一般演題（口演）

一般演題（口演）
第 57 回大会賞候補演題セッション（口演）
日時：10 月 26 日（金） 14:45∼16:00 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：福嶋義光（信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座）
斎藤加代子（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター）
BO-1
C3 欠損症における臨床像と遺伝子変異との関連の検討
○大倉有加(おおくらゆか)1,2、山田豊 3、神岡一郎 4、高橋豊 5、有賀正 1
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野、2札幌厚生病院小児科、3函館中央病院小児科、
加古川西市民病院小児科、5KKR札幌医療センター小児科
1
4
BO-2
iPS 細胞における二次的な染色体再構成についての検討
○下島圭子(しもじまけいこ)1,2、菅原みどり 1、島田姿野 1,3、三宮範子 1,4、山本俊至 1
東京女子医科大学統合医科学研究所、2科学技術振興機構さきがけ、3東京女子医科大学小児科、
東京女子医科大学歯科口腔外科
1
4
BO-3
Custom Capture を用いた年齢依存性てんかん性脳症責任遺伝子の網羅的変異および　コピー数解析
○小寺啓文(こでらひろふみ)1、加藤光広 2、鶴崎美徳 1、三宅紀子 1、松本直通 1、才津浩智 1
横浜市立大学医学部遺伝学、2山形大学医学部小児科
1
BO-4
次世代シークエンサーを用いた先天性奇形症候群コフィン - シリス症候群の疾患責任遺伝子
の同定
○鶴崎美徳(つるさきよしのり)、三宅紀子、松本直通
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
遺伝子のホモ接合性 14576 多型は、重症型のもやもや病の遺伝マーカーである
BO-5
○宮武聡子(みやたけさとこ)1、東保肇 2、三宅紀子 1、土井宏 1、鶴崎美徳 1、才津浩智 1、
下島圭子 3、山本俊至 3、岡本伸彦 4、田栗正隆 5、森田智視 5、川原信隆 6、黒岩義之 7、
松原洋一 8、呉繁夫 9、松本直通 1
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、2東保脳神経外科、3東京女子医科大学統合医科学研究
所、4大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科、5横浜市立大学大学院臨床統計学・疫学、6横
浜市立大学大学院医学研究科脳神経外科、7横浜市立大学大学院医学研究科神経内科・脳卒中
科、8東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野、9東北大学医学部小児科学
1
BO-6
次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患 141 例の病因解析
○五十嵐麻希(いがらしまき)1、Vu Dung Chi 2、小島祥敬 3、堀川玲子 1、緒方勤 1,4、深見真紀 1
（独）国立成育医療研究センター、2ベトナムハノイ大学、3福島県立医科大学泌尿器科、4浜松医科
大学小児科
1
一般口演 1　集団遺伝学
日時：10 月 25 日（木） 11:00∼11:40 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：井ノ上逸朗（国立遺伝学研究所総合遺伝研究系人類遺伝研究部門）
大橋順（筑波大学医学部）
O-1
遺伝子の新規変異 (c.4957_4958insA、c.8868C>A) はわが国の常染色体劣性網膜色素変
性患者の主要な原因変異である可能性が高い
○蓑島伸生(みのしましんせい)1、細野克博 2、石上智愛 3、高橋政代 3、朴東浩 4、平見恭彦 5、
上野真治 6、金仁澤 4、東範行 7、寺崎浩子 6、近藤峰生 6、堀田喜裕 2
浜松医科大学メディカルフォトニクス研究センター光ゲノム医学研究室、2浜松医科大学眼科学講
座、3理化学研究所発生・再生科学総合研究センター網膜再生医療研究チーム、4慶北大学校医科大
学眼科学教室、5先端医療センター病院眼科、6名古屋大学医学部・大学院医学系研究科眼科
学、7国立成育医療研究センター研究所細胞医療研究室
1
遺伝子座におけるクローン病原因変異の地域特異性
O-2
○中込滋樹(なかごめしげき)1,5,6、間野修平 1,5,6、Kozlowski Lukasz2、Bujnicki Janusz2、
柴田弘紀 3、服巻保幸 3、Kidd Judith4、Kidd Kenneth4、河村正二 5、太田博樹 5,6
統計数理研究所、2国際分子細胞生物学研究所、3九州大学生体防御医学研究所、4イェール大学医学
部、5東京大学大学院新領域創成科学研究科、6北里大学医学部
1
O-3
乳幼児重症感染症発症コホート対象児における免疫関連遺伝子多型の呼吸器感染症発症への
効果
○安波道郎(やすなみみちお)1、吉田レイミント 1、宮原麗子 1、中村仁美 1、高橋健介 1、
森内浩幸 2、Dang Duc Anh3、Tran Ngoc Huu4、有吉紅也 1
長崎大学熱帯医学研究所臨床感染症分野、2長崎大学医歯薬総合研究科感染病態制御学、
ベトナム国立衛生疫学研究所、4ホーチミン市パスツール研究所
1
3
O-4
ゲノムワイド関連解析を用いた第三大臼歯（親知らず）先天欠如に関与する遺伝学的背景の
探索
○芳賀秀郷 (はがしゅうご)1、山口徹太郎 1、中岡博史 2、山本健 3、方山光朱 1、木村亮介 4、
槇宏太郎 1、井ノ上逸朗 2
昭和大学歯学部歯科矯正学講座、2国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門、3九州大学生体防御医学
研究所附属遺伝情報実験センター、4琉球大学亜熱帯島嶼科学超域研究推進機構
1
一般口演 2　遺伝学的検査
日時：10 月 25 日（木） 14:00∼15:00 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：原田直樹（三菱化学メディエンス株式会社遺伝子分析研究部染色体グループ）
小杉眞司（京都大学大学院医学研究科医療倫理学分野）
O-5
登録衛生検査所における遺伝子・染色体検査受託の現状と推移について
○堤正好(つつみまさよし)1,2、井上浩明 1,3、菅野康吉 1,4、藤本英也 1,5、横山士郎 1,6、
山口敏和 1,7、Larry Hankinsu1,8、野村文夫 1,9
日本衛生検査所協会遺伝子検査受託倫理審査委員会、2株式会社エスアールエル、3東洋紡バイオロジッ
クス株式会社、4栃木県立がんセンター、5三菱化学メディエンス株式会社、6株式会社ファルコバイオシス
テムズ、7株式会社ビー・エム・エル、8株式会社保健科学研究所、9千葉大学医学部附属病院
1
O-6
神経内科・循環器内科領域における遺伝子診断の状況
○市川弥生子(いちかわやえこ)1,2、西垣昌和 1,4、今井靖 3、平田恭信 3、辻省次 1,2、後藤順 1,2
東京大学医学部附属病院ゲノム医学センター臨床ゲノム診療部門、2東京大学医学部附属病院神経内科、3東京大学医学部附属病院循環器内科、4東京大学大学院医学系研究科成人看護学
1
O-7
保険収載となった「先天性難聴の遺伝子診断」の現状について
○工穣 (たくみゆたか)、岩佐陽一郎、吉村豪兼、矢野卓也、内藤武彦、宮川麻衣子、
茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
信州大学医学部耳鼻咽喉科
O-8
信州大学附属病院における Marfan 症候群の遺伝医療
○丸山孝子(まるやまたかこ)1、古庄知己 2,3、櫻井晃洋 2,3、関島良樹 2,3、鳴海洋子 2,3、
水内麻子 2、山下浩美 1,2、森崎隆幸 4、森崎裕子 4、福嶋義光 2,3
信州大学大学院医学系研究科遺伝カウンセリングコース、2信州大学医学部附属病院遺伝子診療
部、3信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、4国立循環器病研究センター研究所分子生物学部
1
O-9
原因不明の突然死に対する死後遺伝子診断の試み
○大澤資樹(おおさわもとき)1、中留真人 2、稲岡斉彦 1、佐藤文子 1、中西亜由美 1
東海大学医学部法医学領域、2藤田保健衛生大学医学部法医学教室
1
O-10
個人ゲノムにおけるリスク推定の数理的考察
○城戸隆(きどたかし)1、川嶋実苗 3、鎌谷直之 4
理研ジェネシス、2独立行政法人科学技術振興機構、3東京大学、4株式会社スタージェン
1
一般口演 3　遺伝と社会・生命倫理・遺伝教育 1
日時：10 月 25 日（木） 11:00∼11:50 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：巽純子（近畿大学大学院総合理工学研究科）
沼部博直（京都大学大学院医学研究科医療倫理・遺伝医療学分野）
O-11
疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団との　ネットワーク構築
○福嶋義光(ふくしまよしみつ)1,8、松原洋一 2、野村文夫 3、斎藤加代子 4、高田史男 5、
小杉眞司 6、玉置知子 7、櫻井晃洋 1,8、関島良樹 8、涌井敬子 1,8、加藤光広 9、小泉二郎 10
信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、2東北大学臨床分子遺伝学、3千葉大学分子病態解析
学、4東京女子医科大学遺伝子医療センター、5北里大学臨床遺伝医学、6京都大学医療倫理学／遺伝
医療学、7兵庫医科大学遺伝学、8信州大学医学部附属病院遺伝子診療部、9山形大学小児科
学、10NPO 稀少難病患者支援事務局
1
O-12
ヘルスケアにおける家族歴活用の重要性を社会に伝える：米国公衆衛生局長官イニシアチブ
に学ぶ
○田村智英子(たむらちえこ)1、別所友子 2,3
木場公園クリニック、2お茶の水女子大学（＊調査当時の所属、現在の所属は３．）、3ジェンザイム・ジャ
パン株式会社メディカル・アフェアーズ本部
1
