番号 1 2 3 4 指定難病名 球脊髄性筋萎縮症 X連鎖性球脊髄性筋萎縮症 筋萎縮性側索硬化症 脊髄性筋萎縮症 筋萎縮性側索硬化症 脊髄性筋萎縮症 7 8 9 10 11 12 大脳皮質基底核変性症 ハンチントン病 ハンチントン病★、ハンチントン舞踏病 神経有棘赤血球症 神経有棘赤血球症 Huntington's chorea、Huntington's disease★ neuroacanthocytosis シャルコー・マリー・トゥース病 シャルコー・マリー・トゥス病、腓骨筋萎縮 症 重症筋無力症 先天性筋無力症候群 Charcot-Marie-Tooth disease、 peroneal muscular atrophy myasthenia gravis congenital myasthenic syndrome 原発性側索硬化症 進行性核上性麻痺 パーキンソン病 重症筋無力症 先天性筋無力症候群 多発性硬化症 13 視神経脊髄炎 13 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 14 多巣性運動ニューロパチー 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 x-linked bulbo-spinal atrophy amyotrophic lateral sclerosis myelopathic muscular atrophy、spinal muscular atrophy★ 原発性側索硬化症、側索硬化 lateral sclerosis、primary lateral スティール・リチャードソン・オルゼウス Steele-Richardson-Olszewski キー症候群、進行性核上性麻痺 syndrome、progressive supranuclear palsy パーキンソン病、振戦麻痺、特発性パーキ Parkinson's disease、idiopathic ンソニズム parkinsonism、paralysis agitans 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 5 6 日本医学会用語辞典日本語（代表語は ★） 一致状況（不一致の場合は×、指定 日本医学会用語辞典英語（代表語は 難病名は医学辞典にあるものの医 学用語管理委員会が定めた代表語 ★） になっていない場合は△、医学用語 辞典にないものは－とする） 封入体筋炎 クロウ・深瀬症候群 多系統萎縮症 脊髄小脳変性症 ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー disseminated sclerosis、multiple sclerosis★／Devic's disease、 neuromyelitis optica★、optic neuromyelitis 多発性硬化症／デビック病、視神経脊髄 disseminated sclerosis、multiple 炎★ sclerosis★／Devic's disease、 neuromyelitis optica★、optic neuromyelitis 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー／ chronic inflammatory demyelinating 多巣性運動ニューロパチー polyneuropathy／multifocal motor neuropathy 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー／ chronic inflammatory demyelinating 多巣性運動ニューロパチー polyneuropathy／multifocal motor neuropathy 封入体筋炎 inclusion body myositis POEMS症候群★、クロウ・深瀬症候群 Crow-Fukase syndrome、POEMS syndrome★ 多系統萎縮症 multiple system atrophy 脊髄小脳変性症 spinocerebellar degeneration × ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 進行性多巣性白質脳症 lysosomal storage disease adrenoleukodystrophy、 adrenomyeloneuropathy mitochondrial disease moyamoya disease prion disease SSPE、subacute sclerosing panencephalitis★ progressive multifocal leukoencephalopathy 1 Spinal and Bulbar Muscular Atrophyは辞典になし id 1 2 3 4 難病用語 球脊髄性筋萎縮症 6 － Cotricobasal degenerationは 辞典になし 7 8 × 元は 神経有棘赤血球症（有 棘赤血球を伴う舞踏病） 「トゥース病」か「トゥス病」か の違い 9 10 11 元は 先天性筋無力症候群 （先天性筋無緊張症） 元は 多発性硬化症／視神 経脊髄炎 元は 多発性硬化症／視神 経脊髄炎 × × 元は 慢性炎症性脱髄性多 発神経炎／多巣性運動 ニューロパチー 元は 慢性炎症性脱髄性多 発神経炎／多巣性運動 ニューロパチー 12 △ ◯ 原発性側索硬化症 進行性核上性麻痺 ◯ × ◯ ◯ パーキンソン病 大脳皮質基底核変性症 ハンチントン病 神経有棘赤血球症 シャルコー・マリー・トゥー ス病 重症筋無力症 先天性筋無力症候群 13 ◯ × ◯ ◯ △ ◯ ◯ ◯ 視神経脊髄炎 13 14 14 16 17 脊髄小脳変性症(多系統萎 縮症を除く） × 多発性硬化症 15 代表語は「POEMS症候群」 判定 筋萎縮性側索硬化症 脊髄性筋萎縮症 5 多発性硬化症／デビック病、視神経脊髄 炎★ リソソーム蓄積症 副腎脊髄末梢神経障害、副腎白質ジスト ロフィー ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 SSPE、亜急性硬化性全脳炎★ 備考 18 19 20 21 22 23 24 25 ◯ 慢性炎症性脱髄性多発 神経炎 多巣性運動ニューロパ チー △ ◯ 封入体筋炎 クロウ・深瀬症候群 ◯ 多系統萎縮症 脊髄小脳変性症 ◯ ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー △ ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 ◯ ◯ ◯ 進行性多巣性白質脳症 ☆ ◯ ◯ ◯ ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 26 27 27 28 HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 ＨＴＬＶ−Ｉ関連脊髄症 ファール病 HTLV-I-associated myelopathy Fahr's disease ファール病 ファール病 Fahr's disease 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 全身性アミロイドーシス 日本医学用語辞典に記載がない generalized amyloidosis 日本医学用語辞典に記載がない 33 34 35 36 37 38 39 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル症候群 遠位型ミオパチー 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない シュワルツ・ヤンペル症候群 distal myopathy 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない Schwartz-Jampel syndrome 神経線維腫症 神経線維腫症、多発性神経線維腫 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬 スティーヴンス・ジョンソン症候群 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬 スティーブンス・ジョンソン症候群 multiple neurofibroma、multiple neurofibromatosis、neurofibromatosis pemphigus epidermolysis bullosa pustular psoriasis Stevens-Johnson syndrome 中毒性表皮壊死症 ライエル症候群、中毒性表皮壊死剥離症 Lyell's syndrome、toxic epidermal necrolysis 高安動脈炎、高安病、大動脈炎症候群、 Takayasu's arteritis、Takayasu's 大動脈弓症候群、大動脈弓動脈炎、脈な disease、aortic arch arteritis、aortic し病 arch syndrome、aortitis syndrome、 pulseless disease 巨細胞動脈炎、側頭動脈炎 giant cell arteritis、temporal arteritis 結節性多発動脈炎、結節性動脈周囲炎 nodal polyarteritis、periarteritis nodosa、polyarteritis nodosa 顕微鏡的多発血管炎 microscopic polyangiitis ウエゲナー肉芽腫症、多発血管炎性肉芽 Wegener's granulomatosis、 腫症 granulomatosis with polyangiitis EGPA、チャーグ・ストラウス症候群、好酸 Churg-Strauss syndrome、EGPA、 球性多発血管炎性肉芽腫症 eosinophilic granulomatosis with polyangiitis★ 悪性関節リウマチ malignant