595 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
インスリン低血糖
2588 高インスリン血症
血液
インスリン値
高い
1
(
インスリン抵抗性A
5951 卵巣嚢胞
卵巣
嚢胞
あり
3
(
インスリン抵抗性A
5950 原発性無月経
月経
開始
なし
3
(
インスリン抵抗性A
5949 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
インスリン抵抗性A
5948 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
2010年4月12日
85/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
インスリン抵抗性A
5947 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
インスリン抵抗性A
5946 多毛
体毛
多毛
あり
3
(
インスリン抵抗性A
5940 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
インスリン抵抗性A
5944 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
インスリン抵抗性A
5943 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
インスリン抵抗性A
5941 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
インスリン抵抗性A
5945 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
3
(
インスリン抵抗性A
5939 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
インスリン抵抗性A
5942 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
インスリン抵抗性
5809 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
1
(
インスリン抵抗性
5810 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
インスリン抵抗性
5815 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
インスリン抵抗性
5811 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
インスリン抵抗性
5812 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
インスリン抵抗性
5813 Cushing症候群
全身
Cushing症候群
あり
2
(
インスリン抵抗性
5814 褐色細胞腫
副腎
褐色細胞腫
あり
2
(
インスリン抵抗性
5816 肥満
全身
脂肪組織の沈着
あり
2
(
インスリン抵抗性
5817 原発性アルドステ 副腎
アルドステロン分
過剰
2
(
インスリン抵抗性
5818 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
インスリン抵抗性
5819 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
インスリン抵抗性
5820 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
インスリン抵抗性
5821 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
2010年4月12日
86/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
インスリン抵抗性
5822 高血糖
血液
血糖値
高い
3
インスリン抵抗性(
インスリン抵抗性
5823 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
インスリン抵抗性
5824 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン抵抗性(
インスリン分泌不
5842 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン分泌不
インスリン分泌不
5831 インスリン遺伝子
遺伝子
インスリン遺伝子
あり
2
(
インスリン分泌不
5844 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
3
(
インスリン分泌不
5838 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
インスリン分泌不
5837 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
インスリン分泌不
5836 体重減少
身体
体重減少
あり
3
蛋白異化の亢進(
インスリン分泌不
5835 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
インスリン分泌不
5834 口渇
自覚
口渇
あり
3
高浸透圧血症(１：
インスリン分泌不
5840 高血糖
血液
血糖値
高い
3
インスリン分泌不
インスリン分泌不
5832 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
インスリン分泌不
5841 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
インスリン分泌不
5830 MODY (maturity o 遺伝子
MODY (maturity o あり
2
(
インスリン分泌不
5829 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
1
(
インスリン分泌不
5828 インスリン分泌不
膵臓
インスリン分泌不
あり
1
(
インスリン分泌不
5827 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
インスリン分泌不
5826 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
インスリン分泌不
5825 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
インスリン分泌不
5833 ミトコンドリア遺伝 遺伝子
ミトコンドリア遺伝 あり
2
(
インスリン分泌不
5843 インスリン分泌不
インスリン分泌不
3
(
2010年4月12日
膵臓
あり
87/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
インスリン分泌不
5839 高浸透圧血症
ウィスコット・オルド
6510 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
3
(
ウィスコット・オルド
6503 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
1
Wiskott-Aldrich sy
ウィスコット・オルド
6504 湿疹
皮膚
湿疹
あり
1
(
ウィスコット・オルド
6501 易感染性
全身
易感染性
あり
1
Wiskott-Aldrich sy
ウィスコット・オルド
6505 Wiskott-Aldrich sy 遺伝子
Wiskott-Aldrich sy あり
2
(
ウィスコット・オルド
6506 易出血性
血管
出血しやすい状態 あり
3
新生児期
サイズの減少を伴
ウィスコット・オルド
6507 易感染性
全身
易感染性
あり
3
乳児期
Wiskott-Aldrich sy
ウィスコット・オルド
6509 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
3
Wiskott-Aldrich sy
ウィスコット・オルド
6502 サイズの減少を伴 血液
サイズの減少を伴 あり
1
(
ウィスコット・オルド
6511 アトピー性皮膚炎 皮膚
アトピー性皮膚炎 あり
3
(
ウィスコット・オルド
6512 悪性腫瘍の合併
全身
悪性腫瘍の合併
あり
3
(
ウィスコット・オルド
6513 自己免疫疾患の
全身
自己免疫疾患の
あり
3
(
ウィスコット・オルド
6500 易感染性
全身
易感染性
あり
1
(
ウィスコット・オルド
6508 易感染性
全身
易感染性
あり
3
ウイルソン病
2007 銅の角膜への蓄
角膜
銅の蓄積
あり
4
P型APTase関連
ウイルソン病
2006 銅の神経への蓄
神経
銅の蓄積
あり
4
P型APTase関連
ウイルソン病
2005 銅の肝臓への蓄
肝臓
銅蓄積
あり
4
P型APTase関連
ウイルソン病
2003 錐体外路障害
錐体外路
錐体外路障害
あり
3
ウイルソン病
1998 染色体13番ATP7 遺伝子
染色体13番ATP7 あり
2
ウイルソン病
2004 Kayser-Fleisher輪 角膜
色調
暗緑色～暗灰色
3
小児期
P型APTase関連
ウイルソン病
2001 構音障害
構音障害
あり
3
思春期
P型APTase関連
2010年4月12日
構音
乳児期
思春期
(
P型APTase関連
(
88/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
歩行
歩行障害
あり
3
P型APTase関連
ウイルソン病
2000 歩行障害
ウイルソン病
1996 P型APTase関連銅 血液
P型APTase関連銅 あり
1
(
ウイルソン病
1997 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
ウイルソン病
2002 書字障害
書字
書字障害
あり
3
ウイルソン病
1999 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
P型APTase関連
ウォールマン病
1451 副腎石灰化
副腎
副腎石灰化
あり
3
(
ウォールマン病
1450 脂肪便
便
脂肪便
あり
3
酸性リパーゼの欠
ウォールマン病
1449 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
コレステロールエ
ウォールマン病
1447 コレステロールエ
臓器
コレステロールエ
あり
1
酸性リパーゼの欠
ウォールマン病
1452 生後６か月以内に 予後
生後６か月以内に あり
3
(
ウォールマン病
1448 酸性リパーゼの欠 全身
酸性リパーゼ
2
(
欠損
思春期
P型APTase関連
エーラース・ダンロ
617 易出血性
血管
出血しやすい状態 あり
3
血管の脆弱性(１：
エーラース・ダンロ
611 皮膚の過伸展
皮膚
伸展性
高い
1
コラーゲンの異常(
エーラース・ダンロ
612 皮膚の脆弱性
皮膚
強度
弱い
1
コラーゲンの異常(
エーラース・ダンロ
613 靭帯の可動性の
靭帯
可動性
高い
1
コラーゲンの異常(
エーラース・ダンロ
614 関節の可動性の
関節
可動性
高い
1
コラーゲンの異常(
エーラース・ダンロ
616 コラーゲンの異常 コラーゲン
形の異常
あり
2
(
エーラース・ダンロ
615 血管の脆弱性
血管
強度
弱い
1
コラーゲンの異常(
エーラース・ダンロ
618 脱臼
関節
位置
外れた状態
3
(
オルニチントランス
843 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
オルニチントラン
オルニチントランス
837 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
オルニチントラン
オルニチントランス
839 オルニチントランス 全身
オルニチントランス 欠損
2
(
2010年4月12日
89/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
神経
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
オルニチントランス
840 痙攣
オルニチントランス
842 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
オルニチントラン
オルニチントランス
838 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
オルニチントラン
オルニチントランス
844 シトルリン低値
シトルリン値
低い
3
(
オルニチントランス
845 尿中オロト酸高値 尿
オロト酸値
高い
3
(
オルニチントランス
841 突然の嘔吐
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
血液
消化器
オロチン酸尿症
1839 尿中オロト酸排泄 尿
オロト酸排泄増加 あり
3
(
オロチン酸尿症
1835 核酸代謝異障害
代謝
核酸代謝障害
あり
1
(
オロチン酸尿症
1836 ピリミジン代謝異
代謝
ピリミジン代謝異
あり
2
(
オロチン酸尿症
1837 発育障害
発育
発育障害
あり
3
(
オロチン酸尿症
1838 貧血
血液
ヘモグロビン値
低下
3
(
ガラクトース血症
1228 ガラクトース代謝
全身
ガラクトース代謝
欠損
2
(
ガラクトース血症
1227 高ガラクトース血
血液
ガラクトース量
多い
1
ガラクトース代謝
ガラクトース血症
1241 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
3
ガラクトース-1-リ
ガラクトース血症
1240 尿中ガラクチトー
尿
ガラクチトール量
多い
3
ガラクトース血症
ガラクトース血症
1239 腎尿細管障害
腎臓
腎尿細管障害
あり
3
血中ガラクトース-
ガラクトース血症
1238 血中ガラクトース- 血液
ガラクトース-1-リ 多い
3
ガラクトース-1-リ
ガラクトース血症
1237 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
3
肝機能障害(１：ほ
ガラクトース血症
1236 下痢
排泄
下痢
あり
3
ガラクトース血症
ガラクトース血症
1235 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ガラクトース血症
ガラクトース血症
1231 ガラクトース-1-リ 全身
ガラクトース-1-リ 欠損
2
(
ガラクトース血症
1230 血中ガラクトース- 血液
ガラクトース-1-リ 多い
1
ガラクトース-1-リ
2010年4月12日
90/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ガラクトース血症
1234 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
血中ガラクトース-
ガラクトース血症
1233 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
ガラクトース血症
ガラクトース血症
1232 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
肝機能障害(１：ほ
ガラクトース血症
1229 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
1
ガラクトース-1-リ
ガラクトース血症
1243 血中ガラクチトー
血液
ガラクチトール量
多い
1
(
ガラクトース血症
1242 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
1
ガラクトキナーゼ
ガラクトース血症
1245 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
(
ガラクトース血症
1244 ガラクトキナーゼ
全身
ガラクトキナーゼ
欠損
2
(
ガラクトース血症
1249 尿中ガラクチトー
尿
ガラクチトール量
多い
3
ガラクトース血症
ガラクトース血症
1248 尿中ガラクトース
尿
ガラクトース量
多い
3
(
ガラクトース血症
1247 血中ガラクチトー
血液
ガラクチトール量
多い
3
(
ガラクトース血症
1246 高ガラクトース血
血液
ガラクトース量
多い
3
ガラクトキナーゼ
ガラクトース血症
1250 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
1
赤血球UDP-ガラ
ガラクトース血症
1251 赤血球UDP-ガラ
赤血球
赤血球UDP-ガラ
欠損
2
(
ガラクトシアリドー
1302 聴力障害
聴力
障害
あり
3
(
ガラクトシアリドー
1305 ミオクローヌス
筋肉
ミオクローヌス
あり
3
シアリルオリゴ糖
ガラクトシアリドー
1308 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
(
ガラクトシアリドー
1309 骨変形
骨
骨変形
あり
3
シアリルオリゴ糖
ガラクトシアリドー
1307 視力障害
視力
視力障害
あり
3
シアリルオリゴ糖
ガラクトシアリドー
1306 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
(
ガラクトシアリドー
1304 cherry red spot
眼底
cherry red spot
あり
3
シアリルオリゴ糖
ガラクトシアリドー
1303 痙攣
神経
痙攣
あり
3
シアリルオリゴ糖
2010年4月12日
91/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ガラクトシアリドー
1310 被角血管腫
皮膚
被角血管腫
あり
3
(
ガラクトシアリドー
1301 βガラクトシダー
全身
βガラクトシダー
欠損
2
保護蛋白質の異
ガラクトシアリドー
1300 保護蛋白質の異
全身
保護蛋白質の異
あり
2
(
ガラクトシアリドー
1299 αノイラミニダーゼ 全身
αノイラミニダーゼ 欠損
2
保護蛋白質の異
ガラクトシアリドー
1298 生理活性物質の
全身
生理活性物質の
あり
1
保護蛋白質の異
ガラクトシアリドー
1297 シアリルオリゴ糖
体内
シアリルオリゴ糖
あり
1
αノイラミニダーゼ
カルニチンパルミト
1040 急性期の低血糖
血液
急性期の低血糖
あり
3
(
カルニチンパルミト
1044 急性期の高アンモ 血液
急性期の高アンモ あり
3
カルニチン回路長
カルニチンパルミト
1041 乳幼児期発症
発症時期
乳幼児期発症
あり
3
(
カルニチンパルミト
1045 飢餓状態
栄養状態
長時間栄養摂取
あり
4
(
カルニチンパルミト
1039 カルニチンパルミト 全身
カルニチンパルミト 欠損
2
(
カルニチンパルミト
1038 カルニチン回路長 全身
カルニチン回路長 あり
1
(
カルニチンパルミト
1042 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
カルニチン回路長
カルニチンパルミト
1046 感染症
全身
感染症
あり
4
(
カルニチンパルミト
1043 脱力
筋肉
脱力
あり
3
(
カルバミルリン酸
831 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
カルバミルリン酸
834 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
カルバミルリン酸
カルバミルリン酸
835 シトルリンの低値
シトルリン値
低い
3
(
カルバミルリン酸
833 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
カルバミルリン酸
カルバミルリン酸
832 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
カルバミルリン酸
830 カルバミルリン酸
全身
カルバミルリン酸
欠損
2
(
カルバミルリン酸
829 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
カルバミルリン酸
2010年4月12日
血液
92/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
カルバミルリン酸
836 尿中オロト酸低値 尿
オロト酸値
低い
3
(
カルバミルリン酸
828 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
カルバミルリン酸
クーリー貧血
1912 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンβ鎖 あり
1
(
クーリー貧血
1916 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
4
(
クーリー貧血
1915 髄外造血
造血場所
3
クーリー貧血
1913 ヘモグロビンβ鎖 遺伝子
ヘモグロビンβ鎖 あり
2
クーリー貧血
1914 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
クラインフェルター
3766 ４８、XXXY
染色体
４８、XXXY
あり
2
(
クラインフェルター
3773 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
(
クラインフェルター
3768 高身長
体
身長
高い
3
(
クラインフェルター
3762 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
(
クラインフェルター
3763 過剰なX染色体
染色体
X染色体の数
過剰
1
(
クラインフェルター
3764 ４７、XXY
染色体
４７、XXY
あり
2
(
クラインフェルター
3765 ４８、XXYY
染色体
４８、XXYY
あり
2
(
クラインフェルター
3767 ４９、XXXXY
染色体
４９、XXXXY
あり
2
(
クラインフェルター
3769 知的障害
知能
障害
あり
3
(
クラインフェルター
3770 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
クラインフェルター
3772 女性化乳房
乳房
サイズ
大きい
3
(
クラインフェルター
3774 無精子症
精巣
精子
なし
3
(
クラインフェルター
3775 血中テストステロ
血液
テストステロン値
低い
3
(
クラインフェルター
3771 長い手足
手足
長さ
長い
3
(
クラッベ病
1610 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
2010年4月12日
血液
骨髄外
新生児期
ヘモグロビンのβ
(
新生児期
(
93/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
クラッベ病
1613 サイコシンの蓄積 全身
サイコシンの蓄積 あり
2
(
クラッベ病
1611 神経細胞の脱髄
神経
脱髄
あり
1
ミエリン形成細胞
クラッベ病
1614 ミエリン形成細胞
神経
ミエリン形成細胞
あり
2
サイコシンの蓄積(
クラッベ病
1612 ガラクトセレブロシ 全身
ガラクトセレブロシ 欠損
2
(
グリセロール尿症
1115 高グリセロール血 血液
グリセロール量
多い
1
グリセロキナーゼ
グリセロール尿症
1116 グリセロール尿症 尿
グリセロール量
多い
1
グリセロキナーゼ
グリセロール尿症
1117 グリセロキナーゼ 全身
グリセロキナーゼ 欠損
2
(
グリセロール尿症
1118 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
グリセロキナーゼ
グリセロール尿症
1119 低血糖
血液
血糖値
高い
3
グリセロキナーゼ
グルカゴノーマ
6009 体重減少
身体
体重減少
あり
3
グルカゴン過剰分
グルカゴノーマ
6017 グルカゴン過剰分 膵臓
グルカゴン分泌
過剰
4
(
グルカゴノーマ
6016 グルカゴン過剰分 膵臓
グルカゴン分泌
過剰
4
グルカゴン産生腫
グルカゴノーマ
6008 グルカゴン産生腫 膵臓
グルカゴン産生腫 あり
1
(
グルカゴノーマ
6010 貧血
血液
ヘモグロビン量
少ない
3
グルカゴン過剰分
グルカゴノーマ
6011 口内炎
口
口内炎
あり
3
グルカゴン過剰分
グルカゴノーマ
6012 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
グルカゴン過剰分
グルカゴノーマ
6013 グルカゴン過剰分 膵臓
グルカゴン分泌
過剰
3
(
グルカゴノーマ
6014 グルカゴン過剰分 膵臓
グルカゴン分泌
過剰
3
グルカゴン産生腫
グルカゴノーマ
6015 壊死性遊走性紅
壊死性遊走性紅
あり
3
グルカゴン過剰分
グルタル酸血症Ⅰ
1027 尿中グルタル酸排 尿
グルタル酸量
多い
3
グルタル酸血症(１
グルタル酸血症Ⅰ
1022 グルタル酸血症
血液
グルタル酸量
多い
1
グルタリルCoA脱
グルタル酸血症Ⅰ
1023 グルタリルCoA脱
全身
グルタリルCoA脱
欠損
2
(
2010年4月12日
皮膚
94/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
発症時期
乳児期中期発症
あり
3
(
グルタル酸血症Ⅰ
1024 乳児期中期発症
グルタル酸血症Ⅰ
1026 頭部CTにおけるS 頭部CT
Sylvius裂の著名な あり
3
グルタル酸血症(３
グルタル酸血症Ⅰ
1028 錐体外路症状
神経
錐体外路症状
あり
3
グルタル酸血症(１
グルタル酸血症Ⅰ
1025 アテトーゼ
神経・筋
アテトーゼ
あり
3
(
くる病
2837 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
くる病
2841 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
(
くる病
2834 低P血症
血液
P値
低い
2
(
くる病
2833 ビタミンD欠乏
全身
ビタミンD欠乏
あり
2
(
くる病
2839 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
くる病
2830 類骨組織が過剰
類骨組織
1
(
くる病
2835 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
くる病
2842 O脚
足
形状
屈曲
3
(
くる病
2831 腎不全
腎臓
機能不全
あり
2
(
くる病
2832 腎尿細管機能障
腎臓
腎尿細管機能障
あり
2
(
くる病
2840 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
くる病
2836 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
2
(
くる病
2838 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
ケトン性低血糖症
2627 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
ケトン性低血糖症
2619 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
ケトン性低血糖症
2620 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
ケトン性低血糖症
2621 ケトーシス
血液
ケトン体
多い
1
(
ケトン性低血糖症
2622 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
2
(
2010年4月12日
骨
過剰
95/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ケトン性低血糖症
2623 感冒
全身
感冒
あり
2
(
ケトン性低血糖症
2624 精神的ストレス
精神
精神的ストレス
あり
2
(
ケトン性低血糖症
2626 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
ケトン性低血糖症
2628 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
ケトン性低血糖症
2629 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
(
ケトン性低血糖症
2630 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
(
ケトン性低血糖症
2631 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
ケトン性低血糖症
2632 グリコーゲンの枯
全身
グリコーゲンの枯
あり
4
ケトン性低血糖症
2633 糖新生回路の未
肝臓
糖新生回路の未
あり
4
(
ケトン性低血糖症
2625 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
ゴーシェ病
1523 グルコセレブロシッ 全身
グルコセレブロシッ 欠損
2
(
ゴーシェ病
1524 肝脾腫
腫大
あり
3
グルコセレブロシ
ゴーシェ病
1522 グルコセレブロシド 組織
グルコセレブロシド あり
1
グルコセレブロシ
ゴーシェ病
1521 グルコセレブロシド 骨
グルコセレブロシド あり
1
グルコセレブロシ
ゴーシェ病
1520 グルコセレブロシド 脾臓
グルコセレブロシド あり
1
グルコセレブロシ
ゴーシェ病
1519 グルコセレブロシド 肝臓
グルコセレブロシド あり
1
(
ゴーシェ病
1518 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
ゴーシェ病
1525 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
グルコセレブロシ
ゴーシェ病Ⅰ型
1534 骨痛
骨
痛み
あり
3
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1533 骨折
骨
構造
折れる
3
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1531 神経症状を伴わな 神経
神経症状
なし
3
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1529 ゴーシェ病Ⅰ型に 骨
グルコセレブロシッ あり
1
(
2010年4月12日
肝臓および脾臓
幼児期
(
96/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ゴーシェ病Ⅰ型
1527 ゴーシェ病Ⅰ型に 肝臓
グルコセレブロシッ あり
1
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1526 ゴーシェ病Ⅰ型に 組織
グルコセレブロシッ あり
1
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1535 脾機能亢進
脾臓
機能
亢進
4
ゴーシェ病Ⅰ型に
ゴーシェ病Ⅰ型
1532 貧血
血液
ヘモグロビン量
少ない
3
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1528 ゴーシェ病Ⅰ型に 脾臓
グルコセレブロシッ あり
1
(
ゴーシェ病Ⅰ型
1530 血小板減少
血小板数
3
脾機能亢進(１：ほ
ゴーシェ病Ⅱ型
1540 神経症状の急速な 神経
神経症状の急速な あり
3
ゴーシェ病Ⅱ型に
ゴーシェ病Ⅱ型
1539 咽頭痙攣
咽頭
咽頭の筋肉の不
あり
3
ゴーシェ病Ⅱ型に
ゴーシェ病Ⅱ型
1538 痙攣
神経
痙攣
あり
3
ゴーシェ病Ⅱ型に
ゴーシェ病Ⅱ型
1537 後弓反張
姿勢
後方弓形に反り返 あり
3
ゴーシェ病Ⅱ型に
ゴーシェ病Ⅱ型
1536 ゴーシェ病Ⅱ型に 脳
グルコセレブロシッ あり
1
(
ゴーシェ病Ⅱ型
1541 ２歳頃までに死亡 予後
２歳頃までに死亡 あり
3
ゴーシェ病Ⅱ型に
ゴーシェ病Ⅲa型
1544 ゴーシェ病Ⅲa型
脳
グルコセレブロシド あり
1
(
ゴーシェ病Ⅲa型
1545 痙攣
神経
痙攣
あり
3
ゴーシェ病Ⅲa型
ゴーシェ病Ⅲa型
1546 ミオクローヌス
筋肉
ミオクローヌス
あり
3
ゴーシェ病Ⅲa型
ゴーシェ病Ⅲa型
1547 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
ゴーシェ病Ⅲa型
ゴーシェ病Ⅲa型
1548 眼球運動失行
眼
眼球運動失行
あり
3
ゴーシェ病Ⅲa型
ゴーシェ病Ⅲb型
1549 垂直性眼球運動
眼球
垂直性眼球運動
あり
1
ゴーシェ病Ⅲb型
ゴーシェ病Ⅲb型
1550 ゴーシェ病Ⅲb型
組織
グルコセレブロシド あり
1
(
ゴーシェ病Ⅲc型
1552 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
ゴーシェ病Ⅲc型
ゴーシェ病Ⅲc型
1551 ゴーシェ病Ⅲc型
組織
グルコセレブロシド あり
1
(
ゴーシェ病Ⅲc型
1553 水頭症
頭
髄液が溜まり脳質 あり
3
ゴーシェ病Ⅲc型
2010年4月12日
血液
少ない
97/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ゴーシェ病Ⅲc型
1554 心弁膜の石灰化
心弁膜
石灰化
あり
3
ゴーシェ病Ⅲc型
ゴーシェ病Ⅲ型
1543 ゆっくり進行する
神経
ゆっくり進行する
あり
3
(
ゴーシェ病Ⅲ型
1542 ゴーシェ病Ⅲ型に 脳
グルコセレブロシド あり
1
(
ゴナドトロピン単独
5349 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
ゴナドトロピン単独
ゴナドトロピン単独
5348 低身長
身体
身長
低い
3
ゴナドトロピン単独
ゴナドトロピン単独
5347 骨盤位分娩
分娩様式
骨盤位分娩
あり
2
(
ゴナドトロピン単独
5345 ゴナドトロピン単独 脳
ゴナドトロピン単独 あり
1
(
ゴナドトロピン単独
5346 仮死
仮死
あり
2
(
コルチコステロン・
5010 コルチコステロン・ 副腎
コルチコステロン・ あり
1
(
コルチコステロン・
5015 低Na血症
Na値
低い
3
副腎アンドロゲン
コルチコステロン・
5019 コルチコステロン・ 副腎
コルチコステロン・ あり
4
(
コルチコステロン・
5018 コルチコステロン・ 副腎
コルチコステロン・ あり
4
(
コルチコステロン・
5017 副腎アンドロゲン
副腎
副腎アンドロゲン
低下
3
17α‐水酸化酵素
コルチコステロン・
5016 高K血症
血液
K値
高い
3
副腎アンドロゲン
コルチコステロン・
5013 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
副腎アンドロゲン
コルチコステロン・
5009 コルチコステロン・ 副腎
コルチコステロン・ あり
1
(
コルチコステロン・
5011 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
コルチコステロン・
5012 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
副腎アンドロゲン
コルチコステロン・
5014 脱水
全身
水分不足
あり
3
副腎アンドロゲン
コレステロールエ
1453 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
コレステロールエ
1454 コレステロールエ
肝臓，脾臓，リン
コレステロールエ
あり
1
酸性リパーゼの欠
コレステロールエ
1455 酸性リパーゼの欠 全身
酸性リパーゼ
欠損
2
(
2010年4月12日
新生児
血液
98/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肝臓
体積
大きい
3
コレステロールエ
コレステロールエ
1456 肝腫大
サラセミア
1895 ヘモグロビンのα・ 血液
ヘモグロビンのα・ あり
1
(
サラセミア
1899 骨髄増殖性変化
骨髄
増殖性変化
あり
3
(
サラセミア
686 血管外溶血
血液
脾臓での溶血
あり
1
ヘモグロビンの構
サラセミア
690 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
(
サラセミア
1896 ヘモグロビンβ鎖 遺伝子
ヘモグロビンβ鎖 あり
2
(
サラセミア
1901 ヘモジデローシス 血液
鉄の量
多い
4
(
サラセミア
1898 骨の変形
変形
あり
3
(
骨
サラセミア
687 ヘモグロビンの構 血液
ヘモグロビンの構 あり
1
ヘモグロビンのβ
サラセミア
688 無効造血
血液
赤血球が作られて あり
1
ヘモグロビンの構
顔
色調
3
(
サラセミア
1900 緑褐色の顔色
緑褐色
サラセミア
689 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
2
(
サラセミア
695 骨の変形
骨
変形
あり
3
無効造血(１：ほぼ
サラセミア
694 脾腫
脾臓
体積
大きい
3
血管外溶血(１：ほ
サラセミア
693 緑褐色の顔色
顔
緑褐色の顔色
あり
3
ヘモジデローシス(
サラセミア
692 ヘモジデローシス 血液
鉄の量
多い
3
血管外溶血(１：ほ
サラセミア
691 低色素性小球性
血液
低色素性小球性
あり
3
ヘモグロビンのβ
サラセミア
1897 低色素性小球性
血液
低色素性小球性
あり
3
(
サルファイトオキシ
939 サルファイトオキシ 全身
サルファイトオキシ 欠損
2
(
サルファイトオキシ
938 遺伝性モリブデン 全身
モリブデンコファク 遺伝性に欠損
2
(
サルファイトオキシ
937 亜硫酸を硫酸に酸 全身
亜硫酸を硫酸へ酸 あり
1
サルファイトオキ
軽度のガーゴイル あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
2010年4月12日
1353 軽度の顔貌変化
顔
99/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
サンフィリッポ症候
1348 へパラン硫酸の蓄 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
(
サンフィリッポ症候
1354 軽度の骨変化
骨
軽度の骨形成異
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1352 軽度の肝腫大
肝臓
軽度の肝腫大
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1351 多毛
体毛
多毛
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1350 多動
行動
多動
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1349 重篤な知的障害
知能
重篤な知的障害
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1355 剛毛
体毛
剛毛
あり
3
へパラン硫酸の蓄
サンフィリッポ症候
1356 サンフィリッポ症候 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
heparan N-sulfata
サンフィリッポ症候
1357 heparan N-sulfata 全身
heparan N-sulfata 欠損
2
(
サンフィリッポ症候
1359 α-N-acetylglucos 全身
α-N-acetylglucos 欠損
2
(
サンフィリッポ症候
1358 サンフィリッポ症候 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
α-N-acetylglucos
サンフィリッポ症候
1361 acetyl CoA;α-glu 全身
acetyl CoA;α-glu 欠損
2
(
サンフィリッポ症候
1360 サンフィリッポ症候 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
acetyl CoA;α-glu
サンフィリッポ症候
1362 サンフィリッポ症候 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
N-acetylglucosami
サンフィリッポ症候
1363 N-acetylglucosami 全身
N-acetylglucosami 欠損
2
(
サンプル１型糖尿
10 １型糖尿病持続的 血液
血糖値
高い
1
インスリン欠乏(６：
サンプル１型糖尿
11 インスリン欠乏
血液
インスリン量
不足
2
(
サンプル１型糖尿
12 体重減少
身体
体重減少
あり
3
インスリン欠乏(６：
サンプル２型糖尿
14 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
2
(
サンプル２型糖尿
13 ２型糖尿病持続的 血液
血糖値
高い
1
インスリン抵抗性(
サンプル糖尿病
9 頻尿
排尿
頻度
多い
3
(
サンプル糖尿病
8 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
2010年4月12日
100/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
サンプル糖尿病
7 口渇
自覚
口渇
あり
3
(
サンプル糖尿病
6 持続的高血糖状
血液
血糖値
高い
1
(
シアリドーシス
1270 αノイラミニダーゼ 全身
αノイラミニダーゼ 欠損
2
(
シアリドーシス
1271 cherry red spot
眼底
cherry red spot
あり
3
シアリルオリゴ糖
シアリドーシス
1272 ミオクローヌス
筋肉
ミオクローヌス
あり
3
シアリルオリゴ糖
シアリドーシス
1269 シアリルオリゴ糖
体内
シアリルオリゴ糖
あり
1
αノイラミニダーゼ
シアリドーシスⅠ
1280 成人発症
発症時期
成人発症
あり
3
シアリドーシスⅠ
シアリドーシスⅠ
1279 シアリドーシスⅠ
体内
シアリルオリゴ糖
あり
1
(
シアリドーシスⅡ
1276 小児期発症
発症時期
小児期発症
あり
3
(
シアリドーシスⅡ
1273 シアリドーシスⅡ
体内
シアリルオリゴ糖
あり
1
(
シアリドーシスⅡ
1275 知能障害
知能
知能障害
あり
3
シアリドーシスⅡ
シアリドーシスⅡ
1277 粗な顔貌
顔
粗な顔貌
あり
3
シアリドーシスⅡ
シアリドーシスⅡ
1278 骨変化
骨
骨変化
あり
3
シアリドーシスⅡ
シアリドーシスⅡ
1274 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
シアリドーシスⅡ
シアル酸蓄積症
1311 遊離型シアル酸の 体内
遊離型シアル酸の あり
1
sialin蛋白質の異
シアル酸蓄積症
1312 sialin蛋白質の異
全身
sialin蛋白質の異
あり
2
(
シアル酸蓄積症
1313 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
遊離型シアル酸の
シアル酸蓄積症
1314 粗な顔貌
顔
粗な顔貌
あり
3
遊離型シアル酸の
シスタチオニン血
936 シスタチオナーゼ 全身
シスタチオナーゼ 欠損
2
(
シスタチオニン血
935 高シスタチオニン
血液
シスタチオニン量
多い
1
シスタチオナーゼ
シスチン症
2123 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
シスチン症
2117 多尿
尿
量
多い
3
(
2010年4月12日
101/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
シスチン症
2112 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
(
シスチン症
2113 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
(
シスチン症
2114 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
1
シスチンの蓄積(１
シスチン症
2115 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
シスチン症
2116 リソソーム膜シス
全身
リソソーム膜シス
あり
2
(
シスチン症
2118 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
シスチン症
2119 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
シスチン症
2120 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
(
シスチン症
2124 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
シスチン症
2122 発汗障害
全身
発汗障害
あり
3
シスチンの蓄積(１
シスチン症
2121 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
(
シスチン尿症
2064 腎尿細管機能障
腎臓
腎尿細管機能障
あり
1
(
シスチン尿症
2069 溶解度の低いシス 尿
溶解度の低いシス あり
4
(
シスチン尿症
2068 尿路感染症状
尿路
尿路感染症状
あり
3
10～20歳
シスチン結石(１：
シスチン尿症
2067 尿路閉塞
尿路
尿路閉塞
あり
3
10～20歳
シスチン結石(１：
シスチン尿症
2066 シスチン結石
尿路
シスチン結石
あり
3
10～20歳
(
シスチン尿症
934 シスチン結石
尿路
シスチン結石
あり
3
尿中シスチン排泄
シスチン尿症
933 2塩基性アミノ酸転 尿細管上皮細胞
2塩基性アミノ酸転 あり
2
(
シスチン尿症
932 尿細管上皮および 尿細管上皮および シスチン転送の遺 あり
2
(
シスチン尿症
931 尿中2塩基性アミノ 尿
2塩基性アミノ酸量 多い
1
2塩基性アミノ酸転
シスチン尿症
930 尿中2塩基性アミノ 尿
2塩基性アミノ酸量 多い
1
2塩基性アミノ酸転
シスチン尿症
929 尿中シスチン排泄 尿
シスチン量
1
尿細管上皮および
2010年4月12日
多い
102/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
シスチン尿症
2065 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
シスチン尿症Ⅰ型
2070 腎尿細管機能障
腎臓
腎尿細管機能障
あり
1
(
シスチン尿症Ⅰ型
2071 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
シスチン尿症Ⅰ型
2072 染色体2番のSLC3 遺伝子
染色体2番のSLC3 あり
2
(
シスチン尿症Ⅰ型
2073 シスチン結石
シスチン結石
あり
3
尿中シスチン排泄
シスチン尿症Ⅰ型
2074 溶解度の低いシス 尿
溶解度の低いシス あり
4
(
シスチン尿症非Ⅰ
2079 ヘテロ接合体でア 尿
ヘテロ接合体でア あり
3
腎尿細管機能障
シスチン尿症非Ⅰ
2080 溶解度の低いシス 尿
溶解度の低いシス あり
4
(
シスチン尿症非Ⅰ
2078 シスチン結石
シスチン結石
あり
3
尿中シスチン排泄
シスチン尿症非Ⅰ
2077 不完全な浸透度を 遺伝形式
不完全な浸透度を あり
2
(
シスチン尿症非Ⅰ
2076 染色体2番のSLC3 遺伝子
染色体2番のSLC3 あり
2
(
シスチン尿症非Ⅰ
2075 腎尿細管機能障
腎尿細管機能障
あり
1
(
尿路
尿路
腎臓
シトルリン血症
846 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギノコハク酸
シトルリン血症
851 突然の嘔吐
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
シトルリン血症
853 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギノコハク酸
シトルリン血症
854 尿中オロト酸高値 尿
オロト酸値
高い
3
アルギノコハク酸
シトルリン血症
855 高シトルリン血症
シトルリン量
多い
3
アルギノコハク酸
シトルリン血症
856 血中アルギニン低 血液
アルギニン量
低い
3
アルギノコハク酸
シトルリン血症
848 高シトルリン血症
シトルリン量
多い
1
アルギノコハク酸
シトルリン血症
847 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギノコハク酸
シトルリン血症
850 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
シトルリン血症
849 アルギノコハク酸
全身
アルギノコハク酸
欠損
2
(
2010年4月12日
消化器
血液
血液
103/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
シトルリン血症
852 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギノコハク酸
ジヒドロリポ酸脱
812 中枢神経障害が
中枢神経
中枢神経障害の
あり
3
(
ジヒドロリポ酸脱
811 高乳酸血症
血液
乳酸量
多い
3
ジヒドロリポ酸脱
ジヒドロリポ酸脱
810 ジヒドロリポ酸脱
血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
消化器
嘔吐
あり
3
(
ステロイドホルモン
5663 嘔吐
ステロイドホルモン
5659 ステロイドホルモン 全身
ステロイドホルモン あり
1
(
ステロイドホルモン
5660 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
ステロイドホルモン
5662 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
(
ステロイドホルモン
5664 外性器男性化
性器
外性器男性化
あり
3
副腎皮質ホルモン
ステロイドホルモン
5665 子宮内アンドロゲ 子宮
アンドロゲン過剰
あり
3
(
ステロイドホルモン
5661 胎児副腎由来の
胎児
胎児副腎由来の
あり
2
(
ステロイド性骨粗
3102 骨折
骨
構造
折れる
3
全身性の骨量の
ステロイド性骨粗
3096 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
ステロイド性骨粗
3093 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
ステロイド性骨粗
3095 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
ステロイド性骨粗
3098 骨芽細胞の骨形
骨
骨芽細胞の骨形
あり
2
(
ステロイド性骨粗
3099 Ca吸収抑制
腸管
Ca吸収抑制
あり
2
(
ステロイド性骨粗
3094 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
ステロイド性骨粗
3101 破骨細胞活性化
骨
破骨細胞活性化
あり
2
(
ステロイド性骨粗
3100 Ca再吸収抑制
腎臓
Ca再吸収抑制
あり
2
(
ステロイド性骨粗
3103 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
ステロイド性骨粗
3104 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
2010年4月12日
104/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ステロイド性骨粗
3105 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
ステロイド性骨粗
3106 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
ステロイド性骨粗
3107 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
ステロイド性骨粗
3097 ステロイド投与に
骨
ステロイド投与に
あり
1
(
スミス・レムリ・オピ
1461 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
スミス・レムリ・オピ
1466 合指症
指
指がくっついてい
あり
3
(
スミス・レムリ・オピ
1457 低コレステロール
血液
コレステロール値
低い
1
(
スミス・レムリ・オピ
1464 小顎症
顎
大きさ
小さい
3
(
スミス・レムリ・オピ
1462 発達遅滞
発達
発達遅滞
あり
3
(
スミス・レムリ・オピ
1465 男児の外性器異
男児の外性器
形成異常
あり
3
7-デヒドロコレステ
スミス・レムリ・オピ
1460 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
(
スミス・レムリ・オピ
1459 小頭症
頭
大きさ
小さい
3
(
スミス・レムリ・オピ
1458 7-デヒドロコレステ 全身
7-デヒドロコレステ 欠損
2
(
スミス・レムリ・オピ
1463 血清7-デヒドロコ
血液
7-デヒドロコレステ 高い
3
7-デヒドロコレステ
セルロプラスミン
6109 Menkes病
肝臓
銅代謝異常
あり
2
(
セルロプラスミン
6113 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
セルロプラスミン
6112 Kayser-Fleisher輪 角膜
色調
暗緑色～暗灰色
3
P型APTase関連
セルロプラスミン
6110 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
グリコーゲンが肝
セルロプラスミン
6108 Wilson病
全身
銅輸送蛋白の欠
あり
2
(
セルロプラスミン
6107 血中セルロプラス 血液
セルロプラスミン
低い
1
(
セルロプラスミン
6111 錐体外路障害
錐体外路
錐体外路障害
あり
3
P型APTase関連
セレン欠乏症
3188 セレン欠乏
全身
セレン欠乏
あり
1
(
2010年4月12日
105/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
セレン欠乏
あり
1
(
セレン欠乏症
3189 セレン欠乏
セレン欠乏症
3190 セレンの含まれな 栄養
セレンの含まれな あり
2
(
セレン欠乏症
3191 セレン含有量の少 栄養
セレン含有量の少 あり
2
(
セレン欠乏症
3192 過酸化物質を分解 全身
過酸化物質を分解 あり
2
(
セレン欠乏症
3193 心不全
心臓
動き
鈍い
3
(
セレン欠乏症
3194 不整脈
脈拍
間隔
不整
3
セレン欠乏(１：ほ
セレン欠乏症
3195 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
セレン欠乏(１：ほ
セレン欠乏症
3196 心筋症
心臓
心筋症
あり
3
(
セレン欠乏症
3197 セレン欠乏
全身
セレン欠乏
あり
4
(
セレン欠乏症
3198 セレン欠乏
全身
セレン欠乏
あり
4
(
ソマトスタチノーマ
6047 胆石
腹腔内
胆石
あり
3
(
ソマトスタチノーマ
6048 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
ソマトスタチノーマ
6046 下痢
排泄
下痢
あり
3
(
ソマトスタチノーマ
6045 ソマトスタチン産生 膵臓
ソマトスタチン産生 あり
1
(
ソマトスタチノーマ
6049 血中ソマトスタチン 血液
ソマトスタチン値
高い
3
(
ターナー症候群
3460 低身長
身体
身長
低い
3
(
ターナー症候群
3454 外反肘
肘
向き
外側
1
(
ターナー症候群
3450 低身長
身体
身長
低い
1
(
ターナー症候群
3451 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
(
ターナー症候群
3452 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
(
ターナー症候群
3453 外反肘
肘
向き
外側
1
(
ターナー症候群
3449 低身長
身体
身長
低い
1
(
2010年4月12日
106/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群
3472 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
ターナー症候群
3462 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
(
ターナー症候群
3463 外反肘
肘
向き
外側
3
(
ターナー症候群
3464 外反肘
肘
向き
外側
3
(
ターナー症候群
3465 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
(
ターナー症候群
3466 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
(
ターナー症候群
3467 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
新生児期
(
ターナー症候群
3468 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
新生児期
(
ターナー症候群
3469 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
小児期
(
ターナー症候群
3471 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群
3455 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
(
ターナー症候群
3473 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群
3474 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群
3459 低身長
身体
身長
低い
3
(
ターナー症候群
3458 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
ターナー症候群
3461 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
(
ターナー症候群
3457 45,Xモノソミー
染色体
45,Xモノソミー
あり
2
(
ターナー症候群
3456 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
(
ターナー症候群
3470 幅広い胸
胸
幅
広い
3
ターナー症候群４
3528 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3527 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3533 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
2010年4月12日
小児期
(
107/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群４
3549 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群４
3524 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3525 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3539 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3532 性染色体が４６X,Y 全身
性染色体が４６X,Y あり
1
(
ターナー症候群４
3531 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3534 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3535 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3536 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3526 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3538 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3540 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3541 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3530 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3537 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3529 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群４
3542 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
(
ターナー症候群４
3548 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群４
3547 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
ターナー症候群４
3546 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群４
3545 幅広い胸
胸
幅
広い
3
(
ターナー症候群４
3544 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
(
2010年4月12日
108/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群４
3543 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
ターナー症候群モ
3489 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3475 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3476 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3477 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3478 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3479 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3480 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3481 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3497 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群モ
3487 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3490 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3482 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3491 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3492 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3493 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
(
ターナー症候群モ
3494 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
ターナー症候群モ
3488 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3496 幅広い胸
胸
幅
広い
3
(
ターナー症候群モ
3486 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3498 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
ターナー症候群モ
3499 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
2010年4月12日
109/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群モ
3500 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群モ
3485 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3484 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
ターナー症候群モ
3483 45,X/46,XXのモザ 性染色体
45,X/46,XXのモザ あり
2
(
ターナー症候群モ
3495 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
(
ターナー症候群モ
3558 モザイク４５X
性染色体
モザイク４５X
あり
2
(
ターナー症候群モ
3563 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3562 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3561 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3560 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3559 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
ターナー症候群モ
3557 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3550 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3555 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3554 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3551 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3552 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3553 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3564 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3574 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群モ
3575 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群モ
3573 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
2010年4月12日
110/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群モ
3572 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群モ
3571 幅広い胸
胸
幅
広い
3
(
ターナー症候群モ
3570 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
(
ターナー症候群モ
3568 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
(
ターナー症候群モ
3567 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3565 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3566 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3569 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
ターナー症候群モ
3556 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3591 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3589 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3590 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3601 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群モ
3600 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群モ
3599 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
ターナー症候群モ
3598 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群モ
3597 幅広い胸
胸
幅
広い
3
(
ターナー症候群モ
3595 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
ターナー症候群モ
3588 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3584 モザイク４６XX
性染色体
モザイク４６XX
あり
2
(
ターナー症候群モ
3592 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3594 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
(
2010年4月12日
111/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群モ
3596 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
(
ターナー症候群モ
3582 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3576 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3577 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3578 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3579 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3586 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3581 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3583 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3585 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
ターナー症候群モ
3593 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3587 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群モ
3580 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3519 幅広い胸
胸
幅
広い
3
(
ターナー症候群核
3503 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3506 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3505 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3504 外反肘
肘
向き
外側
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3512 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3502 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3501 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3511 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
2010年4月12日
112/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ターナー症候群核
3513 外反肘
肘
向き
外側
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3514 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3521 大動脈縮窄症
大動脈
縮窄
あり
3
(
ターナー症候群核
3516 手背・足背のリン
手・足
手背・足背のリン
あり
3
(
ターナー症候群核
3507 翼状頚
頚部
形状
翼状
1
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3510 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
ターナー症候群核
3517 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
ターナー症候群核
3508 45,Xモノソミー
染色体
45,Xモノソミー
あり
2
(
ターナー症候群核
3520 心奇形
心臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群核
3522 腎奇形
腎臓
奇形
あり
3
(
ターナー症候群核
3523 腸回転異常
腸
回転異常
あり
3
(
ターナー症候群核
3509 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
ターナー症候群核
3518 内眼角贅皮を伴う 眼
内眼角贅皮を伴う あり
3
(
ターナー症候群核
3515 翼状頚
頚部
形状
翼状
3
45.Xモノソミー(
チェディアック・東
6671 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
チェディアック・東
6681 細胞障害性T細胞 血液
細胞障害性T細胞 低下
3
(
チェディアック・東
6672 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
チェディアック・東
6673 免疫不全
全身
免疫不全
あり
1
(
チェディアック・東
6674 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
チェディアック・東
6675 CHS遺伝子異常
遺伝子
CHS遺伝子異常
あり
2
(
チェディアック・東
6676 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
部分的白子症(１：
チェディアック・東
6670 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
2010年4月12日
113/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
チェディアック・東
6678 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
3
(
チェディアック・東
6679 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
3
(
チェディアック・東
6680 NK細胞機能低下
血液
NK細胞機能
低下
3
(
チェディアック・東
6677 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
3
(
ツェルウエーガー
1682 両眼開離
眼
両眼の間隔
離れている
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1678 前額突出
前額
位置
前に突き出ている 3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1679 後頭部扁平
後頭部
形態
扁平
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1680 大泉門開大
大泉門
大きさ
大きい
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1681 鼻根扁平
鼻根
形態
扁平
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1683 小顎
顎
大きさ
小さい
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1684 緑内障
眼
緑内障
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1685 腎嚢胞
腎臓
腎嚢胞
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1686 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1677 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1688 哺乳障害
行為
哺乳障害
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1673 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1687 関節の石灰化
関節
石灰化
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1674 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1689 神経細胞の脱髄
神経
脱髄
あり
4
(
ツェルウエーガー
1672 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1671 痙攣
神経
痙攣
あり
3
神経細胞の脱髄(
ツェルウエーガー
1670 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ツェルウエーガー
2010年4月12日
114/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肝臓
体積
大きい
3
ツェルウエーガー
ツェルウエーガー
1669 肝腫大
ツェルウエーガー
1668 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
2
(
ツェルウエーガー
1667 ツェルウエーガー 全身
ペルオキシソーム あり
1
(
ツェルウエーガー
1676 発達遅滞
発達
発達遅滞
あり
3
神経細胞の脱髄(
ツェルウエーガー
1675 眼振
眼球
振動
あり
3
ツェルウエーガー
テストステロン合
5485 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
テストステロン合
5484 二次性徴の遅れ
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
テストステロン合
5483 17α-水酸化酵素 全身
17α-水酸化酵素 なし
2
(
テストステロン合
5482 3β-ヒドロキシス
全身
3β-ヒドロキシス
なし
2
(
テストステロン合
5481 コレステロール側
全身
コレステロール側
なし
2
(
テストステロン合
5479 テストステロンの
精巣
テストステロンの
あり
1
(
テストステロン合
5486 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
テストステロン合
5480 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
2
(
テスト登録
1801 継承テスト
異常対象
異常属性
異常タイプ
1
(
成長
テトラヒドロビオプ
736 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
1
テトラヒドロビオプ
テトラヒドロビオプ
741 神経伝達物質の
神経
神経伝達物質の
あり
4
テトラヒドロビオプ
テトラヒドロビオプ
740 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
3
テトラヒドロビオプ
テトラヒドロビオプ
739 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
3
テトラヒドロビオプ
テトラヒドロビオプ
737 テトラヒドロビオプ 肝臓
テトラヒドロビオプ 欠乏
2
(
テトラヒドロビオプ
735 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
1
テトラヒドロビオプ
テトラヒドロビオプ
738 中枢神経障害
中枢神経
障害
あり
3
神経伝達物質の
腎臓
機能不全
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
2010年4月12日
5528 腎不全
115/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
デニス・ドラッシュ
5532 生殖器奇形
生殖器
奇形
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
5527 腎不全
腎臓
機能不全
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
5530 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
5531 生殖器奇形
生殖器
奇形
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
5533 WT-1遺伝子異常 遺伝子
WT-1遺伝子異常 あり
2
(
デニス・ドラッシュ
5534 泌尿生殖器系発
泌尿生殖器
発生障害
あり
2
(
デニス・ドラッシュ
5535 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
(
デニス・ドラッシュ
5536 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
(
デニス・ドラッシュ
5537 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
デニス・ドラッシュ
5539 生殖器奇形
生殖器
奇形
あり
3
(
デニス・ドラッシュ
5540 生殖器奇形
生殖器
奇形
あり
3
(
デニス・ドラッシュ
5529 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
1
(
デニス・ドラッシュ
5538 腎芽腫
腎臓
腎芽腫
あり
3
(
デルタ・ベータサラ
1924 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
1
(
デルタ・ベータサラ
1925 ヘモグロビンβ・δ 遺伝子
ヘモグロビンβ・δ あり
2
(
デルタ・ベータサラ
1926 溶血性貧血
溶血性貧血
あり
3
(
デルタ・ベータサラ
1927 ヘモグロビンのβ・ 血液
ヘモグロビンのβ・ あり
4
(
血液
トムセン病
704 筋肥大
筋肉
肥大
あり
3
(
トムセン病