O-13
遺伝疾患情報サイト "GeneReviewsJapan" 解析情報からみる疾患情報サイトの有用性の検証
○丸山康孝(まるやまやすたか)1,2、櫻井晃洋 1,2、涌井敬子 1、鳴海洋子 1、古庄知己 1、
関島良樹 1、福嶋義光 1,2
信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、2GeneReviewsJapan運営事務局
1
O-14
ガイドラインによる遺伝子検査規制の問題点
○仲田洋美(なかたひろみ)1,2,3,4、覚道真理子 3、久保秀司 3,6、冨田尚裕 5、玉置知子 6
川崎幸病院腫瘍内科、2川崎幸病院遺伝子診療科、3兵庫医科大学病院臨床遺伝部、4香川大学医学
系研究科がんプロフェッショナル養成腫瘍内科コース、5兵庫医科大学下部消化管外科、6兵庫医科大学
遺伝学
1
O-15
電子カルテにおける遺伝情報の取り扱いについて：信州大学医学部附属病院の対応
○櫻井晃洋 (さくらいあきひろ)、関島良樹、古庄知己、鳴海洋子、涌井敬子、玉井真理子、
水内麻子、山下浩美、吉田邦広、福嶋義光
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
一般口演 4　新技術
日時：10 月 25 日（木） 14:00∼15:00 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：難波栄二（鳥取大学生命機能研究支援センター）
井本逸勢（徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部人類遺伝学分野）
O-16
次世代シークエンサーを用いた新規
遺伝子の解析
○岩﨑直子(いわさきなおこ) 、斎藤聡、滝沢美保 1、藤巻理沙 1、尾形真規子 1、古川徹 3、
鎌谷直之 4、斎藤加代子 2、内潟安子 1
1,2,3
4
東京女子医科大学糖尿病センター内科、2東京女子医科大学遺伝子医療センター、3東京女子医科
大学、統合医科学研究所、4スタージェン
1
O-17
次世代シーケンシングによる体細胞
変異の定量的検出
○鳴海覚志(なるみさとし) 、松尾公美浩、石井智弘 1、上牧務 3、棚橋祐典 2、長谷川奉延 1
1
2
慶應義塾大学医学部小児科、2旭川医科大学小児科、3静岡市立市民病院小児科
1
の null 変異は小脳低形成を伴う太田原症候群をひきおこす
O-18
○才津浩智(さいつひろとも)1、加藤光広 2、小坂仁 3、森山伸子 4、堀田秀樹 5、西山精視 1、
鶴崎美徳 1、三宅紀子 1、早坂清 2、松本直通 1
横浜市立大学医学部遺伝学、2山形大学医学部小児科、3神奈川県立こども医療センター神経内科、4日立製作所水戸総合病院小児科、5茨城県立こども福祉医療センター小児科
1
O-19
新たな HLA タイピング技術 : ロングアンプリコンシーケンスと Read-Backed Phasing による
HLA 遺伝子塩基配列の完全決定
○細道一善 (ほそみちかずよし)、井ノ上逸朗
国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門
O-20
単調減少モデルによる遺伝毒性ハイスループットスクリーニングの解析
○藤井庸祐(ふじいようすけ)1,2,3、成田岳雄 2、武田俊一 2、山田亮 3
京都大学医学部医学科、2京都大学大学院医学研究科放射線遺伝学、3京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター統計遺伝学分野
1
O-21
TAP 欠損ヒト iPS 細胞を用いた HLA オーダーメイド樹状細胞療法の開発
○西村泰治(にしむらやすはる)1、春田美和 1,2、冨田雄介 1、千住覚 1,2
熊本大学大学院生命科学研究部免疫識別学分野、2戦略的創造研究推進事業、科学技術振興機構
1
一般口演 5　免疫遺伝学
日時：10 月 25 日（木） 11:00∼11:50 第 3 会場（南館 4 階扇）
座長：田村和朗（近畿大学理工学部生命科学科）
有波忠雄（筑波大学医学医療系）
O-22
Rasmussen 症候群における免疫調節遺伝子のゲノム解析：programmed cell-death1
(
)
○高橋幸利(たかはしゆきとし)1、高久保瞳 1、高尾恵美子 1、笠井理沙 1、西村成子 1、
最上友紀子 1、美根潤 1、今井克美 1、小出泰道 1、松田一己 1、井上有史 1、赤坂紀幸 2、
小西高志 3、今村淳 4
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター、2西新潟中央病院、3静岡赤十字病院、4岐阜県立
総合医療センター
1
O-23
日本人健常人において
の多型が抗核抗体価に関連する
○寺尾知可史(てらおちかし)1、大村浩一郎 2、川口喬久 1、中山健夫 3、関根章博 4、
小杉眞司 5、山田亮 1、三森経世 2、松田文彦 1
京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター、2京都大学大学院医学研究科内科学講
座臨床免疫学分野、3京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻健康情報学分野、
4
京都大学ＥＢＭ研究センター、5京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学健
康管理学講座医療倫理学・遺伝医療学
1
O-24
RA に伴う間質性肺病変と HLA との関連
○古川宏(ふるかわひろし)1、岡笑美 1、島田浩太 2,3、杉井章二 2,3、松井利浩 3、池中達央 4、
橋本篤 3、高岡宏和 3,5、有沼良幸 3、岡崎優子 3、二見秀一 3、小宮明子 1、中村正 5、
右田清志 6、須田昭子 7、長岡章平 7、土屋尚之 8、當間重人 1
国立病院機構相模原病院臨床研究センター、2東京都立多摩総合医療センターリウマチ膠原病科、3国立病
院機構相模原病院リウマチ科、4国立病院機構相模原病院リハビリテーション科、5NTT西日本九州病院リ
ウマチ膠原病内科、6国立病院機構長崎医療センター臨床研究センター、7横浜南共済病院膠原病リウマチ
内科、8筑波大学医学医療系分子遺伝疫学
1
領域内の
O-25
はヒトおよびウイルス遺伝子の選択的スプライシングを制御する
○安健博 (あんじぇんぼう)、中島敏晶、柴田宏樹、成瀬妙子、有村卓朗、安波道郎、
木村彰方
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野
O-26
旧世界ザル
遺伝子の多様性解析
○成瀬妙子(なるせたえこ)1、森一泰 2、明里宏文 3、俣野哲朗 2、木村彰方 1
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野、2国立感染研究所エイズ研究センター、3京都大学
霊長類研究所
1
一般口演 6　神経遺伝学
日時：10 月 25 日（木） 14:00∼15:00 第 3 会場（南館 4 階扇）
座長：吉田邦広（信州大学医学部神経難病学講座）
近藤恵里（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター）
O-27
早期発症捻転ジストニア（DYT1）の 3 同胞例
○竹内智哉(たけうちともや)1、石原尚子 1、荒木周 2、野田智子 2、夏目淳 1
名古屋大学大学院医学系研究科小児科学、2名古屋大学大学院医学系研究科神経内科
1
遺伝子 14576 多型ホモ接合未発症例を含むもやもや病の 1 家系
O-28
○山本悠斗 (やまもとゆうと)、井上佳世、大町和美、三島祐子、岡本伸彦
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
O-29
PCR-SSCP 法による日本人 dysferlin 遺伝子変異のスクリーニング
○高橋俊明(たかはしとしあき)1、鈴木直輝 2、加藤昌昭 2、井泉瑠美子 2、竪山真規 2、
八木沼智香子 3、佐藤仁美 3、阿部恵美 3、伊藤真理子 3、菅原瞳 3、早坂美保 3、
島倉奈緒子 2、田中洋康 1、吉岡勝 1、今野秀彦 1、小野寺宏 1、糸山泰人 2,4、青木正志 2
独立行政法人国立病院機構西多賀病院神経内科、2東北大学大学院医学系研究科神経内科、3独立
行政法人国立病院機構西多賀病院臨床検査科、4国立精神・神経医療研究センター病院
1
O-30
福山型筋ジストロフィーで見られる日本で 2 番目に多いフクチン遺伝子変異
○小林千浩(こばやしかずひろ)1、加藤玲子 1、近藤恵里 2、大澤真木子 3、斎藤加代子 2、
戸田達史 1
神戸大学医学研究科神経内科学／分子脳科学、2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター、
東京女子医科大学小児科学
1
3
O-31
Duchenne/Becker 型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は　増加傾向にある
○李知子(りともこ)1、楠典子 1、粟野宏之 1、八木麻理子 1、竹島泰弘 1、松尾雅文 2、
飯島一誠 1
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野、2神戸学院大学総合リハビリテーション学部
1
O-32
長野県 DMD 診療ネットワークによる DMD 患者の臨床遺伝学的背景の検討
○中村昭則(なかむらあきのり)1、柴直子 2、稲葉雄二 2、古庄知己 3、鳴海洋子 3、笛木昇 4、
八木芳雄 5
信州大学医学部脳神経内科，リウマチ・膠原病内科、2信州大学医学部小児科、3信州大学医学
部附属病院遺伝子診療部、4長野県立こども病院リハビリテーション科、5信濃医療福祉センター 1
小児科
一般口演 7　先天代謝異常
日時：10 月 25 日（木） 11:00∼11:50 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：奥山虎之（国立成育医療研究センターライソゾーム病センター）
田中あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）
O-33
日本人 Fabry 病家系の遺伝子変異についての研究 - 特に de novo 変異の発症率について
