close

Enter

Log in using OpenID

In the following you find for information purposes a template

embedDownload
Scientific В Program В EPNS В BRUSSELS В 2013 В В В Wednesday В 25 В September В 2013 В В В 07:30 В -­‐ В 08:15 В Early В Rise В Sessions В 1-­‐3 В В В В В В В В В ERS В 1: В Microcephaly: В Clinical В and В Molecular В Work-­‐up В Marc В Abramowicz В -­‐ В Anna В Jansen В В В ERS2: В MRI В of В fetal В and В infant В brain В development В В В Alec В Aeby В -­‐ В Marie В Cassart В В В В ERS3: В Macrocephaly В clinical В and В molecular В work-­‐up В В В Marie В Cecile В Nassogne В -­‐ В Yves В Sznajer В В 8.30 В -­‐ В 08:40 В Opening В of В the В Congress: В Linda В De В Meirleir В and В Lieven В Lagae В В В В Gold В Room В В 08:40 В -­‐ В 10:00 В Plenary В Session В 1: В Fetal В Neurology В В В В В В В Gold В Room В Chairs: В Inge В Krageloh-­‐Mann В and В Patrick В Van В Bogaert В В В В IL В 1 В MRI В of В the В fetal В Brain В -­‐ В Elspeth В Witby В В В В IL В 2 В Fossa В Posterior В abnormalities В in В the В fetus В -­‐ В Tally В Lerman В -­‐ В Sagie В В В В IL В 3 В Outcome В of В lesions В in В the В fetus В -­‐ В Thierry В Billette В de В Villemeur В В 10:00 В -­‐ В 10:30 В Coffee В break В and В poster В viewing В В 10:30 В -­‐ В 12:15 В Parallel В Sessions В 1-­‐3 В В В Parallel В session В 1 В В Movement В Disorders В В В В В В В В В Chairs: В MichГЁl В Willemsen В and В В В Emilio В Alvarez В Fernandez В В IL В 4 В MichГЁl В Willemsen В В IL В 5 В Emilio В Alvarez В Fernandez В В O1 В -­‐ В 1990 В В Clinical В Spectrum В of В Dopamine В Transporter В Deficiency В Syndrome: В from В infantile В parkinsonism-­‐dystonia В В В to В juvenile В parkinsonism В Ng В J, В Li В Y, В Zhen В J, В Kakar В N, В Ahmad В J, В Thiele В H, В Kubisch В C, В Rider В N, В Strauss В K, В Holmes-­‐Morton В D, В D’Agnano В D В Anikster В Y, В Carducci В C, В Hyland В K, В Rostein В M, В Leuzzi В V, В Borck В G, В Reith В MEA, В Kurian В MA. В Neurosciences, В Institute В Child В Health-­‐UCL, В UK В -­‐ В [email protected] В В O2 В -­‐ В 2122 В Dystonia В in В previously В well В children-­‐ В two В years В experience В in В a В UK В tertiary В centre В В Pathak В D, В Whitney В A, В Forrest В K, В Kirkham В F. В University В Hospitals В Southampton В -­‐ В [email protected] В В O3 В -­‐ В 2102 В GLUT1 В deficiency В syndrome В from В infancy В into В adulthood: В a В follow-­‐up В study В Leen В WG, В Taher В M, В Mewasingh В L, В Willemsen В Department В of В Neurology, В Radboud В University В Medical В Centre, В Donders В Institute В for В Brain, В Cognition В and В Behaviour, В Nijmegen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected]uro.umcn.nl В 1 В В В В O4 В -­‐2020 В В Electroneuromyography В parameters В in В hereditary В and В congenital В ataxia В Milic В Rasic В V, В Brankovic В V, В Mladenovic В J В , В Kosac В A, В Todorovic В S. В Clinic В for В neurology В and В psychiatry В for В children В and В youth, В Medical В Faculty, В University В of В Belgrade, В Belgrade, В Serbia В -­‐ В [email protected] В В В Parallel В session В 2: В В Epileptic В encephalopathies В В В В В В Chairs: В Raili В Riikonen В and В Alec В Aeby В В В O5 В -­‐ В 1819 В В Impaired В slow В wave В sleep В downscaling В in В infantile В spasms В with В hypsarrhythmia В Fattinger В S, В Schmitt В B, В BГ¶lsterli В B, В Critelli В H, В Jenni В O, В Huber В R. В University В Children’s В Hospital В Zurich, В Switserland В -­‐ В [email protected] В В O6 В -­‐ В 2105 В В KCNT1 В mutations В in В a В national В cohort В of В children В with В migrating В partial В seizures В of В infancy В McTague В A, В Meyer В E, В Appleton В RE, В Lascelles В K, В Desurkar В A, В Kneen В R, В Kurian В MA. В Neurosciences В unit В UCL, В London, В UK В -­‐ В [email protected] В В O7 В -­‐ В 2139 В В Epilepsy В and В PCDH19 В mutation: В electrophysiological В features В В Chemaly В N, В Kaminska В A, В Chiron В C, В An В I, В Pinard В JM, В Gauthier В A, В Arbues В AS, В Dulac В O, В Nabbout В R. В В В В В Neuropediatrics В department, В Centre В de В rГ©fГ©rence В des В Г©pilepsies В rares, В Necker В Enfants В Malades В Hospital, В В В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В В O8 В -­‐ В 2053 В В Epileptic В spasms В beyond В infancy. В Is В LOES В more В than В a В description? В В Schoonjans В A, В Kenis В S, В Verhaert В K, В Van В de В Vel В A, В Ceulemans В B. В Antwerp В University В Hospital, В Belgium В -­‐ В В В В an-­‐[email protected] В В O9 В -­‐ В 2019 В В Similar В early В characteristics В but В variable В neurological В outcome В of В patients В with В a В de В novo В mutation В of В В В KCNQ2 В Milh В M, В Boutry-­‐Kryza В N, В Sutera-­‐Sardo В J, В Mignot В C, В Auvin В S, В Villenueve В N, В Roubertie В A, В HГ©ron В B, В Kaminska В A, В Altuzara, В Blanchard В G, В Ville В D, В Barthez В H, В HГ©ron В D, В Afenjar В A, В Dorison В N, В Billette В de В Vileumeure В T, В Vercueil В L, В Perrier В J, В Lesca В G, В Villard В L. В Marseille, В France В -­‐ В [email protected]­‐hm.fr В В O10 В -­‐ В 1986 В В Effective В use В of В low В dose В of В rufinamide В after В an В initial В worsening В effect В in В Lennox-­‐Gastaut В patients В В Corny В J, В Papon В A, В Bellavoine В V, В Storme В T, В Merdariu В D, В Ilea В A, В Bourdon В O, В Auvin В S. В Pediatric В Neurology В & В В В Pharmacy В Dpts, В Robert В DebrГ© В University В Hospital, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В В O11 В -­‐ В 1866 В В Successful В use В of В Fenfluramine В as В add-­‐on В treatment В in В Dravet В syndrome: В A В two В year В prospective В follow В up В Ceulemans В B, В Neels В P, В Boel В M, В Jorens В P, В Lagae В L. В Antwerp В University В Hospital, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В O12 В -­‐ В 1838 В В CDKL5 В mutations В and В antiepileptic В drugs В tolerability В В MagalhГЈes В C, В Carrilho В I, В Ribeiro В A, В ChorГЈo В R, В Santos В M. В Centro В Hospitalar В do В Porto, В Portugal В -­‐ В В В c-­‐[email protected] В В O13 В -­‐ В 1691 В В High В dose В (4 В mg/kg/day) В versus В usual В dose В (2 В mg/kg/day В oral В prednisolone В in В the В treatment В of В infantile В В В spasms: В a В randomized В open В trial В В Prabaharan В C, В Aneja В S, В Sharma В S, В Seth В A. В Lady В Hardinge В Medical В College, В New В Delhi, В India В -­‐ В В В [email protected] В 2 В В В В Parallel В session В 3: В В Mitochondrial В disorders В В В В В В В В В Chairs: В Linda В De В Meirleir В and В Ingrid В Tein В В O14 В -­‐ В 1917 В В Hypomyelination В with В brain В stem В and В spinal В cord В involvement В and В severe В leg В spasticity В (HBSL): В В В В Mutations В in В DARS В are В responsible В Wolf В NI, В van В der В Knaap В MS, В de В Coo В IFM, В Vanderver В A, В Leventer В RJ, В Damiani В S,Simons В C, В Juneja В M, В Verma В IC, В Prabhakar В P, В Blaser В S,Raiman В J, В Abbink В TEM, В Taft В R. В Dept. В of В Child В Neurology, В VU В University В Medical В Center, В Amsterdam В -­‐ В [email protected] В В O15 В -­‐ В 2036 В В Early В onset В mitochondrial В encephalomyopathy В with В pulmonary В hypertension В due В to В [Fe-­‐S] В cluster В deficiency В Abela В L, В Rohrbach В M, В HГ¤berle В J, В Mayr В H, В Ahting В U, В Nuoffer В JM, В Scheer В I, В Bauer В A, В Hug В M, В Klauwer В D, В Plecko В B В Department В of В Child В Neurology, В Childrens В Hospital, В University В of В ZГјrich В -­‐ В [email protected] В В O16 В -­‐ В 1908 В В A В homozygous В mutation В in В IB57 В involved В in В intramitochondrial В iron-­‐sulfur В cluster В synthesis В causes В severe В В В encephalopathy В and В mypathy В in В two В neonates В Vanlander В A, В Wilbrecht В C, В Ajit В Bolar В N, В Smet В J, В De В Paepe В B, В De В Latter В E, В Van В Laer В L, В Loeys В B, В Lill В R, В Van В Coster В R В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Pediatric В Neurology В and В Metabolism, В Ghent В University В Hospital, В Gent, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В O17 В -­‐ В 1786 В В Exome В Sequencing В Reveals В Heterozygous В Mutations В in В the В ADCK3 В Gene В in В Siblings В with В Cerebellar В Atrophy В but В Extreme В Phenotypic В Variability В В Blumkin В L, В Silver-­‐Leshinsky В E, В Zerem В A, В Yosovich В K, В Jalas В C, В Lev В D, В Lerman-­‐Sagie В T. В Metabolic В Neurogenetic В Service, В Pediatric В Neurology В Unit, В Wolfson В Medical В Center, В Holon, В Sackler В School В of В Medicine, В Tel-­‐Aviv В University, В Tel-­‐Aviv, В Israel В -­‐ В [email protected] В В 018 В -­‐ В 1777 В В Thiamine В transporter-­‐2 В deficiency: В a В reversible В cause В of В encephalopathy В in В children В В В В В PГ©rez-­‐DueГ±as В B, В Ortigoza В JD, В Serrano В M, В Fons В C, В Muchart В J, В Rebollo В M, В Molero В M, В Casado В M, В Artuch В R. В В В Department В of В Child В Neurology, В Sant В Joan В de В DГ©u В Hospital, В University В of В Barcelona, В Spain, В and В CIBER-­‐ER, В В В ISCIII, В Spain В -­‐ В [email protected] В В O19 В -­‐ В 1664 В В Succinyl-­‐CoA В ligase В deficiency: В report В on В the В first В patient В resulting В from В a В combined В defect В in В SUCLG1 В В В and В SUCLG2 В genes В В Zafeiriou В DI, В Batzios В S, В Vargiami В E, В Willemsen В M, В Morava В E, В van В den В Heuvel В L, В Smet В J, В Van В Coster В R, В Seneca В S, В Wanders В R, В Waterham В H, В Wevers В R. В 1st В Department В of В Pediatrics, В Aristotle В University В of В Thessaloniki, В Greece В -­‐ В [email protected] В В O20 В -­‐ В 1660 В В Leigh В syndrome: В a В multicenter В study В of В natural В history В Sofou В K, В de В Coo В IF, В de В Angst В IB, В Isohanni В P, В Pihko В H, В Г–stergaard В E, В Naess В K, В De В Meirleir В L, В Tzoulis В C, В Uusimaa В J, В Mankinen В K, В Bindoff В LA, В Tulinius В M, В Darin В N. В Mitochondrial В Clinical В and В Research В Network В (MCRN), В Sweden В -­‐ В [email protected] В В O21 В -­‐ В 1552 В В Biotin-­‐responsive В basal В ganglia В disease В revisited: В Clinical, В radiologic, В and В genetic В findings В Tabarki В Melaiki В B, В Al В Hashem В A, В Al В Shafi В S, В Al В Shahwan В S, В Zuccoli В G. В Department В of В Pediatrics, В PSMMC, В Riyadh, В Saudi В Arabia В -­‐ В [email protected] В В O22 В -­‐ В 1585 В В New В insights В into В the В spectrum В of В phenotypes В and В genotypes В in В Leukoencephalopathy В with В Brain В Stem В and В Spinal В Cord В Involvement В and В Lactate В Elevation В (LBSL) В В В Hamilton В EM, В van В Berge В L, В Steenweg В ME, В Linnankivi В T, В Uziel В G, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I, В Brautaset В NJ, В Andrews В I, В de В Coo В IF, В van В Berkel В CG, В Polder В E, В Scheper В GC В VUMC В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В 12:30 В -­‐ В 13:30 В Lunch В and В lunch В symposia В В В В В Lunch В symposium В Genzyme В В Silver В Room В В В В Lunch В symposium В Viropharma В В Copper В Room В В Lunch В symposium В PTC В Therapeutics В Gold В room В 3 В В В 13:30 В -­‐ В 14:30 В Selected В Poster В Presentations В В 1 В -­‐ В 4 В В PP1 В Cerebral В palsy, В neonatology, В stroke В В chair: В Lars В Palm В В PP2 В В В Epilepsy В 1 В В В В chair: В Peter В Baxter В В PP3 В В В Neuromuscular В and В movement В disorders В chair: В MichГЁl В Willemsen В В PP4 В В В В Neurometabolic В disorders В В В chair: В В Rudy В Van В Coster В В 13:30-­‐14:30 В В DEM-­‐CHILD В Teaching В Seminary В В В В В В В Silver В room В В В Clinical В presentation В of В NCLS В В В В В В В В В В В В В В В R. В Williams, В A В Simonati В В В NCL В Genetics В and В diagnostic В Algoritm В В A. В Schulz В В В Therapeutic В perpectives В and В Palliative В care В В A. В KohlschГјtter В В В 14:30 В -­‐ В 16:00 В В Plenary В session В 2: В Neuromuscular В Disorders В В В В В Gold В Room В Chairs: В Gunnar В Buyse В and В Thomas В Sejersen В В IL В 6 В Integrated В omic В procedures В in В childhood В neuromuscular В diseases: В В В New В approaches В to В diagnostics В and В biomarkers В -­‐ В Eric В P. В Hoffman В В IL7 В Outcome В measures В in В childhood В neuromuscular В disorders: В В В New В concepts В and В standards В -­‐ В Eugenio В Mercuri В В IL В 8 В Gene-­‐derived В therapeutic В approaches В for В childhood В neuromuscular В diseases В -­‐ В Nathalie В Goemans В В 16:00 В -­‐ В 16:30 В Coffee В break В and В poster В viewing В В 16:30 В -­‐ В 18:00 В Parallel В sessions В 4-­‐6 В В В Parallel В session В 4: В Epilepsy В and В Cognitive В Functions В В В В В В В В Chairs: В Bernhard В Schmitt В and В Daniele В Hasaerts В В IL В 9 В В В Cognitive В functions В after В epilepsy В surgery В -­‐ В Helen В Cross В В IL В 10 В В Cognitive В dysfunction В in В idiopathic В epilepsy В -­‐ В Eliane В Roulet-­‐Perez В В IL В 11 В В Outcome В in В West В Syndrome В -­‐ В Zvonka В Rener В В В Paralel В session В 5: В Immunology В and В infectious В diseases В В В В В В В Chairs: В Banu В Anlar В and В Nina В Barisic В В В O23 В -­‐ В 1732 В В Childhood В relapsing В immune-­‐mediated В polyneuropathy В and В hemolysis В is В associated В with В CD59 В deficiency В В Nevo В Y, В Ben В Zeev В B, В Tabib В A, В Straussberg В R, В Anikster В Y, В Shorer В Z, В Fattal-­‐Valeski В A, В Ta В Shma В A, В Aharoni В S, В В Rabie В M, В Zenvirt В S, В Goldshmidt В H, В Fellig В Y, В Shaag В A, В Mevorach В D, В В Elpeleg В O. В Hadassah, В Hebrew В Univerisity В В В Medical В Center, В Jerusalem В -­‐ В [email protected] В В 4 В В В O24 В -­‐ В 1725 В В Autonomic В dysfunction В in В children В with В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В Aziz В M, В Watson В L, В Plant В N, В Vassallo В G. В Department В of В paediatric В neurology, В Royal В Manchester В children’s В hospital, В Oxford В road, В Manchester, В UK В -­‐ В [email protected] В В O25 В -­‐ В 2018 В В Risks В of В Relapse В and В Severe В Outcome В in В Children В with В a В Clinically В Isolated В Acute В Transverse В Myelitis В at В Onset: В a В French-­‐British В collaborative В study В В В В Deiva В K, В Absoud В M, В Niotalkis В G, В Hemingway В C, В Lim В M, В Tardieu В M. В Department В of В Pediatric В Neurology, В National В Referral В Centre В for В Neuro-­‐Inflammatory В Diseases В in В Children, В HГґpitaux В Universitaires В Paris-­‐Sud, В Le В Kremlin В BicГЄtre В -­‐ В [email protected] В В O26 В -­‐ В 1915 В В Immunological В studies В in В Rapid-­‐onset В Obesity В with В Hypothalamic В Dysfunction, В Hypoventilation, В and В Autonomic В Dysregulation В (ROHHAD) В syndrome В В В Biancheri В R, В Napoli В F, В Calcagno В A, В Ceccherini В I, В Hacohen, В Jacobson В L, В Lang В B, В Vincent В A, В Maghnie В M. В Child В Neurology В and В Psychiatry В Unit, В Department В of В Neuroscience, В Istituto В Giannina В Gaslini, В Genova, В Italy В -­‐ В [email protected] В В O27 В -­‐ В 2082 В Anti-­‐myelin В oligodendrocyte В glycoprotein В antibody В positivity В in В children В with В В demyelinating В episodes В В James В S, В Hughes В SE, В Flynn В P, В Smyth В G, В McKinstry В S, В Rennie В I, В Hanrahan В D, В Peake В D, В Tirupathi В S. В Department В of В Neurology, В Royal В Belfast В Hospital В for В Sick В Children, В Belfast, В UK. В -­‐ В [email protected] В В O28 В -­‐ В 1989 В В Children В in В England В with В narcolepsy В during В the В H1N1 В (swine В вЂ�flu) В pandemic: В clinical В features В in В those В receiving В AS03 В adjuvanted В pandemic В A/H1N1 В (2009) В influenza В vaccine В and В in В unvaccinated В cases В В В В Winstone В AM, В Stellitano В L, В Verity В CM, В Shneerson В JM, В Andrews В N, В Stowe В J, В Miller В E. В Addenbrookes В Hospital В В Cambridge В UK В -­‐ В [email protected] В В O29 В -­‐ В 1951 В В Childhood В encephalitis: В epidemiological, В clinical В and В radiological В characteristics В and В their В impact В on В the В outcome В В Liptai В Z, В Ujhelyi В E, В Mihaly В I, В Barsi В P, В Szent В Laszlo В Hospital, В Dept. В of В Paediatrics, В Budapest, В Hungary В -­‐ В В [email protected] В В O30 В -­‐ В 1893 В В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В in В UK В children: В H1N1 В vaccinations, В preceding В infections В and В clinical В features В В Verity В C, В Addenbrookes В Hospital, В Cambridge, В UK В -­‐ В [email protected] В В В Paralel В session В 6: В В В Cerebral В palsy В В В В В В В В В В Chairs: В Florian В Heinen В and В Bernard В Dan В В O31 В -­‐ В 1568 В В Neonatal В neuroimaging В predicts В recruitment В of В contralesional В corticospinal В tracts В following В perinatal В brain В injury В В van В der В Aa В NE,Verhage В CH, В Groenendaal В F, В Vermeulen В RJ В ,de В Bode В S, В van В Nieuwenhuizen В O, В de В Vries В LS. В Dep В of В Neonatology, В Wilhelmina В Children’s В Hospital, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O32 В -­‐ В 1912 В В Brain В volume В reduction В in В young В adults В with В perinatal В hypoxic-­‐ischaemic В encephalopathy В Bregant В T, В Rados В M, В Vasung В L, В В Zadnik В V, В Derganc В M, В Evans В AC, В Neubauer В D В Kostovic В I. В Department В of В Pediatric В Neurology, В University В Children’s В Hospital, В University В Medical В Centre В Ljubljana, В Slovenia В -­‐ В [email protected] В В O33 В -­‐ В 2123 В В Visual В spatial В perceptual В profiles В in В children В with В Developmental В Coordination В Disorder В or В in В very В premature В children В with В Cerebral В Palsy В В Gonzalez В Monge В S, В Praticien В Hospitalier, В Lyon, В France В -­‐ В sibylle.gonzalez-­‐[email protected]­‐lyon.fr В В O34 В -­‐ В 1931 В В Innovative В application В of В the В motion В graph В deviation В indexes В for В the В quantification В of В the В pre-­‐post В BTX В -­‐ В A В upper В limb В movement В changes В В Darras В N, В Vanezis В T, В Tziomaki В M, В Pasparakis В D В and В Papavasiliou В A. В Elepap В Gait В Analysis В And В Motion В Analysis В Center, В Athens, В Greece В -­‐ В [email protected] В 5 В В В O35 В -­‐ В 1861 В Cerebral В Visual В Impairment В and В Cerebral В Palsy: В two В sides В of В the В same В coin? В В Fazz В E, В Galli В J, В Micheletti В S, В Rossi В A, В Franzoni В A. В Civil В Hospital В -­‐ В Brescia В Гђ, В Italy В -­‐ В [email protected] В В O36 В -­‐ В 2035 В В Clinical В Correlation В of В Arcuate В Fasciculus В Lateralization В in В Developmental В Dysphasia В В В В В KomГЎrek В V, В VydrovГЎ В R, В KynГЁl В M, В Е anda В J, В VrГЎnovГЎ В M, В Е tГ¬rbovГЎ В K, В KrЕЎek В P. В Department В of В Child В Neurology, В Department В of В Radiology, В Charles В University В Hospital В Motol, В Prague, В Czech В Republic В -­‐ В В [email protected] В В O37 В -­‐ В 1898 В В Use В of В serious В gaming В to В increase В motivation В of В cerebral В palsy В children В during В rehabilitation В В В В BonnechГЁre В B, В Jansen В B, В Omelina В L, В Da В Silva В L, В Mougeat В J, В Heymans В V, В Vandeuren В A, В Rooze В M, В Van В Sint В Jan В В В S, В Laboratory В of В Anatomy, В Biomechanics В and В Organogenesis В (LABO), В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Belgium В -­‐ В В В [email protected] В В В O38 В -­‐ В 1645 В В Brain В lesions В relate В to В gait В pathology В in В children В with В unilateral В and В bilateral В cerebral В palsy В В Van В Gestel В L, В Ortibus В E, В Meyns В P, В De В Cock В P, В Sunaert В S, В Feys В H, В Duysens В J, В Jaspers В E, В Desloovere В K. В Dep. В of В В В Rehabilitation В Sciences, В Fac. В of В Kinesiology В and В Rehabilitation В Sciences, В KULeuven, В Belgium В -­‐ В В [email protected] В В 18:00 В -­‐ В 19:30 В EPNS В Academy В of В Pediatric В Neurology В : В Childhood В Stroke В В В Gold В Room В Chairs: В Inge В Krageloh-­‐Mann В and В Lieven В Lagae В В Clinical В presentation В and В outcome В В В Maja В Steinlin В В В Imaging В and В diagnostic В guidelines В В В Kees В Braun В В В Etiology В and В treatment В options В В В Vijeya В Ganesan В В В В В В Thursday В 26 В September В 2013 В В В 07:30 В -­‐ В 08:15 В Early В rise В sessions В 4-­‐6 В В В В В В В В В В ERS В 4: В В В Difficult В to В classify В paroxysmal В events В В В В В Gunnar В Buyse В -­‐ В Berten В Ceulemans В В В ERS В 5: В В В Neonatal В EEG В / В AEEG В В В В В Daniele В Hasaerts В -­‐ В Geraldine В Boylan В В ERS В 6: В В В Spasticity В diagnosis В and В management В В В В В Bernard В Dan В -­‐ В Jean-­‐Paul В Misson В В В 08:30 В -­‐ В 10:00 В Plenary В Session В 3: В В Epileptic В Encephalopathies В В В В В Gold В Room В Chairs: В Berten В Ceulemans В and В Coriene В Catsman В В IL В 12 В В New В genes В in В early В onset В epileptic В encephalopathy В -­‐ В Rima В Nabbout В В IL В 13 В В Animal В models В and В Pathophysiology В of В epileptic В encephalopathy В -­‐ В Aristea В Galanopoulou В В В IL В 14 В В Treatable В neonatal В epilepsies В -­‐ В Barbara В Plecko В В 6 В В 10:00 В -­‐10:30 В Coffee В break В and В poster В viewing В В 10:30 В -­‐ В 12:15 В Parallel В Sessions В 7-­‐9 В В В Parallel В В Session В 7: В Combined В EPNS В / В EACD В session: В Up-­‐to-­‐date В management В Cerebral В Palsy В В В В В В В В Chairs: В Jean В Paul В Misson В and В Dana В Craiu В В IL В 15 В В Multidisciplinary В assesment В -­‐ В Bernard В Dan В В В IL В 16 В В Botulinum В toxin В therapy В -­‐ В Antigone В Papavassiliou В В IL В 17 В В Deep В Brain В Stimulation В -­‐ В Jean-­‐Pierre В Lin В В В Parallel В session В 8: В В Neurogenetic В Disorders В В В В В В В В В Chairs: В Marie В Cecile В Nassogne В В and В Paolo В Curatolo В В O39 В -­‐ В 1826 В В Natural В course В of В pontocerebellar В hypoplasia В type В 2 В В SГЎnchez-­‐Albisua В I, В FrГ¶lich В S, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I. В University В Children’s В Hospital, В TГјbingen, В Germany В -­‐ В В В [email protected]­‐tuebingen.de В В O40 В -­‐ В 2159 В В Hypomyelinating В leukodystrophy В due В to В recessive В mutations В of В GJC2 В (connexin В 47): В clinical В and В В В В radiological В characteristics В in В 18 В patients В Renaldo В F, В Tonduti В D, В Dorboz В I, В Masliah В J, В Giraud, В G, В Elmaleh В M, В Orivoli В S, В Beraud-­‐Majorel В C, В Drunat В S, В Chalard В F, В Barthez В M В A, В Desguerre В I, В Quijano-­‐Roy В S, В Rodriguez В D, В Boespflug-­‐Tanguy В O, В В Centre В de В RГ©fГ©rence В des В Leucodystrophies, В Service В de В NeuropГ©diatrie В et В Maladies В MГ©taboliques; В HГґpital В Robert В DebrГ©, В AP-­‐HP, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В В O41 В -­‐ В 1941 В В Mutation В spectrum В and В clinical В characteristics В in В Hypomyelination В with В Atrophy В of В the В Basal В Ganglia В and В В В Cerebellum В (H-­‐ABC) В Hamilton В EM, В Vanderver В A, В Siriwardena В K, В Pinelli В L, В Schiffmann В R, В Blaser В S, В Naidu В S, В van В Berkel В CG, В Polder В E, В Abbink В TE, В Wolf В NI, В van В der В Knaap В MS В VUMC, В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O42 В -­‐ В 1909 В В FOXG1 В gene: В phenotype В Гђgenotype В relation В in В Spanish В patients В Pineda В Marfa В M, В O’Callaghan В Gordo В M, В Gerotina В Mora В E, В Quandt В Herrera В E, В Rabaza В GairГ­ В M, В Brandi В Tarrau В N; В CortГЁs В Saladelafont В E, В Roche В MartГ­nez В A, В Armstrong В MorГіn В J. В FundaciГі В Hospital В Sant В Joan В de В DГ©u В and В CIBERER, В ISCIII1. В Servei В Neuropediatra В y В genГ©tica В molecular. В Hospital В Sant В Joan В de В Deu2, В Barcelona. В Spain В -­‐ В [email protected] В В O43 В -­‐ В 1896 В В The В neurology В of В rhizomelic В chondrodysplasia В punctata В В Bams-­‐Mengerink В AM, В Koelman В JHTM, В Waterham В H, В Barth, В PG, В Poll-­‐The, В BT В Academic В Medical В Centre, В В В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O44 В -­‐ В 1703 В В Deficiency