703 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
3
(
トムセン病
701 筋収縮後の自発
筋肉
筋収縮後の自発
あり
1
Clイオンチャネル
トムセン病
700 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
トムセン病
702 Clイオンチャネル
筋肉
Clイオンチャネル
あり
2
(
2010年4月12日
116/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
トリーチャ・コリン
645 耳介変形
耳
形
変形している
3
両側の顔外側の
トリーチャ・コリン
638 両側の顔外側の
顔
両外側の形成不
あり
1
胎芽期の第1・第2
トリーチャ・コリン
639 下顎骨の形成不
下顎骨
形成不全
あり
1
胎芽期の第1・第2
トリーチャ・コリン
637 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
トリーチャ・コリン
640 胎芽期の第1・第2 胎児
胎芽期の第1・第2 あり
2
(
トリーチャ・コリン
641 眼裂斜下
眼
白眼の見える部分 目尻が下がってい 3
両側の顔外側の
トリーチャ・コリン
642 両側伝音難聴
耳
聴力
両側伝音難聴
3
両側の顔外側の
トリーチャ・コリン
644 頬骨低形成
頬骨
低形成
あり
3
両側の顔外側の
トリーチャ・コリン
647 下顎低形成
下顎
低形成
あり
3
下顎骨の形成不
トリーチャ・コリン
646 外耳道閉鎖
耳
外耳道閉鎖
あり
3
両側の顔外側の
トリーチャ・コリン
643 下眼瞼外側1/3の 眼瞼
下眼瞼外側1/3の あり
3
両側の顔外側の
遺伝形式
1
(
ニーマン・ピック病
1435 常染色体劣性遺
ニーマン・ピック病
1436 スフィンゴミエリン 臓器
スフィンゴミエリン あり
1
(
ニーマン・ピック病
1567 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
筋力低下(１：ほぼ
ニーマン・ピック病
1566 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1565 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1571 運動発達遅滞
発達
運動発達遅滞
あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1564 酸性スフィンゴミエ 全身
酸性スフィンゴミエ 欠損
2
(
ニーマン・ピック病
1563 ニーマン・ピック病 臓器
スフィンゴミエリン あり
1
酸性スフィンゴミエ
ニーマン・ピック病
1575 骨髄にニーマン・
泡沫細胞
あり
3
(
ニーマン・ピック病
1574 約半数でcherry re 眼底
約半数にcherry re あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1569 下痢
下痢
3
ニーマン・ピック病
2010年4月12日
遺伝
骨髄
排泄
常染色体劣性遺
あり
117/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ニーマン・ピック病
1570 乳児期早期からの 肝臓および脾臓
乳児期早期からの あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1572 痙縮
神経・筋肉
関節を他動的に早 あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1568 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1562 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
ニーマン・ピック病
1573 固縮
神経・筋肉
関節を他動的に動 あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1576 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
ニーマン・ピック病
1581 神経症状を示さな 神経
神経症状
なし
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1580 学童期以降からの 肝臓および脾臓
学童期以降からの あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1579 骨髄にニーマン・
泡沫細胞
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1578 酸性スフィンゴミエ 全身
酸性スフィンゴミエ 低下
2
(
ニーマン・ピック病
1577 ニーマン・ピック病 全身
スフィンゴミエリン あり
1
酸性スフィンゴミエ
ニーマン・ピック病
1582 肺浸潤
肺
肺浸潤
あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1441 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
ニーマン・ピック病
1440 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病
1442 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
(
ニーマン・ピック病
1438 細胞内に遊離型コ 細胞内
コレステロールと
あり
1
(
ニーマン・ピック病
1437 ニーマン・ピック病 細胞内
スフィンゴミエリン あり
1
細胞内コレステロ
ニーマン・ピック病
1443 垂直性眼球運動
眼球
垂直性眼球運動
あり
3
(
ニーマン・ピック病
1444 カタプレキシー
神経
笑うと力が抜ける あり
3
(
ニーマン・ピック病
1445 ジストニア
神経・筋肉
不随意な筋肉の収 あり
3
(
ニーマン・ピック病
1446 神経細胞の進行
神経
神経細胞の進行
あり
4
(
ニーマン・ピック病
1439 細胞内コレステロ 細胞内
細胞内コレステロ あり
2
(
2010年4月12日
骨髄
あり
118/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ハートナップ病
2062 情緒不安定
情緒
情緒不安定
あり
3
(
ハートナップ病
975 小脳症状
神経
小脳失調
あり
3
ニコチン酸欠乏(３
腎臓
近位尿細管障害
あり
1
(
ハートナップ病
2058 近位尿細管障害
ハートナップ病
2059 中性アミノ酸トラン 遺伝子
中性アミノ酸トラン あり
2
(
ハートナップ病
2061 小脳症状
神経
小脳失調
あり
3
近位尿細管障害(
ハートナップ病
2063 ニコチン酸欠乏
全身
ニコチン酸
欠乏
4
(
情緒
情緒不安定
あり
3
ニコチン酸欠乏(３
ハートナップ病
978 情緒不安定
ハートナップ病
977 尿中中性モノアミノ 尿
中性モノアミノカル 多い
3
腎尿細管での中
ハートナップ病
976 尿中中性モノアミノ 尿
中性モノアミノ・モ 多い
3
腎尿細管での中
ハートナップ病
973 ニコチン酸欠乏
ニコチン酸
欠乏
3
血清トリプトファン
ハートナップ病
970 腎尿細管での中性 腎尿細管
中性アミノ酸再吸
あり
2
(
ハートナップ病
969 中性アミノ酸の吸
中性アミノ酸吸収
あり
1
(
光過敏性ペラグラ あり
3
近位尿細管障害(
中性アミノ酸量
多い
1
腎尿細管での中
ハートナップ病
全身
腸管
2060 光過敏性ペラグラ 皮膚
ハートナップ病
968 汎アミノ酸尿
尿
ハートナップ病
974 光過敏性ペラグラ 皮膚
光過敏性ペラグラ あり
3
ニコチン酸欠乏(３
ハートナップ病
967 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
ハートナップ病
972 血清トリプトファン 血液
トリプトファン量
少ない
3
中性アミノ酸の吸
ハートナップ病
971 行動異常
行動
行動異常
あり
3
ニコチン酸欠乏(１
甲状腺
自己免疫性の機
あり
1
(
遺伝
バセドウ病
4221 自己免疫性甲状
バセドウ病
4233 血中甲状腺ホルモ 血液
甲状腺ホルモン値 高い
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4232 食欲亢進
行動
食欲
亢進
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4234 TSHの低値
血液
TSH値
低い
3
自己免疫性甲状
2010年4月12日
119/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
バセドウ病
4222 TSH受容体抗体
血液
TSH受容体抗体
あり
2
(
バセドウ病
4223 体重減少
身体
体重減少
あり
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4228 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
TSH受容体抗体(１
バセドウ病
4229 手指振戦
手
手指振戦
あり
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4231 動悸
心臓
動悸
あり
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4230 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4224 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4227 発汗過多
全身
発汗
多い
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4226 情緒不安定
情緒
情緒不安定
あり
3
自己免疫性甲状
バセドウ病
4225 眼球突出
眼
眼球の位置
前へ出ている
3
自己免疫性甲状
ハンチントン病
621 痙攣
神経
痙攣
あり
3
神経細胞の変性(
ハンチントン病
624 仮面様顔貌
顔
仮面様の顔つき
あり
3
神経細胞の変性(
ハンチントン病
619 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
ハンチントン病
620 神経細胞の変性
神経
変性
あり
1
(
ハンチントン病
622 行動異常
行動
行動異常
あり
3
神経細胞の変性(
ハンチントン病
623 認知機能の障害
脳
認知機能の障害
あり
3
(
ビオチン依存性カ
2413 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
1
巨細胞性肺炎(
ビオチン依存性カ
2417 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
ビオチン依存性カ
2418 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
ビオチン依存性カ
2415 ホロカルボキシラ
全身
ホロカルボキシラ
低下
2
(
ビオチン依存性カ
2416 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
ビオチン依存性カ
2421 有機酸尿
尿
有機酸量
多い
3
(
2010年4月12日
120/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ビオチン依存性カ
2419 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
ビオチン依存性カ
2420 皮膚炎
皮膚
炎症
あり
3
Uroporphyrinogen
ビオチン依存性カ
2414 ビオチン投与によ 全身
ビオチン投与によ あり
1
(
ビオチン依存性マ
2407 痙攣
神経
痙攣
あり
3
ビオチン投与によ
ビオチン依存性マ
2408 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
ビオチン依存性マ
2405 ビオチニダーゼの 全身
ビオチニダーゼの あり
2
(
ビオチン依存性マ
2409 意識障害
意識
意識障害
あり
3
(
ビオチン依存性マ
2406 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
ビオチン依存性マ
2411 皮膚炎
皮膚
炎症
あり
3
ビオチン投与によ
ビオチン依存性マ
2410 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
3
ビオチン投与によ
ビオチン依存性マ
2403 ビオチン投与によ 全身
ビオチン投与によ あり
1
(
ビオチン依存性マ
2412 有機酸尿
尿
有機酸量
多い
3
(
ビオチン依存性マ
2404 ホロカルボキシラ
全身
ホロカルボキシラ
低下
2
(
尿
イミダゾールピル
存在
3
(
ヒスチジン血症
792 尿中にイミダゾー
ヒスチジン血症
791 ヒスチダーゼ欠損 全身
ヒスチダーゼ
欠損
2
(
ヒスチジン血症
790 高ヒスチジン血症 血液
ヒスチジン量
多い
1
ヒスチダーゼ欠損(
ビタミンD依存症
2438 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存症
2434 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
ビタミンD依存症
2433 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
ビタミンD依存症
2432 ビタミンD受容体異 全身
ビタミンD受容体異 あり
2
(
ビタミンD依存症
2431 １α-水酸化酵素
全身
１α-水酸化酵素
あり
2
(
ビタミンD依存症
2435 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
内分泌障害(
2010年4月12日
121/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肋骨
形状
前方突出
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存症
2437 鳩胸
ビタミンD依存症
2430 ビタミンD投与によ 血液
ビタミンD投与によ あり
1
(
ビタミンD依存症
2436 肋骨念珠
形状
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存性く
2935 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
4
(
ビタミンD依存性く
2425 筋緊張低下
緊張
3
１α-水酸化酵素
ビタミンD依存性く
2932 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
4
(
ビタミンD依存性く
2931 類骨組織が過剰
類骨組織
4
(
ビタミンD依存性く
2934 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
4
(
ビタミンD依存性く
2933 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
4
(
ビタミンD依存性く
2921 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2428 肋骨念珠
肋骨
形状
こぶ状
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存性く
2429 鳩胸
肋骨
形状
前方突出
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存性く
2426 痙攣
神経
痙攣
あり
3
１α-水酸化酵素
ビタミンD依存性く
2917 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD依存性く
2918 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD依存性く
2919 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2427 禿頭
毛髪の脱毛
あり
3
(
ビタミンD依存性く
2920 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2424 ビタミンD受容体異 全身
ビタミンD受容体異 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2930 類骨組織が過剰
類骨組織
4
(
ビタミンD依存性く
2922 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2923 痙攣
痙攣
3
低Ca血症(１：ほぼ
2010年4月12日
肋骨
筋肉
骨
頭
骨
神経
こぶ状
低下
過剰
過剰
あり
122/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2924 筋力低下
ビタミンD依存性く
2925 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2926 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2927 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD活性化障
ビタミンD依存性く
2928 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD活性化障
ビタミンD依存性く
2929 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2423 １α-水酸化酵素
全身
１α-水酸化酵素
あり
2
(
ビタミンD依存性く
2422 ビタミンD投与によ 骨
ビタミンD投与によ あり
1
(
ビタミンD依存性く
2943 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2944 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD活性化障
ビタミンD依存性く
2945 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2942 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2941 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
ビタミンD依存性く
2950 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
ビタミンD依存性く
2940 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2948 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2947 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD活性化障
ビタミンD依存性く
2939 低P血症
血液
P値
低い
2
ビタミンD活性化障
ビタミンD依存性く
2938 １α-水酸化酵素
全身
１α-水酸化酵素
あり
2
(
ビタミンD依存性く
2949 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
ビタミンD依存性く
2937 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD依存性く
2936 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
2010年4月12日
123/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2946 O脚
ビタミンD依存性く
2953 ビタミンD受容体障 全身
ビタミンD受容体障 あり
2
(
ビタミンD依存性く
2967 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
ビタミンD依存性く
2966 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
ビタミンD依存性く
2954 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
ビタミンD依存性く
2957 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
グリコーゲン分岐
ビタミンD依存性く
2951 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD依存性く
2956 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
内分泌障害(
ビタミンD依存性く
2959 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
低Ca血症(１：ほぼ
ビタミンD依存性く
2955 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
ビタミンD依存性く
2958 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD依存性く
2952 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD依存性く
2961 鳩胸
肋骨
形状
前方突出
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD依存性く
2962 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2963 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2964 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2965 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
ビタミンD依存性く
2960 肋骨念珠
肋骨
形状
こぶ状
3
ビタミンD投与によ
ビタミンD欠乏性く
2853 ビタミンD摂取不足 食事
ビタミンD摂取不足 あり
2
(
ビタミンD欠乏性く
2857 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD欠乏性く
2860 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
ビタミンD欠乏(１：
ビタミンD欠乏性く
2855 ビタミンD吸収障害 腸管
2
(
2010年4月12日
ビタミンD吸収障害 あり
124/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ビタミンD欠乏性く
2856 痙攣
神経
痙攣
あり
3
ビタミンD欠乏(１：
ビタミンD欠乏性く
2851 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
ビタミンD欠乏性く
2859 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD欠乏性く
2863 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
ビタミンD欠乏性く
2854 紫外線照射不足
環境
紫外線照射不足
あり
2
(
ビタミンD欠乏性く
2852 ビタミンD欠乏
全身
ビタミンD欠乏
あり
1
(
ビタミンD欠乏性く
2861 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(１：
ビタミンD欠乏性く
2862 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD欠乏(１：
ビタミンD欠乏性く
2858 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
ピックウィッキアン
2822 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
ピックウィッキアン
2810 睡眠時無呼吸
呼吸
睡眠時無呼吸
あり
1
(
ピックウィッキアン
2813 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
ピックウィッキアン
2814 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
異所性腫瘍のAC
ピックウィッキアン
2815 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
睡眠時無呼吸(１：
ピックウィッキアン
2812 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
ピックウィッキアン
2820 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
脂肪組織の過剰
ピックウィッキアン
2816 多血症
血液
ヘマトクリット値
高い
3
睡眠時無呼吸(１：
ピックウィッキアン
2817 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
ピックウィッキアン
2818 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
ピックウィッキアン
2819 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
脂肪組織の過剰
ピックウィッキアン
2821 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
ピックウィッキアン
2811 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
2010年4月12日
125/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
ジヒドロピリミジン
ピリミジン分解系
1842 常染色体劣性遺
ピリミジン分解系
1841 ジヒドロピリミジン 全身
ジヒドロピリミジン 欠損
1
(
ピリミジン分解系
1843 小頭症
大きさ
小さい
3
ジヒドロピリミジン
ピリミジン分解系
1848 尿中ジヒドロチミン 尿
ジヒドロチミン
あり
3
ジヒドロピリミジン
ピリミジン分解系
1847 尿中ジヒドロウラシ 尿
ジヒドロウラシル
あり
3
ジヒドロピリミジン
ピリミジン分解系
1846 アテトーゼ
全身
アテトーゼ運動
あり
3
ジヒドロピリミジン
ピリミジン分解系
1845 知的障害
知能
障害
あり
3
難治性てんかん(１
ピリミジン分解系
1844 難治性てんかん
全身
痙攣
あり
3
ジヒドロピリミジン
頭
ヒルシュスプルン
474 排便障害
排便
排便障害
あり
3
腸管の蠕動運動
ヒルシュスプルン
473 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
腸管の蠕動運動
ヒルシュスプルン
472 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
口側の腸管の拡
ヒルシュスプルン
471 胎生期の腸管壁
腸管壁内神経細
分布停止
あり
2
(
ヒルシュスプルン
470 腸管内容物の貯
腸管
腸管内容物の貯
あり
2
(
ヒルシュスプルン
469 肛門側の腸管壁
肛門側の腸管
壁内神経節細胞
あり
2
(
ヒルシュスプルン
468 口側の腸管の拡
口側の腸管
容積
大きい
1
腸管内容物の貯
ヒルシュスプルン
467 腸管の蠕動運動
腸管
蠕動運動
不良
1
(
ピルビン酸カルボ
1101 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
3
ピルビン酸カルボ
ピルビン酸カルボ
1099 低血糖
血糖値
高い
3
ピルビン酸カルボ
ピルビン酸カルボ
1096 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
1
ピルビン酸カルボ
ピルビン酸カルボ
1100 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
3
ピルビン酸カルボ
ピルビン酸カルボ
1098 ピルビン酸カルボ 全身
ピルビン酸カルボ 欠損
2
(
ピルビン酸カルボ
1097 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
1
ピルビン酸カルボ
2010年4月12日
血液
多い
126/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ピルビン酸脱水素
1089 ピルビン酸脱水素 全身
ピルビン酸脱水素 あり
2
(
ピルビン酸脱水素
1088 ピルビン酸脱水素 血液
ピルビン酸脱水素 あり
1
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1090 ピルビン酸脱水素 血液
ピルビン酸脱水素 あり
1
E1ホスファターゼ
ピルビン酸脱水素
1091 E1ホスファターゼ
E1ホスファターゼ
あり
2
(
ピルビン酸脱水素
1092 ピルビン酸脱水素 血液
ピルビン酸脱水素 あり
1
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1093 ピルビン酸脱水素 全身
ピルビン酸脱水素 あり
2
(
ピルビン酸脱水素
1094 ピルビン酸脱水素 血液
ピルビン酸脱水素 あり
1
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1095 ピルビン酸脱水素 全身
ピルビン酸脱水素 あり
2
(
ピルビン酸脱水素
1087 発達遅滞
発達遅滞
あり
3
高ピルビン酸血症
ピルビン酸脱水素
1086 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
3
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1085 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
3
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1084 高乳酸血症
血液
乳酸量
多い
3
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1083 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
(
ピルビン酸脱水素
1082 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高ピルビン酸血症
ピルビン酸脱水素
1081 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
高ピルビン酸血症
ピルビン酸脱水素
1079 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
1
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1078 高ピルビン酸血症 血液
ピルビン酸量
多い
1
ピルビン酸脱水素
ピルビン酸脱水素
1080 ピルビン酸脱水素 全身
ピルビン酸脱水素 あり
2
(
ピログルタミン酸
1124 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
ピログルタミン酸
ピログルタミン酸
1121 ピログルタミン酸
尿
ピログルタミン酸
多い
1
グルタチオン合成
ピログルタミン酸
1126 ピログルタミン酸
尿
ピログルタミン酸
多い
3
グルタチオン合成
ピログルタミン酸
1125 ピログルタミン酸
尿
ピログルタミン酸
多い
3
グルタチオン合成
2010年4月12日
全身
発達
127/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ピログルタミン酸
1120 ピログルタミン酸
尿
ピログルタミン酸
多い
1
グルタチオン合成
ピログルタミン酸
1123 5-オキソプロリナ
全身
5-オキソプロリナ
あり
2
(
ピログルタミン酸
1122 グルタチオン合成 全身
グルタチオン合成 あり
2
(
ファブリー病
1556 セラミドトリヘキソ
全身
セラミドトリヘキソ
あり
1
αガラクトシダー
ファブリー病
1557 αガラクトシダー
全身
αガラクトシダー
欠損
2
(
ファブリー病
1558 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
セラミドトリヘキソ
ファブリー病
1559 被角血管腫
皮膚
被角血管腫
あり
3
セラミドトリヘキソ
ファブリー病
1560 四肢末端の疼痛
痛み
四肢末端の疼痛
あり
3
セラミドトリヘキソ
ファブリー病
1561 蛋白尿
尿
蛋白の含有
あり
3
セラミドトリヘキソ
ファブリー病
1555 X連鎖劣性遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖劣性遺伝
1
(
ファロー四徴症
201 右室肥大
右室の筋層
肥厚
あり
1
(
ファロー四徴症
198 肺動脈狭窄
肺動脈
断面積
少ない
1
(
ファロー四徴症
199 心室中隔欠損
心室中隔
欠損
あり
1
(
ファロー四徴症
200 大動脈騎乗
大動脈
心室中隔への騎
あり
1
(
ファロー四徴症
202 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
(
ファンコニ・ビッケ
1212 汎アミノ酸尿
尿
アミノ酸量
多い
3
近位尿細管障害(
ファンコニ・ビッケ
1211 高カルシウム尿
尿
カルシウム量
多い
3
近位尿細管障害(
ファンコニ・ビッケ
1210 腎腫大
腎臓
体積
大きい
3
腎臓へのグリコー
ファンコニ・ビッケ
1209 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
グルコース代謝異
ファンコニ・ビッケ
1208 発育障害
発育
発育障害
あり
3
グルコース代謝異
ファンコニ・ビッケ
1207 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
(
ファンコニ・ビッケ
1206 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
肝臓へのグリコー
2010年4月12日
128/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ファンコニ・ビッケ
1204 グルコース転送蛋 全身
グルコース転送蛋 あり
2
(
ファンコニ・ビッケ
1201 近位尿細管障害
腎臓
近位尿細管障害
あり
1
(
ファンコニ・ビッケ
1203 腎臓へのグリコー 腎臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
グルコース転送蛋
ファンコニ・ビッケ
1202 肝臓へのグリコー 肝臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
ファンコニ・ビッケ
1213 糖尿
尿
糖量
多い
3
近位尿細管障害(
ファンコニ・ビッケ
1199 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
ファンコニ・ビッケ
1200 ガラクトース代謝
肝臓
ガラクトース代謝
あり
1
グルコース転送蛋
ファンコニ・ビッケ
1205 グルコース代謝異 肝臓
グルコース代謝異 あり
2
(
ファンコニー症候
2095 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
1
(
ファンコニー症候
2107 汎アミノ酸尿
尿
アミノ酸量
多い
3
(
ファンコニー症候
2094 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
1
(
ファンコニー症候
2103 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
ファンコニー症候
2111 リン酸尿
尿
リン酸量
多い
3
(
ファンコニー症候
2110 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
ファンコニー症候
2109 脱水
全身
水分不足
あり
3
(
ファンコニー症候
2108 糖尿
尿
糖量
多い
3
(
ファンコニー症候
2105 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
ファンコニー症候
2104 多尿
尿
量
多い
3
(
ファンコニー症候
2096 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
2
(
ファンコニー症候
2102 重金属中毒
全身
重金属中毒
あり
2
(
ファンコニー症候
2101 Lowe症候群
全身
ホスファチジルイノ あり
2
(
ファンコニー症候
2100 Wilson病
全身
銅輸送蛋白の欠
2
(
2010年4月12日
あり
129/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ファンコニー症候
2099 チロシン血症
血液
チロシン値
高い
2
(
ファンコニー症候
2098 糖原病
全身
グリコーゲン代謝
あり
2
(
ファンコニー症候
2097 シスチン蓄積症
リソソーム膜
シスチン輸送体の あり
2
(
ファンコニー症候
2106 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
フェニルケトン尿
716 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
1
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
717 フェニルアラニン
肝臓
フェニルアラニン
欠損
2
(
フェニルケトン尿
718 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
712 体内にフェニルア 体内
フェニルアラニン
多い
1
(
フェニルケトン尿
713 体内にチロシンの 体内
チロシン量
減少
1
フェニルアラニン
フェニルケトン尿
714 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
フェニルケトン尿
715 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
1
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
719 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
720 脳波異常
脳波
異常
あり
3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
721 白い皮膚
皮膚
色
白い
3
(
フェニルケトン尿
722 赤茶色の頭髪
頭髪
色
赤茶色
3
(
フェニルケトン尿
723 ネズミの尿臭の尿 尿
臭い
ネズミの尿に似て 3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
724 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
725 高フェニルアラニ
血液
フェニルアラニン
高い
3
体内にフェニルア
フェニルケトン尿
726 体内にメラニン色
体内
メラニン色素量
減少
4
体内にチロシンの
フォーマル疾患
4 症状・所見
異常対象
異常属性
異常タイプ
3
(
フォーマル疾患
3 必要病態の原因
異常対象
異常属性
異常タイプ
2
(
フォーマル疾患
5 症状・所見の原因 異常対象
異常属性
異常タイプ
4
(
2010年4月12日
130/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
フォーマル疾患
1 必要病態
異常対象
異常属性
異常タイプ
1
必要病態の原因(
フォーマル疾患
2 テスト
異常対象
異常属性
異常タイプ
1
(
プラダー・ウィリー
3357 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3350 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3364 染色体15q11-13
遺伝子
染色体15q11-13
あり
4
(
プラダー・ウィリー
3355 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
3
過食(１：ほぼ間違
プラダー・ウィリー
3354 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
3
(
プラダー・ウィリー
3353 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3352 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
(
プラダー・ウィリー
3351 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
プラダー・ウィリー
3356 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
プラダー・ウィリー
3349 染色体15q11-13
遺伝子
染色体15q11-13
あり
2
(
プラダー・ウィリー
3348 染色体15q11-13
遺伝子
染色体15q11-13
あり
2
(
プラダー・ウィリー
3347 特異顔貌
顔
顔貌
特異
1
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3346 特異顔貌
顔
顔貌
特異
1
(
プラダー・ウィリー
3359 新生児期の筋緊
筋肉
新生児期の筋緊
低下
3
(
プラダー・ウィリー
3360 過食
行動
食事量
過剰
3
(
プラダー・ウィリー
3361 過食
行動
食事量
過剰
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3363 特異顔貌
顔
顔貌
特異
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3365 染色体15q11-13
遺伝子
染色体15q11-13
あり
4
(
プラダー・ウィリー
3334 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
(
プラダー・ウィリー
3362 特異顔貌
顔
顔貌
特異
3
(
2010年4月12日
131/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
プラダー・ウィリー
3343 新生児期の筋緊
筋肉
新生児期の筋緊
低下
1
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3358 新生児期の筋緊
筋肉
新生児期の筋緊
低下
3
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3336 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
(
プラダー・ウィリー
3337 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3338 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
プラダー・ウィリー
3339 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
1
過食(１：ほぼ間違
プラダー・ウィリー
3340 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
(
プラダー・ウィリー
3342 新生児期の筋緊
筋肉
新生児期の筋緊
低下
1
(
プラダー・ウィリー
3344 過食
行動
食事量
過剰
1
(
プラダー・ウィリー
3345 過食
行動
食事量
過剰
1
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3335 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
染色体15q11-13
プラダー・ウィリー
3341 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
染色体15q11-13
プリンヌクレオシド
1818 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
3
常染色体劣性遺
プリンヌクレオシド
1814 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
プリンヌクレオシド
プリンヌクレオシド
1822 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
プリンヌクレオシド
1821 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
4
プリンヌクレオシド
プリンヌクレオシド
1816 プリンヌクレオシド 全身
プリンヌクレオシド あり
2
常染色体劣性遺
プリンヌクレオシド
1819 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
プリンヌクレオシド
1817 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
3
常染色体劣性遺
プリンヌクレオシド
1815 プリンヌクレオシド 全身
プリンヌクレオシド あり
2
常染色体劣性遺
プリンヌクレオシド
1813 プリン体のサルベ 全身
プリン体のサルベ あり
2
プリンヌクレオシド
プリンヌクレオシド
1812 核酸代謝障害
核酸代謝障害
1
プリン体のサルベ
2010年4月12日
代謝
あり
132/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
プリンヌクレオシド
1811 核酸代謝障害
代謝
核酸代謝障害
あり
1
プリン体のサルベ
プリンヌクレオシド
1820 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
フルクトース-1，6-
1225 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
糖新生の異常(１：
フルクトース-1，6-
1222 糖新生の異常
全身
糖新生の異常
あり
1
フルクトース-1，6-
フルクトース-1，6-
1223 フルクトース-1，6- 全身
フルクトース-1，6- 欠損
2
(
フルクトース-1，6-
1224 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
糖新生の異常(１：
フルクトース-1，6-
1226 低血糖
血液
血糖値
高い
3
糖新生の異常(１：
プロトポルフィリン
1953 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
プロトポルフィリン
1956 胆石
腹腔内
胆石
あり
3
成人期
Ferrochelatase機
プロトポルフィリン
1954 鉛中毒
全身
鉛中毒
あり
2
成人期
(
プロトポルフィリン
1957 プロトポルフィリン 皮膚
プロトポルフィリン あり
4
Ferrochelatase機
プロトポルフィリン
1952 Ferrochelatase機
赤血球
Ferrochelatase機
あり
1
(
プロトポルフィリン
1955 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
(
プロピオン酸血症
1007 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
プロピオン酸血症(
プロピオン酸血症
1008 新生児期発症
発症時期
新生児期発症
あり
3
(
プロピオン酸血症
1009 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
プロピオン酸血症(
プロピオン酸血症
1002 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
プロピオン酸血症
1004 プロピオニルCoA
全身
プロピオニルCoA
欠損
2
(
プロピオン酸血症
1006 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
プロピオン酸血症(
プロピオン酸血症
1003 プロピオン酸血症 血液
プロピオン酸量
多い
1
プロピオニルCoA
プロピオン酸血症
1005 多呼吸
頻度
多い
3
プロピオン酸血症(
ベータサラセミア
1907 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
1
(
2010年4月12日
呼吸
133/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ベータサラセミア
1909 ヘモジデローシス 血液
鉄の量
多い
3
溶血性貧血(１：ほ
ベータサラセミア
1910 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
(
ベータサラセミア
1911 髄外造血
血液
造血場所
骨髄外
3
ベータサラセミア
1908 ヘモグロビンβ鎖 遺伝子
ヘモグロビンβ鎖 あり
2
(
ベックウィズ・ヴィ
3730 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3729 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3728 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3718 巨舌
舌
大きさ
大きい
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3723 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
ベックウィズ・ヴィ
3725 高身長
体
身長
高い
3
ベックウィズ・ヴィ
3719 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3726 筋肥大
筋肉
肥大
あり
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3727 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3722 巨躯
身体
大きさ
大きい
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3721 巨躯
身体
大きさ
大きい
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3733 胎児性腫瘍
全身
胎児性腫瘍
あり
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3720 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3724 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
ベックウィズ・ヴィ
3734 巨躯
身体
大きさ
大きい
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3735 巨躯
身体
大きさ
大きい
3
(
ベックウィズ・ヴィ
3717 巨舌
舌
大きさ
大きい
1
(
ベックウィズ・ヴィ
3731 哺乳障害
行為
哺乳障害
あり
3
2010年4月12日
新生児期
幼児期
新生児期
新生児期
(
(
巨舌(１：ほぼ間違
巨舌(１：ほぼ間違
134/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
血糖値
低い
3
新生児期
(
ベックウィズ・ヴィ
3732 低血糖症
ヘモグロビンM症
1891 メトヘモグロビン還 血液
メトヘモグロビン還 あり
1
(
ヘモグロビンM症
1892 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
ヘモグロビンM症
1893 変異を起こしたグ
血液
変異を起こしたグ
あり
2
メトヘモグロビン還
ヘモグロビンM症
1894 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
(
ベルナール・スー
709 皮膚出血
皮膚
出血
あり
3
血小板粘着障害(
ベルナール・スー
710 粘膜出血
粘膜
出血
あり
3
血小板粘着障害(
ベルナール・スー
711 出血時間延長
血液
出血時間
延長
3
血小板粘着障害(
ベルナール・スー
708 血小板粘着障害
血小板
粘着障害
あり
1
(
ホスホエノールピ
1214 痙攣
神経
痙攣
あり
1
低血糖(１：ほぼ間
ホスホエノールピ
1216 ホスホエノールピ
全身
ホスホエノールピ
欠損
2
(
ホスホエノールピ
1217 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
ホスホエノールピ
ホスホエノールピ
1218 意識障害
意識
意識障害
あり
3
低血糖(１：ほぼ間
ホスホエノールピ
1219 発育障害
発育
発育障害
あり
3
糖新生の異常(１：
ホスホエノールピ
1220 低血糖
血液
血糖値
高い
3
糖新生の異常(１：
ホスホエノールピ
1221 発達遅滞
発達
発達遅滞
あり
3
糖新生の異常(１：
ホスホエノールピ
1215 糖新生の異常
全身
糖新生の異常
あり
1
ホスホエノールピ
ホモシスチン尿症
813 血中ホモシステイ 血液
ホモシステイン量
多い
1
(
ホモシスチン尿症
821 血栓形成
血液
血栓形成
あり
3
(
ホモシスチン尿症
815 シスタチオニン合
全身
シスタチオニン合
欠損
2
(
ホモシスチン尿症
814 尿中ホモシスチン 尿
尿ホモシスチン量 多い
1
(
ホモシスチン尿症
816 シスタチオニン合
シスタチオニン合
2
(
2010年4月12日
全身
著名な低下
135/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ホモシスチン尿症
817 クモ指趾
指
長さ
クモのように長い
3
(
ホモシスチン尿症
818 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
ホモシスチン尿症
819 水晶体亜脱臼
水晶体
亜脱臼
あり
3
(
ホモシスチン尿症
820 高身長
身体
長さ
長い
3
(
ホモシスチン尿症
823 シスタチオニン合
全身
シスタチオニン合
欠損
2
(
ホモシスチン尿症
822 ホモシスチン尿症 血液
ホモシステイン量
多い
1
シスタチオニン合
ホモシスチン尿症
824 ホモシスチン尿症 血液
ホモシステイン量
多い
1
メチルコバラミン生
ホモシスチン尿症
825 メチルコバラミン生 全身
メチルコバラミン生 あり
2
(
ホモシスチン尿症
827 メチレンテトラヒド
全身
メチレンテトラヒド
欠損
2
(
ホモシスチン尿症
826 ホモシスチン尿症 血液
ホモシステイン量
多い
1
メチレンテトラヒド
有機酸代謝異常
あり
1
多種類のアシルC
マルチプルアシル
1113 有機酸代謝異常
マルチプルアシル
1114 多種類のアシルC 全身
多種類のアシルC 欠損
2
(
マルチプルカルボ
1102 有機酸代謝異常
全身
有機酸代謝異常
あり
1
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1109 尿中3-ヒドロキシ
尿
3-ヒドロキシグリシ あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1112 尿中乳酸排泄
尿
乳酸排泄
あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1111 尿中チグリルグリ
尿
チグリルグリシン
あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1110 尿中メチルクエン
尿
メチルクエン酸排
あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1108 尿中3-メチルクロ 尿
3-メチルクロトニル あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1107 尿中3-ヒドロキシ
3-ヒドロキシイソ吉 あり
3
ビオチンを補酵素
マルチプルカルボ
1106 ビオチニダーゼ欠 全身
ビオチニダーゼ
欠損
2
(
マルチプルカルボ
1105 ホロカルボキシラ
ホロカルボキシラ
欠損
2
(
マルチプルカルボ
1104 ビオチンを補酵素 全身
2
ホロカルボキシラ
2010年4月12日
全身
尿
全身
ビオチンを補酵素 同時に低下もしく
136/341 ページ
疾患名
マルチプルカルボ
ID 異常状態名
異常対象
1103 ビオチンを補酵素 全身
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ビオチンを補酵素 同時に低下もしく
2
ホロカルボキシラ
マルファン症候群
627 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
マルファン症候群
625 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
マルファン症候群
636 僧帽弁逸脱
心臓
僧帽弁逸脱
あり
3
全身の結合組織
マルファン症候群
626 全身の結合組織
全身
結合組織の異常
あり
1
(
マルファン症候群
634 大動脈弁閉鎖不
心臓
大動脈弁閉鎖不
あり
3
全身の結合組織
マルファン症候群
635 僧帽弁閉鎖不全
心臓
僧帽弁閉鎖不全
あり
3
全身の結合組織
マルファン症候群
633 大動脈の解離性
血管
大動脈の解離性
あり
3
全身の結合組織
マルファン症候群
632 水晶体脱臼
眼
水晶体の脱臼
あり
3
全身の結合組織
マルファン症候群
631 関節過伸展
関節
進展度
高い
3
全身の結合組織
マルファン症候群
630 脊柱側彎
脊柱
位置
曲がっている
3
全身の結合組織
マルファン症候群
629 クモ指趾
指
長さ
クモのように長い
3
全身の結合組織
マルファン症候群
628 長い四肢
四肢
長さ
長い
3
全身の結合組織
マロトー・ラミー症
1375 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
デルマタン硫酸の
マロトー・ラミー症
1377 骨形成異常
骨
骨形成異常
あり
3
デルマタン硫酸の
マロトー・ラミー症
1376 関節拘縮
関節
関節拘縮
あり
3
デルマタン硫酸の
マロトー・ラミー症
1374 N-acetylgalactosa 全身
N-acetylgalactosa 欠損
2
(
マロトー・ラミー症
1373 デルマタン硫酸の 体内
デルマタン硫酸の あり
1
N-acetylgalactosa
マンノース結合蛋
7074 MBP遺伝子異常
遺伝子
MBP遺伝子異常
あり
4
(
マンノース結合蛋
7071 易感染性
全身
易感染性
あり
3
補体活性/オプソ
マンノース結合蛋
7073 補体活性/オプソ
単球
補体活性/オプソ
あり
3
(
マンノース結合蛋
7067 マンノース結合蛋 全身
1
(
2010年4月12日
マンノース結合蛋 欠損
137/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
マンノース結合蛋
7068 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
マンノース結合蛋
7069 MBP遺伝子異常
遺伝子
MBP遺伝子異常
あり
2
(
マンノース結合蛋
7075 MBP遺伝子異常
遺伝子
MBP遺伝子異常
あり
4
(
マンノース結合蛋
7070 MBP遺伝子異常
遺伝子
MBP遺伝子異常
あり
2
(
マンノース結合蛋
7072 マンノース認識障 単球
マンノース認識障 あり
3
MBP遺伝子異常(
ミエロペルオキシ
6980 カンジタ殺菌能障 全身
カンジタ殺菌能障 あり
3
(
ミエロペルオキシ
6976 ミエロペルオキシ
全身
ミエロペルオキシ
欠損
1
(
ミエロペルオキシ
6977 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
ミエロペルオキシ
6979 易感染性
全身
易感染性
あり
3
ミエロペルオキシ
ミエロペルオキシ
6978 MPO遺伝子の変
遺伝子
MPO遺伝子の変
あり
2
(
ムコ多糖症Ⅰ型
1325 関節拘縮
関節
関節拘縮
あり
3
デルマタン硫酸や
ムコ多糖症Ⅰ型
1322 デルマタン硫酸や 体内
デルマタン硫酸の あり
1
(
ムコ多糖症Ⅰ型
1324 角膜混濁
混濁
あり
3
(
ムコ多糖症Ⅰ型
1323 α-L-イズロニダ
α-L-イズロニダ
あり
2
(
ムコ多糖症Ⅶ型
1380 肝脾腫
腫大
あり
3
ケラタン硫酸やへ
ムコ多糖症Ⅶ型
1378 ケラタン硫酸やへ 体内
ケラタン硫酸やへ あり
1
β-glucuronidase
ムコ多糖症Ⅶ型
1379 β-glucuronidase
全身
β-glucuronidase
欠損
2
(
ムコ多糖症Ⅶ型
1381 骨形成異常
骨
骨形成異常
あり
3
ケラタン硫酸やへ
角膜
肝臓および脾臓
メープルシロップ
794 分枝鎖アミノ酸増
血液
分枝鎖アミノ酸量
多い
1
分枝鎖ケト酸脱水
メープルシロップ
797 メープルシロップ
尿
臭い
メープルシロップ
3
尿中分枝鎖ケト酸
メープルシロップ
796 中枢神経障害
中枢神経
障害
あり
3
分枝鎖ケト酸増加
メープルシロップ
795 分枝鎖ケト酸脱水 全身
2
(
2010年4月12日
分枝鎖ケト酸脱水 欠損
138/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
メープルシロップ
793 分枝鎖ケト酸増加 血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
メープルシロップ
798 尿中分枝鎖ケト酸 尿
分枝鎖ケト酸量
増加
3
分枝鎖ケト酸増加
メープルシロップ
809 チアミン投与に反 症状
チアミン投与に反 あり
3
メープルシロップ
メープルシロップ
808 メープルシロップ
血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
メープルシロップ
802 メープルシロップ
血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
メープルシロップ
803 新生児期には症
発症時期
発症時期
新生児期には症
3
メープルシロップ
メープルシロップ
804 急性増悪
発症状態
急性増悪
あり
3
(
メープルシロップ
801 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
メープルシロップ
800 痙攣
神経
痙攣
あり
3
メープルシロップ
メープルシロップ
799 メープルシロップ
血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
メープルシロップ
805 メープルシロップ
血液
分枝鎖ケト酸量
多い
1
(
メープルシロップ
806 徐々に中枢神経
中枢神経
中枢神経障害
徐々に進行
3
メープルシロップ
メープルシロップ
807 急性増悪なし
発症状態
急性増悪
なし
3
(
メコニウムイレウス
486 胎便による腸閉塞 腸管
胎便による閉塞
あり
1
粘調な胎便(１：ほ
メコニウムイレウス
491 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
胎便による腸閉塞
メコニウムイレウス
493 胎便排泄欠如
排泄
胎便排泄
なし
3
(
メコニウムイレウス
492 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
(
メコニウムイレウス
488 膵液の分泌不全
膵臓
膵液分泌不全
あり
2
膵嚢胞性線維症(
メコニウムイレウス
490 粘調な腸粘液
腸粘液
粘調度
高い
2
(
メコニウムイレウス
489 膵嚢胞性線維症
2
(
メコニウムイレウス
487 粘調な胎便
メチオニン吸収不
993 尿中メチオニン増 尿
2010年4月12日
胎便
粘調度
高い
2
(
メチオニン量
多い
3
メチオニン転送系
139/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
メチオニン量
発症時期
因果連鎖情報
メチオニン吸収不
992 尿中メチオニン増 尿
多い
3
メチオニン転送系
メチオニン吸収不
991 メチオニン転送系 腸管および腎尿細 メチオニン転送系 あり
2
(
メチオニン吸収不
990 尿中メチオニン増 尿
メチオニン量
多い
1
メチオニン転送系
メチオニン吸収不
989 尿中メチオニン増 尿
メチオニン量
多い
1
メチオニン転送系
メチルマロン酸血
999 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
メチルマロン酸血
メチルマロン酸血
1001 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
メチルマロン酸血
メチルマロン酸血
1000 新生児期発症
発症時期
新生児期発症
あり
3
(
メチルマロン酸血
996 メチルマロニルCo 全身
メチルマロニルCo 欠損
2
(
メチルマロン酸血
998 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
メチルマロン酸血
メチルマロン酸血
994 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
メチルマロン酸血
995 メチルマロン酸血
血液
メチルマロン酸量
多い
1
メチルマロニルCo
メチルマロン酸血
997 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
メチルマロン酸血
肺
誤嚥性肺炎
あり
3
X連鎖性劣性遺伝 2
メンケス症候群
2047 誤嚥性肺炎
メンケス症候群
2038 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
メンケス症候群
2039 X染色体上のATP 遺伝子
X染色体上のATP あり
2
(
メンケス症候群
2036 筋力低下
骨
骨密度
低下
1
P型APTase関連
メンケス症候群
2040 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
乳児期
P型APTase関連
メンケス症候群
2041 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期
P型APTase関連
メンケス症候群
2042 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
(
メンケス症候群
2035 銅要求酵素の活
銅要求酵素
銅要求酵素の活
あり
1
メンケス症候群
2044 赤毛
毛
色調
赤
3
新生児期
P型APTase関連
メンケス症候群
2043 白い皮膚
皮膚
色
白い
3
新生児期
(
2010年4月12日
1歳から1歳半
筋緊張低下(１：ほ
(
(
140/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
メンケス症候群
2046 長管骨骨端の広
長管骨骨端
長管骨骨端の広
あり
3
メンケス症候群
2037 寝たきり
生活
活動性
寝たきり
1
メンケス症候群
2034 P型APTase関連銅 血液
P型APTase関連銅 あり
1
(
メンケス症候群
2048 血清銅低値
血清
血清銅低値
あり
4
(
メンケス症候群
2049 腸管からの銅吸収 腸管
銅吸収低下
あり
4
(
メンケス症候群
2050 組織での銅欠乏
組織
銅欠乏
あり
4
(
メンケス症候群
2045 毛髪のねじれ
毛髪
ねじれ
あり
3
モルキオ症候群
1365 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
ケラタン硫酸の蓄
モルキオ症候群
1364 ケラタン硫酸の蓄 体内
ケラタン硫酸の蓄 あり
1
(
モルキオ症候群
1366 体幹の短い低身
骨格
体幹の短い低身
あり
3
ケラタン硫酸の蓄
モルキオ症候群
1367 脊柱の変形
骨
脊柱の変形
あり
3
ケラタン硫酸の蓄
モルキオ症候群A
1370 galactose 6-sulfat 全身
galactose 6-sulfat 欠損
2
(
モルキオ症候群A
1369 chondroitin 6-sulf 体内
chondroitin 6-sulf あり
1
galactose 6-sulfat
モルキオ症候群A
1368 へパラン硫酸の蓄 体内
へパラン硫酸の蓄 あり
1
galactose 6-sulfat
モルキオ症候群B
1371 モルキオ症候群B 体内
ケラタン硫酸の蓄 あり
1
β-galactosidase
モルキオ症候群B
1372 β-galactosidase
全身
β-galactosidase
欠損
2
(
ラトケのう胞
3275 成長障害
全身
成長率
低い
3
下垂体部のう胞状
ラトケのう胞
3276 尿崩症
尿
量
多い
3
下垂体部のう胞状
ラトケのう胞
3277 視野障害
視野
視野障害
あり
3
下垂体部のう胞状
ラトケのう胞
3271 下垂体部のう胞状 脳
下垂体部のう胞状 あり
1
(
ラトケのう胞
3272 下垂体部のう胞状 脳
下垂体部のう胞状 あり
1
(
ラトケのう胞
3273 胎児期のラトケの 脳
胎児期のラトケの あり
2
(
2010年4月12日
P型APTase関連
1歳から1歳半
新生児期
(
P型APTase関連
141/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
視力
視力障害
あり
3
下垂体部のう胞状
ラトケのう胞
3274 視力障害
ラトケのう胞
3279 下垂体部のう胞状 脳
下垂体部のう胞状 あり
4
(
ラトケのう胞
3278 下垂体部のう胞状 脳
下垂体部のう胞状 あり
4
(
ラロン型低身長症
3909 鞍鼻
鼻
形状
鞍状
3
(
ラロン型低身長症
3910 高度の低身長
身体
身長
著しく低い
3
成長ホルモン不応
ラロン型低身長症
3911 血清ソマトメジンC 血液
ソマトメジンC値
低い
3
ソマトメジンCの合
ラロン型低身長症
3912 成長ホルモン高値 血液
成長ホルモン値
高い
3
成長ホルモン受容
ラロン型低身長症
3908 前額突出
位置
前に突き出ている 3
ラロン型低身長症
3907 ソマトメジンCの合 肝臓
ソマトメジンCの合 あり
2
(
ラロン型低身長症
3906 成長ホルモン受容 全身
成長ホルモン受容 あり
2
(
ラロン型低身長症
3905 成長ホルモン不応 全身
成長ホルモンへの なし
1
(
ラロン型低身長症
3904 低身長
身長
低い
1
(
前額
身体
(
リジン尿性蛋白不
919 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
918 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
915 2塩基性アミノ酸転 尿細管上皮細胞
2塩基性アミノ酸転 あり
2
(
リジン尿性蛋白不
917 下痢
排泄
下痢
あり
3
(
リジン尿性蛋白不
924 尿中リジン増加
尿
リジン量
多い
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
921 血中リジン低値
血液
リジン量
少ない
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
909 血中リジン低値
血液
リジン量
少ない
1
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
910 血中リジン低値
血液
リジン量
少ない
1
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
912 尿中リジン増加
尿
リジン量
多い
1
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
923 尿中リジン増加
尿
リジン量
多い
3
リジン，アルギニン
2010年4月12日
142/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
リジン尿性蛋白不
907 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
916 肝脾腫
腫大
あり
3
(
リジン尿性蛋白不
908 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
920 血中リジン低値
リジン量
少ない
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
913 血中アルギニン低 血液
アルギニン量
低い
1
(
リジン尿性蛋白不
914 リジン，アルギニン 小腸粘膜上皮およ リジン，アルギニン あり
2
2塩基性アミノ酸転
リジン尿性蛋白不
922 血中アルギニン低 血液
アルギニン量
少ない
3
リジン，アルギニン
リジン尿性蛋白不
911 尿中リジン増加
リジン量
多い
1
リジン，アルギニン
肝臓および脾臓
血液
尿
リポジストロフィー
2664 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
リポジストロフィー
2665 色素沈着
色素沈着
あり
3
(
リポジストロフィー
2663 臍部およびそけい 臍部およびそけい 脂肪組織の喪失
あり
1
(
リンパ球性下垂体
3431 成長障害
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
リンパ球性下垂体
3424 下垂体へのリンパ 下垂体
リンパ球浸潤
あり
1
(
リンパ球性下垂体
3433 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
リンパ球性下垂体
3434 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
(
リンパ球性下垂体
3423 下垂体機能低下
下垂体
下垂体ホルモン分 低下
1
(
リンパ球性下垂体
3425 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
2
染色体15q11-13
リンパ球性下垂体
3426 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
2
(
リンパ球性下垂体
3427 妊娠に伴う免疫変 全身
妊娠に伴う免疫変 あり
2
(
リンパ球性下垂体
3428 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
(
リンパ球性下垂体
3429 視力障害
視力
視力障害
あり
3
(
リンパ球性下垂体
3430 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
(
2010年4月12日
皮膚
全身
143/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
リンパ球性下垂体
3432 視野障害
視野
視野障害
あり
3
(
リンパ球性下垂体
3422 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
1
シスチンの蓄積(
ロイシン過敏性低
2618 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
ロイシン過敏性低
2617 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
ロイシン過敏性低
2616 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
ロイシン過敏性低
2615 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
ロイシン過敏性低
2614 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
ロイシン過敏性低
2613 ロイシン過敏
膵臓
ロイシン過敏
あり
1
(
ロイシン過敏性低
2612 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
ロウ症候群緑内障
2159 ホスファチジルイノ 眼
ホスファチジルイノ あり
1
(
ロウ症候群緑内障
2162 先天性緑内障
眼圧
3
ホスファチジルイノ
ロウ症候群緑内障
2163 ホスファチジルイノ 眼
ホスファチジルイノ あり
4
(
ロウ症候群緑内障
2164 ホスファチジルイノ 眼
ホスファチジルイノ あり
4
(
ロウ症候群緑内障
2160 X連鎖劣性遺伝
遺伝形式
2
(
ロウ症候群緑内障
2158 ホスファチジルイノ 眼
ホスファチジルイノ あり
1
(
ロウ症候群緑内障
2161 X染色体上のOCR 染色体
X染色体上のOCR あり
2
(
ローレンス・ムーン
3366 精神遅滞
発達
1
(
ローレンス・ムーン
3381 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
成長ホルモン欠損
ローレンス・ムーン
3375 脊髄小脳変性運
運動
脊髄小脳変性運
あり
1
(
ローレンス・ムーン
3384 性腺発育不全
性腺
発育
不十分
3
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3385 性腺発育不全
性腺
発育
不十分
3
(
ローレンス・ムーン
3379 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
2010年4月12日
眼
遺伝
精神
先天的に高い
X連鎖劣性遺伝
遅滞
144/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
ローレンス・ムーン
3382 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3378 精神遅滞
精神
発達
遅滞
3
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3377 成長ホルモン欠損 全身
成長ホルモン欠損 あり
2
(
ローレンス・ムーン
3376 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
ローレンス・ムーン
3386 脊髄小脳変性運
運動
脊髄小脳変性運
あり
3
(
ローレンス・ムーン
3374 脊髄小脳変性運
運動
脊髄小脳変性運
あり
1
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3373 性腺発育不全
性腺
発育
不十分
1
(
ローレンス・ムーン
3372 性腺発育不全
性腺
発育
不十分
1
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3370 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
(
ローレンス・ムーン
3367 精神遅滞
精神
発達
遅滞
1
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3369 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
成長ホルモン欠損
ローレンス・ムーン
3387 脊髄小脳変性運
運動
脊髄小脳変性運
あり
3
常染色体劣性遺
ローレンス・ムーン
3383 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
(
ローレンス・ムーン
3380 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
(
ローレンス・ムーン
3368 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
(
ローレンス・ムーン
3371 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
1
常染色体劣性遺
亜鉛欠乏症
3165 貧血
血液
ヘモグロビン値
低下
3
(
亜鉛欠乏症
3159 亜鉛欠乏
全身
亜鉛欠乏
あり
1
(
亜鉛欠乏症
3161 亜鉛の含まれない 栄養
亜鉛の含まれない あり
2
(
亜鉛欠乏症
3162 亜鉛含有量の少な 栄養
亜鉛含有量の少な あり
2
(
亜鉛欠乏症
3164 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
亜鉛欠乏症
3160 低出生体重児
新生児
体重
軽い
2
(
2010年4月12日
145/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
亜鉛欠乏症
3168 口周囲、四肢末端 皮膚
口周囲、四肢末端 あり
3
(
亜鉛欠乏症
3169 口周囲、四肢末端 皮膚
口周囲、四肢末端 あり
3
(
亜鉛欠乏症
3170 脱毛
毛髪
脱毛
あり
3
(
亜鉛欠乏症
3172 免疫能低下
全身
免疫能低下
あり
3
(
亜鉛欠乏症
3173 DNAポリメラーゼ
全身
DNAポリメラーゼ
低下
4
(
亜鉛欠乏症
3174 核酸・蛋白合成阻 全身
核酸・蛋白合成阻 あり
4
(
亜鉛欠乏症
3166 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
亜鉛欠乏症
3167 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
亜鉛欠乏症
3171 味覚障害
感覚
味覚障害
あり
3
(
亜鉛欠乏症
3163 腸性肢端皮膚炎
腸管
亜鉛吸収障害
あり
2
(
亜急性甲状腺炎
4306 亜急性の甲状腺
甲状腺
亜急性の炎症
あり
4
(
亜急性甲状腺炎
4298 さ声
声
声色
かすれている
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4299 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4300 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4303 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
何らかのウイルス
亜急性甲状腺炎
4301 微熱
全身
体温
少し高い
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4304 甲状腺の疼痛
甲状腺
疼痛
あり
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4307 亜急性の甲状腺
甲状腺
亜急性の炎症
あり
4
(
亜急性甲状腺炎
4305 123I甲状腺摂取率 甲状腺
123I甲状腺摂取率 著明低下
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4297 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
亜急性の甲状腺
亜急性甲状腺炎
4302 咽頭痛
咽頭
疼痛
あり
3
何らかのウイルス
亜急性甲状腺炎
4295 何らかのウイルス 甲状腺
何らかのウイルス あり
2
(
2010年4月12日
146/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
亜急性甲状腺炎
4293 亜急性の甲状腺
甲状腺
亜急性の炎症
あり
1
(
亜急性甲状腺炎
4294 亜急性の甲状腺
甲状腺
亜急性の炎症
あり
1
(
亜急性甲状腺炎
4296 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
亜急性の甲状腺
悪性奇形腫
3250 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
3
巨細胞性肺炎(
悪性奇形腫
3244 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
悪性奇形腫
3245 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
悪性奇形腫
3258 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
悪性奇形腫
3248 ２－３胚葉成分を
全身
２－３胚葉成分を
あり
1
(
悪性奇形腫
3249 生殖器発生段階
全身
生殖器発生段階
あり
2
(
悪性奇形腫