○小林正久(こばやしまさひさ)1、大橋十也 2、衞藤義勝 3、井田博幸 1
東京慈恵会医科大学小児科学講座、2東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療部門、
東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座
1
3
O-34
ムコ多糖症 II 型の酵素補充療法：抗イズルスルファーゼ抗体の産生と治療効果について
○濱崎考史 (はまざきたかし)、田中あけみ、澤田智、門野千穂、工藤聡志、新宅治夫
大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
O-35
SIDS/SUD で発症しミトコンドリア呼吸鎖異常と診断された 26 例の検討
○伏見拓矢(ふしみたくや)1、村山圭 1、牟田香織 1、川内恵美 1、市本景子 2、倉繁款子 3、
山本琢磨 4、森雅人 5、岡崎康司 6、高柳正樹 1,3、大竹明 7
千葉県こども病院代謝科、2千葉県こども病院新生児科、3千葉県こども病院救急総合診療科、
大阪大学大学院医学系研究科法医学教室、5自治医科大学小児科、6埼玉医科大学ゲノム医学研究
センタートランスレーショナルリサーチ部門、7埼玉医科大学小児科
1
4
O-36
新生児マススクリーニングで発見される高メチオニン血症の遺伝学的検査と遺伝カウン　セリング
○長尾雅悦(ながおまさよし)1、森井麻祐子 1、田中藤樹 1、古城真秀子 2
国立病院機構北海道医療センター小児科・臨床研究部、2国立病院機構岡山医療センター小児科
1
O-37
糖原病 Ib 型患者肝非実質由来 iPS 細胞の樹立と肝臓、好中球への分化誘導及び機能評価
○佐藤大介(さとうだいすけ)1、前田徹 1,3、伊藤哲哉 2、松村治穂 1、中村克徳 1、絵野沢伸 4、
齋藤伸治 2
名古屋市立大学大学院薬学研究科臨床薬学分野、2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・
小児医学、3金城大学薬学部、4国立成育医療研究センター先端医療開発室
1
一般口演 8　遺伝カウンセリング 1
日時：10 月 25 日（木） 14:00∼15:00 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：玉置（橋本）知子（兵庫医科大学遺伝学）
山内泰子（川崎医療福祉大学医療福祉学部／大学院遺伝カウンセリングコース）
O-38
ゲノム薬理学（PGx）検査の臨床における認定遺伝カウンセラーの役割についての考察
○渡辺基子(わたなべもとこ)1,2、浦野真理 1、松尾真理 1、川目裕 1,2、斎藤加代子 1
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター、2お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科
1
O-39
男性不妊診療における Y 染色体微小欠失分析の重要性：弊社ならびに米国本社の実績から
○西山深雪 (にしやまみゆき)
ラボコープ・ジャパン
O-40
当院における均衡型染色体構造異常保因者夫婦に対する着床前診断（PGD）の遺伝カウン　セリングの実際
○宇佐美明美 (うさみあけみ)、竹原祐志、青山直樹、黒田知子、川崎奈美、梅田果林、
福田淳一郎、阿部崇、加藤恵一、加藤修
加藤レディスクリニック臨床遺伝診断部
O-41
稀少性疾患 Perry 症候群における遺伝カウンセリング－遺伝性パーキンソン病と比較して－
○富山弘幸(とみやまひろゆき)1、栗崎玲一 2、中尾紘一 3、京楽格 4、吉野浩代 5、音成龍司 6、
藤井直樹 7、坪井義夫 8、服部信孝 1,5
順天堂大学脳神経内科 / 神経変性疾患病態治療探索講座、2熊本南病院神経内科、3自治医科大学
神経内科、4宮崎大学第 3 内科、5順天堂大学老人性疾患病態・治療研究センター、6音成神経内科
クリニック、7国立病院機構大牟田病院神経内科、8福岡大学神経内科
1
O-42
CMT の遺伝学的検査に対する遺伝カウンセリングの役割
○佐藤智佳(さとうちか)1、岡本陽子 1,2,6、覚道真理子 1、三村博子 1、管原由恵 1、高嶋博 3、
橋口昭大 3、吉村明子 3、足立芳樹 4、木村卓 5、武田正中 5、高岡俊雄 5、笠間周平 5、
渡邊将平 5、芳川浩男 5、玉置（橋本）知子 1,2
兵庫医科大学病院臨床遺伝部、2兵庫医科大学遺伝学、3鹿児島大学神経内科・老年病学講座、4国立病
院機構松江医療センター神経内科、5兵庫医科大学病院神経・脳卒中科、6大阪府立母子総合医療センター
産科
1
O-43
Duchenne/Becker 型筋ジストロフィーの遺伝カウンセリングの現状と課題－遺伝学的診断・
治療の進歩に対応して－
○佐藤有希子 (さとうゆきこ)、後藤雄一
国立精神・神経医療研究センター病院遺伝カウンセリング室
一般口演 9　遺伝性疾患の治療
日時：10 月 26 日（金） 8:35∼9:15 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：西尾久英（神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康科学講座疫学分野）
大橋十也（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター DNA医学研究所遺伝子治療研究部・同大小児科）
O-44
ファブリー病ならびに GM1- ガングリオシドーシス対する新たなシャペロン療法薬の開発
○難波栄二(なんばえいじ)1、檜垣克美 1、高井知子 1、于一 1,2、大野耕策 2、鈴木義之 3
鳥取大学生命機能研究支援センター、2鳥取大学医学部脳神経小児科、3国際医療福祉大学大学院
1
O-45
Pelizaeus-Merzbacher 病の治療法開発への試み
○井上健(いのえうけん)1、守村敏史 1、沼田有里佳 1、余茘華 1、後藤玲央 1、山本良子 1、
井上直子 1、出口貴美子 1、小坂仁 2、後藤雄一 1
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第２部、2神奈川県立こども医療センター神経内科
1
O-46
脊髄性筋萎縮症における TRH 療法　―new outcome measure としての３次元運動解析の　応用―
○加藤善一郎(かとうぜんいちろう)1、宮本敬 2、清水克時 3、折居建治 1、寺本貴英 1、近藤直実 1
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学、2岐阜大学大学院医学系研究科脊椎骨関節再建外科学、
岐阜大学大学院医学系研究科整形外科学
1
3
O-47
脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸投与
○齊藤利雄(さいとうとしお)1、Dian K Nurputra2、Imma Harahap2、森川悟 2、山本友人 2、
西尾久英 2
国立病院機構刀根山病院神経内科・小児神経内科、2神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康
科学講座疫学分野
1
一般口演 10　エピジェネティクス 1
日時：10 月 26 日（金） 8:35∼9:15 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：山本健（九州大学生体防御医学研究所附属遺伝情報実験センターゲノム構造学分野）
深見真紀（国立成育医療研究センター分子内分泌研究部）
O-48
全エピゲノム解析により同定された，メタボリック症候群に関連する遺伝子を含む DNA　メチル化レベルと加齢との相関
○北島秀俊(きたじまひでとし)1,7、市原佐保子 2、大中佳三 3、中杤昌弘 4、松原達昭 5、
横田充弘 6、高柳涼一 7、山本健 1
九州大学生体防御医学研究所附属遺伝情報実験センターゲノム構造学分野、2三重大学生命科学研
究支援センター機能ゲノミクス分野ヒト機能ゲノミクス部門、3九州大学大学院医学研究院老年
医学分野、4セラノスティック研究所、5愛知学院大学歯学部内科学講座、6愛知学院大学歯学部ゲノム情報応用診断学講座、7九州大学大学院医学研究院病態制御内科学
1
O-49
イルミナ 450K メチル化チップを用いた喫煙により影響を受ける DNA メチル化サイトの同定
○磯本明子(いそもとあきこ)1、市原佐保子 2、中栃昌弘 3、松原達昭 4、横田充弘 5、
高柳涼一 6、山本健 1
九州大学生体防御医学研究所ゲノム構造学分野、2三重大学大学院地域イノベーション学研究
科、3セラノスティック研究所、4愛知学院大学歯学部内科学講座、5愛知学院大学歯学部ゲノム科
学講座、6九州大学大学院医学研究院病態制御内科学
1
O-50
肝芽腫におけるインプリント DMR メチル化異常のゲノムワイド検索
○副島英伸(そえじまひでのぶ)1、Janette Rumbayan1、前田寿幸 1、東元健 1、宗崎良太 2、
田口智章 2、田尻達郎 3、城圭一郎 1
佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野、2九州大学大学院小児外科学分野、3京都府立医科大学小児外科学教室
1
O-51
インプリンティング調節領域におけるアレル特異的な 5 －ヒドロキシメチルシトシンの分布
の解明
○山澤一樹(やまざわかずき)1、Anne Ferguson-Smith2
慶應義塾大学医学部小児科学教室、2Department of Physiology, Development & Neuroscience, University
of Cambridge, Cambridge, United Kingdom
1
一般口演 11　エピジェネティクス 2
日時：10 月 26 日（金） 14:45∼15:55 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：副島英伸（佐賀大学医学部分子生命科学講座）
佐々木裕之（九州大学生体防御医学研究所）
O-52
全ゲノム片親性ダイソミー症例の DNA メチル化解析によるヒトインプリントーム解明