В of В the В E3 В ubiquitin В ligase В TRIM2 В causes В early-­‐onset В axonal В neuropathy В В В В В Ylikallio В E, В PГ¶yhГ¶nen В R, В Hilander В T, В Paetau В A, В LГ¶nnqvist В T, В Tyynismaa В H. В Research В Programs В Unit, В Molecular В Neurology, В Biomedicum В Helsinki, В University В of В Helsinki, В Helsinki, В Finland В -­‐ В [email protected] В В O45 В -­‐ В 1612 В В RATE: В randomised В clinical В trial В of В rapamycin В in В children В with В Tuberous В Sclerosis В Complex В and В intractable В В В epilepsy В Overwater В IE, В Rietman В A, В Bindels-­‐de В Heus В GCB, В Moll В HA, В Elgersma В Y, В Wit В MCY В Neurology, В Neuroscience; В ENCORE В Expertise В centre В for В neurodevelopmental В disorders В -­‐ В [email protected] В В O46 В -­‐ В 1548 В В Long В term В follow-­‐up В of В clinical В and В neurographical В abnormalities В in В eight В Croatian В patients В with В triple В A В В В syndrome В 7 В В Barisic В N, В Dumic В M, В Kusec В V, В Lehman В I, В Bunoza В B, В Grdjan В P, В Ivanja В V. В Department В of В Pediatrics, В University В Hospital В Centre В Zagreb, В University В of В Zagreb, В School В of В Medicine, В Zagreb, В Croatia В -­‐ В [email protected] В В O47 В -­‐ В 1530 В В Outcome В of В surgical В treatment В of В 64 В TSC-­‐associated В subependymal В giant В cell В astrocytomas В В Kotulska В K, В Roszkowski В M, В Mandera В M, В Daszkiewicz В P, В Grajkowska В W, В Jurkiewicz В E, В Borkowska В J, В Jozwiak В S. В The В В Childrens В Memorial В Health В Institute, В Warshaw В Poland В -­‐ В [email protected] В В В Parallel В В session В 9: В В Varia В В В В В В В В В В В Chairs: В Vladimir В В Komarek В and В В Colin В Kennedy В В O48 В -­‐ В 1975 В В The В Presenting В Features В of В Arterial В Ischaemic В Stroke В in В a В Population-­‐Based В Cohort В В В В Mallick В AA, В Ganesan В V, В Kirkham В FJ, В Fallon В P, В Hedderly В T, В McShane В T, В Parker В AP, В Wassmer В E, В Wraige В E, В В В Amin, В Edwards В HB, В O’Callaghan В FJ. В University В of В Bristol, В UK В -­‐ В [email protected] В В O49 В -­‐ В 2118 В В A В clinical В advisory В board В for В a В rare В disease В (Prader-­‐Willi В syndrome) В Blichfeldt В S, В Farholt В S. В Herlev В University В Hospital, В PГ¦diatric В Department, В 2730 В Herlev В Denmark В -­‐ В [email protected] В В O50 В -­‐ В 1933 В В Normative В data В of В the В 6-­‐minute В walk В test В in В healthy В boys В aged В 5-­‐12 В years В and В correlations В with В В В В anthropometric В variables В and В myometry В Goemans В N, В Klingels В K, В Boons В S, В Verstraete В L, В Peeters В C, В van В den В Hauwe В M, В Feys В H, В Buyse В G. В Child В Neurology, В University В Hospitals В Leuven, В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В O51 В -­‐ В 2115 В В Clinical В Presentation В and В genetic В causes В of В Charcot В Marie В Tooth В Disease В in В a В Paediatric В Cohort В В В Niermeijer В JMF, В Rustenburg В L, В Van В Ruissen В F, В Verhamme В C, В Baas В F, В Poll-­‐The, В B. В Academic В Medical В Centre, В В В University В of В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O52 В -­‐ В 2063 В В Spectrum В of В cerebellar В and В anterior В horn В cell В degeneration В caused В by В EXOSC3 В mutations В Burglen В L, В Nguyen В S, В Cances В C, В Cuisset В JM, В Julia В S, В Metreau В J, В Lion-­‐FranГ§ois В L, В Legall В A, В Amsallem В D, В Gelot В A, В Billette В de В Villemeur В T, В Rodriguez В D. В Reference В center В for В cerebellar В malformations В and В congenital В diseases В and В Department В of В genetics, В AP-­‐HP, В HГґpital В Trousseau В and В INSERM В U676, В Paris, В France В -­‐
[email protected] В В O53 В -­‐ В 1995 В В Long-­‐term В Outcome В after В Vegetative В State В due В to В Near-­‐Drowning В and В Quality В of В Life В of В the В Families В В В Kluger В G, В Kirsch В A, В Hessenauer В M, В Lahl В O, В Steinbeis В von В StГјlpnagel В C, В Clinic В for В Neuropediatrics В and В Neurorehabilitation, В Epilepsy В Center В for В Children В and В Adolescents, В SchГ¶en В Klinik В Vogtareuth В Germany В -­‐ В [email protected]­‐kliniken.de В В O54 В -­‐ В 1853 В В Manifestations В of В Cowden В syndrome В in В childhood В В Schieving В JH, В Padberg В GWAM, В Willemsen В MAAP. В Radboud В University В Hospital В Nijmegen, В Department В of В В В Pediatric В Neurology В Nijmegen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O55 В -­‐ В 1566 В Incidental В white В matter В lesions В in В children В presenting В with В headache В В Bayram В E, В Topcu В Y, В Karaoglu В P, В Yis В U, В Cakmakci В HG, В Hiz В SK В Dokuz В Eylul В University В Hospital, В Division В of В В В Pediatric В Neurology В Izmir, В Turkey В -­‐ В [email protected] В В O56 В -­‐ В 1721 В В The В role В of В probabilistic В tractography В in В the В surgical В treatment В of В pediatric В brainstem В gliomas В В MГЎtГ© В A, В Kis В D, В VГ¶rГ¶s В E, В BarzГі В P. В Department В of В Neurosurgery, В University В of В Szeged, В Szeged, В Hungary В -­‐ В В [email protected] В В 12:30 В -­‐ В 13:30 В Lunch В and В lunch В symposia В В В В В В Lunch В symposium В Biomarin В В В Copper В room В В В В Lunch В symposium В Novartis В В В В Silver В Room В В В Lunch В symposium В EISAI В Europe В В В Gold В Room В 8 В В В В Friday В 27 В September В 2013 В В В 07:30 В -­‐ В 08:15 В Early В rise В sessions: В 7-­‐9 В В В В В ERS В 7: В В В Functional В Brain В Imaging В В В В В Xavier В De В TiГЁge В -­‐ В Margot В Taylor В В ERS В 8: В В В Advances В in В Genetic В Diagnosis В В В В В Anna-­‐Elina В Lehesjoki В -­‐ В Jeroen В Breckpot В В ERS В 9: В В В Sleep В disorders В В В В В Patrick В Van В Bogaert В -­‐ В Sonja В Scaillet В В 08:30 В -­‐ В 10:00 В Plenary В Session В 4: В Auto-­‐immune В disorders В В В В В В Gold В room В В Chairs: В Marc В Tardieu В and В Colin В Kennedy В В В В IL В 18 В В Auto-­‐immune В Encephalitis В -­‐ В Joseph В Dalmau В В IL В 19 В В Autoimmune В CNS В disorders В in В primary В immune В deficiencies В -­‐ В Banu В Anlar В В IL В 20 В В The В spectrum В of В anti-­‐myelin В oligodendrocyte В glycoprotein В antibody В associated В demyelinating В diseases В in В children В -­‐ В Kevin В Rostasy В В 10:00 В -­‐ В 10:30 В Coffee В Break В and В poster В viewing В В 10:30 В -­‐ В 12:15 В В В В В Parallel В Sessions В 10-­‐12 В В В Parallel В session В 10: В В Movement В disorders В 2 В В В В В В В В В Chairs: В Mary В King В and В Sameer В Zuberi В В IL В 21 В В Mary В King В В IL В 22 В Sameer В Zuberi В В O57 В -­‐ В 1880 В В Progressive В ataxia, В hyperkinetic В movement В disorder В with В myoclonic В jerks В and В falls В in В a В toddler: В think В of В cerebral В folate В deficiency! В В В Toelle В SP, В Wille В D, В Schmitt В B, В Scheer В I, В ThГ¶ny В B, В Plecko В B. В University В Children’s В Hospital В Zurich, В Division В of В Neurology В Switserland В -­‐ В [email protected] В В O58 В -­‐ В 2017 В В Gabapentin В can В improve В dystonia В severity, В transfers, В sitting, В sleep, В mood В and В pain В in В children В Liow В N, В Marianczak В J, В Kirk В E, В Tomlin В S, В Lumsden В D, В Gimeno В H. В Kaminska В M, В Perides В S, В Lin В JP. В Complex В Motor В Disorders В Service В Children’s В Neurosciences В Centre, В Evelina В Children’s В Hospital, В Guy’s В and В St. В Thomas’ В NHS В Foundation В Trust В UK В -­‐ В [email protected] В В O59 В -­‐ В 1906 В В Alternating В hemiplegia В and В ATP1A3 В gene: В evolution В of В 12 В cases В into В adulthood В В В В В В Genotype-­‐Phenotype В correlations. В Ramirez-­‐Camacho В A, В Panagiotakaki В E, В Poncelin В D, В Nicole В S, В Lesca В G, В В В Arzimanoglou В A. В Epilepsy, В Sleep В and В Paediatric В Neurophysiology В Dpt., В Femme В MГЁre В Enfant В Hospital, В В В В University В Hospitals В of В Lyon В (HCL), В France В -­‐ В [email protected] В В В 9 В В В O60 В -­‐ В 1707 В В Ataxia В and В areflexia В precede В progressive В myoclonus В ataxia В in В young В children В with В GOSR2 В mutation В van В Egmond В ME, В Verschuuren-­‐Bemelmans В CC, В Nibbeling В EA, В Eltin В JW, В Sival В DA, В Brouwer В OF, В de В Vries В JJ, В Kremer В HP, В Sinke В RJ, В Tijssen В MA, В de В Koning В TJ. В Department В of В Neurology, В University В of В Groningen, В University В Medical В Center В Groningen, В The В Netherlands-­‐ В [email protected] В В O61 В -­‐ В 1802 В В Tyrosine В hydroxylase В deficiency. В The В Greek В Experience В В Pons В R, В Syrengelas В D, В Gkika В A, В Dinopoulos В A, В Orfanou В I, В Serrano В M, В Artuch В R, В Youroukos В S, В Agia В Sofia В В В В Hospital В Athens В Greece В -­‐ В [email protected] В В В Parallel В session В 11: В В Neurometabolic В disorders В В В В В В В В Chairs: В Rudy В Van В Coster В and В Marjo В Van В der В Knaap В В O62 В -­‐ В 1673 В В The В Natural В History В of В Late В Infantile В CLN2 В Disease: В Striking В Homogeneity В of В Clinical В Progression В in В Two В В В Independently В Obtained В Large В Clinical В Cohorts В Schulz В A, В Nickel В M, В Downs В M, В Mezey В J, В Landy В H, В Sondhi В D, В Jacoby В D, В Wittes В J, В Crystal В R, В Kohlschuetter В A В Children’s В Hospital, В University В Medical В Center В Hamburg-­‐Eppendorf, В Hamburg, В Germany В -­‐ В [email protected] В В O63 В -­‐ В 1788 В В Diagnosing В the В tip В of В an В iceberg В in В a В potentially В treatable В neurometabolic В disorder: В cerebral В creatine В deficiency В syndromes В В Haliloglu В G, В Oguz В KK, В Onol В S, В Tokatli В A, В Coskun В T, В Topcu В M. В Hacettepe В University В Children’s В Hospital, В Department В of В Pediatric В Neurology В -­‐ В [email protected] В В O64 В -­‐ В 1920 В В Zellweger В spectrum В manifestations В in В adulthood В Berendse В K, В Engelen В M, В Wanders В RJA, В Waterham В HR. В Poll-­‐The В BT. В Department В of В Paediatric В Neurology, В Emma В Children’s В Hospital, В Academic В Medical В Center, В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В В O65 В -­‐ В 1997 В В Hematopoietic В stem В cell В transplantation В in В juvenile В metachromatic В leukodystrophy В В В В Groeschel В S, В Bley В A, В KГјhl В JS, В Kehrer В C, В MГјller В I, В KohlschГјtter В A, В Weschke В B, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I. В Department В of В Pediatric В Neurology В & В Developmental В Medicine, В University В Children’s В Hospital, В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В В O66 В -­‐ В 1608 В В Hypomyelination В and В congenital В cataract: В three В additional В patients В carrying В novel В mutations В В Biancheri В R, В Traverso В M, В Rossi В A, В Gazzerro В E, В Assereto В S, В Baldassari В S, В Fruscione В F, В Abdalla В EM, В Fassad В MR, В В В Ruffinazzi В G, В Savasta В S, В Zara В F, В Minetti В C. В Department В of В Neuroscience, В Istituto В Giannina В Gaslini, В Genova, В В В Italy В -­‐ В [email protected] В В O67 В -­‐ В 2165 В В Phenotypical В variation В in В vanishing В white В matter В disease В В van В der В Lei В HDW, В Gerver В JAM, В van В Berkel В CGM, В van В der В Knaap В MS. В Child В Neurology, В VU В University В Medical В В В Center, В Amsterdam В the В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В В O68 В -­‐ В 2091 В В Neurological В phenotypes В in В Niemann-­‐Pick В type В C В disease: В unraveling В an В overlooked В neurometabolic В В В В disorder В LourenГ§o В CM, В Van В der В Linden В V, В Bonfim В D, В Ribeiro В E, В Marques В Jr В W. В University В of В Sao В Paulo, В Sao В Paulo, В Brazil В -­‐ В [email protected] В В O69 В -­‐ В 1973 В В MRI В in В the В diagnosis В of В peroxisomal В disorders В when В laboratory В tests В fail В van В der В Knaap В MS, В Ferdinandusse В S, В Vanderver В A. В Child В Neurology, В VU В University В Medical В Center, В Amsterdam В -­‐ В [email protected] В В O70 В -­‐ В 1720 В В Brain В Volumetry В and В Clinical В Scoring В in В Patients В with В CLN2 В Disease: В A В Diagnostic В Tool В to В Monitor В Disease В В В Progression В LГ¶bel В U, В Nickel В M, В Nestrasil В I, В Sedlacik В J, В KohlschГјtter В A, В Schulz В A. В Department В of В Diagnostic В and В Interventional В Neuroradiology, В University В Medical В Center В Hamburg-­‐Eppendorf, В Hamburg, В Germany В -­‐ В [email protected] В В 10 В В В O71 В -­‐ В 2078 В Brain В gene В therapy В for В Metachromatic В Leukodystrophy В Sevin В C, В Roujeau В T, В Piguet В F, В Sondhi В D, В Colle В MA, В Raoul В S, В Deschamps В JY, В Bouquet В C. В Inserm В U986 В Paris, В Hopital В Bictere, В France В -­‐ В [email protected] В inserm.fr В В В Parallel В session В 12: В В Fetal В and В neonatal В neurology В В В В В В В В Chairs: В Marc В D’Hooghe В and В Linda В De В Vries В В O72 В -­‐ В 1702 В В Concordance В between В Head В Circumference В Growth В and В Neurological В Impairment В among В four В Clinical В Presentations В of В Microcephaly В В Coronado В R, В Giraldo В J, В Macaya В A, В Roig В M. В Hospital В de В Terrassa, В Catalonia, В Spain В -­‐ В rcoronad[email protected] В В O73 В -­‐ В 1935 В В SBA В and В Control В Muscle В Ultrasound В Density В From В Pre-­‐ В to В Postnatal В Life В В Verbeek В RJ, В Sollie В KM, В Mulder В PB, В van В der В Hoeven В JH, В Hoving В EW, В Sentner В CP, В Sival В DA. В Department В of В В В Neurology, В University В Medical В Center В Groningen, В University В of В Groningen, В Groningen, В The В Netherlands В -­‐ В В В [email protected] В В O74 В -­‐ В 2025 В В Benefits В of В universal В newborn В screening В for В permanent В childhood В hearing В impairment В to В reading В comprehension В in В adolescence: В early В confirmation В of В deafness В matters В В В Kennedy В CR, В Pimperton В H, В Chorozoglou В M, В Kreppner В J, В Mahon В H, В Powers В SG, В Peacock В J, В Stevenson В JE, В Terlektsi В M, В Worsfold В SM, В Yuen В HM. В Southampton В General В Hospital, В Southhampton, В UK В -­‐ В [email protected] В В В O75 В -­‐ В 1987 В В Specific В impairment В of В functional В connectivity В between В language В regions В in В former В early В preterms В Wilke В M, В Hauser В T-­‐K, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I, В Lidzba В K. В Department В of В Pediatric В Neurology В & В Developmental В Medicine, В University В Children’s В Hospital В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В В O76 В -­‐ В 1901 В В Neurodevelopmental В outcomes В of В newborns В requiring В a В brain В MRI: В A В retrospective В study В Papandreou В A, В Poulton В C, В Kermode В R, В Ramesh В CA. В West В Hertfrodshire В Hospitals В NHS В Trust, В Watford В General В Hospital, В Watford, В UK В -­‐ В [email protected] В В O77 В -­‐ В 1605 В В Thrombophilic В genes В polymorphisms В in В children В with В perinatal В brain В injury В Baranov В DA, В Lvova В OA, В Kuznetsov В NN, В Kovtun В OP, В Plaxina В AN, В Kolmogortseva В VD. В City’s В Perinatal В Center, В Russia В -­‐ В [email protected] В В O78 В -­‐ В 1870 В В Neuro-­‐imaging В and В Neurodevelopmental В outcome В in В Preterm В infants В with В a В Periventricular В Haemorrhagic В Infarction В located В in В the В Temporal В and В Frontal В lobe В В Soltirovska В Salamon В A, В Groenendaal В F, В Van В Haastert В IC, В Rademaker В CM, В Benders В MJ, В Koopman-­‐Esseboom В C, В de В Vries В L. В Department В of В Neonatology, В Wilhelmina В Children’s В Hospital, В University В Medical В Centre, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O79 В -­‐ В 1599 В В Prognostic В value В of В conventional В EEG В in В asphyxiated В term В newborns В treated В with В Hypothermia: В В В В experience В in В 20 В cases В Aeby В A, В Khabbache В K, В Van В Overmeire В B, В Vermeylen В D, В Van В Bogaert В P. В Pediatric В Neurology, В Erasme-­‐Hospital-­‐ULB. В [email protected] В В O80 В -­‐ В 1570 В В Cognitive В outcome В in В childhood В following В unilateral В perinatal В brain В injury В van В der В Aa В NE, В lvan В Buuren В LM, В Dekker В HC, В Vermeulen В RJ, В van В Nieuwenhuizen В O, В van В Schooneveld В MMJ, В de В Vries В LS. В Department В of В Neonatology, В Wilhelmina В ChildrenГ•s В Hospital, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В 12:30 В -­‐ В 13:30 В Lunch В and В lunch В symposia В В В В В Lunch В symposium В Cyberonics В В В Copper В room В В В В В Lunch В symposium В Actelion В В В Silver В room В В В 11 В В В В 13:30 В -­‐ В 14:30 В В PP5 В В PP6 В В PP7 В В PP8 В Selected В Poster В presentations В В 5-­‐8 В Varia В (sleep, В oncology, В trauma) В В В chair: В Richard В Newton В Neurogenetic В and В mitochondrial В disorders В В chair: В Haiki В Rantala В В Epilepsy В 2 В В В В chair: В В John В Stephenson В В В chair: В В GГјnter В Bernert В В В В Learning В dirsorders В / В Immunology В В В 13:30-­‐14:30 В В Round В table В on В sulthiame В in В childhood В epilepsy В В В В В В В В В Chair: В T. В Lerman-­‐Sagie В В Silver В Room В В 14:30 В -­‐ В 16:00 В Plenary В session В 5: В Treatment В of В Neurometabolic В disorders В В В В Gold В Room В Chairs: В Barbara В Plecko В and В Linda В De В Meirleir В Session В dedicated В to В Gilles В Lyon В В IL В 23 В В Treatment В of В the В Monoamine В Neurotransmitter В Disorders В -­‐ В Manju В Kurian В В IL В 24 В В Treatment В of В Mitochondrial В Diseases В -­‐ В Ingrid В Tein В В IL В 25 В В Treatment В of В neurodegeneration В with В brain В iron В accumulation В (NBIA) В -­‐ В Susan В Hayflick В В 16:00 В -­‐ В 16:30 В Coffee В break В and В poster В viewing В В 16:30 В -­‐ В 18:15 В Parallel В sessions В 13-­‐15 В В В Parallel В session В 13: В Combined В EPNS В / В ICNA В session В В В В В В В В Chairs: В Pratibha В Singhi В -­‐ В Sergio В Rosemberg В В В В В IL В 26 В В HIV В and В Paediatric В Neurology В -­‐ В Jo В Wilmshurt В В IL В 27 В В Malaria В and В Paediatric В Neurology В -­‐ В Charles В Newton В В IL В 28 В В Paediatric В Neurology В in В Africa В -­‐ В Michael В Boele В van В Hensbroek В В В Parallel В В session В 14: В В Learning В disabilities, В ADHD В and В autism В В В В В В Chairs: В Patrick В Berquin В and В Sergiusz В Jozwiak В В O81 В -­‐ В 1871 В В Motor В cortical В inhibition В in В ADHD: В modulation В of В the В transcranial В magnetic В stimulation-­‐evoked В N100 В during В a В go/nogo В task В В D’Agati В E, В Hoegl В T, В Dippel В G, В Curatolo В P, В Bender В S, В Kratz В O, В Moll В GH, В Heinrich В H. В University В Hospital В of В Erlangen, В Germany, В Tor В Vergata В University, В Rome, В Italy В -­‐ В [email protected] В В O82 В -­‐ В 1582 В В Preliminary В data В on В the В use В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs В in В a В follow-­‐up В study В of В adolescents В with В Tourette В Syndrome В В Groth В C, В Debes В N, В Skov В L. В Pediatric В Department, В Herlev В University В Hospital, В Denmark В -­‐ В [email protected] В В O83 В -­‐ В 2038 В В Do В rolandic В spikes В on В EEG В at В ADHD В assessment В influence В on В ADHD В subtype В and В the В use В of В methylphenidate В for В ADHD? В В Socanski В D, В Herigstad В A. В Stavanger В University В Hospital, В Norway В -­‐ В [email protected] В 12 В В O84 В -­‐ В 1965 В В Improving В Motor В Learning В in В a В Rat В Model В of В ADHD В В Soderlund В GBW. В Norway В -­‐ В [email protected] В В O85 В -­‐ В 1992 В В Cortico-­‐vocal В coherence В in В autism В spectrum В disorders В Suarez В Garcia В S, В Clumeck В C, В Bourguignon В M, В Wens В V, В Op В de В Beeck В M, В В Marty В B, В Soncarrieu В M, В Deconinck В N, В Delvenne В V, В Goldman В S, В Van В Bogaert В P, В De В TiГЁge В X. В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Laboratoire В de В Cartographie В Fonctionnelle В du В Cerveau В В Belgium В -­‐ В [email protected] В В O86 В -­‐ В 1830 В В Cognitive В functions В in В school-­‐children В with В frontal В or В temporal В epilepsy В -­‐ В the В long В term В study В В В Mazurkiewicz-­‐Beldzinska В M, В Kondracka В J, В Szmuda В M, В Matheisel В A. В Dept. В of В Developmental В Neurology В Medical В University В of В Gdansk В Poland В -­‐ В [email protected] В В O87 В -­‐ В 1771 В В Long-­‐term В simvastatin В treatment В for В cognition В and В daily В life В in В children В with В Neurofibromatosis В type В 1; В results В from В the В NF1-­‐SIMCODA В trial В В van В der В Vaart В T, В Plasschaert В E, В Rietman В AB, В Renard В M, В Oostenbrink В R, В Vogels В A, В de В Wit В MC, В Descheemaeker В MJ, В Vergouwe В Y, В Catsman-­‐Berrevoets В CE, В Legius В E, В Elgersma В Y, В Moll В HA. В Department В of В Neuroscience; В Department В of В Paediatrics; В ENCORE В Expertise В centre В for В Neurodevelopmental В disorders, В Erasmus В MC, В Rotterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В 088 В -­‐ В 1682 В В Effects В of В methylphenidate В on В functional В networks В activation В in В children В with В Attention В Deficit В Hyperactivity В Disorder В В Berquin В P, В Querne В L, В Service В de В Fall В S, В Delignieres В A, В Simonnot В A, В Le В Moing В A-­‐G. В Service В de В NeuropГ©diatrie В & В GRAMFC В U1105, В CHU В Amiens В France В -­‐ В [email protected]­‐picardie.fr В В O89 В -­‐ В 1600 В В Language В development В at В 2 В years В is В correlated В to В brain В microstructure В in В the В left В superior В temporal В gyrus В В В at В term В equivalent В age: В a В diffusion В tensor В imaging В study В Aeby В A, В De В TiГЁge В X, В David В P, В BalГ©riaux В D, В Van В Overmeire В B, В Metens В T, В Van В Bogaert В P. В Pediatric В Neurology В and В Laboratoire В de В Cartographie В Fonctionnelle В du В Cerveau, В UNI В (UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles В -­‐ULB В Neuroscience В Institute) В Erasme-­‐Hospital, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В В Parallel В session В 15: В В Epilepsy В В В В В В В В В В В Chairs: В Sameer В Zuberi В and В Oebele В Brouwer В В O90 В -­‐ В 2157 В В Treatment В of В Electrical В Status В Epilepticus В in В Sleep В (ESES): В A В systematic В review В and В meta-­‐analysis В Van В den В Munckhof В B, В Van В Dee В V, В Liukkonen В E, В Sagi В L, В Loddenkemper В T, В SГЎnchez В FernГЎndez В I, В Braun В KPJ, В Jansen В FE. В Rudolf В Magnus В Institute В of В Neuroscience, В Department В of В Paediatric В Neurology, В University В Medical В Center, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O91 В -­‐ В 1581 В В Compensatory В visual В system В adaptations В after В hemispherectomy В in В children В В В В В Koenraads В Y, В van В der В Linden В DCP, В van В Schooneveld В MMJ, В Imhof В SM, В Porro В GL, В Braun В KPJ. В Department В of В Ophthalmology, В Rudolf В Magnus В Institute В of В Neuroscience, В University В Medical В Center В Utrecht, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В O92 В -­‐ В 2108 В В The В classification В of В epilepsies В using В the В ILAE В revised В terminology В and В concepts В for В organization В of В seizures В and В epilepsies В and В ICD-­‐10 В -­‐ В challenges В in В clinical В practice В Iliescu В C, В Barca В D, В Budisteanu В M, В Burloiu В C, В Butoianu В N, В Minciu В I, В Motoescu В C, В Tarta-­‐Arsene В O, В Craiu В D.  „Carol В Davila” В University В of В Medicine, В Department В of В Neurology, В Pediatric В Neurology, В Neurosurgery, В Psychiatry В -­‐ В Pediatric В Neurology В Clinic В No.II, В Bucharest; В Al. В Obregia В Hospital, В Bucha В rest, В Romania В -­‐ В [email protected] В В O93 В -­‐ В 2003 В В Different В aspects В in В the В evaluation В of В vagus В nerve В stimulation В efficacy В among В children В with В therapy-­‐refractory В epilepsy В В Orosz В I, В Buck В E, В Sperner В J, В Thyen В U. В Department В of В Neuropediatrics, В Childrens’s В Hospital, В University В of В LГјbeck, В Germany В -­‐ В [email protected] В 13 В В В O94 В -­‐ В 1758 В В Cardiac В and В respiratory В autonomic В dysfunction В in В childhood В epilepsy В В Jansen В K, В Varon В C, В Van В Huffel В S, В Lagae В L. В Pediatric В neurology, В University В Hospitals В Leuven, В Belgium В -­‐