3257 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
悪性奇形腫
3255 肺・リンパ節転移
肺・リンパ節
癌転移
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
悪性奇形腫
3251 便秘
消化器
排便困難
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
悪性奇形腫
3247 ２－３胚葉成分を
全身
２－３胚葉成分を
あり
1
(
悪性奇形腫
3254 精巣腫脹
精巣
腫脹
あり
3
(
悪性奇形腫
3253 腹部腫瘤
腹部
腫瘤
あり
3
(
悪性奇形腫
3252 α-フェトプロテイ
血液
α-フェトプロテイ
高い
3
胚細胞の腫瘍化(
悪性奇形腫
3246 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
悪性奇形腫
3256 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
異型性ポルフィリ
1992 神経症状
全身
神経症状
あり
3
異型性ポルフィリ
1988 プロトポルフィリノ
赤血球
プロトポルフィリノ
あり
1
(
異型性ポルフィリ
1989 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
異型性ポルフィリ
1990 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
(
2010年4月12日
思春期
プロトポルフィリノ
147/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
異型性ポルフィリ
1995 ポルフィリンの肝
肝臓
ポルフィリン沈着
あり
4
異型性ポルフィリ
1991 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
異型性ポルフィリ
1994 ポルフィリンの神
神経
ポルフィリン沈着
あり
4
(
異型性ポルフィリ
1993 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
(
異所性ACTH産生
5095 易感染性
全身
易感染性
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5090 ACTH産生性異所 全身
ACTH産生性異所 あり
1
過食(
異所性ACTH産生
5091 ACTH産生性異所 全身
ACTH産生性異所 あり
1
(
異所性ACTH産生
5092 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5101 満月様顔貌
顔
満月様顔貌
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5096 筋力低下
骨
骨密度
低下
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5097 成長障害
全身
成長率
低い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5100 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
3
(
異所性ACTH産生
5099 高血圧
血管
圧力
高い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5098 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5093 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5103 高血糖
血液
血糖値
高い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5094 多毛
体毛
多毛
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH産生
5104 ACTH産生性異所 全身
ACTH産生性異所 あり
4
過食(
異所性ACTH産生
5105 ACTH産生性異所 全身
ACTH産生性異所 あり
4
(
異所性ACTH産生
5102 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5078 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
異所性腫瘍のAC
異所性ACTH症候
5077 糖質コルチコイド
副腎
糖質コルチコイド
過剰
1
(
2010年4月12日
(
思春期
ヘム生合成系の
148/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
骨
骨密度
低下
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5082 筋力低下
異所性ACTH症候
5089 異所性腫瘍のACT 全身
異所性腫瘍のACT 過剰
4
(
異所性ACTH症候
5088 高血糖
血液
血糖値
高い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5087 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5086 満月様顔貌
顔
満月様顔貌
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5085 高血圧
血管
圧力
高い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5076 異所性腫瘍のACT 全身
脂肪組織の過剰
あり
1
異所性腫瘍のAC
異所性ACTH症候
5083 成長障害
全身
成長率
低い
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5079 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5081 易感染性
全身
易感染性
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5080 多毛
体毛
多毛
あり
3
糖質コルチコイド
異所性ACTH症候
5084 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
糖質コルチコイド
異所性PTH産生腫
4652 低P血症
血液
P値
低い
3
PTH高値(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4653 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4654 高Ca血症
血液
Ca値
高い
3
副甲状腺以外でP
異所性PTH産生腫
4655 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺以外でP
異所性PTH産生腫
4649 便秘
消化器
排便困難
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4656 血尿
尿
血液
あり
3
尿路結石(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4648 尿路結石
尿路
結石
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4647 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4646 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4645 発熱
身体
体温
3
副甲状腺以外でP
2010年4月12日
高い
149/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
尿
量
多い
3
PTH高値(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4644 多尿
異所性PTH産生腫
4643 副甲状腺以外でP 全身
副甲状腺以外でP あり
1
(
異所性PTH産生腫
4650 腎結石
腎臓
結石
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
異所性PTH産生腫
4651 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
副甲状腺以外でP
異常インスリン血
5846 インスリン遺伝子
遺伝子
インスリン遺伝子
あり
2
(
異常インスリン血
5845 構造異常のインス 膵臓
構造異常のインス あり
1
(
異常インスリン血
5847 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
異常インスリン血
5848 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
異常インスリン血
5849 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
異常インスリン血
5850 高血糖
血液
血糖値
高い
3
構造異常のインス
異常インスリン血
5851 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
異常インスリン血
5853 異常インスリン血
血液
異常インスリン
あり
3
(
異常インスリン血
5854 空腹時高インスリ 血液
空腹時のインスリ 高い
3
(
異常インスリン血
5852 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
構造異常のインス
異常プロインスリ
5861 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
異常プロインスリ
5855 プロインスリン高
血液
プロインスリン値
高い
1
(
異常プロインスリ
5856 プロインスリン高
血液
プロインスリン値
高い
1
(
異常プロインスリ
5857 インスリン遺伝子
遺伝子
インスリン遺伝子
あり
2
(
異常プロインスリ
5867 プロインスリン高
血液
プロインスリン値
高い
3
(
異常プロインスリ
5866 プロインスリン高
血液
プロインスリン値
高い
3
(
異常プロインスリ
5865 空腹時高インスリ 血液
空腹時のインスリ 高い
3
(
異常プロインスリ
5858 プロインスリンの
プロインスリンの
2
(
2010年4月12日
膵臓
あり
150/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
異常プロインスリ
5863 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
異常プロインスリ
5862 高血糖
血液
血糖値
高い
3
(
異常プロインスリ
5864 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
プロインスリンの
異常プロインスリ
5859 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
異常プロインスリ
5860 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
異染性白質ジスト
1587 末梢神経障害
末梢神経
末梢神経障害
あり
3
神経細胞の脱髄(
異染性白質ジスト
1586 アリルスルファター 全身
アリルスルファター 欠損
2
(
異染性白質ジスト
1585 スルファチドの腎
腎臓
スルファチドの蓄
あり
1
アリルスルファタ
異染性白質ジスト
1584 スルファチドの脳
脳白質
スルファチドの蓄
あり
1
アリルスルファタ
異染性白質ジスト
1583 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
異染性白質ジスト
1589 神経細胞の脱髄
神経
脱髄
あり
4
スルファチドの脳
異染性白質ジスト
1588 錐体路障害
錐体路
錐体路障害
あり
3
神経細胞の脱髄(
腹部
膨満
あり
3
(
胃軸捻転症
443 腹部膨満
胃軸捻転症
442 胃を固定する靭帯 胃を固定する靭帯 欠損または伸展
あり
2
(
胃軸捻転症
441 胃の一部または全 胃
位置
ねじれている
1
胃を固定する靭帯
胃軸捻転症
445 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
胃の一部または全
胃軸捻転症
444 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
胃食道逆流症
432 逆流した胃内容物 食道
びらん
あり
1
胃内容物が下部
胃食道逆流症
433 下部食道括約筋
食道の下部食道
緊張
一過性に緩む
2
(
胃食道逆流症
434 胃内容物が下部
胃内容物
移動方向
下部食道括約筋
2
(
胃食道逆流症
435 授乳後の嘔吐
消化器
嘔吐
授乳後にあり
3
胃内容物が下部
胃食道逆流症
436 肺炎
肺
炎症
あり
3
(
2010年4月12日
151/341 ページ
疾患名
胃食道逆流症
ID 異常状態名
437 食道炎
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
食道
炎症
あり
3
胃内容物が下部
萎縮性甲状腺炎
4268 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
萎縮性甲状腺炎
4269 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
萎縮性甲状腺炎
4267 著しい甲状腺機能 甲状腺
ホルモン分泌
著しく低下
3
慢性に経過する甲
萎縮性甲状腺炎
4266 さ声
声
声色
かすれている
3
著しい甲状腺機能
萎縮性甲状腺炎
4264 便秘
消化器
排便困難
あり
3
慢性に経過する甲
萎縮性甲状腺炎
4263 低体温
身体
体温
低い
3
著しい甲状腺機能
萎縮性甲状腺炎
4262 抗ペルオキシダー 血液
抗ペルオキシダー あり
2
(
萎縮性甲状腺炎
4261 抗甲状腺サイログ 血液
抗甲状腺サイログ あり
2
(
萎縮性甲状腺炎
4260 甲状腺の萎縮
萎縮
あり
1
(
萎縮性甲状腺炎
4259 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
(
萎縮性甲状腺炎
4258 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
(
萎縮性甲状腺炎
4265 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
遺伝性コプロポル
1979 不眠
睡眠
不眠
あり
3
Coproporphyrinog
遺伝性コプロポル
1980 ポルフィリンの神
神経
ポルフィリン沈着
あり
4
(
遺伝性コプロポル
1976 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
思春期
Coproporphyrinog
遺伝性コプロポル
1975 腹痛
腹部
疼痛
あり
3
思春期
Coproporphyrinog
遺伝性コプロポル
1974 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
遺伝性コプロポル
1981 ポルフィリンの肝
肝臓
ポルフィリン沈着
あり
4
(
遺伝性コプロポル
1973 Coproporphyrinoge 赤血球
Coproporphyrinoge あり
1
(
遺伝性コプロポル
1978 脱力感
全身
脱力感
あり
3
思春期
Coproporphyrinog
遺伝性コプロポル
1977 全身痛
全身
疼痛
あり
3
思春期
Coproporphyrinog
2010年4月12日
甲状腺
152/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性フルクトー
1267 高乳酸血症
血液
乳酸量
多い
3
フルクトース-1,6-
遺伝性フルクトー
1265 糖新生の異常
全身
糖新生の異常
あり
1
フルクトース-1,6-
遺伝性フルクトー
1264 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
遺伝性フルクトー
1266 フルクトース-1,6- 全身
フルクトース-1,6- 欠損
2
(
遺伝性フルクトー
1268 低血糖
血液
血糖値
高い
3
フルクトース-1,6-
遺伝性遠位腎尿
2328 CA2遺伝子異常
遺伝子
CA2遺伝子異常
あり
2
常染色体劣性遺
遺伝性遠位腎尿
2332 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
遺伝性遠位腎尿
2321 遠位尿細管におけ 腎臓
遠位尿細管におけ あり
1
(
遺伝性遠位腎尿
2322 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遺伝性遠位腎尿
2331 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺胞虚脱(
遺伝性遠位腎尿
2336 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
(
遺伝性遠位腎尿
2334 骨変化
骨
骨変化
あり
3
(
遺伝性遠位腎尿
2329 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
遺伝性遠位腎尿
2333 発育障害
発育
発育障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
遺伝性遠位腎尿
2327 ｋAE1遺伝子異常 遺伝子
ｋAE1遺伝子異常 あり
2
(
遺伝性遠位腎尿
2326 ATP6V0A4遺伝子 遺伝子
ATP6V0A4遺伝子 あり
2
常染色体劣性遺
遺伝性遠位腎尿
2325 ATP6V1B1遺伝子 遺伝子
ATP6V1B1遺伝子 あり
2
(
遺伝性遠位腎尿
2324 H+-ATPaeサブユ 腎臓
H+-ATPaeサブユ あり
2
(
遺伝性遠位腎尿
2323 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
遺伝性遠位腎尿
2335 腎結石
腎臓
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
遺伝性遠位腎尿
2330 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
遺伝性果糖不耐
1263 低血糖
血液
血糖値
高い
3
体内にフルクトー
2010年4月12日
153/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性果糖不耐
1262 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
3
(
遺伝性果糖不耐
1261 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
体内にフルクトー
遺伝性果糖不耐
1260 アルドラーゼBの
肝臓
アルドラーゼB
欠損
2
(
遺伝性果糖不耐
1258 果糖代謝障害
肝臓
果糖代謝障害
あり
1
アルドラーゼBの
遺伝性果糖不耐
1259 体内にフルクトー
体内
フルクトース-1-リ あり
1
アルドラーゼBの
遺伝性近位腎尿
2234 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
2
常染色体劣性遺
遺伝性近位腎尿
2236 染色体4q21のSLC 遺伝子
染色体4q21のSLC あり
2
(
遺伝性近位腎尿
2238 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
遺伝性近位腎尿
2237 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
遺伝性近位腎尿
2235 染色体4q21のNB
遺伝子
染色体4q21のNB
あり
2
(
遺伝性近位腎尿
2233 近位尿細管におけ 腎臓
近位尿細管におけ あり
1
(
遺伝性近位腎尿
2240 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
遺伝性近位腎尿
2239 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
常染色体劣性遺
遺伝性出血性末
648 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
遺伝性出血性末
653 口腔内出血
口腔内
出血
あり
3
毛細血管拡張(１：
遺伝性出血性末
652 鼻出血
鼻
出血
あり
3
毛細血管拡張(１：
遺伝性出血性末
650 血管構造異常
血管
構造異常
あり
2
(
遺伝性出血性末
649 毛細血管拡張
血管
毛細血管拡張
あり
1
血管構造異常(１：
遺伝性出血性末
651 消化管出血
消化管
出血
あり
3
毛細血管拡張(１：
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3831 骨年齢の遅れ
遺伝性成長ホルモ
3834 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
(
遺伝性成長ホルモ
3835 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
(
2010年4月12日
154/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性成長ホルモ
3830 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3832 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3833 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3829 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3828 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3827 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3843 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
(
遺伝性成長ホルモ
3842 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3841 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3840 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3839 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
遺伝性成長ホルモ
3838 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3837 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3836 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3844 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
(
遺伝性成長ホルモ
3847 前額突出
前額
位置
前に突き出ている 3
(
遺伝性成長ホルモ
3846 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3848 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン分泌
遺伝性成長ホルモ
3849 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3851 鞍鼻
鼻
形状
鞍状
3
(
遺伝性成長ホルモ
3852 鼻根部陥凹
鼻
鼻根部
陥凹
3
(
遺伝性成長ホルモ
3853 甲高い声
声
声色
甲高い
3
(
2010年4月12日
155/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性成長ホルモ
3845 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3850 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 あり
3
(
遺伝性成長ホルモ
3861 甲高い声
声
声色
甲高い
3
(
遺伝性成長ホルモ
3855 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3856 前額突出
前額
位置
前に突き出ている 3
ペルオキシソーム
遺伝性成長ホルモ
3857 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3858 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3859 鞍鼻
鼻
形状
鞍状
3
(
遺伝性成長ホルモ
3854 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3860 鼻根部陥凹
鼻
鼻根部
陥凹
3
(
遺伝性成長ホルモ
3865 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3864 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3863 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3862 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3869 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3867 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
遺伝性成長ホルモ
3868 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3866 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3821 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
遺伝性成長ホルモ
3826 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3825 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3824 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
2010年4月12日
156/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性成長ホルモ
3818 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
遺伝性成長ホルモ
3822 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
遺伝性成長ホルモ
3820 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
遺伝性成長ホルモ
3819 低身長
身体
身長
低い
1
成長ホルモン単独
遺伝性成長ホルモ
3823 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
遺伝性前葉ホルモ
3873 下垂体低形成
下垂体
低形成
あり
3
(
遺伝性前葉ホルモ
3870 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
遺伝性前葉ホルモ
3871 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
遺伝性前葉ホルモ
3872 低身長
身体
身長
低い
3
(１：ほぼ間違いな
遺伝性前葉ホルモ
3874 頚椎回転障害
頚椎
回転障害
あり
3
(
遺伝性前葉ホルモ
3875 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
遺伝性前葉ホルモ
3879 頚椎回転障害
頚椎
回転障害
あり
3
(
遺伝性前葉ホルモ
3878 低身長
身体
身長
低い
3
複数の下垂体前
遺伝性前葉ホルモ
3877 下垂体低形成
下垂体
低形成
あり
2
(
遺伝性前葉ホルモ
3876 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遺伝性前葉ホルモ
3881 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
遺伝性前葉ホルモ
3884 頚椎回転障害
頚椎
回転障害
あり
3
(
遺伝性前葉ホルモ
3882 低身長
身体
身長
低い
3
複数の下垂体前
遺伝性前葉ホルモ
3880 複数の下垂体前
下垂体
複数の下垂体前
低下
1
(
遺伝性前葉ホルモ
3883 下垂体低形成
下垂体
低形成
あり
3
(
遺伝性尿崩症
3954 尿崩症
尿
量
多い
1
ADH産生・分泌不
遺伝性尿崩症
3953 尿崩症
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
2010年4月12日
157/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝性尿崩症
3956 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
幼児期
X連鎖性劣性遺伝
遺伝性尿崩症
3957 常染色体優性遺
常染色体優性遺
あり
2
幼児期
(
遺伝性尿崩症
3955 ADH産生・分泌不 脳
ADH産生・分泌不 あり
1
(
遺伝性尿崩症
3959 尿崩症
尿
量
多い
3
ADH産生・分泌不
遺伝性尿崩症
3958 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
医原性Cushing症
5119 高血糖
血液
血糖値
高い
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5115 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5116 高血圧
血管
圧力
高い
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5118 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5106 医療行為に伴うCu 全身
医療行為に伴うCu あり
1
(
医原性Cushing症
5107 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
医原性Cushing症
5108 ACTH長期投与
全身
ACTH長期投与
あり
2
(
医原性Cushing症
5109 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5110 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5111 多毛
体毛
多毛
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5112 易感染性
全身
易感染性
あり
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5113 筋力低下
骨
骨密度
低下
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5114 成長障害
全身
成長率
低い
3
ステロイド長期投
医原性Cushing症
5117 満月様顔貌
顔
満月様顔貌
あり
3
ステロイド長期投
医原性新生児低
2571 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
医原性新生児低
2570 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
医原性新生児低
2569 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
2010年4月12日
遺伝形式
158/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
医原性新生児低
2568 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
医原性新生児低
2567 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
医原性新生児低
2566 保育器の設定温
環境
保育器の設定温
高い
2
(
医原性新生児低
2565 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
医原性低血糖
2598 血糖降下剤の過
与薬
血糖降下剤の過
あり
2
(
医原性低血糖
2597 保育器の設定温
環境
保育器の設定温
高い
2
(
医原性低血糖
2600 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
医原性低血糖
2599 インスリンの過投
与薬
インスリンの過投
あり
2
(
医原性低血糖
2601 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
医原性低血糖
2603 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
医原性低血糖
2604 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
医原性低血糖
2596 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
医原性低血糖
2602 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
一過性思春期遅
5378 二次性徴の出現
発達
二次性徴の出現
あり
1
(
一過性思春期遅
5379 体質的思春期遅
全身
体質的思春期遅
あり
2
(
一過性思春期遅
5377 一時的な二次性徴 発達
一時的な二次性徴 あり
1
(
一過性心筋虚血
178 低血圧
血圧
圧
低い
3
心拍出量低下(１：
一過性心筋虚血
170 心筋虚血
心筋
酸素量
不足
1
低酸素血症(１：ほ
一過性心筋虚血
176 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
肺うっ血像
あり
3
心不全(１：ほぼ間
一過性心筋虚血
171 低酸素血症
血液
酸素量
低い
2
(
一過性心筋虚血
172 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
一過性心筋虚血
173 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
心拍出量低下(１：
2010年4月12日
159/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
一過性心筋虚血
174 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
心拍出量低下(１：
一過性心筋虚血
177 微弱脈拍
脈拍
強さ
弱い
3
心拍出量低下(１：
一過性心筋虚血
179 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
心拡大
あり
3
心不全(１：ほぼ間
一過性心筋虚血
180 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
心拡大
あり
3
心不全(１：ほぼ間
一過性心筋虚血
181 心電図における陰 心電図
陰性Ｔ波
あり
3
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
182 心電図における異 心電図
異常Ｑ波
あり
3
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
183 CPK上昇
血液
CPK値
高い
3
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
184 心拍出量低下
心臓
拍出量
低下
4
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
185 右心不全
右心室
動き
鈍い
4
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
186 心不全
心臓
動き
鈍い
4
心筋虚血(１：ほぼ
一過性心筋虚血
175 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
(
一過性新生児血
535 血小板減少は一
血液
一過性の血小板
あり
1
(
一過性低サイロキ
4220 胎便排泄遅滞
時期
胎便排泄
生後24時間以上
3
(
一過性低サイロキ
4207 新生児期のみの
甲状腺
甲状腺ホルモン分 新生児期のみ低
1
(
一過性低サイロキ
4210 母体のヨード過剰 母体
ヨード過剰摂取
あり
2
(
一過性低サイロキ
4211 TSH受容体阻害抗 全身
TSH受容体阻害抗 あり
2
(
一過性低サイロキ
4208 低出生体重児
新生児
体重
軽い
2
(
一過性低サイロキ
4219 小泉門が大きい
頭
小泉門
大きい
3
(
一過性低サイロキ
4218 分娩遷延
分娩
時期
42週以上
3
(
一過性低サイロキ
4217 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
(
一過性低サイロキ
4216 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
未熟児の貧血(
一過性低サイロキ
4215 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
糖新生の異常(
2010年4月12日
160/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
低い
3
新生児B群溶血性
一過性低サイロキ
4214 低体温
身体
体温
一過性低サイロキ
4213 一過性甲状腺ホ
甲状腺
甲状腺ホルモン合 一過性に低下
2
(
一過性低サイロキ
4212 母体の抗甲状腺
母体
抗甲状腺薬の投
あり
2
(
一過性低サイロキ
4209 胎児造影に伴うヨ 胎児
胎児造影に伴うヨ あり
2
(
一次性Fanconi症
2259 糖尿
尿
糖量
多い
3
近位尿細管障害(
一次性Fanconi症
2256 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
一次性Fanconi症
2253 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
1
(
一次性Fanconi症
2254 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
一次性Fanconi症
2255 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
一次性Fanconi症
2258 汎アミノ酸尿
尿
アミノ酸量
多い
3
近位尿細管障害(
一次性Fanconi症
2260 脱水
全身
水分不足
あり
3
水様性下痢(
一次性Fanconi症
2261 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
一次性Fanconi症
2262 リン酸尿
尿
リン酸量
多い
3
(
一次性Fanconi症
2257 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
低酸素血症(
栄養性骨粗鬆症
3110 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
栄養性骨粗鬆症
3117 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
栄養性骨粗鬆症
3109 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
栄養性骨粗鬆症
3108 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
栄養性骨粗鬆症
3118 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
栄養性骨粗鬆症
3116 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
栄養性骨粗鬆症
3115 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
栄養性骨粗鬆症
3114 骨折
骨
構造
折れる
3
全身性の骨量の
2010年4月12日
161/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
栄養性骨粗鬆症
3113 たんぱく質不足
食事
たんぱく質不足
あり
2
(
栄養性骨粗鬆症
3112 壊血病
全身
易出血傾向
あり
2
(
栄養性骨粗鬆症
3111 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
栄養性骨粗鬆症
3119 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
栄養性低身長
3648 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
低栄養(１：ほぼ間
栄養性低身長
3649 低身長
身体
身長
低い
3
(
栄養性低身長
3650 低身長
身体
身長
低い
3
低栄養(１：ほぼ間
栄養性低身長
3645 低栄養
全身
栄養状態
不良
1
(
栄養性低身長
3644 低栄養
全身
栄養状態
不良
1
(
栄養性低身長
3647 低栄養
全身
栄養状態
不良
2
(
栄養性低身長
3643 低身長
身体
身長
低い
1
低栄養(１：ほぼ間
栄養性低身長
3642 低身長
身体
身長
低い
1
(
栄養性低身長
3646 低栄養
全身
栄養状態
不良
2
(
永続性思春期遅
5320 中枢神経系の障
脳
中枢神経系の障
あり
2
(
永続性思春期遅
5319 テストステロン合
全身
ステロイド合成酵
あり
2
(
永続性思春期遅
5328 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
3
(
永続性思春期遅
5327 骨年齢の遅れ
骨年齢
3
成長ホルモン単独
永続性思春期遅
5317 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
1
(
永続性思春期遅
5326 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
永続性思春期遅
5325 精巣炎
精巣
炎症
あり
2
(
永続性思春期遅
5321 ゴナドトロピン単独 全身
ゴナドトロピン単独 あり
2
(
永続性思春期遅
5322 多下垂体ホルモン 下垂体
多下垂体ホルモン あり
2
(
2010年4月12日
骨
遅れている
162/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
精巣
精管形成不全
あり
2
(
永続性思春期遅
5323 精管形成不全
永続性思春期遅
5324 Leydig細胞形成不 精巣
Leydig細胞形成不 あり
2
(
永続性思春期遅
5318 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
1
(
永続性思春期遅
5329 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
3
(
遠位腎尿細管性ア
2296 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
(
遠位腎尿細管性ア
2288 薬物中毒
全身
薬物中毒
あり
2
(
遠位腎尿細管性ア
2285 間質性肺炎
肺の間質
炎症
あり
2
(
遠位腎尿細管性ア
2290 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
遠位腎尿細管性ア
2291 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
(
遠位腎尿細管性ア
2292 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
遠位腎尿細管性ア
2293 発育障害
発育
発育障害
あり
3
遠位尿細管におけ
遠位腎尿細管性ア
2295 腎結石
腎臓
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
遠位腎尿細管性ア
2289 多尿
尿
量
多い
3
(
遠位腎尿細管性ア
2284 遠位尿細管におけ 腎臓
遠位尿細管におけ あり
1
(
遠位腎尿細管性ア
2286 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遠位腎尿細管性ア
2287 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
遠位腎尿細管性ア
2294 骨変化
骨
骨変化
あり
3
(
温式自己免疫性
7442 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
1
ヘモグロビンのβ
温式自己免疫性
7441 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
1
ヘモグロビンのβ
温式自己免疫性
7446 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
2
(
温式自己免疫性
7453 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
赤血球破壊(１：ほ
温式自己免疫性
7444 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
1
(
2010年4月12日
163/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
温式自己免疫性
7455 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
4
(
温式自己免疫性
7456 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
4
(
温式自己免疫性
7454 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
溶血性貧血(１：ほ
温式自己免疫性
7452 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
ヘモグロビンのβ
温式自己免疫性
7451 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
ヘモグロビンのβ
温式自己免疫性
7450 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
2
(
温式自己免疫性
7449 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
2
(
温式自己免疫性
7448 自己抗体が赤血
血液
自己抗体が赤血
あり
2
(
温式自己免疫性
7447 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
2
(
温式自己免疫性
7445 37度前後で自己抗 全身
37度前後で自己抗 あり
1
(
温式自己免疫性
7443 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
1
(
下垂体ホルモン単
3402 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
染色体15q11-13
下垂体ホルモン単
3396 下垂体ホルモン単 全身
下垂体ホルモン単 あり
1
(
下垂体ホルモン単
3397 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
下垂体ホルモン単
3398 脳梗塞
脳
脳梗塞
あり
2
(
下垂体ホルモン単
3403 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
下垂体ホルモン単
3400 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
下垂体ホルモン単
3401 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
シスチンの蓄積(
下垂体ホルモン単
3399 外傷
体
外傷
あり
2
(
下垂体機能低下
3388 下垂体機能低下
下垂体
下垂体ホルモン分 低下
1
(
下垂体機能低下
3390 リンパ球性下垂体 下垂体
リンパ球性下垂体 あり
2
(
下垂体機能低下
3389 先天性複合型下
先天性複合型下
2
(
2010年4月12日
下垂体
あり
164/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
下垂体機能低下
3395 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
下垂体機能低下
3393 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
下垂体機能低下(
下垂体機能低下
3394 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
下垂体機能低下(
下垂体機能低下
3391 empty sella症候群 下垂体
empty sella症候群 あり
2
(
下垂体機能低下
3392 成長障害
全身
成長率
低い
3
下垂体機能低下(
下垂体巨人症
3913 巨躯
身体
大きさ
大きい
1
(
下垂体巨人症
3927 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
4
(
下垂体巨人症
3926 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
4
(
下垂体巨人症
3925 急激な成長促進
身体
成長率
急激に促進
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3924 巨躯
身体
大きさ
大きい
3
(
下垂体巨人症
3923 巨躯
身体
大きさ
大きい
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3922 視野障害
視野
視野障害
あり
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3921 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3920 視力障害
視力
視力障害
あり
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3919 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3918 Gs蛋白のα鎖遺
遺伝子
Gs蛋白のα鎖遺
あり
2
(
下垂体巨人症
3917 成長ホルモン産生 下垂体
成長ホルモン産生 あり
2
(
下垂体巨人症
3916 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
1
(
下垂体巨人症
3914 巨躯
大きさ
1
成長ホルモン産生
下垂体巨人症
3915 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
1
(
下垂体性甲状腺
4112 下垂体前葉機能
下垂体
下垂体前葉ホルモ 低下
2
(
下垂体性甲状腺
4118 巨舌
舌
大きさ
3
Hurler症候群にお
2010年4月12日
身体
大きい
大きい
165/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
下垂体性甲状腺
4126 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
下垂体性甲状腺
4125 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
下垂体性甲状腺
4124 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
下垂体性甲状腺
4123 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体性甲状腺
4122 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
成長ホルモン単独
下垂体性甲状腺
4121 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
下垂体性甲状腺
4127 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
下垂体性甲状腺
4119 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
細胞内リソソーム
下垂体性甲状腺
4113 TSH単独欠損症
下垂体
TSH単独欠損症
あり
2
(
下垂体性甲状腺
4117 知能障害
知能
知能障害
あり
3
中枢神経障害(
下垂体性甲状腺
4116 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
下垂体性甲状腺
4114 低体温
身体
体温
低い
3
下垂体性甲状腺
4115 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
下垂体性甲状腺
4110 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
下垂体性甲状腺
4111 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
下垂体性甲状腺
4120 便秘
消化器
排便困難
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4150 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4155 便秘
消化器
排便困難
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4154 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
乳児期
細胞内リソソーム
下垂体前葉機能
4153 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
下垂体前葉機能
4156 低身長
身体
身長
低い
3
幼児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4152 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
先天性の甲状腺
2010年4月12日
(
乳児期
先天性の甲状腺
先天性の甲状腺
乳児期
先天性の甲状腺
新生児B群溶血性
乳児期
先天性の甲状腺
Hurler症候群にお
166/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
下垂体前葉機能
4163 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
下垂体前葉機能
4151 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
下垂体前葉機能
4149 低体温
身体
体温
低い
3
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4148 下垂体前葉機能
下垂体
下垂体前葉ホルモ 低下
1
(
下垂体前葉機能
4147 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
下垂体前葉機能
4157 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4158 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4159 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
先天性の甲状腺
下垂体前葉機能
4145 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
下垂体前葉機能
4160 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
下垂体前葉機能
4146 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
下垂体前葉機能
4162 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
下垂体前葉機能
4161 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
化膿性・無菌性関
7217 炎症性皮疹
皮膚
炎症性皮疹
あり
3
(
化膿性・無菌性関
7207 関節炎
関節
炎症
あり
1
(
化膿性・無菌性関
7209 炎症性皮疹
皮膚
炎症性皮疹
あり
1
(
化膿性・無菌性関
7211 筋炎
筋肉
炎症
あり
1
(
化膿性・無菌性関
7222 PSTPIP1遺伝子異 遺伝子
PSTPIP1遺伝子異 あり
4
(
化膿性・無菌性関
7208 炎症性皮疹
皮膚
炎症性皮疹
あり
1
(
化膿性・無菌性関
7210 筋炎
筋肉
炎症
あり
1
(
化膿性・無菌性関
7212 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
化膿性・無菌性関
7213 PSTPIP1遺伝子異 遺伝子
PSTPIP1遺伝子異 あり
2
(
2010年4月12日
(
乳児期
乳児期
先天性の甲状腺
先天性の甲状腺
167/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
化膿性・無菌性関
7214 PSTPIP1遺伝子異 遺伝子
PSTPIP1遺伝子異 あり
2
(
化膿性・無菌性関
7216 炎症性皮疹
皮膚
炎症性皮疹
あり
3
(
化膿性・無菌性関
7219 筋炎
筋肉
炎症
あり
3
(
化膿性・無菌性関
7218 筋炎
筋肉
炎症
あり
3
(
化膿性・無菌性関
7221 PSTPIP1遺伝子異 遺伝子
PSTPIP1遺伝子異 あり
4
(
化膿性・無菌性関
7220 破壊性関節炎
関節
破壊性関節炎
あり
3
(
化膿性・無菌性関
7215 炎症反応の間に
全身
炎症反応の間に
あり
2
(
仮性思春期早発
3640 筋肉の異常発育
筋肉
発育
過剰
3
(
仮性思春期早発
3633 LH,FSH値低値
血液
LH,FSH値
低い
1
(
仮性思春期早発
3636 低身長
身体
身長
低い
3
(
仮性思春期早発
3637 骨年齢の促進
骨
骨年齢
促進
3
(
仮性思春期早発
3632 二次性徴の早期
全身
二次性徴の出現
早い
1
仮性思春期早発
3638 LHRH負荷試験無 性腺
LHRH負荷試験反 なし
3
(
仮性思春期早発
3635 Gsα遺伝子異常
遺伝子
Gsα遺伝子異常
あり
2
(
仮性思春期早発
3641 ざ瘡
顔面
ざ瘡
あり
3
(
仮性思春期早発
3639 血清テストステロ
血液
テストステロン値
高い
3
LH受容体遺伝子
仮性思春期早発
3634 LH受容体遺伝子
遺伝子
LH受容体遺伝子
あり
2
(
家族性寒冷自己
7158 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
家族性寒冷自己
7148 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
家族性寒冷自己
7141 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
家族性寒冷自己
7142 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
家族性寒冷自己
7143 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
2010年4月12日
２歳前後
(
168/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
家族性寒冷自己
7144 寒冷暴露後出現
全身
寒冷暴露後出現
あり
1
(
家族性寒冷自己
7145 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
家族性寒冷自己
7147 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
家族性寒冷自己
7149 発熱
身体
体温
高い
3
(
家族性寒冷自己
7150 白血球増多
血液
白血球数
増多
3
(
家族性寒冷自己
7151 関節炎
関節
炎症
あり
3
(
家族性寒冷自己
7152 NFκB情報伝達系 全身
NFκB情報伝達系 あり
3
(
家族性寒冷自己
7153 クリオスピリン欠損 全身
クリオスピリン
欠損
3
(
家族性寒冷自己
7154 白血球アポトーシ 白血球
アポトーシス障害
あり
3
(
家族性寒冷自己
7159 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
家族性寒冷自己
7146 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
家族性寒冷自己
7155 IL-1プロセッシン
全身
IL-1プロセッシン
あり
3
(
家族性寒冷自己
7156 寒冷暴露後の非
皮膚
寒冷暴露後の非
あり
3
(
家族性寒冷自己
7157 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
家族性血球貪食
6696 細胞障害性顆粒
細胞障害性顆粒
あり
2
(
家族性血球貪食
6692 T細胞の異常活性 血液
T細胞活性
過剰
1
(
家族性血球貪食
6693 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
1
(
家族性血球貪食
6695 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
家族性血球貪食
6697 発熱
身体
体温
高い
3
T細胞の異常活性
家族性血球貪食
6698 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
3
T細胞の異常活性
家族性血球貪食
6699 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
3
(
家族性血球貪食
6700 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
3
(
2010年4月12日
遺伝子
169/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
家族性血球貪食
6701 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
3
(
家族性血球貪食
6702 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
4
T細胞の異常活性
家族性血球貪食
6703 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
4
(
家族性血球貪食
6694 血球貪食
骨髄
貪食細胞
あり
1
(
家族性高カイロミ
1388 急性膵炎
膵臓
急性膵炎
あり
3
高カイロミクロン血
家族性高カイロミ
1389 繰り返す腹痛
痛み
繰り返す腹痛
あり
3
急性膵炎(１：ほぼ
家族性高カイロミ
1386 血中トリグリセリド 血液
トリグリセリド値
高い
3
高カイロミクロン血
家族性高カイロミ
1387 黄色腫
黄色腫
あり
3
高カイロミクロン血
家族性高カイロミ
1385 アポリポ蛋白質C- 毛細血管
アポリポ蛋白質C- 欠損
2
(
家族性高カイロミ
1384 リポ蛋白リパーゼ 毛細血管
リポ蛋白リパーゼ 欠損
2
(
家族性高カイロミ
1383 高カイロミクロン血 血液
カイロミクロン量
多い
1
リポ蛋白リパーゼ
家族性高カイロミ
1382 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
家族性高コレステ
659 高コレステロール
血液
コレステロール値
高い
3
血中LDLの増加(１
皮膚
家族性高コレステ
1398 心筋梗塞
心筋
構造
壊死
3
冠動脈狭窄(１：ほ
家族性高コレステ
1397 黄色腫
皮膚
黄色腫
あり
3
血中LDLの増加(１
家族性高コレステ
654 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
家族性高コレステ
655 高コレステロール
血液
コレステロール値
高い
1
血中LDLの増加(１
家族性高コレステ
656 高コレステロール
血液
コレステロール値
高い
1
血中LDLの増加(１
家族性高コレステ
660 高コレステロール
血液
コレステロール値
高い
3
血中LDLの増加(１
家族性高コレステ
658 血中LDLの増加
血液
LDL値
高い
2
(
家族性高コレステ
1395 血中LDLの増加
血液
LDL量
多い
1
LDL受容体機能の
家族性高コレステ
1396 LDL受容体機能の 肝臓
LDL受容体機能の あり
2
(
2010年4月12日
170/341 ページ
疾患名
家族性高コレステ
家族性高コレステ
ID 異常状態名
1399 冠動脈狭窄
異常対象
異常属性
値
種類
冠動脈
断面積
少ない
3
血中LDLの増加(１
機能異常
あり
2
(
腫大
あり
3
(
657 LDL受容体の機能 LDL受容体
肝臓および脾臓
発症時期
因果連鎖情報
家族性高脂血症
1391 肝脾腫
家族性高脂血症
1390 高カイロミクロン血 血液
カイロミクロン量
多い
1
(
家族性高脂血症
1392 黄色腫
皮膚
黄色腫
あり
3
高カイロミクロン血
家族性高脂血症
1393 急性膵炎
膵臓
急性膵炎
あり
3
高カイロミクロン血
家族性高脂血症
1394 繰り返す腹痛
痛み
繰り返す腹痛
あり
3
急性膵炎(１：ほぼ
家族性高身長
3666 両親が高身長
両親の体
身長
高い
1
(
家族性高身長
3665 高身長
体
身長
高い
1
(
家族性高身長
3670 両親が高身長
両親の体
身長
高い
3
(
家族性高身長
3669 高身長
体
身長
高い
3
(
家族性高身長
3671 両親が高身長
両親の体
身長
高い
3
(
家族性高身長
3667 両親が高身長
両親の体
身長
高い
1
(
家族性高身長
3668 高身長
体
身長
高い
3
(
家族性高身長
3664 高身長
体
身長
高い
1
(
家族性大腸ポリポ
662 大腸に腺腫が多
大腸
腺腫の多発
あり
1
(
家族性大腸ポリポ
661 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
家族性男性思春
5255 LH受容体遺伝子
遺伝子
LH受容体遺伝子
あり
2
(
家族性男性思春
5262 ざ瘡
顔面
ざ瘡
あり
3
(
家族性男性思春
5260 血清テストステロ
血液
テストステロン値
高い
3
LH受容体遺伝子
家族性男性思春
5259 LHRH負荷試験無 性腺
LHRH負荷試験反 なし
3
(
家族性男性思春
5258 骨年齢の促進
骨年齢
3
2歳前後での性早
2010年4月12日
骨
促進
171/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
家族性男性思春
5257 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
家族性男性思春
5261 筋肉の異常発育
筋肉
発育
過剰
3
2歳前後での性早
家族性男性思春
5256 Gsα遺伝子異常
遺伝子
Gsα遺伝子異常
あり
2
(
家族性男性思春
5254 2歳前後での性早 全身
2歳前後での性早 あり
1
(
家族性地中海熱
7092 MEFV遺伝子異常 遺伝子
MEFV遺伝子異常 あり
4
(
家族性地中海熱
7085 反復性発熱
体温
1
(
家族性地中海熱
7086 コルヒチン反応性 全身
コルヒチン反応性 あり
1
(
家族性地中海熱
7087 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
家族性地中海熱
7088 MEFV遺伝子異常 遺伝子
MEFV遺伝子異常 あり
2
(
家族性地中海熱
7089 MEFV遺伝子異常 遺伝子
MEFV遺伝子異常 あり
2
(
家族性地中海熱
7090 マクロファージの
アポトーシス頻度
3
MEFV遺伝子異常(
家族性地中海熱
7091 MEFV遺伝子異常 遺伝子
MEFV遺伝子異常 あり
4
(
家族性低カルシウ
4713 低Ca尿
Ca値
低い
3
(
家族性低カルシウ
4709 副甲状腺のカルシ 副甲状腺
カルシウム受容体 あり
2
(
家族性低カルシウ
4708 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
家族性低カルシウ
4711 高Ca血症
血液
Ca値
高い
3
(
家族性低カルシウ
4712 高Ca血症
血液
Ca値
高い
3
遠位尿細管のカル
家族性低カルシウ
4714 低Ca尿
尿
Ca値
低い
3
遠位尿細管のカル
家族性低カルシウ
4707 低Ca尿
尿
Ca値
低い
1
遠位尿細管のカル
家族性低カルシウ
4704 高Ca血症
血液
Ca値
高い
1
(
家族性低カルシウ
4705 高Ca血症
血液
Ca値
高い
1
遠位尿細管のカル
家族性低カルシウ
4706 低Ca尿
尿
Ca値
低い
1
(
2010年4月12日
身体
遺伝形式
マクロファージ
尿
反復して高い
少ない
172/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
家族性低カルシウ
4710 遠位尿細管のカル 腎臓
遠位尿細管のカル あり
2
家族性低身長症
3445 低身長
身長
低い
3
家族性低身長症
3443 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
(
家族性低身長症
3444 家族が低身長
家族の体格
身長
低い
1
(
身体
(
２歳前後
(
核黄疸
220 中枢神経細胞障
中枢神経細胞
障害
あり
1
(
核黄疸
226 哺乳力減退
行動
哺乳力
低下
3
中枢神経細胞障
核黄疸
223 高非結合型ビリル 血液
非結合型ビリルビ 高い
2
高間接型ビリルビ
核黄疸
224 非結合型ビリルビ 中枢神経細胞
非結合型ビリルビ あり
2
(
核黄疸
221 高間接型ビリルビ 血液
間接型ビリルビン 高い
2
(
核黄疸
225 自発運動減少
自発運動量
減少
3
中枢神経細胞障
核黄疸
222 高非結合型ビリル 血液
非結合型ビリルビ 高い
2
高間接型ビリルビ
核黄疸Ⅰ期
227 哺乳力減退
行動
哺乳力
低下
3
(
核黄疸Ⅰ期
229 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
(
核黄疸Ⅰ期
228 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
核黄疸Ⅱ期
230 後弓反張
姿勢
後方弓形に反り返 あり
3
(
核黄疸Ⅱ期
231 落陽現象
眼球
位置
下に沈む
3
(
核黄疸Ⅱ期
232 四肢強直
四肢
緊張
高い
3
(
核黄疸Ⅳ期
233 アテトーゼ
体幹および四肢
ねじれるような不
あり
3
(
核黄疸Ⅳ期
235 聴力障害
聴力
障害
あり
3
(
核黄疸Ⅳ期
234 凝視麻痺
視線
凝視
あり
3
(
行動
学童肥満
2780 高血圧
血管
圧力
高い
3
学童期
脂肪組織の過剰
学童肥満
2781 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
学童期
脂肪組織の過剰
2010年4月12日
173/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
学童肥満
2779 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
学童期
脂肪組織の過剰
学童肥満
2778 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
学童期
脂肪組織の過剰
学童肥満
2777 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
学童期
深部体温の低下(
学童肥満
2776 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
学童肥満
2774 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
学童肥満
2775 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
褐色細胞腫
5231 高血圧
血管
圧力
高い
3
クロム親和性細胞
褐色細胞腫
5230 発汗過多
全身
発汗
多い
3
エピネフリン高値(
褐色細胞腫
5226 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
クロム親和性細胞
褐色細胞腫
5227 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
高血圧(１：ほぼ間
褐色細胞腫
5225 多発性内分泌腫
全身
多発性内分泌腫
あり
2
(
褐色細胞腫
5224 クロム親和性細胞 副腎
クロム親和性細胞 あり
1
(
褐色細胞腫
5229 易興奮性
易興奮性
あり
3
エピネフリン高値(
褐色細胞腫
5234 ノルエピネフリン高 血液
ノルエピネフリン値 高い
3
クロム親和性細胞
褐色細胞腫
5233 エピネフリン高値
血液
エピネフリン値
高い
3
クロム親和性細胞
褐色細胞腫
5228 四肢冷感
四肢
温度
低い
3
クロム親和性細胞
褐色細胞腫
5232 動悸
心臓
動悸
あり
3
エピネフリン高値(
鎌状赤血球貧血
1876 溶血
血液
血球破壊
あり
4
(
鎌状赤血球貧血
1866 ヘモグロビン異常 血液
ヘモグロビン
異常
1
(
鎌状赤血球貧血
1867 易溶血性
易溶血性
あり
1
(
鎌状赤血球貧血
1868 HbAのβ鎖の１ア 血液
HbAのβ鎖の１ア あり
2
【未編集】(
鎌状赤血球貧血
1869 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
2
【未編集】(
2010年4月12日
神経
赤血球
遺伝形式
あり
174/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
鎌状赤血球貧血
1871 肝脾腫
肝臓脾臓
サイズ
腫大
3
(
鎌状赤血球貧血
1872 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
【未編集】(
鎌状赤血球貧血
1873 疼痛発作
手足
疼痛
あり
3
(
鎌状赤血球貧血
1874 長管骨壊死
長管骨
壊死
あり
3
【未編集】(
鎌状赤血球貧血
1870 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
(
鎌状赤血球貧血
1875 鎌状赤血球
赤血球
形
鎌状
3
HbAのβ鎖の１ア
完全型精巣女性
5703 そけいヘルニア
腸管
そけい部からの脱 あり
3
(
完全型精巣女性
5702 膣盲端
膣
膣上部閉鎖
あり
3
(
完全型精巣女性
5701 子宮欠如
子宮
存在
なし
3
(
完全型精巣女性
5699 アンドロゲン受容
全身
アンドロゲン受容
あり
2
(
完全型精巣女性
5697 部分的に男性ホル 全身
部分的に男性ホル あり
1
(
完全型精巣女性
5698 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
完全型精巣女性
5700 外性器女性化
外性器女性化
あり
3
血中アンドロステ
性器
完全大血管転位
192 肺静脈血と体静脈 血液
肺静脈血と体静脈 あり
4
卵円孔開存(１：ほ
完全大血管転位
193 肺静脈血と体静脈 血液
肺静脈血と体静脈 あり
4
卵円孔開存(１：ほ
完全大血管転位
187 動脈管開存
開存
あり
1
右室から大動脈が
完全大血管転位
188 右室から大動脈が 血行動態
心室大血管関係
あり
1
(
完全大血管転位
189 卵円孔開存
卵円孔
開存
あり
1
右室から大動脈が
完全大血管転位
190 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
肺静脈血と体静脈
完全大血管転位
191 肺静脈血と体静脈 血液
肺静脈血と体静脈 あり
4
卵円孔開存(１：ほ
肝メチオニンアデ
940 高メチオニン血症 血液
メチオニン量
多い
1
メチオニンアデノシ
肝メチオニンアデ
941 メチオニンアデノシ 肝臓
メチオニンアデノシ 欠損
2
(
2010年4月12日
動脈管
175/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肝型ウイルソン病
2013 銅の肝臓への蓄
肝臓
銅蓄積
あり
4
肝型ウイルソン病
2011 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
小児期
グリコーゲンが肝
肝型ウイルソン病
2012 急性～劇症肝炎
肝臓
急性～劇症肝炎
あり
3
小児期
P型APTase関連
肝型ウイルソン病
2010 染色体13番ATP7 遺伝子
染色体13番ATP7 あり
2
(
肝型ウイルソン病
2009 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
肝型ウイルソン病
2008 P型APTase関連銅 血液
P型APTase関連銅 あり
1
(
肝性くる病
3006 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
グリコーゲン分岐
肝性くる病
3009 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
肝性くる病
3007 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
肝性くる病
3005 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
肝性くる病
3004 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
肝性くる病
3002 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
肝性くる病
3001 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
肝性くる病
3000 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
1
(
肝性くる病
3008 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
肝性くる病
3003 胆道閉鎖症
胆嚢
胆道
閉鎖
2
(
肝性ポルフィリン
1963 ポルフィリンの神
神経
ポルフィリン沈着
あり
4
(
肝性ポルフィリン
1962 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
(
肝性ポルフィリン
1961 神経症状
全身
神経症状
あり
3
(
肝性ポルフィリン
1960 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
(
肝性ポルフィリン
1959 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
肝性ポルフィリン
1958 ヘム生合成系の
赤血球
ヘム生合成系の
あり
1
(
2010年4月12日
遺伝形式
P型APTase関連
176/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
間質性肺出血
70 肺の間質からの出 肺の間質
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
出血
あり
1
(
間脳るいそう症候
3304 るいそう
体格
体重
標準体重より20%
3
(
間脳るいそう症候
3303 突然の体重減少
身体
突然の体重減少
あり
3
視床下部神経膠
間脳るいそう症候
3302 視床下部星細胞
視床下部
星細胞腫の巨大
あり
2
(
間脳るいそう症候
3301 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
2
(
間脳るいそう症候
3300 視床下部に発生し 全身
視床下部に発生し あり
1
(
間脳症候群
3293 痙攣
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
間脳症候群
3290 視床下部に発生し 全身
視床下部に発生し あり
1
(
間脳症候群
3292 視床下部星細胞
視床下部
星細胞腫の巨大
あり
2
(
間脳症候群
3294 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
視床下部神経膠
間脳症候群
3295 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
間脳症候群
3296 突然の体重減少
身体
突然の体重減少
あり
3
視床下部神経膠
間脳症候群
3297 突然の顔面蒼白
顔面
突然の顔面蒼白
あり
3
視床下部神経膠
間脳症候群
3298 空腹時GH高値
血液
空腹時GH値
高い
3
(
間脳症候群
3299 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
4
(
間脳症候群
3291 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
2
(
感覚
眩しさ
あり
3
虹彩の色素脱出(
神経
眼型白皮症
788 羞明
眼型白皮症
785 眼型白皮症のメラ 眼
メラニン色素合成 あり
1
(
眼型白皮症
787 眼底の色素脱出
眼底
色素脱出
あり
3
眼型白皮症のメラ
眼型白皮症
789 眼振
眼球
振動
あり
3
(
眼型白皮症
786 虹彩の色素脱出
虹彩
色素脱出
あり
3
眼型白皮症のメラ
眼皮膚白皮症
777 眼振
眼球
振動
あり
3
(
2010年4月12日
177/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
眼皮膚白皮症
776 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
虹彩の色素脱出(
眼皮膚白皮症
775 眼底の色素脱出
眼底
色素脱出
あり
3
眼皮膚白皮症のメ
眼皮膚白皮症
774 虹彩の色素脱出
虹彩
色素脱出
あり
3
眼皮膚白皮症のメ
眼皮膚白皮症
773 皮膚が白い
皮膚
色
白い
3
眼皮膚白皮症のメ
眼皮膚白皮症
772 毛髪が白い
毛髪
色
白い
3
眼皮膚白皮症のメ
眼皮膚白皮症
771 眼皮膚白皮症のメ 全身
メラニン色素合成 あり
1
(
眼皮膚白皮症Ⅰ
779 チロシナーゼ欠損 全身
チロシナーゼ
2
(
眼皮膚白皮症Ⅰ
778 眼皮膚白皮症Ⅰ
全身
メラニン色素合成 あり
1
チロシナーゼ欠損
眼皮膚白皮症Ⅱ
781 メラノゾームへの
全身
メラノゾームへの
あり
2
(
眼皮膚白皮症Ⅱ
780 眼皮膚白皮症Ⅱ
全身
メラニン色素合成 あり
1
メラノゾームへの
欠損
器質性成長ホルモ
3796 頭蓋咽頭腫
脳
頭蓋咽頭腫
あり
2
(
器質性成長ホルモ
3804 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
器質性成長ホルモ
3794 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
器質性成長ホルモ
3805 骨年齢の遅れ
骨年齢
3
成長ホルモン単独
器質性成長ホルモ
3795 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
1
(
器質性成長ホルモ
3803 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
器質性成長ホルモ