rheumatoid arthritis 40 42 43 44 巨細胞性動脈炎 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 45 46 悪性関節リウマチ バージャー病 47 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 全身性エリテマトーデス 49 50 50 51 52 53 54 皮膚筋炎 多発性筋炎 全身性強皮症 混合性結合組織病 シェーグレン症候群 成人スチル病 バージャー病、初老性壊疽、閉塞性血栓 性血管炎★ Buerger's disease、presenile gangrene、thromboangitis obliterans★ 抗リン脂質抗体症候群 anti-phospholipid antibody syndrome、 antiphospholipid syndrome★ 全身性エリテマトーデス★、播種状紅斑性 SLE、disseminated lupus 狼瘡、播種性紅斑性狼瘡 erythematosus、lupus erythematosus disseminatus、systemic lupus erythematosus★ 皮膚筋炎／多発性筋炎 dermatomyositis／multiple myositis、 polymyositis★ 皮膚筋炎／多発性筋炎 dermatomyositis／multiple myositis、 polymyositis★ 全身性強皮症 dermatosclerosis、systemic scleroderma、systemic sclerosis MCTD、混合性結合組織病★ MCTD、mixed connective tissue disease★ シェーグレン症候群★、乾燥症候群、乾皮 Sjogren's syndrome★、sicca 性骨形成症、眼球乾燥症候群 syndrome、xerodermosteosis 成人スチル病、成人発症スチル病 adult-Still's disease、adult-onset Still's disease 2 1 ⇒ Ⅰ 特発性基底核石灰化症 (ファール病) 特発性基底核石灰化症 (ファール病) 26 27 27 28 － 高安動脈炎 41 × × 29 30 31 32 × 「ボンネビー・ウルリッヒ症候 群（Bonnevie-Ullrich syndrome）」は辞典にある 33 34 膿疱性乾癬(汎発性） 35 36 37 × 38 × 39 高安動脈炎（大動脈炎症候 群） × 43 44 45 △ × 皮膚筋炎／多発性筋炎 ◯ ◯ 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパ シュワルツ・ヤンペル症 候群 神経線維腫症 ◯ × × 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬 スティーヴンス・ジョンソン 症候群 中毒性表皮壊死症 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ △ △ 46 ◯ 巨細胞性動脈炎 結節性多発動脈炎 △ 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 ◯ 好酸球性多発血管炎性 肉芽腫症 悪性関節リウマチ ◯ ◯ ◯ ◯ バージャー病 47 48 ☆ 原発性抗リン脂質抗体症 候群 全身性エリテマトーデス 49 皮膚筋炎／多発性筋炎 × × 40 42 悪性関節リウマチ（リウマトイ ド血管炎） 代表語は「閉塞性血栓性血 管炎」 元は バージャー病 （ビュルガー病） 医学辞典に「原発性； primary」はなし 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 △ 高安動脈炎 41 多発血管炎性肉芽腫症 （ウェゲナー肉芽腫症） ファール病 29 30 31 32 － － HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 50 50 51 52 53 54 × ◯ 多発性筋炎 皮膚筋炎 全身性強皮症 混合性結合組織病 シェーグレン症候群 成人スチル病 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 55 56 再発性多発軟骨炎 ベーチェット病 特発性拡張型心筋症 再発性多発軟骨炎 3症状症候群、ベーチェット症候群、ベー チェット病 原発性心筋疾患、特発心筋症、特発性心 筋症 57 肥大型心筋症 58 59 60 61 拘束型心筋症 再生不良性貧血 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン尿症 62 63 特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 広範脊柱管狭窄症 特発性大腿骨頭壊死症 大腿骨頭壊死 下垂体性ADH分泌異常症 ADH不適合分泌症候群、シュワルツ・バー Schwartz-Bartter syndrome、 ター症候群 inappropriate ADH syndrome 原発性免疫不全症候群 IgＡ 腎症 66 67 68 69 70 71 多発性嚢胞腎 黄色靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症 72 73 74 下垂体性TSH分泌亢進症 下垂体性PRL分泌亢進症 クッシング病 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 下垂体前葉機能低下症 下垂体機能低下症、下垂体不全 hypopituitarism、pituitary failure 家族性高コレステロール血症 家族性高コレステロール血症 familial hypercholesterolemia 甲状腺ホルモン不応症 レフェトフ症候群、甲状腺ホルモン不応症 Refetoff syndrome、thyroid hormone 候群 resistance syndrome 下垂体性ACTH分泌亢進症 77 78 79 80 56 － 「うっ血型心筋症、拡張型心 筋症；congestive cardiomyopathy、dilated cardiomyopathy」の表記は辞 典にある 3 再発性多発軟骨炎 ベーチェット病 ◯ ◯ 特発性拡張型心筋症 57 × 肥大型心筋症 58 59 60 61 62 63 64 － 辞典には、「免疫不全症」は あるが「免疫不全症候群」は 65 ◯ 拘束型心筋症 再生不良性貧血 自己免疫性溶血性貧血 発作性夜間ヘモグロビン 尿症 特発性血小板減少性紫 斑病 血栓性血小板減少性紫 斑病 原発性免疫不全症候群 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × IgＡ 腎症 △ 66 67 68 69 － － 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない Cushing's basophilism、Cushing's disease、pituitary ACTH hypersecretion Cushing's basophilism、Cushing's disease、pituitary ACTH hypersecretion 日本医学用語辞典に記載がない 75 76 femur head necrosis 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない クッシング病、下垂体ACTH分泌過剰、下 垂体塩基親和細胞腺腫、下垂体塩基親和 性細胞腺腫 クッシング病、下垂体ACTH分泌過剰、下 垂体塩基親和細胞腺腫、下垂体塩基親和 性細胞腺腫 日本医学用語辞典に記載がない 75 55 肥大型心筋症、肥大型閉塞性心筋症、閉 HOCM、hypertrophic cardiomyopathy、 hypertrophic obstructive 塞型心筋症、閉塞性肥大型心筋症 cardiomyopathy★、obstructive cardiomyopathy、obstructive 拘束型心筋症、拘束性心筋症、収縮性心 constrictive cardiomyopathy、 筋症 restrictive cardiomyopathy 再生不良性貧血 aplastic anemia★、hypoplastic anemia 自己免疫性溶血性貧血 autoimmune hemolytic anemia マルキアファーヴァ・ミケリ症候群、発作性 Marchiafava-Micheli syndrome、 夜間ヘモグロビン尿症、発作性夜間血色 nocturnal paroxysmal hemoglobinuria、 素尿症 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 特発性血小板減少性紫斑病 idiopathic thrombocytopenic purpura 血栓性血小板減少性紫斑病★、血栓性微 thrombotic microangiopathy、 小血管症 thrombotic thrombocytopenic purpura ★、thrombotic thrombopenic purpura 原発性免疫不全症 primary immunodeficiency、primary immunodeficiency disease IgA糸球体腎炎★、IgA腎炎、IgA腎症、ベ Berger's disease、IgA ルジェ病、巣状糸球体腎炎 glomerulonephritis★、IgA nephritis、 IgA nephropathy、focal 多発性嚢胞腎、多発性嚢胞腎疾患 polycystic kidney、polycystic kidney disease 黄色靱帯骨化症 ossification of ligamentum flavum 後縦靱帯骨化症 ossification of posterior longitudinal ligament 脊柱管狭窄症 spinal canal stenosis 64 65 relapsing polychondritis Behcet's disease、Behcet's syndrome、triple symptom complex idiopathic cardiomyopathy、idiopathic myocardiopathy、primary myocardial disease － 「脊柱管狭窄症」はあるが、 広範・・・は辞典にない。 