JFNMH NEWS Letter No.3 Ⅴ⇭∋⇝⇍∙⇲ሂ⇞⇟⇮∓⇻⇉∞↝ၲⅥ 武田伸一先生 （国立精神・神経センター 神経研究所 遺伝子疾患 治療研究部 部長） 聞き手 × 財団法人精神 ･ 神経科学振興財団 常務理事 埜中征哉 埜中：今日は、主にデュシェンヌ型筋ジストロフィ ሂǸǹȈȭȕǣȸƷၲƴƸ ஜ௵ƕƋǔ ーの根本的治療に向けてということで、研究の現状 武田：デュシェンヌ型を対象としますと、大きく 3 を先生にお話いただきたいと思います。遺伝子治療 つ方法が考えられると思います。一つは遺伝子治療 を含めて、色々な治療方法が話題になっていますが、 ですが、遺伝子そのものを補うかたちのものと、ゲ 最も期待されている、そして、近々実現しそうなも ノム遺伝子からメッセージャー RNA（ｍ RNA）を読 のに的を絞ってお話をしていただきたいのです。今 み取るときにある程度操作を行うものを含めて遺伝 期待されている方法とは、いくつ位あって、どんな 子治療と呼んでおります。二つ目が、去年の暮れか 方法があるのか、まずタイトルだけでも結構ですの ら話題になっております、幹細胞移植治療でありま で、教えてください。 して、これについては、実現するまでに少し時間が かかるのではないかと思っております。三つ目が、 遺伝子治療や幹細胞移植治療を補うという意味で、 薬物を用いた治療があります。ただ、先生がおっし ゃった比較的実現に近いのは、アンチセンス・モル フォリノによるエクソン・スキッピングではないか と考えております。薬物使用の中にも臨床応用に近 いと言われている試みがいくつかあります。 ᱜᏱ╭ ࠺ࡘࠪࠚࡦဳ ǨǭǽȳǹǭȃȔȳǰၲƸૠ࠰ˌϋƴ 正常筋（左）ではジストロフィンが膜に存在するの ܱဇ҄ƞǕǔ で緑色に光っている。デュシェンヌ型（右）では 埜中：まず、エクソン・スキッピングという言葉が ジストロフィンがないので全く染色されていない。 躯幹に強く筋萎縮があるので 図2 わかりづらいので、エクソン・スキッピングとはど 肩甲骨が突出している。下腿 ういうことなのかお話していただけますか。 に肥大（仮性肥大）がある。 武田：デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジスト 写真 1 ロフィン遺伝子の異常を原因とするわけですが、遺 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 伝子の異常のかたちにいくつかあります。遺伝子の 色盲とか血友病などと同じように、X（性染色体）連鎖遺伝をとるので男 欠失であったり、あるいは重複であったり、点変異 児だけが病気になる（写真１） 。遺伝子変異をもっていても女性は（保因 者は）症状がないか、あっても軽い。X 染色体の上にあるジストロフィン だったりします。エクソンの欠失があって、ジスト という遺伝子に異常（変異）があるために、筋細胞膜にジストロフィンが ロフィン蛋白質ができない人がデュシェンヌ型の できない（図２） 。膜にジストロフィンがなく、膜が弱いので細胞は壊れ 60-70%と言われています。欠失の近傍のエクソンを やすく、細胞の数は減っていく。筋ジストロフィーでも活発な再生がある 操作することによって、正常ではないのだけれど、 が、再生が十分に代償できないので、病気は進行する。 少し小型のジストロフィンを作らせてあげようとい 3 JFNMH NEWS Letter No.3 うのがエクソン・スキッピング治療と言えると思い ます。 埜中：エクソンが欠けているために、遺伝子の読み 䊂䊠䉲䉢䊮䊇ဳ䈱ᖚ⠪䈘䉖 枠にずれが起きて、そのためにジストロフィンとい 䈋䈳䋬䉣䉪䉸䊮52ᰳ៊ᖚ⠪䈘䉖䈱႐ว う蛋白質ができなかったけれど、人為的に別のエク 䉭䊉䊛DNA 䉣䉪䉸䊮 50 㬍 䉣䉪䉸䊮 䉣䉪䉸䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 51 ソンをとばして（スキップして） 、そのずれを直して 䉣䉪䉸䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 52 53 䉴䊒䊤䉟䉲䊮䉫 また蛋白質を作ってあげるという考え方ですね。 