3802 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
器質性成長ホルモ
3801 視野障害
視野
視野障害
あり
3
視床下部・下垂体
器質性成長ホルモ
3800 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
視床下部・下垂体
器質性成長ホルモ
3799 視力障害
視力
視力障害
あり
3
視床下部・下垂体
器質性成長ホルモ
3798 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
視床下部・下垂体
器質性成長ホルモ
3797 胚芽腫
脳
胚芽腫
2
(
2010年4月12日
骨
遅れている
あり
178/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
奇形腫
3242 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
奇形腫
3241 精巣腫脹
精巣
腫脹
あり
3
(
奇形腫
3240 腹部腫瘤
腹部
腫瘤
あり
3
(
奇形腫
3239 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
3
(
奇形腫
3238 生殖器発生段階
全身
生殖器発生段階
あり
2
(
奇形腫
3237 ２－３胚葉成分を
全身
２－３胚葉成分を
あり
1
(
奇形腫
3236 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
奇形腫
3235 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
奇形腫
3243 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
機能性甲状腺腫
4343 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4342 体重減少
身体
体重減少
あり
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4353 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
機能性甲状腺腫
4345 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
甲状腺の非増殖
機能性甲状腺腫
4338 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
(
機能性甲状腺腫
4339 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
甲状腺の非増殖
機能性甲状腺腫
4341 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
機能性甲状腺腫
4344 発汗過多
全身
発汗
多い
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4346 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
(
機能性甲状腺腫
4347 手指振戦
手
手指振戦
あり
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4348 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4349 動悸
心臓
動悸
あり
3
甲状腺機能亢進
機能性甲状腺腫
4350 食欲亢進
行動
食欲
亢進
3
甲状腺機能亢進
2010年4月12日
179/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
機能性甲状腺腫
4351 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の非増殖
機能性甲状腺腫
4352 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
機能性甲状腺腫
4340 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
機能性低ゴナドト
5440 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
2
(
機能性低ゴナドト
5437 ゴナドトロピン分泌 性腺
ゴナドトロピン分泌 あり
1
(
機能性低ゴナドト
5444 停留精巣
位置
高い
3
機能性低ゴナドト
5446 ゴナドトロピン低値 血液
ゴナドトロピン値
低い
3
機能性低ゴナドト
5445 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
機能性低ゴナドト
5442 栄養失調
全身
栄養状態
不良
2
(
機能性低ゴナドト
5439 Cushing症候群
全身
Cushing症候群
あり
2
(
機能性低ゴナドト
5443 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
機能性低ゴナドト
5441 慢性消耗性疾患
全身
慢性消耗性疾患
あり
2
(
機能性低ゴナドト
5438 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
2
(
偽性低アルドステ
5031 上皮性ナトリウム
遺伝子
上皮性ナトリウム
あり
2
(
偽性低アルドステ
5037 高レニン血症
血液
レニン値
高い
3
(
偽性低アルドステ
5036 高K血症
血液
K値
高い
3
21‐水酸化酵素欠
偽性低アルドステ
5035 低Na血症
血液
Na値
低い
3
心因性の多飲(
偽性低アルドステ
5034 脱水
全身
水分不足
あり
3
水様性下痢(
偽性低アルドステ
5032 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
偽性低アルドステ
5030 腎尿細管でのアル 腎臓
腎尿細管でのアル あり
2
(
偽性低アルドステ
5029 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
偽性低アルドステ
5028 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
2010年4月12日
精巣
新生児期
(
(
新生児期
(
180/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
偽性低アルドステ
5027 血中アルドステロ
全身
血中アルドステロ
あり
1
(
偽性低アルドステ
5033 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
深部体温の低下(
偽性副甲状腺機
4538 高P血症
血液
P値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4541 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4539 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4537 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4536 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4535 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4534 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4533 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4532 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4531 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4530 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4529 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4528 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
1
(
偽性副甲状腺機
4540 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4546 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4556 軽度の知能障害
知能
知能障害
軽度あり
3
(
偽性副甲状腺機
4555 第4中指骨の短縮 指
第4中指骨の短縮 あり
3
(
偽性副甲状腺機
4554 円形顔貌
顔
円形顔貌
あり
3
(
偽性副甲状腺機
4553 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4552 高P血症
血液
P値
高い
3
副甲状腺ホルモン
2010年4月12日
181/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
偽性副甲状腺機
4551 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4550 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4549 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4547 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4545 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4544 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
2
(
偽性副甲状腺機
4543 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4542 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
1
(
偽性副甲状腺機
4548 低身長
身長
低い
3
(
偽性副甲状腺機
4570 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4562 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4563 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4557 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
1
(
偽性副甲状腺機
4558 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4559 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4560 Gsαサブユニット 遺伝子
Gsαサブユニット あり
2
(
偽性副甲状腺機
4561 チアノーゼ
色
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4571 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4564 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4565 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4566 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4567 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
2010年4月12日
身体
皮膚や粘膜
青紫
182/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
偽性副甲状腺機
4568 高P血症
血液
P値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4569 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4579 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4583 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4572 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
1
(
偽性副甲状腺機
4582 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4580 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4578 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4577 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4576 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4575 アデニル酸シクラ 全身
アデニル酸シクラ あり
2
(
偽性副甲状腺機
4574 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4573 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4581 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4589 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4597 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4596 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
4
(
偽性副甲状腺機
4585 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
偽性副甲状腺機
4591 テタニー
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4584 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン あり
1
(
偽性副甲状腺機
4595 PTH高値
PTH値
高い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4586 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
2010年4月12日
手足
血液
183/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
偽性副甲状腺機
4587 尿中リン酸排泄促 腎臓
尿中リン酸排泄促 あり
2
(
偽性副甲状腺機
4588 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4590 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺ホルモン
偽性副甲状腺機
4592 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4593 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
偽性副甲状腺機
4594 高P血症
血液
P値
高い
3
副甲状腺ホルモン
急性じんま疹
7405 血管透過性の亢
血管
透過性の亢進
あり
2
(
急性じんま疹
7406 血管透過性の亢
血管
透過性の亢進
あり
2
(
急性じんま疹
7407 膨疹
皮膚
真皮の浮腫
あり
3
血管透過性の亢
急性じんま疹
7408 掻痒
感覚
掻痒
あり
3
膨疹(１：ほぼ間違
急性じんま疹
7410 血管透過性の亢
血管
透過性の亢進
あり
4
(
急性じんま疹
7404 肥満細胞からのヒ 肥満細胞
肥満細胞からのヒ あり
2
(
急性じんま疹
7409 血管透過性の亢
透過性の亢進
あり
4
(
急性じんま疹
7403 真皮に浮腫が生じ 皮膚
真皮に浮腫が生じ あり
1
(
急性化膿性甲状
4291 CRP高値
血液
CRP値
高い
3
細菌感染による甲
急性化膿性甲状
4289 甲状腺片葉の疼
甲状腺
片葉の疼痛
あり
3
甲状腺の細菌感
急性化膿性甲状
4287 発熱
身体
体温
高い
3
細菌感染による甲
急性化膿性甲状
4286 甲状腺の細菌感
甲状腺
細菌感染
あり
2
(
急性化膿性甲状
4285 下咽頭梨状窩瘻
咽頭
下咽頭梨状窩瘻
あり
2
(
急性化膿性甲状
4284 細菌感染による甲 甲状腺
細菌感染による甲 あり
1
(
急性化膿性甲状
4290 甲状腺片葉の発
甲状腺
片葉の発赤
あり
3
(
急性化膿性甲状
4292 白血球増多
血液
白血球数
増多
3
細菌感染による甲
2010年4月12日
血管
184/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
急性化膿性甲状
4288 甲状腺片葉の腫
甲状腺
片葉の腫脹
あり
3
急性間欠性ポルフ
1968 全身痛
全身
疼痛
あり
3
思春期
Porphobilinogen d
急性間欠性ポルフ
1966 腹痛
腹部
疼痛
あり
3
思春期
Porphobilinogen d
急性間欠性ポルフ
1972 ポルフィリンの肝
肝臓
ポルフィリン沈着
あり
4
(
急性間欠性ポルフ
1971 ポルフィリンの神
神経
ポルフィリン沈着
あり
4
(
急性間欠性ポルフ
1970 不眠
睡眠
不眠
あり
3
思春期
(
急性間欠性ポルフ
1969 脱力感
全身
脱力感
あり
3
思春期
Porphobilinogen d
急性間欠性ポルフ
1967 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
思春期
Porphobilinogen d
急性間欠性ポルフ
1965 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
急性間欠性ポルフ
1964 Porphobilinogen de 赤血球
Porphobilinogen de あり
1
(
急性副腎皮質機
4959 髄膜炎菌
全身
髄膜炎菌感染
あり
2
(
急性副腎皮質機
4957 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
急性副腎皮質機
4958 副腎出血
副腎
出血
あり
2
(
急性副腎皮質機
4960 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
急性副腎皮質機
4961 出血傾向
血管
出血しやすい状態 あり
3
コルチゾールとア
急性副腎皮質機
4962 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
急性副腎皮質機
4963 下痢
排泄
下痢
あり
3
急性副腎皮質機
4964 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
急性副腎皮質機
4965 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
急性副腎皮質機
4966 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
胸腺欠損症
6597 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺発生異
胸腺欠損症
6600 副甲状腺発生異
副甲状腺
発生異常
あり
3
第３・第４鰓嚢発
2010年4月12日
細菌感染による甲
新生児期
コルチゾールとア
コルチゾールとア
新生児期
コルチゾールとア
185/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
胸腺欠損症
6590 第３・第４鰓嚢発生 発生
第３・第４鰓嚢発生 あり
2
(
胸腺欠損症
6591 染色体22q11-pter 染色体
22q11-pter異常
あり
2
(
胸腺欠損症
6592 先天性心疾患
心臓
先天的な奇形
あり
3
第３・第４鰓嚢発
胸腺欠損症
6593 鼻根扁平
鼻根
形態
扁平
3
(
胸腺欠損症
6594 小顎
顎
大きさ
小さい
3
(
胸腺欠損症
6596 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
(
胸腺欠損症
6598 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
胸腺欠損症
6601 fish-mouth顔貌
顔
魚の口のような顔 あり
3
(
胸腺欠損症
6599 眼窩解離
眼
両目の距離
長い
3
(
胸腺欠損症
6589 胸腺完全欠損
胸腺
存在
なし
1
(
胸腺欠損症
6595 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
極長鎖アシル-Co
1051 心筋障害
心臓
心筋障害
あり
3
長鎖脂肪酸β酸
極長鎖アシル-Co
1047 長鎖脂肪酸β酸
肝臓
長鎖脂肪酸β酸
あり
1
(
極長鎖アシル-Co
1048 極長鎖アシル-Co 全身
極長鎖アシル-Co 欠損
2
(
極長鎖アシル-Co
1050 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
(
極長鎖アシル-Co
1052 低血糖
血液
血糖値
高い
3
長鎖脂肪酸β酸
極長鎖アシル-Co
1053 脱力発作
筋肉
脱力発作
あり
3
長鎖脂肪酸β酸
極長鎖アシル-Co
1054 急性期の高アンモ 血液
急性期の高アンモ あり
3
長鎖脂肪酸β酸
極長鎖アシル-Co
1056 飢餓状態
栄養状態
長時間栄養摂取
あり
4
(
極長鎖アシル-Co
1057 感染症
全身
感染症
あり
4
(
極長鎖アシル-Co
1049 急性期の低血糖
血液
急性期の低血糖
あり
3
長鎖脂肪酸β酸
極長鎖アシル-Co
1055 横紋筋融解症
筋肉
横紋筋融解症
あり
3
長鎖脂肪酸β酸
2010年4月12日
186/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
筋強直性ジストロ
6125 CTG配列の異常
遺伝子
CTG配列の異常
あり
1
(
筋強直性ジストロ
6122 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
1
(
筋強直性ジストロ
6124 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
(
筋強直性ジストロ
6126 蛋白キナ－ゼ遺伝 遺伝子
蛋白キナ－ゼ遺伝 あり
2
(
筋強直性ジストロ
6127 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
筋強直性ジストロ
6128 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
筋強直性ジストロ
6129 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
(
筋強直性ジストロ
6131 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
筋強直性ジストロ
6132 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
筋強直性ジストロ
6123 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
1
(
筋強直性ジストロ
6130 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
(
筋緊張性ジストロ
667 内分泌障害
内分泌
障害
あり
1
(
筋緊張性ジストロ
663 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
筋緊張性ジストロ
664 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
1
(
筋緊張性ジストロ
666 心筋障害
心筋
障害
あり
1
(
筋緊張性ジストロ
668 中枢神経障害
中枢神経
障害
あり
1
(
筋緊張性ジストロ
669 骨格筋の障害
骨格筋
障害
あり
2
(
筋緊張性ジストロ
671 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
内分泌障害(１：ほ
筋緊張性ジストロ
672 顔面筋の委縮
顔
顔面筋の委縮
あり
3
骨格筋の障害(１：
筋緊張性ジストロ
673 知能障害
知能
知能障害
あり
3
中枢神経障害(１：
筋緊張性ジストロ
674 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
骨格筋の障害(１：
筋緊張性ジストロ
670 筋強直
筋
筋収縮後の自発
あり
3
(
2010年4月12日
187/341 ページ
疾患名
筋緊張性ジストロ
ID 異常状態名
665 平滑筋の障害
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
平滑筋
障害
あり
1
(
近位腎尿細管性ア
2220 Wilson病
全身
銅輸送蛋白の欠
あり
3
(
近位腎尿細管性ア
2212 シスチン蓄積症
リソソーム膜
シスチン輸送体の あり
2
(
近位腎尿細管性ア
2214 Lowe症候群
全身
ホスファチジルイノ あり
2
(
近位腎尿細管性ア
2216 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
近位腎尿細管性ア
2217 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
近位尿細管におけ
近位腎尿細管性ア
2219 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
近位腎尿細管性ア
2221 重金属中毒
全身
重金属中毒
あり
3
(
近位腎尿細管性ア
2213 チロシン血症
血液
チロシン値
高い
2
(
近位腎尿細管性ア
2211 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
2
(
近位腎尿細管性ア
2218 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
近位腎尿細管性ア
2209 近位尿細管におけ 腎臓
近位尿細管におけ あり
1
(
近位腎尿細管性ア
2215 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
近位腎尿細管性ア
2210 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
経母乳感染による
352 新生児サイトメガ
新生児
サイトメガロウイル あり
1
母乳中のサイトメ
経母乳感染による
355 肝炎
肝臓
炎症
あり
3
新生児サイトメガ
経母乳感染による
354 母乳中のサイトメ
母乳
サイトメガロウイル あり
2
母体のサイトメガ
経母乳感染による
353 母体のサイトメガ
母体
サイトメガロウイル あり
2
(
結節性硬化症
677 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
結節性硬化症
675 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
結節性硬化症
676 全身の過誤腫
全身
過誤腫
あり
1
(
結節性硬化症
680 不整脈
脈拍
間隔
不整
3
心臓内の横紋筋
2010年4月12日
188/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
結節性硬化症
678 痙攣発作
筋肉
不随意の収縮
あり
3
(
結節性硬化症
679 皮脂腺腫
皮膚
顔面の頬に赤みを あり
3
(
結節性硬化症
685 心臓内の横紋筋
心臓
横紋筋腫
あり
4
全身の過誤腫(１：
結節性硬化症
681 白斑
皮膚
木の葉状の白いあ あり
3
(
結節性硬化症
682 脳質周囲の結節
脳
脳質周囲の結節
あり
3
(
結節性硬化症
683 腎臓に血管筋脂
腎臓
血管筋脂肪腫
あり
3
全身の過誤腫(１：
結節性硬化症
684 肺の嚢腫
肺
嚢腫
あり
3
全身の過誤腫(１：
血小板減少性紫
7463 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
抗血小板抗体陽
血小板減少性紫
7460 紫斑
皮膚
皮下出血
あり
1
(
血小板減少性紫
7469 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
(
血小板減少性紫
7468 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
抗血小板抗体陽
血小板減少性紫
7457 血小板減少
血液
血小板数
少ない
1
(
血小板減少性紫
7465 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
(
血小板減少性紫
7459 血小板減少
血液
血小板数
少ない
1
(
血小板減少性紫
7461 血小板の破壊
血液
血小板の破壊
あり
2
(
血小板減少性紫
7462 抗血小板抗体陽
血液
抗血小板抗体
あり
2
(
血小板減少性紫
7464 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
(
血小板減少性紫
7466 易出血性
血管
出血しやすい状態 あり
3
血小板減少(１：ほ
血小板減少性紫
7467 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
(
血小板減少性紫
7458 血小板減少
血液
血小板数
少ない
1
抗血小板抗体陽
月経単独早期発
5299 8歳前の月経発来 子宮
8歳前の月経発来 あり
1
(
月経単独早期発
5303 8歳前の月経発来 子宮
8歳前の月経発来 あり
3
(
2010年4月12日
189/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
月経単独早期発
5301 部分的な性ホルモ 全身
部分的な性ホルモ あり
2
(
月経単独早期発
5300 8歳前の月経発来 子宮
8歳前の月経発来 あり
1
(
月経単独早期発
5302 8歳前の月経発来 子宮
8歳前の月経発来 あり
3
(
原発性アルドステ
5167 多尿
尿
量
多い
3
アルドステロン高
原発性アルドステ
5171 高血圧
血管
圧力
高い
3
アルドステロン高
原発性アルドステ
5170 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
アルドステロン高
原発性アルドステ
5174 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
副腎の病変による
原発性アルドステ
5175 多飲
行動
多飲
あり
3
副腎の病変による
原発性アルドステ
5176 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
4
副腎の病変による
原発性アルドステ
5177 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
4
鉱質コルチコイド
原発性アルドステ
5169 四肢麻痺
四肢
四肢麻痺
あり
3
(
原発性アルドステ
5168 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
(
原発性アルドステ
5172 高Na血症
血液
Na値
高い
3
アルドステロン高
原発性アルドステ
5165 副腎腺腫
副腎
副腎腺腫
あり
2
(
原発性アルドステ
5164 副腎の病変による 副腎
副腎の病変による あり
1
(
原発性アルドステ
5173 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
鉱質コルチコイド
原発性アルドステ
5166 両側性小結節性
副腎
両側性小結節性
あり
2
(
原発性遠位腎尿
2299 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
原発性遠位腎尿
2298 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
原発性遠位腎尿
2297 遠位尿細管におけ 腎臓
遠位尿細管におけ あり
1
(
原発性遠位腎尿
2301 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
原発性遠位腎尿
2302 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺胞虚脱(
2010年4月12日
190/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
原発性遠位腎尿
2303 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
原発性遠位腎尿
2304 発育障害
発育
発育障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
原発性遠位腎尿
2308 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
低酸素血症(
原発性遠位腎尿
2306 腎結石
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
原発性遠位腎尿
2307 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
低酸素血症(
原発性遠位腎尿
2300 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
原発性遠位腎尿
2305 骨変化
骨
骨変化
あり
3
(
原発性近位腎尿
2227 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
原発性近位腎尿
2222 近位尿細管におけ 腎臓
近位尿細管におけ あり
1
(
原発性近位腎尿
2223 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
常染色体劣性遺
原発性近位腎尿
2224 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
原発性近位腎尿
2225 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
原発性近位腎尿
2226 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
原発性甲状腺機
4092 甲状腺ホルモン合 甲状腺
ホルモン合成障害 あり
2
(
原発性甲状腺機
4103 低身長
身体
身長
低い
3
幼児期
45.Xモノソミー(
原発性甲状腺機
4102 便秘
消化器
排便困難
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
原発性甲状腺機
4101 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
細胞内リソソーム
原発性甲状腺機
4100 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
Hurler症候群にお
原発性甲状腺機
4099 知能障害
知能
知能障害
あり
3
中枢神経障害(
原発性甲状腺機
4098 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
乳児期
未熟児の貧血(
原発性甲状腺機
4097 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
原発性甲状腺機
4096 低体温
身体
体温
低い
3
2010年4月12日
腎臓
先天性の甲状腺
191/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
原発性甲状腺機
4095 異所性甲状腺
甲状腺
場所
頚部以外
2
(
原発性甲状腺機
4093 甲状腺欠損
甲状腺
存在
なし
2
(
原発性甲状腺機
4091 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
原発性甲状腺機
4090 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
原発性甲状腺機
4105 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
先天性の甲状腺
原発性甲状腺機
4106 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
原発性甲状腺機
4104 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
成長ホルモン単独
原発性甲状腺機
4107 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
原発性甲状腺機
4108 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
原発性甲状腺機
4109 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
原発性甲状腺機
4094 甲状腺形成不全
甲状腺
形成不全
あり
2
(
原発性高シュウ酸
1751 肝ペルオキシソー 肝臓
アラニン：グリオキ 欠損
2
(
原発性高シュウ酸
1750 高シュウ酸尿症
尿
シュウ酸量
多い
1
高シュウ酸血症(１
原発性高シュウ酸
1752 尿路結石
尿路
結石
あり
3
高シュウ酸尿症(１
原発性高シュウ酸
1753 多臓器に石灰沈
多臓器
石灰沈着
あり
3
高シュウ酸血症(１
原発性高シュウ酸
1754 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
多臓器に石灰沈
原発性高シュウ酸
1749 高シュウ酸血症
血液
シュウ酸量
多い
1
肝ペルオキシソー
原発性思春期遅
5368 卵巣形成不全
卵巣
形成不全
あり
2
(
原発性思春期遅
5364 テストステロン合
全身
ステロイド合成酵
あり
2
(
原発性思春期遅
5369 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
原発性思春期遅
5367 精巣炎
精巣
炎症
あり
2
(
原発性思春期遅
5366 Leydig細胞形成不 精巣
Leydig細胞形成不 あり
2
(
2010年4月12日
192/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
原発性思春期遅
5365 精管形成不全
精巣
精管形成不全
あり
2
(
原発性思春期遅
5363 Klinefelter症候群
全身
Klinefelter症候群
あり
2
(
原発性思春期遅
5362 Turner症候群
全身
Turner症候群
あり
2
(
原発性思春期遅
5361 性腺の障害による 発達
性腺の障害による あり
1
(
原発性思春期遅
5370 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
テストステロン合
原発性低リン血症
2882 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
原発性低リン血症
2883 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
原発性低リン血症
2884 P再吸収閾値低下 腎臓
P再吸収閾値
低下
2
(
原発性低リン血症
2885 PHEX (phospate r 遺伝子
PHEX (phospate r あり
2
(
原発性低リン血症
2886 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
原発性低リン血症
2888 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
原発性低リン血症
2887 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
原発性低リン血症
2881 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
原発性尿細管性ア
2084 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
原発性尿細管性ア
2085 脱水
全身
水分不足
あり
3
(
原発性尿細管性ア
2082 多尿
尿
量
多い
3
(
原発性尿細管性ア
2081 腎尿細管における 腎臓
腎尿細管における あり
1
(
原発性尿細管性ア
2083 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
原発性尿崩症
3946 尿崩症
尿
量
多い
3
ADH産生・分泌不
原発性尿崩症
3944 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
原発性尿崩症
3942 ADH産生・分泌不 脳
ADH産生・分泌不 あり
1
(
原発性尿崩症
3941 尿崩症
量
1
ADH産生・分泌不
2010年4月12日
尿
多い
193/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
原発性尿崩症
3940 尿崩症
原発性尿崩症
3943 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
原発性尿崩症
3945 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
原発性副甲状腺
4634 尿路結石
尿路
結石
あり
3
高シュウ酸尿症(
原発性副甲状腺
4621 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
1
(
原発性副甲状腺
4622 低P血症
血液
P値
低い
2
ビタミンD欠乏(
原発性副甲状腺
4623 高Ca血症
血液
Ca値
高い
2
副甲状腺機能亢
原発性副甲状腺
4624 副甲状腺過形成
副甲状腺
過形成
あり
2
(
原発性副甲状腺
4625 副甲状腺腺腫
副甲状腺
副甲状腺腺腫
あり
2
(
原発性副甲状腺
4626 副甲状腺癌
副甲状腺
副甲状腺癌
あり
2
(
原発性副甲状腺
4627 異所性PTH産生腫 全身
異所性PTH産生腫 あり
2
(
原発性副甲状腺
4628 多発性内分泌腺
全身
多発性内分泌腺
あり
2
(
原発性副甲状腺
4629 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
原発性副甲状腺
4620 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
1
(
原発性副甲状腺
4632 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
原発性副甲状腺
4631 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
胃の一部または全
原発性副甲状腺
4635 便秘
消化器
排便困難
あり
3
先天性の甲状腺
原発性副甲状腺
4636 腎結石
腎臓
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
原発性副甲状腺
4637 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
心因性の多飲(
原発性副甲状腺
4638 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
頭蓋咽頭腫(
原発性副甲状腺
4639 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺ホルモン
原発性副甲状腺
4640 血尿
尿
血液
あり
3
尿路結石(
2010年4月12日
194/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
原発性副甲状腺
4641 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
4
(
原発性副甲状腺
4642 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
4
(
原発性副甲状腺
4630 発熱
身体
体温
高い
3
新生児B群溶血性
原発性副甲状腺
4633 骨折
骨
構造
折れる
3
類骨組織が過剰(
原発性副腎皮質
4857 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
原発性副腎皮質
4862 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
原発性副腎皮質
4860 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
原発性副腎皮質
4863 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
原発性副腎皮質
4864 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
原発性副腎皮質
4854 髄膜炎菌
全身
髄膜炎菌感染
あり
2
(
原発性副腎皮質
4855 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
原発性副腎皮質
4856 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
原発性副腎皮質
4858 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
原発性副腎皮質
4859 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
原発性副腎皮質
4847 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
原発性副腎皮質
4848 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
原発性副腎皮質
4849 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
2
(
原発性副腎皮質
4850 ACTH不応症
全身
ACTHへの反応
なし
2
(
原発性副腎皮質
4851 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
原発性副腎皮質
4852 副腎出血
副腎
出血
あり
2
(
原発性副腎皮質
4853 結核
全身
結核感染
あり
2
(
原発性副腎皮質
4861 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
2010年4月12日
195/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
限局性若年性歯
6899 フォルミールペプ
細胞
フォルミールペプ
あり
3
(
限局性若年性歯
6894 限局性歯周囲炎
歯
周囲の炎症
限局的にあり
1
(
限局性若年性歯
6893 限局性歯周囲炎
歯
周囲の炎症
限局的にあり
1
(
限局性若年性歯
6895 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
限局性若年性歯
6896 FPR1遺伝子変異 遺伝子
FPR1遺伝子変異 あり
2
(
限局性若年性歯
6897 限局性歯周囲炎
歯
周囲の炎症
限局的にあり
3
(
限局性若年性歯
6898 限局性歯周囲炎
歯
周囲の炎症
限局的にあり
3
(
限局性白皮症
784 毛髪の部分的な色 毛髪
部分的な色素脱出 あり
3
限局性白皮症のメ
限局性白皮症
783 皮膚の部分的な色 皮膚
部分的な色素脱出 あり
3
限局性白皮症のメ
限局性白皮症
782 限局性白皮症のメ 皮膚
メラニン色素合成 あり
1
(
古典的フェニルケ
727 古典的フェニルケ 血液
フェニルアラニン
高い
1
(
古典的フェニルケ
728 血中フェニルアラ
血液
フェニルアラニン
20mg/dl以上
3
(
呼吸窮迫症候群
15 肺胞虚脱
肺胞
容積
減少
1
肺サーファクタント
呼吸窮迫症候群
20 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
肺胞虚脱(１：ほぼ
呼吸窮迫症候群
21 呻吟
声
うなり声
あり
3
肺胞虚脱(１：ほぼ
呼吸窮迫症候群
19 陥没呼吸
肋間腔，胸骨下部 吸気時に陥没
あり
3
(
呼吸窮迫症候群
18 多呼吸
呼吸
多い
3
肺胞虚脱(１：ほぼ
呼吸窮迫症候群
24 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
すりガラス状陰影 あり
3
(
呼吸窮迫症候群
17 肺の未熟性
成熟度
未熟
2
(
呼吸窮迫症候群
16 肺サーファクタント 肺
肺サーファクタント 不足
2
(
呼吸窮迫症候群
22 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
気管支透亮像
あり
3
(
呼吸窮迫症候群
23 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
網状顆粒状陰影
あり
3
(
2010年4月12日
肺
頻度
196/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
呼吸窮迫症候群
25 低酸素血症
血液
酸素量
低い
3
(
呼吸窮迫症候群
26 高炭酸ガス血症
血液
炭酸ガス濃度
高い
3
肺胞虚脱(１：ほぼ
呼吸窮迫症候群
27 アシドーシス
血液
pH
低い
3
肺胞虚脱(１：ほぼ
後期未熟児貧血
564 後期の未熟児の
未熟児の血液
ヘモグロビン値
低い
1
鉄欠乏(１：ほぼ間
後期未熟児貧血
565 鉄欠乏
血液
鉄
不足
2
(
後天性原発性副
4915 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
後天性原発性副
4908 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
後天性原発性副
4909 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
後天性原発性副
4910 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
後天性原発性副
4911 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
後天性原発性副
4912 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
後天性原発性副
4914 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
後天性原発性副
4907 副腎摘除手術後
副腎
副腎摘除手術後
あり
2
(
後天性原発性副
4906 急性敗血症
全身
急性敗血症
あり
2
(
後天性原発性副
4905 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
後天性原発性副
4901 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
後天性原発性副
4902 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
後天性原発性副
4903 副腎出血
副腎
出血
あり
2
(
後天性原発性副
4904 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
後天性原発性副
4913 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
後天性二次性副
4944 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
後天性二次性副
4953 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
2010年4月12日
197/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
後天性二次性副
4945 コルチゾールとア
後天性二次性副
4946 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
2
(
後天性二次性副
4947 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
2
(
後天性二次性副
4948 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
2
(
後天性二次性副
4949 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
後天性二次性副
4950 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
後天性二次性副
4952 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
後天性二次性副
4954 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
後天性二次性副
4955 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
後天性二次性副
4956 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
後天性二次性副
4951 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
後天性免疫不全
6173 ヒト免疫不全ウイ
全身
ヒト免疫不全ウイ
あり
2
(
後天性免疫不全
6172 後天的な免疫不全 全身
後天的な免疫不全 あり
1
(
後天性免疫不全
6180 CD4陽性T細胞減 血液
CD4陽性T細胞数 少ない
3
(
後天性免疫不全
6174 ヒト免疫不全ウイ
全身
ヒト免疫不全ウイ
あり
2
(
後天性免疫不全
6181 ヒト免疫不全ウイ
全身
ヒト免疫不全ウイ
あり
4
(
後天性免疫不全
6182 ヒト免疫不全ウイ
全身
ヒト免疫不全ウイ
あり
4
(
後天性免疫不全
6179 口腔カンジタ症
口腔
カンジタ感染
あり
3
(
後天性免疫不全
6175 発熱
身体
体温
高い
3
ヒト免疫不全ウイ
後天性免疫不全
6176 発疹
皮膚
発疹
あり
3
ヒト免疫不全ウイ
後天性免疫不全
6177 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
後天性免疫不全
6178 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
ヒト免疫不全ウイ
2010年4月12日
198/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
好中球G‐6PD欠
6972 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
好中球G‐6PD欠
6973 G-6PD遺伝子異
遺伝子
G-6PD遺伝子異
あり
2
(
好中球G‐6PD欠
6974 易感染性
全身
易感染性
あり
3
活性酸素の産生
好中球G‐6PD欠
6970 G-6PD欠損
好中球
G-6PD
欠損
1
(
好中球G‐6PD欠
6975 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
G-6PD欠損(
好中球G‐6PD欠
6971 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
甲状腺悪性リンパ
4411 呼吸困難
呼吸困難
あり
3
急速に増大する甲
甲状腺悪性リンパ
4418 甲状腺に発生した 甲状腺
節外悪性リンパ腫 あり
4
(
甲状腺悪性リンパ
4417 甲状腺に発生した 甲状腺
節外悪性リンパ腫 あり
4
(
甲状腺悪性リンパ
4416 急速に増大する甲 甲状腺
急速に増大する甲 あり
3
甲状腺に発生した
甲状腺悪性リンパ
4415 甲状腺の疼痛
疼痛
あり
3
甲状腺に発生した
甲状腺悪性リンパ
4414 抗ペルオキシダー 血液
抗ペルオキシダー あり
3
慢性甲状腺炎(１：
甲状腺悪性リンパ
4413 抗甲状腺サイログ 血液
抗甲状腺サイログ あり
3
慢性甲状腺炎(１：
甲状腺悪性リンパ
4412 さ声
声色
3
急速に増大する甲
甲状腺悪性リンパ
4408 甲状腺に発生した 甲状腺
節外悪性リンパ腫 あり
1
甲状腺悪性リンパ
4410 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
急速に増大する甲
甲状腺悪性リンパ
4409 慢性甲状腺炎
甲状腺
慢性の炎症
あり
2
(
甲状腺悪性リンパ
4407 甲状腺に発生した 甲状腺
節外悪性リンパ腫 あり
1
甲状腺悪性腫瘍
4378 甲状腺の増殖性
甲状腺
増殖性腫瘍
あり
1
(
甲状腺悪性腫瘍
4380 さ声
声
声色
かすれている
3
甲状腺の増殖性
甲状腺悪性腫瘍
4381 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺悪性腫瘍
4379 放射線被爆
全身
放射線被爆
あり
2
(
2010年4月12日
呼吸
甲状腺
声
かすれている
60-70歳
60-70歳
(
(
199/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
甲状腺機能亢進
6040 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6032 甲状腺炎
甲状腺
炎症
あり
2
(
甲状腺機能亢進
6038 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
TSH受容体抗体(
甲状腺機能亢進
6041 動悸
心臓
動悸
あり
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6043 血中甲状腺ホルモ 血液
甲状腺ホルモン値 高い
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6044 TSHの低値
血液
TSH値
低い
3
血中甲状腺ホルモ
甲状腺機能亢進
6042 食欲亢進
行動
食欲
亢進
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6039 手指振戦
手
手指振戦
あり
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6035 眼球突出
眼
眼球の位置
前へ出ている
3
自己免疫性甲状
甲状腺機能亢進
6037 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6033 体重減少
身体
体重減少
あり
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6036 発汗過多
全身
発汗
多い
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺機能亢進
6031 バセドウ病
甲状腺
バセドウ病
あり
2
(
甲状腺機能亢進
6030 TSH受容体抗体
血液
TSH受容体抗体
あり
2
(
甲状腺機能亢進
6029 甲状腺ホルモン分 甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
(
甲状腺機能亢進
6034 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
甲状腺ホルモン分
甲状腺腫
4334 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
甲状腺腫
4332 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
甲状腺の非増殖
甲状腺腫
4333 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
(
甲状腺腫
4337 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の非増殖
甲状腺腫
4336 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
甲状腺の非増殖
甲状腺腫
4335 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
(
2010年4月12日
200/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
甲状腺腫瘍
4322 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の腫瘍(１：
甲状腺腫瘍
4321 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
甲状腺の腫瘍(１：
甲状腺腫瘍
4320 甲状腺の腫瘍
甲状腺
腫瘍
あり
1
(
甲状腺髄様がん
4395 甲状腺の増殖性
甲状腺
増殖性腫瘍
あり
1
(
甲状腺髄様がん
4396 傍濾胞細胞（C細
甲状腺
傍濾胞細胞（C細
あり
1
(
甲状腺髄様がん
4400 CEA高値
血液
CEA値
高い
3
甲状腺の増殖性
甲状腺髄様がん
4397 RET遺伝子の点突 遺伝子
RET遺伝子の点突 あり
2
(
甲状腺髄様がん
4399 カルシトニン高値
カルシトニン値
高い
3
甲状腺の増殖性
甲状腺髄様がん
4398 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺乳頭状腺
4387 放射線被爆
放射線被爆
あり
2
(
甲状腺乳頭状腺
4386 甲状腺の生検で腫 甲状腺
生検で腫瘍細胞乳 あり
1
(
甲状腺乳頭状腺
4388 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺乳頭状腺
4389 さ声
声
声色
かすれている
3
甲状腺の増殖性
甲状腺乳頭状腺
4390 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺乳頭状腺
4385 甲状腺の増殖性
甲状腺
増殖性腫瘍
あり
1
甲状腺分化がん
4383 濾胞上皮由来の
甲状腺
濾胞上皮由来の
あり
1
(
甲状腺分化がん
4382 甲状腺の増殖性
甲状腺
増殖性腫瘍
あり
1
(
甲状腺分化がん
4384 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺未分化が
4403 体重減少
体重減少
あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺未分化が
4402 甲状腺の生検で未 甲状腺
生検で未分化細胞 あり
1
(
甲状腺未分化が
4401 甲状腺の増殖性
甲状腺
増殖性腫瘍
あり
1
甲状腺未分化が
4404 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
2010年4月12日
血液
全身
身体
40-50歳
60-70歳
(
(
甲状腺の増殖性
201/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
甲状腺
疼痛
あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺未分化が
4405 甲状腺の疼痛
甲状腺未分化が
4406 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の腫瘍(
甲状腺良性腫瘍
4324 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
甲状腺良性腫瘍
4326 多発性結節性腺
甲状腺
多発性結節性腺
あり
2
(
甲状腺良性腫瘍
4327 腺腫様甲状腺腫
甲状腺
腺腫様甲状腺腫
あり
2
(
甲状腺良性腫瘍
4328 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
機能性腺腫(１：ほ
甲状腺良性腫瘍
4329 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の非増殖
甲状腺良性腫瘍
4330 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
甲状腺良性腫瘍
4331 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
甲状腺良性腫瘍
4325 機能性腺腫
甲状腺
機能性腺腫
あり
2
(
甲状腺良性腫瘍
4323 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
甲状腺濾胞状腺
4394 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の増殖性
甲状腺濾胞状腺
4391 甲状腺の増殖性
増殖性腫瘍
あり
1
甲状腺濾胞状腺
4392 甲状腺の生検で濾 甲状腺
生検で濾胞構造を あり
1
(
甲状腺濾胞状腺
4393 ヨード欠乏
ヨード欠乏
あり
2
(
臍輪に締め付けら あり
1
(
絞扼性臍ヘルニア
甲状腺
全身
523 臍ヘルニアが臍輪 臍ヘルニア
40-50歳
(
鉱質コルチコイド
5159 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
2
(
鉱質コルチコイド
5160 副腎腺腫
副腎
副腎腺腫
あり
2
(
鉱質コルチコイド
5158 鉱質コルチコイド
副腎
鉱質コルチコイド
過剰
1
(
鉱質コルチコイド
5163 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
鉱質コルチコイド
鉱質コルチコイド
5162 うっ血性心不全
心臓
うっ血性心不全
あり
2
(
鉱質コルチコイド
5161 ネフローゼ症候群 腎臓
尿中への蛋白漏
あり
2
(
2010年4月12日
202/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
鉱質コルチコイド
2352 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
鉱質コルチコイド
2353 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
鉱質コルチコイド
2348 尿細管での水素イ 腎臓
尿細管での水素イ
1
(
鉱質コルチコイド
2351 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
鉱質コルチコイド
2350 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
鉱質コルチコイド
2349 アルドステロン不
全身
アルドステロン量
少ない
2
(
鉱質コルチコイド
2354 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
(
高IgD症候群
7110 高IgD血症
血液
IgD値
高い
1
(
高IgD症候群
7108 高IgD血症
血液
IgD値
高い
1
(
高IgD症候群
7109 高IgD血症
血液
IgD値
高い
1
(
高IgD症候群
7117 高IgD血症
血液
IgD値
高い
3
(
高IgD症候群
7120 MVK遺伝子異常
遺伝子
MVK遺伝子異常
あり
4
(
高IgD症候群
7119 周期性発熱
身体
体温
周期性に高い
3
TNF結合可能可溶
高IgD症候群
7118 高IgD血症
血液
IgD値
高い
3
(
高IgD症候群
7116 高IgD血症
血液
IgD値
高い
3
(
高IgD症候群
7115 白血球増多
血液
白血球数
増多
3
(
高IgD症候群
7114 コレステロール合
全身
コレステロール合
欠損
2
(
高IgD症候群
7113 MVK遺伝子異常
遺伝子
MVK遺伝子異常
あり
2
(
高IgD症候群
7112 MVK遺伝子異常
遺伝子
MVK遺伝子異常
あり
2
(
高IgD症候群
7111 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
高IgD症候群
7121 MVK遺伝子異常
遺伝子
MVK遺伝子異常
あり
4
(
高IgE症候群
7398 好酸球増加
血液
好酸球数
多い
3
IL-4産生亢進(１：
2010年4月12日
203/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
高IgE症候群
7402 爪カンジタ症
爪
カンジタ感染
あり
3
易感染性(１：ほぼ
高IgE症候群
7399 冷膿瘍
全身
冷膿瘍
あり
3
易感染性(１：ほぼ
高IgE症候群
7401 慢性湿疹
皮膚
慢性湿疹
あり
3
(
高IgE症候群
7393 高IgE血症
血液
IgE値
高い
1
(
高IgE症候群
7394 IL-4産生亢進
血液
IL-4産生亢進
あり
2
(
高IgE症候群
7395 IFN-γ産生低下
血液
IFN-γ産生低下
あり
2
(
高IgE症候群
7396 易感染性
全身
易感染性
あり
3
IFN-γ産生低下(
高IgE症候群
7397 口腔カンジタ症
口腔
カンジタ感染
あり
3
易感染性(１：ほぼ
高IgE症候群
7400 黄色ブドウ球菌感 全身
黄色ブドウ球菌感 あり
3
易感染性(１：ほぼ
高IgM血症
6323 IgM,IgD陽性以外
血液
IgM,IgD陽性以外
消失
3
(
高IgM血症
6317 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
(
高IgM血症
6310 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
高IgM血症
6322 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
高IgM血症
6321 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
高IgM血症
6320 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
(
高IgM血症
6319 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
高IgM血症
6318 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
高IgM血症
6313 CD40リガンド遺伝 遺伝子
CD40リガンド遺伝 あり
2
(
高IgM血症
6314 B細胞シグナル障 B細胞
シグナル障害
あり
2
(
高IgM血症
6312 高IgM血症
血液
IgM値
高い
1
(
高IgM血症
6316 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
(
高IgM血症
6315 樹状細胞シグナル 樹状細胞
シグナル障害
あり
2
(
2010年4月12日
204/341 ページ
疾患名
高IgM血症
ID 異常状態名
6311 高IgM血症
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
IgM値
高い
1
(
高アルギニン血症
881 高アルギニン血症 血液
アルギニン量
多い
3
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
872 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
877 突然の嘔吐
突然の嘔吐
あり
3
高アンモニア血症(
高アルギニン血症
878 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
879 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
880 高アルギニン血症 血液
アルギニン量
多い
3
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
882 痙性対麻痺
両下肢
痙縮を伴う麻痺
あり
3
高アルギニン血症
高アルギニン血症
883 重度の精神運動
発達
精神運動発達
重度に遅延
3
高アルギニン血症
高アルギニン血症
875 アルギナーゼ欠損 全身
アルギナーゼ
欠損
2
(
高アルギニン血症
876 痙攣
痙攣
あり
3
高アンモニア血症(
高アルギニン血症
873 高アルギニン血症 血液
アルギニン量
多い
1
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
874 高アルギニン血症 血液
アルギニン量
多い
1
アルギナーゼ欠損
高アルギニン血症
871 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
1
アルギナーゼ欠損
高グリシン血症
925 高グリシン血症
血液
グリシン量
多い
1
グリシン開裂酵素
高グリシン血症
928 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高グリシン血症(１
高グリシン血症
926 グリシン開裂酵素 全身
グリシン開裂酵素 あり
2
(
高グリシン血症
927 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
高グリシン血症(１
高ゴナドトロピン性
5449 テストステロン合
全身
ステロイド合成酵
あり
2
(
高ゴナドトロピン性
5447 二次性徴の出現
発達
二次性徴の出現
あり
1
(
高ゴナドトロピン性
5453 性腺への放射線
性腺
放射線照射
あり
2
(
高ゴナドトロピン性
5448 ゴナドトロピン高値 性腺
ゴナドトロピン高値 あり
1
(
2010年4月12日
消化器
神経
205/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
高ゴナドトロピン性
5454 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
高ゴナドトロピン性
5455 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
高ゴナドトロピン性
5457 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
高ゴナドトロピン性
5450 精管形成不全
精巣
精管形成不全
あり
2
(
高ゴナドトロピン性
5451 Leydig細胞形成不 精巣
Leydig細胞形成不 あり
2
(
高ゴナドトロピン性
5452 精巣炎
炎症
あり
2
(
高ゴナドトロピン性
5456 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
高チロシン血症Ⅰ
744 低アルブミン血症 血液
アルブミン値
低い
3
肝細胞障害(１：ほ
高チロシン血症Ⅰ
749 腎尿細管障害
尿細管障害
あり
3
高チロシン血症(１
高チロシン血症Ⅰ
748 尿中へのサクシニ 尿
サクシニルアセト
あり
3
(
高チロシン血症Ⅰ
747 凝固因子低下
血液
凝固因子量
低下
3
肝細胞障害(１：ほ
高チロシン血症Ⅰ
745 肝細胞障害
肝臓
肝細胞障害
あり
3
高チロシン血症(１
高チロシン血症Ⅰ
743 フマリルアセト酢
全身
フマリルアセト酢
欠損
2
(
高チロシン血症Ⅰ
742 高チロシン血症
血液
チロシン値
高い
1
フマリルアセト酢
高チロシン血症Ⅰ
746 低蛋白血症
血液
蛋白質量
少ない
3
肝細胞障害(１：ほ
高チロシン血症Ⅰ
750 高チロシン血症Ⅰ 血液
チロシン値
高い
1
(
高チロシン血症Ⅰ
755 下痢
排泄
下痢
あり
3
(
高チロシン血症Ⅰ
754 易刺激性
神経・筋
易刺激性
あり
3
(
高チロシン血症Ⅰ
753 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
高チロシン血症Ⅰ
751 新生児期に発症
疾患
発症時期
新生児期
1
(
高チロシン血症Ⅰ
752 発熱
身体
体温
高い
3
(
高チロシン血症Ⅰ
757 1歳頃に発症
疾患
発症時期
1歳頃
1
(
2010年4月12日
精巣
腎臓
206/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
高チロシン血症Ⅰ
756 高チロシン血症Ⅰ 血液
チロシン値
高い
1
(
高チロシン血症Ⅱ
761 皮膚潰瘍
潰瘍
あり
3
(
高チロシン血症Ⅱ
759 チロシンアミノ基転 全身
チロシンアミノ基転 欠損
2
(
高チロシン血症Ⅱ
758 高チロシン血症
血液
チロシン値
高い
1
チロシンアミノ基転
高チロシン血症Ⅱ
762 眼に潰瘍
眼
潰瘍
あり
3
(
高チロシン血症Ⅱ
760 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
高チロシン血症Ⅲ
766 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
高チロシン血症(１
高チロシン血症Ⅲ
765 痙攣
神経
痙攣
あり
3
高チロシン血症(１
高チロシン血症Ⅲ
764 4-ヒドロキシフェニ 全身
4-ヒドロキシフェニ 欠損
2
(
高チロシン血症Ⅲ
763 高チロシン血症
血液
チロシン値
高い
1
4-ヒドロキシフェニ
皮膚
高ナトリウム血性
2500 易興奮性
神経
易興奮性
あり
3
(
高ナトリウム血性
2499 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
高ナトリウム血性
2498 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
高ナトリウム血性
2497 尿崩症
尿
量
多い
2
(
高ナトリウム血性
2496 下痢
排泄
下痢
あり
2
ニーマン・ピック病
高ナトリウム血性
2495 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
2
ニーマン・ピック病
高ナトリウム血性
2501 筋緊張亢進
筋肉
緊張
亢進
3
ニーマン・ピック病
高ナトリウム血性
2494 高ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
高い
1
(
高ナトリウム血性
2493 脳症
脳
炎症
あり
1
(
高プロリン血症
942 高プロリン血症
血液
プロリン量
多い
1
(
高プロリン血症Ⅰ
948 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
高プロリン血症Ⅰ
945 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
2010年4月12日
207/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
高プロリン血症Ⅰ
943 高プロリン血症Ⅰ 血液
プロリン量
多い
1
高プロリン血症Ⅰ
高プロリン血症Ⅰ
946 脳波異常
異常
あり
3
(
高プロリン血症Ⅰ
944 プロリン酸化酵素 肝臓，腎臓，脳
プロリン酸化酵素 欠損
2
(
高プロリン血症Ⅰ
947 腎障害
腎臓
腎障害
あり
3
(
高プロリン血症Ⅱ
953 脳波異常
脳波
異常
あり
3
(
高プロリン血症Ⅱ
952 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
高プロリン血症Ⅱ
949 高プロリン血症Ⅱ 血液
プロリン量
多い
1
(
高プロリン血症Ⅱ
951 痙攣
痙攣
あり
3
(
高プロリン血症Ⅱ
950 ピロリン5カルボン 全身
ピロリン5カルボン 欠損
2
(
高位型鎖肛
501 直腸盲端の位置
直腸盲端
位置
恥骨直腸筋の上
1
(
脳波
神経
高張性脱水
2475 過剰換気
換気
回数
多い
2
(
高張性脱水
2477 意識障害
意識
意識障害
あり
3
水分喪失量過多(
高張性脱水
2472 水分喪失量過多
全身
水分喪失量
過多
1
(
高張性脱水
2474 尿崩症
尿
量
多い
2
(
高張性脱水
2476 痙攣
神経
痙攣
あり
3
水分喪失量過多(
高張性脱水
2471 水分摂取不足
全身
水分摂取量
不足
1
(
高張性脱水
2473 高温環境
環境
気温
高い
2
(
高張性脱水
2478 易興奮性
神経
易興奮性
あり
3
(
骨髄性プロトポル
1948 Ferrochelatase欠
赤血球
Ferrochelatase欠
あり
1
(
骨髄性プロトポル
1951 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
(
骨髄性プロトポル
1950 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
骨髄性プロトポル
1949 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
2010年4月12日
小児期
ヘム生合成系の
(
208/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
骨髄
ヘム生合成系の
あり
1
(
ヘム生合成系の
骨髄性ポルフィリ
1928 ヘム生合成系の
骨髄性ポルフィリ
1929 骨髄赤血球でのポ 骨髄赤血球
ポルフィリン産生
あり
1
骨髄性ポルフィリ
1931 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
小児期
ヘム生合成系の
骨髄性ポルフィリ
1932 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
小児期
ヘム生合成系の
骨髄性ポルフィリ
1933 神経症状
全身
神経症状
あり
3
小児期
ヘム生合成系の
骨髄性ポルフィリ
1934 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
小児期
(
骨髄性ポルフィリ
1935 ポルフィリンの神
神経
ポルフィリン沈着
あり
4
小児期
(
骨髄性ポルフィリ
1930 遺伝子異常
遺伝子
遺伝子異常
あり
2
(
骨粗鬆症
3022 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
骨粗鬆症
3015 Ca摂取不足
食事
Ca摂取不足
あり
2
(
骨粗鬆症
3013 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
骨粗鬆症
3012 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
骨粗鬆症
3011 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
骨粗鬆症
3016 閉経後のエストロ 全身
エストロゲン
低い
2
(
骨粗鬆症
3017 老化に伴う腎機能 腎臓
老化に伴う腎機能 あり
2
(
骨粗鬆症
3018 喫煙による骨代謝 全身
喫煙による骨代謝 あり
2
(
骨粗鬆症
3019 卵巣摘出によるエ 全身
卵巣摘出によるエ あり
2
(
骨粗鬆症
3021 骨折
骨
構造
折れる
3
(
骨粗鬆症
3010 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
骨粗鬆症
3023 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
骨粗鬆症
3024 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
骨粗鬆症
3025 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
2010年4月12日
209/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
骨粗鬆症
3026 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
骨粗鬆症
3014 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
骨粗鬆症
3020 ステロイド投与に
骨
ステロイド投与に
あり
2
(
骨軟化症
2843 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
骨軟化症
2848 骨折
骨
構造
折れる
3
類骨組織が過剰(
骨軟化症
2847 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