「大腿骨頭壊死」はあるが 「特発性・・・症」は辞典には syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone － － 70 71 72 73 74 クッシング病（下垂体性 ACTH分泌亢進症） 75 クッシング病（下垂体性 ACTH分泌亢進症） 75 － 76 － 77 － － 「・・・前葉・・・」は医学辞典に はない 家族性高コレステロール血 症（ホモ接合体） 「・・・不応症」はないが「・・・ 不応症候群」は辞典にある 78 79 80 ☆ 多発性嚢胞腎 黄色靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症 広範脊柱管狭窄症 特発性大腿骨頭壊死症 下垂体性ADH分泌異常 症 下垂体性TSH分泌亢進 下垂体性PRL分泌亢進 クッシング病 ◯ ◯ ◯ × × × × × ◯ 下垂体性ACTH分泌亢進 症 下垂体性ゴナドトロピン 分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分 泌亢進症 下垂体前葉機能低下症 家族性高コレステロール 血症 甲状腺ホルモン不応症 △ × × × ◯ △ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 81 82 先天性副腎皮質酵素欠損症 日本医学用語辞典に記載がない 先天性副腎低形成症 アジソン病 先天性副腎低形成、先天性副腎低形成症 congenital adrenal hypoplasia アジソン病、アジソン副腎機能不全、原発 Addison's adrenal insufficiency、 性副腎皮質機能不全 Addison's disease、primary adrenocortical insufficiency サルコイド、サルコイドーシス、ダリエー・ Besnier-Boeck-Schaumann disease、 ルーシー類肉腫、ベニエ・ベック・シャウマ Darier-Roussy sarcoid、sarcoid、 ン病、類肉腫 sarcoidosis びまん性間質性肺線維症、ハンマン・リッ fibrosing alveolitis、diffuse interstitial チ症候群、原因不明の線維化胞隔炎、線 pulmonary fibrosis、fibrosing 維化胞隔炎、通常型間質性肺炎、特発性 alveolitis、idiopathic interstitial 間質性肺炎、特発性肺線維症 pneumonia、idiopathic 肺高血圧症 pulmonary arterial hypertension 肺静脈閉塞症/なし pulmonary veno-occlusive disease/pulmonary capillary hemangiomatosis 肺静脈閉塞症/なし pulmonary veno-occlusive disease/pulmonary capillary hemangiomatosis 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 chronic thromboembolic pulmonary hypertension リンパ脈管筋腫症 lymphangioleiomyomatosis 錐体杆体ジストロフィー、壁板網膜変性 retinitis pigmentosa、rod-cone 症、網膜色素上皮変性症、網膜色素変性 dystrophy、tapetoretinal degeneration 症★、網膜壁板変性症 バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome、Chiari's syndrome 特発性門脈圧亢進症 idiopathic portal hypertension 原発性胆汁性肝硬変、慢性非化膿性破壊 chronic nonsuppurative destructive 性胆管炎 cholangitis、primary biliary cirrhosis 原発性硬化性胆管炎 primary sclerosing cholangitis 自己免疫性肝炎 autoimmune hepatitis クローン病 Crohn's disease 潰瘍性大腸炎 ulcerative colitis 好酸球性胃腸炎 eosinophilic gastroenteritis 83 サルコイドーシス 84 特発性間質性肺炎 85 86 肺動脈性肺高血圧症 肺静脈閉塞症 87 肺毛細血管腫症 87 88 89 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 リンパ脈管筋腫症 網膜色素変性症 90 91 92 93 94 95 96 97 バッド・キアリ症候群 特発性門脈圧亢進症 原発性胆汁性肝硬変 原発性硬化性胆管炎 自己免疫性肝炎 クローン病 潰瘍性大腸炎 好酸球性消化管疾患 日本医学用語辞典に記載がない 98 慢性特発性偽性腸閉塞症 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 特発性偽性腸閉塞症、特発性偽性閉塞症 colonic pseudo-obstruction（該当用語 （該当用語なし） なし） 日本医学用語辞典に記載がない 103 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない ルビンシュタイン・テイビ症候群 ルビンスタイン・ティビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome CFC症候群 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない コステロ症候群 CHARGE症候群 クライオピリン関連周期熱症候群 Costello's syndrome CHARGE syndrome cryopyrin-associated periodic syndrome 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 クリオピリン関連周期熱症候群 106 4 × ◯ ◯ サルコイドーシス 84 ◯ 特発性間質性肺炎 85 × 86 肺静脈閉塞症／肺毛細血管 腫症 87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管 腫症 87 ◯ 肺動脈性肺高血圧症 肺静脈閉塞症 89 ◯ △ 慢性血栓塞栓性肺高血 圧症 リンパ脈管筋腫症 網膜色素変性症 90 91 92 93 94 95 96 97 × 「Eosinophilic GastroIntestinal Disorders」は医学 用語辞典になし 「Chronic Idiopathic Intestinal PseudoObstruction」は医学用語辞 「Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome」は医学用語辞典 になし ヒルシュスプルング病類縁疾 患、Hypoganglionosis（Hypo） × － 99 100 101 103 × 104 105 × 106 ◯ ◯ ◯ バッド・キアリ症候群 ◯ 特発性門脈圧亢進症 原発性胆汁性肝硬変 ◯ 原発性硬化性胆管炎 自己免疫性肝炎 クローン病 潰瘍性大腸炎 好酸球性消化管疾患 ◯ ◯ ◯ ◯ 98 102 Cardio-Facio-Cutaneous症 候群（心臓・顔・皮膚症候群） × 肺毛細血管腫症 88 － 腸管神経節細胞僅少症 先天性副腎皮質酵素欠 損症 先天性副腎低形成症 アジソン病 83 日本医学用語辞典に記載がない 100 102 82 × 99 101 81 ◯ △ 慢性特発性偽性腸閉塞 症 巨大膀胱短小結腸腸管 蠕動不全症 腸管神経節細胞僅少症 ルビンシュタイン・テイビ 症候群 CFC症候群 コステロ症候群 チャージ症候群 クリオピリン関連周期熱 症候群 × × × △ × ◯ △ △ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 107 108 全身型若年性特発性関節炎 スチル病 Still's disease TNF受容体関連周期性症候群 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 非典型溶血性尿毒症症候群 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない × － － 109 ブラウ症候群 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない － 110 systemic juvenile idiopathic arthritis TNF receptor-associated periodic syndrome atypical hemolytic uremic syndrome、ただし「溶血性尿 毒症症候群（hemolytic uremic syndrome）」は辞典に Blau syndrome、 Arthrocutaneouveal granulomatosis 107 108 109 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 congenital myopathy Marinesco-Sjogren syndrome 111 113 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 114 筋ジストロフィー 日本医学用語辞典に記載がない muscular dystrophy 日本医学用語辞典に記載がない 113 遺伝性周期性四肢麻痺 