В [email protected] В В O95 В -­‐ В 1739 В В Severe В myoclonic В epilepsy В in В infancy: В clinical В and В neuropsychological В analysis В according В to В age В at В diagnosis В of В SMEI В В El В M В Kaddem В B, В Christiaens В F, В van В Rijckevorsel В F, В Nassogne В MC. В UniversitГ© В catholique В de В Louvain, В Cliniques В universitaires В Saint-­‐Luc, В Bruxelles, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В O96 В -­‐ В 1638 В В Electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES): В etiology, В clinical В picture В and В course В В В В В Aleksandrova В I, В Bojinova В V, В Dimova В P; В Clinic В of В Child В Neurology,  “St. В Naum” В University В Hospital В of В Neurology В and В Psychiatry, В Sofia, В Bulgaria В -­‐ В [email protected] В В O97 В -­‐ В 1635 В В Treatment В of В electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES): В efficacy В and В unsolved В questions В Dimova В P, В Alexandrova В I, В Bojinova В V. В Clinic В of В Child В Neurology, В St. В Naum В University В Hospital В of В Neurology В and В Psychiatry В -­‐ В [email protected] В В O98 В -­‐ В 1979 В Intravenous В methylprednisolone В for В the В treatment В of В infantile В spasms В В Aburahma В A, В Al-­‐Sharqawi В S. В Jordan В -­‐ В [email protected] В В В 18:15 В -­‐ В 19:00 В В В В В В Meet В the В expert В session В : В sessions В where В delegates В can В meet В experts В to В ask В advice В on В specific В cases В В В В В В В В Movement В disorders В В В В В Emilio В Alvarez В Fernandez В Epilepsy В В В В Alexis В Arzimanoglou В Hereditary В polyneuropathies В В В Peter В De В Jonghe В В В В В В В В В В Saturday В 28 В September В 2013 В В В 08:30 В -­‐ В 09:00 В General В Assembly В EPNS В В В В В В В В В В 09:00 В -­‐ В 11:00 В Special В Symposium: В The В Future В of В Paediatric В Neurology В В В В Chairs: В Florian В Heinen В and В Peter В Baxter В В IL В 29 В В Gene В therapy В strategies В for В genetic В leucodystrophies В -­‐ В Nathalie В Cartier-­‐Lacave В В IL В 30 В В Stem В Cell В therapy В in В paediatric В neurology В -­‐ В Pierre В Vanderhaegen В В IL В 31 В В Closed В Loop В Treatment В Systems В in В Epilepsy В -­‐ В Lieven В Lagae В В IL В 32 В В Diagnostics В in В new В white В matter В diseases В -­‐ В Marjo В van В der В Knaap В Gold В Room В Gold В room В 14 В В В 11:00 В -­‐ В 12:00 В В В В В Highlights В in В Paediatric В Neurology В organized В by В the В EPNS В board В Closing В ceremony В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В 15 В В В ABSTRACTS В В 1. В ORAL В PRESENTATIONS В В Wednesday В 25 В September В 2013 В В Parallel В session В 1: В Movement В Disorders В Chairs: В MichГЁl В Willemsen В and В Emilio В Alvarez В Fernandez В В O1 В -­‐ В 1990 В В Clinical В Spectrum В of В Dopamine В Transporter В Deficiency В Syndrome: В from В infantile В parkinsonism-­‐dystonia В В В to В juvenile В parkinsonism В Ng В J, В Li В Y, В Zhen В J, В Kakar В N, В Ahmad В J, В Thiele В H, В Kubisch В C, В Rider В N, В Strauss В K, В Holmes-­‐Morton В D, В D’Agnano В D В Anikster В Y, В Carducci В C, В Hyland В K, В Rostein В M, В Leuzzi В V, В Borck В G, В Reith В MEA, В Kurian В MA. В Neurosciences, В Institute В Child В Health-­‐UCL, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В Dopamine В transporter В deficiency В syndrome В (DTDS) В is В a В newly В described В neurotransmitter В disorder В that В presents В with В progressive В infantile В onset В parkinsonism-­‐dystonia.[1] В It В is В characterized В by В raised В CSF В homovanillic В acid: В 5-­‐hydroxyindoleacetic В acid В (HVA: В HIAA) В ratio В of>5.0. В It В is В caused В by В pathogenic В mutations В in В SLC6A3 В that В encodes В for В the В dopamine В transporter В (DAT). В In В order В to В better В define В this В disorder, В we В describe В new В clinical В phenotypes, В novel В genotypes В and В in В vitro В functional В studies В in В a В new В cohort В of В DTDS В patients. В Methods: В Patients В presenting В with В parkinsonism В and/or В dystonia В associated В with В a В raised В CSF В HVA: В HIAA В were В identified. В SLC6A3 В mutational В analysis В was В performed, В with В in В vitro В functional В studies В of В all В identified В missense В mutations. В Results: В Eight В patients В were В identified В (5 В males) В from В 5 В unrelated В families. В Four В presented В with В a В progressive В movement В disorder В from В childhood В but В four В presented В with В a В juvenile В parkinsonian В phenotype В and В prominent В tremor В (currently В aged В 16-­‐ В 34 В years). В The В diagnosis В was В delayed В in В all В cases В (range В 0.5-­‐33 В years) В post-­‐
onset В of В symptoms. В Mutation В screening В of В SLC6A3 В revealed В novel, В previously В unreported В mutations В in В all В patients В (missense В and В splice В site В mutations). В In В vitro В functional В studies В demonstrated В that В mutant В DAT В showed В reduced В dopamine В uptake В with В reduced В dopamine В binding В affinity, В surface В binding В and В substrate В recognition. В Immunoblotting В studies В implicate В absent/impaired В glycosylation В of В DAT В and В abnormal В trafficking В of В DAT В in В DTDS. В Conclusion: В We В report В a В cohort В of В patients В with В the В classical В features В of В DTDS В [1] В as В well В as В identification В of В new В DTDS В patients В with В features В of В juvenile В parkinsonism, В thereby В expanding В the В clinical В disease В phenotype. В Functional В analysis В of В mutant В DAT В implicates В trafficking В defects В as В a В novel В disease В mechanism В in В DTDS. В As В a  “cerebral В palsy В mimic”, В we В conclude В that В DTDS В remains В under-­‐recognised В and В misdiagnosed, В leading В to В delayed В diagnosis. В The В identification В of В adult В DTDS В patients В suggests В that В neurotransmitter В analysis В and В SLC6A3 В testing В should В be В considered В in В the В neurological В investigation В of В juvenile В parkinsonism В phenotypes. В Reference: В 1.Kurian В MA. В Lancet В Neurol.2011;19(1):54-­‐62 В В O2 В -­‐ В 2122 В Dystonia В in В previously В well В children-­‐ В two В years В experience В in В a В UK В tertiary В centre В В Pathak В D, В Whitney В A, В Forrest В K, В Kirkham В F. В University В Hospitals В Southampton В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В report В the В results В of В investigation В for В acute В dystonia В and В increase В awareness В of В the В possibility В of В anti-­‐NMDA В encephalitis. В Materials В and В Methods: В The В index В case В was В a В 4 В year В old В child В of В Chinese В origin В who В had В recently В moved В from В Hong В Kong В and В presented В with В acute В onset В gait В abnormality В with В falls В and В dystonic В and В choreiform В movements. В Few В days В later В he В developed В mood В swings В and В behavioural В problems. В There В was В no В recent В history В of В intercurrent В illness. В We В audited В 18 В other В cases В of В acute В dystonia В in В previously В well В children В who В presented В during В 2011-­‐12. В Results: В The В index В case В had В normal В inflammatory В markers В including В ESR, В ASOT, В anti В DNAse В B В and В ANA. В T2-­‐weighted В MRI В brain В was В normal. В His В blood В was В positive В for В anti-­‐ В NMDA В antibody В while В his В identical В twin В brother, В who В had В no В movement В disorder, В was В negative. В He В was В treated В with В five В days В high В dose В Methyl В Prednisolone В followed В by В weaning В course В of В Oral В Prednisolone В over В four В weeks. В This В resulted В in В resolution В of В his В abnormal В movements В completely. В His В behaviour В is В improving. В Of В the В 18 В children В with В acute В dystonia, В 9 В were В girls. В Median В age В was В 13 В (range В 1-­‐16) В years; В Five В (27%) В had В abnormal В MRI В in В the В form В of В high В signal В focus В in В caudate В nucleus, В Labrune В Syndrome, В high В signal В in В both В parietal В lobes В of В uncertain В significance, В mild В cerebral В atrophy В and В iron В deposition В in В basal В ganglia. В One В had В dopa-­‐responsive В dystonia, В one В had В previously В diagnosed В ADEM В and В another В had В non-­‐kinesogenic В paroxysmal В dyskinesia. В Of В 5 В who В had В anti-­‐
16 В В Streptococcal В antibodies, В 3 В had В high В anti-­‐ В DNAse В titre В (>400). В Three В were В tested В for В anti В NMDA В antibody; В all В were В negative. В Ten В (55%) В underwent В genetic В testing В but В no В diagnoses В have В yet В been В made В although В 3 В have В family В history. В Conclusion: В Acute В dystonia В in В previously В well В children В is В common В in В Neurology В practice. В It В is В important В to В diagnose В treatable В causes В including В NMDA В encephalitis В and В Dopa-­‐ В responsive В dystonia, В as В well В as В recognizing В rare В genetic В forms. В В O3 В -­‐ В 2102 В GLUT1 В deficiency В syndrome В from В infancy В into В adulthood: В a В follow-­‐up В study В Leen В WG, В Taher В M, В Mewasingh В L, В Willemsen В Department В of В Neurology, В Radboud В University В Medical В Centre, В Donders В Institute В for В Brain, В Cognition В and В Behaviour, В Nijmegen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Background: В GLUT1 В deficiency В syndrome В (GLUT1DS) В is В a В treatable В neurometabolic В disorder В in В which В glucose В transport В into В the В brain В is В disturbed. В Since В the В disorder В is В known В for В only В two В decades, В little В is В known В about В the В prognosis В of В GLUT1DS. В Objective: В Our В purpose В was В to В investigate В the В evolution В of В symptoms В in В patients В with В the В classical, В complex В phenotype В of В GLUT1DS В from В infancy В into В adulthood. В Methods: В We В have В performed В a В systematic В literature В review В as В well В as В a В cohort В study, В including В adult В GLUT1DS В patients В with В a В complex В phenotype В (aged В 18 В years В and В older). В Results: В The В literature В search В yielded В a В total В of В 86 В adult В GLUT1DS В patients В of В which В 26 В patients В (30%) В with В a В complex В phenotype. В Seven В GLUT1DS В patients В with В a В complex В phenotype В were В prospectively В followed В in В our В clinic В from В childhood В into В adulthood. В In В general, В epilepsy В was В a В prominent В feature В during В infancy В and В childhood. В During В adolescence, В however, В epilepsy В diminished В or В even В disappeared, В but В new В paroxysmal В movement В disorders В such В as В paroxysmal В exercise-­‐induced В dyskinesia В appeared. В These В paroxysmal В movement В disorders В responded В well В to В the В modified В Atkins В diet В (video). В Conclusion: В In В general, В in В patients В with В a В complex В phenotype В of В GLUT1DS В variation В of В symptoms В over В time В is В seen, В with В epilepsy В as В the В most В disabling В symptom В during В childhood В and В movement В disorders В during В adolescence В or В early В adulthood. В The В modified В Atkins В diet В is В a В good В alternative В for В the В ketogenic В diet В for В the В treatment В of В GLUT1DS В related В paroxysmal В movement В disorders В in В adolescents В and В adults. В В O4 В -­‐ В 2020 В В Electroneuromyography В parameters В in В hereditary В and В congenital В ataxia В Milic В Rasic В V, В Brankovic В V, В Mladenovic В J В , В Kosac В A, В Todorovic В S. В Clinic В for В neurology В and В psychiatry В for В children В and В youth, В Medical В Faculty, В University В of В Belgrade, В Belgrade, В Serbia В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Early В onset В hereditary В (HA) В and В congenital В ataxia В (CA) В are В heterogeneous В group В of В disorders. В Associated В non-­‐cerebellar В signs В (pyramidal, В extrapyramidal, В cognitive, В ocular, В neuropathy) В could В be В a В clue В in В differentiating В subtypes В of В HA В and В CA. В Objectives: В To В examine В the В value В of В electroneuromyography В (ENMG) В studies В in В the В diagnostic В protocol В of В early В onset В ataxia В subtypes. В Material В and В methods: В ENMG В was В performed В in В 40 В patients В (F:22; В M:18) В who В were В diagnosed В (Friedreich В ataxia В 16; В other В subtypes В of В HA: В 14 В and В CA: В 10) В at В the В Clinic В for В neurology В and В psychiatry В for В children В and В youth В from В 2002 В to В 2012. В ENMG В was В performed В on В the В Premier В (Medelec) В apparatus В according В to В protocols В DeLisa В (2005). В We В analyzed В amplitude В of В SNAP, В SCV, В motor В TL, В amplitude В of В CMAP В and В MCV В in В all В patients, В and В needle В EMG В test В in В patients В with В abnormal В motor В conduction В study. В The В mean В duration В of В the В disease В at В the В ENMG В test В was В 5.8В±6.8 В (0.5  – В 27yr). В SARA В scale В was В used В for В determining В score В of В cerebellar В dysfunction. В Molecular В genetic В tests: В PCR В for В dynamic В mutation В and В the В direct В sequencing В in В SACS В and В ANO10 В genes В were В performed. В Results: В Neuropathy В was В detected В in В 25 В (62.5%) В patients. В All В patients В with В Friedreich В ataxia В (FA) В had В neuropathy, В which В was В statistically В significant В with В the В other В tested В group В (p<0,001). В 50% В patients В (7/14) В of В non-­‐Friedreich В HA В and В 20% В of В CA В patients В had В a В neuropathy, В without В statistically В significant В difference В between В them. В Demyelinating В neuropathy В did В not В exist В in В any В group. В The В most В frequent В subtype В was В sensory В axonal В neuropathy В (almost В all В FA В pt). В Motor В axonal В neuropathy В was В present В in В 4 В patients-­‐ В 3 В of В them В with В ANO10 В mutation. В Sensory В and В motor В axonal В neuropathy В was В detected В in В 4 В patients В (two В with В define В genotype-­‐ В SACS В and В ATXN2 В gene В mutations). В Conclusion: В ENMG В could В be В useful В test В in В planning В genetic В study В for В hereditary В and В congenital В ataxias, В particularly В in В autosomal В recessive В forms. В В В Parallel В session В 2: В В Epileptic В encephalopathies В Chairs: В Raili В Riikonen В and В Alec В Aeby В В O5 В -­‐ В 1819 В В Impaired В slow В wave В sleep В downscaling В in В infantile В spasms В with В hypsarrhythmia В Fattinger В S, В Schmitt В B, В BГ¶lsterli В B, В Critelli В H, В Jenni В O, В Huber В R. В University В Children’s В Hospital В Zurich, В Switserland В -­‐ В [email protected] В 17 В В The В epileptic В encephalopathy В West В Syndrome В is В characterized В in В the В EEG В by В multifocal В spike В waves В and В high В amplitude В slow В frequency В activity В (hypsarrhythmia), В which В is В most В pronounced В during В non-­‐REM В (NREM) В sleep, В and В is В often В accompanied В by В developmental В regression. В The В underlying В pathophysiology В of В the В encephalopathy В is В unknown В and В infantile В spasms В can В be В effectively В treated В with В corticosteroids. В In В the В epileptic В encephalopathy В ESES В it В was В recently В shown В that В the В pathological В changes В in В the В sleep В EEG В impair В sleep В dependent В renormalization В of В network В synchronisation. В In В healthy В individuals, В neuronal В synchronisation В increases В during В the В day, В which В is В reflected В in В steep В slow В waves В during В initial В NREM В sleep, В and В decreases В back В to В baseline В level В in В the В course В of В sleep. В This В renormalization В of В neuronal В synchronicity В is В thought В to В be В important В for В efficient В learning В the В next В day. В We В hypothesised В that В hypsarrhythmia В may В impair В the В renormalization В of В neuronal В synchronicity В in В West В Syndrome В patients. В We В analysed В retrospectively В the В overnight В sleep В EEG В of В 15 В untreated В patients В (6 В В± В 2.4 В months) В with В infantile В spasms В and В hypsarrhythmia В and В two В follow-­‐up В nap В recordings В (under В and В after В treatment В with В corticosteroids). В Data В were В compared В to В healthy В age В and В gender В matched В controls. В In В patients В the В overnight В decrease В of В the В slope В of В slow В waves В was В reduced В (p<.05) В resulting В in В significantly В steeper В slope В of В slow В waves В towards В the В end В of В the В night В (p<.001). В During В the В nap, В under В treatment В the В slope В of В slow В waves В was В significantly В reduced В in В patients В compared В to В controls В (p<.05). В However, В after В the В treatment В period В the В slope В was В similar В between В patients В and В controls. В In В conclusion, В our В results В show В evidence В for В an В impaired В overnight В reduction В of В neuronal В synchronisation В in В West В Syndrome В patients. В Such В impaired В sleep В dependent В renormalization В of В network В synchronization В may В contribute В to В the В developmental В regression В seen В in В these В patients. В Moreover, В treatment В with В corticosteroids В leads В to В a В pronounced В reduction В of В neuronal В synchronicity, В which В might В contribute В to В a В normalization В of В network В synchronization В after В treatment. В В O6 В -­‐ В 2105 В В KCNT1 В mutations В in В a В national В cohort В of В children В with В migrating В partial В seizures В of В infancy В McTague В A, В Meyer В E, В Appleton В RE, В Lascelles В K, В Desurkar В A, В Kneen В R, В Kurian В Ma. В Neurosciences В unit В UCL, В London, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Migrating В partial В seizures В of В infancy В (MPSI) В is В a В severe, В early В onset В epileptic В encephalopathy В characterised В by В frequent В and В intractable В focal В seizures В and В developmental В delay. В KCNT1 В encodes В a В sodium В activated В potassium В channel В and В is В a В recently В described В cause В of В MPSI.1 В We В evaluated В our В UK В cohort В of В MPSI В patients В for В mutations В in В KCNT1. В Materials В and В Methods: В Patients В were В recruited В via В a В national В surveillance В study В and В detailed В phenotyping В was В performed В to В delineate В clinical, В EEG, В radiological В and В pathological В features. В A В combined В strategy В of В whole В exome В sequencing В (Illumina В paired-­‐end В library В preparation В and В sequencing В on В a В Hi-­‐Seq В platform) В and В direct В Sanger В sequencing В was В employed В for В molecular В genetic В investigation. В For В Sanger В sequencing, В the В genomic В KCNT1 В DNA В sequence В was В taken В from В Ensembl В and В primer В pairs В for В all В exons В and В flanking В intronic В regions В were В designed В using В primer3 В software. В Exons В were В amplified В by В PCR, В sequenced В by В the В BigDye В terminator В method В and В analysed В with В Chromas/Sequencher В software. В Results: В Fourteen В patients В met В the В electroclinical В criteria В for В a В diagnosis В of В MPSI. В Two В different В missense В mutations В were В identified В in В 30% В of В patients В tested. В One В mutation В (c.2800G>A, В p.A934T) В was В found В in В several В patients В and В has В been В previously В reported.1 В Another В mutation В (c.811G>T, В p.V271F) В is В a В novel, В previously В unreported В variant. В These В mutations В are В not В seen В in В 1000 В Genomes В or В other В databases В of В genetic В variation. В Amino В acid В residues В affected В by В these В variants В were В highly В conserved В throughout В species. В Conclusions: В KCNT1 В is В a В significant В disease-­‐causing В gene В in В MPSI. В However В as В we В have В demonstrated, В this В condition В is В genetically В heterogeneous В and В further В genetic В aetiologies В are В yet В to В be В discovered. В Given В the В genetic В heterogeneity В of В EIEE, В the В phenotypic В spectrum В of В KCNT1 В is В likely В to В extend В beyond В this В specific В electroclinical В syndrome. В Reference В 1. В Barcia В G, В Fleming В MR, В Deligniere В A, В Gazula В VR, В Brown В MR, В Nabbout В R, В et В al. В De В novo В gain-­‐of-­‐function В KCNT1 В channel В mutations В cause В malignant В migrating В partial В seizures В of В infancy. В Nat В Genet В 2012; В 44: В 1255-­‐9. В В O7 В -­‐ В 2139 В В Epilepsy В and В PCDH19 В mutation: В electrophysiological В features В Chemaly В N, В Kaminska В A, В Chiron В C, В An В I, В Pinard В JM, В Gauthier В A, В Arbues В AS, В Dulac В O, В Nabbout В R. В Neuropediatrics В department, В Centre В de В rГ©fГ©rence В des В Г©pilepsies В rares, В Necker В Enfants В Malades В Hospital, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В PCDH19 В mutations В were В first В described В in В female В patients В affected В with В epilepsy В with В mental В retardation. В Clinical В phenotype В associated В with В PCDH19 В mutations В is В considered В to В be В a В Dravet В like В syndrome. В The В aim В of В this В study В was В to В better В characterize В the В electrophysiological В characteristics В of В patients В with В positive В PCDH19 В mutation. В 13 В patients В aged В from В 4 В to В 24 В years В at В the В time В of В the В study В with В PCDH19 В mutations В were В included. В Longitudinal В EEG В videos В were В retrospectively В reviewed В (ictal В and В interictal). В Interictal В video В EEGs В recorded В during В cluster В of В seizure В showed В a В slowed В background В activity В for В age В in В all В patients, В with В focal В slow В waves В and В spike В 18 В В waves, В predominantly В frontal В or В temporal В in В 11 В patients. В On В the В EEG В recordings В of В 2 В patients В at В 4 В and В 9 В mouths, В we В registered В periodic В generalized В discharges В of В slow В waves В and В fast В rhythmic В activity В without В any В clinical В seizure. В Interictal В EEG В recorded В during В seizure В free В periods В showed В normal В or В slightly В slowed В background В activity В in В 7 В patients, В and В the В persistence В in В 6 В patients В of В abnormalities В which В consisted В of В slowed В activity В in В central В regions В (2/6), В focal В spikes В (2/6), В or В generalized В spike В wave В discharges В (2/6). В Ictal В video В EEG В recorded В showed В in В 3 В patients В frontal В temporal В initiation В of В seizure. В One В patient В presented В with В atypical В absences В associated В with В myoclonus В with В generalized В abnormalities В on В the В EEG В that В were В persistent В during В follow В up. В In В patients В with В PCDH19 В mutations, В based В on В the В clinical В presentation, В differential В diagnosis В includes В i) В Dravet В syndrome В because В of В fever В sensitivity В and В frequent В seizures В events В and В ii) В focal В epilepsy В due В to В the В type В of В seizures. В The В combination В of В focal В abnormalities В with В global В alteration В of В the В background В activity В on В the В EEG В helps В in В the В early В identification В of В these В patients, В altogether В with В the В clinical В presentation, В allowing В an В earlier В molecular В diagnosis. В В O8 В -­‐ В 2053 В В Epileptic В spasms В beyond В infancy. В Is В LOES В more В than В a В description? В В В Schoonjans В A, В Kenis В S, В Verhaert В K, В Van В de В Vel В A, В Ceulemans В B. В Antwerp В University В Hospital, В Belgium В -­‐ В В В an-­‐[email