骨軟化症
2846 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
骨軟化症
2849 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
多臓器に石灰沈
骨軟化症
2850 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD投与によ
骨軟化症
2845 ビタミンD欠乏
全身
ビタミンD欠乏
あり
2
(
骨軟化症
2844 腎尿細管機能障
腎臓
腎尿細管機能障
あり
2
(
混合型ウイルソン
2033 銅の角膜への蓄
角膜
銅の蓄積
あり
4
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2032 銅の神経への蓄
神経
銅の蓄積
あり
4
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2031 銅の肝臓への蓄
肝臓
銅蓄積
あり
4
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2030 Kayser-Fleisher輪 角膜
色調
暗緑色～暗灰色
3
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2029 錐体外路障害
錐体外路
錐体外路障害
あり
3
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2028 書字障害
書字
書字障害
あり
3
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2027 構音障害
構音
構音障害
あり
3
P型APTase関連
混合型ウイルソン
2026 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
若年型異染性白
混合型ウイルソン
2025 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
グリコーゲンが肝
混合型ウイルソン
2023 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
混合型ウイルソン
2022 P型APTase関連銅 血液
P型APTase関連銅 あり
1
(
2010年4月12日
思春期
(
210/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
混合型ウイルソン
2024 染色体13番ATP7 遺伝子
染色体13番ATP7 あり
2
(
混合型性腺異形
5614 Muller管遺残
性腺
Muller管遺残
あり
3
(
混合型性腺異形
5612 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
混合型性腺異形
5613 外性器異常
性器
外性器異常
あり
3
(
混合型性腺異形
5611 45,X/46,XYのモザ 染色体
45,X/46,XYのモザ あり
2
(
混合型性腺異形
5610 一側の性腺が精
一側の性腺が精
あり
1
(
出血
あり
1
(
混合性肺出血
性腺
74 肺胞と間質からの 肺胞と間質
鎖肛
497 先天的に肛門が
肛門
先天的な閉鎖
あり
1
胎生期の肛門と泌
鎖肛
500 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
先天的に肛門が
鎖肛
498 胎生期の肛門と泌 発生
胎生期の肛門と泌 あり
2
(
鎖肛
499 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
先天的に肛門が
細網異形成症
6283 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
(
細網異形成症
6282 幹細胞成熟障害
骨髄
幹細胞成熟障害
あり
2
(
細網異形成症
6286 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
細網異形成症
6281 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
細網異形成症
6289 B細胞数低下
血液
B細胞数
少ない
3
(
細網異形成症
6287 T細胞数低下
血液
T細胞数
少ない
3
(
細網異形成症
6285 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
細網異形成症
6284 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
細網異形成症
6280 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
細網異形成症
6290 顆粒球減少
血液
顆粒球数
少ない
3
(
細網異形成症
6288 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
2010年4月12日
211/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
三次性副甲状腺
4724 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
1
甲状腺、副腎、副
三次性副甲状腺
4728 骨膜下吸収
骨
骨膜下吸収
あり
3
PTH高値(１：ほぼ
三次性副甲状腺
4727 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺の自動
三次性副甲状腺
4725 副甲状腺の自動
副甲状腺
腎不全改善後もそ あり
2
(
三次性副甲状腺
4723 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
1
(
三次性副甲状腺
4726 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺の自動
皮膚や粘膜
色
青紫
3
肺静脈血と体静脈
三尖弁閉鎖症
206 チアノーゼ
三尖弁閉鎖症
205 右房から左房へ血 血行動態
右房から左房へ血 あり
2
三尖弁口閉鎖(１：
三尖弁閉鎖症
204 三尖弁口閉鎖
閉鎖
あり
2
(
三尖弁閉鎖症
203 肺静脈血と体静脈 血液
肺静脈血と体静脈 あり
1
右房から左房へ血
三尖弁口
散発性遠位腎尿
2310 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
散発性遠位腎尿
2312 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺胞虚脱(
散発性遠位腎尿
2317 骨変化
骨
骨変化
あり
3
(
散発性遠位腎尿
2320 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
低酸素血症(
散発性遠位腎尿
2319 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
(
散発性遠位腎尿
2316 発育障害
発育障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
散発性遠位腎尿
2315 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
(
散発性遠位腎尿
2313 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
散発性遠位腎尿
2311 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
散発性遠位腎尿
2318 腎結石
腎臓
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
散発性遠位腎尿
2309 遠位尿細管におけ 腎臓
遠位尿細管におけ あり
1
(
散発性遠位腎尿
2314 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
低酸素血症(
2010年4月12日
発育
212/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
散発性近位腎尿
2232 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
散発性近位腎尿
2231 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
散発性近位腎尿
2230 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
散発性近位腎尿
2228 近位尿細管におけ 腎臓
近位尿細管におけ あり
1
(
散発性近位腎尿
2229 多尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
尿
産道感染による新
331 産道感染によるサ 新生児
産道感染によるサ あり
1
母体のサイトメガ
産道感染による新
334 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
産道感染によるサ
産道感染による新
333 間質性肺炎
肺の間質
炎症
あり
3
産道感染によるサ
産道感染による新
332 母体のサイトメガ
母体
サイトメガロウイル あり
2
(
産道感染による新
302 痙攣
神経
痙攣
あり
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
301 水疱
皮膚および口腔
水疱
あり
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
300 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
303 発熱
身体
体温
高い
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
298 単純ヘルペスウイ 感染経路
単純ヘルペスウイ あり
2
母体の性器ヘル
産道感染による新
305 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
(
産道感染による新
304 低体温
身体
体温
低い
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
306 循環不全
循環
不全
あり
3
(
産道感染による新
299 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
単純ヘルペスウイ
産道感染による新
296 単純ヘルペスウイ 新生児
単純ヘルペスウイ あり
1
(
産道感染による新
297 母体の性器ヘルペ 母体
性器ヘルペス
あり
2
(
思春期遅発症
5315 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
3
(
思春期遅発症
5306 テストステロン合
ステロイド合成酵
2
(
2010年4月12日
全身
あり
213/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
思春期遅発症
5311 Leydig細胞形成不 精巣
Leydig細胞形成不 あり
2
(
思春期遅発症
5304 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
1
(
思春期遅発症
5305 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
1
(
思春期遅発症
5307 中枢神経系の障
中枢神経系の障
あり
2
(
思春期遅発症
5308 ゴナドトロピン単独 全身
ゴナドトロピン単独 あり
2
(
思春期遅発症
5310 精管形成不全
精巣
精管形成不全
あり
2
(
思春期遅発症
5314 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
(
思春期遅発症
5312 精巣炎
精巣
炎症
あり
2
(
思春期遅発症
5313 高身長
体
身長
高い
3
(
思春期遅発症
5316 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
3
(
思春期遅発症
5309 多下垂体ホルモン 下垂体
多下垂体ホルモン あり
2
(
思春期肥満
2788 高血圧
血管
圧力
高い
3
思春期
脂肪組織の過剰
思春期肥満
2785 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
思春期
脂肪組織の過剰
思春期肥満
2784 運動不足
行動
運動量
不足
2
思春期肥満
2786 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
思春期
脂肪組織の過剰
思春期肥満
2787 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
思春期
脂肪組織の過剰
思春期肥満
2782 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
思春期肥満
2783 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
思春期肥満
2789 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
肢根型点状軟骨
1712 重度の発達遅滞
発達
重度の発達遅滞
あり
3
ペルオキシソーム
肢根型点状軟骨
1707 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
1
(
肢根型点状軟骨
1708 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
2
(
2010年4月12日
脳
(
思春期
脂肪組織の過剰
214/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肢根型点状軟骨
1709 近位優位の四肢
四肢
長さ
近位優位に短かい 3
ペルオキシソーム
肢根型点状軟骨
1710 関節の点状石灰
関節
点状石灰化
あり
3
ペルオキシソーム
肢根型点状軟骨
1711 異常顔貌
顔貌
異常顔貌
あり
3
ペルオキシソーム
脂肪萎縮性糖尿
6115 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
脂肪萎縮性糖尿
6117 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
3
(
脂肪萎縮性糖尿
6120 脂肪肝
肝臓
脂肪沈着
あり
3
(
脂肪萎縮性糖尿
6121 高中性脂肪血症
血液
中性脂肪値
高い
3
(
脂肪萎縮性糖尿
6116 脂肪萎縮症
全身
脂肪組織
欠落
1
(
脂肪萎縮性糖尿
6118 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
脂肪萎縮性糖尿
6119 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
脂肪萎縮性糖尿
6114 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
(
視床下部過誤腫
3307 大型の神経細胞
視床下部
大型の神経細胞
あり
2
視床下部過誤腫
3313 視床下部に発生す 視床下部
異所性形成異常
あり
4
(
視床下部過誤腫
3312 視床下部に発生す 視床下部
異所性形成異常
あり
4
(
視床下部過誤腫
3311 笑い発作
行動
笑い発作
あり
3
視床下部に発生
視床下部過誤腫
3310 思春期早発症
成長
思春期発来時期
早い
3
視床下部に発生
視床下部過誤腫
3309 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
視床下部に発生
視床下部過誤腫
3308 痙攣
神経
痙攣
あり
3
視床下部に発生
視床下部過誤腫
3306 視床下部に発生す 視床下部
異所性形成異常
あり
1
(
視床下部過誤腫
3305 視床下部に発生す 視床下部
異所性形成異常
あり
1
(
視床下部神経膠
3285 突然の体重減少
身体
突然の体重減少
あり
3
視床下部神経膠
視床下部神経膠
3281 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
1
(
2010年4月12日
胎児期
(
215/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
視床下部神経膠
3280 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
1
(
視床下部神経膠
3284 意識障害
意識
意識障害
あり
3
視床下部神経膠
視床下部神経膠
3287 思春期早発症
成長
思春期発来時期
早い
3
(
視床下部神経膠
3289 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
4
(
視床下部神経膠
3288 視床下部神経膠
視床下部
神経膠細胞の腫
あり
4
(
視床下部神経膠
3286 突然の顔面蒼白
顔面
突然の顔面蒼白
あり
3
視床下部神経膠
視床下部神経膠
3282 痙攣
神経
痙攣
あり
3
視床下部神経膠
視床下部神経膠
3283 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
視床下部神経膠
視床下部性甲状
4129 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
視床下部性甲状
4139 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
乳児期
成長ホルモン単独
視床下部性甲状
4140 さ声
声
声色
かすれている
3
乳児期
先天性の甲状腺
視床下部性甲状
4141 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
視床下部性甲状
4142 小泉門閉鎖遅延
頭
小泉門閉鎖遅延
あり
3
乳児期
先天性の甲状腺
視床下部性甲状
4136 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
乳児期
細胞内リソソーム
視床下部性甲状
4143 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
視床下部性甲状
4138 低身長
身体
身長
低い
3
視床下部性甲状
4128 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
視床下部性甲状
4130 TRH欠損症
視床下部
TRH分泌
なし
2
(
視床下部性甲状
4131 低体温
身体
体温
低い
3
乳児期
新生児B群溶血性
視床下部性甲状
4132 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
乳児期
未熟児の貧血(
視床下部性甲状
4133 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
乳児期
未熟児の貧血(
視床下部性甲状
4134 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
中枢神経障害(
2010年4月12日
先天性の甲状腺
(
幼児期
45.Xモノソミー(
216/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
視床下部性甲状
4135 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
Hurler症候群にお
視床下部性甲状
4144 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
視床下部性甲状
4137 便秘
消化器
排便困難
あり
3
自己免疫性リンパ
6744 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
自己免疫性リンパ
6736 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
1
リンパ球のアポト
自己免疫性リンパ
6745 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
4
(
自己免疫性リンパ
6743 高γグロブリン血 血液
ガンマグロブリン
高い
3
リンパ節腫脹(１：
自己免疫性リンパ
6735 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
1
(
自己免疫性リンパ
6737 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
1
(
自己免疫性リンパ
6738 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
自己免疫性リンパ
6739 リンパ球のアポト
全身
リンパ球のアポト
あり
2
(
自己免疫性リンパ
6740 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
リンパ球のアポト
自己免疫性リンパ
6741 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
(
自己免疫性リンパ
6742 脾腫
脾臓
体積
大きい
3
リンパ球のアポト
自己免疫性糖尿
5769 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
自己免疫性糖尿
5764 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
自己免疫性糖尿
5763 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
1
(
自己免疫性糖尿
5766 膵島抗体
血液
膵島抗体
あり
2
(
自己免疫性糖尿
5771 体重減少
身体
体重減少
あり
3
蛋白異化の亢進(
自己免疫性糖尿
5767 インスリン自己抗
血液
インスリン自己抗
あり
2
(
自己免疫性糖尿
5776 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
自己免疫性糖尿
5768 IA-2抗体
血液
IA-2抗体
あり
2
(
2010年4月12日
乳児期
先天性の甲状腺
217/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
自己免疫性糖尿
5765 GAD抗体
血液
GAD抗体
あり
2
(
自己免疫性糖尿
5775 高血糖
血液
血糖値
高い
3
インスリン自己抗
自己免疫性糖尿
5772 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
自己免疫性糖尿
5774 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
自己免疫性糖尿
5773 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
自己免疫性糖尿
5770 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
自己免疫性糖尿
5762 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
自己免疫性糖尿
5761 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
自己免疫性糖尿
5777 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン自己抗
自己免疫性溶血
7440 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
4
(
自己免疫性溶血
7429 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
1
(
自己免疫性溶血
7432 自己抗体が赤血
血液
自己抗体が赤血
あり
2
(
自己免疫性溶血
7431 自己免疫性疾患
全身
自己抗体
あり
1
(
自己免疫性溶血
7430 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
1
赤血球破壊(１：ほ
自己免疫性溶血
7433 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
2
(
自己免疫性溶血
7435 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
(
自己免疫性溶血
7436 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
赤血球破壊(１：ほ
自己免疫性溶血
7437 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
赤血球破壊(１：ほ
自己免疫性溶血
7439 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
4
(
自己免疫性溶血
7434 赤血球破壊
赤血球
赤血球破壊
あり
2
(
自己免疫性溶血
7438 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
溶血性貧血(１：ほ
若年型GM1ガング
1484 筋緊張の亢進
筋肉
筋緊張
亢進
3
(
2010年4月12日
218/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
歩行
歩行障害
あり
3
若年型GM1ガング
若年型GM1ガング
1483 歩行障害
若年型GM1ガング
1481 若年型GM1ガング 体内
GM1ガングリオシ
あり
1
(
若年型GM1ガング
1482 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
若年型GM1ガング
若年型GM2ガング
1502 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
(
若年型GM2ガング
1507 視神経委縮
視神経
委縮
あり
3
若年型GM2ガング
若年型GM2ガング
1506 痙性麻痺
神経・筋
痙縮を伴う麻痺
あり
3
(
若年型GM2ガング
1505 知的退行
知能
一度獲得した知的 あり
3
若年型GM2ガング
若年型GM2ガング
1503 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
若年型GM2ガング
若年型GM2ガング
1501 視力障害
視力
視力障害
あり
3
若年型GM2ガング
若年型GM2ガング
1500 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
若年型GM2ガング
1499 若年型GM2ガング 体内
GM2ガングリオシ
あり
1
(
若年型GM2ガング
1504 2～10歳での発症 発症時期
2～10歳での発症 あり
3
若年型GM2ガング
若年型クラッベ病
1629 若年型クラッベ病 神経
脱髄
あり
1
(
若年型クラッベ病
1630 視力障害
視力
視力障害
あり
3
若年型クラッベ病
若年型クラッベ病
1631 知的退行
知能
一度獲得した知的 あり
3
若年型クラッベ病
若年型クラッベ病
1632 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
若年型クラッベ病
若年型クラッベ病
1633 運動発達の退行
発達
一度獲得した運動 あり
3
若年型クラッベ病
若年型クラッベ病
1634 運動失調
神経
運動失調
あり
3
若年型クラッベ病
若年型クラッベ病
1635 3歳から10歳での
発症時期
3歳から10歳での
あり
3
若年型クラッベ病
若年型シスチン蓄
2140 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
(
若年型シスチン蓄
2141 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
若年型シスチン蓄
2142 リソソーム膜シス
全身
リソソーム膜シス
あり
2
(
2010年4月12日
219/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
12～15歳頃
シスチンの蓄積(１
若年型シスチン蓄
2143 糸球体機能障害
腎臓
糸球体機能障害
あり
3
若年型シスチン蓄
2144 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
若年型シスチン蓄
2145 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
若年型シスチン蓄
2139 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
(
若年型異染性白
1604 ４～１２歳ごろに発 発症時期
４～１２歳ごろに発 あり
3
若年型異染性白
若年型異染性白
1601 若年型異染性白
脳白質
スルファチドの蓄
あり
1
(
若年型異染性白
1603 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
若年型異染性白
若年型異染性白
1605 情緒障害
情緒
情緒障害
あり
3
若年型異染性白
若年型異染性白
1602 知能障害
知能
知能障害
あり
3
若年型異染性白
若年性骨粗鬆症
3153 骨折
骨
構造
折れる
3
類骨組織が過剰(
若年性骨粗鬆症
3152 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
若年性骨粗鬆症
3154 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
若年性骨粗鬆症
3158 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
若年性骨粗鬆症
3155 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
若年性骨粗鬆症
3157 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
若年性骨粗鬆症
3150 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
若年性骨粗鬆症
3149 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
若年性骨粗鬆症
3156 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
若年性骨粗鬆症
3151 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
若年性粘液水腫
4280 さ声
声
声色
かすれている
3
先天性の甲状腺
若年性粘液水腫
4282 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
若年性粘液水腫
4283 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
2010年4月12日
220/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
浮腫み
あり
1
(
若年性粘液水腫
4270 浮腫
若年性粘液水腫
4281 著しい甲状腺機能 甲状腺
ホルモン分泌
著しく低下
3
慢性に経過する甲
若年性粘液水腫
4277 低体温
身体
体温
低い
3
新生児B群溶血性
若年性粘液水腫
4278 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
著しい甲状腺機能
若年性粘液水腫
4271 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
(
若年性粘液水腫
4272 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
(
若年性粘液水腫
4273 甲状腺の萎縮
萎縮
あり
1
(
若年性粘液水腫
4274 抗甲状腺サイログ 血液
抗甲状腺サイログ あり
2
(
若年性粘液水腫
4275 抗ペルオキシダー 血液
抗ペルオキシダー あり
2
(
若年性粘液水腫
4279 便秘
排便困難
あり
3
先天性の甲状腺
若年性粘液水腫
4276 ムコ多糖体の皮下 皮膚
ムコ多糖体の皮下 あり
2
(
周期性ACTH・AD
2655 精神的ストレス
精神
精神的ストレス
あり
2
(
周期性ACTH・AD
2367 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2380 中枢神経・自律神 発達
中枢神経・自律神 あり
4
(
周期性ACTH・AD
2379 脱力感
全身
脱力感
あり
3
Porphobilinogen d
周期性ACTH・AD
2378 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
周期性ACTH・AD
2377 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
周期性ACTH・AD
2376 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
胃の一部または全
周期性ACTH・AD
2375 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2374 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2373 精神的ストレス
精神
精神的ストレス
あり
2
(
周期性ACTH・AD
2372 感冒
全身
感冒
あり
2
(
2010年4月12日
甲状腺
消化器
221/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
周期性ACTH・AD
2371 ADH高値
全身
ADH値
高い
1
(
周期性ACTH・AD
2370 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
1
(
周期性ACTH・AD
2657 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2368 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2662 中枢神経・自律神 発達
中枢神経・自律神 あり
4
(
周期性ACTH・AD
2649 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2650 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
1
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2651 ケトーシス
血液
ケトン体
多い
1
(
周期性ACTH・AD
2652 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
1
(
周期性ACTH・AD
2653 ADH高値
全身
ADH値
高い
1
(
周期性ACTH・AD
2654 感冒
全身
感冒
あり
2
(
周期性ACTH・AD
2659 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
周期性ACTH・AD
2656 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
周期性ACTH・AD
2658 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
胃の一部または全
周期性ACTH・AD
2660 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
周期性ACTH・AD
2661 脱力感
全身
脱力感
あり
3
Porphobilinogen d
周期性ACTH・AD
2369 ケトーシス
血液
ケトン体
多い
1
(
周期性ACTH・AD
4056 周期性うつ状態
精神
周期性うつ状態
あり
1
(
周期性ACTH・AD
4055 周期性うつ状態
精神
周期性うつ状態
あり
1
(
周期性ACTH・AD
4064 周期性うつ状態
精神
周期性うつ状態
あり
3
(
周期性ACTH・AD
4063 周期性高血圧
血管
血圧
周期性に高い
3
(
周期性ACTH・AD
4062 周期性高血圧
血管
血圧
周期性に高い
3
(
2010年4月12日
222/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
周期性ACTH・AD
4061 周期性嘔吐
消化器
周期性嘔吐
あり
3
(
周期性ACTH・AD
4060 周期性嘔吐
消化器
周期性嘔吐
あり
3
(
周期性ACTH・AD
4059 周期性ACTH・AD 血液
ACTH・ADH値
周期性に高い
3
(
周期性ACTH・AD
4057 原因不明
2
(
周期性ACTH・AD
4065 周期性うつ状態
周期性ACTH・AD
周期性うつ状態
あり
3
(
4050 周期性ACTH・AD 血液
ACTH・ADH値
周期性に高い
1
(
周期性ACTH・AD
4053 周期性高血圧
血管
血圧
周期性に高い
1
(
周期性ACTH・AD
4052 周期性嘔吐
消化器
周期性嘔吐
あり
1
(
周期性ACTH・AD
4058 周期性ACTH・AD 血液
ACTH・ADH値
周期性に高い
3
(
周期性ACTH・AD
4054 周期性高血圧
血管
血圧
周期性に高い
1
(
周期性ACTH・AD
4051 周期性嘔吐
消化器
周期性嘔吐
あり
1
(
周期性ACTH・AD
4049 周期性ACTH・AD 血液
ACTH・ADH値
周期性に高い
1
(
周期性好中球減
6822 血小板の周期的
血液
血小板数
周期的に変動
3
(
周期性好中球減
6814 周期的な好中球減 血液
好中球数
周期的に少ない
1
(
周期性好中球減
6820 周期的な好中球減 血液
好中球数
周期的に少ない
3
(
周期性好中球減
6821 好中球以外の白
好中球以外の白
周期的に変動
3
(
周期性好中球減
6819 周期的な好中球減 血液
好中球数
周期的に少ない
3
(
周期性好中球減
6818 易感染性
全身
易感染性
あり
3
周期的な好中球
周期性好中球減
6817 ELA2遺伝子異常
遺伝子
ELA2遺伝子異常
あり
2
(
周期性好中球減
6816 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
周期性好中球減
6815 周期的な好中球減 血液
好中球数
周期的に少ない
1
(
周期性四肢麻痺
696 周期的に起こる発 筋肉
1
(
2010年4月12日
精神
血液
周期的に起こる発 あり
223/341 ページ
疾患名
周期性四肢麻痺
ID 異常状態名
異常対象
697 周期的に起こる発 筋肉
脈拍
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
周期的に起こる発 あり
3
(
速度
遅い
3
(
周産期に発生した
53 徐脈
周産期に発生した
48 縦隔洞における空 縦隔洞
空気貯留
あり
2
(
周産期に発生した
50 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
(
周産期に発生した
51 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
肺および心臓の圧
周産期に発生した
52 呻吟
声
うなり声
あり
3
(
周産期に発生した
46 肺および心臓の圧 肺および心臓
圧迫
あり
1
(
周産期に発生した
47 肺胞破裂
肺胞
肺胞破裂
あり
2
(
周産期に発生した
49 高い気道内圧
気道
気道内圧
高い
2
(
周産期間質性肺
60 アシドーシス
血液
pH
低い
3
肺胞換気障害(１：
周産期間質性肺
59 高炭酸ガス血症
血液
炭酸ガス濃度
高い
3
肺胞換気障害(１：
周産期間質性肺
58 低酸素血症
血液
酸素量
低い
3
肺胞換気障害(１：
周産期間質性肺
57 肺間質における空 肺間質
空気貯留
あり
2
(
周産期間質性肺
56 肺胞管からの空気 肺胞管
空気漏出
あり
2
(
周産期間質性肺
54 肺胞換気障害
肺胞
肺胞換気障害
あり
1
肺間質における空
周産期間質性肺
55 高い気道内圧
気道
気道内圧
高い
2
(
重症先天性好中
6794 好中球減少
血液
好中球数
少ない
1
(
重症先天性好中
6796 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
2
(
重症先天性好中
6795 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
重症先天性好中
6798 ELA2遺伝子異常
遺伝子
ELA2遺伝子異常
あり
2
(
重症先天性好中
6799 易感染性
全身
易感染性
あり
3
重症先天性好中
6800 骨髄異形成
骨髄
異形成
あり
3
2010年4月12日
乳児期
(
(
224/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
重症先天性好中
6802 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
4
(
重症先天性好中
6801 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
4
(
重症先天性好中
6797 骨髄系好中球分
血液
骨髄系好中球分
あり
2
(
重症複合免疫不
6197 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
重症複合免疫不
6198 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
重症複合免疫不
6199 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
重症複合免疫不
6196 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
術後吸収不良性
3135 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3137 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
術後吸収不良性
3143 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
術後吸収不良性
3144 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3136 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3145 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3142 骨折
骨
構造
折れる
3
骨塩量低下(１：ほ
術後吸収不良性
3146 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3134 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
術後吸収不良性
3147 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
術後吸収不良性
3140 Ca吸収不全
腸管
Ca吸収不全
あり
2
(
術後吸収不良性
3139 消化管切除
消化管
存在
切除
1
(
術後吸収不良性
3138 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
術後吸収不良性
3148 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
術後吸収不良性
3141 ビタミンDの吸収不 腸管
ビタミンDの吸収不 あり
2
(
2010年4月12日
225/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
あり
1
(
小児遠心性腹壁
2686 臍部およびそけい 臍部およびそけい 脂肪組織の喪失
小児遠心性腹壁
2687 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
小児遠心性腹壁
2688 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
小児特発性低血
2586 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
小児特発性低血
2585 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
小児特発性低血
2584 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
小児特発性低血
2583 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
小児特発性低血
2582 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
小児特発性低血
2581 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
腸管
無神経節部位の
全結腸並びに回腸 1
(
全身
Cushing症候群
あり
2
(
小腸大腸無神経
479 腸管の無神経節
症候性肥満
2754 Cushing症候群
症候性肥満
2753 Langerhans細胞性 全身
Langerhans細胞性 あり
2
(
症候性肥満
2751 脂肪組織の過剰
脂肪組織の過剰
あり
1
(
症候性肥満
2755 Prader-Willi症候群 全身
Prader-Willi症候群 あり
2
(
症候性肥満
2756 Bardet-Biedl症候 全身
Bardet-Biedl症候 あり
2
(
症候性肥満
2760 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
症候性肥満
2759 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
(
症候性肥満
2758 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
症候性肥満
2752 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
症候性肥満
2757 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
症候性肥満
2761 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
血液
酸素量
低い
3
肺血流増加(１：ほ
症候性未熟児動
2010年4月12日
153 低酸素血症
全身
226/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
症候性未熟児動
154 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
肺血流増加(１：ほ
症候性未熟児動
156 収縮期雑音
心臓
収縮期雑音
あり
3
(
症候性未熟児動
161 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
肺うっ血像
あり
3
(
症候性未熟児動
159 尿量減少
尿
量
少ない
3
腎血流低下(１：ほ
症候性未熟児動
155 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
肺血流増加(１：ほ
症候性未熟児動
160 尿量減少
尿
量
少ない
3
腎血流低下(１：ほ
症候性未熟児動
167 肺血流増加
肺
血流量
多い
4
(
症候性未熟児動
166 腸管血流低下
腸管
血流量
少ない
4
(
症候性未熟児動
165 腎血流低下
腎臓
血流量
少ない
4
(
症候性未熟児動
164 心エコーにおける 心エコー
左房・大動脈幅比 大きい
3
(
症候性未熟児動
163 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
腸管血流低下(１：
症候性未熟児動
162 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
腸管血流低下(１：
症候性未熟児動
158 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
(
症候性未熟児動
157 脈拍増強
脈
脈圧
大きい
3
(
症候性未熟児動
151 症候性未熟児動
動脈管
大動脈から肺動脈 あり
1
(
症候性未熟児動
152 低酸素血症
血液
酸素量
低い
3
肺血流増加(１：ほ
常染色体優性低P
2903 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2913 う歯
歯
う蝕
あり
3
低P血症(１：ほぼ
常染色体優性低P
2912 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
常染色体優性低P
2911 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
常染色体優性低P
2910 fibroblast growth f 遺伝子
fibroblast growth f あり
2
(
常染色体優性低P
2915 低P血症
P値
4
ビタミンD欠乏(
2010年4月12日
血液
低い
227/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
常染色体優性低P
2905 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
常染色体優性低P
2914 低P血症
血液
P値
低い
4
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2906 低P血症
血液
P値
低い
2
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2902 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2907 低P血症
血液
P値
低い
2
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2916 低P血症
血液
P値
低い
4
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2901 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
常染色体優性低P
2908 低P血症
血液
P値
低い
2
ビタミンD欠乏(
常染色体優性低P
2909 P再吸収閾値低下 腎臓
P再吸収閾値
低下
2
(
常染色体優性低P
2904 低P血症
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
常染色体劣性高Ig
6348 CD40リガンド遺伝 遺伝子
CD40リガンド遺伝 あり
2
(
常染色体劣性高Ig
6342 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
1
(
常染色体劣性高Ig
6341 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
1
(
常染色体劣性高Ig
6345 高IgM血症
血液
IgM値
高い
1
(
常染色体劣性高Ig
6344 高IgM血症
血液
IgM値
高い
1
(
常染色体劣性高Ig
6347 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
常染色体劣性高Ig
6343 T細胞系とB細胞
全身
T細胞系とB細胞
あり
1
(
常染色体劣性高Ig
6349 B細胞シグナル障 B細胞
シグナル障害
あり
2
(
常染色体劣性高Ig
6350 樹状細胞シグナル 樹状細胞
シグナル障害
あり
2
(
常染色体劣性高Ig
6357 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
常染色体劣性高Ig
6356 高IgM血症
血液
IgM値
高い
3
(
常染色体劣性高Ig
6355 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
ヘモグロビンのβ
2010年4月12日
血液
228/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
常染色体劣性高Ig
6354 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
常染色体劣性高Ig
6353 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
常染色体劣性高Ig
6352 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
グリコーゲンが肝
常染色体劣性高Ig
6351 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
常染色体劣性高Ig
6346 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
常染色体劣性慢
6960 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
常染色体劣性慢
6962 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
常染色体劣性慢
6957 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
1
(
常染色体劣性慢
6963 NCF1遺伝子異常 遺伝子
NCF1遺伝子異常 あり
2
(
常染色体劣性慢
6964 NCF2遺伝子異常 遺伝子
NCF2遺伝子異常 あり
2
(
常染色体劣性慢
6965 易感染性
全身
易感染性
あり
3
食細胞の殺菌能
常染色体劣性慢
6966 リンパ節炎
リンパ節
炎症
あり
3
食細胞の殺菌能
常染色体劣性慢
6967 NBT還元試験異常 食細胞
NBT還元試験異常 あり
3
活性酸素の産生
常染色体劣性慢
6968 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
常染色体劣性慢
6969 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
常染色体劣性慢
6958 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
易感染性(
常染色体劣性慢
6959 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
易感染性(１：ほぼ
常染色体劣性慢
6961 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
常染色体劣性無
6440 B細胞欠損
血液
B細胞
欠損
3
(
常染色体劣性無
6433 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
常染色体劣性無
6432 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
常染色体劣性無
6431 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
1
(
2010年4月12日
229/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
常染色体劣性無
6430 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
1
(
常染色体劣性無
6435 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
常染色体劣性無
6434 pre B細胞からB細 骨髄
pre B細胞からB細 あり
2
(
常染色体劣性無
6439 関節炎
関節
炎症
あり
3
(
常染色体劣性無
6438 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
3
(
常染色体劣性無
6437 無ガンマグロブリ
血液
ガンマグロブリン
なし
3
(
常染色体劣性無
6429 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
1
(
常染色体劣性無
6428 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
1
(
常染色体劣性無
6436 気管支拡張
気管支
径
大きい
3
(
食事性肥満
2734 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
食事性肥満
2739 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
食事性肥満
2738 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
食事性肥満
2737 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
(
食事性肥満
2735 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
食事性肥満
2733 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
食事性肥満
2736 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
心因性多飲症
4030 多尿
尿
量
多い
3
(
心因性多飲症
4029 多尿
尿
量
多い
3
心因性の多飲(１：
心因性多飲症
4028 心因性
精神
ストレス
あり
2
(
心因性多飲症
4027 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
1
(
心因性多飲症
4026 多尿
尿
量
多い
1
心因性の多飲(１：
心因性多飲症
4025 多尿
尿
量
多い
1
(
2010年4月12日
230/341 ページ
疾患名
心因性多飲症
ID 異常状態名
4031 低Na血症
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
Na値
低い
3
心因性の多飲(１：
新生児B群溶血性
356 新生児B群溶血性 新生児
B群溶血性連鎖球 あり
1
母体のB群溶血性
新生児B群溶血性
360 発熱
身体
体温
高い
3
新生児B群溶血性
新生児B群溶血性
359 無呼吸
呼吸
回数
なし
3
新生児B群溶血性
新生児B群溶血性
358 徐脈
脈拍
速度
遅い
3
新生児B群溶血性
新生児B群溶血性
357 母体のB群溶血性 母体
B群溶血性連鎖球 あり
2
(
新生児B群溶血性
362 not doing well
全身？
印象？
何となくおかしい
3
新生児B群溶血性
新生児B群溶血性
361 低体温
身体
体温
低い
3
新生児B群溶血性
新生児B型肝炎ウ
341 母体の妊娠中のB 母体
B型肝炎ウイルス あり
2
(
新生児B型肝炎ウ
342 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
新生児のB型肝炎
新生児B型肝炎ウ
343 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
新生児のB型肝炎
新生児B型肝炎ウ
344 HBs抗原陽性
血液
HBs抗原
陽性
3
新生児のB型肝炎
新生児B型肝炎ウ
340 新生児のB型肝炎 新生児
B型肝炎ウイルス あり
1
母体の妊娠中のB
新生児C型肝炎ウ
345 新生児のC型肝炎 新生児
C型肝炎ウイルス あり
1
母体のC型肝炎ウ
新生児C型肝炎ウ
346 母体のC型肝炎ウ 母体
C型肝炎ウイルス あり
2
(
新生児C型肝炎ウ
347 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
新生児のC型肝炎
新生児C型肝炎ウ
349 血清HCV抗体陽
血清
HCV抗体
陽性
3
新生児のC型肝炎
新生児C型肝炎ウ
348 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
新生児のC型肝炎
新生児HIV感染症
335 新生児のヒト免疫 新生児
ヒト免疫不全ウイ
あり
1
母体のヒト免疫不
新生児HIV感染症
336 母体のヒト免疫不 母体
ヒト免疫不全ウイ
あり
2
(
新生児HIV感染症
337 ＨＩＶの抗体スクリ
抗ＨＩＶ抗体
陽性
3
新生児のヒト免疫
新生児HIV感染症
338 ＨＩＶ病原検査陽性 血液
ＨＩＶ抗原
陽性
3
新生児のヒト免疫
2010年4月12日
血液
231/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
新生児HIV感染症
339 血清免疫グロブリ 血清
新生児ＨＩＶ感染症
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
免疫グロブリン値 高い
3
新生児のヒト免疫
6187 母体がHIV感染者 母体
HIV感染
あり
2
(
新生児ＨＩＶ感染症
6183 HIV感染
全身
HIV感染
あり
1
新生児期
(
新生児ＨＩＶ感染症
6184 HIV感染
全身
HIV感染
あり
1
新生児期
(
新生児ＨＩＶ感染症
6188 HIV感染者の母か 行動
HIV感染者の母か あり
2
(
新生児ＨＩＶ感染症
6189 HIV感染者の母体 分娩様式
HIV感染者の母体 あり
2
(
新生児ＨＩＶ感染症
6190 HIV感染母体の子 胎児
HIV感染母体の子 あり
2
(
新生児ＨＩＶ感染症
6191 HIV抗体陽性
血液
HIV抗体陽性
あり
3
(
新生児ＨＩＶ感染症
6185 HIV感染
全身
HIV感染
あり
2
(
新生児ＨＩＶ感染症
6186 HIV感染
全身
HIV感染
あり
2
(
新生児TSS様発疹
369 CRP弱陽性
血液
CRP値
弱陽性
3
サイトカイン血症(
新生児TSS様発疹
363 サイトカイン血症
血液
サイトカイン量
多い
1
TSST-1がスーパ
新生児TSS様発疹
364 MRSAがtoxic sho メチシリン耐性黄
toxic shock syndro あり
2
(
新生児TSS様発疹
365 TSST-1がスーパ
Ｔ細胞
TSST-1による活
あり
2
(
新生児TSS様発疹
366 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
新生児TSS様発疹
367 発熱
身体
体温
高い
3
サイトカイン血症(
新生児TSS様発疹
368 発疹
皮膚
発疹
3
サイトカイン血症(
新生児クラミジア
381 新生児眼炎
眼
炎症
あり
3
新生児のChlamydi
新生児クラミジア
380 母体のChlamydia
母体
Chlamydia tracho
あり
2
(
新生児クラミジア
382 新生児肺炎
肺
炎症
あり
3
新生児のChlamydi
新生児クラミジア
379 新生児のChlamydi 新生児
Chlamydia tracho
あり
1
(
新生児クラミジア
388 眼瞼腫脹
腫脹
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
2010年4月12日
眼瞼
232/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児クラミジア
387 眼脂
眼
膿
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
新生児クラミジア
386 眼瞼結膜充血
眼瞼結膜
充血
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
新生児クラミジア
385 母体の産道にChla 母体の産道
Chlamydia tracho
あり
2
(
新生児クラミジア
384 新生児の眼にChla 眼
Chlamydia tracho
あり
2
母体の産道にChla
新生児クラミジア
383 結膜の炎症
炎症
あり
1
新生児の眼にChla
新生児クラミジア
396 母体の産道にChla 母体の産道
Chlamydia tracho
あり
2
(
新生児クラミジア
395 新生児のChlamydi 新生児
Chlamydia tracho
あり
2
母体の産道にChla
新生児クラミジア
398 咳嗽
呼吸器
咳
あり
3
新生児肺炎(１：ほ
新生児クラミジア
397 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
新生児肺炎(１：ほ
新生児クラミジア
394 新生児肺炎
肺
炎症
あり
1
新生児のChlamydi
甲状腺
新生児期のみの
あり
1
(
結膜
新生児バセドウ病
4235 新生児期のみの
新生児バセドウ病
4236 母親がバセドウ病 母体
バセドウ病
あり
1
(
新生児バセドウ病
4237 母体のTSH受容体 血液
母体から経胎盤的 あり
2
(
新生児バセドウ病
4238 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
新生児期のみの
新生児バセドウ病
4239 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
新生児期のみの
新生児バセドウ病
4240 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
新生児期のみの
新生児バセドウ病
4241 眼球突出
眼
眼球の位置
前へ出ている
3
(
新生児バセドウ病
4242 不整脈
脈拍
間隔
不整
3
新生児期のみの
新生児バセドウ病
4243 易刺激性
神経
易刺激性
あり
3
新生児バセドウ病
4244 甲状腺腫
甲状腺
腫脹
あり
3
新生児期のみの
新生児バセドウ病
4245 血中甲状腺ホルモ 血液
甲状腺ホルモン値 高い
3
自己免疫性甲状
新生児バセドウ病
4247 四肢振戦
振戦
3
新生児期のみの
2010年4月12日
四肢
あり
新生児期
新生児期のみの
233/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
血液
TSH値
低い
3
自己免疫性甲状
新生児バセドウ病
4246 TSHの低値
新生児ビタミンK欠
530 母乳栄養
接種栄養
母乳栄養
あり
2
(
新生児ビタミンK欠
528 出血
血管
出血
あり
1
ビタミンK依存性血
新生児ビタミンK欠
529 ビタミンK依存性血 血液
ビタミンK依存性血 少ない
2
母乳栄養(２：たぶ
新生児ビタミンK欠
532 頭蓋内出血
頭蓋内
出血
あり
3
ビタミンK依存性血
新生児ビタミンK欠
531 消化管出血
消化管
出血
あり
3
ビタミンK依存性血
新生児一過性甲
4199 一過性甲状腺ホ
甲状腺
甲状腺ホルモン合 一過性に低下
2
(
新生児一過性甲
4198 母体の抗甲状腺
母体
抗甲状腺薬の投
あり
2
(
新生児一過性甲
4195 胎児造影に伴うヨ 胎児
胎児造影に伴うヨ あり
2
(
新生児一過性甲
4194 低出生体重児
新生児
体重
2
(
新生児一過性甲
4193 新生児期のみの
甲状腺
甲状腺ホルモン分 新生児期のみ低
1
(
新生児一過性甲
4205 小泉門が大きい
頭
小泉門
大きい
3
新生児一過性甲
4196 母体のヨード過剰 母体
ヨード過剰摂取
あり
2
新生児一過性甲
4206 胎便排泄遅滞
時期
胎便排泄
生後24時間以上
3
新生児期
(
新生児一過性甲
4200 低体温
身体
体温
低い
3
新生児期
新生児B群溶血性
新生児一過性甲
4201 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
新生児期
(
新生児一過性甲
4202 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
新生児期
(
新生児一過性甲
4203 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
新生児期
(
新生児一過性甲
4204 分娩遷延
分娩
時期
42週以上
3
(
新生児一過性甲
4197 TSH受容体阻害抗 全身
TSH受容体阻害抗 あり
2
(
軽い
新生児期
(
(
新生児一過性高チ
767 新生児一過性高チ 血液
チロシン値
一過性に高い
1
(
新生児一過性高チ
768 生後1か月頃に正 血液
チロシン値
生後1か月まで高 3
(
2010年4月12日
234/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
新生児一過性多
30 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺水の吸収遅延(
新生児一過性多
31 胸部Ｘ線写真のwe 胸部Ｘ線写真
wet lung
あり
3
肺胞および間質の
新生児一過性多
32 肺胞および間質の 肺胞および間質
肺水貯留
あり
4
肺水の吸収遅延(
新生児一過性多
29 肺水の吸収遅延
速度
遅い
2
(
新生児一過性多
28 新生児における一 呼吸
呼吸障害
あり
1
肺水の吸収遅延(
肺水吸収
発症時期
因果連鎖情報
新生児一過性低カ
4469 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
ビタミンD欠乏(
新生児一過性低カ
4478 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
ビタミンD欠乏(
新生児一過性低カ
4476 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4474 リン酸摂取量過剰 栄養
リン酸摂取量
過剰
2
(
新生児一過性低カ
4473 腎臓のPTH感受性 腎臓
PTH感受性
未成熟
2
(
新生児一過性低カ
4472 母体の糖尿病
母体
糖尿病
あり
2
(
新生児一過性低カ
4479 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
(
新生児一過性低カ
4470 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
(
新生児一過性低カ
4477 テタニー
手足
しびれ
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4471 母体の副甲状腺
母体
副甲状腺機能亢
あり
2
(
新生児一過性低カ
4475 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4482 腎臓のPTH感受性 腎臓
PTH感受性
未成熟
2
(
新生児一過性低カ
4481 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
(
新生児一過性低カ
4480 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
(
新生児一過性低カ
4484 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4485 テタニー
手足
しびれ
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4486 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
(
2010年4月12日
235/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児一過性低カ
4487 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
(
新生児一過性低カ
4483 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4492 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4495 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
(
新生児一過性低カ
4493 テタニー
手足
しびれ
あり
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4490 リン酸摂取量過剰 栄養
リン酸摂取量
過剰
2
(
新生児一過性低カ
4489 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
(
新生児一過性低カ
4491 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
新生児期のみの
新生児一過性低カ
4494 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
4
(
新生児一過性低カ
4488 新生児期のみの
血液
Ca値
新生児期のみ低
1
(
新生児一過性低
2555 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
あり
2
(
新生児一過性低
2554 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
新生児一過性低
2556 低出生体重
新生児
出生時体重
2500g未満
2
(
新生児一過性低
2558 高インスリン血症
血液
インスリン値
高い
2
(
新生児一過性低
2559 母体への血糖降
母体
血糖降下剤投与
あり
2
(
新生児一過性低
2564 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
新生児一過性低
2563 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
(
新生児一過性低
2562 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
新生児一過性低
2561 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
新生児一過性低
2557 糖尿病母体の児
母体
血糖
高い
2
(
新生児一過性低
2560 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
(
新生児一過性糖
6170 高血糖
血液
血糖値
高い
3
2010年4月12日
新生児期
(
236/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児一過性糖
6167 KCNJ11遺伝子異 遺伝子
KCNJ11遺伝子異 あり
2
(
新生児一過性糖
6166 ABCC8遺伝子異
遺伝子
ABCC8遺伝子異
あり
2
(
新生児一過性糖
6165 β細胞の未成熟
膵臓
β細胞の未成熟
あり
2
(
新生児一過性糖
6164 子宮内発育遅延
胎児
発育
遅延
2
(
新生児一過性糖
6163 新生児期する一過 血液
新生児期する一過 あり
1
(
新生児一過性糖
6169 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
(
新生児一過性糖
6171 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
(
新生児一過性糖
6168 多尿
尿
量
多い
3
(
新生児一過性副
4665 新生児期のみの
副甲状腺
ホルモン分泌
新生児期のみ過
4
(
新生児一過性副
4657 新生児期のみの
副甲状腺
ホルモン分泌
新生児期のみ過
1
(
新生児一過性副
4664 高Ca血症
血液
Ca値
高い
3
新生児期のみの
新生児一過性副
4662 骨折
骨
構造
折れる
3
新生児期のみの
新生児一過性副
4666 新生児期のみの
副甲状腺
ホルモン分泌
新生児期のみ過
4
(
新生児一過性副
4661 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
新生児一過性副
4663 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
新生児一過性副
4659 カルシウム感知受 全身
カルシウム感知受 あり
2
(
新生児一過性副
4658 新生児期のみの
副甲状腺
ホルモン分泌
新生児期のみ過
1
(
新生児一過性副
4660 呼吸障害
呼吸
障害
あり
3
骨折(１：ほぼ間違
新生児永続性糖
6160 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
新生児永続性糖
6157 新生児期からの一 全身
新生児期からの一 あり
1
(
新生児永続性糖
6161 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
新生児永続性糖
6159 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
2010年4月12日
新生児期
(
(
237/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児永続性糖
6158 Kir6.2 をコードする 遺伝子
Kir6.2 をコードする あり
2
(
新生児永続性糖
6162 てんかん
痙攣
あり
3
(
全身
新生児黄疸
210 高ビリルビン血症 血液
ビリルビン値
高い
1
(
新生児黄疸
211 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
高ビリルビン血症(
新生児過粘度症
545 赤血球量の増加
血液
赤血球量
多い
1
(
新生児過粘度症
549 無呼吸
呼吸
回数
なし
3
血液の粘調度増
新生児過粘度症
551 ヘマトクリット値65 血液
ヘマトクリット値
65％以上
3
(
新生児過粘度症
550 痙攣
神経
痙攣
あり
3
血液の粘調度増
新生児過粘度症
546 血液の粘調度増
血液
粘調度
高い
1
(
新生児過粘度症
547 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
血液の粘調度増
新生児過粘度症
548 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
血液の粘調度増
新生児過粘度症
552 心拡大
心臓
体積
大きい
3
血液の粘調度増
新生児壊死性腸
512 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
新生児壊死性腸
511 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
(
新生児壊死性腸
510 消化管の未熟性
消化管
成熟度
未熟
2
(
新生児壊死性腸
509 消化管の虚血性
消化管
虚血性壊死
あり
1
消化管の未熟性(
新生児壊死性腸
513 腹部X線写真にお 腹部X線写真
腸管壁内ガス像
あり
3
(
新生児壊死性腸
514 腹部X線写真にお 腹部X線写真
門脈内ガス像
あり
3
(
新生児壊死性腸
516 血便
便
血液の混入
あり
3
消化管の虚血性
新生児壊死性腸
515 胃内容物の増加
胃
胃内容物量
多い
3
(
新生児寒冷傷害
566 深部体温の低下
体
深部体温
低い
1
(
新生児寒冷傷害
571 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
低酸素血症(１：ほ
2010年4月12日
238/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児寒冷傷害
572 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
新生児寒冷傷害
573 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
深部体温の低下(
新生児寒冷傷害
574 顔面紅潮
顔
色
赤い
3
酸素解離曲線の
新生児寒冷傷害
575 酸素解離曲線の
4
深部体温の低下(
新生児寒冷傷害
570 低酸素血症
血液
酸素量
低い
3
深部体温の低下(
新生児寒冷傷害
569 徐脈
脈拍
速度
遅い
3
深部体温の低下(
新生児寒冷傷害
567 不適切に低い低温 環境
温度
低い
2
(
新生児寒冷傷害
568 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
深部体温の低下(
新生児眼炎
392 眼脂
眼
膿
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
新生児眼炎
390 新生児の眼への
眼
感染
あり
2
(
新生児眼炎
393 眼瞼腫脹
眼瞼
腫脹
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
新生児眼炎
389 結膜の炎症
結膜
炎症
あり
1
結膜の炎症(１：ほ
新生児眼炎
391 眼瞼結膜充血
眼瞼結膜
充血
あり
3
結膜の炎症(１：ほ
新生児期発症多
7164 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
新生児期発症多
7169 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
新生児期発症多
7165 慢性髄膜炎
髄膜
炎症
慢性的にあり
1
(
新生児期発症多
7171 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
新生児期発症多
7166 慢性髄膜炎
炎症
1
(
新生児期発症多
7172 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
新生児期発症多
7162 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
新生児期発症多
7179 慢性髄膜炎
炎症
3
(
新生児期発症多
7170 cold-induced autoi 遺伝子
2
(
2010年4月12日
髄膜
髄膜
慢性的にあり
慢性的にあり
cold-induced autoi あり
239/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児期発症多
7161 発疹
皮膚
発疹
あり
1
新生児期
(
新生児期発症多
7160 発疹
皮膚
発疹
あり
1
新生児期
(
新生児期発症多
7163 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
新生児期発症多
7182 発熱を伴う関節炎 関節
発熱を伴う関節炎 あり
3
(
新生児期発症多
7186 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
新生児期発症多
7177 白血球アポトーシ 白血球
アポトーシス障害
あり
3
(
新生児期発症多
7167 発熱を伴う関節炎 関節
発熱を伴う関節炎 あり
1
(
新生児期発症多
7173 発疹
発疹
あり
3
新生児期発症多
7183 IL-1R拮抗薬反応 全身
IL-1R拮抗薬反応 あり
3
(
新生児期発症多
7185 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
新生児期発症多
7181 発熱を伴う関節炎 関節
発熱を伴う関節炎 あり
3
(
新生児期発症多
7180 慢性髄膜炎
炎症
3
(
新生児期発症多
7168 発熱を伴う関節炎 関節
発熱を伴う関節炎 あり
1
(
新生児期発症多
7178 IL-1プロセッシン
IL-1プロセッシン
あり
3
(
新生児期発症多
7176 クリオスピリン欠損 全身
クリオスピリン
欠損
3
(
新生児期発症多
7175 NFκB情報伝達系 全身
NFκB情報伝達系 あり
3
(
新生児期発症多
7174 発疹
発疹
あり
3
新生児期発症多
7184 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
皮膚
髄膜
全身
皮膚
慢性的にあり
新生児期
新生児期
(
(
新生児気胸
43 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
肺および心臓の圧
新生児気胸
40 胸膜腔の空気貯
胸膜腔
空気貯留
あり
2
肺胞破裂(１：ほぼ
新生児気胸
39 肺胞破裂
肺胞
肺胞破裂
あり
2
高い気道内圧(１：
新生児気胸
38 肺および心臓の圧 肺および心臓
圧迫
あり
1
(
2010年4月12日
240/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
新生児気胸
42 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
(
新生児気胸
44 胸部Ｘ線写真のfre 胸部Ｘ線写真
free air
あり
3
胸膜腔の空気貯
新生児気胸
45 胸部Ｘ線写真のfre 胸部Ｘ線写真
free air
あり
3
胸膜腔の空気貯
新生児気胸
41 高い気道内圧
気道
気道内圧
高い
2
(
新生児型副腎白
1690 新生児型副腎白
全身
ペルオキシソーム あり
1
(
新生児型副腎白
1691 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