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア 日本医学用語辞典に記載がない 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない syringomyelia myelocystocele Isaacs syndrome 日本医学用語辞典に記載がない － 121 神経フェリチン症 日本医学用語辞典に記載がない 122 脳表ヘモジデリン沈着症 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白 日本医学用語辞典に記載がない 質脳症 123 日本医学用語辞典に記載がない － 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性 日本医学用語辞典に記載がない 124 脳動脈症 日本医学用語辞典に記載がない 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びま 日本医学用語辞典に記載がない 125 ん性白質脳症 日本医学用語辞典に記載がない 126 ペリー症候群 127 前頭側頭葉変性症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 128 日本医学用語辞典に記載がない 前頭側頭葉変性症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない frontotemporal lobar degeneration 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 115 116 117 118 119 120 痙攣重積型急性脳症 112 － － 日本医学用語辞典に記載がない － 痙攣重積型二相性急性脳症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 131 アレキサンダー病 － － － アレキサンダー病 Alexander's disease 121 122 123 125 日本医学用語辞典に記載がない 130 120 － － 先天性無痛無汗症 変形性脊椎症（spondylosis deformans）と白質脳症 （leukoencephalopathy）は辞 典にある。 116 117 118 119 124 日本医学用語辞典に記載がない 129 ジストニア（dystonia）は辞典 にある Neuroferritinopathy 115 － － 129 114 周期性四肢麻痺（periodic paralysis）は辞典にある atopic myelitis Perry's syndrome 脳幹脳炎（brainstem encephalitis）は辞典にある acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion、「急性脳 症（acute encephalopathy）」 は辞典にある 元は 痙攣重 積型（二相性）急性脳症 acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion、「急性脳 症（acute encephalopathy）」 は辞典にある 元は 痙攣重 積型（二相性）急性脳症 Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis、「無汗 症（adiaphoresis、 anaphoresis、anhidrosis★）」 126 127 128 × × × 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン 症候群 筋ジストロフィー 非ジストロフィー性ミオト ニー症候群 遺伝性周期性四肢麻痺 ◯ アトピー性脊髄炎 脊髄空洞症 脊髄髄膜瘤 アイザックス症候群 遺伝性ジストニア ◯ ◯ ◯ ◯ 神経フェリチン症 脳表ヘモジデリン沈着症 禿頭と変形性脊椎症を伴 う常染色体劣性白質脳症 × × 皮質下梗塞と白質脳症を 伴う常染色体優性脳動脈 症 神経軸索スフェロイド形 成を伴う遺伝性びまん性 白質脳症 ペリー症候群 前頭側頭葉変性症 ビッカースタッフ脳幹脳炎 ◯ ◯ × × × × × × × ◯ × 痙攣重積型急性脳症 129 × 痙攣重積型二相性急性 脳症 129 × 先天性無痛無汗症 130 131 5 △ ブラウ症候群 110 111 先天性ミオパチー マリネスコ・シェーグレン症候群 112 － 全身型若年性特発性関 節炎 TNF受容体関連周期性 症候群 非典型溶血性尿毒症症 候群 × アレキサンダー病 ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 中隔視神経形成異常症 134 ドモルシア症候群 ウースター・ドロート症候群、先天性核上 性球麻痺★ メビウス症候群 中隔視神経異形成 Worster-Drought syndrome、 congenital suprabulbar paresis★ Mobius syndrome★、Moebius septo-optic dysplasia 中隔視神経異形成 septo-optic dysplasia × 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 138 先天性大脳白質形成不全症 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症、神経細胞移動障 害、神経細胞遊走障害 日本医学用語辞典に記載がない Aicardi syndrome hemimegalencephaly focal cortical dysplasia neuronal migration defects、neuronal migration disorder 日本医学用語辞典に記載がない ドラベ症候群 ドラベ症候群、乳児重症ミオクロニーてん かん★ △ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー失立発作てんかん★、ミオク ロニー脱力発作を伴うてんかん mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis myoclonic absence epilepsy epilepsy with myoclonic atonic seizures、myoclonic astatic epilepsy★ × 144 レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 145 大田原症候群 146 147 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 148 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 レノックス・ガストー症候群 ウェスト症候群、サラーム発作、点頭てん かん、礼拝発作 サプレッションバーストを伴う早期乳児てん かん性脳症★、大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 150 環状20番染色体症候群 ラスムッセン脳炎 151 環状20番染色体症候群 ラスムッセン症候群、ラスムッセン脳炎★ 152 ＰＣＤＨ19関連症候群 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 153 PCDH19関連症候群 日本医学用語辞典に記載がない Lennox-Gastaut syndrome West syndrome、infantile spasm、 salaam attack Ohtahara syndrome、early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst★ early myoclonic encephalopathy epilepsy of infancy with migrating focal seizures hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome ring chromosome 20 syndrome Rasmussen's encephalitis★、 Rasmussen's syndrome PCDH19-related syndrome 日本医学用語辞典に記載がない × △ 辞典では、ウェストと「ェ」が 小文字 代表語は「サプレッション バーストを伴う早期乳児てん かん性脳症」 ◯ △ △ アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 ◯ ◯ ◯ ◯ 先天性大脳白質形成不 全症 139 × ドラベ症候群 140 141 ◯ 海馬硬化を伴う内側側頭 葉てんかん ミオクロニー欠神てんか ミオクロニー脱力発作を 伴うてんかん 143 145 △ ◯ ☆ レノックス・ガストー症候 ウエスト症候群 ◯ △ 大田原症候群 146 147 148 149 150 151 152 acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures (AERRPS) ◯ ドモルシア症候群 144 － 6 代表語は「ミオクロニー失立 発作てんかん」だが、要望で は、「ミオクロニー失立発作 てんかん」という名称ととも に、最近は「ミオクロニー脱 力発作を伴うてんかん」 Epilepsy with myoclonic atonic seizuresという病名が 国際的に定着してきていると メビウス症候群 中隔視神経形成異常症 134 142 △ 143 「ズダン好性白質ジストロ フィー、ペリツェウス・メルツ バッハー病（PelizaeusMerzbacher disease、 sudanophilic leukodystrophy）」は辞典に あるが、「Congenital Cerebral Hypomyelination」 代表語は「乳児重症ミオクロ ニーてんかん」だが、要望で は、「国際抗てんかん連盟」 では、infantile