䉴䊃䉾䊒 䋣 武田：不思議なことに、デュシェンヌの患者さんで mRNA 50 51 53 54 は読み枠がずれているためにジストロフィン蛋白質 䉺䊮䊌䉪วᚑ 䉺䊮䊌䉪⾰ 䉴䊒䊤䉟䉲䊮䉫䈫䈲䋿 䉣䉪䉸䊮 50 䉭䊉䊛DNA 䉣䉪䉸䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 51 図4 䉣䉪䉸䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 52 䉣䉪䉸䊮 䉟䊮䊃䊨䊮 53 䉣䉪䉸䊮䊶䉴䉨䉾䊏䊮䉫䈮䉋䉍 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮䈱วᚑ䈲࿁ᓳ 䉴䊒䊤䉟䉲䊮䉫 䋨䈧䈭䈑ว䉒䈞䉎䋩 mRNA 50 51 52 50 53 䉟䊮䊃䊨䊮 51 㬍 䉣䉪䉸䊮 䉣䉪 䉪䉸䊮 䉣䉪䉸䊮 䉣䉪䉸䊮 䉭䊉䊛DNA 䉟䊮䊃䊨䊮 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉 䉣䉪䉸䊮 5 52 䉟䊮䊃䊨䊮 53 54 53 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉䈮䉋䉍 䉣䉪䉸䊮51䉕䉴䉨䉾䊒䈜䉎 䉺䊮䊌䉪วᚑ 䉺䊮䊌䉪⾰ 䉣䉪䉸䊮52䉕ᰳ៊䈚䈩䈇䉎䈢䉄⺒䉂ᨒ䈮䉵䊧䉕↢䈛 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮䈲วᚑ䈘䉏䈭䈇 mRNA 䉴䊒䊤䉟䉲䊮䉫䉕ฃ䈔䈩 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮䈲วᚑ䈘䉏䉎 49 50 䉺䊮䊌䉪วᚑ 図3 䉺䊮䊌䉪⾰ スプライシング 䉣䉪䉸䊮51䉴䉨䉾䊏䊮䉫䈮䉋䉍⺒䉂ᨒ䈱䉵䊧䈏࿁ᓳ䈚 䉇䉇ዊဳ䈱䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮䈏วᚑ䈘䉏䉎 図5 染色体にあるゲノム DNA は遺伝情報に欠かせない部分エクソン と、ほとんど必要とされない部分イントロンからできており、エ エクソン・スキッピング治療 クソンーイントロンーエクソンーイントロンと交互に配列してい （例えば、エクソン 52 欠損患者さんの場合） る。ジストロフィン遺伝子は 79 個のエクソンからなっている（図 ジストロフィン遺伝子のエクソン 52 が欠損すると、エクソン ３） 。ゲノム DNA を鋳型としてメッセンジャー RNA（mRNA）が 51 が 53 に直接結合する（スプライシングされる）ために、ア できる（転写と呼ばれる）過程で、イントロンは取り除かれエク ミノ酸の読み枠にズレを生じ、エクソン 53 にストップの信号が ソンだけになる。このイントロンが取り除かれエクソンがつなぎ でる。このためにタンパク質は全くできず、デュシェンヌ型と あわされる過程をスプライシング（splice = つなぎ合わせる）と なる（図４）。しかし、アンチセンス・モルフォリーノを作成し いう。mRNA からアミノ酸が読み取られる（翻訳と呼ばれる）過 て、エクソン 51 のスプライシングを妨害してやると、エクソン 程を経て，ジストロフィン蛋白質が合成される。 51 を読みとばす（スキップする）ことができる。エクソン 50 と 53 は直接結合し、アミノ酸の読み枠のズレが回復するために、 が きな すけれども 読み枠を回復させる ができないのですけれども、読み枠を回復させるこ やや小型のジストロフィン蛋白質が合成される（図５）。 とによって、やや小型だけれどジストロフィンが出 来るようになり、治療に結びつくということなので ェンヌ型より軽いというだけではなくて、大きなば す。 らつきがあります。大人になっても、あるいは、中 埜中：同じジストロフィン遺伝子の異常でも軽症の 年になっても独立歩行が可能な非常に軽いベッカー ベッカー型では遺伝子の読み枠にずれがないわけで 型の患者さんを目標に考えております。 すよね、デュシェンヌ型をベッカー型に変える治療 埜中：わかりました。それでは、エクソン・スキッ と考えて良いわけですか。 プをする時のアンチセンス・モルフォリーノについ 武田：そうですね、デュシェンヌ型というのはどこ て説明をお願いします。 の国へ行きましても、患者さんの姿は比較的似てい 武田：これもなかなか理解していただくのが難しい るんですね。