2
(
新生児型副腎白
1692 ツェルウエーガー 顔貌
ツェルウエーガー あり
3
新生児型副腎白
新生児型副腎白
1693 幼児期まで生存
幼児期まで生存
あり
3
(
新生児型副腎白
1694 ツェルウエーガー 腎臓
ツェルウエーガー あり
3
新生児型副腎白
新生児型副腎白
1695 ツェルウエーガー 関節
ツェルウエーガー あり
3
新生児型副腎白
新生児型副腎白
1696 出生時からの筋緊 筋肉
出生時からの筋緊 あり
3
新生児型副腎白
新生児型副腎白
1697 難治化する進行性 筋肉
難治化する進行性 あり
3
新生児型副腎白
新生児血液型不
249 高ビリルビン血症 血液
ビリルビン値
高い
1
溶血(１：ほぼ間違
新生児血液型不
252 早発黄疸
皮膚
色
生後24時間以内
3
高ビリルビン血症(
新生児血液型不
251 溶血
血液
血球破壊
あり
2
母児間の血液型
新生児血液型不
250 母児間の血液型
血液
血液型不適合
あり
2
(
新生児血小板減
534 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
(
新生児血小板減
533 新生児の血小板
血液
血小板数
少ない
1
(
予後
発症時期
因果連鎖情報
新生児持続性高イ
2580 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
新生児持続性高イ
2577 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
新生児持続性高イ
2578 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
新生児持続性高イ
2573 Beckwith-Wiedem 全身
Beckwith-Wiedem あり
2
(
2010年4月12日
241/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児持続性高イ
2574 スルファニール尿 膵臓
スルファニール尿 あり
2
(
新生児持続性高イ
2575 ATP反応性Kチャ
膵臓
ATP反応性Kチャ
あり
2
(
新生児持続性高イ
2572 低血糖症
血液
血糖値
低い
1
(
新生児持続性高イ
2579 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
新生児持続性高イ
2576 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
新生児水痘
329 母体の出生前5日 母体
出生前5日～出生 あり
2
(
新生児水痘
328 出生直前直後の
新生児
出生直前直後の
あり
1
母体の出生前5日
新生児水痘
330 水痘症状の重症
全身
水痘症状の重症
あり
3
出生直前直後の
新生児性上皮小
4459 母体の副甲状腺
母体
副甲状腺機能亢
あり
2
(
新生児性上皮小
4463 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
低Ca血症(１：ほぼ
新生児性上皮小
4457 新生児期の副甲
副甲状腺
新生児期の機能
あり
1
(
新生児性上皮小
4466 テタニー
手足
しびれ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
新生児性上皮小
4467 新生児期の副甲
副甲状腺
新生児期の機能
あり
4
(
新生児性上皮小
4464 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
新生児性上皮小
4462 リン酸摂取量過剰 栄養
リン酸摂取量
過剰
2
(
新生児性上皮小
4461 腎臓のPTH感受性 腎臓
PTH感受性
未成熟
2
(
新生児性上皮小
4460 母体の糖尿病
母体
糖尿病
あり
2
(
新生児性上皮小
4458 新生児期の副甲
副甲状腺
新生児期の機能
あり
1
(
新生児性上皮小
4465 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
新生児期の副甲
新生児性上皮小
4468 新生児期の副甲
副甲状腺
新生児期の機能
あり
4
(
新生児成人Ｔ細胞
350 新生児成人Ｔ細胞 新生児
成人Ｔ細胞白血病 あり
1
母体の成人型T細
新生児成人Ｔ細胞
351 母体の成人型T細 母体
成人型T細胞性白 あり
2
(
2010年4月12日
242/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児生理的黄
242 生理的範囲内での 血液
ビリルビン値
生理的範囲内で高 1
腸肝循環の亢進(
新生児生理的黄
248 腸肝循環の亢進
腸肝循環の亢進
あり
(
新生児生理的黄
243 生理的範囲内での 血液
ビリルビン値
生理的範囲内で高 1
腸肝循環の亢進(
新生児生理的黄
244 生理的範囲内での 血液
ビリルビン値
生理的範囲内で高 1
腸肝循環の亢進(
新生児生理的黄
245 生理的範囲内での 血液
ビリルビン値
生理的範囲内で高 1
腸肝循環の亢進(
新生児生理的黄
247 多血症
血液
ヘマトクリット値
高い
2
(
新生児生理的黄
246 肝の未熟性
肝臓
機能
未熟
2
(
新生児遷延性肺
135 低酸素血症
血液
酸素量
低い
2
(
新生児遷延性肺
136 肺血管抵抗増大
肺
血管抵抗
高い
2
(
新生児遷延性肺
134 動脈管と卵円孔を 心臓
右心房から左心房 あり
1
(
新生児遷延性肺
137 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
(
新生児多血症
543 新生児の多血
血液
赤血球量
多い
1
(
新生児多血症
544 ヘマトクリット値の 血液
ヘマトクリット値
高い
3
(
新生児単純ヘルペ
295 母体の性器ヘルペ 母体
性器ヘルペス
あり
2
(
新生児単純ヘルペ
294 単純ヘルペスウイ 新生児
単純ヘルペスウイ あり
1
母体の性器ヘル
新生児同種免疫
538 抗血小板抗体が
血液
抗血小板抗体
あり
2
母子間の血液型
新生児同種免疫
539 母子間の血液型
血液
母子間の血液型
あり
2
(
新生児同種免疫
537 同種免疫性の血
血液
同種免疫性の血
あり
1
(
新生児同種免疫
540 血小板の破壊
血液
血小板の破壊
あり
2
抗血小板抗体が
新生児同種免疫
541 出血傾向
血管
出血しやすい状態 あり
3
同種免疫性の血
新生児特発性黄
241 腸肝循環の亢進
代謝
腸肝循環の亢進
あり
2
(
新生児特発性黄
240 多血症
血液
ヘマトクリット値
高い
2
(
2010年4月12日
代謝
2
243/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肝臓
機能
未熟
2
(
新生児特発性黄
239 肝の未熟性
新生児特発性黄
238 特発性高ビリルビ 血液
ビリルビン値
高い
1
腸肝循環の亢進(
新生児特発性黄
237 特発性高ビリルビ 血液
ビリルビン値
高い
1
多血症(１：ほぼ間
新生児特発性黄
236 特発性高ビリルビ 血液
ビリルビン値
高い
1
肝の未熟性(１：ほ
新生児肺出血
64 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
新生児肺出血
69 気道からの出血
気道
出血
あり
3
肺からの出血(１：
新生児肺出血
68 呻吟
声
うなり声
あり
3
肺からの出血(１：
新生児肺出血
67 陥没呼吸
肋間腔，胸骨下部 吸気時に陥没
あり
3
肺からの出血(１：
新生児肺出血
65 呼吸窮迫症候群
2
(
新生児肺出血
63 感染
新生児
感染
あり
2
(
新生児肺出血
62 低出生体重児
新生児
体重
軽い
2
(
新生児肺出血
61 肺からの出血
肺
出血
あり
1
(
新生児肺出血
66 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺からの出血(１：
血液
非免疫性の血小
あり
1
(
新生児非免疫性
542 非免疫性の血小
新生児慢性肺疾
93 肺組織の圧損傷
肺組織
圧損傷
あり
2
(
新生児慢性肺疾
76 肺組織の異形成
肺組織
異形成
あり
1
肺組織の感染によ
新生児慢性肺疾
88 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
新生児慢性肺疾
87 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
新生児慢性肺疾
89 肺の未熟性
肺
成熟度
未熟
2
(
新生児慢性肺疾
77 肺組織の異形成
肺組織
異形成
あり
1
肺組織の感染によ
新生児慢性肺疾
84 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
新生児慢性肺疾
83 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
2010年4月12日
244/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
新生児慢性肺疾
99 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
びまん性不透亮陰 あり
3
肺組織の容積変
新生児慢性肺疾
82 呼吸障害の遷延
呼吸
呼吸障害の遷延
あり
1
肺組織の損傷が
新生児慢性肺疾
79 肺組織の気腫化
肺組織
気腫化
あり
1
肺組織の酸素毒
新生児慢性肺疾
95 肺組織の損傷が
肺組織
損傷の正常な修復 なし
2
肺の未熟性(３：（
新生児慢性肺疾
94 肺組織の炎症サイ 肺組織
炎症サイトカイン
あり
2
(
新生児慢性肺疾
96 低酸素血症
酸素量
低い
3
肺組織の異形成(
新生児慢性肺疾
90 肺組織の感染によ 肺組織
感染による損傷
あり
2
(
新生児慢性肺疾
81 肺組織の気腫化
肺組織
気腫化
あり
1
肺組織の酸素毒
新生児慢性肺疾
78 肺組織の気腫化
肺組織
気腫化
あり
1
肺組織の酸素毒
新生児慢性肺疾
97 高炭酸ガス血症
血液
炭酸ガス濃度
高い
3
肺組織の異形成(
新生児慢性肺疾
98 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
肺組織の異形成(
新生児慢性肺疾
92 肺組織の容積変
肺組織
容積変化による損 あり
2
(
新生児慢性肺疾
85 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
新生児慢性肺疾
86 肺組織の線維化
肺組織
線維化
あり
1
肺組織の炎症サイ
新生児慢性肺疾
91 肺組織の酸素毒
肺組織
酸素毒性による損 あり
2
(
新生児慢性肺疾
80 肺組織の気腫化
肺組織
気腫化
あり
1
肺組織の酸素毒
新生児慢性肺疾
75 肺組織の異形成
肺組織
異形成
あり
1
肺組織の感染によ
血液
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児慢性肺疾
105 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
不規則索状陰影
あり
3
(
新生児慢性肺疾
101 肺組織の容積変
肺組織
容積変化による損 あり
2
(
新生児慢性肺疾
103 人工換気の使用
新生児
人工換気の使用
あり
2
呼吸窮迫症候群
新生児慢性肺疾
104 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
びまん性泡沫状陰 あり
3
(
新生児慢性肺疾
106 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
気腫状陰影
3
(
2010年4月12日
あり
245/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児慢性肺疾
100 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
102 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
あり
2
(
新生児慢性肺疾
107 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
109 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
あり
2
(
新生児慢性肺疾
110 人工換気の使用
新生児
人工換気の使用
あり
2
(
新生児慢性肺疾
108 肺組織の容積変
肺組織
容積変化による損 あり
2
(
新生児慢性肺疾
119 出生前感染
胎児
感染
あり
2
(
新生児慢性肺疾
118 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
なし
1
(
新生児慢性肺疾
117 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
111 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
116 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
気腫状陰影
あり
3
(
新生児慢性肺疾
115 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
不規則索状陰影
あり
3
(
新生児慢性肺疾
114 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
びまん性泡沫状陰 あり
3
(
新生児慢性肺疾
113 出生前感染
胎児
感染
あり
2
(
新生児慢性肺疾
112 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
なし
1
(
新生児慢性肺疾
125 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
気腫状陰影
あり
3
(
新生児慢性肺疾
124 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
不規則索状陰影
あり
3
(
新生児慢性肺疾
123 胸部Ｘ線写真にお 胸部Ｘ線写真
びまん性泡沫状陰 あり
3
(
新生児慢性肺疾
122 出生前感染不明
胎児
出生前感染
不明
1
(
新生児慢性肺疾
121 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
なし
1
(
新生児慢性肺疾
120 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
127 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
なし
1
(
2010年4月12日
246/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児慢性肺疾
128 出生前感染の疑
胎児
出生前感染の疑
なし
1
(
新生児慢性肺疾
126 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児慢性肺疾
129 新生児慢性肺疾
肺組織
異形成
あり
1
(
新生児免疫性血
536 免疫性に血小板
血小板
免疫性の破壊
あり
2
(
真性半陰陽
5592 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
真性半陰陽
5594 外性器異常
性器
外性器異常
あり
3
(
真性半陰陽
5593 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
真性半陰陽
5591 精巣と卵巣の共存 性腺
精巣と卵巣の共存 あり
2
(
真性半陰陽
5590 卵巣と精巣が同一 性腺
卵巣と精巣が同一 あり
1
(
真性半陰陽
5589 染色体によって決 性別
染色体によって決 あり
1
(
神経型ウイルソン
2015 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
神経型ウイルソン
2019 書字障害
書字
書字障害
あり
3
神経型ウイルソン
2021 銅の神経への蓄
神経
銅の蓄積
あり
4
P型APTase関連
神経型ウイルソン
2014 P型APTase関連銅 血液
P型APTase関連銅 あり
1
(
神経型ウイルソン
2020 錐体外路障害
錐体外路障害
あり
3
神経型ウイルソン
2016 染色体13番ATP7 遺伝子
染色体13番ATP7 あり
2
神経型ウイルソン
2018 構音障害
構音
構音障害
あり
3
思春期
P型APTase関連
神経型ウイルソン
2017 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
思春期
若年型異染性白
進行性脂肪異栄
2691 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
進行性脂肪異栄
2690 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
進行性脂肪異栄
2689 進行性の脂肪組
全身
進行性の脂肪組
あり
1
(
腎性くる病
2975 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
2010年4月12日
錐体外路
思春期
思春期
P型APTase関連
P型APTase関連
(
247/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
腎性くる病
2978 O脚
腎性くる病
2971 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
腎性くる病
2979 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
腎性くる病
2980 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
腎性くる病
2981 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
腎性くる病
2976 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
腎性くる病
2974 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
グリコーゲン分岐
腎性くる病
2972 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
腎性くる病
2970 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
腎性くる病
2973 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
腎性くる病
2977 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
腎性くる病
2968 腎不全
腎臓
機能不全
あり
1
(
腎性くる病
2969 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
腎性くる病
2982 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
4
(
腎性骨異栄養症
2993 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
3
(
腎性骨異栄養症
2992 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
腎性骨異栄養症
2999 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
4
(
腎性骨異栄養症
2998 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
4
(
腎性骨異栄養症
2997 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
腎性骨異栄養症
2996 低Ca血症
血液
Ca値
低い
4
ビタミンD欠乏(
腎性骨異栄養症
2995 線維性骨炎
骨
線維性骨炎
あり
3
(
腎性骨異栄養症
2990 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
2010年4月12日
248/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
腎性骨異栄養症
2991 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
ビタミンD欠乏(
腎性骨異栄養症
2983 代謝性の骨変化
骨
代謝性の骨変化
あり
1
(
腎性骨異栄養症
2989 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
腎性骨異栄養症
2988 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
腎性骨異栄養症
2987 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
腎性骨異栄養症
2986 ビタミンD活性化障 腎臓
ビタミンD活性化障 あり
2
(
腎性骨異栄養症
2985 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
2
(
腎性骨異栄養症
2984 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
1
(
腎性骨異栄養症
2994 rugger-jersey spin 椎体
レントゲンで椎体
あり
3
(
腎性糖尿
2052 糖尿
尿
糖量
多い
1
(
腎性糖尿
2051 糖尿
尿
糖量
多い
1
(
腎性糖尿
2053 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
腎性糖尿
2054 近位尿細管機能
近位尿細管機能
近位尿細管機能
あり
2
(
腎性糖尿
2055 染色体16番のSLC 近位尿細管
染色体16番のSLC あり
2
(
腎性糖尿
2057 糖尿
尿
糖量
多い
3
(
腎性糖尿
2056 糖尿
尿
糖量
多い
3
(
腎性尿崩症
3983 痙攣
神経
痙攣
あり
3
腎性尿崩症
3974 慢性腎盂腎炎
腎臓
慢性腎盂腎炎
あり
2
腎性尿崩症
3988 夜尿
行動
尿排泄
睡眠中
3
腎性尿崩症
3987 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
腎性尿崩症
3986 脱水
全身
水分不足
あり
3
新生児期
多尿(１：ほぼ間違
腎性尿崩症
3985 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
(
2010年4月12日
過剰
新生児期
脱水(１：ほぼ間違
(
小児期
多尿(１：ほぼ間違
心因性の多飲(１：
249/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
新生児期
ADHに対する腎遠
腎性尿崩症
3984 発熱
身体
体温
高い
3
腎性尿崩症
3989 持続性の高Na血
血液
Na値
持続的に高い
3
腎性尿崩症
3982 体重減少
身体
体重減少
あり
3
腎性尿崩症
3981 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
ADHに対する腎遠
腎性尿崩症
3980 多尿
尿
量
多い
3
ADHに対する腎遠
腎性尿崩症
3979 口渇
自覚
口渇
あり
3
ADHに対する腎遠
腎性尿崩症
3978 高Ca血症
血液
Ca値
高い
2
(
腎性尿崩症
3977 低K血症
血液
K値
低い
2
(
腎性尿崩症
3975 間質性腎炎
腎臓
間質性腎炎
あり
2
(
腎性尿崩症
3973 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
2
(
腎性尿崩症
3971 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
腎性尿崩症
3969 尿崩症
尿
量
多い
1
(
腎性尿崩症
3972 X連鎖劣性遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖劣性遺伝
2
(
腎性尿崩症
3976 多発性嚢胞腎
腎臓
多発性嚢胞腎
あり
2
(
腎性尿崩症
3970 ADHに対する腎遠 腎臓
ADHに対する腎遠 あり
1
(
性腺機能低下症
3749 思春期遅発症
成長
思春期発来時期
遅い
3
(
性腺機能低下症
3736 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
(
性腺機能低下症
3737 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
(
性腺機能低下症
3738 XY性腺異形成症
性腺
索状性腺
あり
2
(
性腺機能低下症
3740 Turner症候群
全身
Turner症候群
あり
2
(
性腺機能低下症
3748 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
性腺機能低下症
3741 真性半陰陽
性腺
同一固体に精巣と あり
2
(
2010年4月12日
脱水(１：ほぼ間違
新生児期
多尿(１：ほぼ間違
250/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
Klinefelter症候群
あり
2
(
性腺機能低下症
3742 Klinefelter症候群
性腺機能低下症
3743 Leydig細胞低形成 性腺
Leydig細胞
低形成
2
(
性腺機能低下症
3747 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
(
性腺機能低下症
3744 テストステロン合
全身
ステロイド合成酵
あり
2
(
性腺機能低下症
3745 アンドロゲン不応
全身
アンドロゲン作用
なし
2
(
性腺機能低下症
3746 高身長
体
身長
高い
3
(
性腺機能低下症
3739 Drash症候群
全身
Drash症候群
あり
2
(
成人型クラッベ病
1640 20歳前後での発症 発症時期
20歳前後での発症 あり
3
成人型クラッベ病
成人型クラッベ病
1641 運動障害
神経
運動障害
あり
3
(
成人型クラッベ病
1639 痙性麻痺
神経・筋
痙縮を伴う麻痺
あり
3
成人型クラッベ病
成人型クラッベ病
1636 成人型クラッベ病 神経
脱髄
あり
1
(
成人型クラッベ病
1637 知能障害
知能
知能障害
あり
3
成人型クラッベ病
成人型クラッベ病
1638 視力障害
視力
視力障害
あり
3
成人型クラッベ病
成人型異染性白
1608 認知症
精神
一度正常に発達し あり
3
成人型異染性白
成人型異染性白
1609 20歳以降での発症 発症時期
20歳以降での発症 あり
3
成人型異染性白
成人型異染性白
1606 成人型異染性白
脳白質
スルファチドの蓄
1
(
成人型異染性白
1607 精神異常
精神
精神異常
あり
3
成人型異染性白
成長ホルモン分泌
3786 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
成長ホルモン分泌
3792 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
成長ホルモン分泌
3776 低身長
身体
身長
低い
1
成長ホルモン単独
成長ホルモン分泌
3777 低身長
身体
身長
低い
1
(
成長ホルモン分泌
3778 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
2010年4月12日
新生児期
成長ホルモン単独
251/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
成長ホルモン分泌
3787 視野障害
視野
視野障害
あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
成長ホルモン分泌
3779 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3780 頭蓋咽頭腫
脳
頭蓋咽頭腫
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3782 下垂体離断
下垂体
下垂体離断
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3783 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
成長ホルモン分泌
3791 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
成長ホルモン分泌
3790 低身長
身体
身長
低い
3
(
成長ホルモン分泌
3793 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
成長ホルモン分泌
3789 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
成長ホルモン分泌
3788 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
成長ホルモン分泌
3785 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
成長ホルモン分泌
3784 視力障害
視力
視力障害
あり
3
頭蓋咽頭腫(１：ほ
成長ホルモン分泌
3781 骨盤位分娩
分娩様式
骨盤位分娩
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3602 低身長
身体
身長
低い
1
(
成長ホルモン分泌
3603 低身長
身体
身長
低い
1
(
成長ホルモン分泌
3605 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
成長ホルモン分泌
3610 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン分泌
3608 下垂体低形成
下垂体
低形成
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3607 下垂体茎の切断
下垂体
下垂体茎
切断
2
(
成長ホルモン分泌
3614 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
(
成長ホルモン分泌
3613 二次性徴の遅れ
二次性徴の遅れ
あり
3
成長ホルモン分泌
3615 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
4
2010年4月12日
成長
新生児期
幼児期
思春期
(
(
(
(
252/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
幼児期
(
成長ホルモン分泌
3611 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン分泌
3606 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3604 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
成長ホルモン分泌
3609 異所性後葉
下垂体
異所性後葉
あり
2
(
成長ホルモン分泌
3612 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
精管形成不全
5458 精管の形成不全
精管
形成不全
あり
1
(
精管形成不全
5462 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
精管形成不全
5461 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
精管形成不全
5460 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
精管形成不全
5459 Klinefelter症候群
全身
Klinefelter症候群
あり
2
(
精巣炎
5503 全身倦怠感
全身
倦怠感
あり
3
精巣炎(１：ほぼ間
精巣炎
5499 流行性耳下腺炎
耳下腺
流行性耳下腺炎
あり
2
(
精巣炎
5500 細菌性精巣上体
精巣上体
細菌性の炎症
あり
2
(
精巣炎
5501 発熱
身体
体温
高い
3
精巣炎(１：ほぼ間
精巣炎
5504 精巣痛
精巣
疼痛
あり
3
流行性耳下腺炎(
精巣炎
5498 精巣炎
精巣
炎症
あり
1
(
精巣炎
5502 精巣腫脹
精巣
腫脹
あり
3
(
精巣女性化症候
5690 部分的に男性ホル 全身
部分的に男性ホル あり
1
(
精巣女性化症候
5696 そけいヘルニア
腸管
そけい部からの脱 あり
3
(
精巣女性化症候
5695 膣盲端
膣
膣上部閉鎖
あり
3
(
精巣女性化症候
5694 子宮欠如
子宮
存在
なし
3
(
精巣女性化症候
5693 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
血中アンドロステ
2010年4月12日
幼児期
(
253/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
精巣女性化症候
5691 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
精巣女性化症候
5692 アンドロゲン受容
全身
アンドロゲン受容
あり
2
(
精巣退縮
5620 精巣退縮
精巣
発達
一旦発育して縮小 1
(
精巣退縮
5622 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
(
精巣退縮
5621 胎児精巣維持障
胎児
胎児精巣維持障
あり
2
(
精巣退縮症候群
5468 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
精巣退縮症候群
5467 精巣の退縮
精巣
精巣の退縮
あり
1
(
精巣退縮症候群
5469 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
精巣退縮症候群
5470 低性腺ステロイド
低性腺ステロイド
低い
3
(
血液
青いおむつ症候群
983 インジカンがインジ インジカン
インジゴブルーへ あり
2
(
青いおむつ症候群
979 インジゴブルー尿 尿
インジゴブルー
あり
1
インジカンがイン
青いおむつ症候群
980 トリプトファン吸収 腸管
トリプトファン吸収 あり
2
トリプトファン転送
青いおむつ症候群
981 腸内細菌によりト
トリプトファン
腸内細菌によるイ あり
2
トリプトファン吸収
青いおむつ症候群
988 発育障害
発育
発育障害
あり
3
(
青いおむつ症候群
982 インジカン尿
尿
インジカン
あり
2
腸内細菌によりト
青いおむつ症候群
984 トリプトファン転送 腸管および腎尿細 トリプトファン転送 あり
2
(
青いおむつ症候群
987 腎石灰症
腎臓
石灰化
あり
3
高カルシウム血症
青いおむつ症候群
986 インジカン尿症
尿
インジカン量
多い
3
腸内細菌によりト
青いおむつ症候群
985 高カルシウム血症 血液
カルシウム量
多い
3
(
先端巨大症
6002 高身長
体
身長
高い
3
(
先端巨大症
6003 骨折
骨
構造
折れる
3
(
先端巨大症
6001 下顎突出
下顎
位置
前へ出ている
3
(
2010年4月12日
254/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先端巨大症
6005 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
先端巨大症
6000 下垂体腺腫
下垂体
下垂体腺腫
あり
2
(
先端巨大症
5998 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
1
(
先端巨大症
5999 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
1
(
先端巨大症
6004 前額突出
位置
前に突き出ている 3
(
先端巨大症
6007 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
4
(
先端巨大症
6006 成長ホルモン分泌 下垂体
成長ホルモン分泌 過剰
4
(
先天型異染性白
1591 出生直後より症状 発症時期
出生直後より症状 あり
3
先天型異染性白
先天型異染性白
1590 先天型異染性白
脳白質
スルファチドの蓄
あり
1
(
先天性B12吸収不
2398 内因子のビタミン
全身
内因子のビタミン
あり
2
(
先天性B12吸収不
2400 貧血
血液
ヘモグロビン値
低下
3
(
先天性B12吸収不
2399 発育障害
発育
発育障害
あり
3
B12吸収不全(１：
先天性B12吸収不
2397 B12吸収不全
消化器
B12吸収不全
あり
1
(
先天性B12吸収不
2401 舌炎
舌
炎症
あり
3
B12吸収不全(１：
先天性B12吸収不
2402 口内炎
口
口内炎
あり
3
(
先天性オロト酸尿
1840 ピリミジン代謝異
代謝
あり
2
(
先天性グリコシル
1317 脳神経症状
神経
脳神経症状
あり
3
N-結合型糖蛋白
先天性グリコシル
1315 N-結合型糖蛋白
全身
N-結合型糖蛋白
あり
1
(
先天性グリコシル
1316 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
N-結合型糖蛋白
先天性グリコシル
1319 脂質中間体に結
全身
脂質中間体に結
欠損
2
(
先天性グリコシル
1318 先天性グリコシル 全身
N-結合型糖蛋白
欠損
1
脂質中間体に結
先天性グリコシル
1321 N-結合型糖蛋白
N-結合型糖蛋白
あり
2
(
2010年4月12日
前額
全身
255/341 ページ
疾患名
先天性グリコシル
ID 異常状態名
異常対象
1320 先天性グリコシル 全身
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
N-結合型糖蛋白
あり
1
N-結合型糖蛋白
先天性サイトメガ
289 黄疸
皮膚
色
黄色い
3
(
先天性サイトメガ
291 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
(
先天性サイトメガ
288 母体のサイトメガ
母体
サイトメガロウイル あり
2
(
先天性サイトメガ
293 点状出血
皮膚
点状出血
あり
3
(
先天性サイトメガ
292 低出生体重
新生児
出生時体重
2500g未満
3
(
先天性サイトメガ
287 胎児のサイトメガ
胎児
サイトメガロウイル あり
1
母体のサイトメガ
先天性サイトメガ
290 脳内石灰化
脳
石灰化
あり
3
(
先天性トキソプラ
258 水頭症
頭蓋内
髄液異常貯留
あり
3
トキソプラズマ感
先天性トキソプラ
257 脳内石灰化
脳
石灰化
あり
3
トキソプラズマ感
先天性トキソプラ
253 トキソプラズマ感
新生児
トキソプラズマ感
あり
1
母体の妊娠中のト
先天性トキソプラ
254 母体の妊娠中のト 妊婦
トキソプラズマ感
あり
2
(
先天性トキソプラ
256 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
トキソプラズマ感
先天性トキソプラ
259 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
トキソプラズマ感
先天性トキソプラ
255 脈絡網膜炎
眼
脈絡網膜
炎症
3
トキソプラズマ感
先天性トキソプラ
260 子宮内発育遅延
胎児
発育
遅延
3
トキソプラズマ感
先天性パルボウイ
320 胎児貧血
胎児血液
ヘモグロビン値
低い
3
胎児のパルボウイ
先天性パルボウイ
319 胎児水腫
胎児全身
浮腫
あり
3
胎児のパルボウイ
先天性パルボウイ
318 母体の妊娠中の
母体
パルボウイルスB1 あり
2
(
先天性パルボウイ
317 胎児のパルボウイ 胎児
パルボウイルスB1 あり
1
母体の妊娠中の
先天性ヘルペスウ
310 脈絡網膜炎
脈絡網膜
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
307 胎児からの単純ヘ 胎児
1
単純ヘルペスウイ
2010年4月12日
眼
炎症
単純ヘルペスウイ あり
256/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性ヘルペスウ
308 母体の性器ヘルペ 母体
性器ヘルペス
あり
2
(
先天性ヘルペスウ
309 単純ヘルペスウイ 感染経路
単純ヘルペスウイ あり
2
母体の性器ヘル
先天性ヘルペスウ
315 水無脳症
頭蓋内
大脳半球の欠如
あり
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
316 小頭症
頭
大きさ
小さい
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
312 早産児
新生児
在胎週数
22週以上37週未
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
313 角結膜炎
眼の角膜および結 炎症
あり
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
314 小眼球
眼球
大きさ
小さい
3
胎児からの単純ヘ
先天性ヘルペスウ
311 水疱
皮膚および口腔
水疱
あり
3
胎児からの単純ヘ
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
メトヘモグロビン還
先天性メトヘモグ
1888 常染色体劣性遺
先天性メトヘモグ
1889 cytochrome b5 red 血液
cytochrome b5 red あり
2
先天性メトヘモグ
1890 チアノーゼ
色
3
先天性メトヘモグ
1887 メトヘモグロビン還 血液
メトヘモグロビン還 あり
1
(
先天性リポジスト
3707 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
内分泌障害(
先天性リポジスト
3702 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性リポジスト
3701 全身の脂肪組織
全身
脂肪組織の喪失
あり
1
(
先天性リポジスト
3703 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
先天性リポジスト
3704 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
先天性リポジスト
3706 高身長
身長
高い
3
全身の結合組織
先天性リポジスト
3711 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
先天性リポジスト
3708 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
3
肝細胞障害(
先天性リポジスト
3712 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
先天性リポジスト
3713 拡張型心筋症
心臓
拡張型心筋症
あり
3
(
2010年4月12日
皮膚や粘膜
体
青紫
新生児期
(
257/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
あり
3
(
先天性リポジスト
3710 臍部およびそけい 臍部およびそけい 脂肪組織の喪失
先天性リポジスト
3705 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
先天性リポジスト
3709 知的障害
障害
あり
3
難治性てんかん(
先天性リポジスト
3716 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
4
(
先天性リポジスト
3714 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
4
(
先天性リポジスト
3715 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
4
(
知能
先天性横隔膜ヘ
503 患側肺の低形成
患側肺
低形成
あり
1
横隔膜の欠損孔
先天性横隔膜ヘ
507 腹部陥没
腹部
陥没
あり
3
横隔膜の欠損孔
先天性横隔膜ヘ
506 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
(
先天性横隔膜ヘ
508 心音の健側への
心音
聴取位置
健側へ偏位
3
横隔膜の欠損孔
先天性横隔膜ヘ
504 健側肺の容積減
健側肺
容積
小さい
1
横隔膜の欠損孔
先天性横隔膜ヘ
505 横隔膜の欠損孔
横隔膜
欠損孔
あり
2
(
先天性横隔膜弛
131 横隔膜の挙上
横隔膜
位置
上昇
1
一側の横隔膜筋
先天性横隔膜弛
130 横隔膜の挙上
横隔膜
位置
上昇
1
一側の横隔膜筋
先天性横隔膜弛
133 呼吸窮迫症状
呼吸
呼吸障害
あり
3
(
先天性横隔膜弛
132 一側の横隔膜筋
横隔膜筋層
欠損
あり
2
(
先天性回腸閉鎖
460 腸管の阻血性壊
腸管
壊死
あり
2
子宮内での腸管
先天性回腸閉鎖
459 先天的に回腸が
回腸
先天的な閉鎖
あり
1
腸管の阻血性壊
先天性回腸閉鎖
462 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
先天的に回腸が
先天性回腸閉鎖
461 子宮内での腸管の 腸管の血管
異常
あり
2
(
先天性空腸閉鎖
455 先天的に空腸が
先天的な閉鎖
あり
1
腸管の阻血性壊
先天性空腸閉鎖
457 子宮内での腸管の 腸管の血管
異常
あり
2
(
2010年4月12日
空腸
258/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性空腸閉鎖
458 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
(
先天性空腸閉鎖
456 腸管の阻血性壊
腸管
壊死
あり
2
子宮内での腸管
先天性原発性副
4869 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
先天性原発性副
4865 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
先天性原発性副
4866 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
先天性原発性副
4877 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
先天性原発性副
4868 ACTH不応症
全身
ACTHへの反応
なし
2
(
先天性原発性副
4872 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
先天性原発性副
4874 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
先天性原発性副
4870 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
先天性原発性副
4871 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
先天性原発性副
4876 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
先天性原発性副
4875 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
先天性原発性副
4867 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
2
(
先天性原発性副
4873 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
先天性甲状腺機
4081 臍ヘルニア
臍
ヘルニア
あり
3
(
先天性甲状腺機
4082 便秘
消化器
排便困難
あり
3
先天性甲状腺機
4083 低身長
身体
身長
低い
3
先天性甲状腺機
4084 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
先天性甲状腺機
4086 皮膚乾燥
皮膚
乾燥
あり
3
先天性の甲状腺
先天性甲状腺機
4089 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
先天性甲状腺機
4080 巨舌
舌
大きさ
大きい
3
(
2010年4月12日
乳児期
(
先天性の甲状腺
乳児期
先天性の甲状腺
259/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
乳児期
先天性の甲状腺
先天性甲状腺機
4085 さ声
声
声色
かすれている
3
先天性甲状腺機
4088 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
4
(
先天性甲状腺機
4068 低出生体重児
新生児
体重
軽い
2
(
先天性甲状腺機
4070 甲状腺発生異常
甲状腺
発生異常
あり
2
(
先天性甲状腺機
4071 中枢神経系の形
脳
中枢神経系の形
あり
2
(
先天性甲状腺機
4072 下垂体の形成異
下垂体
形成異常
あり
2
(
先天性甲状腺機
4073 甲状腺ホルモン合 甲状腺
ホルモン合成障害 あり
2
(
先天性甲状腺機
4087 小泉門閉鎖遅延
小泉門閉鎖遅延
あり
3
先天性甲状腺機
4074 胎児造影に伴うヨ 胎児
胎児造影に伴うヨ あり
2
(
先天性甲状腺機
4069 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性甲状腺機
4067 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
先天性甲状腺機
4066 先天性の甲状腺
甲状腺
先天性の機能低
あり
1
(
先天性甲状腺機
4079 知能障害
知能
知能障害
あり
3
先天性甲状腺機
4075 母体のヨード過剰 母体
ヨード過剰摂取
あり
2
(
先天性甲状腺機
4076 低体温
身体
体温
低い
3
先天性の甲状腺
先天性甲状腺機
4077 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
新生児期
(
先天性甲状腺機
4078 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
乳児期
先天性の甲状腺
先天性骨髄性ポ
1945 皮膚病変部の多
皮膚
病変部の多毛・脱 あり
3
幼児期
皮膚炎(１：ほぼ間
先天性骨髄性ポ
1947 ポルフィリンの角
角膜
ポルフィリン沈着
あり
4
(
先天性骨髄性ポ
1937 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
2
(
先天性骨髄性ポ
1946 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
(
先天性骨髄性ポ
1944 皮膚色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
2010年4月12日
頭
乳児期
小児期
幼児期
先天性の甲状腺
先天性の甲状腺
皮膚炎(
260/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性骨髄性ポ
1936 Uroporphyrinogen 赤血球
Uroporphyrinogen あり
1
胎児期
(
先天性骨髄性ポ
1938 角膜混濁
角膜
混濁
あり
3
幼児期
Uroporphyrinogen
先天性骨髄性ポ
1943 皮膚の潰瘍
皮膚
潰瘍
あり
3
幼児期
皮膚炎(１：ほぼ間
先天性骨髄性ポ
1939 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
先天性骨髄性ポ
1940 日光過敏症
皮膚
日光過敏症
あり
3
幼児期
ヘム生合成系の
先天性骨髄性ポ
1941 オムツがピンク色 尿
色調
ピンク色
3
乳児期
Uroporphyrinogen
先天性骨髄性ポ
1942 皮膚炎
皮膚
炎症
あり
3
幼児期
Uroporphyrinogen
先天性骨粗鬆症
3046 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
先天性骨粗鬆症
3045 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
先天性骨粗鬆症
3044 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
先天性骨粗鬆症
3043 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
先天性骨粗鬆症
3047 骨形成不全症
全身
結合組織（I型コラ あり
2
(
先天性骨粗鬆症
3049 骨折
骨
構造
折れる
3
類骨組織が過剰(
先天性骨粗鬆症
3050 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
先天性骨粗鬆症
3051 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
先天性骨粗鬆症
3052 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
先天性骨粗鬆症
3053 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
先天性骨粗鬆症
3054 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
先天性骨粗鬆症
3048 マルファン症候群 全身
細胞間接着因子
あり
2
(
先天性脂肪異栄
2699 知的障害
知能
障害
あり
3
難治性てんかん(
先天性脂肪異栄
2702 拡張型心筋症
心臓
拡張型心筋症
あり
3
(
先天性脂肪異栄
2701 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
2010年4月12日
ヘモグロビンのβ
261/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
脂肪組織の喪失
あり
1
(
先天性脂肪異栄
2692 脂肪組織の喪失
先天性脂肪異栄
2700 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
先天性脂肪異栄
2698 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
3
肝細胞障害(
先天性脂肪異栄
2697 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
内分泌障害(
先天性脂肪異栄
2696 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
先天性脂肪異栄
2695 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
先天性脂肪異栄
2694 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
先天性脂肪異栄
2693 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性十二指腸
454 腸管発生異常
腸管
発生異常
あり
2
(
先天性十二指腸
453 先天的に十二指
十二指腸
先天的な閉鎖
あり
1
腸管発生異常(３：
先天性小腸閉鎖
452 先天的に小腸が
小腸
先天的な閉鎖
あり
1
(
先天性食道閉鎖
399 食道閉鎖
食道
閉鎖
あり
1
食道と気管の発生
先天性食道閉鎖
401 羊水過多
羊水
量
多い
3
食道閉鎖(１：ほぼ
先天性食道閉鎖
400 食道と気管の発生 食道と気管
発生異常
あり
2
(
先天性食道閉鎖
402 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
食道閉鎖(１：ほぼ
先天性腎性尿崩
4001 知能障害
知能
知能障害
あり
3
先天性腎性尿崩
3990 尿崩症
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
先天性腎性尿崩
3991 ADHに対する腎遠 腎臓
ADHに対する腎遠 あり
1
(
先天性腎性尿崩
3992 ADHV2受容体遺
遺伝子
ADHV2受容体遺
あり
2
(
先天性腎性尿崩
3993 AQP-2遺伝子異
遺伝子
AQP-2遺伝子異
あり
2
(
先天性腎性尿崩
4002 脱水
全身
水分不足
あり
3
多尿(１：ほぼ間違
先天性腎性尿崩
3999 痙攣
神経
痙攣
あり
3
2010年4月12日
小児期
新生児期
中枢神経障害(
脱水(１：ほぼ間違
262/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性腎性尿崩
4000 発熱
身体
体温
高い
3
新生児期
尿崩症(１：ほぼ間
先天性腎性尿崩
4003 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
小児期
心因性の多飲(１：
先天性腎性尿崩
4004 夜尿
行動
尿排泄
睡眠中
3
小児期
多尿(１：ほぼ間違
先天性腎性尿崩
4005 持続性の高Na血
血液
Na値
持続的に高い
3
脱水(１：ほぼ間違
先天性腎性尿崩
3996 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
ADHに対する腎遠
先天性腎性尿崩
3997 体重減少
身体
体重減少
あり
3
新生児期
尿崩症(１：ほぼ間
先天性腎性尿崩
3998 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期
脱水(１：ほぼ間違
先天性腎性尿崩
3995 多尿
尿
量
多い
3
ADHに対する腎遠
先天性腎性尿崩
3994 口渇
自覚
口渇
あり
3
多尿(１：ほぼ間違
先天性水痘症候
322 母体の妊娠初期
母体
妊娠初期の水痘・ あり
2
(
先天性水痘症候
323 脈絡網膜炎
眼
脈絡網膜
炎症
3
胎児の水痘・帯状
先天性水痘症候
324 小眼球
眼球
大きさ
小さい
3
胎児の水痘・帯状
先天性水痘症候
325 四肢低形成
四肢
低形成
あり
3
胎児の水痘・帯状
先天性水痘症候
321 胎児の水痘・帯状 胎児
水痘・帯状疱疹ウ あり
1
母体の妊娠初期
先天性水痘症候
327 白内障
眼の水晶体
濁り
あり
3
胎児の水痘・帯状
先天性水痘症候
326 瘢痕性皮膚病変
皮膚
瘢痕性病変
あり
3
胎児の水痘・帯状
先天性大腸閉鎖
450 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
先天的に大腸が
先天性大腸閉鎖
449 先天的に大腸が
大腸
先天的な閉鎖
あり
1
(
先天性腸管閉鎖
448 出生後24時間経っ 排泄
胎便排泄
なし
3
先天的に腸管が
先天性腸管閉鎖
447 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
先天性腸管閉鎖
446 先天的に腸管が
腸管
先天的な閉鎖
あり
1
(
先天性直腸閉鎖
451 先天的に直腸が
直腸
先天的な閉鎖
あり
1
(
2010年4月12日
263/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性二次性副
4937 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
先天性二次性副
4938 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
先天性二次性副
4939 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
先天性二次性副
4940 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
先天性二次性副
4941 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
先天性二次性副
4943 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
先天性二次性副
4934 中枢神経系の奇
脳
中枢神経系の奇
あり
2
(
先天性二次性副
4942 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
先天性二次性副
4933 ACTH単独欠損症 下垂体
ACTH分泌
単独で欠損
2
(
先天性二次性副
4932 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
先天性二次性副
4931 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
先天性二次性副
4936 水頭症
頭蓋内
髄液異常貯留
あり
3
(
先天性二次性副
4935 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
先天性乳糖不耐
1252 乳糖が消化されな 消化管
乳糖が消化されな あり
1
小腸刷子縁におけ
先天性乳糖不耐
1254 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
乳糖が消化されな
先天性乳糖不耐
1256 水様性下痢
排泄
下痢
あり
3
(
先天性乳糖不耐
1253 小腸刷子縁におけ 小腸
小腸刷子縁におけ 先天的欠損
2
(
先天性乳糖不耐
1257 脱水
全身
水分不足
あり
3
水様性下痢(１：ほ
先天性乳糖不耐
1255 発育障害
発育
発育障害
あり
3
水様性下痢(１：ほ
先天性梅毒
262 母体が梅毒に感
母体
梅毒トレポネーマ
あり
2
(
先天性梅毒
261 胎児期より梅毒ト
胎児
梅毒トレポネーマ
あり
1
(
先天性皮膚カンジ
377 母体のCandida alb 母体
Candida albicans
あり
2
(
2010年4月12日
264/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
皮膚
発疹
あり
3
胎児期よりCandid
先天性皮膚カンジ
378 発疹
先天性皮膚カンジ
376 胎児期よりCandid 胎児
Candida albicans
あり
1
母体のCandida alb
先天性風疹症候
281 先天性緑内障
眼圧
先天的に高い
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
276 胎児期の風疹ウイ 胎児
風疹ウイルス感染 あり
1
母体が妊娠初期
先天性風疹症候
277 母体が妊娠初期
母体
妊娠初期の風疹
あり
2
(
先天性風疹症候
278 低出生体重児
新生児
体重
軽い
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
280 先天性白内障
眼の水晶体
先天的な濁り
あり
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
282 先天性心疾患
心臓
先天的な奇形
あり
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
283 感音性難聴
耳
感音性難聴
あり
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
284 網膜症
眼の網膜
損傷
あり
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
285 骨端発育障害
骨の骨端
発育障害
あり
3
胎児期の風疹ウイ
先天性風疹症候
286 血小板減少性紫
3
(
先天性風疹症候
279 肝脾腫
眼
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
胎児期の風疹ウイ
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
先天性副甲状腺
4505 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
先天性副甲状腺
4508 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
4
(
先天性副甲状腺
4506 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
先天性副甲状腺
4496 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
1
(
先天性副甲状腺
4504 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
先天性の副甲状
先天性副甲状腺
4499 副甲状腺の低形
副甲状腺
低形成
あり
2
(
先天性副甲状腺
4502 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
先天性副甲状腺
4501 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
低Ca血症(１：ほぼ
先天性副甲状腺
4497 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
1
(
2010年4月12日
265/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性副甲状腺
4498 副甲状腺無形成
副甲状腺
形成
なし
2
(
先天性副甲状腺
4503 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
先天性副甲状腺
4507 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
4
(
先天性副甲状腺
4500 第３・４鰓弓形成不 第３・４鰓弓
形成不全
あり
2
(
先天性副腎リポイ
5641 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
深部体温の低下(
先天性副腎リポイ
5642 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
3
21‐水酸化酵素欠
先天性副腎リポイ
5643 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
頭蓋咽頭腫(
先天性副腎リポイ
5644 低Na血症
血液
Na値
低い
3
心因性の多飲(
先天性副腎リポイ
5648 糖質コルチコイド
血液
糖質コルチコイド
低い
3
P450scc欠損(
先天性副腎リポイ
5647 副腎アンドロゲン
血液
副腎アンドロゲン
低い
3
P450scc欠損(
先天性副腎リポイ
5645 高K血症
血液
K値
高い
3
21‐水酸化酵素欠
先天性副腎リポイ
5649 鉱質コルチコイド
血液
鉱質コルチコイド
低い
3
P450scc欠損(
先天性副腎リポイ
5646 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
血中アンドロステ
先天性副腎リポイ
5640 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
先天性副腎リポイ
5639 StAR遺伝子異常
遺伝子
StAR遺伝子異常
あり
2
(
先天性副腎リポイ
5637 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性副腎リポイ
5636 副腎への脂質沈
副腎
脂質沈着
あり
1
P450scc欠損(
先天性副腎リポイ
5635 副腎皮質過形成
副腎
副腎皮質の形成
過剰
1
(
先天性副腎リポイ
5638 P450scc遺伝子異 遺伝子
P450scc遺伝子異 あり
2
(
先天性副腎過形
4732 外性器男性化
性器
外性器男性化
あり
3
副腎皮質ホルモン
先天性副腎過形
4731 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性副腎過形
4729 副腎皮質ホルモン 副腎
副腎皮質ホルモン あり
1
(
2010年4月12日
266/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
先天性副腎過形
4730 副腎皮質過形成
副腎
副腎皮質の形成
過剰
1
(
先天性副腎低形
4882 低血圧
血圧
圧
低い
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4878 先天的に副腎が
副腎
発育度
先天的に悪い
1
(
先天性副腎低形
4883 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4885 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4886 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4887 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4888 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4884 下痢
排泄
下痢
あり
3
先天的に副腎が
先天性副腎低形
4880 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
先天性副腎低形
4881 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
先天性副腎低形
4879 先天的に副腎が
副腎
発育度
先天的に悪い
1
(
先天性副腎低形
4889 先天的に副腎が
副腎
発育度
先天的に悪い
4
(
先天性副腎低形
4890 先天的に副腎が
副腎
発育度
先天的に悪い
4
(
先天性複合型下
3421 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
先天性複合型下
3420 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
染色体15q11-13
先天性複合型下
3419 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
シスチンの蓄積(
先天性複合型下
3418 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
先天性複合型下
3417 下垂体の分化・発 遺伝子
下垂体の分化・発 あり
2
(
先天性複合型下
3416 下垂体の分化・発 遺伝子
下垂体の分化・発 あり
1
(
先天性複合型下
3415 下垂体機能低下
下垂体ホルモン分 低下
1
(
腺腫様甲状腺腫
4372 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の非増殖
2010年4月12日
下垂体
267/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
腺腫様甲状腺腫
4371 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
選択的Ig欠損症
6477 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
選択的Ig欠損症
6478 特定のIg低値
血液
特定のIg値
低い
3
(
選択的Ig欠損症
6476 特定のIgが欠損
全身
特定のIg
欠損
1
(
腸管
無神経節部位の
全結腸並びに回盲 1
(
全結腸無神経節
478 腸管の無神経節
全身性リポジスト
2680 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
全身性リポジスト
2673 常染色体劣性遺
常染色体劣性遺
あり
2
(
全身性リポジスト
2674 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
全身性リポジスト
2675 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
2
(
全身性リポジスト
2676 高身長
体
身長
高い
3
(
全身性リポジスト
2677 禿頭
頭
毛髪の脱毛
あり
3
(
全身性リポジスト
2678 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
3
(
全身性リポジスト
2679 知的障害
知能
障害
あり
3
(
全身性リポジスト
2685 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
4
(
全身性リポジスト
2684 脂肪組織に対する 全身
脂肪組織に対する あり
4
(
全身性リポジスト
2683 拡張型心筋症
心臓
拡張型心筋症
あり
3
(
全身性リポジスト
2682 全身の脂肪組織
全身
脂肪組織の喪失
あり
3
全身性リポジスト
2681 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
(
全身性リポジスト
2672 臍部およびそけい 臍部およびそけい 脂肪組織の喪失
あり
1
(
遺伝形式
新生児期
(
早期未熟児貧血
561 未熟児
新生児
出生時期
早い
2
(
早期未熟児貧血
560 早期の未熟児の
未熟児の血液
ヘモグロビン値
低い
1
エリスロポエチン
早期未熟児貧血
562 エリスロポエチン
腎臓
エリスロポエチン
低い
2
未熟児(１：ほぼ間
2010年4月12日
268/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
早期未熟児貧血
563 ヘモグロビン値の 血液
ヘモグロビン値
低い
3
早期の未熟児の
早産に関連する新
212 早産に関連する高 血液
ビリルビン値
高い
1
肝の未熟性(１：ほ
早産に関連する新
213 未熟児
新生児
出生時期
早い
2
(
早産に関連する新
214 肝の未熟性
肝臓
機能
未熟
2
肝の未熟性(１：ほ
早発梅毒
270 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
264 出生後2歳までに
症状を呈する時期 2歳までに症状出
あり
1
(
早発梅毒
265 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
266 梅毒性カタル性鼻 鼻
鼻汁分泌
あり
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
267 リンパ節腫脹
リンパ節
腫大
あり
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
268 梅毒性天疱瘡
皮膚
水疱
あり
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
269 骨軟骨炎
骨および軟骨
炎症
あり
3
胎児期より梅毒ト
早発梅毒
263 胎児期より梅毒ト
胎児
梅毒トレポネーマ
あり
1
(
総動脈幹症
197 心不全症状
3
(
総動脈幹症
195 動脈幹から大動脈 心臓
動脈幹から大動脈 不十分
2
(
総動脈幹症
196 チアノーゼ
色
3
(
総動脈幹症
194 両心室から1本の 心臓
両心室から1本の あり
1
(
総肺静脈還流異
208 チアノーゼ
色
青紫
3
すべての肺静脈
総肺静脈還流異
207 すべての肺静脈が 血行動態
肺静脈の血液が
あり
1
(
皮膚や粘膜
皮膚や粘膜
青紫
続発性遠位腎尿
2343 間質性肺炎
肺の間質
炎症
あり
3
産道感染によるサ
続発性遠位腎尿
2338 薬物中毒
全身
薬物中毒
あり
2
(
続発性遠位腎尿
2339 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
続発性遠位腎尿
2340 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
2010年4月12日
269/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
続発性遠位腎尿
2347 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
4
低酸素血症(
続発性遠位腎尿
2342 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
続発性遠位腎尿
2344 発育障害
発育
発育障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
続発性遠位腎尿
2345 骨変化
骨
骨変化
あり
3
(
続発性遠位腎尿
2346 腎結石
腎臓
結石
あり
3
遠位尿細管におけ
続発性遠位腎尿
2337 遠位尿細管におけ 腎臓
遠位尿細管におけ あり
1
(
続発性遠位腎尿
2341 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
肺胞虚脱(
続発性近位腎尿
2251 Wilson病
全身
銅輸送蛋白の欠
あり
3
(
続発性近位腎尿
2246 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
続発性近位腎尿
2245 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
続発性近位腎尿
2244 Lowe症候群
全身
ホスファチジルイノ あり
2
(
続発性近位腎尿
2243 チロシン血症
血液
チロシン値
高い
2
(
続発性近位腎尿
2242 シスチン蓄積症
リソソーム膜
シスチン輸送体の あり
2
(
続発性近位腎尿
2241 近位尿細管におけ 腎臓
近位尿細管におけ あり
1
(
続発性近位腎尿
2248 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
続発性近位腎尿
2249 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
3
ガラクトース-1-リ
続発性近位腎尿
2247 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
続発性近位腎尿
2250 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
続発性近位腎尿
2252 重金属中毒
全身
重金属中毒
あり
3
(
続発性骨粗鬆症
3035 卵巣摘出によるエ 全身
卵巣摘出によるエ あり
2
(
続発性骨粗鬆症
3036 ステロイド投与に
骨
ステロイド投与に
あり
2
(
続発性骨粗鬆症
3037 骨折
骨
構造
折れる
3
骨塩量低下(１：ほ
2010年4月12日
270/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
続発性骨粗鬆症
3038 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
続発性骨粗鬆症
3039 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
続発性骨粗鬆症
3040 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
(
続発性骨粗鬆症
3041 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
続発性骨粗鬆症
3042 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
続発性骨粗鬆症
3033 老化に伴う腎機能 腎臓
老化に伴う腎機能 あり
2
(
続発性骨粗鬆症
3027 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
続発性骨粗鬆症
3028 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
続発性骨粗鬆症
3029 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
続発性骨粗鬆症
3030 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
続発性骨粗鬆症
3031 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
続発性骨粗鬆症
3034 喫煙による骨代謝 全身
喫煙による骨代謝 あり
2
(
続発性骨粗鬆症
3032 閉経後のエストロ 全身
エストロゲン
低い
2
(
続発性腎性尿崩
4019 発熱
身体
体温
高い
3
続発性腎性尿崩
4015 多尿
尿
量
多い
3
心因性の多飲(１：
続発性腎性尿崩
4007 ADHに対する腎遠 腎臓
ADHに対する腎遠 あり
1
(
続発性腎性尿崩
4008 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
2
(
続発性腎性尿崩
4009 慢性腎盂腎炎
腎臓
慢性腎盂腎炎
あり
2
(
続発性腎性尿崩
4010 間質性腎炎
腎臓
間質性腎炎
あり
2
(
続発性腎性尿崩
4012 低K血症
血液
K値
低い
2
(
続発性腎性尿崩
4017 体重減少
身体
体重減少
あり
3
多尿(１：ほぼ間違
続発性腎性尿崩
4006 尿崩症
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
2010年4月12日
新生児期
多尿(１：ほぼ間違
271/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
続発性腎性尿崩
4014 口渇
自覚
口渇
あり
3
多尿(１：ほぼ間違
続発性腎性尿崩
4011 多発性嚢胞腎
腎臓
多発性嚢胞腎
あり
2
(
続発性腎性尿崩
4016 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
ADHに対する腎遠
続発性腎性尿崩
4018 痙攣
神経
痙攣
あり
3
新生児期
体内にフェニルア
続発性腎性尿崩
4020 知能障害
知能
知能障害
あり
3
小児期
中枢神経障害(
続発性腎性尿崩
4021 脱水
全身
水分不足
あり
3
続発性腎性尿崩
4022 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
小児期
心因性の多飲(１：
続発性腎性尿崩
4023 夜尿
行動
尿排泄
睡眠中
3
小児期
多尿(１：ほぼ間違
続発性腎性尿崩
4024 持続性の高Na血
血液
Na値
持続的に高い
3
脱水(
続発性腎性尿崩
4013 高Ca血症
血液
Ca値
高い
2
(
続発性尿崩症
3963 視神経膠腫
脳
視神経膠腫
あり
2
(
続発性尿崩症
3961 尿崩症
尿
量
多い
1
視床下部-下垂体
続発性尿崩症
3960 尿崩症
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
続発性尿崩症
3962 視床下部-下垂体 脳
視床下部-下垂体 あり
1
(
続発性尿崩症
3964 頭蓋咽頭腫
脳
頭蓋咽頭腫
あり
2
(
続発性尿崩症
3965 胚細胞腫
脳
胚細胞腫
あり
2
(
続発性尿崩症
3966 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
続発性尿崩症
3967 尿崩症
尿
量
多い
3
視床下部-下垂体
続発性尿崩症
3968 下垂体前葉機能
下垂体
下垂体前葉機能
あり
3
(
続発性肥満
2743 Cushing症候群
全身
Cushing症候群
あり
2
(
続発性肥満
2750 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
続発性肥満
2742 Langerhans細胞性 全身
2
(
2010年4月12日
Langerhans細胞性 あり
尿崩症(１：ほぼ間
272/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
脳
脳腫瘍
あり
2
(
続発性肥満
2741 脳腫瘍
続発性肥満
2744 Prader-Willi症候群 全身
Prader-Willi症候群 あり
2
(
続発性肥満
2749 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
続発性肥満
2740 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
続発性肥満
2746 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
続発性肥満
2747 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
続発性肥満
2748 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
(
続発性肥満
2745 Bardet-Biedl症候 全身
Bardet-Biedl症候 あり
2
(
多スルファターゼ
1653 乳児期発症
発症時期
乳児期発症
あり
3
アリルスルファタ
多スルファターゼ
1655 白質変性
脳白質
白質変性
あり
4
神経細胞の脱髄(
多スルファターゼ
1654 神経細胞の脱髄
神経
脱髄
あり
4
スルファチドの脳
多スルファターゼ
1642 スルファチドの脳
脳白質
スルファチドの蓄
あり
1
アリルスルファタ
