ヒルシュスプルング病類縁疾患一次調査結果一次調査結果一次調査対象施設（170施設）・日本小児外科学会（認定施設・教育関連施設）・日本小児栄養消化器肝臓学会・便秘WG 結果・112施設から回答・67施設で経験症例あり・疑義症例まで含めた総症例数 257例ヒルシュスプルング病類縁疾患一次調査結果一次調査結果神経節細胞正常群分類症例数主な診断基準 MMIHS CIIPS、CIPO、CIPS 疑義症例確診例疑義症例 13 65 5 病理組織学的に、腸管壁神経節細胞の形態異常なし。（腸管には正常かつ成熟した神経節細胞及び壁内神経叢を認める。Ach陽性線維の増生を認めない）臨床症状として、器質的な狭窄を伴わない腸閉塞を反復する。巨大膀胱を伴うこともある。 Segmental dilatation of intestine 確診例疑義症例 19 病理組織学的に、腸管には正常かつ成熟した神経節細胞及び壁内神経叢を認める。 AchE陽性線維の増生は認められない。腸管平滑筋の菲薄化が認められる。臨床症状として microcolon、巨大膀胱、腸蠕動の低下または欠如を認める。 9 確診例 18 ・消化管に限局的な拡張を認める。・拡張の原因となる器質的な病変や腸管壁内神経叢の異常を伴わないヒルシュスプルング病類縁疾患一次調査結果一次調査結果神経節細胞異常群分類症例数主な診断基準 Immaturity of ganglia Congenital Hypoganglionosis Acquired Hypoganglionosis 疑義症例確診例疑義症例確診例疑義症例確診例 3 9 19 79 1 2 ・出生後早期から腸閉塞症・新生児期の胎便排泄遅延、乳児期の慢性便秘症状が状を呈する。Microcolon または左半結腸の狭小化みられる。・直腸肛門反射は陰性を示を示すことが多い。・病理組織学的には、腸管すことが多い。壁内の神経細胞の数は正・病理組織学的に、腸管壁常であるが大きさが正常内神経の異常（壁内神経叢の狭小化と神経細胞数より小さい（50～70％程度）、AchE陽性線維のの減少）を認める。増生は認められない。ヒルシュスプルング病類縁疾患一次調査結果一次調査結果分類症例数主な診断基準 IASA IND, NID 疑義症例確診例疑義症例確診例 8 8 0 1 ・臨床症状として、直腸の蠕動遅延、・（新生児期から続く）治療抵抗性の便秘重度の便秘が見られる。・狭小部のない腸管・病理組織学的にgiant ganglia （7個以上の1ganglian cellsから神・直腸肛門内反射陰性・生検で神経節細胞あり。経節が成っている）の存在 ○粘膜下神経叢の過形成 ○神経節細胞が異所性に認められる ○AchE陽性線維の増生を認める