protected] В Objective В Epileptic В spasms В (ES) В are В defined В as В clinical В spasms В associated В with В epileptic В activity В on В the В electroencephalogram В (EEG). В Although В epileptic В spasms В are В usually В associated В with В West В syndrome, В they В can В also В be В seen В in В association В with В other В epilepsy В syndromes. В Late-­‐onset В epileptic В spasms В (LOES) В are В epileptic В spasms В starting В after В the В first В year В of В live. В The В aim В of В this В study В was В to В determine В whether В this В condition В represents В a В variant В of В the В classic В West В syndrome, В a В precursor В of В the В Lennox-­‐ В Gastaut В syndrome В or В a В specific В age В related В epileptic В encephalopathy. В Method В We В retrospectively В reviewed В the В files В of В children В who В presented, В between В 1990 В and В 2012, В with В epileptic В spasms В after В the В age В of В 12 В months. В Results В We В report В 10 В patients В (7 В male В / В 3 В female) В with В LOES В followed В at В our В pediatric В neurology В department. В The В mean В age В at В onset В of В the В epileptic В spasms В was В 18.8 В months В (SD В 5.0m). В Four В patients В showed В a В normal В development В until В the В appearance В of В the В ES. В The В etiology В of В those В 4 В patients В was В defined В as В cryptogenic. В Interictal В EEG В showed В hypsarrhythmia В in В 3/10 В patients, В modified В hypsarrhythmia В in В 3/10 В and В focal В epileptic В activity В in В 2/10 В patients. В The В ES В were В successfully В treated В in В 7 В patients В after В a В mean В duration В of В 9.9 В months В (SD В 6.7m). В Nevertheless В only В 3 В out В of В those В 7 В patients В persisted В to В be В seizure В free. В The В 3 В patients В for В whom В the В ES В could В not В be В treated В were В cryptogenic В and В showed В an В evolution В towards В the В Lennox-­‐Gastaut В syndrome. В Overall В the В outcome В was В poor В with В severe В neurocognitive В impairment В in В all В except В one В patient. В Conclusion В LOES В are В epileptic В spasms В starting В beyond В infancy. В We В hypothesize В that В in В children В with В a В cryptogenic В etiology В LOES В is В an В epileptic В encephalopathy В which В positions В itself В between В the В West В syndrome В and В the В Lennox-­‐Gastaut В syndrome. В In В children В with В a В symptomatic В etiology В LOES В is В the В expression В of В a В secondary В epileptic В encephalopathy В starting В after В the В age В of В one В year. В В O9 В -­‐ В 2019 В В Similar В early В characteristics В but В variable В neurological В outcome В of В patients В with В a В de В novo В mutation В of В В В KCNQ2 В Milh В M, В Boutry-­‐Kryza В N, В Sutera-­‐Sardo В J, В Mignot В C, В Auvin В S, В Villenueve В N, В Roubertie В A, В HГ©ron В B, В Kaminska В A, В Altuzara В C, В Blanchard В G, В Ville В D, В Barthez В H, В HГ©ron В D, В Afenjar В A, В Dorison В N, В Billette В de В Villeumeure В T, В Vercueil В L, В Perrier В J, В Lesca В G, В Villard В L. В Marseille, В France В -­‐ В [email protected]­‐hm.fr В BACKGROUND: В Early В onset В epileptic В encephalopathies В (EOEEs) В are В dramatic В heterogeneous В conditions В in В which В aetiology, В seizures В and/or В interictal В EEG В have В a В negative В impact В on В neurological В development. В Several В genes В have В been В associated В with В EOEE В and В a В molecular В diagnosis В workup В is В challenging В since В similar В phenotypes В are В associated В with В mutations В in В different В genes В and В since В mutations В in В one В given В gene В can В be В associated В with В very В different В phenotypes. В Recently, В de В novo В mutations В in В KCNQ2, В have В been В found В mutated В in В about В 10% В of В EOEE В patients. В Our В objective В was В to В confirm В that В KCNQ2 В was В an В important В gene В to В include В in В the В diagnosis В workup В of В EOEEs В and В to В fully В describe В the В clinical В and В EEG В features В of В mutated В patients. В METHODS: В We В have В screened В KCNQ2 В in В a В cohort В of В 71 В patients В with В an В EOEE. В To В be В included В in В the В cohort, В patient’s В epilepsy В should В begin В before В three В months В of В age В and В be В associated В with В abnormal В interictal В EEG В and В neurological В impairment. В Brain В MRI В should В not В show В any В structural В abnormality. В RESULTS: В Out В of В those В 71 В patients, В 16 В had В a В de В novo В mutation В in В KCNQ2 В (23%). В Interestingly, В in В the В majority В of В the В cases, В the В initial В epileptic В features В of В these В patients В were В comparable В to В those В previously В described В in В the В case В of В benign В familial В neonatal В convulsions В (BFNS) В also В caused В by В KCNQ2 В mutations. В However, В the В interictal В background В EEG В was В altered В and В displayed В multifocal В spikes В or В a В suppression-­‐burst В pattern. В The В ongoing В epilepsy В and В development В were В highly В variable В but В overall В severe: В 15/16 В had В obvious В cognitive В impairment, В half В of В the В patients В became В seizure-­‐ В free, В 5/16 В could В walk В before В the В age В of В 3 В and В only В 2/16 В patient В acquired В the В ability В to В speak. В CONCLUSION: В This В study В confirms В that В KCNQ2 В is В frequently В 19 В В mutated В in В neonatal В onset В epileptic В encephalopathy. В We В show В here В that В despite В a В relatively В stereotyped В beginning В of В the В condition, В the В evolution В is В highly В variable В in В terms В of В epilepsy В and В of В cognitive В evolution. В В O10 В -­‐ В 1986 В В Effective В use В of В low В dose В of В rufinamide В after В an В initial В worsening В effect В in В Lennox-­‐Gastaut В patients В В В Corny В J, В Papon В A, В Bellavoine В V, В Storme В T, В Merdariu В D, В Ilea В A, В Bourdon В O, В Auvin В S. В Pediatric В Neurology В & В В Pharmacy В Dpts, В Robert В DebrГ© В University В Hospital, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В Rufinamide В is В an В new В antiepileptic В drug В that В has В been В approved В for В Lennox-­‐Gastaut В syndrome В (LGS). В Rufinamide В is В usually В initiates В at В 10mg/kg/day, В followed В by В a В titration В of В 10mg/kg/day В every В two В days, В until В a В maintenance В dose В of В 45mg/kg/day. В We В conducted В a В retrospective В study В in В the В epilepsy В unit В of В Robert-­‐DebrГ© В Children В University В Hospital, В Paris, В France. В We В identified В 22 В patients В treated В with В rufinamide В for В at В least В three В months В (January В 2010-­‐December В 2012): В n=10 В LGS, В n=6 В infantile В spasms В and В n=4 В epileptic В encephalopathy В including В tonic В seizures. В The В patient В with В a В decrease В of В 50% В at В least В of В the В seizure В frequency В was В defined В as В responder. В Responder В rate В was В 78.9% В (19 В patients). В Our В data В showed В that В we В did В a В slow В titration В (mean В titration В duration В = В 13.5 В weeks). В Initiation В doses В used В were В lower В than В the В recommended В dose В (mean В dose: В 3.6 В mg/kg/day). В Regarding В the В responders, В the В mean В maintenance В dose В was В 10.5 В mg/kg/day В (3-­‐27 В mg/kg/day): В 7.9 В mg/kg/day В for В LGS В patients В and В 13.5 В mg/kg/day В for В other В epileptic В syndromes. В All В responders В had В other В concomitant В AEDs, В and В 100% В of В responders В had В concomitant В VPA В treatment В (mean В dose В = В 26.4 В mg/kg/day). В During В the В titration, В 10/15 В patients В were В aggravated В at В the В mean В dose В of В 13.2 В mg/kg/day В (5-­‐25 В mg/kg/day): В 11.9 В mg/kg/day В for В LGS В patients В and В 16.5 В mg/kg/day В for В other В epileptic В syndromes В patients. В No В worsening В of В the В seizure В frequency В was В observed В among В the В non-­‐responders В group. В All В patients В that В experienced В a В worsening В regain В the В positive В effect В on В seizure В frequency В with В the В down В titration. В Rufinamide В was В effective В in В most В of В the В patients. В We В observed В an В efficacy В with В a В low В dose В of В rufinamide. В Surprisingly, В 10/15 В experienced В an В increase В of В seizure В frequency В during В the В up-­‐titration В period В after В they В have В had В a В decrease В of В the В seizure В frequency. В The В efficacy В of В rufinamide В was В then В observed В with В the В use В of В a В lower В dose. В Rufinamide В was В well В tolerated. В В O11 В -­‐ В 1866 В В Successful В use В of В Fenfluramine В as В add-­‐on В treatment В in В Dravet В syndrome: В A В two В year В prospective В follow В up В Ceulemans В B, В Neels В P, В Boel В M, В Jorens В P, В Lagae В L. В Epilepsy В Center В for В children В and В Youth, В Pulderbos, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objective: В Long В term В effect В of В of В fenfluramine В as В an В add-­‐on В anti-­‐epileptic В drug В treatment В in В Dravet В syndrome. В Methods: В In В 2012 В we В published В the В results В of В 12 В patients В with В Dravet В syndrome В treated В with В fenfluramine В as В add-­‐on В anti-­‐epileptic В drug. В 7 В were В seizure В free В for В at В least В 1 В year. В We В now В reviewed В the В results В of В the В prospective В follow В up В period В (2011 В and В 2012) В In В this В period, В detailed В seizure В diaries В were В kept В and В cardiac В evaluations В were В performed В at В least В once В a В year. В Results: В Four В out В of В 7 В patients В remained В completely В seizure В free В for В the В next В 2 В years. В In В the В other В 3 В patients В only В rare В seizures В were В observed. В One В patient В had В 3 В tonic-­‐clonic В seizures В after В tapering В benzodiazepines В in В 2011 В and В 3 В in В a В stress В situation В in В 2012. В One В patient В had В one В day В of В 4 В tonic-­‐clonic В seizures В in В 2011 В and В 3 В in В 2012. В He В is В now В 6 В months В seizure В free В after В increase В of В sodium В valproate. В The В third В patient В had В only В 2 В fever В induced В tonic-­‐clonic В seizures В in В 2011 В and В 1 В in В 2012. В One В patient В had В more В than В 75 В % В seizure В frequency В reduction В in В 2010. В The В seizure В frequency В further В diminished В and В she В had В only В 4 В tonic-­‐clonic В seizures В in В 2011 В and В 2 В in В 2012. В From В the В two В non-­‐responding В patients В one В still В remains В non-­‐
responder В and В the В other В one В became В seizure В free В for В the В last В 6 В months В of В 2012. В Two В new В patients В were В started В on В fenfluramine. В Both В had В more В than В 75 В % В reduction В with В disappearance В of В status В epilepticus В and В only В sporadic В tonic-­‐ В clonic В seizures. В Seizure В free В periods В were В seen В for В 3 В months В in В one В child В and В 6 В months В in В the В other. В We В did В not В observe В new В cases В of В valvulopathy В in В this В cohort. В Conclusion: В Also В in В this В prospective В follow В up, В the В results В of В add-­‐on В fenfluramine В as В anti-­‐ В epileptic В drug В in В Dravet В syndrome В are В very В promising. В No В new В cardiac В side В effects В were В seen. В В O12 В -­‐ В 1838 В В CDKL5 В mutations В and В antiepileptic В drugs В tolerability В В В MagalhГЈes В C, В Carrilho В I, В Ribeiro В A, В ChorГЈo В R, В Santos В M. В Centro В Hospitalar В do В Porto, В Portugal В -­‐ В В c-­‐[email protected] В Objectives: В The В phenotype В of В CDKL5 В (cyclin-­‐dependent В kinase-­‐like В 5) В gene В mutations В includes В early-­‐onset В refractory В epilepsy, В severe В psychomotor В delay, В autism В and В mild В dysmorphic В features. В Our В aim В is В to В report В our В patients’ В clinical В features В and В its В response В to В antiepileptic В drugs. В Material В and В Methods: В From В our В database, В we В selected В three В patients В with В CDKL5 В gene В mutations, В all В from В Northern В Portugal. В Results: В We В report В three В nonrelated В girls В aged В eight, В six В and В two В years В old. В They В all В have В severe В developmental В delay, В autistic В features В 20 В В and В hypotonia. В Epilepsy В started В within В the В first В six В months В of В life, В with В several В types В of В seizures В including В spasms. В Two В are В still В refractory В to В treatment, В while В the В other В one В was В difficult В to В control В for В a В period В of В time, В but В then В had В few В seizures. В Initial В electroencephalographic В records В were В normal, В evolving В to В multifocal В epileptiform В activity В with В burst В suppression. В In В all В the В girls В several В antiepileptic В drugs В with В different В mechanisms В of В action В were В used. В They В all В presented В severe В side В effects В related В to В the В drugs, В such В as В marked В sedation, В hypotonia, В and В aggravation В of В epileptic В seizures, В even В with В lower В doses В and В independently В of В the В drugs. В Conclusions: В CDKL5 В gene В is В known В to В be В involved В in В brain В development, В but В most В of В its В functions В are В still В unclear, В as В is В the В relationship В with В MECP2 В (methyl-­‐CpG-­‐ В binding В protein В 2) В gene. В This В disorder, В previously В known В as В atypical В Rett В syndrome, В has В its В own В characteristics, В including В epilepsy В starting В during В the В first В year В of В life, В severe В motor В and В mental В impairment В and В autism, В with В normal В initial В electroencephalograms В evolving В to В severe В epileptic В encephalopathy В patterns. В The В extreme В sensibility В to В antiepileptic В drugs, В common В to В these В patients, В although В not В yet В reported, В may В be В an В important В feature В of В the В disorder В allowing В earlier В diagnosis. В В O13 В -­‐ В 1691 В В High В dose В (4 В mg/kg/day) В versus В usual В dose В (2 В mg/kg/day В oral В prednisolone В in В the В treatment В of В infantile В В В spasms: В a В randomized В open В trial В В В Prabaharan В C, В Aneja В S, В Sharma В S, В Seth В A. В Lady В Hardinge В Medical В College, В New В Delhi, В India В -­‐ В В [email protected] В Objectives: В Infantile В spasms В comprise В a В difficult-­‐to-­‐treat В epileptic В encephalopathy В of В young В children. В Effective В treatment В options В include В ACTH В and В vigabatrin, В which В are В expensive В in В developing В countries. В Recent В studies В have В shown В good В efficacy В of В high В dose В prednisolone. В There В are В no В studies В comparing В high В versus В usual В dose В prednisolone. В Hence В this В study В was В planned В to В compare В the В efficacy В and В tolerability В of В high В dose В (4 В mg/kg/day) В versus В usual В dose В (2mg/kg/day) В oral В prednisolone В in В the В treatment В of В infantile В spasms. В Materials В and В methods: В Children В aged В 3 В months В to В 2 В years В with В infantile В spasms В and В EEG В evidence В of В hypsarrhythmia В or В its В variants В were В randomized В to В receive В either В high В dose В (4mg/kg/day) В or В usual В (2 В mg/kg/day) В dose В predisolone. В Children В with В active В tuberculosis В and В severe В acute В malnutrition В were В excluded. В The В primary В outcome В was В cessation В of В spasm В for В atleast В 48 В hours В on В day В 14. В The В proportion В of В adverse В effects В in В both В the В groups В was В also В compared В (Clinicaltrials.gov В identifier В NCT01575639). В Results: В Out В of В 63 В children В enrolled, В 31 В were В in В the В high В dose В group, В and В 32 В in В the В usual В dose В group. В Spasm В cessation В at В day В 14 В was В significantly В higher В in В the В high В dose В group В as В compared В to В the В usual В dose В group В [16/31 В (51.6%) В versus В 8/32 В (25%), В p=0.03]. В The В proportion В of В adverse В effects В such В as В weight В gain, В hypertension, В irritability, В and В infections В were В comparable В in В both В the В groups. В None В of В the В patients В required В discontinuation В of В treatment В for В adverse В effects. В Conclusion: В High В dose В prednisolone В was В found В to В be В more В efficacious В in В the В treatment В of В infantile В spasms В as В compared В to В usual В dose В prednisolone В with В a В comparable В safety В profile. В В В Parallel В session В 3: В В Mitochondrial В disorders В Chairs: В Linda В De В Meirleir В and В Ingrid В Tein В В O14 В -­‐ В 1917 В В Hypomyelination В with В brain В stem В and В spinal В cord В involvement В and В severe В leg В spasticity В (HBSL): В В В Mutations В in В DARS В are В responsible В В Wolf В NI, В van В der В Knaap В MS, В de В Coo В IFM, В Vanderver В A, В Leventer В RJ, В Damiani В S, В Simons В C, В Juneja В M, В Verma В IC, В Prabhakar В P, В Blaser В S, В Raiman В J, В Abbink В TEM, В Taft В R. В Dept. В of В Child В Neurology, В VU В University В Medical В Center, В Amsterdam В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В improve В diagnosis В in В children В with В hypomyelination. В Patients В and В Methods: В Four В patients В were В identified В with В a В novel В hypomyelinating В disorder В using В MRI В pattern В recognition. В Whole В exome В sequencing В (WES) В was В performed В in В two В children В and В one В parent. В One В additional В patient В with В a В comparable В different В MRI В pattern В underwent В WES В in В an В independent В project. В Results: В MRI В showed В a В homogeneous В mildly В increased В T2 В signal В of В the В supratentorial В white В matter В consistent В with В hypomyelination В and В in В addition В hyperintense В T2 В signal В of В the В anterior В brain В stem, В the В superior В and В inferior В cerebellar В peduncles В and В the В dorsal В columns В of В the В spinal В cord В over В its В entire В extent. В WES В revealed В homozygous В and В heterozygous В missense В mutations В in В DARS, В coding В for В the В cytoplasmic В aspartyl В tRNA В synthetase. В Five В more В patients В with В a В similar В MRI В pattern В were В identified В subsequently, В all В with В mutations В in В DARS. В One В mutation, В c.766A>C, В was В found В in В three В unrelated В families В from В India В and В Pakistan. В Clinical В symptoms В started В in В the В first В year В of В life В and В included В nystagmus В and В leg В spasticity. В Cognition В was В mildly В impaired В in В the В younger В children. В Two В developed В epilepsy. В We В called В this В disorder В HBSL В (hypomyelination В with В brain В stem В and В spinal В cord В involvement В and В severe В leg В spasticity) В to В underline В the В MRI В 21 В В similarities В with В LBSL В (leukoencephalopathy В with В brain В stem В and В spinal В cord В involvement В and В elevated В lactate) В which В is В caused В by В mutations В in В DARS2, В the В mitochondrial В counterpart В of В DARS. В Conclusions: В MRI В pattern В recognition В is В possible В also В in В hypomyelinating В disorders В and В allows В identification В of В novel В disorders. В WES В is В able В to В pinpoint В the В genetic В defect В also В in В small В groups В of В single В patients. В Mutations В in В DARS В cause В a В hypomyelinating В white В matter В disorder, В HBSL, В with В characteristic В MRI В changes. В В O15 В -­‐ В 2036 В В Early В onset В mitochondrial В encephalomyopathy В with В pulmonary В hypertension В due В to В [Fe-­‐S] В cluster В deficiency В Abela В L, В Rohrbach В M, В HГ¤berle В J, В Mayr В H, В Ahting В U, В Nuoffer В JM, В Scheer В I, В Bauer В A, В Hug В M, В Klauwer В D, В Plecko В B В Department В of В Child В Neurology, В Childrens В Hospital, В University В of В ZГјrich В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Recently В iron В cluster В [Fe-­‐S]-­‐synthesis В defects В have В been В recognized В as В one В possible В cause В of В combined В respiratory В chain В defects. В The В [Fe-­‐S]-­‐cluster В is В needed В for В synthesis В of В lipoic В acid, В which В serves В as В a В cofactor В in В all В respiratory В chain В complexes. В Patient: В we В here В describe В a В 33 В GW В preterm В female В infant В of В non-­‐ В consanguineous В parents В with В BW, В BL В and В HC В within В 50th-­‐75th В PC. В Neonatal В feeding В problems В and В recurrent В bradycardia В and В apnea В necessitated В 4 В weeks В of В hospitalization. В She В developed В visual В contact В and В social В smile В by В 8 В weeks В of В age. В At В age В 10 В weeks В failure В to В thrive В and В severe В apnea В lead В to В readmission. В Cardiac В ultrasound В revealed В severe В pulmonary В hypertension. В Cranial В MRI В showed В diffuse В leukodystrophic В supra-­‐and В infratentorial В changes В with В diffusion В restriction В on В T2 В weightes В images. В Plasma В and В CSF В lactate В were В markedly В increased В and В glycine В levels В in В plasma В and В CSF В were В moderately В increased. В Biochemical В analysis В of В a В fresh В muscle В biopsy В showed В a В combined В defect В in В complex В I, В II В and В III; В PDHC В activity В was В not В measured В due В to В limited В sample В size. В Reduction В of В lipoic В acid В could В be В assessed В by В Western В Blot В analysis В in В a В peripheral В blood В smear. В Immediate В treatment В with В thiamine, В riboflavine, В coenzyme В Q10, В sodium В benzoate В and В L-­‐carnitine В could В not В alter В the В rapidly В progressive В course В with В respiratory В insufficiency, В severe В muscular В hypotonia, В recurrent В seizures В and В death В at В age В 3.5 В months. В Molecular В analysis В of В the В NFU1 В gene В revealed В one В novel В splice В site В mutation В in В exon В 6. В Analysis В of В cDNA В for В identification В of В the В second В allele В is В pending. В Conclusions: В Defects В of В [Fe-­‐S]-­‐cluster В synthesis В can В be В suspected В by В elevated В lactate В and В glycine В in В plasma. В NFU1 В deficiency В seems В to В produce В a В distinct В and В recognizable В phenotype В with В associated В primary В pulmonary В hypertension В and В a В short В window В of В opportunity В for В therapeutic В interventions. В Preliminary В data В on В poor В mitochondrial В uptake В of В orally В administered В lipoic В acid В warrant В further В studies. В В O16 В -­‐ В 1908 В В A В homozygous В mutation В in В IB57 В involved В in В intramitochondrial В iron-­‐sulfur В cluster В synthesis В causes В severe В В В encephalopathy В and В mypathy В in В two В neonates В Vanlander В A, В Wilbrecht В C, В Ajit В Bolar В N, В Smet В J, В De В Paepe В B, В De В Latter В E, В Van В Laer В L, В Loeys В B, В Lill В R, В Van В Coster В R В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Pediatric В Neurology В and В Metabolism, В Ghent В University В Hospital, В Gent, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Background: В Combined В OXPHOS В deficiencies В involving В complexes В I В and В II В have В recently В been В detected В in В patients В with В deficient В iron-­‐sulfur В cluster В (ISC) В biogenesis. В So В far, В patients В were В reported В with В pathogenic В mutations В in В NFU1 В and В BOLA3 В presenting В with В severe В encephalomyopathy В at В young В age. В Objective: В Two В siblings В with В combined В deficiency В of В complex В I В and В II В were В investigated В for В possible В defect В in В ISC. В Patients В and В Methods: В The В siblings В presented В soon В after В birth В with В severe В encephalomyopathy В and В died В in В the В neonatal В period. В Biochemical В investigations В showed В increased В lactate В in В