多スルファターゼ
1652 末梢神経障害
末梢神経
末梢神経障害
あり
3
神経細胞の脱髄(
多スルファターゼ
1650 痙性麻痺
神経・筋
痙縮を伴う麻痺
あり
3
神経細胞の脱髄(
多スルファターゼ
1649 ガーゴイル様顔貌 顔
ガーゴイル様顔貌 あり
3
ムコ多糖の蓄積(１
多スルファターゼ
1643 ムコ多糖の蓄積
全身
ムコ多糖の蓄積
あり
1
アリルスルファタ
多スルファターゼ
1647 中枢神経障害
中枢神経
障害
あり
3
(
多スルファターゼ
1646 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
ムコ多糖の蓄積(１
多スルファターゼ
1645 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
白質変性(１：ほぼ
多スルファターゼ
1644 アリルスルファター 全身
アリルスルファター 欠損
2
(
多スルファターゼ
1648 関節拘縮
関節
関節拘縮
あり
3
ムコ多糖の蓄積(１
多スルファターゼ
1651 視神経委縮
視神経
委縮
あり
3
神経細胞の脱髄(
2010年4月12日
273/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
多下垂体ホルモン
3408 empty sella症候群 下垂体
empty sella症候群 あり
2
(
多下垂体ホルモン
3413 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
3
染色体15q11-13
多下垂体ホルモン
3412 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
シスチンの蓄積(
多下垂体ホルモン
3411 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
多下垂体ホルモン
3409 脳梗塞
脳
脳梗塞
あり
2
(
多下垂体ホルモン
3414 副腎不全症状
全身
副腎不全症状
あり
3
下垂体機能低下(
多下垂体ホルモン
3407 リンパ球性下垂体 下垂体
リンパ球性下垂体 あり
2
(
多下垂体ホルモン
3406 先天性複合型下
下垂体
先天性複合型下
あり
2
(
多下垂体ホルモン
3405 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
多下垂体ホルモン
3404 複数の下垂体ホ
下垂体
複数の下垂体ホ
低下
1
(
多下垂体ホルモン
3410 外傷
体
外傷
あり
2
(
多発性結節性甲
4360 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4357 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
多発性結節性甲
4356 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
多発性結節性甲
4354 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
甲状腺の非増殖
多発性結節性甲
4355 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
1
慢性に経過する甲
多発性結節性甲
4359 体重減少
身体
体重減少
あり
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4365 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4358 多発する甲状腺結 甲状腺
多発する結節
あり
1
(
多発性結節性甲
4361 発汗過多
全身
発汗
多い
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4364 手指振戦
手
手指振戦
あり
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4362 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
慢性に経過する甲
2010年4月12日
274/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
多発性結節性甲
4366 動悸
心臓
動悸
あり
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4367 食欲亢進
行動
食欲
亢進
3
甲状腺機能亢進
多発性結節性甲
4368 可動性のない甲状 甲状腺
可動性のない結節 あり
3
甲状腺の非増殖
多発性結節性甲
4369 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
多発性結節性甲
4370 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
4
(
多発性結節性甲
4363 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
甲状腺の非増殖
多発性内分泌腫
4672 高身長
体
身長
高い
3
副甲状腺、膵臓、
多発性内分泌腫
4674 Cushing症候群
全身
Cushing症候群
あり
3
副甲状腺、膵臓、
多発性内分泌腫
4676 月経周期異常
月経
周期
不整
3
副甲状腺、膵臓、
多発性内分泌腫
4673 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
副甲状腺、膵臓、
多発性内分泌腫
4675 視野障害
視野
視野障害
あり
3
副甲状腺、膵臓、
多発性内分泌腫
4677 副甲状腺、膵臓、 内分泌腺
副甲状腺、膵臓、 あり
4
(
多発性内分泌腫
4669 複数の内分泌腺
複数の内分泌腺
あり
1
(
多発性内分泌腫
4678 副甲状腺、膵臓、 内分泌腺
副甲状腺、膵臓、 あり
4
(
多発性内分泌腫
4671 副甲状腺、膵臓、 内分泌腺
副甲状腺、膵臓、 あり
1
(
多発性内分泌腫
4670 副甲状腺、膵臓、 内分泌腺
副甲状腺、膵臓、 あり
1
(
多発性内分泌腫
4701 粘膜神経腫
粘膜
神経腫
あり
3
(
多発性内分泌腫
4695 脊柱側彎
脊柱
位置
曲がっている
3
(
多発性内分泌腫
4703 甲状腺髄様癌、褐 全身
甲状腺髄様癌、褐 あり
4
(
多発性内分泌腫
4691 複数の内分泌腺
複数の内分泌腺
あり
1
(
多発性内分泌腫
4692 甲状腺髄様癌、褐 全身
甲状腺髄様癌、褐 あり
1
(
多発性内分泌腫
4694 常染色体優性遺
常染色体優性遺
2
(
2010年4月12日
全身
全身
遺伝形式
あり
275/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
多発性内分泌腫
4702 甲状腺髄様癌、褐 全身
甲状腺髄様癌、褐 あり
4
(
多発性内分泌腫
4696 下痢
排泄
下痢
あり
3
粘膜神経腫(１：ほ
多発性内分泌腫
4697 便秘
消化器
排便困難
あり
3
粘膜神経腫(１：ほ
多発性内分泌腫
4698 高血圧
血管
圧力
高い
3
褐色細胞腫(１：ほ
多発性内分泌腫
4699 甲状腺髄様癌
甲状腺
甲状腺髄様癌
あり
3
甲状腺、副腎、副
多発性内分泌腫
4700 褐色細胞腫
副腎
褐色細胞腫
あり
3
甲状腺、副腎、副
多発性内分泌腫
4693 甲状腺髄様癌、褐 全身
甲状腺髄様癌、褐 あり
1
(
多発性内分泌腫
4685 高Ca血症
Ca値
高い
3
副甲状腺機能亢
多発性内分泌腫
4680 甲状腺、副腎、副 内分泌腺
甲状腺、副腎、副 あり
1
(
多発性内分泌腫
4679 複数の内分泌腺
複数の内分泌腺
あり
1
(
多発性内分泌腫
4681 甲状腺、副腎、副 内分泌腺
甲状腺、副腎、副 あり
1
(
多発性内分泌腫
4682 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
多発性内分泌腫
4683 腎結石
腎臓
結石
あり
3
高Ca血症(１：ほぼ
多発性内分泌腫
4684 高血圧
血管
圧力
高い
3
褐色細胞腫(１：ほ
多発性内分泌腫
4686 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
3
甲状腺、副腎、副
多発性内分泌腫
4687 甲状腺髄様癌
甲状腺
甲状腺髄様癌
あり
3
甲状腺、副腎、副
多発性内分泌腫
4690 甲状腺、副腎、副 内分泌腺
甲状腺、副腎、副 あり
4
(
多発性内分泌腫
4688 褐色細胞腫
褐色細胞腫
あり
3
甲状腺、副腎、副
多発性内分泌腫
4689 甲状腺、副腎、副 内分泌腺
甲状腺、副腎、副 あり
4
(
多発性内分泌腫
4667 複数の内分泌腺
全身
複数の内分泌腺
あり
1
(
多発性内分泌腫
4668 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
体質性高身長
3695 成長率は正常だ
骨
骨年齢
成長率は正常だ
1
(
2010年4月12日
血液
全身
副腎
276/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
体質性高身長
3696 成長率は正常だ
骨
骨年齢
成長率は正常だ
1
(
体質性高身長
3693 高身長
体
身長
高い
1
(
体質性高身長
3700 成長率は正常だ
骨
骨年齢
成長率は正常だ
3
(
体質性高身長
3697 高身長
体
身長
高い
3
(
体質性高身長
3694 高身長
体
身長
高い
1
(
体質性高身長
3699 成長率は正常だ
骨
骨年齢
成長率は正常だ
3
(
体質性高身長
3698 高身長
体
身長
高い
3
(
体質性思春期遅
5385 一時的な二次性徴 発達
一時的な二次性徴 あり
3
(
体質性思春期遅
5384 二次性徴の出現
二次性徴の出現
あり
1
(
体質性低身長症
3446 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
1
グリコーゲン分岐
体質性低身長症
3447 家族が低身長
家族の体格
身長
低い
1
(
体質性低身長症
3448 低身長
身体
身長
低い
3
(
胎児期精巣退縮
5739 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
副腎アンドロゲン
胎児期精巣退縮
5738 胎児精巣維持障
胎児
胎児精巣維持障
あり
2
(
胎児期精巣退縮
5737 胎児期の精巣退
精巣
発達
一旦発育して縮小 1
(
胎児性癌
3266 α-フェトプロテイ
血液
α-フェトプロテイ
高い
3
胚細胞の腫瘍化(
胎児性癌
3267 腹部腫瘤
腹部
腫瘤
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
胎児性癌
3265 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
胎児性癌
3264 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
Porphobilinogen d
胎児性癌
3263 視力障害
視力
視力障害
あり
3
シアリルオリゴ糖
胎児性癌
3262 未分化な間葉成分 全身
未分化な間葉成分 あり
1
(
胎児性癌
3261 不完全な腺管組織 全身
不完全な腺管組織 あり
1
(
2010年4月12日
発達
277/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
胎児性癌
3259 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
胎児性癌
3270 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
胎児性癌
3269 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
胎児性癌
3268 精巣腫脹
精巣
腫脹
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
胎児性癌
3260 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
胎盤アロマターゼ
5666 胎盤のアロマター 胎盤
P450arom(アロマ
あり
1
(
胎盤アロマターゼ
5667 P450 oxidoreducta 遺伝子
POR遺伝子異常
あり
2
(
胎盤アロマターゼ
5668 母体の男性化
母体
男性化
あり
3
(
胎盤アロマターゼ
5670 胎児エストラジオ
胎児
エストラジオール
あり
3
(
胎盤アロマターゼ
5671 胎児成長障害
胎児
成長障害
あり
3
(
胎盤アロマターゼ
5669 女性胎児外性器
胎児
女性胎児外性器
あり
3
(
胎便吸引症候群
36 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
(
胎便吸引症候群
37 羊水混濁
羊水
混濁
あり
3
胎児の低酸素症(
胎便吸引症候群
33 肺内への胎便吸
肺
胎便吸引
あり
1
胎児の低酸素症(
胎便吸引症候群
34 胎児の低酸素症
胎児の血液
酸素量
少ない
2
(
胎便吸引症候群
35 多呼吸
呼吸
頻度
多い
3
(
胎便栓症候群
485 胎便排泄欠如
排泄
胎便排泄
なし
3
(
胎便栓症候群
483 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
回腸末端部の胎
胎便栓症候群
482 粘調な胎便
胎便
粘調度
高い
2
子宮内の慢性の
胎便栓症候群
481 子宮内の慢性の
腸管
子宮内での慢性の あり
2
(
胎便栓症候群
484 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
回腸末端部の胎
胎便栓症候群
480 回腸末端部の胎
腸管
胎便による閉塞
1
粘調な胎便(１：ほ
2010年4月12日
あり
278/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
脱水症
2452 意識障害
意識
意識障害
あり
3
(
脱水症
2445 腎障害
腎臓
腎障害
あり
2
(
脱水症
2449 尿量減少
尿
量
少ない
3
水分摂取不足(１：
脱水症
2451 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
水分摂取不足(１：
脱水症
2448 火傷
皮膚
火傷
あり
2
(
脱水症
2453 意識障害
意識
意識障害
あり
3
(
脱水症
2446 神経性食欲低下
食欲
神経性食欲低下
あり
2
(
脱水症
2439 水分摂取不足
全身
水分摂取量
不足
1
(
脱水症
2440 水分喪失量過多
全身
水分喪失量
過多
1
(
脱水症
2441 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
2
(
脱水症
2442 下痢
排泄
下痢
あり
2
(
脱水症
2443 意識障害
意識
意識障害
あり
2
(
脱水症
2444 意識障害
意識
意識障害
あり
2
(
脱水症
2447 高温環境
環境
気温
高い
2
(
脱水症
2460 無欲状態
状態
無欲状態
あり
3
水分摂取不足(１：
脱水症
2455 皮膚緊張度低下
皮膚
緊張度
低下
3
水分摂取不足(１：
脱水症
2450 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
(
脱水症
2456 口腔粘膜乾燥
口腔粘膜
湿潤度
低下
3
(
脱水症
2457 大泉門陥凹
大泉門
形状
陥凹
3
(
脱水症
2458 眼窩の陥凹
眼窩
形状
陥凹
3
(
脱水症
2459 四肢冷感
四肢
温度
低い
3
(
脱水症
2454 腱反射減弱
反射
腱反射減弱
あり
3
(
2010年4月12日
279/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
単純性びまん性甲
4375 甲状腺のびまん性 甲状腺
甲状腺全体の腫
あり
1
(
単純性びまん性甲
4374 甲状腺のびまん性 甲状腺
甲状腺全体の腫
あり
1
(
単純性びまん性甲
4376 甲状腺のびまん性 甲状腺
甲状腺全体の腫
あり
3
(
単純性びまん性甲
4377 甲状腺のびまん性 甲状腺
甲状腺全体の腫
あり
3
(
単純性びまん性甲
4373 甲状腺の非増殖
甲状腺
非増殖性の腫瘍
あり
1
(
単純性肥満
2730 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
(
単純性肥満
2731 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
単純性肥満
2732 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
単純性肥満
2728 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
深部体温の低下(
単純性肥満
2727 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
単純性肥満
2729 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
単純性肥満
2726 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
単純性肥満
2725 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
475 腸管の無神経節
腸管
無神経節部位の
直腸下部より肛門 1
(
短域無神経節症
短鎖アシル-CoA
1076 飢餓状態
栄養状態
長時間栄養摂取
あり
4
(
短鎖アシル-CoA
1073 脂肪酸β酸化障
全身
脂肪酸β酸化障
あり
1
短鎖アシル-CoA
短鎖アシル-CoA
1075 急性期の低血糖
血液
急性期の低血糖
あり
3
脂肪酸β酸化障
短鎖アシル-CoA
1077 感染症
全身
感染症
あり
4
(
短鎖アシル-CoA
1074 短鎖アシル-CoA
全身
短鎖アシル-CoA
欠損
2
(
短縮アポB血症
1413 低LDL血症
血液
LDL値
低い
1
(
短縮アポB血症
1414 短縮アポB血症
血液
アポBの分子量
小さい
2
(
短縮アポB血症
1415 LDLのLDL受容体 肝外組織
2
(
2010年4月12日
LDLのLDL受容体 あり
280/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
短縮アポB血症
1416 肝臓でのVLDL形
肝臓
肝臓でのVLDL形
あり
2
(
短縮アポB血症
1418 低コレステロール
血液
コレステロール値
低い
3
低LDL血症(１：ほ
短縮アポB血症
1419 脂肪便
便
脂肪便
あり
3
(
短縮アポB血症
1420 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
ビタミンE欠乏(１：
短縮アポB血症
1421 脊髄小脳変性
脊髄および小脳
脊髄小脳変性
あり
3
ビタミンE欠乏(１：
短縮アポB血症
1422 夜盲
視力
暗い所で見えにく
あり
3
ビタミンA欠乏(１：
短縮アポB血症
1423 脂溶性ビタミン吸
腸管
脂溶性ビタミン吸
あり
4
腸管でのカイロミ
短縮アポB血症
1425 ビタミンA欠乏
体内
ビタミンA
欠乏
4
短縮アポB血症(１
短縮アポB血症
1424 ビタミンE欠乏
体内
ビタミンE
欠乏
4
短縮アポB血症(１
短縮アポB血症
1417 腸管でのカイロミ
腸管
カイロミクロン形成 あり
2
(
男性ホルモン不応
5685 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
(
男性ホルモン不応
5684 男性ホルモンの作 全身
男性ホルモンの作 不十分
1
(
男性ホルモン不応
5689 膣盲端
膣
膣上部閉鎖
あり
3
(
男性ホルモン不応
5686 アンドロゲン受容
全身
アンドロゲン受容
あり
2
(
男性ホルモン不応
5688 子宮欠如
子宮
存在
なし
3
(
男性ホルモン不応
5687 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
男性ホルモンの作
男性ホルモン不応
5719 男性ホルモンの作 全身
男性ホルモンの作 不十分
1
(
男性ホルモン不応
5720 不妊症
妊娠不能
あり
1
(
男性ホルモン不応
5721 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
X連鎖性劣性遺伝
男性ホルモン不応
5722 無精子症
精子
なし
3
(
男性化副腎腫瘍
5135 性腺刺激ホルモン 下垂体
性腺刺激ホルモン 抑制
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5134 副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
3
副腎アンドロゲン
2010年4月12日
生殖能力
精巣
血液
高い
281/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
男性化副腎腫瘍
5136 副腎アンドロゲン
副腎
アンドロゲン産生
あり
4
(
男性化副腎腫瘍
5129 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5133 成長促進
成長
成長率
早い
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5132 声が太い
声
声色
太い
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5137 副腎アンドロゲン
副腎
アンドロゲン産生
あり
4
(
男性化副腎腫瘍
5130 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5128 多毛
体毛
多毛
あり
3
副腎アンドロゲン
男性化副腎腫瘍
5127 副腎アンドロゲン
副腎
アンドロゲン産生
あり
1
(
男性化副腎腫瘍
5126 副腎アンドロゲン
副腎
アンドロゲン産生
あり
1
(
男性化副腎腫瘍
5131 尿中１７－KS高値 尿
１７－KS値
高い
3
副腎アンドロゲン
恥毛単独早期発
5291 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
3
(
恥毛単独早期発
5290 部分的な性ホルモ 全身
部分的な性ホルモ あり
2
(
恥毛単独早期発
5288 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
1
(
恥毛単独早期発
5289 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
1
(
恥毛単独早期発
5292 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
3
(
致死性四肢短縮
3660 四肢が体幹に比し 四肢
長さ
体幹に比して短い 3
(
致死性四肢短縮
3659 低身長
身体
身長
低い
3
(
致死性四肢短縮
3663 生後２－３日で死
生命
死亡時期
生後2-3日
3
(
致死性四肢短縮
3658 低身長
身体
身長
低い
3
(
致死性四肢短縮
3661 四肢が体幹に比し 四肢
長さ
体幹に比して短い 3
(
致死性四肢短縮
3651 低身長
身長
低い
1
(
致死性四肢短縮
3657 ＦＧＦＲ３の突然変 遺伝子
ＦＧＦＲ３の突然変 あり
2
(
2010年4月12日
身体
282/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
致死性四肢短縮
3656 生後２－３日で死
生命
死亡時期
生後2-3日
1
(
致死性四肢短縮
3655 生後２－３日で死
生命
死亡時期
生後2-3日
1
(
致死性四肢短縮
3654 四肢が体幹に比し 四肢
長さ
体幹に比して短い 1
(
致死性四肢短縮
3653 四肢が体幹に比し 四肢
長さ
体幹に比して短い 1
(
致死性四肢短縮
3652 低身長
身体
身長
低い
1
(
致死性四肢短縮
3662 生後２－３日で死
生命
死亡時期
生後2-3日
3
(
遅発性3β水酸化
5294 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
遅発性3β水酸化
5295 多毛
体毛
多毛
あり
3
(
遅発性3β水酸化
5296 骨年齢の促進
骨
骨年齢
促進
3
(
遅発性3β水酸化
5297 ざそう
皮膚
ざそう
あり
3
(
遅発性3β水酸化
5293 出生時には無症
全身
出生時には無症
あり
1
(
遅発性3β水酸化
5298 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
3
(
遅発梅毒
272 乳幼児期以降に
症状を呈する時期 乳幼児期以降に
あり
1
(
遅発梅毒
271 胎児期より梅毒ト
胎児
梅毒トレポネーマ
あり
1
(
遅発梅毒
275 内耳性難聴
耳
内耳性難聴
あり
3
胎児期より梅毒ト
遅発梅毒
274 実質性角膜炎
眼の角膜実質
炎症
あり
3
胎児期より梅毒ト
遅発梅毒
273 Hutchinson歯
永久歯
形体
短い樽状
3
胎児期より梅毒ト
中間位型鎖肛
502 直腸盲端の位置
直腸盲端
位置
恥骨直腸筋の上
1
(
中間型サラセミア
1918 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
1
(
中間型サラセミア
1919 ヘモグロビンβ鎖 遺伝子
ヘモグロビンβ鎖 あり
2
(
中間型サラセミア
1920 ヘモジデローシス 血液
鉄の量
多い
3
２歳前後
血管外溶血(
中間型サラセミア
1921 溶血性貧血
溶血性貧血
あり
3
２歳前後
ヘモグロビンのβ
2010年4月12日
血液
283/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
中間型サラセミア
1922 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
4
(
中間型サラセミア
1923 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
4
(
中間型サラセミア
1917 ヘモグロビンのβ 血液
ヘモグロビンのβ あり
1
(
中鎖アシル-CoA
1036 飢餓状態
栄養状態
長時間栄養摂取
あり
4
(
中鎖アシル-CoA
1037 感染症
全身
感染症
あり
4
(
中鎖アシル-CoA
1035 急性期の高アンモ 血液
急性期の高アンモ あり
3
脂肪酸β酸化障
中鎖アシル-CoA
1034 乳幼児突然死症
全身
乳幼児突然死症
あり
3
脂肪酸β酸化障
中鎖アシル-CoA
1032 乳幼児期発症
発症時期
乳幼児期発症
あり
3
(
中鎖アシル-CoA
1031 急性期の低血糖
血液
急性期の低血糖
あり
3
脂肪酸β酸化障
中鎖アシル-CoA
1033 Reye症候群様症
全身
Reye症候群様症
あり
3
脂肪酸β酸化障
中鎖アシル-CoA
1030 中鎖アシルCoA脱 全身
中鎖アシルCoA脱 欠損
2
(
中鎖アシル-CoA
1029 脂肪酸β酸化障
全身
脂肪酸β酸化障
あり
1
(
中枢性一過性思
5383 二次性徴の出現
発達
二次性徴の出現
あり
3
(
中枢性一過性思
5382 中枢神経感染症
脳
中枢神経感染症
あり
2
(
中枢性一過性思
5380 一時的な二次性徴 発達
一時的な二次性徴 あり
1
(
中枢性一過性思
5381 体質的思春期遅
全身
体質的思春期遅
あり
2
(
中枢性思春期早
3628 骨年齢の促進
骨
骨年齢
促進
3
性中枢の早期成
中枢性思春期早
3620 視神経膠腫
脳
視神経膠腫
あり
2
(
中枢性思春期早
3631 性中枢の早期成
脳
性中枢の早期成
あり
4
(
中枢性思春期早
3630 性中枢の早期成
脳
性中枢の早期成
あり
4
(
中枢性思春期早
3629 思春期相当のゴナ 血液
思春期相当のゴナ あり
3
(
中枢性思春期早
3627 身長の急激な増加 身長
増加率
3
(
2010年4月12日
急峻
284/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
中枢性思春期早
3626 二次性徴の早期
全身
二次性徴の出現
早い
3
性中枢の早期成
中枢性思春期早
3616 性中枢の早期成
脳
性中枢の早期成
あり
1
(
中枢性思春期早
3624 先天性副腎過形
副腎
先天的な過形成
あり
2
(
中枢性思春期早
3623 頭部損傷
頭
損傷
あり
2
(
中枢性思春期早
3622 クモ膜下嚢腫
脳
クモ膜下嚢腫
あり
2
(
中枢性思春期早
3619 視床下部過誤腫
視床下部
過誤腫
あり
2
(
中枢性思春期早
3618 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
2
(
中枢性思春期早
3617 性中枢の早期成
脳
性中枢の早期成
あり
1
(
中枢性思春期早
3621 視床下部星細胞
視床下部
星細胞腫
あり
2
(
中枢性思春期早
3625 低身長
身体
身長
低い
3
性中枢の早期成
中枢性思春期遅
5334 中枢神経感染後
脳
中枢神経感染後
あり
2
(
中枢性思春期遅
5343 性腺の障害による 発達
性腺の障害による あり
3
(
中枢性思春期遅
5331 性腺の障害による 発達
性腺の障害による あり
1
(
中枢性思春期遅
5332 性腺の障害による 発達
性腺の障害による あり
1
(
中枢性思春期遅
5344 性腺の障害による 発達
性腺の障害による あり
3
(
中枢性思春期遅
5342 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
中枢性思春期遅
5339 高身長
体
身長
高い
3
全身の結合組織
中枢性思春期遅
5341 視野障害
視野
視野障害
あり
3
脳腫瘍(１：ほぼ間
中枢性思春期遅
5335 中枢神経血管異
脳
中枢神経血管異
あり
2
(
中枢性思春期遅
5336 中枢神経放射線
脳
中枢神経放射線
あり
2
(
中枢性思春期遅
5337 先天奇形
脳
先天奇形
あり
2
(
中枢性思春期遅
5338 頭部外傷
頭部
外傷
あり
2
(
2010年4月12日
285/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
中枢性思春期遅
5340 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
中枢神経系の障
中枢性思春期遅
5330 中枢神経系の障
脳
中枢神経系の障
あり
1
(
中枢性思春期遅
5333 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
中枢性尿崩症
3938 尿崩症
尿
量
多い
3
ADH産生・分泌不
中枢性尿崩症
3939 視野障害
視野
視野障害
あり
3
脳腫瘍(１：ほぼ間
中枢性尿崩症
3930 ADH産生・分泌不 脳
ADH産生・分泌不 あり
1
(
中枢性尿崩症
3933 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
中枢性尿崩症
3929 尿崩症
尿
量
多い
1
ADH産生・分泌不
中枢性尿崩症
3937 尿崩症
尿
量
多い
3
(
中枢性尿崩症
3931 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
(
中枢性尿崩症
3936 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
脳腫瘍(１：ほぼ間
中枢性尿崩症
3934 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
脳腫瘍(１：ほぼ間
中枢性尿崩症
3935 視力障害
視力
視力障害
あり
3
脳腫瘍(１：ほぼ間
中枢性尿崩症
3932 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
中枢性尿崩症
3928 尿崩症
尿
量
多い
1
(
腸回転異常症
464 胎生期における腸 腸
胎生期の回転異
あり
2
(
腸回転異常症
465 胆汁性嘔吐
消化器
胆汁を含んだ嘔吐 あり
3
腸の位置異常(１：
腸回転異常症
466 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
腸の位置異常(１：
腸回転異常症
463 腸の位置異常
腸
位置異常
あり
1
胎生期における腸
長域無神経節症
477 腸管の無神経節
腸管
無神経節部位の
S状結腸より口側
1
(
長鎖3-ヒドロキシ
1066 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1071 飢餓状態
栄養状態
長時間栄養摂取
あり
4
(
2010年4月12日
286/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
長鎖3-ヒドロキシ
1072 感染症
全身
感染症
あり
4
(
長鎖3-ヒドロキシ
1070 横紋筋融解症
筋肉
横紋筋融解症
あり
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1067 低血糖
血液
血糖値
高い
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1069 心筋障害
心筋
心筋障害
あり
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1065 高アンモニア血症 血液
アンモニア値
高い
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1064 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
長鎖脂肪酸のβ
長鎖3-ヒドロキシ
1063 長鎖ヒドロキシア
全身
長鎖ヒドロキシア
欠損
2
(
長鎖3-ヒドロキシ
1062 長鎖脂肪酸のβ
全身
長鎖脂肪酸の酸
あり
1
(
長鎖3-ヒドロキシ
1068 新生児期から乳児 発症時期
新生児期から乳児 あり
3
(
長鎖アシル-CoA
1058 長鎖脂肪酸β酸
長鎖脂肪酸β酸
あり
1
長鎖アシル-CoA
長鎖アシル-CoA
1061 急性期の高アンモ 血液
急性期の高アンモ あり
3
(
長鎖アシル-CoA
1060 急性期の低血糖
血液
急性期の低血糖
あり
3
長鎖脂肪酸β酸
長鎖アシル-CoA
1059 長鎖アシル-CoA
全身
長鎖アシル-CoA
欠損
2
(
直腸S状結腸無神
476 腸管の無神経節
腸管
無神経節部位の
上部直腸またはS 1
(
低カリウム血性周
698 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
低カリウム血性周
699 低カリウム血症
血液
カリウム値
低い
1
(
低ゴナドトロピン性
3761 思春期発来欠如
発達
思春期発来
なし
3
(
低ゴナドトロピン性
3760 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
新生児期
(
低ゴナドトロピン性
3759 停留精巣
精巣
位置
高い
3
新生児期
(
低ゴナドトロピン性
3758 低ゴナドトロピン血 血液
ゴナドトロピン値
低い
3
(
低ゴナドトロピン性
3757 低ゴナドトロピン血 血液
ゴナドトロピン値
低い
3
(
低ゴナドトロピン性
3756 二次性徴発達不
二次性徴
発達不全
3
(
2010年4月12日
全身
成長
287/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
低ゴナドトロピン性
3755 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
低ゴナドトロピン性
3754 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
低ゴナドトロピン性
3753 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
2
(
低ゴナドトロピン性
3752 LHRH分泌不全
性腺
LHRH分泌
不十分
1
(
低ゴナドトロピン性
3750 低ゴナドトロピン血 血液
ゴナドトロピン値
低い
1
(
低ゴナドトロピン性
5395 一過性でない二次 発達
一過性でない二次 あり
3
(
低ゴナドトロピン性
5394 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
低ゴナドトロピン性
5388 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
1
(
低ゴナドトロピン性
5389 ゴナドトロピン低値 血液
ゴナドトロピン値
低い
1
(
低ゴナドトロピン性
5390 中枢神経系の障
中枢神経系の障
あり
2
(
低ゴナドトロピン性
5391 ゴナドトロピン単独 全身
ゴナドトロピン単独 あり
2
(
低ゴナドトロピン性
5392 多下垂体ホルモン 下垂体
多下垂体ホルモン あり
2
(
低ゴナドトロピン性
5393 高身長
身長
高い
3
全身の結合組織
低ゴナドトロピン性
3751 低ゴナドトロピン血 血液
ゴナドトロピン値
低い
1
(
低ホスファターゼ
2532 血中アルカリフォ
血液
アルカリフォスファ 低下
3
(
低ホスファターゼ
2533 類骨増加
骨
類骨増加
あり
3
(
低ホスファターゼ
2529 アルカリフォスファ 全身
アルカリフォスファ あり
1
(
低ホスファターゼ
2530 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
低ホスファターゼ
2531 骨折
骨
構造
折れる
3
(
低リン酸血症性く
2866 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
低リン酸血症性く
2876 O脚
足
形状
屈曲
3
類骨組織が過剰(
低リン酸血症性く
2875 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD欠乏(
2010年4月12日
脳
体
288/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
低リン酸血症性く
2874 低P血症
血液
P値
低い
3
P再吸収閾値低下
低リン酸血症性く
2873 低P血症
血液
P値
低い
3
ビタミンD欠乏(
低リン酸血症性く
2877 う歯
歯
う蝕
あり
3
(
低リン酸血症性く
2878 低P血症
血液
P値
低い
4
ビタミンD欠乏(
低リン酸血症性く
2865 低P血症
血液
P値
低い
1
ビタミンD欠乏(
低リン酸血症性く
2871 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
類骨組織が過剰(
低リン酸血症性く
2867 低P血症
血液
P値
低い
1
P再吸収閾値低下
低リン酸血症性く
2868 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
低リン酸血症性く
2869 P再吸収閾値低下 腎臓
P再吸収閾値
低下
2
(
低リン酸血症性く
2880 低P血症
血液
P値
低い
4
ビタミンD欠乏(
低リン酸血症性く
2879 低P血症
血液
P値
低い
4
P再吸収閾値低下
低リン酸血症性く
2872 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
類骨組織が過剰(
低リン酸血症性く
2870 PHEX (phospate r 遺伝子
PHEX (phospate r あり
2
(
低リン酸血症性く
2864 類骨組織が過剰
骨
類骨組織
過剰
1
(
低張性脱水
2489 口腔粘膜乾燥
口腔粘膜
湿潤度
低下
3
(
低張性脱水
2492 四肢冷感
四肢
温度
低い
3
(
低張性脱水
2481 下痢
排泄
下痢
あり
2
ニーマン・ピック病
低張性脱水
2482 低Na濃度の水分
水分補給
低Na濃度の水分
あり
2
(
低張性脱水
2483 尿量減少
尿
量
少ない
3
腎血流低下(
低張性脱水
2484 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
ニーマン・ピック病
低張性脱水
2485 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
低張性脱水
2486 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
(
2010年4月12日
289/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
低張性脱水
2490 大泉門陥凹
大泉門
形状
陥凹
3
(
低張性脱水
2487 腱反射減弱
反射
腱反射減弱
あり
3
水分摂取不足(１：
低張性脱水
2488 皮膚緊張度低下
皮膚
緊張度
低下
3
水分摂取不足(
低張性脱水
2480 水分喪失量過多
全身
水分喪失量
過多
1
(
低張性脱水
2491 眼窩の陥凹
眼窩
形状
陥凹
3
(
低張性脱水
2479 水分摂取不足
全身
水分摂取量
不足
1
(
登録中疾患
5602 外性器異常
性器
外性器異常
あり
3
(
登録中疾患
5595 染色体によって決 性別
染色体によって決 あり
1
(
登録中疾患
5596 卵巣と精巣が同一 性腺
卵巣と精巣が同一 あり
1
(
登録中疾患
5597 染色体によって決 性別
染色体によって決 あり
1
(
登録中疾患
5598 卵巣と精巣が同一 性腺
卵巣と精巣が同一 あり
1
(
登録中疾患
5599 精巣と卵巣の共存 性腺
精巣と卵巣の共存 あり
2
(
登録中疾患
5601 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
17α‐水酸化酵素
登録中疾患
5600 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
副腎アンドロゲン
等張性脱水
2470 眼窩の陥凹
眼窩
形状
陥凹
3
(
等張性脱水
2469 大泉門陥凹
大泉門
形状
陥凹
3
(
等張性脱水
2468 皮膚緊張度低下
皮膚
緊張度
低下
3
水分摂取不足(
等張性脱水
2467 腱反射減弱
反射
腱反射減弱
あり
3
(
等張性脱水
2461 水分摂取不足
全身
水分摂取量
不足
1
(
等張性脱水
2462 水分喪失量過多
全身
水分喪失量
過多
1
(
等張性脱水
2463 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
2
ニーマン・ピック病
等張性脱水
2464 下痢
排泄
下痢
あり
2
ニーマン・ピック病
2010年4月12日
290/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
等張性脱水
2465 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
等張性脱水
2466 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
糖原病
1128 グリコーゲン代謝
全身
グリコーゲン代謝
あり
2
(
糖原病
1127 グリコーゲンが体
肝臓または筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
グリコーゲン代謝
糖原病０型
1198 空腹時低血糖
血液
血糖値
空腹時に低い
3
肝glykogen synthe
糖原病０型
1197 肝glykogen synthe 肝臓
glykogen syntheta 欠損
2
(
糖原病０型
1196 糖原病０型におけ 肝臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
肝glykogen synthe
糖原病Ⅰa型
1143 糖原病Ⅰa型にお 肝臓および腎臓
糖原病Ⅰa型にお あり
1
糖原病Ⅰa型にお
糖原病Ⅰa型
1145 グルコース-6-リン 全身
グルコース-6-リン 欠損
2
(
糖原病Ⅰa型
1144 糖原病Ⅰa型にお 全身
糖原病Ⅰa型にお あり
2
グルコース-6-リン
糖原病Ⅰb型
1148 好中球減少
血液
好中球数
少ない
3
(
糖原病Ⅰb型
1147 ミクロソームへの
肝臓
ミクロソームへの
あり
2
(
糖原病Ⅰb型
1146 糖原病Ⅰb型にお 肝臓
糖原病Ⅰb型にお あり
1
ミクロソームへの
糖原病Ⅰ型
1139 腎腫大
腎臓
体積
大きい
3
グリコーゲンが肝
糖原病Ⅰ型
1129 グリコーゲンが肝
肝臓および腎臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
グルコース-6-リン
糖原病Ⅰ型
1142 高脂血症
血液
コレステロール値
高い
3
糖原病Ⅰ型におけ
糖原病Ⅰ型
1140 乳酸アシドーシス
血液
乳酸アシドーシス
あり
3
グルコース-6-リン
糖原病Ⅰ型
1138 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
(
糖原病Ⅰ型
1137 腹部膨隆
腹部
体積
大きい
3
グリコーゲンが肝
糖原病Ⅰ型
1136 低血糖
血液
血糖値
高い
3
(
糖原病Ⅰ型
1135 腎障害
腎臓
腎障害
あり
3
グリコーゲンが肝
糖原病Ⅰ型
1134 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
グリコーゲンが肝
2010年4月12日
291/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肝臓
体積
大きい
3
グリコーゲンが肝
糖原病Ⅰ型
1133 肝腫大
糖原病Ⅰ型
1132 糖原病Ⅰ型におけ 肝臓
糖原病Ⅰ型におけ あり
2
(
糖原病Ⅰ型
1130 グルコース生成障 肝臓
グルコース生成障 あり
1
糖原病Ⅰ型におけ
糖原病Ⅰ型
1131 グルコース-6-リン 全身
グルコース-6-リン 多い
2
(
糖原病Ⅰ型
1141 高尿酸血症
尿酸値
3
糖原病Ⅰ型におけ
糖原病Ⅱ型
1153 心不全
3
肝臓，心筋および
糖原病Ⅱ型
1150 リソソームにある
欠損
2
(
糖原病Ⅱ型
1149 肝臓，心筋および 肝臓，心筋および グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅱ型
1151 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
肝臓，心筋および
糖原病Ⅱ型
1152 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
肝臓，心筋および
糖原病Ⅲa型
1162 軽度の筋力低下
筋肉
軽度の筋力低下
あり
3
糖原病Ⅲ型におけ
糖原病Ⅲa型
1161 心肥大
心筋
体積
大きい
3
糖原病Ⅲ型におけ
糖原病Ⅲa型
1160 糖原病Ⅲ型におけ 肝臓および筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅲb型
1163 糖原病Ⅲb型にお 肝臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅲ型
1157 低血糖
血液
血糖値
高い
3
(
糖原病Ⅲ型
1155 グリコーゲン分岐
全身
グリコーゲン分岐
低下
2
(
糖原病Ⅲ型
1156 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
糖原病Ⅲ型におけ
糖原病Ⅲ型
1158 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
グリコーゲン分岐
糖原病Ⅲ型
1159 高脂血症
コレステロール値
高い
3
グリコーゲン分岐
糖原病Ⅲ型
1154 糖原病Ⅲ型におけ 体内
糖原病Ⅲ型におけ あり
1
グリコーゲン分岐
糖原病Ⅳ型
1169 肝硬変
硬い線維化
あり
3
肝細胞障害(１：ほ
糖原病Ⅳ型
1164 肝臓，腎臓，筋肉 肝臓，腎臓，筋肉 異常グリコーゲン
あり
1
グリコーゲン分岐
2010年4月12日
血液
全身
血液
肝臓
リソソームにある
高い
292/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
糖原病Ⅳ型
1168 肝不全
肝臓
機能不全
あり
3
肝細胞障害(１：ほ
糖原病Ⅳ型
1167 肝細胞障害
肝臓
肝細胞障害
あり
3
肝臓，腎臓，筋肉
糖原病Ⅳ型
1166 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
肝臓，腎臓，筋肉
糖原病Ⅳ型
1165 グリコーゲン分岐
全身
グリコーゲン分岐
あり
2
(
糖原病Ⅴ型
1171 筋ホスホリラーゼ
筋肉
筋ホスホリラーゼ
欠損
2
(
糖原病Ⅴ型
1170 糖原病Ⅴ型におけ 筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
筋ホスホリラーゼ
糖原病Ⅴ型
1173 運動後の筋拘縮
筋肉
運動後の筋拘縮
あり
3
糖原病Ⅴ型におけ
糖原病Ⅴ型
1172 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖原病Ⅴ型におけ
糖原病Ⅵ型
1177 内分泌系異常を伴 身体
内分泌系異常を伴 あり
3
肝ホスホリラーゼ
糖原病Ⅵ型
1174 糖原病Ⅵ型におけ 肝臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
肝ホスホリラーゼ
糖原病Ⅵ型
1175 肝ホスホリラーゼ
肝臓
肝ホスホリラーゼ
欠損
2
(
糖原病Ⅵ型
1176 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
糖原病Ⅵ型におけ
糖原病Ⅶ型
1180 運動後の筋拘縮
筋肉
運動後の筋拘縮
あり
3
糖原病Ⅶ型におけ
糖原病Ⅶ型
1181 一過性の筋力低
筋肉
一過性の筋力低
あり
3
糖原病Ⅶ型におけ
糖原病Ⅶ型
1179 ホスホフルクトキ
筋肉
ホスホフルクトキ
欠損
2
(
糖原病Ⅶ型
1178 糖原病Ⅶ型におけ 筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
ホスホフルクトキ
糖原病Ⅷ型
1183 ホスホリラーゼキ
ホスホリラーゼキ
欠損
2
(
糖原病Ⅷ型
1182 糖原病Ⅷ型におけ 肝臓または筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
ホスホリラーゼキ
糖原病Ⅷ型X連鎖
1184 糖原病Ⅷ型X連鎖 肝臓
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅷ型X連鎖
1185 X連鎖劣性遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖劣性遺伝
1
(
糖原病Ⅷ型X連鎖
1186 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
糖原病Ⅷ型X連鎖
糖原病Ⅷ型筋型
1193 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖原病Ⅷ型筋型
2010年4月12日
全身
293/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
糖原病Ⅷ型筋型
1192 糖原病Ⅷ型筋型
筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅷ型常染
1187 常染色体劣性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体劣性遺
1
(
糖原病Ⅷ型常染
1189 肝機能障害
肝臓
機能障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
糖原病Ⅷ型常染
1190 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
糖原病Ⅷ型常染
1191 発育障害
発育
発育障害
あり
3
糖原病Ⅷ型常染
糖原病Ⅷ型常染
1188 糖原病Ⅷ型常染
肝臓と筋肉
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖原病Ⅷ型心筋
1195 心不全
心臓
心不全
あり
1
糖原病Ⅷ型心筋
糖原病Ⅷ型心筋
1194 糖原病Ⅷ型心筋
心筋
グリコーゲンの蓄
あり
1
(
糖質コルチコイド
5183 四肢麻痺
四肢
四肢麻痺
あり
3
低K性代謝性アル
糖質コルチコイド
5178 副腎の病変による 副腎
副腎の病変による あり
1
(
糖質コルチコイド
5179 デキサメサゾンに 副腎
デキサメサゾンに あり
1
(
糖質コルチコイド
5180 キメラ遺伝子CYP1 副腎
キメラ遺伝子CYP1 あり
2
(
糖質コルチコイド
5182 筋力低下
筋力低下
あり
3
低K性代謝性アル
糖質コルチコイド
5184 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
3
アルドステロン高
糖質コルチコイド
5185 高血圧
血管
圧力
高い
3
アルドステロン高
糖質コルチコイド
5186 高Na血症
血液
Na値
高い
3
アルドステロン高
糖質コルチコイド
5187 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
副腎の病変による
糖質コルチコイド
5188 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
鉱質コルチコイド
糖質コルチコイド
5189 多飲
行動
多飲
あり
3
副腎の病変による
糖質コルチコイド
5191 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
4
鉱質コルチコイド
糖質コルチコイド
5190 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
4
副腎の病変による
糖質コルチコイド
5181 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
2010年4月12日
筋
294/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
糖尿病
2542 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
糖尿病
2552 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
(
糖尿病
2551 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
(
糖尿病
2553 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
インスリン作用の
糖尿病
2549 体重減少
身体
体重減少
あり
3
(
糖尿病
2550 意識障害
意識
意識障害
あり
3
(
糖尿病
2548 心因性の多飲
行動
心因性の多飲
あり
3
(
糖尿病
2547 多尿
尿
量
多い
3
(
糖尿病
2546 口渇
自覚
口渇
あり
3
(
糖尿病
2545 インスリン作用の
全身
インスリン作用の
あり
2
(
糖尿病
2544 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
糖尿病
2543 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
頭蓋咽頭腫
3205 トルコ鞍の変形
頭蓋
トルコ鞍の変形
あり
3
(
頭蓋咽頭腫
3200 Rathke嚢遺残細
脳
Rathke嚢遺残細
あり
1
頭蓋咽頭腫
3201 視力障害
視力
視力障害
あり
3
Rathke嚢遺残細
頭蓋咽頭腫
3202 成長障害
全身
成長率
低い
3
(
頭蓋咽頭腫
3203 視野障害
視野
視野障害
あり
3
Rathke嚢遺残細
頭蓋咽頭腫
3204 トルコ鞍上部の石 脳
トルコ鞍上部の石 あり
3
Rathke嚢遺残細
頭蓋咽頭腫
3207 Rathke嚢遺残細
脳
Rathke嚢遺残細
あり
4
(
頭蓋咽頭腫
3199 Rathke嚢遺残細
脳
Rathke嚢遺残細
あり
1
頭蓋咽頭腫
3206 Rathke嚢遺残細
脳
Rathke嚢遺残細
あり
4
(
銅欠乏症
3185 くる病
骨
類骨
過剰
3
(
2010年4月12日
学童期
学童期
(
(
295/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
全身
銅欠乏
あり
1
(
銅欠乏症
3175 銅欠乏
銅欠乏症
3178 銅の含まれない完 栄養
銅の含まれない完 あり
2
(
銅欠乏症
3177 低出生体重児
新生児
体重
軽い
2
(
銅欠乏症
3187 銅欠乏
全身
銅欠乏
あり
4
(
銅欠乏症
3176 銅欠乏
全身
銅欠乏
あり
1
(
銅欠乏症
3186 銅欠乏
全身
銅欠乏
あり
4
(
銅欠乏症
3180 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
銅欠乏(１：ほぼ間
銅欠乏症
3181 貧血
血液
ヘモグロビン値
低下
3
(
銅欠乏症
3182 知的障害
知能
障害
あり
3
銅欠乏(１：ほぼ間
銅欠乏症
3183 筋力低下
骨
骨密度
低下
3
銅欠乏(１：ほぼ間
銅欠乏症
3184 白血球減少
血液
白血球の数
少ない
3
(
銅欠乏症
3179 銅含有量の少ない 栄養
銅含有量の少ない あり
2
(
特異抗体不全症
6491 特異な抗原に対す 全身
特異な抗原に対す あり
1
(
特異抗体不全症
6492 特異な抗原に対す 全身
特異な抗原に対す あり
1
(
特異抗体不全症
6493 原因不明
2
(
特異抗体不全症
6494 特異な抗原に対す 全身
特異な抗原に対す あり
3
(
特異抗体不全症
6495 特異な抗原に対す 全身
特異な抗原に対す あり
3
(
特異顆粒欠損症
6916 易感染性
全身
易感染性
あり
3
白血球走化不全(
特異顆粒欠損症
6918 二分葉核好中球
好中球
核の形
二分葉
3
(
特異顆粒欠損症
6917 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
特異顆粒欠損症
6915 C/EBPE遺伝子変 遺伝子
C/EBPE遺伝子変 あり
2
(
特異顆粒欠損症
6914 C/EBPE遺伝子変 遺伝子
C/EBPE遺伝子変 あり
2
(
2010年4月12日
296/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
特異顆粒欠損症
6913 常染色体劣性遺
特異顆粒欠損症
6911 C/EBPE遺伝子変 遺伝子
C/EBPE遺伝子変 あり
1
(
特異顆粒欠損症
6912 C/EBPE遺伝子変 遺伝子
C/EBPE遺伝子変 あり
1
(
特発性血小板減
7478 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7474 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7470 紫斑
皮膚
皮下出血
あり
1
(
特発性血小板減
7479 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7472 抗血小板抗体陽
血液
抗血小板抗体
あり
2
(
特発性血小板減
7473 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7471 血小板の破壊
血液
血小板の破壊
あり
2
抗血小板抗体が
特発性血小板減
7475 血小板減少
血液
血小板数
少ない
3
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7477 血小板減少
血液
血小板数
少ない
4
サイトカイン血症(
特発性血小板減
7476 易出血性
血管
出血しやすい状態 あり
3
血小板減少(１：ほ
特発性限局性腸
519 腹水貯留
腹腔内
腹水貯留
あり
3
限局性の腸管穿
特発性限局性腸
518 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
限局性の腸管穿
特発性限局性腸
517 限局性の腸管穿
腸管
限局性の穿孔
あり
1
(
特発性限局性腸
520 気腹
腹腔内
空気貯留
あり
3
限局性の腸管穿
特発性思春期早
5251 年齢不相応に二
発達
年齢不相応な二次 あり
3
(
特発性思春期早
5252 年齢不相応に二
発達
年齢不相応な二次 あり
3
(
特発性思春期早
5250 骨年齢の促進
骨
骨年齢
3
(
特発性思春期早
5249 年齢不相応に二
発達
年齢不相応な二次 あり
1
(
特発性思春期早
5248 年齢不相応に二
発達
年齢不相応な二次 あり
1
(
2010年4月12日
促進
297/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
特発性思春期早
5247 原因不明
特発性思春期早
5253 年齢不相応な性ホ 血液
特発性思春期遅
5386 二次性徴の出現
特発性思春期遅
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
1
(
年齢不相応な性ホ あり
3
(
二次性徴の出現
あり
1
(
5387 一時的な二次性徴 発達
一時的な二次性徴 あり
3
(
特発性成長ホルモ
3807 低身長
身長
低い
1
成長ホルモン単独
特発性成長ホルモ
3808 成長ホルモン単独 下垂体
成長ホルモン単独 あり
1
(
特発性成長ホルモ
3811 下垂体離断
下垂体
下垂体離断
あり
2
(
特発性成長ホルモ
3809 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
特発性成長ホルモ
3812 低血糖症
血液
血糖値
低い
3
特発性成長ホルモ
3817 遷延する黄疸
皮膚
色調
遷延して黄色
3
成長ホルモン単独
特発性成長ホルモ
3810 骨盤位分娩
分娩様式
骨盤位分娩
あり
2
(
特発性成長ホルモ
3816 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
成長ホルモン単独
特発性成長ホルモ
3814 低身長
身体
身長
低い
3
45.Xモノソミー(
特発性成長ホルモ
3815 骨年齢の遅れ
骨
骨年齢
遅れている
3
成長ホルモン単独
特発性成長ホルモ
3813 低身長
身体
身長
低い
3
成長ホルモン単独
特発性成長ホルモ
3806 低身長
身体
身長
低い
1
45.Xモノソミー(
特発性糖尿病
5779 75gOGTT2時間値 血液
5gOGTT2時間値
200mg/dl以上
1
(
特発性糖尿病
5786 意識障害
意識
意識障害
あり
3
ケトアシドーシス(
特発性糖尿病
5785 体重減少
身体
体重減少
あり
3
蛋白異化の亢進(
特発性糖尿病
5784 多尿
尿
量
多い
3
多飲(１：ほぼ間違
特発性糖尿病
5783 口渇
自覚
口渇
あり
3
高血糖(１：ほぼ間
特発性糖尿病
5782 原因不明
2
(
2010年4月12日
発達
身体
新生児期
成長ホルモン単独
298/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
特発性糖尿病
5780 膵β細胞の破壊
膵臓
膵β細胞の破壊
あり
1
(
特発性糖尿病
5789 高血糖
血液
血糖値
高い
3
膵β細胞の破壊(
特発性糖尿病
5778 空腹時血糖126mg 血液
空腹時血糖
126mg/dl以上
1
(
特発性糖尿病
5781 随時血糖値200mg 血液
随時血糖値
200mg/dl以上
1
(
特発性糖尿病
5788 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
高血糖(１：ほぼ間
特発性糖尿病
5790 多飲
行動
多飲
あり
3
口渇(１：ほぼ間違
特発性糖尿病
5791 蛋白異化の亢進
全身
蛋白異化の激しい あり
3
膵β細胞の破壊(
特発性糖尿病
5787 ケトアシドーシス
血液
ケトアシドーシス
あり
3
蛋白異化の亢進(
特発性乳児高カル
2521 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
(
特発性乳児高カル
2524 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
特発性乳児高カル
2523 筋力低下
筋
筋力低下
あり
3
(
特発性乳児高カル
2522 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
(
特発性乳児高カル
2517 高カルシウム血症 血液
カルシウム量
多い
1
(
特発性乳児高カル
2518 高カルシウム血症 血液
カルシウム量
多い
1
(
特発性乳児高カル
2520 ビタミンD過敏性
ビタミンD過敏性
あり
2
(
特発性乳児高カル
2526 高カルシウム血症 血液
カルシウム量
多い
3
(
特発性乳児高カル
2527 便秘
排便困難
あり
3
(
特発性乳児高カル
2525 高カルシウム血症 血液
カルシウム量
多い
3
(
特発性乳児高カル
2528 腎石灰化
石灰化
あり
3
(
特発性乳児高カル
2519 腸管からのカルシ 腸管
カルシウム吸収
亢進
2
(
特発性尿崩症
3952 尿崩症
尿
量
多い
3
ADH産生・分泌不
特発性尿崩症
3951 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
2010年4月12日
全身
消化器
腎臓
299/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
幼児期
(
特発性尿崩症
3950 他の視床下部-下 脳
他の視床下部-下 あり
2
特発性尿崩症
3949 ADH産生・分泌不 脳
ADH産生・分泌不 あり
1
(
特発性尿崩症
3948 尿崩症
尿
量
多い
1
胚細胞の腫瘍化(
特発性尿崩症
3947 尿崩症
尿
量
多い
1
ADH産生・分泌不
那須・ハコラ病
2709 骨嚢胞組織の形
骨
骨嚢胞組織の形
あり
3
(
那須・ハコラ病
2711 痴呆
精神
痴呆
あり
3
那須・ハコラ病
2703 多発嚢胞性脂肪
骨
多発嚢胞性脂肪
あり
1
(
那須・ハコラ病
2708 骨折
骨
構造
折れる
3
(
那須・ハコラ病
2710 性格変化
性格
性格変化
あり
3
(
那須・ハコラ病
2707 オリゴデンドロサイ 骨
オリゴデンドロサイ あり
2
(
那須・ハコラ病
2706 破骨細胞の異常
骨
破骨細胞の異常
あり
2
(
那須・ハコラ病
2705 脂肪代謝異常
全身
脂肪代謝異常
あり
2
(
那須・ハコラ病
2704 硬化性白質脳症
脳
硬化性白質脳症
あり
1
(
内分泌性骨粗鬆
3058 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
内分泌性骨粗鬆
3056 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(１：ほ
内分泌性骨粗鬆
3057 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
内分泌性骨粗鬆
3059 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
内分泌性骨粗鬆
3060 性腺機能不全症
性腺
性ホルモン分泌
低下
2
(
内分泌性骨粗鬆
3061 骨折
骨
構造
折れる
3
骨微細構造の破
内分泌性骨粗鬆
3055 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
(
内分泌性骨粗鬆
3063 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
内分泌性骨粗鬆
3062 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
2010年4月12日
初老
(
300/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
内分泌性骨粗鬆
3064 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
二次性Fanconi症
2269 副甲状腺機能亢
副甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
二次性Fanconi症
2273 代謝性アシドーシ 血液
代謝性アシドーシ あり
3
低酸素血症(
二次性Fanconi症
2278 成長障害
全身
成長率
低い
3
近位尿細管におけ
二次性Fanconi症
2266 糖原病
全身
グリコーゲン代謝
あり
2
(
二次性Fanconi症
2268 Lowe症候群
全身
ホスファチジルイノ あり
2
(
二次性Fanconi症
2276 ガラクトース血症
血液
ガラクトース量
多い
3
ガラクトース-1-リ
二次性Fanconi症
2270 多尿
尿
量
多い
3
近位尿細管におけ
二次性Fanconi症
2282 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
4
(
二次性Fanconi症
2281 リン酸尿
尿
リン酸量
多い
3
(
二次性Fanconi症
2280 重金属中毒
全身
重金属中毒
あり
3
(
二次性Fanconi症
2271 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
二次性Fanconi症
2267 チロシン血症
血液
チロシン値
高い
2
(
二次性Fanconi症
2275 糖尿
尿
糖量
多い
3
近位尿細管障害(
二次性Fanconi症
2277 脱水
全身
水分不足
あり
3
水様性下痢(
二次性Fanconi症
2279 Wilson病
全身
銅輸送蛋白の欠
あり
3
(
二次性Fanconi症
2263 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
1
(
二次性Fanconi症
2264 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
1
(
二次性Fanconi症
2265 シスチン蓄積症
リソソーム膜
シスチン輸送体の あり
2
(
二次性Fanconi症
2272 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(
二次性Fanconi症
2283 腎近位尿細管の
腎臓
腎近位尿細管の
あり
4
(
二次性Fanconi症
2274 汎アミノ酸尿
尿
アミノ酸量
多い
3
近位尿細管障害(
2010年4月12日
301/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
筋
筋力低下
あり
3
低K性代謝性アル
二次性アルドステ
5201 筋力低下
二次性アルドステ
5198 ネフローゼ症候群 腎臓
尿中への蛋白漏
あり
2
(
二次性アルドステ
5200 レニンーアンギオ
全身
レニンーアンギオ
あり
2
(
二次性アルドステ
5196 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
2
肝細胞障害(
二次性アルドステ
5202 四肢麻痺
四肢
四肢麻痺
あり
3
低K性代謝性アル
二次性アルドステ
5203 高Na血症
血液
Na値
高い
3
アルドステロン高
二次性アルドステ
5197 肝硬変
肝臓
硬い線維化
あり
2
肝細胞障害(
二次性アルドステ
5206 副腎外からの刺激 副腎
副腎外からの刺激 あり
4
(
二次性アルドステ
5195 肝硬変
硬い線維化
あり
2
肝細胞障害(
二次性アルドステ
5194 副腎外からの刺激 副腎
副腎外からの刺激 あり
1
(
二次性アルドステ
5193 副腎外からの刺激 副腎
副腎外からの刺激 あり
1
(
二次性アルドステ
5204 アルドステロン高
血液
アルドステロン値
高い
3
副腎外からの刺激
二次性アルドステ
5199 うっ血性心不全
心臓
うっ血性心不全
あり
2
(
二次性アルドステ
5205 副腎外からの刺激 副腎
副腎外からの刺激 あり
4
(
二次性アルドステ
5192 低K性代謝性アル 全身
低K性代謝性アル あり
1
副腎外からの刺激
肝臓
二次性新生児遷
141 仮死
新生児
仮死
あり
2
(
二次性新生児遷
142 肺血管抵抗増大
肺
血管抵抗
高い
2
低酸素血症(１：ほ
二次性新生児遷
145 肺低形成
肺
低形成
あり
2
(
二次性新生児遷
143 肺血管抵抗増大
肺
血管抵抗
高い
2
低酸素血症(１：ほ
二次性新生児遷
146 呼吸窮迫症候群
新生児
呼吸窮迫症候群
あり
2
(
二次性新生児遷
140 低酸素血症
血液
酸素量
低い
2
(
二次性新生児遷
139 動脈管と卵円孔を 心臓
右心房から左心房 あり
1
肺血管抵抗増大(
2010年4月12日
302/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
二次性新生児遷
138 動脈管と卵円孔を 心臓
右心房から左心房 あり
1
肺血管抵抗増大(
二次性新生児遷
144 胎便吸引症候群
新生児
胎便吸引症候群
あり
2
(
二次性副甲状腺
4717 ビタミンD欠乏症
全身
ビタミンD欠乏
あり
2
(
二次性副甲状腺
4722 骨膜下吸収
骨
骨膜下吸収
あり
3
PTH高値(１：ほぼ
二次性副甲状腺
4721 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
低Ca血症(１：ほぼ
二次性副甲状腺
4720 低P血症
血液
P値
低い
3
PTH高値(１：ほぼ
二次性副甲状腺
4718 消化吸収不全
消化器
消化吸収不全
あり
2
(
二次性副甲状腺
4716 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
1
(
二次性副甲状腺
4715 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
1
(
二次性副甲状腺
4719 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
(
二次性副腎皮質
4923 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
二次性副腎皮質
4919 水頭症
頭蓋内
髄液異常貯留
あり
2
(
二次性副腎皮質
4930 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
二次性副腎皮質
4921 ACTH単独欠損症 下垂体
ACTH分泌
単独で欠損
2
(
二次性副腎皮質
4916 コルチゾールとア
コルチゾールとア
低下
1
(
二次性副腎皮質
4918 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
1
(
二次性副腎皮質
4920 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
2
(
二次性副腎皮質
4922 視床下部・下垂体 脳
視床下部・下垂体 あり
2
(
二次性副腎皮質
4924 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
二次性副腎皮質
4925 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
二次性副腎皮質
4926 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
ACTH単独欠損症(
二次性副腎皮質
4927 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
2010年4月12日
副腎
303/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
二次性副腎皮質
4928 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
二次性副腎皮質
4929 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
二次性副腎皮質
4917 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
二頭酵素欠損症
1733 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1737 難治化する進行性 筋肉
難治化する進行性 あり
3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1738 新生児期からの筋 筋肉
新生児期からの筋 あり
3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1736 大泉門開大
大泉門
大きさ
大きい
3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1735 前額突出
前額
位置
前に突き出ている 3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1731 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
1
二頭酵素欠損(１：
二頭酵素欠損症
1734 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
ペルオキシソーム
二頭酵素欠損症
1732 二頭酵素欠損
全身
二頭酵素
欠損
2
(
乳児一過性低γ‐
6499 低IgA血症
血液
IgA値
低い
3
(
乳児一過性低γ‐
6498 低IgG血症
血液
IgG値
低い
3
(
乳児一過性低γ‐
6497 ヘルパーT細胞の 発達
ヘルパーT細胞の あり
2
(
乳児一過性低γ‐
6496 一過性の低Iｇ血症 血液
IgG値
一過性に低い
1
(
乳児寄生菌性紅
374 紅斑
皮膚
紅斑
あり
3
おむつ部位の表
乳児寄生菌性紅
375 紅斑周囲の粃糠
皮膚
粃糠疹
あり
3
おむつ部位の表
乳児寄生菌性紅
373 おむつ部位の表在 皮膚
Candida albicans
あり
1
(
乳児急性型GM2ガ
1498 嚥下困難
摂食
嚥下困難
あり
3
乳児急性型GM2
乳児急性型GM2ガ
1497 自発運動の低下
神経
自発運動の低下
あり
3
乳児急性型GM2
乳児急性型GM2ガ
1492 乳児急性型GM2ガ 体内
GM2ガングリオシ
あり
1
(
乳児急性型GM2ガ
1493 痙攣発作
不随意の収縮
あり
3
乳児急性型GM2
2010年4月12日
筋肉
304/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
乳児急性型GM2ガ
1494 cherry red spot
眼底
cherry red spot
あり
3
乳児急性型GM2
乳児急性型GM2ガ
1495 驚愕反応
神経
音に対して跳び上 あり
3
(
乳児急性型GM2ガ
1496 低緊張
神経・筋
低緊張
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1477 ガーゴイル様顔貌 顔
ガーゴイル様顔貌 あり
3
(
乳児型GM1ガング
1476 関節拘縮
関節
関節拘縮
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1474 乳幼児期発症
発症時期
乳幼児期発症
あり
3
乳児型GM1ガング
乳児型GM1ガング
1473 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1472 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
乳児型GM1ガング
乳児型GM1ガング
1471 精神運動発達遅
発達
精神運動発達
遅滞
3
(
乳児型GM1ガング
1470 乳児型GM1ガング 体内
GM1ガングリオシ
あり
1
(
乳児型GM1ガング
1475 cherry red spot
眼底
cherry red spot
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1478 浮腫
全身
浮腫み
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1480 脊柱後彎
骨
脊柱後彎
あり
3
(
乳児型GM1ガング
1479 皮疹
皮膚
皮疹
あり
3
(
乳児型Refsum病
1698 乳児型Refsum病
全身
ペルオキシソーム あり
1
ペルオキシソーム
乳児型Refsum病
1699 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
2
(
乳児型Refsum病
1706 ツェルウエーガー 顔貌
ツェルウエーガー あり
3
乳児型Refsum病
乳児型Refsum病
1704 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
乳児型Refsum病
乳児型Refsum病
1703 発達遅滞
発達
発達遅滞
あり
3
乳児型Refsum病
乳児型Refsum病
1705 立位保持レベルま 発達
発達段階
立位保持可能
3
乳児型Refsum病
乳児型Refsum病
1702 難聴
聴力
難聴
あり
3
乳児型Refsum病
乳児型Refsum病
1701 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
乳児型Refsum病
2010年4月12日
305/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
乳児型Refsum病
1700 肝腫大
肝臓
体積
大きい
3
乳児型Refsum病
乳児型クラッベ病
1615 乳児型クラッベ病 神経
脱髄
あり
1
(
乳児型クラッベ病
1619 3から6か月で発症 発症時期
3から6か月で発症 あり
3
乳児型クラッベ病
乳児型クラッベ病
1617 視神経委縮
視神経
委縮
あり
3
乳児型クラッベ病
乳児型クラッベ病
1620 易刺激性
神経
易刺激性
あり
3
乳児型クラッベ病
乳児型クラッベ病
1616 知的退行
知能
一度獲得した知的 あり
3
(
乳児型クラッベ病
1618 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
(
乳児型クラッベ病
1621 運動発達の退行
発達
一度獲得した運動 あり
3
(
乳児型シスチン蓄
2130 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
乳児型シスチン蓄
2128 リソソーム膜シス
全身
リソソーム膜シス
あり
2
(
乳児型シスチン蓄
2138 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
乳児型シスチン蓄
2132 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
幼児期
虹彩の色素脱出(
乳児型シスチン蓄
2131 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
乳児期
未熟児の貧血(
乳児型シスチン蓄
2125 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
乳児型シスチン蓄
2134 成長障害
全身
成長率
低い
3
幼児期
(
乳児型シスチン蓄
2135 発汗障害
全身
発汗障害
あり
3
幼児期
シスチンの蓄積(
乳児型シスチン蓄
2129 多尿
尿
量
多い
3
乳児期
(
乳児型シスチン蓄
2133 腎不全
腎臓
機能不全
あり
3
幼児期
多臓器に石灰沈
乳児型シスチン蓄
2136 甲状腺機能低下
甲状腺
ホルモン分泌
低下
3
幼児期
シスチンの蓄積(
乳児型シスチン蓄
2137 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
4
(
乳児型シスチン蓄
2126 シスチンの蓄積
全身
シスチンの蓄積
あり
1
(
乳児型シスチン蓄
2127 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
2010年4月12日
乳児期
ニーマン・ピック病
(
306/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
乳児肥満
2764 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
乳児肥満
2762 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
乳児肥満
2765 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
乳児肥満
2763 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
乳房単独早期発
5286 4-6ヶ月での乳房
乳房
4-6ヶ月での乳房
あり
3
(
乳房単独早期発
5287 4-6ヶ月での乳房
乳房
4-6ヶ月での乳房
あり
3
(
乳房単独早期発
5283 4-6ヶ月での乳房
乳房
4-6ヶ月での乳房
あり
1
(
乳房単独早期発
5285 部分的な性ホルモ 全身
部分的な性ホルモ あり
2
(
乳房単独早期発
5284 4-6ヶ月での乳房
乳房
4-6ヶ月での乳房
あり
1
(
環境
家族内喫煙
あり
2
(
1
(
1
人工栄養(３：（一
1
(
乳児期
深部体温の低下(
乳幼児突然死症
596 家族内喫煙
乳幼児突然死症
592 それまでの健康状
乳幼児突然死症
589 乳幼児が突然に
乳幼児突然死症
593 死亡状況および剖
乳幼児突然死症
588 乳幼児が突然に
乳幼児
突然の死亡
あり
1
人工栄養(３：（一
乳幼児突然死症
597 人工栄養
栄養
人工乳のみでの栄 あり
2
(
乳幼児突然死症
595 うつぶせ寝
姿勢
うつぶせ寝
あり
2
(
乳幼児突然死症
590 乳幼児が突然に
乳幼児
突然の死亡
あり
1
人工栄養(３：（一
乳幼児突然死症