○中林一彦(なかばやしかずひこ)1、田山千春 1、Trujillo Alex Martin2、岡村浩司 1、緒方勤 3、
副島英伸 4、Monk David2、秦健一郎 1
国立成育医療研究センター・周産期病態研究部、2Bellvitge Institute for Biomedical Research
(Barcelona)、3浜松医科大学小児科、4佐賀大学医学部分子生命科学講座エピジェネティクス分野
1
O-53
Beckwith-Wiedemann 症候群における片親性父性ダイソミーの多様性と臨床症状との関連
○大塚泰史 (おおつかやすふみ)、城崎幸介、前田寿幸、八木ひとみ、東元健、副島英伸
佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野
O-54
Beckwith-Wiedemann 症候群エピ変異症例におけるインプリント DMR の包括的メチル化
解析
○前田寿幸 (まえだとしゆき)、城崎幸介、八木ひとみ、東元健、副島英伸
佐賀大学医学部生命科学講座分子遺伝学・エピジェネティクス分野
O-55
H19-DMR にメチル化異常を認めたインプリント疾患における H19-DMR の変異解析
○東元健(ひがしもとけん)1、城崎幸介 1、八木ひとみ 1、古庄知己 2、松原圭子 3、山田大輔 4、
前田寿幸 1、大塚泰史 1、古関明彦 4、緒方勤 5、副島英伸 1
佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学エピジェネティクス分野、2信州大学医学部附属
病院遺伝子診療部、3国立成育医療研究センター分子内分泌研究部、4理研免疫アレルギー科学総合
研究センター、5浜松医科大学小児科
1
O-56
シルバーラッセル症候群における新規責任領域の同定
○福家智子(ふけともこ)1,2、鏡雅代 1、松原圭子 1、吉橋博史 3、長谷川行洋 3、沼倉周彦 4、
室谷浩二 5、三善陽子 6、永井敏郎 7、長谷川奉延 2、田中敏章 8、水野誠司 9、緒方勤 10、
深見真紀 1
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部、2慶應義塾大学医学部小児科、3東京都立小
児総合医療センター、4山形大学医学部小児科、5神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科、6大
阪大学医学部小児科、7獨協医科大学越谷病院小児科、8たなか成長クリニック、9愛知県心身障害者
コロニー中央病院小児内科、10浜松医科大学医学部小児科 1
O-57
14 番染色体インプリンティング領域メチル化制御機構の解明：MEG3-DMR エピ変異症例の
解析から
○鏡雅代(かがみまさよ)1、古庄知己 2、中林一彦 3、松岡健太郎 4、松原圭子 1、福家智子 1、
深見真紀 1、緒方勤 5
独立行政法人国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部、2信州大学医学部附属病院遺伝子診療
部、3独立行政法人国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部、4独立行政法人国立成育医療研究
センター病理診断部、5浜松医科大学小児科
1
O-58
広汎性神経発達障害に関連する 15q11-q13 ゲノム刷り込み領域のアレル特異的クロマチン　ダイナミクスの解析
○堀家慎一(ほりけしんいち)1、Powell Weston2、Yasui Dag H.2、LaSalle Janine M.2、目黒牧子 1
金沢大学学際科学実験センターゲノム機能解析分野、2University of California, Davis, USA
1
一般口演 12　遺伝と社会・生命倫理・遺伝教育 2
日時：10 月 26 日（金） 8:35∼9:15 第 3 会場（南館 4 階扇）
座長：櫻井晃洋（信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座）
加藤和人（大阪大学医学系研究科・医の倫理と公共政策学分野）
O-59
医学部 6 年生を対象とするアドバンスト OSCE への遺伝カウンセリングステーションの導入
○玉置知子(たまおきともこ)1,2、久保秀司 1,2、覚道真理子 2、仲田洋美 2,3、佐藤智佳 2,3,4,5、
成瀬均 3、鈴木敬一郎 3
兵庫医科大学遺伝学、2兵庫医科大学病院臨床遺伝部、3兵庫医科大学医学教育センター、
川崎幸病院腫瘍内科、5香川大学医学部医学系研究科がんプロフェッショナル養成腫瘍内科コース
1
4
O-60
ABO 血液型に対する意識と学歴・賃金への影響
○武藤香織(むとうかおり)1、山本勲 2
東京大学医科学研究所公共政策研究分野、2慶應義塾大学商学部
1
O-61
放射線被ばくの不安に対するカウンセリングツールの開発
○大石祥子(おおいしさちこ)1,3、藤川和男 1,2、巽純子 1,2、武部啓 1,2、伊藤哲夫 2、田村和朗 1
近畿大学大学院総合理工学研究科遺伝カウンセラー養成課程、2近畿大学原子力研究所、
国立循環器病研究センター
1
3
O-62
日本遺伝学会における「遺伝学用語集」編集委員会の動向・現状紹介
○池内達郎(いけうちたつろう)1、鎌谷直之 2
元・東京医科歯科大学難治疾患研究所遺伝疾患研究部門、2スタージェン情報解析研究所
1
一般口演 13　周産期遺伝学 1
日時：10 月 26 日（金） 14:45∼15:55 第 3 会場（南館 4 階扇）
座長：小川昌宣（独立行政法人国立病院機構九州医療センター産科・婦人科）
杉浦真弓（名古屋市立大学大学院医学研究科）
O-63
羊水染色体検査で核型異常が判明した症例の転帰
○三宅秀彦(みやけひでひこ)1,2、布施由紀子 1、尾崎景子 1、平泉良枝 1、三浦敦 1、渡邉淳 2、
島田隆 2、鈴木俊治 1
葛飾赤十字産院産婦人科、2日本医科大学付属病院遺伝診療科
1
O-64
胎児不均衡型相互転座症例の検討
○水谷栄太 (みずたにえいた)、鈴森伸宏、林裕子、出原麻里、大林伸太郎、熊谷恭子、
杉浦真弓
名古屋市立大学医学研究科産科婦人科臨床遺伝医療部
O-65
羊水染色体検査が有用であった Pallister-Killian 症候群の 2 例
○種元智洋 (たねもとともひろ)、堀谷まどか、土橋麻美子、飯倉絵理、川口里恵、
拝野貴之、杉本公平、岡本愛光
東京慈恵会医科大学産婦人科
O-66
近四倍体と 18 トリソミーのモザイクの 1 女児例
○和田友香(わだゆか)1、花井彩江 1、佐々木愛子 2、藤田秀樹 2、小崎里華 2
成育医療研究センター周産期センター新生児科、2成育医療研究センター器官病態系内科部遺伝
診療科
1
O-67
低フォスファターゼ症の遺伝診療―周産期型における出生前からの follow up の必要性
○渡邉淳(わたなべあつし)1、鈴木由美 1、山本基子 2、峯克也 3、BT Naing2、竹下俊行 3、
折茂英生 2、島田隆 1,2
日本医科大学付属病院遺伝診療科、2日本医科大学生化学・分子生物学、3日本医科大学付属病院女性
診療科・産科
1
O-68
妊娠中にリスク評価のために行った血管型エーラスダンロス症候群の発症前診断
○谷垣伸治(たにがきしんじ)1、渡邉淳 2,5、橋場剛士 1、田中啓 1、片山素子 1、宮崎典子 1、
松島実穂 1、橋本玲子 1,6、岩下光利 1、大西宏明 3、小野正恵 4、BT Naing5、島田隆 2,5
杏林大学医学部産科婦人科、2日本医科大学付属病院遺伝診療科、3杏林大学医学部臨床検査医
学、4東京逓信病院小児科、5日本医科大学生化学・分子生物学、6日野市立病院産婦人科
1
遺伝子変異 (c.254C>T) を認めた胎児 Lenz 無眼球症の１例
O-69
○鈴森伸宏(すずもりのぶひろ)1、要匡 2、柳久美子 2、村松友佳子 3、谷合弘子 4、水谷栄太 1、
熊谷恭子 1、成富研二 2、斎藤伸治 5、杉浦真弓 1
名古屋市立大学大学院医学研究科産科婦人科学・臨床遺伝医療部、2琉球大学大学院医学研究科遺伝医
学、3愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科、4名古屋市中央療育センター小児科、5名古屋市立大学
大学院医学研究科小児科学
1
一般口演 14　遺伝カウンセリング 2
日時：10 月 26 日（金） 8:35∼9:15 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：田辺（安藤）記子（北里大学薬学部）
有森直子（聖路加看護大学母性看護・助産学教室）
O-70
遺伝子検査に関する認識の医師 - 患者間比較 : 説明，目的，費用，ニーズ
○西垣昌和(にしがきまさかず)1,2、市川弥生子 2,3、今井靖 4、平田恭信 4、木島優依子 1、
辻省次 2,3、後藤順 2,3
東京大学医学部・大学院医学系研究科成人看護学分野、2東京大学医学部附属病院ゲノム医学センタ
ー臨床ゲノム診療部門、3東京大学医学部附属病院神経内科、4東京大学医学部附属病院循環器内科
1
O-71
倫理委員会に考慮してほしい地域間アクセスの問題と臨床遺伝専門医制度
○川野由紀枝(かわのゆきえ)1、松田貴雄 2、上森知恵 2、楢原久司 1
大分大学医学部産科婦人科学教室、2独立行政法人国立病院機構西別府病院
1
O-72
地域における臨床医の遺伝医療に関する意識調査
○山内泰子(やまのうちやすこ)1、升野光雄 1、峠和美 1、大西敬子 2、黒木良和 1
川崎医療福祉大学大学院遺伝カウンセリングコース、2川崎医療福祉大学
1
O-73
新しい地域遺伝医療の連携体制の構築　～大学病院遺伝子医療部門と山梨県全域の保健所　遺伝相談担当との連携～
○久保田健夫(くぼたたけお)1,6、中込さと子 2,6、和田美里 3、石橋みちる 3、松土良子 3、
石黒浩毅 4,6、中根貴弥 5,6
山梨大学医学部環境遺伝医学講座、2山梨大学医学部成育看護学講座、3山梨大学大学院医学
工学総合教育部、4山梨大学医学部精神医学講座、5山梨大学医学部小児科学講座、6山梨大学医学部附属病院遺伝子疾患診療センター
1
一般口演 15　循環器遺伝学
日時：10 月 26 日（金） 14:45∼15:55 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：田中敏博（理化学研究所ゲノム医科学研究センター）