serum В and В increased В glycine В in В CSF. В Considering В the В consanguineous В descent В a В search В for В genes В in В homozygous В regions В related В to В ISC В metabolism В was В performed. В Results: В Isolating В IBA57 В as В a В strong В candidate В gene, В sequencing В detected В a В homozygous В mutation В (c.941A>C) В in В the В two В siblings В and В a В heterozygous В carrier В status В in В both В parents. В Western В blotting В showed В a В severe В decrease В of В CRM В for В the В IBA57 В protein. В The В protein В amount В in В the В complexes В I В and В II В was В significantly В decreased. В Transfection В experiments В in В HeLa В cells В demonstrated В that В the В mutation В was В pathogenic В and В that В excessive В degradation В of В the В IBA57 В protein В was В responsible В for В the В defective В ISC В biosynthesis. В Conclusion: В This В is В the В first В report В of В a В pathogenic В mutation В in В IBA57 В in В human. В В O17 В -­‐ В 1786 В В Exome В Sequencing В Reveals В Heterozygous В Mutations В in В the В ADCK3 В Gene В in В Siblings В with В Cerebellar В В В В Atrophy В but В Extreme В Phenotypic В Variability В В Blumkin В L, В Silver-­‐Leshinsky В E, В Zerem В A, В Yosovich В K, В Jalas В C, В Lev В D, В Lerman-­‐Sagie В T. В Metabolic В Neurogenetic В Service, В Pediatric В Neurology В Unit, В Wolfson В Medical В Center, В Holon, В Sackler В School В of В Medicine, В Tel-­‐Aviv В University, В Tel-­‐Aviv, В Israel В -­‐ В [email protected] В 22 В В В Objectives: В Primary В CoQ10 В deficiency В is В a В rare, В autosomal В recessive, В clinically В heterogeneous В disorder В caused В by В defects В in В proteins В involved В in В the В coenzyme В Q В synthesis В pathway В and В presents В with В five В major В phenotypes. В Mutations В in В the В ADCK3 В gene В have В been В associated В with В the В ataxic В form В of В CoQ10 В deficiency. В We В describe В a В highly В variable В clinical В presentation В of В cerebellar В ataxia В in В two В sisters В with В ADCK3 В gene В mutation. В Materials В and В methods: В The В younger В sister В demonstrates В early В onset В rapidly В progressive В cerebellar В ataxia В accompanied В by В motor В and В non-­‐motor В cerebellar В features, В as В well В as В cognitive В decline В and В psychiatric В problems. В Mitochondrial В respiratory В chain В enzyme В analysis В in В muscle В showed В a В decrease В in В complex В I+III. В Progressive В cerebellar В atrophy В was В demonstrated В on В serial В brain В MR В imaging. В Coenzyme В Q10 В supplementation, В started В at В the В age В of В 5 В years В led В to В a В significant В improvement В in В motor В and В cognitive В abilities В with В partial В amelioration В of В the В cerebellar В signs. В Discontinuation В of В this В treatment В resulted В in В worsening В of В the В ataxia, В cognitive В decline В and В severe В depression, В associated В with В a В significant В progression В of В the В cerebellar В atrophy. В The В older В sister, В who В is В 32 В years В old, В has В non В progressive В dysarthria В and В clumsiness В from В the В age В of В 10 В years В and В MRI В reveals В cerebellar В atrophy. В Results: В Exome В sequencing В identified В compound В heterozygosity В for В a В known В (Th582del) В and В a В novel В (P602R) В mutation В in В the В ACDK3 В gene. В Conclusion: В Patients В with В primary В CoQ10 В deficiency В due В to В ADCK3 В mutations В can В demonstrate В a В wide В spectrum В of В clinical В presentations В even В in В the В same В family. В It В is В difficult В to В diagnose В CoQ В deficiency В based В solely В on В the В clinical В presentation. В Exome В sequencing В can В provide В the В molecular В diagnosis В but В since В it В is В expensive В and В not В readily В available, В we В recommend В a В trial В of В CoQ В treatment В in В patients В with В ataxia В and В cerebellar В atrophy В even В before В confirmation В of В the В molecular В diagnosis. В В O18 В -­‐ В 1777 В Thiamine В transporter-­‐2 В deficiency: В a В reversible В cause В of В encephalopathy В in В children. В В В В В В В PГ©rez-­‐DueГ±as В B, В Ortigoza В JD, В Serrano В M, В Fons В C, В Muchart В J, В Rebollo В M, В Molero В M, В Casado В M, В Artuch В R. В В Department В of В Child В Neurology, В Sant В Joan В de В DГ©u В Hospital, В University В of В Barcelona, В Spain, В and В CIBER-­‐ER, В В ISCIII, В Spain В -­‐ В [email protected] В Background: В SLC19A3 В mutations В cause В thiamine В transporter–2 В deficiency, В a В recently В recognized В cause В of В reversible В encephalopathy. В Thiamine В is В an В essential В cofactor В of В 3 В mitochondrial В enzymes В involved В in В pyruvate В oxidation В and В brain В energy В production. В Aims: В To В establish В clinical-­‐biochemical-­‐radiological В criteria В for В early В diagnosis В and В treatment В of В SLC19A3 В defects. В Patients В and В Methods: В Two В siblings В presented В with В recurrent В episodes В of В encephalopathy В between В 5 В and В 17 В years, В associating В dystonia, В cranial В nerve В palsy, В seizures, В and В T2-­‐
signal  abnormalities  within  the  cerebral  cortex,  basal  ganglia  and  thalami.  Thiamine  administration  reversed  these  abnormalities  in  a  few  days  and  the  children  remained  asymptomatic  after  a  three-­‐year  follow-­‐up.  A  30-­‐
day-­‐old В infant В presented В with В lactic В acidosis, В lethargy, В opisthotonus В and В brain В lesions В affecting В the В perirolandic В cortex, В putamina В and В medial В thalami. В 48 В hours В after В thiamine В administration В irritability, В feeding В difficulties В and В opisthotonus В disappeared В and В the В patient В recovered В consciousness. В Biochemical В analysis В was В normal В in В both В siblings В but В detected В lactic В acidosis В and В high В excretion В of В alpha-­‐ketoglutarate В in В urine В in В the В infant В with В Leigh В encephalopathy; В these В findings В normalized В after В thiamine В administration. В SLC19A3 В mutation В analysis В revealed В the В following В mutations В in В combined В heterozygosis В (c.74dupT, В c.980-­‐14A>G) В and В in В homozygosis В (c.68G>T). В Results: В Based В on В our В experience В and В on В the В literature В review, В the В following В diagnosis В criteria В were В established: В a) В Episodes В of В acute В encephalopathy В presenting В with В seizures, В dystonia, В ataxia В or В brain В stem В dysfunction; В b) В Symmetric В involvement В of В the В striatum, В medial В thalami, В brain В cortex В and В infra-­‐ В tentorial В structures В (tegmental В part В of В the В midbrain, В pons, В cerebellar В white В matter В or В dentate В nuclei); В c) В Lactic В acidosis В and В alpha-­‐ketoglutarate В excretion В during В infancy; В d) В Rapid В clinical В and В radiological В improvement В after В thiamine В supplementation. В Conclusions: В Thiamine-­‐transporter В 2 В deficiency В causes В acute В encephalopathy В and В mitochondrial В dysfunction В in В children. В Early В recognition В after В clinical-­‐ В radiological-­‐biochemical В criteria В allows В reversing В the В phenotype В with В thiamine В administration В and В also В differentiating В this В entity В from В other В causes В of В acute В encephalopathy В in В children В (i.e. В hypoxia, В mitochondrial В encephalopathy, В nutritional В Wernicke, В rhomboencephalitis). В В O19 В -­‐ В 1664 В Succinyl-­‐CoA В ligase В deficiency: В report В on В the В first В patient В resulting В from В a В combined В defect В in В SUCLG1 В В В and В SUCLG2 В genes В В Zafeiriou В DI, В Batzios В S, В Vargiami В E, В Willemsen В M, В Morava В E, В van В den В Heuvel В L, В Smet В J, В Van В Coster В R, В Seneca В S, В Wanders В R, В Waterham В H, В Wevers В R. В 1st В Department В of В Pediatrics, В Aristotle В University В of В Thessaloniki, В Greece В -­‐ В [email protected] В В Succinyl-­‐CoA В ligase В (SUCL) В deficiency В represents В an В encephalomyopathic В form В of В mitochondrial В DNA В depletion В syndromes. В This В mitochondrial В matrix В protein В consists В of В an В a В subunit, В encoded В by В SUCLG1 В gene, В and В a В b В subunit В encoded В by В either В SUCLA2 В or В SUCLG2 В genes. В So В far, В mutations В in В SUCLA2 В and В SUCLG1 В have В been В reported В in В literature. В We В describe В the В fatal В clinical В course В of В an В 8 В month-­‐old В girl В with В a В combined В defect В in В SUCLG1 В and В 23 В В SUCLG2. В Since В the В first В months В of В her В life В the В patient В demonstrated В retardation В of В gross В motor В development В and В generalized В hypotonia. В Elevated В methylmalonic В and В 3-­‐hydroxyisovaleric В acid В in В urine, В in В combination В with В an В increase В in В 3-­‐hydroxyisovalerylcarnitine В in В plasma В acylcarnitine В analysis В was В found. В Neuroimaging В at В this В point В revealed В enlarged В subarachnoidal В spaces В and В symmetric В T2-­‐ В hyperintense В lesions В of В the В basal В ganglia. В The В patient В developed В progressively В severe В myopathy В with В pronounced В muscle В weakness В and В dystonia. В Brain В MRI В at В 26 В months В of В age В demonstrated В deterioration В with В bilateral В increased В attenuation В of В putamen В and В caudate В nuclei, В severe В brain В atrophy В and В ventriculomegaly. В Lactate В increase В was В present В throughout В the В patients’ В clinical В course. В Brainstem В auditory В evoked В potentials В revealed В sensorineural В hearing В impairment. В The В constellation В of В the В above В findings В prompted В a В diagnostic В workup В for В SUCL В deficiency. В Muscle В respiratory-­‐chain В enzyme В activity В analysis В showed В complex В I В deficiency В while В the В quantitation В of В mtDNA В content В demonstrated В moderate В depletion. В Direct В sequencing В analysis В of В SUCLA2 В and В SUCLG1 В revealed В a В heterozygous В mutation В in В SUCLG1 В gene. В Further В sequencing В of В the В SUCLG2 В gene В led В to В the В identification В of В a В second В mutation. В Enzymatic В activity В analysis В in В fibroblasts В showed В decreased В SUCL В activity В leading В to В the В hypothesis В that В the В described В mutations В result В in В disruption В of В the В assembly В of В the В different В subunits В of В the В enzyme. В Our В data В extend В the В knowledge В on В the В genetic В defects В causing В SUCL В deficiency. В We В suggest В that В SUCLG2 В sequencing В should В take В place В in В the В case В where В only В one В disease В causing В mutation В in В either В SUCLG1 В or В SUCLA2 В is В found. В В O20 В -­‐ В 1660 В В Leigh В syndrome: В a В multicenter В study В of В natural В history В В В В Sofou В K, В de В Coo В IF, В de В Angst В IB, В Isohanni В P, В Pihko В H, В Г–stergaard В E, В Naess В K, В De В Meirleir В L, В Tzoulis В C, В Uusimaa В J, В В Mankinen В K, В Bindoff В LA, В Tulinius В M, В Darin В N. В Mitochondrial В Clinical В and В Research В Network В (MCRN), В Sweden В -­‐ В В [email protected] В Background: В Leigh В syndrome В (LS) В is В an В early-­‐onset, В progressive В neurodegenerative В disorder, В associated В with В defects В involving В mitochondrial В oxidative В phosphorylation. В It В is В the В most В common В distinct В mitochondrial В disease В phenotype В in В children. В Objectives: В To В study В the В phenotypic В and В genotypic В spectrum В of В patients В with В LS, В characterise В the В clinical В course В and В identify В predictors В of В survival В in В a В large В cohort В of В patients. В Materials В and В methods: В A В retrospective В study В of В patients В with В LS В followed В at В eight В European В centres В specialising В in В mitochondrial В diseases: В Gothenburg, В Rotterdam, В Helsinki, В Copenhagen, В Stockholm, В Brussels, В Bergen В and В Oulu. В An В electronic В database В was В developed В for В data В collection. В All В centres В obtained В ethical В approval В for В the В conduction В of В this В study. В Results: В A В total В of В 130 В patients В with В LS В were В included, В 77 В with В identified В pathogenic В mutations. В Median В age В at В onset В of В symptoms В was В 7 В months. В Seventy-­‐four В patients В experienced В acute В exacerbations В and/or В relapses В requiring В hospitalisation, В of В whom В 40% В necessitated В intensive В care. В Fifty-­‐one В patients В (39%) В died В at В a В median В age В of В 2.4 В years. В The В presence В of В pathological В signs В at В birth В and В history В of В seizures В were В associated В with В significantly В higher В occurrence В of В acute В exacerbations/relapses. В Clinical В onset  ≤ В 6 В months В of В age, В history В of В failure В to В thrive, В admission В to В intensive В care В unit В and В brainstem В dysfunction В on В neuroimaging, В were В significantly В related В to В poor В survival. В Among В patients В with В identified В pathogenic В mutations, В those В with В m.8893T>G, В SURF1 В and В SLC19A3 В mutations В were В found В to В have В poorer В survival В and В more В widespread В lesions В on В neuroimaging, В compared В with В patients В having В other В pathogenic В mutations. В Conclusions: В To В our В knowledge, В this В is В the В first В study В performed В in В a В large В cohort В of В patients В to В describe В the В natural В history В of В LS В and В to В identify В genotype-­‐ В phenotype В correlations В and В predictors В of В survival. В В O21 В -­‐ В 1552 В В Biotin-­‐responsive В basal В ganglia В disease В revisited: В Clinical, В radiologic, В and В genetic В findings В Tabarki В Melaiki В B, В Al В Hashem В A, В Al В Shafi В S, В Al В Shahwan В S, В Zuccoli В G. В Department В of В Pediatrics, В PSMMC, В Riyadh, В Saudi В Arabia В -­‐ В [email protected] В В Background В Biotin В responsive В basal В ganglia В disease В is В a В treatable В neurometabolic В condition В resulting В from В mutations В in В the В SLC19A3 В gene. В Objective: В В To В investigate В the В clinical, В genetic, В and В neuroradiologic В data В of В BBGD В and В clarify В the В disease В spectrum. В Methods: В В We В investigated В all В patients В attending В our В Division В of В Pediatric В Neurology В with В a В genetically В proven В diagnosis В of В BBGD В between В 2009 В and В 2012. В All В patients В underwent В a В detailed В medical В history В and В clinical В examination, В extensive В laboratory В investigations В including В genetic В tests, В and В brain В MRI. В Finally, В we В conducted В a В systematic В review В of В the В literature. В Rresults В We В enrolled В 15 В patients В meeting В the В diagnostic В criteria В for В BBGD, В and В analyzed В the В data В on В 16 В patients В from В 5 В previous В reports. В The В BBGD В occurred В predominantly В in В preschool/school-­‐aged В patients В in В the В Saudi В population, В but В it В was В also В observed В in В other В ethnic В groups. В The В typical В clinical В picture В consisted В of В recurrent В subacute В encephalopathy В leading В to В coma, В seizures, В and В extrapyramidal В manifestations. В The В brain В MRI В typically В showed В symmetric В and В bilateral В lesions В in В the В caudate В nucleus В and В putamen, В infra-­‐ В and В supratentorial В brain В cortex, В and В in В the В brainstem. В Vasogenic В edema В characterized В the В acute В crises В as В demonstrated В by В DWI/ADC. В Atrophy В and В gliosis В in В the В affected В regions В were В 24 В В observed В in В patients В with В chronic В disease. В Early В treatment В with В a В combination В of В biotin В and В thiamine В resulted В in В clinical В and В neuroradiologic В improvement. В Death В and В neurologic В sequelae В including В dystonia, В mental В retardation, В and В epilepsy В were В observed В in В those В who В were В not В treated В or В were В treated В late. В Conclusions В BBGD В is В an В underdiagnosed В pan-­‐ethnic В treatable В condition. В Clinicians В caring В for В patients В with В unexplained В encephalopathy В and В neuroimaging В showing В vasogenic В edema В in В the В bilateral В putamen В and В caudate В nuclei, В infra-­‐ В and В supratentorial В cortex, В and В brainstem В should В consider В this В disorder В early В in В the В hospital В course В because В a В therapeutic В trial В with В biotin В and В thiamine В can В be В lifesaving. В Our В study В also В provide В new В insights В into В the В disease:1/the В neuroimaging В features,2/the В pathogenesis, В and В 3/the В treatment В as В thiamine В is В main В treatment. В В O22 В -­‐ В 1585 В В New В insights В into В the В spectrum В of В phenotypes В and В genotypes В in В Leukoencephalopathy В with В Brain В Stem В and В Spinal В Cord В Involvement В and В Lactate В Elevation В (LBSL) В В В В Hamilton В EM, В van В Berge В L, В Steenweg В ME, В Linnankivi В T, В Uziel В G, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I, В Brautaset В NJ, В Andrews В I, В В de В Coo В IF, В van В Berkel В CG, В Polder В E, В Scheper В GC В VUMC В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Leukoencephalopathy В with В Brain В Stem В and В Spinal В Cord В Involvement В and В Lactate В Elevation В (LBSL) В is В a В rare В autosomal В recessive В disorder В with В a В distinctive В MRI В and В spectroscopy В pattern, В clinically В characterized В by В slowly В progressive В ataxia, В spasticity В and В dorsal В column В dysfunction. В Patients В have В mutations В in В the В DARS2 В gene. В Recent В observations В indicate В that В the В clinical В variety В of В the В disease В is В much В wider В than В initially В thought. В The В aim В of В this В study В was В to В make В an В inventory В of В the В clinical В characteristics В and В genotypes В in В LBSL В patients В and В to В explore В a В possible В genotype-­‐phenotype В correlation. В Materials В and В Methods: В A В cross-­‐sectional В observational В study В was В performed В in В 78 В patients В with В two В DARS2 В mutations. В Clinical В information В was В collected В via В questionnaires В and В an В inventory В was В made В of В the В DARS2 В mutations В in В our В patients В as В well В as В those В previously В published. В Results: В Medical В information В was В obtained В on В 66 В patients. В The В clinical В severity В varied В from В neonatal В onset, В rapidly В fatal В disease В to В an В adult В onset В disorder В with В a В slow В and В mild В course. В The В most В common В phenotype В was В characterized В by В childhood В onset В and В gradual В neurological В deterioration. В In В total, В 60 В different В DARS2 В mutations В have В been В identified В (13 В novel). В Except В for В four В published В cases, В all В patients В were В compound В heterozygous. В The В groups В of В patients В sharing В the В same В two В mutations В were В very В small, В precluding В a В formal В genotype-­‐phenotype В correlation. В However, В some В combinations В of В mutations В were В consistently В associated В with В a В benign В phenotype. В Conclusions: В This В study В describes В the В natural В course В and В genotype В in В the В largest В cohort В of В LBSL В patients В to В date. В There В is В a В wide В variability В in В clinical В severity, В and В patients В have В numerous В different В mutations. В In В most В cases, В the В disease В has В a В relatively В slow В and В mild В course, В but В in В some В cases В the В disease В has В an В early-­‐ В infantile В onset В and В leads В to В death В within В 2 В years. В The В available В evidence В suggests В that В the В genotype В influences В the В phenotype, В but В larger В numbers В of В patients В are В necessary В to В confirm В this. В В В Parallel В session В 5: В Immunology В and В infectious В diseases В Chairs: В Banu В Anlar В and В Nina В Barisic В В В O23 В -­‐ В 1732 В В Childhood В relapsing В immune-­‐mediated В polyneuropathy В and В hemolysis В is В associated В with В CD59 В deficiency В В В В В В Nevo В Y, В Ben В Zeev В B, В Tabib В A, В Straussberg В R, В Anikster В Y, В Shorer В Z, В Fattal-­‐Valeski В A, В Ta В Shma В A, В Aharoni В S, В Rabie В M, В Zenvirt В S, В Goldshmidt В H, В Fellig В Y, В Shaag В A, В Mevorach В D, В Elpeleg В O. В Hadassah, В Hebrew В Univerisity В В Medical В Center, В Jerusalem В -­‐ В [email protected] В The В objective В of В the В present В study В was В to В elucidate В the В molecular В basis В of В a В new В clinical В entity В of В childhood В familial В immune В mediated В relapsing В polyneuropathy В associated В with В chronic В Coombs-­‐negative В hemolysis. В Since В infancy В these В children В had В recurrent В episodes В of В weakness В and В hemolysis В with В partial В improvement В following В immune В modulating В therapy. В One В child В died В at В the В age В of В 3.5 В years В while В the В others В demonstrated В severe В lower В limb В paralysis. В Methods: В A В founder В mutation В was В searched В for В using В homozygosity В mapping В followed В by В exome В sequencing В in В 5 В infants В of В North-­‐African В Jewish В origin В from В 4 В unrelated В families. В The В expression В of В CD59, В CD55, В and В CD14 В was В examined В in В blood В cells В by В flow В cytometry В followed В by В Western В blot В of В the В CD59 В protein. В Results: В homozygous В missense В mutation, В p.Cys89Tyr В in В CD59, В was В identified В in В all В patients. В The В mutation В segregated В with В the В disease В in В the В families В and В had В a В carrier В rate В of В 1:66 В among В Jewish В subjects В of В North-­‐African В origin. В The В mutated В protein В was В present В in В the В patients' В cells В in В reduced В amounts В and В was В undetectable В on В the В membrane В surface. В Discussion В and В conclusion: В CD59 В deficiency В is В a В common В finding В in В RBCs В and В WBCs В in В patients В with В chronic В hemolysis В suffering В from В paroxysmal В nocturnal В hemoglobinuria В in В which В the В acquired В mutation В in В the В PIGA В gene В leads В to В membrane В loss В of В glycosylphosphatidylinositol-­‐anchored В membrane В proteins, В including В CD59. В Based В on В the В results В of В the В present В study, В we В suggest В that В the В Cys89Tyr В mutation В in В CD59 В is В associated В 25 В В with В a В failure В of В proper В localization В of В the В CD59 В protein В in В the В cell В surface В and В decreased В complement В inhibition. В This В mutation В is В manifested В clinically В in В infancy В by В relapsing В peripheral В demyelinating В disease В and В chronic В hemolysis. В В O24 В -­‐ В 1725 В В Autonomic В dysfunction В in В children В with В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В Aziz В M, В Watson В L, В Plant В N, В Vassallo В G. В Department В of В paediatric В neurology, В Royal В Manchester В children’s В hospital, В Oxford В road, В Manchester, В UK В -­‐ В [email protected] В В Background: В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В (GBS) В is В an В autoimmune В disorder В causing В motor, В sensory В and В autonomic В dysfunction. В Autonomic В disturbance В involvements В are В of В sweating, В heart В rate В and В rhythm, В blood В pressure, В ileus В and В sphincter В control. В The В primary В aim В of В this В study В is В to В describe В the В incidence, В severity В and В management В of В autonomic В dysfunction В and В their В relationship В with В clinical, В CSF В and В neurophysiological В features В in В a В cohort В of В patients В with В GBS. В Methods: В A В 10-­‐year В retrospective В review В of В cases В identified В using В the В international В classification В of В