587 乳幼児が突然に
乳幼児
突然の死亡
あり
1
人工栄養(３：（一
乳幼児突然死症
591 乳幼児が突然に
乳幼児
突然の死亡
あり
1
人工栄養(３：（一
乳幼児突然死症
594 覚醒反応の低下
脳
覚醒反応の低下
あり
2
(
乳幼児
突然の死亡
あり
尿細管性アシドー
2087 重炭酸イオンの再 腎臓
重炭酸イオンの再 あり
1
(
尿細管性アシドー
2090 成長障害
成長率
3
(
2010年4月12日
全身
低い
307/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
尿細管性アシドー
2089 難聴
聴力
難聴
あり
3
(
尿細管性アシドー
2092 基底核石灰化
脳
基底核石灰化
あり
3
(
尿細管性アシドー
2093 腎尿細管における 腎臓
腎尿細管における あり
4
(
尿細管性アシドー
2088 CAII遺伝子の異常 遺伝子
CAII遺伝子の異常 あり
2
(
尿細管性アシドー
2091 大理石病
骨
破骨細胞機能障
あり
3
(
尿細管性アシドー
2086 尿細管腔への水
腎臓
尿細管腔への水
あり
1
(
妊娠糖尿病
6156 羊水過多症
母体
羊水量
過剰
3
(
妊娠糖尿病
6151 妊娠をきっかけと
全身
妊娠をきっかけと
あり
2
(
妊娠糖尿病
6152 尿路感染症状
尿路
尿路感染症状
あり
3
(
妊娠糖尿病
6153 高血糖
血液
血糖値
高い
3
妊娠をきっかけと
妊娠糖尿病
6154 妊娠中毒症
全身
妊娠中毒症
あり
3
(
妊娠糖尿病
6155 巨大児
新生児
体重
4000g以上
3
(
妊娠糖尿病
6150 妊娠をきっかけと
血液
血糖値
妊娠をきっかけと
1
(
脳性巨人症
3320 NSD1遺伝子異常 遺伝子
NSD1遺伝子異常 あり
2
(
脳性巨人症
3321 眼裂斜下
眼
白眼の見える部分 目尻が下がってい 3
(
脳性巨人症
3318 加速的骨成長
骨
加速的骨成長
脳性巨人症
あり
1
(
3317 生下時からの高身 身長
生下時からの高身 あり
1
(
脳性巨人症
3316 生下時からの高身 身長
生下時からの高身 あり
1
(
脳性巨人症
3315 知能障害
知能
知能障害
あり
1
(
脳性巨人症
3314 知能障害
知能
知能障害
あり
1
(
脳性巨人症
3326 生下時からの高身 身長
生下時からの高身 あり
3
(
脳性巨人症
3332 前頭部が広い
前頭部の面積
3
(
2010年4月12日
頭
広い
308/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
脳性巨人症
3330 新生児仮死
新生児
仮死
あり
3
(
脳性巨人症
3319 加速的骨成長
骨
加速的骨成長
あり
1
(
脳性巨人症
3322 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
脳性巨人症
3328 加速的骨成長
骨
加速的骨成長
あり
3
(
脳性巨人症
3327 加速的骨成長
骨
加速的骨成長
あり
3
(
脳性巨人症
3329 周産期脳外傷
脳
周産期脳外傷
あり
3
(
脳性巨人症
3331 頭囲過大
頭
頭囲
過大
3
(
脳性巨人症
3333 高口蓋
口
口蓋の位置
高い
3
(
脳性巨人症
3325 生下時からの高身 身長
生下時からの高身 あり
3
(
脳性巨人症
3324 運動障害
神経
運動障害
あり
3
(
脳性巨人症
3323 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
肺胞性肺出血
71 肺胞からの出血
肺胞
出血
あり
1
(
肺胞性肺出血
73 無呼吸
呼吸
回数
なし
3
肺胞からの出血(４
肺胞性肺出血
72 徐脈
脈拍
速度
遅い
3
肺胞からの出血(４
肺胞低換気症候
2827 浮腫
全身
浮腫み
あり
3
右心不全(１：ほぼ
肺胞低換気症候
2824 呼吸調節系の異
呼吸調節系
呼吸調節系の異
あり
2
(
肺胞低換気症候
2823 肺胞低換気量の
肺
肺胞低換気量
低下
1
(
肺胞低換気症候
2828 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
3
肺胞低換気量の
肺胞低換気症候
2825 右心不全
右心室
動き
鈍い
3
肺胞低換気量の
肺胞低換気症候
2829 動脈血の炭酸ガス 血液
動脈血の炭酸ガス 45mmHg以上
3
肺胞低換気量の
肺胞低換気症候
2826 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
肺胞低換気量の
白血球接着不全
6836 INTG遺伝子の変
遺伝子
INTG遺伝子の変
あり
2
(
2010年4月12日
309/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
白血球接着不全
6832 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6833 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6835 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
白血球接着不全
6846 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6837 皮膚潰瘍
皮膚
潰瘍
あり
3
(
白血球接着不全
6838 白血球増多
血液
白血球数
増多
3
白血球接着不全(
白血球接着不全
6839 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6840 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6841 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6842 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
白血球接着不全
6843 白血球貪食不全
血液
白血球
貪食能が不十分
3
(
白血球接着不全
6844 臍帯脱落遅延
臍
脱落する時期
遅い
3
白血球接着不全
6845 歯周囲炎
歯
周囲の炎症
あり
3
白血球貪食不全(
白血球接着不全
6848 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6847 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6834 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6857 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6855 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6862 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6861 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6860 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6858 白血球走化不全
血液
白血球
動く能力が不十分 3
(
2010年4月12日
新生児期
白血球接着不全(
310/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
白血球接着不全
6856 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6854 精神発達遅滞
精神
発達
遅滞
3
(
白血球接着不全
6853 FUCT１遺伝子の
遺伝子
FUCT１遺伝子の
あり
2
(
白血球接着不全
6850 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6851 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6852 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
白血球接着不全
6859 白血球ローリング 血液
白血球
ローリング能が不 3
(
白血球接着不全
6849 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6865 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6866 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
白血球接着不全
6864 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白血球接着不全
6872 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6868 出血傾向
血管
出血しやすい状態 あり
3
(
白血球接着不全
6869 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6870 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6871 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
3
(
白血球接着不全
6874 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6873 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
4
(
白血球接着不全
6867 インテグリンのRap 全身
インテグリンのRap あり
2
(
白血球接着不全
6863 白血球接着不全
血液
白血球
接着能が不十分
1
(
白子症を伴う免疫
6668 NK細胞機能低下
血液
NK細胞機能
低下
3
(
白子症を伴う免疫
6669 細胞障害性T細胞 血液
細胞障害性T細胞 低下
3
(
2010年4月12日
311/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
白子症を伴う免疫
6667 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
3
(
白子症を伴う免疫
6666 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
3
(
白子症を伴う免疫
6665 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
白子症を伴う免疫
6664 免疫不全
全身
免疫不全
あり
1
(
白子症を伴う免疫
6662 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
白子症を伴う免疫
6663 部分的白子症
皮膚
色
部分的に白い
1
(
全身もしくは局所
色素脱出
あり
3
メラニン色素合成
メラニン色素合成 あり
1
(
日光過敏症
あり
3
ヘム生合成系の
白皮症
770 色素脱出
白皮症
769 メラニン色素合成 全身もしくは局所
晩発性皮膚ポルフ
1986 日光過敏症
晩発性皮膚ポルフ
1985 ヘキサクロルベン 摂取物
ヘキサクロルベン あり
2
晩発性皮膚ポルフ
1984 過飲酒
飲酒量
過剰
あり
2
(
晩発性皮膚ポルフ
1983 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
晩発性皮膚ポルフ
1987 ポルフィリンの皮
皮膚
ポルフィリン沈着
あり
4
晩発性皮膚ポルフ
1982 ヘム生合成系の
赤血球
ヘム生合成系の
あり
1
(
肥満症
2714 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
肥満症
2715 脳腫瘍
脳
脳腫瘍
あり
2
(
肥満症
2724 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
肥満症
2723 高血圧
血管
圧力
高い
3
(
肥満症
2722 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
(
肥満症
2721 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
(
肥満症
2720 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
(
肥満症
2719 Bardet-Biedl症候 全身
Bardet-Biedl症候 あり
2
(
2010年4月12日
皮膚
成人期
成人期
(
(
312/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
肥満症
2718 Prader-Willi症候群 全身
Prader-Willi症候群 あり
2
(
肥満症
2717 Cushing症候群
Cushing症候群
あり
2
(
肥満症
2716 Langerhans細胞性 全身
Langerhans細胞性 あり
2
(
肥満症
2713 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
肥満症
2712 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
非PKU高フェニル
733 フェニルアラニン
全身
フェニルアラニン
低下
2
(
非PKU高フェニル
732 非PKU高フェニル 血液
フェニルアラニン
高い
1
フェニルアラニン
非PKU高フェニル
734 血中フェニルアラ
血液
フェニルアラニン
20mg/dl以下
3
非PKU高フェニル
非びらん性胃食道
440 下部食道括約筋
食道の下部食道
緊張
一過性に緩む
2
(
非びらん性胃食道
439 逆流した胃内容物 食道
びらん
なし
1
(
非びらん性胃食道
438 胃内容物が下部
移動方向
下部食道括約筋
1
下部食道括約筋
非還納性臍ヘルニ
524 臍ヘルニアが押し 臍ヘルニア
腹腔内へ戻らない あり
1
(
非症候性未熟児
168 非症候性未熟児
大動脈から肺動脈 あり
1
(
非症候性未熟児
169 循環動態に変化な 循環
循環動態に変化
なし
1
(
全身
胃内容物
動脈管
病的肥満症
2793 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2792 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
病的肥満症
2798 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2797 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2796 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2795 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2791 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
(
病的肥満症
2794 呼吸困難
呼吸困難
3
脂肪組織の過剰
2010年4月12日
呼吸
あり
313/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
病的肥満症
2799 歩行困難
歩行
歩行困難
あり
3
脂肪組織の過剰
病的肥満症
2790 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
不安定ヘモグロビ
1879 HbAのβ鎖の点突 HbAのβ鎖
点突然変異
あり
2
(
不安定ヘモグロビ
1882 溶血性貧血
血液
溶血性貧血
あり
3
(
不安定ヘモグロビ
1877 溶血
血液
血球破壊
あり
1
(
不安定ヘモグロビ
1886 溶血
血液
血球破壊
あり
4
(
不安定ヘモグロビ
1885 溶血
血液
血球破壊
あり
4
(
不安定ヘモグロビ
1883 黄疸
皮膚
色調
黄色
3
生後３－６ヶ月
(
不安定ヘモグロビ
1881 肝脾腫
肝臓および脾臓
腫大
あり
3
生後３－６ヶ月
(
不安定ヘモグロビ
1880 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
不安定ヘモグロビ
1878 溶血
血液
血球破壊
あり
1
(
不安定ヘモグロビ
1884 Heinz小体
赤血球
Heinz小体
あり
3
(
不完全型精巣女
5705 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
不完全型精巣女
5704 部分的に男性ホル 全身
部分的に男性ホル あり
1
(
不完全型精巣女
5708 そけいヘルニア
腸管
そけい部からの脱 あり
3
(
不完全型精巣女
5707 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
アンドロゲン受容
不完全型精巣女
5709 陰唇癒合
外性器
陰唇癒合
あり
3
アンドロゲン受容
不完全型精巣女
5706 アンドロゲン受容
全身
アンドロゲン受容
あり
2
(
不動性骨粗鬆症
3131 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
不動性骨粗鬆症
3132 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
不動性骨粗鬆症
3124 骨折
骨
構造
折れる
2
(
不動性骨粗鬆症
3130 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
2010年4月12日
X連鎖性劣性遺伝
314/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
不動性骨粗鬆症
3129 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
不動性骨粗鬆症
3133 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
不動性骨粗鬆症
3128 骨折
骨
構造
折れる
3
骨塩量低下(１：ほ
不動性骨粗鬆症
3125 骨折
骨
構造
折れる
2
骨塩量低下(１：ほ
不動性骨粗鬆症
3126 長期臥床
生活
長期臥床
あり
2
(
不動性骨粗鬆症
3120 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
不動性骨粗鬆症
3127 骨折
骨
構造
折れる
3
(
不動性骨粗鬆症
3121 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
不動性骨粗鬆症
3122 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
不動性骨粗鬆症
3123 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
部分的リポジスト
2671 左右対称性の脂
全身
左右対称性の脂
あり
3
(
部分的リポジスト
2670 膜性増殖性糸球
腎臓
膜性増殖性糸球
あり
3
(
部分的リポジスト
2669 血清C３の低値
血液
C３値
低い
3
(
部分的リポジスト
2668 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
部分的リポジスト
2667 浮き出た皮膚の血 皮膚
浮き出た皮膚の血 あり
3
(
部分的リポジスト
2666 臍部およびそけい 臍部およびそけい 脂肪組織の喪失
あり
1
(
部分的性早熟症
5282 8歳前の月経発来 子宮
8歳前の月経発来 あり
3
(
部分的性早熟症
5281 8歳前の恥毛発現 発達
8歳前の恥毛発現 あり
3
(
部分的性早熟症
5280 4-6ヶ月での乳房
4-6ヶ月での乳房
あり
3
(
部分的性早熟症
5279 部分的な性ホルモ 全身
部分的な性ホルモ あり
2
(
部分的性早熟症
5278 部分的な性早熟
全身
部分的な性早熟
あり
1
(
部分的男性ホルモ
5718 二分陰嚢
陰嚢
二つに割れている あり
3
(
2010年4月12日
乳房
10～20歳
(
315/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
部分的男性ホルモ
5717 体格は男性型で思 乳房
体格は男性型で思 あり
3
(
部分的男性ホルモ
5715 尿道下裂
尿道
尿道下裂
あり
3
(
部分的男性ホルモ
5714 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
部分的男性ホルモ
5713 停留精巣
精巣
位置
高い
3
(
部分的男性ホルモ
5711 X連鎖性劣性遺伝 遺伝
遺伝形式
X連鎖性劣性遺伝 2
部分的男性ホルモ
5710 部分的に男性ホル 全身
部分的に男性ホル あり
1
(
部分的男性ホルモ
5712 アンドロゲン受容
全身
アンドロゲン受容
あり
2
(
部分的男性ホルモ
5716 そけいヘルニア
腸管
そけい部からの脱 あり
3
(
副甲状腺機能低
4448 甲状腺・副甲状腺 甲状腺・副甲状腺 手術的摘出
あり
2
(
副甲状腺機能低
4445 母体の糖尿病
母体
糖尿病
あり
2
(
副甲状腺機能低
4453 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺機能が
副甲状腺機能低
4446 副甲状腺無形成
副甲状腺
形成
なし
2
(
副甲状腺機能低
4447 副甲状腺の低形
副甲状腺
低形成
あり
2
(
副甲状腺機能低
4454 テタニー
手足
しびれ
あり
3
副甲状腺機能が
副甲状腺機能低
4455 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺機能低
4456 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺機能低
4451 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺機能低
4450 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
副甲状腺機能が
副甲状腺機能低
4449 副甲状腺ホルモン 全身
副甲状腺ホルモン なし
2
(
副甲状腺機能低
4444 母体の副甲状腺
母体
副甲状腺機能亢
あり
2
(
副甲状腺機能低
4443 副甲状腺機能が
副甲状腺
ホルモン分泌
低下
1
(
副甲状腺機能低
4452 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
2010年4月12日
X連鎖性劣性遺伝
316/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
副甲状腺機能亢
4601 副甲状腺腺腫
副甲状腺
副甲状腺腺腫
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4609 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4619 血尿
尿
血液
あり
3
尿路結石(１：ほぼ
副甲状腺機能亢
4618 PTH高値
血液
PTH値
高い
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4617 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4616 低P血症
血液
P値
低い
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4615 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4614 腎結石
腎臓
結石
あり
3
(
副甲状腺機能亢
4613 便秘
消化器
排便困難
あり
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4612 尿路結石
尿路
結石
あり
3
(
副甲状腺機能亢
4599 慢性腎不全の腎
腎臓
慢性腎不全に対す あり
2
(
副甲状腺機能亢
4610 筋力低下
筋
筋力低下
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4598 副甲状腺機能亢
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 過剰
1
(
副甲状腺機能亢
4608 発熱
身体
体温
高い
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4607 多尿
尿
量
多い
3
副甲状腺機能亢
副甲状腺機能亢
4606 消化吸収不全
消化器
消化吸収不全
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4605 ビタミンD欠乏症
全身
ビタミンD欠乏
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4604 多発性内分泌腺
全身
多発性内分泌腺
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4603 異所性PTH産生腫 全身
異所性PTH産生腫 あり
2
(
副甲状腺機能亢
4602 副甲状腺癌
副甲状腺
副甲状腺癌
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4600 副甲状腺過形成
副甲状腺
過形成
あり
2
(
副甲状腺機能亢
4611 骨折
骨
構造
折れる
3
(
2010年4月12日
あり
発症時期
因果連鎖情報
317/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
青紫
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺低形成
4522 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
副甲状腺低形成
4527 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
4
(
副甲状腺低形成
4526 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺低形成
4525 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
副甲状腺の低形
副甲状腺低形成
4524 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺低形成
4523 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺低形成
4521 染色体22p11領域 染色体
22p11領域の欠失 あり
2
(
副甲状腺低形成
4520 副甲状腺の低形
副甲状腺
低形成
あり
1
(
副甲状腺無形成
4517 Trousseau徴候
神経
上腕の圧迫により あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺無形成
4518 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
4
(
副甲状腺無形成
4509 副甲状腺無形成
副甲状腺
形成
なし
1
(
副甲状腺無形成
4516 Chvostek徴候
神経
耳前方の顔面神
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺無形成
4515 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
3
(
副甲状腺無形成
4514 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
3
(
副甲状腺無形成
4513 低Ca血症
血液
Ca値
低い
3
先天性の副甲状
副甲状腺無形成
4512 筋痛
筋肉
筋痛
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺無形成
4511 痙攣
神経
痙攣
あり
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺無形成
4510 チアノーゼ
皮膚や粘膜
色
青紫
3
低Ca血症(１：ほぼ
副甲状腺無形成
4519 先天性の副甲状
副甲状腺
副甲状腺ホルモン 先天的に低下
4
(
副腎アンドロゲン
5142 声が太い
声
声色
太い
3
アンドロゲン産生
副腎アンドロゲン
5145 性腺刺激ホルモン 下垂体
性腺刺激ホルモン 抑制
3
副腎アンドロゲン
副腎アンドロゲン
5143 成長促進
成長率
3
アンドロゲン産生
2010年4月12日
成長
早い
318/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
副腎アンドロゲン
5141 尿中１７－KS高値 尿
１７－KS値
高い
3
アンドロゲン産生
副腎アンドロゲン
5140 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
アンドロゲン産生
副腎アンドロゲン
5139 多毛
体毛
多毛
あり
3
アンドロゲン産生
副腎アンドロゲン
5138 アンドロゲン産生
副腎
アンドロゲン産生
あり
1
(
副腎アンドロゲン
5144 副腎アンドロゲン
血液
副腎アンドロゲン
高い
3
アンドロゲン産生
副腎アンドロゲン
5148 多毛
体毛
多毛
あり
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5157 アンドロゲン産生
副腎
アンドロゲン産生
あり
4
(
副腎アンドロゲン
5156 アンドロゲン産生
副腎
アンドロゲン産生
あり
4
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5155 性腺刺激ホルモン 下垂体
性腺刺激ホルモン 抑制
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5154 副腎アンドロゲン
血液
副腎アンドロゲン
高い
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5153 成長促進
成長
成長率
早い
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5152 声が太い
声
声色
太い
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5151 尿中１７－KS高値 尿
１７－KS値
高い
3
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5149 陰核肥大
陰部
陰核
肥大
3
(
副腎アンドロゲン
5147 アンドロゲン産生
副腎
アンドロゲン産生
あり
1
(
副腎アンドロゲン
5146 アンドロゲン産生
副腎
アンドロゲン産生
あり
1
【未編集】(
副腎アンドロゲン
5150 小精巣
精巣
サイズ
小さい
3
【未編集】(
副腎白質ジストロ
1715 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム 欠損
2
(
副腎白質ジストロ
1724 2年前後で寝たき
予後
2年前後で寝たき
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1723 四肢麻痺
四肢
四肢麻痺
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1722 学童期の行動変
行動
学童期の行動変
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1721 学童期の学習障
発達
学童期の学習障
あり
3
ペルオキシソーム
2010年4月12日
319/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
副腎白質ジストロ
1720 血中極長鎖脂肪
血液
極長鎖脂肪酸量
多い
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1716 聴力障害
聴力
障害
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1719 副腎皮質機能障
副腎皮質
機能障害
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1714 ペルオキシソーム 全身
ペルオキシソーム あり
1
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1713 X連鎖劣性遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖劣性遺伝
1
(
副腎白質ジストロ
1718 神経細胞の脱髄
神経
脱髄
あり
3
ペルオキシソーム
副腎白質ジストロ
1717 視力障害
視力
視力障害
あり
3
ペルオキシソーム
副腎皮質リポイド
4816 糖質コルチコイド
血液
糖質コルチコイド
低い
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4808 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
副腎皮質リポイド
4817 鉱質コルチコイド
血液
鉱質コルチコイド
低い
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4815 副腎アンドロゲン
血液
副腎アンドロゲン
低い
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4813 外性器女性化
性器
外性器女性化
あり
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4812 高K血症
血液
K値
高い
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4811 低Na血症
血液
Na値
低い
3
新生児期
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4809 哺乳力低下
活動
哺乳力
低下
3
新生児期
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4807 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
2
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4806 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
副腎皮質リポイド
4805 P450scc欠損
副腎
P450scc欠損
あり
1
(
副腎皮質リポイド
4804 副腎皮質過形成
副腎
副腎皮質の形成
過剰
1
(
副腎皮質リポイド
4814 副腎への脂質沈
副腎
脂質沈着
あり
3
P450scc欠損(１：
副腎皮質リポイド
4810 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
副腎皮質機能低
4834 副腎出血
副腎
出血
あり
2
2010年4月12日
新生児期
新生児期
P450scc欠損(１：
P450scc欠損(１：
(
320/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
副腎皮質機能低
4829 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
副腎皮質機能低
4839 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4840 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4841 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4838 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
副腎皮質機能低
4837 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
副腎皮質機能低
4835 結核
全身
結核感染
あり
2
(
副腎皮質機能低
4833 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
副腎皮質機能低
4842 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4846 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
副腎皮質機能低
4845 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
副腎皮質機能低
4844 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4836 髄膜炎菌
全身
髄膜炎菌感染
あり
2
(
副腎皮質機能低
4843 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
副腎皮質機能低
4832 ACTH不応症
全身
ACTHへの反応
なし
2
(
副腎皮質機能低
4830 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
副腎皮質機能低
4831 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
2
(
腹壁破裂
494 腹部内臓が腹壁
腹壁
破裂
あり
1
(
閉塞性臍ヘルニア
525 臍ヘルニア内腔の 臍ヘルニア
内腔の通過障害
あり
1
(
母性フェニルケト
731 中枢神経障害
障害
あり
3
胎児の高フェニル
母性フェニルケト
730 母体のフェニルケ 母体
フェニルケトン尿
あり
2
(
母性フェニルケト
729 胎児の高フェニル 胎児の血液
フェニルケト値
高い
1
母体のフェニルケ
2010年4月12日
中枢神経
321/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
母乳性黄疸
215 母乳性黄疸の高ビ 血液
ビリルビン値
高い
1
母乳摂取(２：たぶ
母乳性黄疸
216 母乳性黄疸の高ビ 血液
ビリルビン値
高い
1
母乳摂取(２：たぶ
母乳性黄疸
217 母乳性黄疸の高ビ 血液
ビリルビン値
高い
1
母乳摂取(２：たぶ
母乳性黄疸
218 母乳摂取
2
(
母乳性黄疸
219 ビリルビンのグル
ビリルビン
グルクロン酸抱合 あり
2
母乳摂取(２：たぶ
本態性高ナトリウ
2506 高ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
高い
3
(
本態性高ナトリウ
2507 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
(
本態性高ナトリウ
2503 高ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
高い
1
(
本態性高ナトリウ
2502 高ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
高い
1
(
本態性高ナトリウ
2504 視床下部の器質
視床下部
器質的障害
あり
2
(
本態性高ナトリウ
2508 尿浸透圧低値
尿
浸透圧
低い
3
(
本態性高ナトリウ
2505 高ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
高い
3
(
本態性高ナトリウ
4033 持続性の高浸透
血液
浸透圧
持続的に高い
1
(
本態性高ナトリウ
4032 持続性の高Na血
血液
Na値
持続的に高い
1
(
本態性高ナトリウ
4035 高浸透圧血症
血液
浸透圧
高い
3
(
本態性高ナトリウ
4038 口渇感の欠如
感覚
口渇感
なし
3
(
本態性高ナトリウ
4037 高Na血症
血液
Na値
高い
3
視床下部周辺の
本態性高ナトリウ
4036 尿浸透圧低値
尿
浸透圧
低い
3
(
本態性高ナトリウ
4034 視床下部周辺の
脳
視床下部周辺の
あり
2
(
本態性低ナトリウ
2513 意識障害
意識
意識障害
あり
3
メープルシロップ
本態性低ナトリウ
2515 低ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
低い
3
(
本態性低ナトリウ
2512 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
2010年4月12日
322/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
本態性低ナトリウ
2511 痙攣
神経
痙攣
あり
3
(
本態性低ナトリウ
2510 低ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
低い
1
(
本態性低ナトリウ
2509 低ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
低い
1
(
本態性低ナトリウ
2516 低ナトリウム血症
血液
ナトリウム値
低い
3
(
本態性低ナトリウ
2514 四肢冷感
四肢
温度
低い
3
(
本態性低マグネシ
2539 低マグネシウム血 血液
マグネシウム量
少ない
3
(
本態性低マグネシ
2538 運動失調
神経
運動失調
あり
3
(
本態性低マグネシ
2537 脱力
筋肉
脱力
あり
3
(
本態性低マグネシ
2534 低マグネシウム血 血液
マグネシウム量
少ない
1
(
本態性低マグネシ
2535 低マグネシウム血 血液
マグネシウム量
少ない
1
(
本態性低マグネシ
2540 低マグネシウム血 血液
マグネシウム量
少ない
3
(
本態性低マグネシ
2536 悪心
自覚
気持ち悪く、吐きた あり
3
(
本態性低マグネシ
2541 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
(
麻疹
1761 咳嗽
呼吸器
咳
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1763 鼻汁
鼻
鼻汁
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1764 Koplik斑
頬粘膜
白い斑点
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1765 一過性の解熱傾
全身
一過性の解熱傾
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1766 再発熱時の発疹
皮膚
再発熱時の発疹
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1767 健康皮膚面を残し 皮膚
健康皮膚面を残し あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1768 発疹消退後の褐
皮膚
発疹消退後の褐
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1762 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1758 麻疹ウイルス感染 全身
麻疹ウイルス感染 あり
1
(
2010年4月12日
323/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
麻疹
1760 眼脂
眼
膿
あり
3
麻疹ウイルス感染
麻疹
1759 発熱
身体
体温
高い
3
麻疹ウイルス感染
麻疹性角結膜炎
1778 眼球結膜充血
眼球結膜
充血
あり
3
角結膜炎(１：ほぼ
麻疹性角結膜炎
1777 流涙
眼
涙が流れる
あり
3
角結膜炎(１：ほぼ
麻疹性角結膜炎
1775 眼脂
眼
膿
あり
3
角結膜炎(１：ほぼ
麻疹性角結膜炎
1774 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹性角結膜炎
1773 角結膜炎
角結膜
角結膜炎
あり
1
麻疹感染(１：ほぼ
麻疹性角結膜炎
1776 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
(
麻疹性角膜炎
1783 流涙
眼
流涙
あり
3
(
麻疹性角膜炎
1782 眼痛
眼
眼痛
あり
3
角膜炎(１：ほぼ間
麻疹性角膜炎
1779 角膜炎
角膜
炎症
あり
1
麻疹感染(１：ほぼ
麻疹性角膜炎
1781 羞明
感覚
眩しさ
あり
3
角膜炎(１：ほぼ間
麻疹性角膜炎
1780 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹性結膜炎
1788 眼球結膜充血
眼球結膜
充血
あり
3
結膜炎(１：ほぼ間
麻疹性結膜炎
1784 結膜炎
結膜
炎症
あり
1
麻疹感染(１：ほぼ
麻疹性結膜炎
1785 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹性結膜炎
1786 眼瞼結膜充血
眼瞼結膜
充血
あり
3
結膜炎(１：ほぼ間
麻疹性結膜炎
1787 眼脂
眼
膿
あり
3
結膜炎(１：ほぼ間
麻疹性中耳炎
1769 中耳炎
中耳
中耳炎
あり
1
麻疹感染時の細
麻疹性中耳炎
1770 麻疹感染時の細
中耳
麻疹感染時の細
あり
2
(
麻疹性中耳炎
1771 耳痛
耳
耳痛
あり
3
中耳炎(１：ほぼ間
麻疹性中耳炎
1772 耳漏
耳
耳漏
あり
3
中耳炎(１：ほぼ間
2010年4月12日
324/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
麻疹脊髄炎
1799 脊髄炎
脊髄
炎症
あり
1
麻疹感染(１：ほぼ
麻疹脊髄炎
1800 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹脳炎
1797 意識障害
意識
意識障害
あり
3
脳炎(１：ほぼ間違
麻疹脳炎
1795 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹脳炎
1796 痙攣
神経
痙攣
あり
3
脳炎(１：ほぼ間違
麻疹脳炎
1798 発熱の持続
全身
体温
高い状態の持続
3
(
麻疹脳炎
1794 脳炎
脳
炎症
あり
1
麻疹感染(１：ほぼ
麻疹肺炎
1793 発熱の持続
全身
体温
高い状態の持続
3
巨細胞性肺炎(１：
麻疹肺炎
1791 麻疹感染
全身
麻疹ウイルス感染 あり
2
(
麻疹肺炎
1792 咳嗽
呼吸器
咳
あり
3
巨細胞性肺炎(１：
麻疹肺炎
1790 呼吸困難
呼吸
呼吸困難
あり
1
巨細胞性肺炎(１：
麻疹肺炎
1789 巨細胞性肺炎
肺
巨細胞性肺炎
あり
1
(
慢性甲状腺炎
4251 抗ペルオキシダー 血液
抗ペルオキシダー あり
2
(
慢性甲状腺炎
4253 甲状腺機能亢進
ホルモン分泌
3
慢性甲状腺炎
4248 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
(
慢性甲状腺炎
4250 抗甲状腺サイログ 血液
抗甲状腺サイログ あり
2
(
慢性甲状腺炎
4252 甲状腺機能低下
ホルモン分泌
3
慢性に経過する甲
慢性甲状腺炎
4257 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
慢性甲状腺炎
4256 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
4
(
慢性甲状腺炎
4255 甲状腺生検でリン 甲状腺
生検でリンパ球浸 あり
3
慢性に経過する甲
慢性甲状腺炎
4254 甲状腺腫
腫脹
あり
3
慢性甲状腺炎
4249 慢性に経過する甲 甲状腺
慢性に経過する炎 あり
1
2010年4月12日
甲状腺
甲状腺
甲状腺
過剰
低下
学童期
学童期
慢性に経過する甲
慢性に経過する甲
(
325/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
姿勢
斜頸や体幹の捻り あり
3
(
慢性成人型GM1ガ
1488 ジストニー姿勢
慢性成人型GM1ガ
1485 慢性成人型GM1ガ 体内
GM1ガングリオシ
あり
1
(
慢性成人型GM1ガ
1486 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
(
慢性成人型GM1ガ
1487 言語障害
行為（話す）
言語障害
あり
3
(
慢性成人型GM2ガ
1509 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
慢性成人型GM2
慢性成人型GM2ガ
1510 ジストニア
神経・筋肉
不随意な筋肉の収 あり
3
慢性成人型GM2
慢性成人型GM2ガ
1508 慢性成人型GM2ガ 体内
GM2ガングリオシ
あり
1
(
慢性成人型GM2ガ
1511 精神異常
精神異常
あり
3
慢性成人型GM2
慢性肉芽腫症
6937 NBT還元試験異常 食細胞
NBT還元試験異常 あり
3
(
慢性肉芽腫症
6939 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
慢性肉芽腫症
6931 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
慢性肉芽腫症
6938 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
4
(
慢性肉芽腫症
6935 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
3
易感染性(１：ほぼ
慢性肉芽腫症
6934 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
3
(
慢性肉芽腫症
6932 活性酸素の産生
全身
活性酸素の産生
あり
2
(
慢性肉芽腫症
6930 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
易感染性(１：ほぼ
慢性肉芽腫症
6929 感染巣の肉芽腫
全身
感染巣の肉芽腫
あり
1
(
慢性肉芽腫症
6928 食細胞の殺菌能
食細胞
殺菌能異常
あり
1
(
慢性肉芽腫症
6933 易感染性
全身
易感染性
あり
3
食細胞の殺菌能
慢性肉芽腫症
6936 リンパ節炎
リンパ節
炎症
あり
3
(
慢性乳児神経皮
7204 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
慢性乳児神経皮
7198 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
2010年4月12日
精神
326/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
慢性乳児神経皮
7199 発疹
皮膚
発疹
あり
3
胎児期よりCandid
慢性乳児神経皮
7200 発疹
皮膚
発疹
あり
3
胎児期よりCandid
慢性乳児神経皮
7201 慢性髄膜炎
髄膜
炎症
慢性的にあり
3
(
慢性乳児神経皮
7197 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
慢性乳児神経皮
7203 IL-1R拮抗薬反応 全身
IL-1R拮抗薬反応 あり
3
(
慢性乳児神経皮
7192 慢性髄膜炎
炎症
1
(
慢性乳児神経皮
7205 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
慢性乳児神経皮
7202 慢性髄膜炎
炎症
3
(
慢性乳児神経皮
7196 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
2
(
慢性乳児神経皮
7195 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
慢性乳児神経皮
7193 慢性髄膜炎
髄膜
炎症
慢性的にあり
1
(
慢性乳児神経皮
7191 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
慢性乳児神経皮
7190 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
慢性乳児神経皮
7189 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
1
(
慢性乳児神経皮
7188 発疹
皮膚
発疹
あり
1
胎児期よりCandid
慢性乳児神経皮
7187 発疹
皮膚
発疹
あり
1
胎児期よりCandid
慢性乳児神経皮
7206 cold-induced autoi 遺伝子
cold-induced autoi あり
4
(
慢性乳児神経皮
7194 発熱を伴う関節炎 関節
発熱を伴う関節炎 あり
1
(
慢性副腎皮質機
4967 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
慢性副腎皮質機
4977 意識障害
意識
意識障害
あり
3
低血糖(１：ほぼ間
慢性副腎皮質機
4987 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
慢性副腎皮質機
4985 血中コルチゾール 血液
コルチゾール値
低い
3
(
2010年4月12日
髄膜
髄膜
慢性的にあり
慢性的にあり
327/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
慢性副腎皮質機
4984 食塩欲
行動
食塩を欲しがるこ
あり
3
(
慢性副腎皮質機
4983 易疲労感
感覚
疲れやすさ
あり
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4982 嘔吐
消化器
嘔吐
あり
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4981 色素沈着
皮膚
色素沈着
あり
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4980 ACTH高値
全身
ACTH値
高い
3
(
慢性副腎皮質機
4975 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4978 低血糖
血液
血糖値
高い
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4968 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
1
(
慢性副腎皮質機
4986 コルチゾールとア
副腎
コルチゾールとア
低下
4
(
慢性副腎皮質機
4976 下痢
排泄
下痢
あり
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4974 低血圧
血圧
圧
低い
3
コルチゾールとア
慢性副腎皮質機
4973 自己免疫疾患合
全身
自己免疫疾患合
あり
2
(
慢性副腎皮質機
4972 ステロイド長期投
全身
ステロイド長期投
あり
2
(
慢性副腎皮質機
4971 先天性副腎過形
副腎
形成
先天的に過剰
2
(
慢性副腎皮質機
4970 ACTH不応症
全身
ACTHへの反応
なし
2
(
慢性副腎皮質機
4969 先天性副腎低形
副腎
形成
先天的に悪い
2
(
慢性副腎皮質機
4979 食欲不振
食欲
食欲不振
あり
3
コルチゾールとア
動脈管
開存
あり
2
未熟性(１：ほぼ間
未熟児動脈管開
148 動脈管開存
未熟児動脈管開
147 動脈管を介する左 動脈管
大動脈から肺動脈 あり
1
(
未熟児動脈管開
149 動脈管開存
動脈管
開存
あり
2
未熟性(１：ほぼ間
未熟児動脈管開
150 未熟性
新生児
未熟性
あり
2
(
未熟児貧血
558 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(１：
2010年4月12日
328/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
未熟児貧血
559 不活発
活動
不活発
あり
3
未熟児の貧血(１：
未熟児貧血
553 無呼吸
呼吸
回数
なし
1
未熟児の貧血(１：
未熟児貧血
554 未熟児の貧血
未熟児の血液
ヘモグロビン値
低い
1
未熟児(１：ほぼ間
未熟児貧血
555 未熟児
新生児
出生時期
早い
2
(
未熟児貧血
556 哺乳不良
行動
哺乳不良
あり
3
未熟児の貧血(１：
未熟児貧血
557 体重増加不良
体
体重増加率
低い
3
未熟児の貧血(１：
未熟児網膜症
577 未熟児
新生児
出生時期
早い
2
(
未熟児網膜症
578 網膜血管が未熟
網膜血管
成熟度
未熟
2
未熟児(１：ほぼ間
未熟児網膜症
576 網膜の無血管領
網膜
無血管領域と有血 あり
1
(
未熟児網膜症
579 高濃度の酸素
酸素
濃度
高い
2
(
未熟児網膜症
580 網膜血管先端の
網膜血管
未熟な血管芽細胞 あり
2
(
未熟児網膜症
581 網膜に無血管領
網膜
無血管領域
あり
2
網膜血管が未熟(
未熟児網膜症
582 網膜血管の閉塞
網膜
血管の閉塞
あり
2
高濃度の酸素(１：
未熟児網膜症
583 白色瞳孔
瞳孔
色
白い
3
網膜剝離(１：ほぼ
未熟児網膜症
584 網膜剝離
網膜
剥離
あり
3
網膜の新生血管
未熟児網膜症
585 失明
視力
なし
3
網膜剝離(１：ほぼ
未熟児網膜症
586 網膜の新生血管
網膜
新生血管による線 あり
4
網膜血管先端の
歯周囲組織
進行性壊疽性病
あり
3
無カタラーゼ血症(
無カタラーゼ血症
1757 歯周囲組織の進
無カタラーゼ血症
1756 ペルオキシソーム 全身
カタラーゼ
欠損
2
(
無カタラーゼ血症
1755 無カタラーゼ血症 血液
カタラーゼ
欠損
1
ペルオキシソーム
無ベータリポ蛋白
1404 肝臓でのVLDL形
肝臓
VLDLの形成障害 あり
2
(
無ベータリポ蛋白
1411 ビタミンE欠乏
体内
ビタミンE
4
脂溶性ビタミン吸
2010年4月12日
欠乏
329/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
無ベータリポ蛋白
1410 脂溶性ビタミン吸
腸管
脂溶性ビタミン吸
あり
4
腸管でのカイロミ
無ベータリポ蛋白
1409 夜盲
視力
暗い所で見えにく
あり
3
ビタミンA欠乏(１：
無ベータリポ蛋白
1408 脊髄小脳変性
脊髄および小脳
脊髄小脳変性
あり
3
ビタミンE欠乏(１：
無ベータリポ蛋白
1407 網膜色素変性
網膜
網膜色素変性
あり
3
ビタミンE欠乏(１：
無ベータリポ蛋白
1400 無ベータリポ蛋白 血液
HDL以外のリポ蛋 欠損
1
ミクロソームトリグ
無ベータリポ蛋白
1405 低コレステロール
血液
コレステロール値
低い
3
無ベータリポ蛋白
無ベータリポ蛋白
1412 ビタミンA欠乏
体内
ビタミンA
欠乏
4
(
無ベータリポ蛋白
1403 腸管でのカイロミ
腸管
カイロミクロンの形 あり
2
(
無ベータリポ蛋白
1402 ミクロソームトリグ 肝臓および小腸
ミクロソームトリグ あり
2
(
無ベータリポ蛋白
1401 無ベータリポ蛋白 血液
HDL以外のリポ蛋 欠損
1
ミクロソームトリグ
無ベータリポ蛋白
1406 脂肪便
便
脂肪便
あり
3
腸管でのカイロミ
無精巣症
5371 精巣が無い
精巣
存在
なし
1
(
無精巣症
5466 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
無精巣症
5465 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
無精巣症
5464 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
無精巣症
5463 精巣が無い
精巣
存在
なし
1
(
無精巣症
5373 長い手足
手足
長さ
長い
3
(
無精巣症
5372 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
精巣が無い(１：ほ
無痛性甲状腺炎
4308 疼痛の伴わない甲 甲状腺
疼痛の伴わない炎 あり
1
(
無痛性甲状腺炎
4318 疼痛の伴わない甲 甲状腺
疼痛の伴わない炎 あり
4
(
無痛性甲状腺炎
4317 123I甲状腺摂取率 甲状腺
123I甲状腺摂取率 著明低下
3
疼痛の伴わない
無痛性甲状腺炎
4316 血中甲状腺ホルモ 血液
甲状腺ホルモン値 高い
3
疼痛の伴わない
2010年4月12日
330/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
無痛性甲状腺炎
4315 食欲亢進
行動
食欲
亢進
3
甲状腺機能亢進
無痛性甲状腺炎
4314 手指振戦
手
手指振戦
あり
3
甲状腺機能亢進
無痛性甲状腺炎
4313 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
3
疼痛の伴わない
無痛性甲状腺炎
4319 疼痛の伴わない甲 甲状腺
疼痛の伴わない炎 あり
4
(
無痛性甲状腺炎
4309 疼痛の伴わない甲 甲状腺
疼痛の伴わない炎 あり
1
(
無痛性甲状腺炎
4312 発汗過多
全身
発汗
多い
3
甲状腺機能亢進
無痛性甲状腺炎
4311 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
甲状腺機能亢進
無痛性甲状腺炎
4310 出産に伴う免疫変 全身
出産に伴う免疫変 あり
2
(
免疫不全症を伴う
7025 NEMO遺伝子異常 遺伝子
NEMO遺伝子異常 あり
4
(
免疫不全症を伴う
7022 NFκB情報伝達系 全身
NFκB情報伝達系 あり
3
(
免疫不全症を伴う
7027 IKBA遺伝子異常
遺伝子
IKBA遺伝子異常
あり
4
(
免疫不全症を伴う
7023 T細胞欠損
全身
Ｔ細胞
欠損
3
IKBA遺伝子異常(
免疫不全症を伴う
7024 NEMO遺伝子異常 遺伝子
NEMO遺伝子異常 あり
4
(
免疫不全症を伴う
7006 易感染性
易感染性
1
(
免疫不全症を伴う
7021 ポリサッカライドに リンパ球、単球
ポリサッカライドに 欠損
3
(
免疫不全症を伴う
7020 外胚葉形成異常
全身
外胚葉形成異常
あり
3
NEMO遺伝子異常
免疫不全症を伴う
7019 外胚葉形成異常
全身
外胚葉形成異常
あり
3
(
免疫不全症を伴う
7018 無汗症
全身
汗
分泌されない
3
(
免疫不全症を伴う
7017 無汗症
全身
汗
分泌されない
3
外胚葉形成異常(
免疫不全症を伴う
7009 外胚葉形成異常
全身
外胚葉形成異常
あり
1
(
免疫不全症を伴う
7026 IKBA遺伝子異常
遺伝子
IKBA遺伝子異常
あり
4
(
免疫不全症を伴う
7016 IKBA遺伝子異常
遺伝子
IKBA遺伝子異常
あり
2
(
2010年4月12日
全身
あり
331/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
免疫不全症を伴う
7008 無汗症
全身
汗
分泌されない
1
外胚葉形成異常(
免疫不全症を伴う
7010 外胚葉形成異常
全身
外胚葉形成異常
あり
1
NEMO遺伝子異常
免疫不全症を伴う
7011 常染色体優性遺
遺伝形式
常染色体優性遺
あり
2
(
免疫不全症を伴う
7012 X連鎖遺伝
遺伝
遺伝形式
X連鎖遺伝
2
(
免疫不全症を伴う
7013 NEMO遺伝子異常 遺伝子
NEMO遺伝子異常 あり
2
(
免疫不全症を伴う
7014 NEMO遺伝子異常 遺伝子
NEMO遺伝子異常 あり
2
(
免疫不全症を伴う
7015 IKBA遺伝子異常
遺伝子
IKBA遺伝子異常
あり
2
(
免疫不全症を伴う
7007 無汗症
全身
汗
分泌されない
1
(
毛細血管拡張性
6529 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
1
ataxia-telangiecta
毛細血管拡張性
6536 知能障害
知能
知能障害
あり
3
(
毛細血管拡張性
6546 高AFP血症
血液
AFP値
高い
3
(
毛細血管拡張性
6534 DNA修復機構の
全身
DNA修復機構の
あり
2
(
毛細血管拡張性
6533 眼球結膜と皮膚の 眼と皮膚
眼球結膜と皮膚の あり
1
(
毛細血管拡張性
6532 眼球結膜と皮膚の 眼と皮膚
眼球結膜と皮膚の あり
1
(
毛細血管拡張性
6537 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
毛細血管拡張性
6530 易感染性
全身
易感染性
あり
1
細胞性免疫不全(
毛細血管拡張性
6535 ataxia-telangiecta 遺伝子
ataxia-telangiecta あり
2
(
毛細血管拡張性
6528 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
1
(
毛細血管拡張性
6547 悪性腫瘍合併
全身
悪性腫瘍合併
あり
3
(
毛細血管拡張性
6538 小脳失調
小脳
小脳失調
あり
3
毛細血管拡張性
6539 眼球運動失行
眼
眼球運動失行
あり
3
(
毛細血管拡張性
6540 易感染性
全身
易感染性
あり
3
(
2010年4月12日
幼児期
幼児期
(
ataxia-telangiecta
332/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
毛細血管拡張性
6541 易感染性
全身
易感染性
あり
3
細胞性免疫不全(
毛細血管拡張性
6542 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
ataxia-telangiecta
毛細血管拡張性
6543 細胞性免疫不全
全身
細胞性免疫不全
あり
3
(
毛細血管拡張性
6544 眼球結膜と皮膚の 眼と皮膚
眼球結膜と皮膚の あり
3
(
毛細血管拡張性
6545 眼球結膜と皮膚の 眼と皮膚
眼球結膜と皮膚の あり
3
(
毛細血管拡張性
6531 易感染性
全身
易感染性
あり
1
(
網膜芽細胞腫
706 網膜に発生する悪 網膜
悪性腫瘍
あり
1
(
網膜芽細胞腫
705 常染色体優性遺
遺伝
遺伝形式
常染色体優性遺
1
(
網膜芽細胞腫
707 白色瞳孔
瞳孔
色
白い
3
網膜に発生する悪
夜間低血糖症
2611 発汗過多
全身
発汗
多い
3
(
夜間低血糖症
2605 夜間の低血糖症
血液
血糖値
夜間低い
1
(
夜間低血糖症
2606 不適切な血糖降下 与薬
不適切な血糖降下 あり
2
(
夜間低血糖症
2610 頻脈
脈拍
頻度
高い
3
未熟児の貧血(
夜間低血糖症
2609 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
夜間低血糖症
2608 痙攣
神経
痙攣
あり
3
体内にフェニルア
夜間低血糖症
2607 嗜眠傾向
意識
眠りやすい状態
あり
3
水分喪失量過多(
薬剤性骨粗鬆症
3077 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
薬剤性骨粗鬆症
3079 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
薬剤性骨粗鬆症
3092 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
薬剤性骨粗鬆症
3087 骨折
骨
構造
折れる
3
骨微細構造の破
薬剤性骨粗鬆症
3078 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
薬剤性骨粗鬆症
3080 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
2010年4月12日
333/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
薬剤性骨粗鬆症
3090 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
薬剤性骨粗鬆症
3088 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
薬剤性骨粗鬆症
3086 抗痙攣剤投与によ 全身
抗痙攣剤投与によ あり
2
(
薬剤性骨粗鬆症
3085 ヘパリン投与によ 全身
ヘパリン投与によ あり
2
(
薬剤性骨粗鬆症
3091 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
薬剤性骨粗鬆症
3084 シクロスポリン投
全身
シクロスポリン投
あり
2
(
薬剤性骨粗鬆症
3083 メトトレキセート投 全身
メトトレキセート投 あり
2
(
薬剤性骨粗鬆症
3082 グルココルチコイド 全身
グルココルチコイド あり
2
(
薬剤性骨粗鬆症
3081 薬剤投与による骨 全身
薬剤投与による骨 あり
1
(
薬剤性骨粗鬆症
3089 全身性の骨量の
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
薬物誘発性肥満
2803 三環系抗うつ薬摂 食欲
三環系抗うつ薬摂 あり
2
(
薬物誘発性肥満
2807 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
脂肪組織の過剰
薬物誘発性肥満
2800 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
(
薬物誘発性肥満
2802 グルココルチコイド 全身
グルココルチコイド あり
2
(
薬物誘発性肥満
2804 クロールプロマジ
食欲
クロールプロマジ
あり
2
(
薬物誘発性肥満
2805 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
脂肪組織の過剰
薬物誘発性肥満
2806 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
脂肪組織の過剰
薬物誘発性肥満
2801 グルココルチコイド 食欲
グルココルチコイド あり
2
(
薬物誘発性肥満
2809 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
薬物誘発性肥満
2808 高血圧
血管
圧力
高い
3
脂肪組織の過剰
幼児型クラッベ病
1628 運動失調
神経
運動失調
あり
3
幼児型クラッベ病
幼児型クラッベ病
1627 6か月から3歳で発 発症時期
6か月から3歳で発 あり
3
幼児型クラッベ病
2010年4月12日
骨
334/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
幼児型クラッベ病
1626 運動発達の退行
発達
一度獲得した運動 あり
3
幼児型クラッベ病
幼児型クラッベ病
1625 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
幼児型クラッベ病
幼児型クラッベ病
1622 幼児型クラッベ病 神経
脱髄
あり
1
(
幼児型クラッベ病
1624 知的退行
知能
一度獲得した知的 あり
3
幼児型クラッベ病
幼児型クラッベ病
1623 視力障害
視力
視力障害
あり
3
知的退行(１：ほぼ
幼児型異染性白
1592 幼児型異染性白
脳白質
スルファチドの蓄
あり
1
(
幼児型異染性白
1593 筋緊張低下
筋肉
緊張
低下
3
幼児型異染性白
幼児型異染性白
1600 嚥下障害
摂食
嚥下障害
あり
3
(
幼児型異染性白
1594 歩行障害
歩行
歩行障害
あり
3
幼児型異染性白
幼児型異染性白
1595 知的退行
知能
一度獲得した知的 あり
3
幼児型異染性白
幼児型異染性白
1596 視神経委縮
視神経
委縮
あり
3
幼児型異染性白
幼児型異染性白
1597 1歳から1歳半頃に 発症時期
1歳から1歳半頃に あり
3
幼児型異染性白
幼児型異染性白
1598 腱反射減弱
反射
腱反射減弱
あり
3
(
幼児型異染性白
1599 座位困難
姿勢
座位困難
あり
3
幼児型異染性白
幼児肥満
2768 運動不足
行動
運動量
不足
2
(
幼児肥満
2772 高血圧
血管
圧力
高い
3
幼児期
脂肪組織の過剰
幼児肥満
2773 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
幼児期
脂肪組織の過剰
幼児肥満
2769 活動性の低下
活動
活動性の低下
あり
3
幼児肥満
2771 皮膚線状
皮膚
皮膚線状
あり
3
幼児肥満
2767 エネルギー過剰摂 行動
エネルギー過剰摂 あり
2
幼児肥満
2770 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
幼児肥満
2766 脂肪組織の過剰
全身
脂肪組織の過剰
あり
1
2010年4月12日
深部体温の低下(
幼児期
脂肪組織の過剰
(
幼児期
脂肪組織の過剰
(
335/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
妖精症
5973 皮下脂肪減少
皮膚
皮下脂肪
減少
3
(
妖精症
5960 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
妖精症
5966 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
妖精症
5962 腹部膨満
腹部
膨満
あり
3
(
妖精症
5963 多毛
体毛
多毛
あり
3
へパラン硫酸の蓄
妖精症
5964 黒色表皮腫
皮膚
黒色表皮腫
あり
3
脂肪組織の過剰
妖精症
5965 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
妖精症
5967 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
脂肪組織の過剰
妖精症
5968 子宮内発育不全
胎児
発育
不十分
3
(
妖精症
5969 鞍鼻
鼻
形状
鞍状
3
(
妖精症
5970 原発性無月経
月経
開始
なし
3
17α‐水酸化酵素
妖精症
5972 卵巣嚢胞
卵巣
嚢胞
あり
3
(
妖精症
5959 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
妖精症
5958 インスリン抵抗性
細胞
インスリン抵抗
あり
2
(
妖精症
5971 耳介低位
耳
位置
低い
3
(
妖精症
5957 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
妖精症
5961 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
2
(
妖精症
5956 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
妖精症
5955 インスリン受容体
遺伝子
インスリン受容体
あり
1
(
妖精症
5954 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
脂肪組織の過剰
妖精症
5953 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
脂肪組織の過剰
妖精症
5952 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
1
脂肪組織の過剰
2010年4月12日
発症時期
因果連鎖情報
336/341 ページ
疾患名
卵円孔開存症
ID 異常状態名
209 卵円孔開存
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
心臓
卵円孔の弁の閉
あり
1
(
卵巣形成不全症
5376 二次性徴の遅れ
成長
二次性徴の遅れ
あり
3
(
卵巣形成不全症
5375 Turner症候群
全身
Turner症候群
あり
2
(
卵巣形成不全症
5374 卵巣の形成不全
卵巣
形成不全
あり
1
(
卵巣摘出術後骨
3068 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
卵巣摘出術後骨
3070 卵巣摘出によるエ 全身
卵巣摘出によるエ あり
2
(
卵巣摘出術後骨
3076 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
卵巣摘出術後骨
3074 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
卵巣摘出術後骨
3073 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
4
骨塩量低下(
卵巣摘出術後骨
3071 骨折
骨
構造
折れる
3
骨微細構造の破
卵巣摘出術後骨
3069 卵巣摘出
卵巣
存在
摘出されている
1
(
卵巣摘出術後骨
3075 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
4
(
卵巣摘出術後骨
3066 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
卵巣摘出術後骨
3065 全身性の骨量の
骨
全身性の骨量の
あり
1
骨塩量低下(
卵巣摘出術後骨
3072 骨塩量低下
骨
骨塩量
低下
3
骨微細構造の破
卵巣摘出術後骨
3067 骨微細構造の破
骨
骨微細構造の破
あり
1
(
両側精巣損傷
5494 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
両側精巣損傷
5497 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
両側精巣損傷
5495 長い手足
手足
長さ
長い
3
(
両側精巣損傷
5496 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
両側精巣損傷
5493 外傷
体
外傷
あり
2
(
両側精巣損傷
5492 両側精巣損傷
精巣
両側の精巣損傷
あり
1
(
2010年4月12日
337/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
両側精巣摘除
5489 長い手足
手足
長さ
長い
3
(
両側精巣摘除
5488 二次性徴発達不
成長
二次性徴
発達不全
3
45.Xモノソミー(
両側精巣摘除
5490 ゴナドトロピン高値 血液
ゴナドトロピン値
高い
3
(
両側精巣摘除
5491 低性腺ステロイド
血液
低性腺ステロイド
低い
3
(
両側精巣摘除
5487 両側の精巣摘除
精巣
両側の精巣摘除
施行後
1
(
疣贅状表皮異形
7055 常染色体劣性遺
遺伝形式
常染色体劣性遺
あり
2
(
疣贅状表皮異形
7062 皮膚癌
皮膚
皮膚癌
あり
3
Human papilloma v
疣贅状表皮異形
7066 EVER２遺伝子異
遺伝子
EVER２遺伝子異
あり
4
(
疣贅状表皮異形
7065 EVER２遺伝子異
遺伝子
EVER２遺伝子異
あり
4
(
疣贅状表皮異形
7064 EVER1遺伝子異常 遺伝子
EVER1遺伝子異常 あり
4
(
疣贅状表皮異形
7063 EVER1遺伝子異常 遺伝子
EVER1遺伝子異常 あり
4
(
疣贅状表皮異形
7061 Human papilloma v 全身
Human papilloma v あり
3
(
疣贅状表皮異形
7060 ケラチノサイト障害 皮膚
ケラチノサイト障害 あり
2
(
疣贅状表皮異形
7059 EVER２遺伝子異
遺伝子
EVER２遺伝子異
あり
2
(
疣贅状表皮異形
7058 EVER２遺伝子異
遺伝子
EVER２遺伝子異
あり
2
(
疣贅状表皮異形
7056 EVER1遺伝子異常 遺伝子
EVER1遺伝子異常 あり
2
(
疣贅状表皮異形
7054 疣贅状表皮
疣贅状態
あり
1
(
疣贅状表皮異形
7057 EVER1遺伝子異常 遺伝子
EVER1遺伝子異常 あり
2
(
矮小陰茎
5650 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
1
(
矮小陰茎
5651 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
1
(
矮小陰茎
5652 胎児のゴナドトロ
胎児
ゴナドトロピン分泌 あり
2
(
矮小陰茎
5653 小陰茎
陰茎
サイズ
3
(
2010年4月12日
皮膚
小さい
338/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
矮小陰茎
5654 小陰茎
陰茎
サイズ
小さい
3
(
胚芽腫
3225 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
Porphobilinogen d
胚芽腫
3233 上方注視麻痺
眼球
運動
上方運動不可
3
胚芽細胞の腫瘍
胚芽腫
3222 胚芽細胞の腫瘍
全身
胚芽細胞の腫瘍
あり
1
(
胚芽腫
3223 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
ニーマン・ピック病
胚芽腫
3224 視力障害
視力
視力障害
あり
3
シアリルオリゴ糖
胚芽腫
3232 胎盤性ALP上昇
血液
胎盤性ALP値
高い
3
(
胚芽腫
3227 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
胚芽腫
3228 視野障害
視野
視野障害
あり
3
Rathke嚢遺残細
胚芽腫
3229 α-フェトプロテイ
血液
α-フェトプロテイ
高い
3
(
胚芽腫
3230 HCG上昇
血液
HCG値
高い
3
(
胚芽腫
3234 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
胚芽腫
3231 CEA上昇
血液
CEA値
高い
3
(
胚芽腫
3226 成長障害
全身
成長率
低い
3
類骨組織が過剰(
胚細胞性腫瘍
3209 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
胚細胞性腫瘍
3210 突然の嘔吐
消化器
突然の嘔吐
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
胚細胞性腫瘍
3208 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
1
(
胚細胞性腫瘍
3212 頭痛
頭部
疼痛
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
胚細胞性腫瘍
3213 成長障害
全身
成長率
低い
3
胚細胞の腫瘍化(
胚細胞性腫瘍
3215 視野障害
視野
視野障害
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
胚細胞性腫瘍
3216 α-フェトプロテイ
血液
α-フェトプロテイ
高い
3
(
胚細胞性腫瘍
3217 HCG上昇
血液
HCG値
高い
3
(
2010年4月12日
339/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
胚細胞性腫瘍
3218 CEA上昇
血液
CEA値
高い
3
(
胚細胞性腫瘍
3221 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
胚細胞性腫瘍
3220 胚細胞の腫瘍化
全身
胚細胞の腫瘍化
あり
4
(
胚細胞性腫瘍
3219 胎盤性ALP上昇
血液
胎盤性ALP値
高い
3
(
胚細胞性腫瘍
3214 尿崩症
尿
量
多い
3
胚細胞の腫瘍化(
胚細胞性腫瘍
3211 視力障害
視力
視力障害
あり
3
胚細胞の腫瘍化(
膵炎
5994 糖尿病
血糖
空腹時血糖値
126mg/dl以上
3
(
膵炎
5989 膵炎
膵臓
炎症
あり
1
(
膵炎
5990 胆石
腹腔内
胆石
あり
2
(
膵炎
5991 甲状腺機能亢進
甲状腺
ホルモン分泌
過剰
2
(
膵炎
5993 アルコール過飲
行動
アルコール摂取量 過剰
2
(
膵炎
5995 上腹部痛
腹部
上腹部の疼痛
あり
3
膵炎(１：ほぼ間違
膵炎
5996 筋性防御
腹部
筋肉の強い収縮
あり
3
(
膵炎
5997 血中アミラーゼ高 血液
アミラーゼ値
高い
3
(
膵炎
5992 流行性耳下腺炎
耳下腺
流行性耳下腺炎
あり
2
(
臍輪
閉鎖不全
あり
2
(
臍ヘルニア
522 臍輪の閉鎖不全
臍ヘルニア
521 腸管が皮膚と腹膜 腸管
皮膚と腹膜に包ま あり
1
臍輪の閉鎖不全(
臍ヘルニア嵌頓
526 臍ヘルニアに腸管 臍ヘルニア
腸管の血行障害
あり
1
(
臍ヘルニア嵌頓
527 臍ヘルニアが押し 臍ヘルニア
腹腔内に戻らない あり
1
(
臍帯ヘルニア
496 胎生期の生理的
生理的臍帯ヘルニ あり
2
(
臍帯ヘルニア
495 腹部内臓が拡大し 臍帯
臍帯内に腹部内
あり
1
(
鵞口瘡
372 口腔粘膜に乳カス 口腔粘膜
乳カス様の白苔
あり
3
口腔内のCandida
2010年4月12日
発生
340/341 ページ
疾患名
ID 異常状態名
異常対象
異常属性
値
種類
発症時期
因果連鎖情報
鵞口瘡
370 口腔内のCandida 口腔
Candida albicans
あり
1
口腔粘膜に乳カス
鵞口瘡
371 母体のCandida alb 母体
Candida albicans
あり
2
(
2010年4月12日
341/341 ページ

実験病理学分野担当助教候補適任者の公募について

①肩甲骨の可動性トレーニング（菱形筋） ②－1肩のインナーマッスル

ウェブサイト掲載手順（PDF）

HTPCを作ろう！

開催趣意書ダウンロード - JSOMS 日本口腔医療安全学会 トップページ

憧れのカナダ大自然物語8日間

食中毒に注意しましょう！

2015年9月・10月 「腸すっきり！便秘解消法」

水泳記録会に出場予定だった選手（敬称略） 第6号