森崎隆幸（国立循環器病研究センター研究所分子生物学部）
O-74
日本人における６個の心房細動感受性染色体座位の同定と解析
○尾崎浩一(おざきこういち)1、久保充明 2、森園隆 3、尾内善広 1、角田達彦 3、鎌谷直之 4、
中村祐輔 5、田中敏博 1
理化学研究所ゲノム医科学研究センター循環器疾患研究チーム、2理化学研究所ゲノム医科学研究
センター多型解析技術開発チーム、3理化学研究所ゲノム医科学研究センター情報解析研究
チーム、4スタージェン株式会社、5東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター
1
O-75
ブルガダ症候群患者に見出だされた
変異とその機能解析
○石川泰輔(いしかわたいすけ) 、佐藤光希、有村卓朗 1、蒔田直昌 3、木村彰方 1
1
2
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野、2新潟大学循環器内科、3長崎大学内臓機能生理
学分野
1
O-76
高安動脈炎の
の関連解析
○江花有亮(えばなゆうすけ) 、高村千智 1、大東寛和 1、磯部光章 1
1,2
東京医科歯科大学医学部附属病院循環器内科、2東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理
学分野
1
遺伝子座の遺伝子多型と心房細動発症および左房拡大に関する解析
O-77
○江花有亮(えばなゆうすけ)1、荒井裕国 2、牧田哲 2、磯部光章 3、古川哲史 1
東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理学分野、2東京医科歯科大学医学部心血管外
科、3東京医科歯科大学医学部循環制御内科学
1
O-78
全ゲノム罹患同胞対連鎖解析による新規若年発症心筋梗塞感受性遺伝子の同定
○中杤昌弘(なかとちまさひろ)1、市原佐保子 2、山本健 3、浅野展行 1、助川真代 1、松原達昭 4、
砂川賢二 5、下川宏明 6、木村彰方 7、Lee Jong Young8、井ノ上逸朗 9、横田充弘 10
株式会社セラノスティック研究所、2三重大学大学院地域イノベーション学研究科、3九州大学生体
防御医学研究所付属遺伝情報実験センターゲノム構造学分野、4愛知学院大学歯学部内科学講
座、5九州大学大学院医学研究院循環器内科学、6東北大学大学院医学系研究科循環器内科学分
野、7東京医科歯科大学難治疾患研究所難治病態研究部門分子病態分野、8Center for Genome Science,
National Institute of Health, Chungcheongbuk-do, Korea、9国立遺伝学研究所人類遺伝研究部門、10愛知学院
大学歯学部ゲノム情報応用診断学講座
1
O-79
肥大型心筋症および拡張型心筋症におけるタイチン A/M 帯変異の意義
○有村卓朗 (ありむらたくろう)、石川泰輔、木村彰方
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子病態分野
遺伝子変異を認めた若年性・家族性胸部大動脈瘤・解離患者の臨床的特徴
O-80
○森崎裕子(もりさきひろこ)1,2、山中到 1、吉田晶子 1,2、Razia Sultana1、田中裕史 3、伊庭裕 3、
佐々木啓明 3、松田均 3、湊谷謙司 3、古庄知己 4、岡本伸彦 5、川目裕 6、森崎隆幸 1,2,7
国立循環器病研究センター研究所分子生物学部、2国立循環器病研究センター臨床遺伝科、
国立循環器病研究センター心臓血管外科、4信州大学医学部附属病院遺伝子診療部、5大阪府立母子
保健総合医療センター、6長野県立こども病院、7大阪大学大学院薬学研究科分子生理病態学分野
1
3
一般口演 16　腫瘍遺伝学
日時：10 月 27 日（土） 8:30∼9:30 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：古川洋一（東京大学医科学研究所）
村上善則（東京大学医科学研究所人癌病因遺伝子分野）
O-81
MEN コンソーシアムデータによる日本の MEN2 に伴う甲状腺髄様癌の現状
○内野眞也(うちのしんや)1、櫻井晃洋 2、小杉眞司 3、鈴木眞一 4、岡本高宏 5、今井常夫 6
医療法人野口記念会野口病院、2信州大学医学部遺伝医学・予防医学、3京都大学大学院医学研究科健康管理学、4福島県立医科大学乳腺・内分泌・甲状腺外科、5東京女子医科大学内分泌外科、6名古屋
大学乳腺・内分泌外科
1
O-82
包括的遺伝子解析に基づいた肺癌の新規診断マーカー・治療標的分子である LASEP1 の同定
と機能解析
○高野淳(たかのあつし)1,2,3、中村祐輔 3、醍醐弥太郎 1,2,3
滋賀医科大学腫瘍内科、2滋賀医科大学附属病院腫瘍センター、3東大・医科研・ヒトゲノム解析
センター
1
融合遺伝子を認めた肺腺癌におけるゲノムコピー数変化
O-83
○横井左奈(よこいさな)1、夏恩迪 1、影山肇 1、飯笹俊彦 2、大平美紀 1、池部大 3、
杉山孝弘 3、伊丹真紀子 3、木村秀樹 2
千葉県がんセンター研究所がんゲノムセンター、2千葉県がんセンター呼吸器科、3千葉県がん
センター臨床病理部
1
O-84
悪性中皮腫に高頻度に見られたゲノム変異
○玉置（橋本）知子(たまおき（はしもと）ともこ)1、吉川良恵 1、佐藤鮎子 2、辻村享 2、森永伴法 1、
長谷川誠紀 3、中野孝司 4,5
兵庫医科大学医学部遺伝学、2兵庫医科大学医学部分子病理学、3兵庫医科大学医学部呼吸器
外科学、4兵庫医科大学医学部内科学呼吸器・RCU科、5兵庫医科大学医学部がんセンター
1
の variant of uncertain significance の機能解析
O-85
○加涌章吾(かわくしょうご)1、佐藤理恵子 1、宋浩 1、坂東裕子 2、野口恵美子 1、有波忠雄 1
筑波大学大学院人間総合科学研究科遺伝医学分野、2筑波大学乳腺・甲状腺・内分泌外科
1
O-86
切断型 BRCA2 の形成機序および機能解析
○中西啓(なかにしあきら)1、Nadila Wali1、斉藤広子 2、大海忍 3、三木義男 1,2
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子遺伝、2癌研究会癌研究所遺伝子診断、3東京大学医科学
研究所疾患プロテオミクス
1
一般口演 17　周産期遺伝学 2
日時：10 月 27 日（土） 9:30∼10:30 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：三宅秀彦（葛飾赤十字産院産婦人科／日本医科大学遺伝診療科）
山中美智子（聖路加国際病院女性総合診療部・遺伝診療部）
O-87
35 歳以上の高齢妊婦における羊水染色体分析：検査希望理由と異常核型の頻度
○西山深雪 (にしやまみゆき)
ラボコープ・ジャパン
O-88
過去 5 年間に Cystic hygroma と診断した 30 症例の出生前相談についての検討
○渡邊理子 (わたなべみちこ)、笠井靖代、有馬香織、杉本充弘
日本赤十字社医療センター産婦人科
O-89
トリプレットリピート病に対する着床前診断の適応基準を疾患特異性から考える
○中林章(なかばやしあきら)1,2、末岡浩 2、泉陽子 2、高橋香織 2、佐藤卓 2、櫻井友義 2、
村越行高 2、佐藤健二 2、大澤淑子 2、吉村泰典 2
医療法人社団中林病院産婦人科、2慶應義塾大学医学部産婦人科 1
O-90
NICU 入院児における生殖補助医療と先天異常の関連
○内田靖(うちだやすし)1、舘林宏治 1、盆野元紀 2,3、大森雄介 2,3、山本初実 3、山下博徳 4、
酒見好弘 4、太田明 5、岡崎薫 5、佐藤和夫 6、野村由美子 7、河田興 8、高橋伸 9、
古賀寛史 9
国立病院機構長良医療センター小児科、2国立病院機構三重中央医療センター新生児科、3国立病院機
構三重中央医療センター臨床研究部、4国立病院機構小倉医療センター小児科、5国立病院機構香川
小児病院小児科、6国立病院機構九州医療センター小児科、7国立病院機構弘前病院小児科、
8
国立病院機構京都医療センター小児科、9国立病院機構別府医療センター小児科
1
O-91
生殖補助医療技術が出生時の DNA メチル化状態に及ぼす影響の検討
○久須美真紀(くすみまき)1,2、中林一彦 1、前原佳代子 1、田嶋敦 3、副島英伸 4、吉原一 5、
秦健一郎 1
独立行政法人国立成育医療研究センター研究所周産期病態研究部、2東京大学医学部附属病院女性診
療科・産科、女性外科、3徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部、4佐賀大学医学部分子生命科学
講座エピジェネティクス分野、5社会保険相模野病院産婦人科
1
O-92
SNP マイクロアレイを利用して出生前診断された 14 番染色体父親性片親性ダイソミーの
１例
○和田誠司(わだせいじ)1、左合治彦 1、堀谷まどか 2、種元智洋 2、西山深雪 3、
Schwartz Stuart4、James Tepperberg4、大浦訓章 2、岡本愛光 2
国立成育医療研究センター周産期センター胎児診療科、2東京慈恵会医科大学産婦人科、
ラボコープ・ジャパン、4ラボラトリー・コーポレーション・オブ・アメリカ
1
3
一般口演 18　薬理遺伝学・多因子疾患・関連解析
日時：10 月 27 日（土） 10:30∼11:30 第 1 会場（南館 5 階エミネンス）
座長：谷口敦夫（東京女子医科大学附属膠原病リウマチ痛風センター）
登勉（三重大学大学院医学系研究科臨床医学系講座検査医学分野）
O-93
日本人におけるカルバマゼピン誘発薬疹の遺伝的リスク因子
リスク因子の探索
の検証と新規　○大関健志(おおぜきたけし)1、莚田泰誠 1、高橋篤 2、久保充明 3、白方裕司 4、池澤善郎 5、
飯島正文 6、塩原哲夫 7、橋本公二 4、中村祐輔 1
理化学研究所ゲノム医科学研究センターファーマコゲノミクス研究グループ、2理化学研究所ゲノ
ム医科学研究センター基盤技術開発グループ、3理化学研究所ゲノム医科学研究センター統計解析・
技術開発グループ、4愛媛大学医学部皮膚科学教室、5横浜市立大学医学部皮膚科学教室、
6
昭和大学医学部皮膚科学教室、7杏林大学医学部皮膚科学教室
