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Elucigene
C F-E U2
Dettagli Prodotto
N. Cat.
Descrizione Prodotto
CF2EUB20
Elucigene CF-EU2 50 test
Fibrosi
Cistica
I kit ed i reagenti ELUCIGENE™ sono sviluppati e prodotti con sistemi di qualità accreditati ISO 9001 e ISO 13485 e nel rispetto della Direttiva della ComunitàEuropea 98/79/CE.
ELUCIGENE™ è un marchio registrato di GenProbe Life Sciences. ARMS™ è un marchio
registrato della AstraZeneca UK Ltd. e vieneutilizzato su licenza. La tecnologia ARMS™ è
sottoposta a brevetto europeo n. 0332435, brevetto statunitense n. 5599890 e ai
corrispondenti brevetti mondiali. GeneMarker® è un marchio registrato di Softgenetics
LLC. VIC®,NED™ e PET® sono marchi registrati di Life Technologies Corporation. Può
essere richiesta la licenza d’uso per l’uso di questi reagenti nell’analisi diagnostica in
vitro delle mutazioni geniche ed è responsabilità dell’acquirente del reagente.
►Avvertenza: licenza limitata
I polinucleotidi marcati con VIC®,NED™ e PET® e/o il loro uso possono essere protetti da
uno o più brevetti di Applied biosystems LLC. Il costo d’acquisto di questo prodotto
comprende diritti limitati e non trasferibili in base a determinate affermazioni di
determinati brevetti posseduti da Applied Biosystems, LLC per l’utilizzo della sola
quantità necessaria di prodotto per le attività dell’acquirente nella rilevazione dei
Target nel campo della diagnostica nell’uomo.
distribuito in esclusiva da:
50 mutazioni europee comuni.
Tempo di esecuzione minimo.
Refertazione con GeneMarker®.
v.le Casiraghi 471 20099Sesto San Giovanni (MI)
tel + 39 (0) 226289.1 fax + 39 (0) 226221305
www.technogenetics.it [email protected]
Gen-Probe Life Sciences Ltd. 12 Blacklands Way Abingdon Business Park Abingdon Oxon OX141DY +44(0) 1235 544220 [email protected]
000969May10
WWW.GENPROBE.COM
Elucigene
C F-E U2
Elucigene CF-EU2
Sin dalla scoperta del gene CFTR nel 1989, sono state
descritte più di 1700 mutazioni e varianti.
Molte di queste mutazioni sono ‘private’, essendo state
descritte solo in un paziente e/o famiglia. Uno screening
di routine di tutte le mutazioni possibili non è nè fattibile
nè conveniente ed è perciò rivolto all’analisi delle mutazioni
più comuni. CF-EU2 è l’unico kit commerciale per la Fibrosi
Cistica disponibile sviluppato per rilevare specificamente le
mutazioni più comuni nella popolazione di origine Europea.
Il test identifica 50 mutazioni in totale e consente anche la
analisi della regione del polyT dell’introne 8 con la misura
accurata delle sequenze adiacenti TG ripetute.
PCR
Analisi
Refertazione
• Analisi in una o due provette
• Provetta A: rilevazione mutazioni e polyT
• Provetta B: rilevazione wildtype
• Nessuna manipolazione post-PCR
• Software GeneMarker
• Validato per l’uso con i Sequenziatori ABI 3***
• Revisione ed analisi dei dati semplice
• Chimica a 5 fluorofori multiparametrica
• Referto informativo in un’unica pagina
• Analisi Rapida
• Non è necessario il trasferimento dei dati
►Varianti del polyT dell’introne 8
Il tratto polimorfico di polyT alla giunzione tra l’introne 8
e l’esone 9, influenza la trascrizione. Il numero di residui di
timidina (5T, 7T o 9T) influenza l’efficienza di ‘splicing’ dello
esone 9. Se è presente l’allele 5T, mancherà una parte di
trascritti dell’esone 9 dando origine a una proteina non
funzionale e a sintomi di FC variabili. In letteratura è
riportato che anche il numero di TG ripetute a monte del
tratto di politimidine può influenzare lo ‘splicing’ dello
esone 9¹. Se presente sullo stesso allele della variante 5T
(cis), più è alto è il numero di TG ripetute a monte, più
alta sarà la porzione di trascritti del gene CFTR mancanti
dell‘esone 9.
Il kit Elucigene CF-EU2 è l’unico tra i kit disponibili in
commercio che consente di di identificare accuratamente
il numero delle TG ripetute in aggiunta alla definizione
dello stato del polyT.
1.Joshua D.groman et al.Variation in a Repeat Sequence
Determines Whether a Common Variant of the Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator gene is Pathogenic or
Benign.
AmJHumgenet.2004;74(1):176-179
WWW.GENPROBE.COM
• Semplice protocollo di PCR
• Minimo tempo di esecuzione
Mutazioni rilevata da CF-EU2
CFTRdele2,3
R334W
R553X
R1066C
E60X
R347P
R560T
Y1092X(C>A)
P67L
R347H
1811+1.6kbA>G
M1101K
G85E
A455E
1898+1G>A
D1152H
394delTT
l507del
2143delT
R1158X
444delA
F508del
2184delA
R1162X
R117C
1677delTA
2347delG
3659delC
R117H
V520F
W846X
3849+10KbC>T
Y122X
1717-1G>A
2789+5G>A
S1251N
621+1G>T
G542X
Q890X
3905insT
711+1G>T
S549N
3120+1G>A
W1282X
L206W
S549R(T>G)
3272-26A>G
N1303K
1078delT
G551D
Intron8polyT(5T/7T/9T)andTGnrepeat
Rileva
50 mutazioni
europee della
Fibrosi Cistica
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