disease В (ICD) В code В for В GBS В in В a В tertiary В paediatric В centre. В Results: В Twenty-­‐seven В patients В were В included В in В this В study. В Patients В were В aged В 5.7 В years В (IQR В 3.5-­‐8.4 В years) В and В 18 В (18/27; В 67%) В were В male. В Autonomic В dysfunction В was В seen В in В fourteen В patients В (52%). В The В length В of В hospital В stay В was В 32.5 В (15.5 В -­‐ В 53.5) В days. В Hypertension В was В the В most В observed В autonomic В dysfunction, В seen В in В twelve В patients В (44%), В tachycardia В in В four В patients В (14%) В and В bradycardia В in В one В child В (3%). В The В ECG В were В normal. В There В was В no В incidence В of В altered В temperature, В sweating В and В ileus. В The В duration В of В hypertension В was В 11 В (7.3 В -­‐ В 26) В days В and В correlated В with В the В length В of В hospital В stay В (Rho=0.65; В p=0.021). В Hypertension В occurred В 9 В to В 15 В days В from В symptom В onset В and В within В 24 В to В 48 В hours В of В maximum В motor В disability. В Nine В hypertensive В patients В required В treatment; В six В were В controlled В with В a В single В agent. В Patients В with В more В extensive В motor В disturbance В (i.e В four В limb В involvement) В required В more В anti-­‐ В hypertensive В medications В (Upper В limb В Rho=-­‐0.709; В p=0.033, В lower В limb В Rho=-­‐0.72; В p=0.029). В Hypertension В resolved В in В all В patients В prior В to В discharge В and В was В not В related В to В grade В of В muscle В weakness, В CSF В protein В levels, В IVIg В therapy, В severity В of В nerve В conduction В or В subtype В of В GBS В (AIDP, В AMAN, В AMSAN, В and В Miller В fisher В variant). В Conclusion: В Dysautonomia, В mainly В hypertension В occurs В early В in В the В disease В course В when В patients В are В at В their В clinical В nadir В and В resolves В before В limb В paralysis В starts В to В improve. В В O25 В -­‐ В 2018 В В Risks В of В Relapse В and В Severe В Outcome В in В Children В with В a В Clinically В Isolated В Acute В Transverse В Myelitis В at В Onset: В a В French-­‐British В collaborative В study В В В В Deiva В K, В Absoud В M, В Niotalkis В G, В Hemingway В C, В Lim В M, В Tardieu В M. В Department В of В Pediatric В Neurology, В National В Referral В Centre В for В Neuro-­‐Inflammatory В Diseases В in В Children, В HГґpitaux В Universitaires В Paris-­‐Sud, В Le В Kremlin В BicГЄtre В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В determine В risk В factors В of В relapse В and В severe В outcome В in В children В with В isolated В acute В transverse В myelitis В (IATM) В at В onset. В Methods: В In В this В retrospective В study, В clinical В and В MRI В datas В of В 95 В children В less В than В 16 В years В old В with В IATM В followed В in В France В and В United В Kingdom В were В gathered В from В 2004 В to В 2011. В Clinical В outcome В at В the В last В follow-­‐up В was В assessed В using В the В ASIA В impairement В scale В and В by В Kutzke В Disability В score В (DSS) В and В a В severe В outcome В was В defined В when В ASIA В impairment В scale В was В < В D В and/or В DSS В score  ≥ В 4. В Results: В Median В age В was В 9 В years В (0.7-­‐16) В with В a В mean В follow-­‐up В of В 1.8В±1.7 В years. В Sixteen В (17%) В were В diagnosed В with В a В relapsing В disease В (multiple В sclerosis В in В 14 В and В neuromyelitis В optica В in В 2). В Children В with В relapse В tend В to В be В significantly В younger В than В children В with В a В monophasic В evolution В (8 В years В (4-­‐15) В vs В 10 В years В (0.7-­‐16), В p=0.03) В and В they В frequently В had В a В nadir В of В symptoms  ≥ В 24H В (4 В vs В 49, В p=0.005). В Presence В of В brain В MRI В lesions В at В onset В was В more В frequent В in В children В who В had В a В relapse В (8/10 В vs В 20/62, В p=0.01). В Twenty-­‐eight В (30%) В children В had В a В severe В outcome В and В was В frequently В observed В in В children В who В had В a В time В to В nadir В of В symptoms  ≤ В 24H В and В with В sphincter В dysfunctions В (p=0.02 В and В p=0.01) В while В pleiocytosis  ≥ В 10/mm3 В was В frequently В present В in В children В with В non В severe В outcome В (7 В vs В 32, В p=0.01). В On В MRI В studies, В gadolinium В enhancement В was В significantly В present В in В children В with В severe В outcome В (20/24 В vs В 16/48, В p=0.0001) В Conclusion: В In В this В largest В study В of В IATM В in В children, В we В have В identified В that В age, В time В to В nadir  ≥24H В and В presence В of В lesions В on В brain В MRI В were В associated В with В relapse В while В time В to В nadir В of В symptoms  ≤ В 24H, В sphincter В dysfunction, В absence В of В pleiocytosis В and В presence В of В gadolinium В enhancement В on В brain В MRI В seems В to В be В risk В factors В for В severe В outcome. В В O26 В -­‐ В 1915 В В Immunological В studies В in В Rapid-­‐onset В Obesity В with В Hypothalamic В Dysfunction, В Hypoventilation, В and В Autonomic В Dysregulation В (ROHHAD) В syndrome В В В Biancheri В R, В Napoli В F, В Calcagno В A, В Ceccherini В I, В Hacohen В Y, В Jacobson В L, В Lang В B, В Vincent В A, В Maghnie В M. В Child В Neurology В and В Psychiatry В Unit, В Department В of В Neuroscience, В Istituto В Giannina В Gaslini, В Genova, В Italy В -­‐ В [email protected] В 26 В В Objectives: В To В evaluate В a В possible В role В of В autoimmunity В in В rapid-­‐onset В obesity В with В hypothalamic В dysfunction, В hypoventilation В and В autonomic В dysregulation В (ROHHAD) В syndrome. В This В disorder В affects В previously В normal В children В at В 2 В to В 4 В years В of В age. В In В spite В of В a В high В suspicion В for В genetic В etiology, В disease-­‐associated В genetic В variations В have В not В been В identified В as В yet. В On В the В other В hand, В a В paraneoplastic/autoimmune В etiology В has В been В suggested В mainly В because В of В the В association В with В neural В crest В tumors. В Materials В and В methods: В Six В patients В with В ROHHAD В underwent В clinical, В neurophysiological В and В neuroradiologic В studies; В serum В antibodies В to В neuronal В antigens В (NMDAR, В LGI1, В CASPR2, В dopamine В receptor, В AMPAR, В Ganglionic В AChR В (autonomic), В VGKC В and В VGCC), В often В found В in В association В with В tumours, В were В assessed. В Results: В All В patients В (2M, В 4F) В had В normal В birth В size В and В no В symptoms В until В 2-­‐4 В years, В when В they В developed В rapid В weight В gain В (mean В BMI В Z-­‐score В +3.5SDS), В hyperprolactinemia, В water/salt В balance В disruption В and В behavioral В problems В or В EEG В alterations В (4 В patients). В Central В apnoeas В were В diagnosed В at В age В 2-­‐6.5 В in В 4 В patients В and В non-­‐invasive В ventilation В was В started. В Central В adrenal В insufficiency В was В found В in В 2 В patients. В 4 В patients В had В growth В hormone В deficiency, В 2 В had В central В precocious В puberty В and В 5 В had В central В hypothyroidism. В Brain В MRI В was В normal В or В not В significant В in В all В patients. В A В retroperitoneal В mass В was В found В in В 3 В patients. В None В of В their В sera В were В positive В for В any В of В the В neuronal В antibodies В tested. В Conclusions: В The В possible В autoimmune В etiology В of В ROHHAD В is В based В on В the В frequent В association В with В neural В crest В tumors, В the В extensive В infiltrates В of В lymphocytes В and В histiocytes В in В the В hypothalamus В of В some В patients, В and В a В partial В response В to В intravenous В immunoglobulin, В rituximab В and В cyclophosphamide. В We В investigated В the В sera В for В most В of В the В known В autoantibodies В associated В with В different В forms В of В immune-­‐mediated В encephalitis, В but В all В results В were В negative. В Additional В studies В to В look В for В novel В autoantibodies В are В needed. В В O27 В -­‐ В 2082 В Anti-­‐myelin В oligodendrocyte В glycoprotein В antibody В positivity В in В children В with В demyelinating В episodes В В В Hughes В SE, В James В S, В Flynn В P, В Smyth В G, В McKinstry В S, В Rennie В I, В Hanrahan В D, В Peake В D, В Tirupathi В S. В Department В of В Neurology, В Royal В Belfast В Hospital В for В Sick В Children, В Belfast, В UK. В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Anti-­‐myelin В oligodendrocyte В glycoprotein В (anti-­‐MOG) В antibodies В have В been В identified В in В paediatric В cases В of В demyelinating В disease. В Their В relevance В remains В uncertain В but В MOG-­‐positive В acute В disseminated В encephalomyelitis В (ADEM) В may В indicate В a В more В pronounced В systemic В onset В of В symptoms В and В signify В higher В recurrence В risk. В We В aimed В to В define В the В features В of В antibody-­‐positive В cases В in В our В paediatric В population. В Materials В and В Methods: В Case В series В of В paediatric В patients В with В monophasic В or В recurrent В demyelinating В episodes В who В demonstrated В anti-­‐MOG В antibodies В in В serum. В Results: В We В describe В four В children; В three В females, В one В male. В All В cases В were В serum В anti-­‐MOG В antibody В positive В and В aquaporin-­‐4 В antibody В negative. В Mean В follow-­‐up В was В 9.8 В months В (range В 1-­‐30 В months). В Mean В age В at В onset В was В 6 В years В (range В 5-­‐7 В years). В All В presented В with В ADEM В which В was В monophasic В in В three В cases. В In В the В fourth, В unilateral В optic В neuritis В (ON) В developed В 8 В weeks В later В and В subsequently В reocurred В after В three В months. В Cranial В Magnetic В Resonance В Imaging В (MRI) В was В typical В for В ADEM В in В all, В although В initial В scans В were В normal В in В three В cases. В Two В cases В had В spinal В cord В lesions, В one В with В widespread В high В T2-­‐signal. В All В had В cerebrospinal В fluid В (CSF) В pleocytosis, В with В marked В lymphocytosis В in В two, В and В one В had В markedly В elevated В CSF В protein. В CSF В oligoclonal В bands В were В absent В in В the В three В cases В in В which В it В was В studied. В Each В received В intravenous В steroids В at В diagnosis В of В ADEM, В followed В by В reducing В doses В of В oral В corticosteroid; В this В was В also В administered В for В each В episode В of В ON В in В the В polyphasic В case. В There В was В a В good В recovery В in В all В cases. В Conclusions: В In В this В case В series, В anti-­‐MOG В antibody В positivity В was В associated В with В monophasic В ADEM В in В all В but В one В case, В which В also В had В recurrent В optic В neuritis. В All В had В a В full В recovery, В suggesting В that В the В antibody В does В not В necessarily В confer В a В poor В short-­‐term В prognosis. В Although В anti-­‐MOG В antibody В is В a В useful В marker В for В autoimmune В aetiology, В it В remains В to В be В seen В if В it В predicts В recurrence В or В multiple В sclerosis В in В the В longer В term. В В O28 В -­‐ В 1989 В В Children В in В England В with В narcolepsy В during В the В H1N1 В (swine В вЂ�flu) В pandemic: В clinical В features В in В those В receiving В AS03 В adjuvanted В pandemic В A/H1N1 В (2009) В influenza В vaccine В and В in В unvaccinated В cases В В В В Winstone В AM, В Stellitano В L, В Verity В CM, В Shneerson В JM, В Andrews В N, В Stowe В J, В Miller В E. В Addenbrookes В Hospital В В Cambridge В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives. В To В retrospectively В identify В cases В of В narcolepsy В aged В 4 В to В 18 В years В in В England В with В onset В from В January В 2008 В and В investigate В differences В in В clinical В features В between В vaccinated В and В unvaccinated В cases. В Materials В and В Methods. В Cases В of В narcolepsy В aged В 4 В to В 18 В years В with В onset В from В January В 2008 В were В identified В by В sleep В centres В and В by В paediatric В neurologists В in В 16 В English В hospitals. В Clinical В information В and В sleep В test В results В extracted В from В centre В notes В were В reviewed В by В an В expert В panel. В General В practitioners В provided В vaccination В and В clinical В histories. В Results. В Case В notes В for В 245 В children В were В reviewed; В 75 В had В narcolepsy. В Eleven В were В vaccinated В before В onset В of В symptoms. В All В 75 В children В presented В with В excessive В daytime В sleepiness. В Presenting В symptoms В more В frequently В reported В in В the В vaccinated В cases В were В cataplexy, В weight В gain, В behavioural В problems, В complex В movement В 27 В В disorders, В tongue В protrusion В and В slurred В speech. В Other В presenting В symptoms В were В sleep-­‐disturbance/ В nightmares, В facial В hypotonia, В hypnagogic В hallucinations, В snoring, В sleep В paralysis, В prolonged В night В time В sleep, В restless/painful В legs, В ptosis, В ataxia, В sleep В automatisms В and В incontinence. В Eventually В all В the В vaccinated В cases В developed В cataplexy В compared В to В 38/64 В (59%) В of В the В unvaccinated В cases. В Investigations В were В as В follows. В Human В leukocyte В antigen В (HLA) В DQB1*0602 В typing В was В performed В in В 6 В vaccinated В cases, В all В were В positive. В In В 28 В non-­‐
vaccinated В cases В HLA В typing В was В done В and В 25 В were В positive. В Cerebrospinal В fluid В orexin В levels В were В measured В in В 2 В vaccinated В cases В (both В low) В and В 11 В unvaccinated В (9 В low, В 2 В normal). В Multiple В sleep В latency В studies В were В performed В in В 9 В vaccinated В cases В (all В abnormal); В they В were В performed В in В 56 В unvaccinated В cases В (46 В abnormal). В Conclusions. В We В previously В reported В an В increased В risk В of В narcolepsy В after В A/H1N1 В (2009) В influenza В vaccine. В We В have В now В analysed В the В clinical В features В of В the В cases. В Some В presenting В symptoms В were В more В frequently В recorded В in В vaccinated В cases В who В all В developed В cataplexy В within В the В study В period. В Long В term В studies В are В needed В to В detect В any В differences В in В eventual В outcome В between В vaccinated В and В unvaccinated В cases. В В O29 В -­‐ В 1951 В В Childhood В encephalitis: В epidemiological, В clinical В and В radiological В characteristics В and В their В impact В on В the В outcome В В Liptai В Z, В Ujhelyi В E, В Mihaly В I, В Barsi В P, В Szent В Laszlo В Hospital, В Dept. В of В Paediatrics, В Budapest, В Hungary В -­‐ В В [email protected] В Aim В of В the В study: В to В estimate В the В frequency, В etiologies В and В characteristics В of В childhood В encephalitis В and В their В impact В on В the В outcome. В Patients В and В methods: В data В of В paediatric В patients В treated В for В encephalitis В between В 1998 В and В 2009 В at В Szent В LГЎszlГі В Hospital В were В statistically В analysed. В Results: В In В the В 12-­‐year-­‐period В 178 В children В were В treated В for В 179 В episodes. В 85% В had В infectious В encephalitis В (IE), В 13% В had В acute В disseminated В encephalomyelitis В (ADEM). В The В infectious В agent В was В verified В in В 2/3 В of В cases. В The В commonest В were В herpes В simplex В virus В (HSV): В 16%, В enterovirus: В 38%, В varicella-­‐zoster В virus В (VZV): В 11%. В Prodromal В illness В was В present В in В 65%. В Focal В deficits, В confusion В and В severe В disturbance В of В consciousness В were В more В common В in В ADEM В than В in В IE. В Seizures В occurred В more В often В in В HSV В encephalitis. В Focal В deficits В were В more В typical В of В VZV. В CSF В was В abnormal В in В 85, В EEG В in В 93%. В Severe В diffuse В dysfunction В occurred В more В often В in В ADEM В than В in В IE. В Periodic В changes, В focal В and В paroxysmal В changes В were В more В typical В of В HSV В than В of В other В etiologies. В MRI В was В abnormal В in В 96% В of В ADEM В and В 53% В of В IE В cases В examined. В 58% В of В all В and В 79% В of В ADEM В patients В required В intensive В care. В HSV В patients В were В more В likely В to В require В intensive В care В and В for В a В longer В duration, В than В patients В with В other В etiologies. В Mortality В rate В was В 3%. В Sequelae В (26%) В occurred В more В often В after В ADEM, В following В severely В disturbed В consciousness, В seizure(s), В severe В diffuse В dysfunction, В focal, В paroxysmal В and В periodic В changes В of В the В EEG В and В abnormal В MRI. В 14% В developed В epilepsy. В Relapses В occurred В in В 1 В HSV В and В 2 В ADEM В patients. В The В most В important В predictors В of В unfavourable В outcome В were: В ADEM, В HSV-­‐etiology, В severely В disturbed В consciousness, В focal В seizures, В paresis, В pyramidal В signs, В paroxysmal В EEG В changes, В cortical, В subcortical В abnormal В signal В on В MRI. В Conclusion: В This В large В series В of В paediatric В encephalitis В patients В is В unique В in В terms В of В the В high-­‐ratio В of В successful В epidemiological В workup В and В of В the В correlations В found В between В the В acute В phase В and В the В outcome. В В O30 В -­‐ В 1893 В В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В in В UK В children: В H1N1 В vaccinations, В preceding В infections В and В clinical В features В В Verity В C, В Addenbrookes В Hospital, В Cambridge, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives. В To В identify В all В new В cases В of В Guillain-­‐BarrГ© В syndrome В (GBS) В or В Fisher В syndrome В (FS) В in В United В Kingdom В (UK) В children В in В the В 2 В years В following В September В 2009 В and В determine В the В proportion В that В was В temporally В associated В with В recent В infections, В with В pandemic В H1N1 В (2009) В strain В influenza В vaccination В or В with В seasonal В influenza В vaccination. В To В report В the В clinical В features В of В these В cases. В Materials В and В Methods. В A В prospective В UK-­‐
wide В epidemiological В study В using В the В British В Paediatric В Surveillance В Unit В (BPSU) В system, В including В all В children В aged  ≤16 В years В meeting В the В Brighton В Collaboration В criteria В for В GBS В or В FS. В Results. В We В identified В 112 В children В with В GBS В (66 В boys В and В 46 В girls) В and В 3 В boys В with В FS В in В 2 В years. В The В annual В incidence В rate В of В GBS В in В our В patients В <15 В years В old В was В 0.45/100,000, В similar В to В other В countries. В Infection В preceded В the В onset В of В symptoms В in В all В but В 20 В of В the В 115 В GBS/FS В cases. В In В England В 7 В GBS В cases В received В H1N1 В (2009) В vaccination В and В 3 В others В received В seasonal В vaccination В within В 6 В months В of В symptom В onset: В no В more В than В expected В by В chance. В Most В GBS В cases В were В too В weak В to В walk В (90/112) В and В most В (80) В received В intravenous В immunoglobulin. В 13 В of В the В 112 В GBS В cases В needed В ventilation. В About В a В third В of В GBS В children В had В dysautonomia. В 114/115 В recovered В sufficiently В to В go В home. В Conclusions. В In В 1976 В a В national В immunization В programme В against В swine В influenza В in В the В United В States В was В discontinued В because В GBS В was В associated В with В vaccination. В However В we В found В that В the В majority В of В GBS В and В FS В cases В were В temporally В associated В with В previous В infections, В with В no В evidence В of В a В temporal В link В with В pandemic В H1N1 В (2009) В strain В vaccination В in В children. В The В outcome В for В GBS В and В FS В after В 6 В months В was В better В than В reported В 28 В В in В adult В studies. В Acknowledgements. В Thanks В to В notifying В paediatricans В and В the В BPSU. В Department В of В Health В (DH) В grant В 019/0047: В views В expressed В are В not В necessarily В those В of В the В DH. В В В Parallel В session В 6: В В Cerebral В palsy В Chairs: В Florian В Heinen В and В Bernard В Dan В В O31 В -­‐ В 1568 В В Neonatal В neuroimaging В predicts В recruitment В of В contralesional В corticospinal В tracts В following В perinatal В brain В injury В В van В der В Aa В NE,Verhage В CH, В Groenendaal В F, В Vermeulen В RJ, В de В Bode В S, В van В Nieuwenhuizen В O, В de В Vries В LS. В Dep В of В Neonatology, В Wilhelmina В Children’s В Hospital, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В Unilateral В perinatal В brain В injury В may В result В in В recruitment В of В ipsilateral В projections В originating В in В the В unaffected В hemisphere В and В development В of В unilateral В spastic В cerebral В palsy В (USCP). В The В aim В was В to В assess В the В predictive В value В of В neonatal В neuroimaging В following В perinatal В brain В injury В for В recruitment В of В ipsilateral В corticospinal В tracts. В Methods: В Neonatal В magnetic В resonance В imaging В and В cranial В ultrasound В scans В of В 37 В children В (20 В males, В 17 В females; В median В [range] В gestational В age В 36wk+4 В [26+6–42wk+5] В and В birthweight В 2312 В ([770-­‐