severe myoclonic epilepsyに代わっ ド 症候群を提 先天性核上性球麻痺 134 138 Dravet syndrome、infantile severe myoclonic epilepsy★ 140 De Morsier症候群 元は 中 隔視神経形成異常症／ドモ ルシア症候群 De Morsier症候群 元は 中 隔視神経形成異常症／ドモ ルシア症候群 135 136 137 － 139 149 133 × 134 141 132 153 ◯ 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳 児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てん かん症候群 環状20番染色体症候群 ラスムッセン脳炎 ◯ ＰＣＤＨ19関連症候群 難治頻回部分発作重積 型急性脳炎 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 154 155 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん 性脳症 ランドウ・クレフナ-症候群 156 レット症候群 スタージ・ウェーバー症候群 157 158 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 160 先天性魚鱗癬 家族性良性慢性天疱瘡 161 162 162 163 類天疱瘡 後天性表皮水疱症 特発性後天性全身性無汗症 164 眼皮膚白皮症 肥厚性皮膚骨膜症 165 166 弾性線維性仮性黄色腫 167 マルファン症候群 エーラス・ダンロス症候群 168 メンケス病 169 170 オクシピタル・ホーン症候群 ウィルソン病 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 低フォスファターゼ症 VATER症候群 那須・ハコラ病 ウィーバー症候群 コフィン・ローリー症候群 有馬症候群 モワット・ウィルソン症候群 ウィリアムズ症候群 ATR－X症候群 181 クルーゾン症候群 症候群性頭蓋早期癒合症 181 眼皮膚型白皮症 oculocutaneous albinism 原発性肥大性骨関節症、皮膚骨膜肥厚症 pachydermoperiostosis、primary hypertrophic osteoarthropathy 弾力線維性仮性黄色腫 pseudoxanthoma elasticum マルファン症候群 Marfan's syndrome エーラス・ダンロス症候群、過剰弾力性皮 Ehlers-Danlos syndrome、cutis 膚、弾力性皮膚 hyperelastica、elastic skin ねじれ毛症候群、メンケス症候群、メンケ Menkes kinky hair syndrome、Menkes' ス病、剛毛症候群、捻転毛症候群 disease、Menkes' syndrome★、kinky hair syndrome、steely hair syndrome 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない ウィルソン病、肝レンズ核変性症、偽性硬 Wilson's disease、hepatolenticular 化、偽性硬化症、進行性レンズ核変性症 degeneration、progressive lenticular degeneration、pseudosclerosis 低ホスファターゼ症 hypophosphatasia 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない コッフィン・ラウリー症候群 Coffin-Lowry syndrome 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない ウィリアムス症候群 Williams syndrome 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない クルーゾン症候群 日本医学用語辞典に記載がない Crouzon's syndrome 日本医学用語辞典に記載がない アペール症候群、尖頭合指症★ △ 157 158 159 160 161 － 類天疱瘡（後天性表皮水疱 症を含む。） 類天疱瘡（後天性表皮水疱 症を含む。） idiopathic pure sudomotor failure 162 162 163 × 164 × 165 × 166 167 168 徐波睡眠期持続性棘徐 波を示すてんかん性脳症 ランドウ・クレフナー症候 群 レット症候群 スタージ・ウェーバー症候 群 結節性硬化症 色素性乾皮症 先天性魚鱗癬 家族性良性慢性天疱瘡 後天性表皮水疱症 類天疱瘡 特発性後天性全身性無 汗症 眼皮膚白皮症 肥厚性皮膚骨膜症 弾性線維性仮性黄色腫 マルファン症候群 エーラス・ダンロス症候群 ☆ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × △ △ △ ◯ ◯ メンケス病 169 － Occipital horn syndrome 170 オクシピタル・ホーン症候 群 ウィルソン病 171 × － － － × － － × 「フォス」と「ホス」の違い VATER syndrome Nasu-Hakola disease Weaver syndrome Arima syndrome Mowat Wilson Syndrome 「ズ」と「ス」の違い X-linked α-thalassemia/ Mental Retardation 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 － ファイファー症候群 アントレー・ビクスラー症候群 185 コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候群 186 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない － 187 188 189 190 歌舞伎化粧症候群 多脾症候群 イヴェマルク症候群、無脾症候群 鰓耳腎症候群 Kabuki make-up syndrome polysplenia syndrome Ivemark syndrome、asplenia syndrome branchio-oto-renal syndrome × 7 154 156 183 ファイファー症候群 アントレ-・ビクスラー症候群 184 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 代表語は「徐波睡眠期持続 性棘徐波てんかん」 155 Apert syndrome、 acrocephalosyndactylia★、 Pfeiffer syndrome Antley-Bixler syndrome phenotype 182 アペール症候群 徐波睡眠期持続性棘徐波てんかん★、徐 epilepsy with continuous spike-waves 波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性 during slow wave sleep★、epileptic 脳症 encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep ランドウ・クレフナー症候群、後天性てんか Landau-Kleffner syndrome、acquired ん性失語 epileptic aphasia レット症候群 Rett's syndrome スタージ・ウェーバー症候群、スタージ・ Sturge-Weber disease、Sturge-Weber ウェーバー病 syndrome 結節性硬化症 tuberous sclerosis 色素性乾皮症 xeroderma pigmentosum 先天性魚鱗癬 congenital ichthyosis ヘイリー・ヘイリー病、家族性良性慢性天 Hailey-Hailey disease、benign familial 疱瘡★ pemphigus★ 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） pemphigoid（epidermolysis bullosa acquisitaを含む） 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） pemphigoid（epidermolysis bullosa acquisitaを含む） 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない △ 元は 181－184 症候群性 頭蓋早期癒合症 代表語は「尖頭合指症」 181 182 183 184 － Coffin-Siris Syndrome Rothmund‐Thomson syndrome 185 186 187 188 189 190 × ◯ 低フォスファターゼ症 VATER症候群 那須・ハコラ病 ウィーバー症候群 コフィン・ローリー症候群 有馬症候群 モワット・ウィルソン症候 ウィリアムズ症候群 ATR−X症候群 △ × × × △ × × △ クルーゾン症候群 症候群性頭蓋早期癒合 症 アペール症候群 ◯ ファイファー症候群 アントレ-・ビクスラー症候 群 コフィン・シリス症候群 ロスムンド・トムソン症候 群 歌舞伎症候群 多脾症候群 無脾症候群 鰓耳腎症候群 ◯ × × ◯ ◯ × × △ ◯ ◯ ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 191 192 193 194 195 196 ウェルナー症候群 コケイン症候群 プラダー･ウィリ症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 197 １p36欠失症候群 198 ４p欠失症候群 ５p欠失症候群 ウェルナー症候群、成人型早老症 コケイン症候群 プラダー・ウィリ症候群 ソトス症候群、脳性巨人症 