ベッカー型と言いますと、単にデュシ かと思います。基本的に、エクソンをスキップする 4 JFNMH NEWS Letter No.3 物（デュシェンヌ型のモデル動物）を使って、筋線 維にジストロフィンを発現させることです。ジスト 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉䈲䋬ᩭ㉄䋨㪛㪥㪘䈫㪩㪥㪘䋩䈮㘃ૃ䈚䈢 ੱᎿ⊛䈭ൻว‛䈪䈅䉎 O O ロフィンの発現に成功すれば、次は、症状が軽くな ったとか、進行が遅くなったとか、臨床的な改善効 Ⴎၮ (A, T, G, C) 䊂䉥䉨䉲䊥䊗䊷䉴Ⅳ 果を確認することが大切です。筋ジストロフィー犬 O O P O O O Ⴎၮ O O 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉Ⅳ な横隔膜でジストロフィンが合成されるようになり N DNA O P N O O O へのモルフォリーノの投与では、呼吸にとって大事 Ⴎၮ (A, T, G, C) O O Ⴎၮ (A, U, G, C) ました。次に臨床的な改善効果があったかどうかが Ⴎၮ 䊥䊗䊷䉴Ⅳ O O 大きなポイントです。筋ジストロフィー犬の施設の N OH O P O O Ⴎၮ 人たちが熱心に取り組んでくれて、筋ジストロフィ 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉 O OH ー犬の症状を重症から軽症まで数値であらわす基準 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉䈪䈲㪛㪥㪘䉇㪩㪥㪘䈱♧㎮䈏 䊝䊦䊐䉤䊥䊷䊉Ⅳ䈮⟎䈐឵䈋䉌䉏䈩䈇䉎 RNA （グレーディング）を作成してくれました。そのグレ 図6 ーディングを行ったところ、モルフォリーノを投与 アンチセンス・モルフォリーノ 二本鎖のゲノム DNA を鋳型として，一本鎖のメッセンジャー した場合に、進行が遅くなる、あるいは、殆んどそ RNA（mRNA）ができる（転写される）が，mRNA とは逆の方 の進行が止まることが観察されました。先生にも筋 向の遺伝子断片をアンチセンス・オリゴヌクレオチドと呼ぶ． ジス犬のビデオを見て頂いたことがあったと思いま アンチセンス・オリゴヌクレオチドは，塩基，糖鎖，リン酸基 す。 から成る各種の核酸化合物から作ることができるが，このうち， 糖鎖として，DNA の場合のデオキシリボース環，RNA の場合の 埜中：そうすると、アンチセンス・モルフォリーノ リボース環ではなく，人工的な化合物であるモルフォリーノ環 を使用することにより、筋ジストロフィー犬ではジ を使用した核酸化合物をモルフォリーノと呼ぶ．モルフォリー ストロフィンもできるし、臨床的にも良くなるとい ノにより mRNA のスプライシングを妨害してやると、エクソン うことで、その有効性はほぼ確実であると結論でき をスキップすることができる。 るわけですね。 という作業には、アンチセンスの配列が使われます。 という作業には アンチセンスの配列が使われます アンチセンス・モルフォリーノの問題点というの メッセンジャー RNA（ｍ RNA）と逆の方向の遺伝子 はあるのですか。 断片を、アンチセンス・オリゴヌクレオチドと呼び 武田：いくつも問題点があります。一つは、モルフ ます。モノフォリーノはアンチセンスの配列を持つ、 ォリーノは水に溶けやすく、腎臓で非常に速やかに 核酸に似た人工的な化合物です（図 6）。利点として 代謝されるため、有効時間は短いのです。モルフォ は、モルフォリーノは核酸を分解するような酵素（ヌ リーノの効果は、一番長くても三ヶ月程度といわれ クレアーゼ）で壊されませんので、非常に安定して ています。そうしますと、一回のモルフォリーノの います。もう一つは、モルフォリーノを使っても生 注射が有効だったとしても、これを繰り返していく 体の持っている免疫機構が働かないので、拒絶反応 必要があるわけです。繰り返すために、モルフォリ をうけません。さらにモルフォリーノは、生理的食 ーノが体の臓器のどこかに貯まってしまうとか、あ 塩水に溶いて静脈から投与することができます。従 るいは、一回の投与では大丈夫でも何回も投与して って、モルフォリーノを使うと全身的な治療が可能 いくと有害事象が出て来るのではないかが問題にな であることが特徴となります。 