1
O-94
ゲノムワイド関連解析によるジェムザール副作用関連遺伝子の同定
○前佛均(ぜんぶつひとし)1,2、清谷一馬 3、宇野智子 2、莚田泰誠 3、光畑直喜 4、木村康利 2、
山上裕機 5、平田公一 2、中村祐輔 1
東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター、2札幌医科大学外科学第一講座、3理研ゲノム医科
学研究センター、4呉共済病院、泌尿器科、5和歌山医科大学第二外科
1
O-95
GWAS により明らかにされた遺伝子領域から多細胞 eQTL 情報を用いた原因遺伝子の同定
○桃沢幸秀(ももざわゆきひで)1,2、Valerie Deffontaine2、Benoit Charloteaux2、Francois Crins2、
Anne-Stephane Gori2、Lecut Christelle2、Myriam Mni2、Cecile Oury2、Catherine Reenaers2、
Emilie Theatre2、Edouard Louis2、Michel Georges2
理化学研究所ゲノム医科学研究センター多型解析技術開発チーム、2リエージュ大学 GIGAリサーチ
センター
1
O-96
下顎前突症 (mandibular prognathism) のゲノムワイド関連解析
○生野啓一郎(いくのけいいちろう)1、梶井貴史 2、岡晃 3、斉藤文男 1、猪子英俊 4、石川博之 2、
飯田順一郎 1
北海道大学大学院歯学研究科歯科矯正学教室、2福岡歯科大学成長発達歯学講座矯正歯科学分
野、3東海大学総合医学研究所、4東海大学医学部分子生命科学
1
O-97
小学生一般集団におけるフィラグリン遺伝子変異とアレルギー疾患、血清 IgE 値との関連
○鈴木洋一(すずきよういち)1、真下陽一 1、下条直樹 2、岡本美孝 3、河野陽一 2、羽田明 1
千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学、2千葉大学大学院医学研究院小児病態学、3千葉大学
1
大学院医学研究院耳鼻咽喉科学
O-98
血清脂質関連
多型は脂肪肝とも関連する
○岩本禎彦(いわもとさだひこ)1、石塚裕美 1、北村愉介 1、巻嶋咲穂 1、Boonvisut Supichaya1、
中山一大 1、宮下洋 2
自治医科大学医学部分子病態治療研究センター・人類遺伝学研究部、2自治医科大学附属病院健診センター
1
一般口演 19　臨床遺伝学 1（周産期）
日時：10 月 27 日（土） 8:30∼9:30 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：中村博昭（大阪市立総合医療センター遺伝子診療部）
池田敏郎（鹿児島大学病院遺伝カウンセリング室）
O-99
染色体異常に起因する着床前診断 (PGD) の有用性に関する検討
○田中温(たなかあつし)1、竹本洋一 1、田中威づみ 1、伊熊慎一郎 1、永吉基 1、楠比呂志 2
セントマザー産婦人科医院、2神戸大学大学院農学研究科
1
O-100
全ゲノム増幅法を用いた福山型筋ジストロフィーを対象とする着床前創始者ハプロタイプ
解析
○佐藤卓(さとうすぐる)1、末岡浩 1、中林章 1,2、佐藤健二 1、泉陽子 1、高橋香織 1、
櫻井友義 1、大澤淑子 1、水口雄貴 1、吉村泰典 1
慶應義塾大学医学部産婦人科学教室、2医療法人社団中林病院
1
O-101
ミトコンドリア遺伝病における着床前遺伝子診断の不効率例に対する新たな対策の必要性
○末岡浩(すえおかこう)1、佐藤卓 1、水口雄貴 1、泉陽子 1、高橋香織 1、佐藤健二 1、
中林章 1、吉村泰典 1、後藤雄一 2
慶應義塾大学医学部産婦人科学教室、2(独)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病
研究第二部
1
O-102
着床前診断後の胚発生および妊娠率、流産率についての検討
○田中温(たなかあつし)1、竹本洋一 1、田中威づみ 1、伊熊慎一郎 1、永吉基 1、楠比呂志 2
セントマザー産婦人科医院、2神戸大学大学院農学研究科
1
O-103
習慣流産をおこす
上流のグアニン四重鎖構造多型
○太田小百合(おおたさゆり) 、稲垣秀人 1、宮村浩徳 2、西澤春紀 2、中平久美子 3、柳原格 3、
宇田川康博 2、倉橋浩樹 1
1
藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門、2藤田保健衛生大学医学部産婦人科学、3大阪府立母子保健総合医療センター研究所免疫部門
1
O-104
日本人新生児糖尿病の遺伝背景
○依藤亨(よりふじとおる)1,2、川北理恵 1、細川悠紀 1、藤丸季可 1、玉川信吉 2
大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科、2大阪市立総合医療センター遺伝子診療部
1
一般口演 20　臨床遺伝学 2（奇形症候群）
日時：10 月 27 日（土） 9:30∼10:30 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：大橋博文（埼玉県立小児医療センター遺伝科）
古庄知己（信州大学医学部附属病院遺伝子診療部）
O-105
微細染色体異常の同定された Angelman 症候群様表現型を呈する症例
○細木華奈(ほそきかな)1、太田亨 2、新川詔夫 2、小崎健次郎 3、齋藤伸治 4
北海道大学大学院医学研究科小児科学分野、2北海道医療大学個体差科学研究所、3慶応義塾大学医学部臨床遺伝学センター、4名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
1
O-106
メビウス症候群の小児期の臨床像と医療管理
○升野光雄(ますのみつお)1、黒澤健司 2、松井潔 3、片岡愛 3、田上幸治 3、大山牧子 4、
柴崎淳 4、相田典子 5、小河原昇 6、山本敦子 7、二宮伸介 8、山内泰子 1、黒木良和 1
川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース、2神奈川県立こども医療セン
ター遺伝科、3神奈川県立こども医療センター総合診療科、4神奈川県立こども医療センター新生児
科、5神奈川県立こども医療センター放射線科、6神奈川県立こども医療センター耳鼻咽喉科、
7
土浦協同病院小児科、8倉敷中央病院遺伝診療部
1
O-107
Ion AmpliSeq Custom Panel を用いたアンプリコン・ターゲットリシーケンス法の確立
○輿水江里子(こしみずえりこ) 、宮武聡子、三宅紀子、才津浩智、松本直通
横浜市立大学医学部遺伝学教室
O-108
Noonan 症候群類縁疾患と小児血液腫瘍における CBL の分子遺伝学的解析
○齋藤由佳(さいとうゆか)1,4、青木洋子 1、村松秀樹 2、今泉益栄 3、力石健 4、笹原洋二 4、
呉繁夫 4、新堀哲也 1、小島勢二 2、松原洋一 1
東北大学医学部遺伝病学分野、2名古屋大学大学院医学系研究科小児科学、3 宮城県立こども病院
血液・腫瘍科、4東北大学医学部小児病態学分野
1
O-109
Trio+1 エクソーム解析による Young-Simpson 症候群の責任遺伝子同定
○榎本啓典(えのもとけいすけ)1,3,4、近藤達郎 5、水野誠司 6、安達昌功 2、室谷浩二 2、
眞鍋理一郎 7、Sengstag Thierry7、富永牧子 1、石川亜貴 1、黒田友紀子 1、古谷憲孝 1、
西川智子 1、山内泰子 8、井田一美 1、成戸卓也 1、升野光雄 8、黒澤健司 1
神奈川県立こども医療センター遺伝科、2神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科、3東京医科歯
科大学小児科、4JAとりで総合医療センター小児科、5重症心身障害児施設みさかえの園むつみの
家、6愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科、7独立行政法人理化学研究所オミックス基盤研究
領域、8川崎医療福祉大学大学院遺伝カウンセリングコース
1
O-110
Perlman 症候群における
生じる
のエクソン 9 の欠失は LINE-1 間の非相同組換えによって　○東元健(ひがしもとけん)1、前田寿幸 1、八木ひとみ 1、岡田純一郎 2、佐々木健作 3、
吉浦孝一郎 3、渡邊順子 2、副島英伸 1
佐賀大学医学部分子生命科学講座分子遺伝学エピジェネティクス分野、2久留米大学医学部小児科、3長崎大学医学部原研遺伝
1
一般口演 21　臨床遺伝学 3（奇形症候群、結合織・神経疾患他）
日時：10 月 27 日（土） 10:30∼11:30 第 2 会場（南館 4 階錦）
座長：森崎裕子（国立循環器病研究センター研究所分子生物学部）
渡邊淳（日本医科大学付属病院遺伝診療科生化学・分子生物学）
O-111
Coffin-Siris Syndrome をはじめとする SWI/SNF 複合体異常症の臨床像
○岡本伸彦(おかもとのぶひこ)1、大町和美 1、三島祐子 1、井上佳世 1、山本悠斗 1、鶴崎美徳 2、
三宅紀子 2、松本直通 2
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科、2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
1
を含む 2p24.3 の欠失を認めた Feingold 症候群
O-112
○岡本伸彦(おかもとのぶひこ)1、島田姿野 2,3、下島圭子 2、山本俊至 2
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科、2東京女子医科大学統合医科学研究所、3東京女子医
科大学小児科
1
O-113
デルマタン 4-O- 硫酸基転移酵素（D4ST1）欠損による Ehlers-Danlos 症候群（DD-EDS）の
病態探索
○古庄知己(こしょうともき)1、水本秀二 2、小林身哉 3、藤田芳和 4、中山淳 5、三宅紀子 6、
野村義宏 7、籏持淳 8、福嶋義光 1、菅原一幸 2、松本直通 6
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部、2北海道大学大学院先端生命科学研究院生命科学院生