ヌーナン症候群 日本医学用語辞典に記載がない Werner syndrome、adult progeria Cockayne syndrome Prader-Willi syndrome Sotos syndrome、cerebral gigantism Noonan syndrome 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 199 200 201 202 203 204 205 206 － 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 日本医学用語辞典に記載がない アンジェルマン症候群 アンジェルマン症候群★、幸福なあやつり 人形症候群 スミス・マゲニス症候群 日本医学用語辞典に記載がない エマヌエル症候群 日本医学用語辞典に記載がない 脆弱X症候群 総動脈幹、総動脈幹遺残症、総動脈幹 症、総動脈幹症遺残、動脈幹、動脈幹遺 残、動脈幹症、動脈幹症遺残 スミス・マギニス症候群 22q11.2欠失症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 208 修正大血管転位症 完全大血管転位症 209 単心室症 210 211 左心低形成症候群 212 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 両大血管右室起始症 216 217 エプスタイン病 アルポート症候群 218 219 ギャロウェイ・モワト症候群 220 急速進行性糸球体腎炎 221 抗糸球体基底膜腎炎 一次性ネフローゼ症候群 222 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 日本医学用語辞典に記載がない Angelman syndrome★、happy puppet syndrome Smith-Magenis syndrome 日本医学用語辞典に記載がない Emanuel syndrome 日本医学用語辞典に記載がない fragile X syndrome common arterial trunk、common truncus、persistent truncus arteriosus、truncus arteriosus、 truncus arteriosus communis 修正大血管転位症 corrected transposition 完全大血管転位症 complete transposition of great arteries、complete transposition of great vessels★ 単心室、単心室心 common ventricle、single cardiac ventricle、single ventricle、 univentricular heart 左心形成不全症候群、左心低形成症候群 hypoplastic left heart syndrome 三尖弁閉鎖症 tricuspid atresia 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 pulmonary atresia with intact ventricular septum 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 pulmonary atresia with ventricular septal defect ファロー四徴、ファロー四徴症 Fallot's tetralogy、tetralogy of Fallot 両大血管右室起始症 double-outlet right ventricle★、origin of both great vessels from right エプスタイン病 Ebstein's disease アルポート症候群、遺伝性腎炎、家族性腎 Alport's syndrome、familial nephritis、 炎 hereditary nephritis 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 急速進行性糸球体腎炎 rapidly progressive glomerulonephritis 抗糸球体基底膜腎炎 anti-GBM nephritis 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない Chromosome 5p Deletion Syndrome、ネコ鳴き症候群 （cri-du-chat syndrome★、 crying cat syndrome）は辞典 にある 200 「マギニス」と「マゲニス」と相 － － ウェルナー症候群 コケイン症候群 プラダー・ウィリ症候群 ソトス症候群 ヌーナン症候群 ヤング・シンプソン症候群 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ １p36欠失症候群 ４p欠失症候群 ５p欠失症候群 × × 199 201 202 203 204 205 206 208 × × 第14番染色体父親性ダ イソミー症候群 アンジェルマン症候群 スミス・マギニス症候群 22q11.2欠失症候群 エマヌエル症候群 脆弱X症候群関連疾患 脆弱X症候群 総動脈幹遺残症 207 × ◯ △ × ◯ × ◯ ◯ 修正大血管転位症 完全大血管転位症 209 ◯ ◯ 単心室症 × 210 211 212 213 214 215 216 217 218 － － － 8 196 197 198 － 日本医学用語辞典に記載がない 223 ヤング症候群（Young's syndrome）は辞典にある － － － 207 214 191 192 193 194 195 Galloway-Mowat syndrome 「ネフローゼ症候群 （nephrotic syndrome）」は辞 「MPGN、膜性増殖性糸球体 腎炎★（MPGN、 membranoproliferative glomerulonephritis★、 mesangiocapillary glomerulonephritis）」は辞典 にある 219 220 221 222 × 左心低形成症候群 三尖弁閉鎖症 心室中隔欠損を伴わない 肺動脈閉鎖症 心室中隔欠損を伴う肺動 脈閉鎖症 ファロー四徴症 両大血管右室起始症 ◯ ◯ エプスタイン病 アルポート症候群 ◯ ギャロウェイ・モワト症候 急速進行性糸球体腎炎 抗糸球体基底膜腎炎 一次性ネフローゼ症候群 × ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × 一次性膜性増殖性糸球 体腎炎 223 × × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 224 紫斑病性腎炎 先天性腎性尿崩症 225 226 紫斑病性腎炎 遺伝性腎性尿崩症、先天性腎性尿崩症 purpura nephritis congenital nephrogenic diabetes insipidus、hereditary nephrogenic diabetes insipidus interstitial cystitis 間質性膀胱炎 間質性膀胱炎 オスラー病 オスラー・ウェーバー・ランデュ症候群、オ Osler disease、Osler-Weber-Rendu スラー病、ランデュ・オスラー・ウェーバー syndrome、Rendu-Osler-Weber 症候群、遺伝性出血性末梢血管拡張症 disease、Rendu-Osler-Weber syndrome、hereditary hemorrhagic telangiectasia bronchiolitis obliterans★、obliterating 閉塞性細気管支炎 bronchiolitis、obliterative bronchiolitis、obstructive bronchiolitis 肺胞タンパク症 alveolar proteinosis、pulmonary alveolar proteinosis★ 227 閉塞性細気管支炎 228 肺胞蛋白症 229 230 肺胞低換気症候群 α１－アンチトリプシン欠乏症 231 肺胞低換気症候群 アルファ1アンチトリプシン欠損症 alveolar hypoventilation syndrome alpha 1-antitrypsin deficiency 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候群 ペルオキシソーム病 234 カーニー複合 ウォルフラム症候群 ペルオキシソーム病 Carney complex Wolfram syndrome peroxisomal disorder 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 237 238 238 239 239 ビタミンD抵抗性くる病 ビタミンD依存性くる病 vitamin vitamin vitamin vitamin vitamin 骨軟化症 ビタミンD依存性くる病 vitamin D-dependent rickets 240 フェニルケトン尿症 高チロシン血症１型 × × 231 － branched-chain ketoaciduria、maple syrup disease、maple syrup urine、 maple syrup urine disease 9 ACTH unresponsiveness ビタミンD抵抗性くる病／骨 軟化症 ビタミンD抵抗性くる病／骨 軟化症 ビタミンD依存性くる病／骨 軟化症 ビタミンD依存性くる病／骨 軟化症 234 237 238 238 239 239 240 「1型の表記はないが、チロ シン血症、遺伝性チロシン血 症、高チロシン血症 （hereditary tyrosinemia、 hypertyrosinemia、 tyrosinemia）」は辞典にある 「1型の表記はないが、チロ シン血症、遺伝性チロシン血 症、高チロシン血症 （hereditary tyrosinemia、 hypertyrosinemia、 