ります。そこで、この治療法を臨床に応用するため 埜中：以前、先生の講演で伺ったのですが、このア には、有効性とともに安全性を十分に検証しなけれ ンチセンス・モルフォリーノを使って、筋ジストロ ばいけないと私は考えています。次の問題点は、ア フィーの犬で非常に良い成績を得られたということ ンチセンス ･ モノフォリーノによる治療は、当面、 をお聞きしたのですが、それについてお話し下さい。 個別医療（personalized medicine）に留ることです。 武田：多くの遺伝子治療などと同じで、私たちがま つまり、ターゲットとなるエクソンが異なるたびに、 ず目指すのは、ジストロフィンが欠損したモデル動 アンチセンスの配列を設計し、その有効性と安全性 5 JFNMH NEWS Letter No.3 を検定する必要があります。もう一つの問題点は、 パテント等の制限も加わって、モノフォリーノが極 期待をしていただきたいと思います。 めて高価であって、生産規模も限られており、入手 埜中：AAV ベクターが筋ジス犬で有効であるとする が難しいことです。 と、次にはサルなどでの毒性とかを検証して人への 埜中：これは答えるのがなかなか難しいと思うので 応用というのも、わりと近い将来できそうな感じで すが、安全性を確認し、このアンチセンス・モルフ すね。 ォリノを人に試すというのは、やはり、数年はかか 武田：そうですね。この AAV ベクター治療は、フラ りますでしょうか。 ンスなどは臨床試験を開始すると聞いています。た 武田：皆さんに応援をいただいて、研究を進めてい だ、フランスの研究者たちは、AAV ベクターを繰り るのですが、患者さんに十分にご説明したり、安全 返し使用するために、免疫抑制剤の使用を主張して 性の確認を動物で行ったりしなければいけません。 います。私たちは、筋ジストロフィー患者さんに免 研究のテンポが早まっておりまして、このままのペ 疫抑制剤を使う場合には短期間、少量の使用にとど ースでいくと、平成 20 年度内、すなわち、平成 21 めたいと思っています。 年の 3 月までには試験的な導入ができる可能性があ ります。 埜中：それは、すばらしいニュースですね。実現性 が近いということで、患者さんの期待は非常に大き いと思います。 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮 ᩭ ǦǣȫǹșǯǿȸǛ̅Ƭƨᢡˡ܇ၲᄂᆮƴNjଢǔ 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮ㆮવሶ ƍᙸᡫƠƕ 䊥䊗䉸䊷䊛 埜中：次に、ウィルスベクターを使った遺伝子治療、 そちらの可能性はいかがでしょうか。 ⚦⢩⤑ 武田：私達はウィルスベクターを使った実験を、10 年くらい前から進めてきています。10 年間の研究 成果として、少なくとも、骨格筋に対して、有効性 䉝䊂䊉㓐䉡䉞䊦䉴 (AAV) 䊔䉪䉺䊷 䉳䉴䊃䊨䊐䉞䊮ㆮવሶ 図７ の高いベクターを見出すことができました。それ ウィルスベクターを使用した遺伝子治療（図７） は、アデノ随伴ウィルス（adeno − associated virus: ウィルスにはウィルス固有の DNA がある。その DNA の中に、遺伝子 AAV）ベクターといわれるもので、世界中が認めて を組み込んで注射する。ウィルスは細胞内に入り込むので、細胞内に います。このベクターにジストロフィン遺伝子を組 入った遺伝子が、必要な蛋白質を合成する。たとえばジストロフィン み込んだものは、静脈から導入することが可能なの 遺伝子を組み込んだウィルスを注射すれば細胞内のリボソーム（蛋白 で、全身の骨格筋と心臓を同時に治療することがで を作る工場）でジストロフィンが合成される。細胞内に遺伝子を運び 込む「運び屋さん」のことをベクターとよぶ。AAV ベクターを使えば、 きます。初期に使った血清型２型の AAV ベクターは それは核の中に入るので、長期間ジストロフィン（赤い色の線）を作 有効性が非常に高かったわけですが、免疫反応（拒 り続ける。 絶）の問題がありました。私達は、その後 AAV ベク ターの血清型 8 型、あるいは、9 型が全身投与が可 能で、しかも免疫反応も低いことを見いだしていま ࠴ኬᏘၲƸྸेႎƳၲŴưNjܱဇ҄ƴƸƍƘƭ す。