命情報分子科学コース細胞膜分子科学分野プロテオグリカンシグナリング医療応用研究室、3金城学院
大学生活環境学部食環境栄養学科、4名古屋大学大学院医学研究科教育研究機器センター、5信州
大学大学院医学研究科分子病理学、6横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、7東京農工大学農
学部硬蛋白質利用研究施設、8獨協医科大学皮膚科
1
O-114
Salbutamol modulates
expression in SMA fibroblast
○Imma Harahap 、Dian Nurputra 、山本友人、森川悟、西村範行、西尾久英
神戸大学大学院医学研究科地域社会医学・健康科学講座
O-115
X 連鎖性を疑われたがミトコンドリア遺伝病であった一難聴家系の解析
○三宅紀子(みやけのりこ)1、鶴崎美徳 1、Liang Desheng 2、Wu Lingqian2、松本直通 1
横浜市立大学医学部遺伝学、2中南大学
1
遺伝子変異に基づく高尿酸血症の病態解明と新規病型分類
O-116
○松尾洋孝(まつおひろたか)1、高田龍平 2、中山昌喜 1、清水徹 3、春日裕志 2、中島宏 4、
中村好宏 5、高田雄三 6、河村優輔 1、内海由貴 1、中村真希子 7、櫻井裕 4、細谷龍男 8、
四ノ宮成祥 1、鈴木洋史 2、市田公美 7,8
防衛医科大学校分子生体制御学講座、2東京大学医学部附属病院薬剤部、3みどりヶ丘病院、4防衛医科
大学校衛生学公衆衛生学、5防衛医科大学校数学研究室、6防衛医科大学校共同利用研究施設、7東京薬科
大学薬学部病態生理学教室、8東京慈恵会医科大学腎臓・高血圧内科
1
一般口演 22　精神・神経遺伝学
日時：10 月 27 日（土） 8:30∼9:30 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：山川和弘（理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム）
後藤雄一（独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部）
O-117
一般知能因子（g）に関わる遺伝子の同定
○Pei-Chieng Cha1、小林千浩 1、安藤祐子 1、Chih-Chieh Yu1、山形伸二 2、岡田謙介 3、
瀬々潤 4、高雄啓三 5、宮川剛 6、戸田達史 1
神戸大学大学院医学研究科神経内科学／分子脳科学、2独立行政法人大学入試センター入学者選抜
研究機構、3専修大学人間科学部心理学科、4東京工業大学大学院情報理工学研究科、5生理学研究所行動・代謝分子解析センター行動様式解析室、6藤田保健衛生大学総合医科学研究所システム医科
学研究部門
1
O-118
網羅的遺伝子解析により難治性てんかん患児に同定された複合ヘテロ
遺伝子変異
○根岸豊(ねぎしゆたか) 、服部文子、安藤直樹、宮冬樹、角田達彦、北井征宏 3、
荒井洋 3、岡本伸彦 4、加藤光広 5、山崎麻美 6、金村米博 7、小崎健次郎 8、齋藤伸治 1
1
1
1
2
2
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野、2理化学研究所ゲノム医科学研究センター情報
解析研究チーム、3森之宮病院小児神経科、4大阪府立母子総合医療センター遺伝診療科、5山形大学医学部
小児科、6高槻病院小児脳神経外科、7大阪医療センター臨床研究センター再生医療研究室、8慶応義塾大学
医学部臨床遺伝学センター
1
O-119
候補遺伝子とエクソームシークエンスによるパーキンソン病の rare variant リスクの探索
○佐竹渉(さたけわたる)1、鈴木穣 2、安藤祐子 1、西岡竜也 1、小路紘平 1、富山弘幸 3、
山本光利 4、村田美穂 5、服部信孝 3、菅野純夫 2、戸田達史 1
神戸大学神経内科/分子脳科学、2東京大学メディカルゲノム専攻、3順天堂大学脳神経内科、
香川県立中央病院神経内科、5国立精神神経センター神経内科
1
4
O-120
SCA36 の臨床的特徴～ 2121 人の日本人　脊髄小脳失調症患者のスクリーニング～
○杉原勝宣(すぎはらかつのぶ)1、丸山博文 1、宮本亮介 1,8、森野豊之 1、上野弘貴 2、
北口浩史 3、雪竹基弘 4、東靖人 5、西中和人 6、織田雅也 7、和泉唯信 8、川上秀史 1
広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学研究分野、2広島大学神経内科、3倉敷中央病院、4佐賀大
学神経内科、5姫路中央病院神経内科、6住友病院神経内科、7ビハーラ花の里病院神経内科、
8
徳島大学神経内科
1
O-121
千葉大学病院における脊髄小脳変性症の遺伝学的検査と遺伝カウンセリング
○澤井摂(さわいせつ)1,2、宇津野恵美 2、糸賀栄 2、石毛崇之 1,2、佐藤謙一 2、別府美奈子 1,2、
西村基 1,2、松下一之 1,2、桑原聡 3、野村文夫 1,2
千葉大学大学院医学研究院分子病態解析学、2千葉大学医学部附属病院検査部・遺伝子診療部、
千葉大学大学院医学研究院神経内科
1
3
O-122
本邦における遺伝性神経筋疾患に対する発症前診断の現状と課題
○関島良樹(せきじまよしき)1、田中敬子 2、吉田邦広 3、福嶋義光 1,2
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部、2信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、3信州大学医学部神経難病学講座
1
一般口演 23　神経遺伝学・モデル動物
日時：10 月 27 日（土） 9:30∼10:30 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：中川正法（京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学）
川上秀史（広島大学原爆放射線医科学研究所分子疫学）
O-123
成人発症の脊髄性筋萎縮症における
○久保祐二(くぼゆうじ)
遺伝子コピー数の解析
、相楽有規子、森田光哉 4、中野今治 4、斎藤加代子 1,2
1,2,3
2
東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野、2東京女子医科大学附属遺伝子医療
センター、3凸版印刷株式会社総合研究所、4自治医科大学内科学講座神経内科学部門
1
変異は特異な大腿四頭筋優位神経原性筋萎縮症の原因となる
O-124
○齋藤伸治(さいとうしんじ)1、鶴崎美徳 2、富沢一浩 3、須藤章 4、朝比奈直子 5、白石秀明 5、
伊藤淳一 6、田中肇 7、土井宏 2、才津浩智 2、三宅紀子 2、松本直通 2
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野、2横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学、3中標津町立病院小児科、4市立札幌病院小児科、5北海道大学大学院医学研究科小児科学分野、6太陽の園小児科、7旭川肢体不自由児総合療育センター小児科
1
O-125
筋萎縮性側索硬化症における optineurin 遺伝子の欠失
○飯田有俊(いいだありとし)1、細野直哉 2、佐野元規 3、亀井徹正 4、大嶋秀一 5、徳田虎雄 6、
中島正宏 1、久保充明 2、中村祐輔 7、池川志郎 1
理化学研究所ゲノム医科学研究センター骨関節疾患研究チーム、2理化学研究所ゲノム医科学研究
センター多型解析技術開発チーム、3千葉西総合病院、4茅ヶ崎徳洲会病院、5千葉徳洲会病院、6徳洲会
グループ、7東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センターゲノムシークエンス解析分野
1
O-126
孤発性筋萎縮性側索硬化症患者の遺伝子変異と病理学異常の同定
○平野牧人(ひらのまきと)1、中村雄作 1、伊藤龍生 2、阪本光 1、上野周一 1、西郷和真 3、
三井良之 3、楠進 3
近畿大学医学部堺病院神経内科、2近畿大学医学部病理学、3近畿大学医学部神経内科
1
O-127
統合失調症関連遺伝子
のノックアウトマウスにおける行動異常とその分子機構の解析
○藤岡竜太(ふじおかりゅうた) 、二井偉暢 1、岩城明子 1、柴田篤志 1、伊藤功 2、北市清幸 3,4、
野村政壽 5、服部聡子 6、高雄啓三 6、宮川剛 6、服巻保幸 1
1
九州大学生体防御医学研究所ゲノム機能学分野、2九州大学理学研究院生物科学部門統合生物
学、3長崎国際大学薬学部薬学科、4岐阜大学医学部附属病院薬剤部、5九州大学医学研究院病態制御内科学、6藤田保健衛生大学総合医科学研究所システム医科学研究部門
1
O-128
エナメル質形成不全症の新規変異遺伝子の発見
○三好圭子(みよしけいこ)1、武藤太郎 1,2、堀口大吾 1、萩田浩子 1、野間隆文 1
徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部分子医化学分野、2理化学研究所, 発生・再生科学
総合研究センター , 幹細胞研究グループ
1
一般口演 24　臨床遺伝学 4（骨系統疾患他）
日時：10 月 27 日（土） 10:30∼11:30 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：緒方勤（浜松医科大学小児科学教室）
長谷川奉延（慶應義塾大学医学部小児科学教室）
O-129
肥厚性皮膚骨膜症の全国疫学調査
○新関寛徳(にいぜきひろのり)1、関敦仁 2、石河晃 3、桑原理充 4、大塚篤司 5、椛島健治 5、
十字琢夫 6、奥山虎之 7
国立成育医療研究センター皮膚科、2国立成育医療研究センター整形外科、3東邦大学医学部第 1 皮膚
科学、4奈良県立医科大学附属病院形成外科センター、5京都大学医学部皮膚科、6国立病院機構相模原
病院整形外科、7国立成育医療研究センター臨床検査部
1
O-130
次世代シーケンサーを用いたエキソーム解析による肥厚性皮膚骨膜症原因遺伝子
同定
の
○佐々木貴史(ささきたかし)1,2、新関寛徳 3、清水厚志 4、塩濱愛子 5、開山麻美 3、奥山虎之 3、