5230])g В with В unilateral В perinatal В arterial В ischaemic В stroke В (n=23) В or В periventricular В haemorrhagic В infarction В (n=14) В were В reviewed В and В scored В for В involvement В of В the В corticospinal В trajectory. В Hand В function В was В assessed В using В the В Assisting В Hand В Assessment В (AHA) В and В Transcranial В Magnetic В Stimulation В (TMS) В was В performed В (age В range В 7years В and В 4 В months  –18 В years В and В 7 В months) В to В determine В the В type В of В cortical В motor В organisation В (normal, В mixed В or В ipsilateral). В Neuroimaging В scores В were В used В to В predict В TMS В patterns. В Results: В Eighteen В children В developed В USCP В (49%), В with В ipsilateral В corticospinal В tract В projections В in В 13 В children В (8 В mixed, В 5 В ipsilateral). В AHA В scores В decreased В with В increased В ipsilateral В projections. В Asymmetry В of В the В corticospinal В tracts В seen В on В neonatal В MRI В was В predictive В of В development В of В USCP В and В recruitment В of В ipsilateral В tracts В (positive В and В negative В predictive В value В of В 73% В and В 91%). В Conclusion: В Neonatal В neuroimaging В can В predict В recruitment В of В ipsilateral В corticospinal В tracts. В Early В knowledge В of В the В expected В pattern В of В cortical В motor В organisation В will В allow В early В identification В of В children В eligible В for В early В therapy. В В O32 В -­‐ В 1912 В В Brain В volume В reduction В in В young В adults В with В perinatal В hypoxic-­‐ischaemic В encephalopathy В Bregant В T, В Rados В M, В Vasung В L, В Zadnik В V, В Derganc В M, В Evans В AC, В Neubauer В D, В Kostovic В I. В Department В of В Pediatric В Neurology, В University В Children’s В Hospital, В University В Medical В Centre В Ljubljana, В Slovenia В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В A В severe В form В of В perinatal В hypoxic-­‐ischaemic В encephalopathy В (HIE) В carries В a В high В risk В of В perinatal В death В and В severe В neurological В sequellae В while В in В moderate В and В mild В HIE В only В discrete В cognitive В disorders В may В occur. В Imaging В biomarkers В for В long В term В outcome В in В children В with В perinatal В HIE В are В not В known. В Materials В and В Methods: В MR В imaging В (3T В Magnetom В Trio В Tim, В Siemens) В was В performed В in В a В cohort В of В 14 В young В adults В (9 В males, В 5 В females, В mean В age В 22.1В±0.7 В years) В with В a В history В of В mild В or В moderate В perinatal В HIE В defined В by В Sarnat В and В Sarnat В criteria. В The В control В group В consisted В of В healthy В participants В (9 В males, В 5 В females, В mean В age В 22.8В±0.7 В years). В Volumetric В analysis В was В done В after В the В MR В images В processing В using В a В fully В automated В CIVET В pipeline. В We В measured В gyrification В indexes, В total В brain В volume, В volume В of В white В and В grey В matter, В and В cerebrospinal В fluid. В We В measured В volumes, В thickness В and В area В of В the В cerebral В cortex В in В the В frontal, В parietal, В temporal, В occipital В lobe, В and В of В the В cingulated В and В parahippocampal В gyrus, В isthmus В cinguli, В and В insula. В Results: В The В HIE В patient В group В showed В smaller В absolute В volumetric В data. В Statistically В significant В (p<0.05) В reductions В of В gyrification В index В in В the В right В hemisphere, В of В cortical В areas В in В the В right В temporal В lobe В and В parahippocampal В gyrus, В of В cortical В volumes В in В the В right В temporal В lobe В and В of В cortical В thickness В in В the В right В isthmus В of В the В cingulate В gyrus В were В found. В Comparison В between В the В healthy В group В and В the В HIE В group В of В the В same В gender В showed В statistically В significant В changes В in В the В male В HIE В patients, В where В a В significant В reduction В was В found В also В in В whole В brain В volume; В left В parietal, В bilateral В temporal, В and В right В parahippocampal В gyrus В cortical В areas; В and В bilateral В temporal В lobe В cortical В volume. В Conclusions: В Our В analysis В showed В general В total В brain В volume В reduction В in В HIE В patients В with В predilection В changes В in В the В temporal В lobes В and В parahippocampal В gyrus. В В O33 В -­‐ В 2123 В В Visual В spatial В perceptual В profiles В in В children В with В Developmental В Coordination В Disorder В or В in В very В premature В children В with В Cerebral В Palsy В В Gonzalez В Monge В S, В Praticien В Hospitalier, В Lyon, В France В -­‐ В sibylle.gonzalez-­‐[email protected]­‐lyon.fr В 29 В В The В visual-­‐spatial В function В appears В to В be В particularly В sensitive В to В neuro-­‐cognitive В developmental В disorders. В This В emphasizes В the В clinical В importance В of В using В tools В to В specifically В test В the В visuo-­‐spatial В function В during В development. В The В aim В of В our В study В was В to В compare В the В visual В spatial В perceptual В profiles В in В two В groups В of В children В with В Developmental В Coordination В Disorder В (DCD) В or В with В Cerebral В Palsy В (CP) В (i В e В without В or В with В early В cerebral В lesions). В We В selected В two В groups В of В children В aged В 8 В to В 12 В years В old. В Ten В children В were В identified В as В having В DCD В following В DSM-­‐IV-­‐TR В criteria В and В a В score В below В the В 5% В cut-­‐off В point В on В M-­‐ABC-­‐2 В (Movement В Assessment В Battery В for В Children-­‐Second В Edition) В and В ten В children В with В following В criteria: В diagnosis В of В Spastic В Diplegia В (SD), В gestational В age В at В birth В was В inferior В to В 33 В weeks, В diagnosis В of В Periventicular В Leukomalacia В documented В by В brain В MRI. В Each В child В had В a В full-­‐scale В IQ-­‐score В above В 70 В on В WISC-­‐IV В (Wechsler В Intelligence В Scale В for В Children-­‐Fourth В Edition) В and В a В low В score В on В block В design В test В (Perceptual В Reasoning В Index). В All В children В were В assessed В with В the В DTVP-­‐2 В (Developmental В Test В of В Visual В Perception-­‐Second В Edition) В measuring В visual В perceptual В skills В (NMVPQ, В Non В Motor В Visual В Perceptual В Quotient) В and В visual В motor В integration В nskills В (VMIQ, В Visual В Motor В Integration В Quotient). В In В 8 В out В of В 10 В very В premature В children В with В SD, В concerning В the В DTVP В profile, В the В VMIQ В was В lower В than В the В NMVPQ В and В concerning В MRI В data, В these В children В presented В a В posterior В parietal В white В matter В (or В dorsal В stream) В involvement. В The В same В DTVP's В profile В was В obtained В in В 5 В out В of В 10 В children В identified В as В having В DCD В and В these В results В suggest В that В the В dorsal В stream В could В be В involved, В in В the В same В way, В in В a В neurocognitive В developmental В disorder В without В identified В cerebral В lesion. В To В conclude, В the В comparison В of В both В neurocognitive В developmental В disorders В could В shed В light В on В neuroanatomical В bases В of В visual В spatial В perceptual В impairment В in В children. В В O34 В -­‐ В 1931 В В Innovative В application В of В the В motion В graph В deviation В indexes В for В the В quantification В of В the В pre-­‐post В BTX В -­‐ В A В upper В limb В movement В changes В В Darras В N, В Vanezis В T, В Tziomaki В M, В Pasparakis В D В and В Papavasiliou В A. В Elepap В gait В analysis В and В motion В analysis В center, В Athens, В Greece В -­‐ В [email protected] В В The В kinematic В assessment В of В upper В limb В function В requires В the В examination В of В a В variety В of В tasks; В this В produces В a В very В large В set В of В data В that В is В difficult В to В clinically В analyze. В We В aimed В to В apply В a В new В method В that В simplifies В and В enhances В the В quantitative В assessment В of В upper В limb В performance В pre В and В post В Botulinum В Toxin В A В (BTX-­‐A) В injection; В this В method В has В been В previously В used В in В Gait В Analysis В and В produces В Motion В Graph В Deviation В Indexes В (MGDIs) В that В enable В the В examiner В to В summarize В and В directly В compare В graph В information В from В different В parameters В and В motions. В Methods: В Twenty В Typically В Developing В subjects В (age В = В 14.2 В В± В 6.6) В were В used В for В creating В the В Normal В graphs. В One В patient В with В dystonia В and В two В with В spasticity В were В assessed В pre В and В four В weeks В post В BTX-­‐A В application. В All В subjects В completed В four  “reach В to В grasp” В and В four В gross В motor В tasks. В The В examiners В were В blind В regarding В injection В sites В and В procedures. В Kinematic В calculations В were В based В on В the В recommendations В of В the В International В Society В of В Biomechanics. В MGDIs В were В calculated. В Motion В Indexes В (MI) В and В Graph В Indexes В (GI) В were В created В from В the В average В MGDIs, В representing В the В subject's В deviation В at В a В specific В motion В and В at В each В graph В respectively. В Finally В the В Global В Upper В Limb В Deviation В Index В was В calculated В from В the В averaged В MI's В demonstrating В the В overall В subject В deviation В and В four В Body В Level В Indexes В averaging В the В MGDIs В of В the В Head-­‐Trunk, В Shoulder, В Elbow В and В Wrist В graphs В of В all В motions. В Pre-­‐Post В BTX-­‐A В index В differences В were В calculated. В The В results В were В used В to В identify В the В Body В Levels В that В showed В changes В on В the В Pre-­‐Post В BTX-­‐A В indexes. В Results: В The В use В of В the В four В Body В Level В Indexes В enabled В the В prediction В of В the В areas В that В BTX-­‐A В was В injected В with В 70-­‐100% В accuracy. В Conclusion: В This В Upper В Limb В assessment В protocol В and В the В application В of В MGDIs В were В sensitive В in В recording В and В identifying В the В movement В changes В after В BTX-­‐A В treatment. В В O35 В -­‐ В 1861 В Cerebral В Visual В Impairment В and В Cerebral В Palsy: В two В sides В of В the В same В coin? В В Fazz В E, В Galli В J, В Micheletti В S, В Rossi В A, В Franzoni В A. В Civil В Hospital В -­‐ В Brescia В Гђ, В Italy В -­‐ В [email protected] В Aim: В the В Cerebral В Visual В Impairment В (CVI) В (neurological В disorder В caused В by В damage В to В or В malfunctioning В of В the В retrogeniculate В visual В pathways) В has В been В recognised В as В an В important В part В of В clinical В manifestations В in В Cerebral В palsy В (CP). В CP В and В CVI В share В a В common В origin; В the В literature В shows В that В 60-­‐70% В of В children В with В CP В also В have В CVI. В We В set В out В to В describe В CVI В in В children В with В CP. В A В further В aim В was В to В establish В whether В different В types В of В CP В are В associated В with В different В patterns В of В visual В involvement. В Methods: В 129 В patients В with В CP В and В CVI В underwent В an В assessment В protocol В including В neurological В examination, В developmental В (Griffiths В Mental В Development В Scales50) В and/or В cognitive В assessment В (Wechsler В Scales В of В Intelligence51), В neuro-­‐ В ophthalmological В evaluation В (using В the В Hirschberg В Test В of В corneal В reflexes В 42), В the В Cover В Test В and В the В Paliaga В Test В 43 В to В detect В strabismus; В Teller В Acuity В Cards В 44, В Lea В Symbols В 45 В or В letter В optotypes В to В evaluate В visual В acuity; В Hiding В Heidi В Low В Contrast  “Face” В Test В 46 В to В determine В contrast В sensitivity; В using В a В semirigid В screen В covered В with В black В and В white В square В 30 В В patterns В in В front В of В the В infant’s В face В to В test В the В optokinetic В nystagmus В 47, В evaluating В the В behavioural В reactions В to В the В kinetic В perimetry В to В assess В the В visual В field В 48 В and В Lang В Stereotest В 49 В to В verify В stereopsis) В and В neuroradiological В investigations. В Results: В Visual В dysfunction В in В diplegia В was В characterised В mainly В by В refractive В errors В (75% В of В cases), В strabismus В (90%), В abnormal В saccadic В movements В (86%), В reduced В visual В acuity(82%). В The В subjects В with В hemiplegia В showed В strabismus В (71%), В refractive В errors В (88%); В oculomotor В involvement В was В less В frequent В (59%). В This В group В had В the В largest В percentage В of В patients В with В altered В visual В field В (64%). В Children В with В tetraplegia В showed В a В severe В neuro-­‐ophthalmological В profile, В characterised В by В ocular В abnormalities В (98%), В oculomotor В dysfunction В (100%) В and В reduced В visual В acuity В (98%). В Interpretation: В Neuro-­‐ophthalmological В disorders В are В a В main В symptom В in В CP, В associated В with В a В distinct В neuro-­‐ophthalmological В profile. В Early В and В careful В neuro-­‐ophthalmological В assessment В of В children В with В CP В is В essential В for В an В accurate В diagnosis В and В for В personalised В rehabilitation В tools. В В O36 В -­‐ В 2035 В В Clinical В Correlation В of В Arcuate В Fasciculus В Lateralization В in В Developmental В Dysphasia В В В KomГЎrek В V, В VydrovГЎ В R, В KynГЁl В M, В Е anda В J, В VrГЎnovГЎ В M, В Е tГ¬rbovГЎ В K, В KrЕЎek В P. В Department В of В Child В Neurology, В Department В of В Radiology, В Charles В University В Hospital В Motol, В Prague, В Czech В Republic В -­‐ В В [email protected] В Objectives: В In В typically В developing В children В aged В 5–13 В years, В diffusion В tension В imaging В (DTI) В demonstrated В a В relationship В between В arcuate В fasciculus В (AF) В lateralization В and В cognitive В abilities В (receptive В vocabulary В scores В and В phonological В processing В tasks), В suggesting В that В the В left-­‐lateralized В arrangement В of В the В AF В plays В an В important В role В in В language В development В as В well В as В in В pathophysiology В of В developmental В dysphasia В (DD). В The В aim В of В this В study В was В to В correlate В DTI В data В with В clinical В severity В of В language В impairment В and В with В specific В psychological В tests. В Methods: В We В performed В DTI В in В 34 В DD В subjects. В The В group В consisted В of В 11 В (32%) В girls В and В 23 В (68%) В boys В (6,1  – В 12,1 В years В old, В median В age В 8,7 В years). В 11 В children В were В evaluated В with В mild В DD, В 16 В children В with В moderate В DD В and В 7 В children В with В severe В DD. В DTI В parametres В such В as В fractional В anisotropy В (FA), В apparent В diffusion В coefficient В (ADC), В length, В volume В and В count В of В fibres В were В established. В AF В volume В laterality В index В (VLI) В was В calculated В (Left В AF–Right В AF/Left В AF+Right В AF). В Psychological В assessment В included В examination В of В IQ, В memory, В verbal В fluency, В auditory В and В visual В perception. В Statistical В analysis В was В performed В using В ANOVA. В Results: В Left В AF В was В identified В in В 34 В children В and В right В AF В was В found В in В 32 В subjects. В VLI  ≥ В 0,2 В corresponding В with В leftward В AF В laterality В was В found В in В 14 В (41%) В children, В in В 3 В (21%) В girls В and В in В 11 В (79%) В males. В Leftward В AF В laterality В was В found В in В 3 В of В 11 В (27%) В children В with В mild В DD, В in В 6 В of В 16 В (38%) В with В moderate В DD В and В in В 5 В of В 7 В (71%) В children В with В severe В DD В (P=0.19). В Correlations В between В the В DTI В parameters В (FA, В ADC, В VLI), В neuropsychological В scores В and В severity В of В DD В were В not В statistically В significant. В Conclusions: В Arcuate В fasciculus В laterality В alone В is В not В related В to В severity В of В DD. В Altered В development В of В other В structures, В extrema В capsula В fasciculus В and В uncinatus В fasciculus В respectively, В might В play В substantial В role В in В specific В language В impairments. В В O37 В -­‐ В 1898 В В Use В of В serious В gaming В to В increase В motivation В of В cerebral В palsy В children В during В В rehabilitation В В В В В BonnechГЁre В B, В Jansen В B, В Omelina В L, В Da В Silva В L, В Mougeat В J, В Heymans В V, В Vandeuren В A, В Rooze В M, В Van В Sint В Jan В В S, В Laboratory В of В Anatomy, В Biomechanics В and В Organogenesis В (LABO), В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Belgium В -­‐ В В [email protected] В Patient В motivation В is В an В important В factor В to В take В into В consideration В since В patients, В and В more В particularly В young В patient В suffering В of В severe В diseases В such В as В Cerebral В Palsy В (CP), В must В adhere В to В a В rehabilitation В scheme В as В strict В as В possible. В Patient В motivation В is В the В main В key В to В a В successful В rehabilitation В scheme. В A В main В challenge В is В therefore В to В keep В patients В motivated В enough В despite В the В feelings В they В could В have В of  “inefficiency”,  “lack В of В progress”,  “tiredness”, В etc. В Serious В Gaming В (SG) В includes В games В that В are В developed В for В a В particular В purpose В (e.g. В rehabilitation) В other В than В pure В entertainment. В Previous В works В studied В the В interplay В between В motivation, В rehabilitation В and В SG. В SG В can В be В a В good В tool В to В increase В children В motivation В but В there В is В still В a В lack В of В evidence В and В studies В are В required В to В evaluate В possibilities В of В SG В for В CP В children. В Six В mini-­‐games В have В been В developed В for В the В revalidation В of В CP В children. В Two В different В situations В were В assessed. В During В the В first В one В (T1) В 11 В CP В children В (9.2 В (2) В years В old В GMFCS: В 1.1 В (0.4)) В played В the В game В 20 В minutes В per В day В during В 5 В consecutive В days В (daily В use). В For В the В second В one В (T2) В 10 В CP В children В (11.2 В (3) В years В old В GMFCS: В 2 В (0.8)) В played В the В game В 20 В minutes В per В day В twice В a В week В during В 4 В weeks. В For В both В T1 В and В T2 В SG В was В added В to В conventional В rehabilitation. В For В T1 В we В used В a В visual В analytic В scale В to В evaluate В enjoyment В and В pain В during В SG. В Compared В to В conventional В rehabilitation В children, В better В enjoyed В SG В (p=0.04) В and В experienced В less В pain В (p=0.04) В during В exercises. В For В T2 В a В quality В of В life В questionnaire В (Disabkids) В was В used. В Children В tended В to В improve В (pre=38.7, В post=40.5) В but В results В are В not В significant В (p=0.07). В These В first В results В suggests В that В SG В can В be В used В into В conventional В rehabilitation В with В positive В influence В on В enjoyment В and В pain В experience В during В exercises В and В may В improve В quality В of В life В of В CP В children. В 31 В В В O38 В -­‐ В 1645 В В Brain В lesions В relate В to В gait В pathology В in В children В with В unilateral В and В bilateral В cerebral В palsy В В В В Van В Gestel В L, В Ortibus В E, В Meyns В P, В De В Cock В P, В Sunaert В S, В Feys В H, В Duysens В J, В Jaspers В E, В Desloovere В K. В Dep. В of В В Rehabilitation В Sciences, В Fac. В of В Kinesiology В and В Rehabilitation В Sciences, В KULeuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В unravel В the В complex В relations В between В the В broad В range В of В brain В lesions В in В children В with В cerebral В palsy В (CP) В and В their В characteristic В primary В motor В deficits В and В gait В pathologies. В Materials В and В methods: В 51 В children В with В CP В (25 В bilateral, В 26 В unilateral В involvement) В were В enrolled. В The В following В neurological В parameters В were В evaluated В qualitatively: В corpus В callosum В (CC) В (anterior, В mid, В posterior), В cerebellum, В basal В ganglia В (BG), В and В brainstem. В Two В groups В of В quantitative В parameters В were В extracted: В 1) В integrity В of В periventricular В / В middle В / В subcortical В white В matter, В summarized В in В sub-­‐ В and В global В scores; В 2) В length В and В volume В of В the В corpus В callosum, В volume В of В the В lateral В ventricles, В and В brainstem В asymmetry. В Gait В pathology В was В evaluated В by В means В of В the В Gait В Profile В Score В (GPS). В Primary В motor В deficits, В more В specifically В lower В limb В muscle В strength В and В spasticity, В were В evaluated В by В means В of В manual В muscle В testing В and В modified В Ashworth В scale В respectively. В Separate В statistical В analyses В were В conducted В for В the В bilateral В (BilG) В and В unilateral В group В (UniG). В Spearman В correlation В coefficients, В one-­‐ В way В ANOVA’s В and В Mann-­‐Whitney В U В tests В (p<.05) В related В neurological В to В motor В parameters. В Results: В BilG: В Spasticity В correlated В moderately В with В CC В volume В (r=-­‐0.46) В and В BG-­‐brainstem В scores В (r=0.44). В Significantly В higher В spasticity В scores В were В found В for В children В with В affected В contra-­‐ В and В ipsilateral В posterior В limb В of В the В internal В capsule В (PLIC). В Muscle В strength В correlated В moderately В with В BG-­‐brainstem В scores В (r=-­‐0.56) В and В was В significantly В lower В with В affected В anterior В body В of В the В CC, В or В the В contra-­‐ В or В ipsilateral В PLIC. В GPS В scores В correlated В moderately В with В the В total В brain В lesion В scores В (r=0.53) В and В with В bilateral В lesion В scores В of В the В middle В white В matter(r= В 0.41). В Significantly В higher В GPS В scores В were В found В in В children В with В affected В subcortical В white В matter, В contra-­‐ В or В ipsilateral В PLIC. В UG: В Spasticity В correlated В moderately В with В the В integrity В of В the В ipsilateral В middle В white В matter В (r=0.45), В while В the В CC В length В correlated В moderately В with В the В GPS В scores В (r=0.40). В Conclusions: В This В study В highlights В several В potential В relations В between В brain В lesions В and В gait В pathology В in В children В with В CP. В В В Thursday В 26 В September В 2013 В В Parallel В session В 8: В В Neurogenetic В Disorders В Chairs: В Marie В Cecile В Nassogne В and В Paolo В Curatolo В В O39 В -­‐ В 1826 В В Natural В course В of В pontocerebellar В hypoplasia В type В 2 В В В В SГЎnchez-­‐Albisua В I, В FrГ¶lich В S В , В KrГ¤geloh-­‐Mann В I. В University В Children’s В Hospital, В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В В Introduction: В Pontocerebellar В hypoplasia В Type В 2 В (PCH2) В is В a В rare В neurodegenerative В autosomal В recessive В condition В and В defined В on В MRI В by В a В small В cerebellum В and В ventral В pons. В Ninety В percent В carry В a В p.A307S В mutation В in В the В TSEN54-­‐gene. В Clinical В features В are: В mental В retardation, В microcephaly В and В dyskinesia. В Clinical В features В haven’t В been В detailed В exhaustively В and В don’t В include В the В natural В course. В Patients В and В methods: В Patients В were В recruited В by В contacting В German В patients’ В organizations. В Inclusion В criteria В were В imaging В findings В of В PCH2 В and В a В p.A307S В mutation. В Data В from В 33 В patients В were В collected В using В physicians’ В reports В and В patient В questionnaires. В Results: В -­‐ В General В symptoms: В feeding В difficulties В (100%), В sleep В disorder В (96%), В apneas В (67%) В and В recurrent В infections В (52%). В Seventy-­‐three В percent В of В children В were В diagnosed В with В gastroesophageal В reflux В disease. В A В percutaneous В endoscopic В gastrostomy В was В necessary В in В 67% В and В a В Nissen-­‐ В funduplication В in В 36%. В -­‐ В Neurologic В symptoms: В Choreathetosis В was В present В in В 88% В (62% В with В spasticity), В 12% В pure В spasticity. В Seizures В occurred В in В 79%, В status В epilepticus В in В 39%. В Epilepsy В was В drug В resistant В in В 70%. В Dystonic В attacks В occurred В in В 30%. В -­‐ В Neurodevelopmental В data: В All В children В made В progress В at В a В rudimentary В level: В consistent В response В to В certain В familiar В objects В (88%), В fixing В and В following В (76%), В attempting В to В grasp В objects В (76%), В moderate В head В control В (73%), В social В smile В (70%), В rolling В from В prone В to В supine В (58%), В production В of В certain В sounds В to В express В approval/disapproval В (55%), В grasping В and В holding В objects В (24%), В locomotion В in В the В prone В position В (9%), В sitting В without В support В (9%). В Ten В percent В lost В achieved В abilities В on В follow-­‐up. В -­‐ В Anthropometric В measurements: В Weight, В length В and В head В circumference В were В in В the В normal В range В at В birth В and В became В abnormal, В especially В head В circumference В (-­‐5.6 В SD В at В age В 5). В Conclusion: В Although В PCH2 В is В considered В a В degenerative В disorder, В affected В children В can В make В some В progress. В Affected В patients В require В a В very В intensive В care. В 32 В В O40 В -­‐ В 2159 В В Hypomyelinating В leukodystrophy В due В to В recessive В mutations В of В GJC2 В (connexin В 47): В clinical В and В В В radiological В characteristics В in В 18 В patients В В Renaldo В F, В Tonduti В D, В Dorboz В I, В Masliah В J, В Giraud, В G, В Elmaleh В M, В Orivoli В S, В Beraud-­‐Majorel В C, В Drunat В S, В Chalard В F, В Barthez В M В A, В Desguerre В I, В Quijano-­‐Roy В S, В Rodriguez В D, В Boespflug-­‐Tanguy В O. В Centre В de В RГ©fГ©rence В des В Leucodystrophies, В Service В de В NeuropГ©diatrie В et В Maladies В MГ©taboliques; В HГґpital В Robert В DebrГ©, В AP-­‐HP, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В Hypomyelinating В leukoencephalopathies В (HDL) В are В a В heterogeneous В group В of В childhood В genetic В disorders В characterized В by В a В reduced В formation В of В myelin В in В the В central В nervous В system. В The В prototypic В