tyrosinemia）」は辞典にある 「1型の表記はないが、チロ シン血症、遺伝性チロシン血 症、高チロシン血症 （hereditary tyrosinemia、 hypertyrosinemia、 tyrosinemia）」は辞典にある ◯ 肺胞蛋白症 236 チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、 ロシン血症 hypertyrosinemia、tyrosinemia メープルシロップ尿、メープルシロップ尿 症、メープルシロップ病、楓糖尿症、分岐 鎖ケト酸尿症 ◯ 229 235 △ メープルシロップ尿症 「蛋白」と「タンパク」の違い 元は 肺胞蛋白症（自己免疫 性又は先天性） 230 チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、 ロシン血症 hypertyrosinemia、tyrosinemia 243 ◯ 閉塞性細気管支炎 △ 高チロシン血症３型 間質性膀胱炎 228 フェニルケトン尿症 phenylketonuria チロシン血症、遺伝性チロシン血症、高チ hereditary tyrosinemia、 ロシン血症 hypertyrosinemia、tyrosinemia 242 ◯ 227 △ 高チロシン血症２型 226 ◯ オスラー病 D resistant osteomalacia、 D-resistant D resistant osteomalacia、 D-resistant D-dependent rickets 241 244 元は 間質性膀胱炎（ハンナ 型） 元は ペルオキシソーム病 （副腎白質ジストロフィーを除 副甲状腺機能低下、副甲状腺機能低下 hypoparathyroidism 症、副甲状腺機能不全、副甲状腺機能不 偽性副甲状腺機能低下症 pseudohypoparathyroidism 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 紫斑病性腎炎 先天性腎性尿崩症 225 232 233 ビタミンD抵抗性くる病、ビタミンD抵抗性骨 軟化症/骨軟化症 ビタミンD抵抗性くる病、ビタミンD抵抗性骨 軟化症/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病 骨軟化症 224 △ 肺胞低換気症候群 α１−アンチトリプシン欠 乏症 カーニー複合 ウォルフラム症候群 ペルオキシソーム病 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下 副腎皮質刺激ホルモン不 応症 ビタミンD抵抗性くる病 骨軟化症 ビタミンD依存性くる病 骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症１型 241 ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ ◯ × ◯ ー ◯ ー ◯ × 高チロシン血症２型 242 × 高チロシン血症３型 243 × メープルシロップ尿症 244 ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター１欠損症 248 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 日本医学用語辞典に記載がない propionic acidemia methylmalonic acidemia isovaleric acidemia 日本医学用語辞典に記載がない 249 グルタル酸血症１型 250 グルタル酸血症２型 尿素サイクル異常症 251 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 先天性尿素サイクル異常、尿素サイクル 異常症★ 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない ヘマトポルフィリン症、ポルフィリン症 マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない inborn urea cycle disorder、urea cycle disorder★ 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない hematoporphyria、porphyria multiple carboxylase deficiency 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 255 筋型糖原病 245 246 247 － － － 257 肝型糖原病 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランス 258 フェラーゼ欠損症 レシチンコレステロールアシルトランスフェ ラーゼ欠損症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない － － － 日本医学用語辞典に記載がない － 259 260 シトステロール血症 タンジール病 261 原発性高カイロミクロン血症 日本医学用語辞典に記載がない タンジール病★、無アルファリポタンパク血 症 原発性高脂血症はある 日本医学用語辞典に記載がない Tangier disease★、 analphalipoproteinemia primary hyperlipidemiaはある 262 263 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 264 265 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 266 267 高IgD症候群 268 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎 cerebrotendinous xanthomatosis Bassen-Kornzweig syndrome、 abetalipoproteinemia★ 日本医学用語辞典に記載がない benign paroxysmal peritonitis、familial Mediterranean fever、periodic disease mevalonate kinase deficiency 日本医学用語辞典に記載がない pyoderma gangrenosum 269 252 253 254 255 「糖原病（glycogen storage disease）」は辞典にある。ま た「ポンペ病、酸性マルター ゼ欠損症、糖原病II型★」の 表記が辞典にある。 liver glycogenosis galactose-1-phosphate uridyltransferase lecithin‐cholesterol acyltransferase deficiency、 「レシチンアシル転移酵素、 レシチンコレステロールアシ ル転移酵素（lecithin acyltransferase、lecithin cholesterol acyltransferase）」は辞典に Sitosterolemia 「家族性リポタンパク質リ パーゼ欠乏症、高カイロミク ロン血症（familial lipoprotein lipase deficiency、 hyperchylomicronemia）」は 辞典にある × － 「β」と「ベータ」の違い lipoatrophy 257 258 Nakajo-Nishimura 「化膿性無菌性関節炎」と「ア クネ症候群」の表記は辞典 にはない 元は 化膿性無菌 性関節炎・壊疽性膿皮症・ア クネ症候群 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠 損症 筋型糖原病 × × 260 × × × ◯ ◯ △ × 肝型糖原病 ガラクトース−1−リン酸ウ リジルトランスフェラーゼ 欠損症 レシチンコレステロールア シルトランスフェラーゼ欠 損症 259 × × × シトステロール血症 タンジール病 × ◯ 原発性高カイロミクロン血 症 262 264 265 266 × － ◯ ◯ ◯ 256 263 × 10 Lysinuric protein malabsorption of folate 261 － 脳腱黄色腫症 バッセン・コーンツヴァイク症候群、無ベー タリポタンパク血症★ 日本医学用語辞典に記載がない 家族性地中海熱、周期性疾患、良性発作 性腹膜炎 メバロン酸キナーゼ欠損症 日本医学用語辞典に記載がない 壊疽性膿皮症 249 250 × － 日本医学用語辞典に記載がない 248 251 － 256 glucose transporter type 1 deficiency syndrome プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポー ター１欠損症 グルタル酸血症１型 グルタル酸血症２型 尿素サイクル異常症 267 268 269 × 脳腱黄色腫症 無βリポタンパク血症 ◯ 脂肪萎縮症 家族性地中海熱 × 高IgD症候群 中條・西村症候群 化膿性無菌性関節炎 △ ◯ △ × △ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 壊疽性膿皮症 壊疽性膿皮症 pyoderma gangrenosum 269 × アクネ症候群 壊疽性膿皮症 pyoderma gangrenosum 269 270 × 慢性再発性多発性骨髄炎 271 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 272 肋骨異常を伴う先天性側弯症 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形成症 ankylosing spondylitis fibrodysplasia ossificans progressiva 先天性側弯 congenital scoliosis 273 骨形成不全症 タナトフォリック骨異形成症 275 軟骨無形成症 276 リンパ管腫症 osteogenesis imperfecta★、 osteogenesis imperfecta congenita、 osteopsathyrosis 致死性異形成症、致死性小人症、致死性 thanatophoric dwarfism、thanatophoric 低身長症★ dysplasia リンパ管腫 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない － 279 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない － 280 先天性赤血球形成異常性貧血 ウェーバー・クリッペル・トレノーニ症候群、 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 ★、Weber-Klippel-Trenaunay 先天性赤血球生成不全性貧血 congenital dyserythropoietic anemia 後天性赤芽球癆 日本医学用語辞典に記載がない 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia 11 リンパ管腫症ではなく「リンパ 管腫」は辞典にある。