関敦仁 3、椛島健治 6、大塚篤司 6、石河晃 7、宮川俊一 8、天谷雅行 2、岡野栄之 9、
末松誠 10、工藤純 5
慶應義塾大学医学部総合医科学研究センター、2慶應義塾大学医学部皮膚科、3成育医療研究セン
ター、4慶應義塾大学医学部分子生物、5 慶應義塾大学医学部遺伝子医学、6京都大学医学部皮膚科、7東邦大学医療センター大森病院皮膚科、8川崎市立川崎病院皮膚科、9慶應義塾大学医学部
生理学、10慶應義塾大学医学部医化学
1
O-131
ホルモン抵抗性を伴う Acrodysostosis の女児における新規
○長崎啓祐(ながさきけいすけ) 、深見真紀、緒方勤
1,2
1
変異の同定と機能解析
1,3
成育医療研究センター分子内分泌研究部、2新潟大学大学院医歯学総合研究科小児科学分野、
浜松医科大学小児科
1
3
遺伝子エキソン 34 変異における臨床像の検討
O-132
○鳴海洋子(なるみようこ)1、清水健司 2、鮫島希代子 3、數川逸郎 4、中村恒一 5、Yumie Rhee6、
Yoon-Sok Chung7、古庄知己 1、Ok-Hwa Kim8、福嶋義光 1、Woong-Yang Park9、西村玄 10
信州大学医学部遺伝医学予防医学講座、2埼玉県立小児医療センター遺伝科、3群馬県立小児医療セン
ター小児科、4千葉県こども病院内分泌科、5信州大学医学部附属病院整形外科、6Department of
Endocrinology and Metabolism, Yonsei University College of Medicine、7Department of Endocrinology and
Metabolism, Ajou University School of Medicine、8Department of Radiology, Ajou University School of
Medicine、9Departments of Biomedical Sciences, Seoul National University College of Medicine、10東京都立小
児総合医療センター診療放射線科
1
O-133
非致死性骨形成不全症患者における遺伝学的背景と表現型との関連の検討
○菅野潤子 (かんのじゅんこ)、上村美季、藤原幾磨、呉繁夫
東北大学小児科大学院小児病態学分野
O-134
エキソーム解析により先天性白内障の原因遺伝子変異同定に至った 2 家系
○近藤有希子(こんどうゆきこ)1、才津浩智 1、宮本敏伸 2、西山精視 1、鶴崎美徳 1、三宅紀子 1、
土井宏 3、Ryoo Na-Kyung4、Kim Jeong Hun4、Yu Young Suk4、松本直通 1
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、2旭川医科大学医学部産婦人科学、3横浜市立大学大学院医学研究科神経内科・脳卒中科、4ソウル国立大学校医科大学眼科学
1
一般口演 25　細胞遺伝学 1
日時：10 月 27 日（土） 13:15∼14:15 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：吉橋博史（東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科）
金子安比古（埼玉県立がんセンター臨床腫瘍研究所）
O-135
Pallister-Killian 症候群の表現型スペクトラムとその遺伝子発現異常
○泉幸佑(いずみこうすけ)1、Maninder Kaur1、Alisha Wilkens1、Zhe Zhang2、Ian Krantz1
フィラデルフィア小児病院小児科人類遺伝部門、2フィラデルフィア小児病院バイオインフォマテ
ィクスセンター
1
O-136
ゲノムコピー数異常の情報のみでは正確な染色体再構成の確認はできない　－核型分析技術
を含む細胞遺伝学的視点の必要性－
○涌井敬子(わくいけいこ)1,2、古庄知己 1,2、鳴海洋子 1,2、大橋博文 3、清水健司 3、
岡本伸彦 4、水野誠司 5、黒澤健司 6、高田史男 7、川目裕 8、佐村修 9、服部重人 10、
福嶋義光 1,2
信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、2信州大学医学部附属病院遺伝子診療部、3埼玉県立小児
医療センター遺伝科、4大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科、5愛知県心身障害者コロニー
中央病院小児内科、6神奈川県立こども医療センター遺伝科、7北里大学病院遺伝診療部、8お茶の水
女子大学大学院人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース、
9
呉医療センター・中国がんセンター産科、10群馬大学医学部附属病院小児科
1
O-137
高解像度アレイを用いた pathogenic CNV を付加的に修飾する微細 CNV の探索
○林深(はやししん)1,2、長縄光代 1、Daniela Tiaki Uehara1、稲澤譲治 1,2,3
東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝、2東京医科歯科大学硬組織ゲノムセンター、
東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンター
1
3
O-138
t(11;22) 発生メカニズムにおける十字架型 DNA の袈裟切り仮説の決定的根拠
○稲垣秀人(いながきひでひと)1、大江瑞恵 1、向後寛 1、堤真紀子 1、Emanuel Bwverly, S.2、
倉橋浩樹 1
藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門、2Division of Human Genetics, The Children's
Hospital of Philadelphia
1
O-139
RNA-FISH 法を用いた
・
遺伝子の発現パターン解析
○河村理恵(かわむらりえ) 、齋藤伸治、田辺秀之 3、和田敬仁 4、福嶋義光 1、涌井敬子 1
1
2
信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座、2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学
分野、3総合研究大学院大学先導科学研究科生命共生体進化学専攻、4神奈川県立こども医療センター
神経内科
1
O-140
HHV-6B ウイルスのヒト染色体への挿入多型
○大江瑞恵
(おおえたまえ)
1
、吉川哲史 2、井平勝 3、東本祐紀 4、倉橋浩樹 1
藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学、2藤田保健衛生大学小児科、3藤田保健衛生大学医療科学部、4藤田保健衛生大学病院臨床検査部
1
一般口演 26　細胞遺伝学 2
日時：10 月 27 日（土） 14:15∼15:15 第 4 会場（本館 4 階花 A）
座長：林深（東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝学教室）
松尾真理（東京女子医科大学附属遺伝子医療センター）
O-141
日本人の自閉症患者 138 名に対するコピー数解析
○深井綾子(ふかいりょうこ)1,2、三宅紀子 1、岡本伸彦 3、橋本亮太 4,5、安田由華 5、松本直通 1
横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学、2横浜市立大学附属病院神経内科・脳卒中科、3大阪府立母
子保健総合医療センター遺伝診療科、4大阪大学大学院連合小児発達学研究科附属子どものこころの分子
統御機構研究センター、5大阪大学大学院医学系研究科精神医学教室
1
O-142
反復流産で発見された無症状の 2q 部分欠失症例に関する検討
○池田敏郎(いけだとしろう)1、尾崎守 2、稲垣秀人 3、大江瑞恵 3、倉橋浩樹 3、中江光博 1
中江産婦人科、2金沢医科大学総合医学研究所人類遺伝学研究所先端医療研究領域遺伝子疾患研究
分野、3藤田保健衛生大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門
1
O-143
重度精神発達遅滞と Saethre-Chotzen 症候群を来した 7p21.1 欠失症例
○島田姿野(しまだしの)1,2、岡本伸彦 3、三宮範子 4、菅原みどり 1、下島圭子 1、
大澤眞木子 2、山本俊至 1
東京女子医科大学統合医科学研究所、2東京女子医科大学小児科、3大阪府立母子保健総合医療センタ
ー遺伝診療科、4東京女子医科大学歯科口腔外科
1
O-144
発達遅滞と無眼球症を主徴としたモザイク型 16 番染色体長腕トリソミーの一例
○塚口裕康(つかぐちひろやす)1、木全貴久 2、金子一成 2、佐藤秀則 3
関西医科大学第２内科、2関西医科大学小児科、3山形大学第 3 内科
1
O-145
mos 46,X,psu idic(Y)(q11.2)/45,X を示す男児の検査経過の一考察
○曽根美智子(そねみちこ)1、南原しずえ 1、森根幹生 2、岡崎薫 3、岩井艶子 3、黒木良和 4、
伊藤道徳 3、横田一郎 3
国立病院機構香川小児病院臨床検査科、2国立病院機構香川小児病院産婦人科、3国立病院機構香川小児病院小児科、4川崎医療福祉大学
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O-146
遺伝性女性化乳房（アロマターゼ過剰症）を招く CYP19A1 過剰発現には NHEJ, NAHR,
FoSTeS が関与する
○深見真紀(ふかみまき)1、土屋貴義 1,2、五十嵐麻希 1、阿部修司 3、大津成之 4、花木啓一 5、
神埼晋 5、大山建司 6、佐野友昭 6、西垣敏紀 7、高木博史 8、稲垣朱実 8、堀川玲子 1、
生水真紀夫 9、緒方勤 1,10
国立成育医療研究センター、2獨協医科大学越谷病院、3函館五稜郭病院、4北里大学、5鳥取大学、6山梨
大学、7大阪警察病院、8名古屋第二赤十字病院、9千葉大学、10浜松医科大学
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