mdx マウス（ジストロフィンが欠損しているデ ƔƷᨦُƕƋǔ ュシェンヌ型マウス）に注射して、全身の筋肉で長 埜中：次に、幹細胞治療というテーマに入りたいと 期間ジストロフィンが発現することを確認していま 思います。一昨年、京都大学の出澤先生、鍋島先生 す。現在、筋ジス犬を使って、その有効性と安全性 たちが、マウス骨髄から特に骨髄間質細胞から、大 を検討するという研究を進めていますので、是非、 量の筋肉になる幹細胞を取り出すことに成功されま 6 JFNMH NEWS Letter No.3 した。それを使って幹細胞治療の可能性というもの ストロフィーに対する遺伝子治療の研究が抱えてき を示されたわけですが、それの研究はどこまで発展 た困難な点を克服する必要があると考えます。 しているのでしょうか。 武田：私達も、出澤先生、鍋島先生と協力して、骨 ᕤཋၲƱƠƯƷᛠLjኳƑᲢȪȸȉȷǹȫȸᲣၲ 髄間質細胞を使った方法を患者さんに応用したいと Ƹஊஓ 努力をしています。ただ、いくつか困難があります。 埜中：次に、薬物治療でリード・スルーというのが 一つは、幹細胞を使った場合の治療は有効性が低い 話題になっています。このリード・スルーというも ことです。筋肉になるような幹細胞をジストロフィ のについてご説明していただけますか。デュシェン ンのない mdx マウスに移植したとしても、ジストロ ヌ型の何％くらいの方が、治療の対象になっている フィンを作ってくれる細胞は数％以下と非常に低い のでしょうか。 のです。出澤先生、鍋島先生達が考案された、骨髄 武田：デュシェンヌ型では多くの患者さんでジスト 間質細胞を幹細胞にする方法を筋ジス犬に応用して、 ロフィン遺伝子の欠失、重複などの異常があります。 より有効性をたかめることに挑戦しています。 約 10%の患者さんでは、塩基の一つが他の塩基に置 埜中：京都大学の山中先生が作った iPS 細胞はいか き換わっていると言われています。それを一塩基変 がですか？再生医療には非常に役立つが、筋ジスト 異（点変異）といいます。一塩基が変わったために、 ロフィーのような遺伝子病への応用はまだ道が遠い 遺伝子の途中に蛋白質を作るのを止めてしまいなさ のではないかと思うのですが。 いという配列（赤信号）が新しくできます。それを 武田：iPS 細胞以前から ES 細胞の研究が続けられて ストップコドンといいます。ストップコドンができ きたわけですが、ES 細胞の場合は胎児の細胞を使う るような変異をナンセンス変異とよんでいます。リ という倫理的な問題がありました。アメリカもそう ード・スルー（読み終え）治療というのは、このス ですし、ヨーロッパでも ES 細胞を使用することに、 トップコドン（赤信号）を無視して最後まで読み終え、 強い反発がありました。それに対して iPS 細胞の場 蛋白質を合成させる方法です。最初にリード・スル 合は、胎児の細胞を使う必要がありません。皮膚か ーの働きがあるとして注目された薬物は「ゲンタマ ら線維芽細胞を取ってきて、遺伝子操作をくわえる イシン」という抗生物質でした。 「ゲンタマイシン」 ことにより、ES 細胞と同じようにいろいろな細胞に はすでに長い間多くの病院で使われている抗生物質 分化する万能細胞が作られました。これは学問的に ですが、腎毒性が強く、難聴も起きるので、長期に は、すごい業績だと思います。iPS 細胞を治療に使 は使用できません。実際に、「ゲンタマイシン」を うとなると、再生医療への応用が考えられます。た 筋ジストロフィーの患者さんに使ってみたのですが、 とえば、心筋梗塞の患者さんがおられるとする。患 有効だという結果は得られなかったと聞いています。 者さんの皮膚から iPS 幹細胞を心筋細胞に誘導する。 そこで、多くの研究者達は、「ゲンタマイシン」に代 その心筋細胞を梗塞部に貼り付ける。自分の皮膚由 来の心筋細胞ですから、拒絶反応がなく安全に使用 できることになります。この iPS 細胞を特定のゲノ ム遺伝子に異常のある筋ジストロフィーの患者さん に使えるかどうか、これが問題です。患者さんご自 身の皮膚から細胞を取って iPS 細胞を作成したとし ても、残念ながら特定のゲノム遺伝子（たとえばジ ストロフィン遺伝子）に異常があります。