また、 「ゴーハム病」は辞典にはな い。 元は リンパ管腫症／ ゴーハム病 リンパ管腫症ではなく「リンパ 管腫」は辞典にある。また、 「ゴーハム病」は辞典にはな い。 元は リンパ管腫症／ ゴーハム病 lymphatic malformation 元 は 巨大リンパ管奇形（頚部 顔面病変） venous malformation 元は 巨大静脈奇形（頚部口腔咽 頭びまん性病変） 「動静脈奇形（arteriovenous malformation）」は辞典にある 元は 巨大動静脈奇形（頚部 顔面又は四肢病変） × － ダイアモンド・ブラックファン貧血 致死性骨異形成症からタナト フォリック骨異形成症への名 称変更？ 275 ◯ ◯ △ ◯ タナトフォリック骨異形成 症 △ ◯ リンパ管腫症 277 277 × 巨大リンパ管奇形 278 × 巨大静脈奇形 279 × 巨大動静脈奇形 280 282 「赤芽球癆（pure red cell anemia、pure red cell aplasia ★）」と「先天性赤芽球癆 （congenital pure red cell aplasia）」は辞典にある × ゴーハム病 281 日本医学用語辞典に記載がない 283 × 軟骨無形成症 － クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 273 慢性再発性多発性骨髄 炎 強直性脊椎炎 進行性骨化性線維異形 成症 肋骨異常を伴う先天性側 弯症 276 lymphangioma 278 282 × × 巨大動静脈奇形 270 △ 骨形成不全症 軟骨形成不全性小人、軟骨形成不全性小 achondroplasia、achondroplastic 人症、軟骨形成不全性低身長症、軟骨無 dwarf、achondroplastic dwarfism 形成症★ リンパ管腫 lymphangioma 277 巨大静脈奇形 269 274 × 巨大リンパ管奇形 アクネ症候群 272 Combined Congenital Scoliosis and Rib Anomalies、「先天性側弯 （congenital scoliosis）」は辞 ◯ 269 骨形成不全症★、骨脆弱症 277 ゴーハム病 壊疽性膿皮症 271 × 274 281 － 「化膿性無菌性関節炎」と「ア クネ症候群」の表記は辞典 にはない 元は 化膿性無菌 性関節炎・壊疽性膿皮症・ア クネ症候群 「化膿性無菌性関節炎」と「ア クネ症候群」の表記は辞典 にはない 元は 化膿性無菌 性関節炎・壊疽性膿皮症・ア クネ症候群 chronic recurrent multifocal osteomyelitis × クリッペル・トレノネー・ ウェーバー症候群 先天性赤血球形成異常 性貧血 後天性赤芽球癆 283 284 ◯ △ × ダイアモンド・ブラックファ ン貧血 ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要 285 ファンコニ貧血 ファンコニー貧血 Fanconi's anemia 遺伝性鉄芽球性貧血 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない × － 286 287 エプスタイン症候群 自己免疫性出血病XIII 288 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 289 クロンカイト・カナダ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 290 クロンカイト・カナダ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 291 292 293 294 295 296 297 298 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残 先天性横隔膜ヘルニア 乳幼児肝巨大血管腫 胆道閉鎖症 アラジール症候群 Cronkhite-Canada syndrome nonspecific multiple ulcers of small intestine ヒルシュスプルング病、直腸S状結腸無神 Hirschsprung disease、aganglionosis of 経節症 rectosigmoid、rectosigmoid 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 総排泄腔遺残 persistent cloaca 先天性横隔膜ヘルニア congenital diaphragmatic hernia 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 先天性胆道閉鎖症、胆道閉鎖症★ biliary atresia★、congenital biliary アラジル症候群 Alagille's syndrome 遺伝性膵炎 日本医学用語辞典に記載がない 嚢胞性線維症 嚢胞性線維症、膵嚢胞性線維症、膵嚢胞 cystic fibrosis、cystic fibrosis of 線維症 pancreas、fibrocystic disease of pancreas、mucoviscidosis、pancreatic cystic fibrosis 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない 黄斑ジストロフィー、角膜斑変性、斑状角 corneal macular dystrophy、fleck 膜ジストロフィー、斑状角膜変性 corneal dystrophy、macular dystrophy レーバー遺伝性視神経萎縮症★、レー Leber's hereditary optic atrophy★、 バー遺伝性視神経症、レーバー視神経萎 Leber's hereditary optic neuropathy、 縮症 Leber's optic atrophy アッシャー症候群 Ascher's syndrome 日本医学用語辞典に記載がない 日本医学用語辞典に記載がない ヒルシュスプルング病 299 300 IgG4関連疾患 黄斑ジストロフィー 301 レーベル遺伝性視神経症 302 303 アッシャー症候群 若年発症型両側性感音難聴 日本医学用語辞典に記載がない 304 － － 日本医学用語辞典に記載がない － 306 好酸球性副鼻腔炎 － × － 日本医学用語辞典に記載がない 12 「アラジール症候群」と「アラ ジル症候群」の違い 「家族性膵炎（familial pancreatitis）」は辞典にある △ 286 287 288 291 292 293 294 295 296 297 298 × エプスタイン症候群 自己免疫性出血病XIII × クロンカイト・カナダ症候 非特異性多発性小腸潰 瘍症 ヒルシュスプルング病 ◯ 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残 先天性横隔膜ヘルニア 乳幼児肝巨大血管腫 胆道閉鎖症 アラジール症候群 遺伝性膵炎 × ◯ ◯ × ◯ ◯ × ◯ △ × 嚢胞性線維症 ◯ 299 IgG4-related disease 300 301 × 「レーベル」と「レーバー」の 違い 302 303 － 日本医学用語辞典に記載がない ヒルシュスプルング病（全結 腸型又は小腸型） Cloacal exstrophy ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 290 日本医学用語辞典に記載がない 305 285 289 － 遅発性内リンパ水腫 「ファンコニ」と「ファンコニー」 の違い 「鉄芽球性貧血、鉄芽球性不 応性貧血、鉄不応性貧血 （sideroachrestic anemia、 sideroblastic anemia、 sideroblastic refractory anemia）」は辞典にある Epstein syndrome Autoimmune Hemorrhaphilia XIII － 「感音性難聴、感音難聴 （perceptive deafness、 sensorineural deafness、 sensorineural hearing loss ★）」は辞典にある 「内リンパ水腫、迷路水症 （endolymphatic hydrops、 labyrinthine hydrops）」は辞 典にある eosinophilic sinusitis IgG4関連疾患 黄斑ジストロフィー レーベル遺伝性視神経 症 アッシャー症候群 若年発症型両側性感音 難聴 × ◯ △ ◯ ◯ 304 遅発性内リンパ水腫 ◯ 305 306 好酸球性副鼻腔炎 ◯ × 概念がないので作成 △既存概念に同義語追加 ☆ 代表語が異なる － 対処不要
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