すると、 この iPS 細胞に正しい遺伝子を入れなければなりま せん。すなわち、遺伝子治療が必要になるわけです。 したがって、iPS 細胞を遺伝子に異常がある筋ジス 対談中の武田先生（右）と聞き手の埜中常務理事（左） トロフィーの患者さんに使うためには、今まで筋ジ 7 JFNMH NEWS Letter No.3 わるリード・スルーの作用を持っている薬を探し始 をよく診て、必要ならば筋生検をして病名をつける めました。日本では東大の松田先生によって、 「ネガ ことに加えて、今までにも増して遺伝子診断をやっ マイシン」という抗生物質が毒性が少なく、リード・ ていただくことが重要だと思います。たとえばエク スルー効果があることが明らかにされました。ただ、 ソン・スキッピング治療の場合には、どのエクソン ネガマイシンは新しく製造できないので、臨床応用 が欠けているのかきちん確定しなければいけません。 にいたらず、それに代わるあたらしい物質がみいだ 現在はジストロフィン遺伝子の 79 のエクソン一つ されたと聞いています。アメリカでは「PCT124」 ずつについて全部検査する方法（MLPA 法）ができ という薬物が見いだされ、毒性も少なく経口投与が ています。しかも保険でカバーされます。それから、 できることから一躍、脚光を浴びていて、大規模な 最後に出てきたリード・スルー治療の場合は、本当 臨床治験が行われると聞いています。 にストップコドンがあるかナンセンス変異の有無を 埜中：PTC 124 の効果は公表されているのでしょう 確定しなければいけません。ストップコドンがある か。 かないかを調べるには、ジストロフィン遺伝子の塩 武田：まだ動物実験だけで、臨床治験の結果は公表 基の配列（シ ークエンス）をすべて調べる必要があり されていません。 ます。 いろいろな治療が現実化しつつあることを考 えると、私たちは、遺伝子診断をきちんと行える体 ᢡˡ܇ၲŴᕤཋၲƸᢡˡီ٭܇ƴǑƬƯݣᝋƕ 制をこれまで以上に作らなければいけないと思って ီƳǔ います。これにはとてもお金がかかりますので、何 埜中：今までお話をまとめますと、遺伝子の欠失の らかの補助をしていただくことが必要となるでしょ 患者さんに対してはアンチセンス・モルフォリーノ う。米国では、 個人保険でカバーされるとのことです。 によるエクソン・スキッピング治療が適応となり、 欧州では筋ジストロフィーのための２４時間テレビ 点変異でストップコドンを持っている患者さん対し があり、集まった寄付は患者さんの診療費の援助や、 てはリード・スルー治療が適応になる。この二つの 研究にあてられています。日本は、この 10 年間、 治療は患者さんへの応用が非常に近い。根本治療で 経済状態があまり良くなかったために、市民の活動 ある AAV ベクターを使った遺伝子治療、骨髄などか は、必ずしも活発ではない気がします。社会の皆さ らの幹細胞治療は、実用まで、まだ研究が必要である。 んも巻き込んだかたちで、病気で苦しんでいる人た ということだろうと思います。すると、患者さんは ちを助けて、もう少し開かれた暮らしやすい社会に 自分がどのような遺伝子変異をもっているか、だか 変えていくことが必要ではないでしょうか。私は、 らどの治療がうけられるか、それを知ることが急を 研究者ですが、そういったことも努力したいと思っ 要することですね。 ております。 武田：デュシェンヌ型筋ジストロフィーについては、 埜中：今日は、先生、ほんとうにありがとうござい 遺伝子性の神経・筋疾患のさきがけとして、非常に ました。 多くの研究者が治療法を開発するための努力をして きました。その中から、遺伝子治療、エクソン・ス キッピングや幹細胞の治療法がでてきました。次の 収録 2008 年 1 月 17 日 10 年間の目標は、今研究が進んできた治療を、ベッ ドサイドか外来で実現することにあります。これま でだったら 10 歳以前に運動ができなくなってしま た患者さんも、他の子たちと遊べる期間が少しでも 長くなる、そういうことを実現したいと思います。 治療にあたっては、しっかりとした診断が必要であ ることは言うまでもありません。医師が、臨床症状 8
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