early-­‐onset В hypomyelinating В leukoencephalopathy В is В Pelizaeus– В Merzbacher В disease В (PMD), В an В X-­‐linked В condition В caused В by В mutations В in В the В proteolipid В protein В (PLP) В gene В (Xq22). В PLP1 В mutations В can В also В cause  “pure” В or  “complicated” В spastic В paraplegia В type В 2 В (SPG2), В an В allelic В disorder В at В the В same В locus. В Besides В PMD, В a В growing В number В of В Pelizaeus– В Merzbacher-­‐like В disease В (PMLD) В are В reported, В not В associated В with В PLP1 В mutations. В Autosomal В recessive В mutations В in В GJC2 В (GJA12, В 1q42), В encoding В the В connexin В 47, В can В give В rise В to В PMLD В (HDL2) В or В spastic В paraplegia В type В 44 В (SPG44). В We В report В initial В and В evolving В characteristics В in В 18 В GJC2-­‐mutated В patients. В First В we В noted В a В large В phenotypic В variability, В from В the В classic В PMD-­‐like В phenotype В to В the В much В milder В SPG В form В which В can В manifest В in В childhood В or В in В adulthood. В This В important В variability В was В also В observed В inside В a В large В consanguineous В family. В Most В of В patients В experienced В early В nystagmus В as В first В symptom, В associated В with В psychomotor В delay В although В neurocognitive В capacities В were В higher В compared В to В PMD. В The В evolution В was В then В marked В by В the В occurrence В of В a В progressive В cerebello-­‐spastic В syndrome, В extra-­‐pyramidal В symptoms В in В some В patients, В followed В by В motor В and В cognitive В regression, В sometimes В loss В of В language В skills, В focal В epilepsy, В and В frequently В early В optic В atrophy. В Evoked В potentials В showed В more В variable В and В moderate В delayed В central В conductions В than В in В PMD. В Nerve В conduction В velocities В were В normal. В Magnetic В resonance В imaging В (MRI) В displayed В diffuse В hypomyelinating В leukodystrophy В associated В with В brainstem В abnormalities В in В all В patients. В We В found В other В peculiarities В in В a В few В patients. В The В clinical В spectrum В of В GJC2 В mutations В is В broader В than В PLP1 В mutations В with В intra-­‐family В heterogeneity. В Clinico-­‐electrophysio-­‐radiological В specificities В can В make В it В possible В to В study В GJC2 В of В first В intention В even В among В boys. В В O41 В -­‐ В 1941 В В Mutation В spectrum В and В clinical В characteristics В in В Hypomyelination В with В Atrophy В of В the В Basal В Ganglia В and В В В Cerebellum В (H-­‐ABC) В Hamilton В EM, В Vanderver В A, В Siriwardena В K, В Pinelli В L, В Schiffmann В R, В Blaser В S, В Naidu В S, В van В Berkel В CG, В Polder В E, В Abbink В TE, В Wolf В NI, В van В der В Knaap В MS, В VUMC, В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Hypomyelination В with В Atrophy В of В the В Basal В Ganglia В and В Cerebellum В (H-­‐ В ABC) В is В a В rare В hereditary В leukoencephalopathy В that В was В identified В by В MRI В pattern В analysis.1 В Exome В sequencing В in В 11 В H-­‐ABC В patients В recently В revealed В the В same В de В novo В mutation В in В the В TUBB4A В gene, В which В encodes В ОІ-­‐tubulin В and В is В highly В expressed В in В neuronal В cells. В 2 В Mutations В in В TUBB4A В are В also В associated В with В adult В onset В dystonias. В We В here В describe В the В mutation В spectrum, В clinical В phenotype В and В MRI В characteristics В in В our В cohort В of В 44 В H-­‐ABC В patients. В Materials В and В Methods: В We В initiated В a В cross-­‐sectional В observational В study В in В our В database В of В H-­‐ABC В patients. В Sequential В MRIs В of В patients В were В evaluated В via В a В standard В protocol. В In В all В patients, В DNA В analysis В and В a В clinical В inventory В were В executed. В Results: В DNA В analysis В confirmed В that В the В TUBB4A В mutation, В observed В in В the В first В 11 В H-­‐ В ABC В patients, В is В by В far В the В most В common. В Additionally, В several В other В mutations В were В found. В Preliminary В results В are В suggestive В of В a В genotype-­‐phenotype В correlation, В with В a В phenotypic В continuum В extending В from В neonatal В up В to В childhood В disease В onset, В normal В to В delayed В early В development В and В slowly В to В more В rapidly В progressive В neurological В deterioration. В Six В patients В have В died В (age В 1.7-­‐25 В years). В The В oldest В patient В is В now В over В 30 В years. В MRI В showed В disappearance В of В the В putamen В and В a В variable В degree В of В cerebellar В atrophy В and В cerebral В atrophy, В largely В corresponding В to В the В disease В severity. В Apart В from В hypomyelination, В myelin В loss В was В evident В in В some В patients. В Conclusions: В H-­‐ABC В is В an В MRI В based В diagnosis В and В the В current В study В further В delineates В the В clinical В course В and В mutation В spectrum В in В this В rare В leukoencephalopathy. В TUBB4A В mutations В are В associated В with В different В neurological В disorders, В sharing В certain В characteristics. В H-­‐ABC В patients В show В a В rather В homogeneous В phenotype В with В a В distinctive В MRI В pattern В and В a В variable В disease В severity. В 1 В M.S. В van В der В Knaap, В et В al., В AJNR В 2002 В 2 В Simons В C, В et В al., В Am В J В Hum В Genet. В 2013 В 33 В В В В O42 В -­‐ В 1909 В В FOXG1 В gene: В phenotype В Гђgenotype В relation В in В Spanish В patients В Pineda В Marfa В M, В O’Callaghan В Gordo В M, В Gerotina В Mora В E, В Quandt В Herrera В E, В Rabaza В GairГ­ В M, В Brandi В Tarrau В N; В CortГЁs В Saladelafont В E, В Roche В MartГ­nez В A, В Armstrong В MorГіn В J, В FundaciГі В Hospital В Sant В Joan В de В DГ©u В and В CIBERER, В ISCIII1. В Servei В Neuropediatra В y В genГ©tica В molecular. В Hospital В Sant В Joan В de В Deu2, В Barcelona. В Spain В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Rett В syndrome В (RTT) В is В a В neurodevelopmental В disorder, В of В early В onset, В affecting В almost В exclusively В girls. В The В disease В has В classical В forms В and В atypical В variants В forms. В Most В cases В are В due В to В mutations В in В the В MECP2 В gene, В but В other В genes В had В been В described В causing В atypical В forms В of В the В disease: В CDKL5 В early В epilepsy В variant В and В FOXG1 В congenital В variant. В FOXG1 В (MIM В 614364) В is В the В first В gene В linked В to В autosomal В RTT, В located В on В chromosome В 14q12 В Materials В and В methods: В We В have В studied В the В FOXG1 В gene В by В direct В sequencing В and В MLPA В (Probemix-­‐P075, В MC-­‐Holland) В in В patients В RTT-­‐without В MECP2 В mutation В and В in В patients В with В mental В retardation В and В Rett-­‐like В clinical В features. В Results: В we В analyzed В 211 В patients В with В clinical В presentation В likely В to В have В mutations В in В FOXG1 В gene. В We В detected В 9 В patients: В six В of В them В had В point В mutations В and В three В large В rearrangements В in В FOXG1. В At В the В moment В of В diagnosis В the В ages В ranged В from В 1 В to В 9 В years В old В and В the В gender В was В 4 В males/5 В females В All В had В severe В early В postnatal В encephalopathy В with В deceleration В of В head В growth В in В the В first В months В of В life В (1-­‐9 В months) В with В severe В microcephaly В from В early В childhood В (-­‐3ds/-­‐ В 4ds), В severe В developmental В delay, В hypotonia, В none В of В them В has В acquired В independent В walking В and В only В 3 В are В able В to В seat В unaided, В absent В language В development, В hand В stereotypies, В convergent В strabismus, В tongue В protrusion, В jerky В arm В movements, В bruxism В and В epilepsy В 5 В patients. В Brain В imaging В studies В showed В simplified В gyral В pattern, В reduced В white В matter В volume В in В frontal В lobes В and В corpus В callosum В hypogenesis. В VIDEO В Conclusions: В Genetic В etiologies В of В variant В Rett В syndrome В are В heterogeneous; В screening В the В FOXG1 В gene В should В be В done В not В only В in В females, В but В also В in В male В patients В with В clinical В features В of В congenital В phenotype В Rett В syndrome В and В in В severe В developmental В encephalopathies. В FOXG1 В is В not В an В X-­‐linked В gene В and В therefore В there В can В be В a В higher В incidence В of В mutation В detection В in В RTT-­‐like В males В than В in В MECP2 В and В CDKL5 В genes. В В O43 В -­‐ В 1896 В В The В neurology В of В rhizomelic В chondrodysplasia В punctata В Bams-­‐Mengerink В AM, В Koelman В JHTM, В Waterham В H, В Barth В PG, В Poll-­‐The В BT. В Academic В Medical В Centre, В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Background: В To В describe В the В neurologic В profiles В of В Rhizomelic В chondrodysplasia В punctata В (RCDP), В a В peroxisomal В disorder В clinically В characterized В by В skeletal В abnormalities, В congenital В cataracts, В severe В growth В and В developmental В impairments В and В immobility В of В joints. В Defective В plasmalogen В biosynthesis В is В the В main В biochemical В feature. В Methods: В Observational В study В including В review В of В clinical В and В biochemical В abnormalities, В genotype, В presence В of В seizures В and В neurophysiological В studies В of В a В cohort В of В 16 В patients В with В RCDP. В Results: В Patients В with В the В severe В phenotype В nearly В failed В to В achieve В any В motor В or В cognitive В skills, В whereas В patients В with В the В milder В phenotype В had В profound В intellectual В disability В but В were В able В to В walk В and В had В verbal В communication В skills. В Eighty-­‐eight В percent В of В patients В developed В epileptic В seizures. В The В age В of В onset В paralleled В the В severity В of В the В clinical В and В biochemical В phenotype. В Myoclonic В jerks, В followed В by В atypical В absences В were В most В frequently В observed. В All В patients В with В clinical В seizures В had В interictal В encephalographic В evidence В of В epilepsy. В Visual В evoked В (VEP) В and В brain В auditory В potential В (BAEP) В studies В showed В initial В normal В latency В times В in В 93% В of В patients. В Deterioration В of В VEP В occurred В in В a В minority В in В both В the В severe В and В the В milder В phenotype. В BAEP В and В somatosensory В evoked В potentials В (SSEP) В were В more В likely В to В become В abnormal В in В the В severe В phenotype. В Plasmalogens В were В deficient В in В all В patients. В In В the В milder В phenotype В levels В of В plasmalogens В were В significantly В higher В in В erythrocytes В than В in В the В severe В phenotype. В Phytanic В acid В levels В ranged В from В normal В to В severely В increased, В but В had В no В relation В with В the В neurological В phenotype. В Conclusion: В Neurodevelopmental В deficits В and В age-­‐related В occurrence В of В seizures В are В characteristic В of В RCDP В and В are В related В to В the В rest-­‐activity В in В plasmalogen В biosynthesis. В Evoked В potential В studies В are В more В likely В to В become В abnormal В in В the В severe В phenotype, В but В are В of В no В predictive В value В in В single В cases В of В RCDP. В В O44 В -­‐ В 1703 В В Deficiency В of В the В E3 В ubiquitin В ligase В TRIM2 В causes В early-­‐onset В axonal В neuropathy В В В Ylikallio В E, В PГ¶yhГ¶nen В R, В Hilander В T, В Paetau В A, В LГ¶nnqvist В T, В Tyynismaa В H. В Research В Programs В Unit, В Molecular В Neurology, В Biomedicum В Helsinki, В University В of В Helsinki, В Helsinki, В Finland В -­‐ В [email protected] В 34 В В В Purpose: В To В reveal В the В genetic В etiology В of В an В early-­‐onset В axonal В neuropathy. В Patient: В Our В patient В is В a В 19-­‐year-­‐
old  female  with  severe  neuropathy.  She  was  born  in  a  family  with  no  consanguinity  and  had  normal  early  development.  At  the  age  of  4  years  she  was  sent  to  Children’s  Hospital  in  Helsinki  because  of  muscle  hypotonia.  She  was  alert,  but  very  lean  with  small  muscle  mass  and  muscle  atrophy  in  hands  and  feet.  The  deep  tendon  reflexes  were  absent.  ENMG  showed  polyneuropathy:  in  upper  extremities  the  motor  nerve  conduction  velocities  were  slow  with  increased  distal  latencies  and  low  amplitude.  The  sensory  amplitudes  were  low  in  upper  extremities,  and  in  lower  extremities  even  the  motor  responses  could  not  be  measured.  The  sural  nerve  biopsy  findings  at  the  age  of  5  years  were  consistent  with  an  axonal  neuropathy  revealing  a  mild  to  moderate  loss  of  prominently  large  myelinated  fibers  (MF),  but  no  clear  signs  of  active  demyelination,  hypertrophy  or  regeneration.  In  electron  microscopy  the  axoplasm  of  slightly  swollen  large  MF  revealed  prominent  neurofilament  content.  Genetic  studies:  A  whole-­‐exome  sequencing  revealed  compound  heterozygous  mutations:  a  missense  mutation  (c.680A>T)  and  a  1-­‐bp  deletion  (c.1699delA)  in  the  tripartite  motif  containing  2  (TRIM2)  gene.  The  patient  carried  both  the  mutations  whereas  her  father  was  heterozygous  for  the  deletion  and  her  mother  for  the  missense  mutation.  TRIM2  is  a  RING  finger  protein  that  functions  as  an  E3  ubiquitin  ligase.  The  studies  on  fibroblasts  showed  that  the  mutations  resulted  in  a  severe  reduction  of  TRIM2  in  the  patient’s  cells  resembling  a  mouse  model  for  Trim2  which  has  shown  neurofilament  disorganization  in  axons  presumably  because  of  deficient  ubiquitination.  Consistently,  our  patient’s  sural  nerve  biopsy  showed  axonal  degeneration  with  disorganized  accumulation  of  neurofilament.  Conclusion:  TRIM2  is  a  disease  gene  for  early-­‐
onset, В severe В CMT2 В with В inefficient В neurofilament В degradation В as В a В pathogenic В mechanism. В В O45 В -­‐ В 1612 В В RATE: В randomised В clinical В trial В of В rapamycin В in В children В with В Tuberous В Sclerosis В Complex В and В intractable В В В epilepsy В Overwater В IE, В Rietman В A, В Bindels-­‐de В Heus В GCB, В Moll В HA, В Elgersma В Y, В Wit В MCY. В Neurology, В Neuroscience; В ENCORE В Expertise В centre В for В neurodevelopmental В disorders В -­‐ В [email protected] В Tuberous В Sclerosis В Complex В (TSC) В is В caused В by В inactivating В mutations В in В the В TSC1 В or В TSC2 В gene. В Mutations В in В these В genes В cause В disinhibition В of В the В mTOR В pathway, В which В is В involved В in В several В cellular В pathways, В including В cell В proliferation В and В control В of В synaptic В plasticity. В TSC В patients В suffer В from В hamartomatous В growths В in В various В organs, В including В renal В angiomyolipoma В (AML). В CNS В manifestations В include В tubers, В subependymal В nodules В and В subependymal В giant В cell В astrocytoma В (SEGA). В Up В to В 90% В of В TSC В patients В suffer В from В epilepsy, В with В 50% В of В patients В intractable В to В anti-­‐epileptic В drugs. В Recent В clinical В trials В have В shown В a В decrease В in В AML В and В SEGA В volume В upon В treatment В with В mTOR В inhibiting В drugs. В In В animal В models В of В TSC, В mTOR В inhibitors В decrease В seizures В and В improve В EEG В findings. В Rapamycin В (sirolimus) В is В an В inhibitor В of В the В mTOR В pathway, В and В has В been В used В in В various В animal В and В patient В studies. В In В the В TSC В clinic В of В the В ENCORE В expertise В center В for В neurodevelopmental В disorders В at В the В Erasmus В MC-­‐Sophia В Children’s В Hospital, В we В are В currently В performing В a В randomized В clinical В trial В into В the В effect В of В rapamycin В on В epilepsy В in В TSC В patients. В Eligible В children, В with В a В definite В diagnosis В of В TSC В and В intractable В epilepsy, В participate В in В the В trial В during В one В year, В and В are В randomised В to В receive В add-­‐on В oral В rapamycin В treatment В during В the В first В or В second В six В months В of В trial В participation. В Primary В outcome В of В the В trial В is В seizure В frequency, В assessed В by В an В epilepsy В diary В kept В by В the В parents. В EEG В and В developmental В examination В are В secondary В outcomes, В and В are В performed В upon В inclusion В and В after В the В first В and В second В six В months. В Developmental В examination В includes В mental, В motor В and В behavioural В functioning. В To В monitor В safety, В blood В samples В to В determine В rapamycin В trough В levels, В renal В and В liver В function В and В blood В cell В counts В are В taken В regularly. В Currently, В 20 В patients В have В been В included В in В the В RATE В trial. В Design, В progression В and В preliminary В results В of В the В trial В will В be В presented. В В O46 В -­‐ В 1548 В В Long В term В follow-­‐up В of В clinical В and В neurographical В abnormalities В in В eight В Croatian В patients В with В triple В A В В В syndrome В Barisic В N, В Dumic В M, В Kusec В V, В Lehman В I, В Bunoza В B, В Grdjan В P, В Ivanja В V. В Department В of В Pediatrics, В University В Hospital В Centre В Zagreb, В University В of В Zagreb, В School В of В Medicine, В Zagreb, В Croatia В -­‐ В [email protected] В Objective. В To В analyse В long В term В follow В up В of В neurological В abnormalities В (during В 2 В years В to В 23 В years) В in В eight В Croatian В patients В with В triple В A В syndrome. В Background. В The В triple В A В syndrome В is В caused В by В autosomal В recessively В inherited В mutation В in В AAAS В gene В on В chromosome В 12q13 В encoding В the В nuclear В pore В protein В ALADIN. В This В multisystemic В disease В is В characterized В by В achalasia, В alacrimia, В adrenal В insufficiency В and В neurological В impairment. В Design/Methods.Clinical В examination, В electromyoneurography В (EMNG) В and В molecular-­‐genetic В analysis В were В performed В in В eight В patients В with В triple В A В syndrome В (five В males В and В three В females). В Results. В At В the В 35 В В time В of В diagnosis В all В patients В (aged В 2 В years В to В 8 В years) В presented В with В alacrimia, В latent В or В manifest В adrenal В insufficiency, В anisocoria В in В 2, В optic В atrophy В in В 4, В motor В and В sensory В polyneuropathy В on В the В first В exam В in В 2 В siblings, В muscle В weakness В and В hypotrophy В of В distal В muscle В groups, В cavus В feet, В hyperreflexia В but В absent В triceps В surae В jerks, В talocrural В joints В contractures, В tremor В and В dysmetria В in В 5 В patients. В First В EMG В findings В were В normal В at В the В age В 6-­‐11 В years В in В 6/8 В patients. В The В follow В up В EMG В showed В chronic В partial В denervation В in В all В patients. В Spontaneus В activity В (fibrillations) В was В registered В in В 3/8, В compound В muscle В action В potentials В (CMAP) В were В polyphasic В in В 6/8 В patients. В Absent В or В low В CMAP В amplitude В (0-­‐0,5mV) В was В obtained В in В 6/8, В decreased В motor В conduction В velocity В (29-­‐40 В m/s) В in В 8/8, В absent В F-­‐wave В potentials В in В 7/8, В absent В neural В potentials В in В 5/8 В and В proximal В conduction В block В in В 5 В patients. В Mutation В pSer263Pro В was В identified В in В 5 В of В 8 В patients. В One В is В homozygous В and В four В are В compound В heterozygous В for В this В mutation. В Genotype/phenotype В analysis В confirmed В lack В of В correlation В in В patients В with В triple В A В syndrome. В Conclusions. В Long В term В follow В up В neurography В in В patients В with В triple В A В syndrome В showed В progressive В mixed В motor В and В sensory В polyneuropathy В development В with В signs В of В pronounced В demyelination В and/or В probably В secondary В axonal В damage. В Molecular В results В support В the В hypothesis В that В the В pSer263Pro В mutation В is В founder В mutation В in В Slavic В population. В В O47 В -­‐ В 1530 В В Outcome В of В surgical В treatment В of В 64 В TSC-­‐associated В subependymal В giant В cell В astrocytomas В В В Kotulska В K, В Roszkowski В M, В Mandera В M, В Daszkiewicz В P, В Grajkowska В W, В Jurkiewicz В E, В Borkowska В J, В Jozwiak В S. В The В Childrens В Memorial В Health В Institute, В Warshaw В Poland В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Subependymal В giant В cell В astrocytoma В (SEGA) В is В a В brain В tumor В associated В with В TSC. В Nowadays В there В are В two В treatment В options В in В SEGAs: В surgery В or В mTOR В inhibitor. В The В analysis В of В outcome В of В SEGA В surgery В may В help В characterize В the В patients В who В may В benefit В from В pharmacotherapy. В Material В and В Methods: В Sixty-­‐four В SEGA В surgeries В in В 57 В TSC В patients, В operated В on В between В 1994 В and В 2011, В in В whom В at В least В 12-­‐month В follow-­‐up В after В surgery В was В known В were В included В in В the В study. В The В indication В for В the В surgery, В tumor В size, В age В of В the В patients, В and В post-­‐surgical В complications В were В analyzed. В Results: В Mean В age В of В patients В at В surgery В was В 9.7 В years В (ranging В from В 6 В weeks В to В 26 В years). В Mean В follow В up В after В surgery В was В 63.7 В months В (median В 60 В months). В Thirty-­‐seven В (57.8%) В tumors В were В operated В on В because В the В patients В developed В clinical В symptoms, В and В 27 В (42.2%) В tumors В were В resected В due В to В documented В tumor В growth В and/or В hydrocephalus В revealed В on В neuroimaging. В Surgery-­‐
related В complications В were В reported В in В 0%, В 46%, В 83%, В 81%, В and В 67% В of В patients В with В tumors В maximum В diameter В below В 2 В cm, В between В 2 В and В 3 В cm, В between В 3 В and В 4 В cm, В more В than В 4 В cm, В and В bilateral В SEGAs, В respectively. В Four В patients В (6.2% В of В all В surgeries) В died В during В the В first В week В after В surgery. В Most В common В complications В included: В hemiparesis В (22%), В hydrocephalus В (20%), В haematoma В (14%), В and В cognitive В decline В (6%). В Complications В were В more В common В in В children В under В the В age В of В 3 В years В (83%) В than В in В older В patients В (55%). В Fifteen В patients В developed В contralateral В SEGA В in В 6-­‐120 В months В after В first В surgery. В Conclusions: В Our В study В indicates В that В SEGA В surgery В is В associated В with В significant В risk, В especially В in В cases В of В bilateral В SEGAs, В tumors В bigger В than В 2 В cm, В and В children В below В 3 В years В of В age. В Therefore, В TSC В patients В should В be В thoroughly В screened В for В SEGA В growth, В and В early В surgery В should В be В considered В in В selected В cases. В В В Parallel В session В 9: В Varia В Chairs: В В Vladimir В Komarek В and В Colin В Kennedy В В O48 В -­‐ В 1975 В В The В Presenting В Features В of В Arterial В Ischaemic В Stroke В in В a В Population-­‐Based В Cohort В В В Mallick В AA, В Ganesan В V, В Kirkham В FJ, В Fallon В P, В Hedderly В T, В McShane В T, В Parker В AP, В Wassmer В E, В Wraige В E, В В Amin В S, В Edwards В HB, В O’Callaghan В FJ. В University В of В Bristol, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В describe В the В presenting В features В of В childhood В arterial В ischaemic В stroke В (AIS) В and В analyse В factors В associated В with В such В features. В Materials В and В Methods: В The В cases В notes В of В a В population-­‐based В cohort В of В 96 В children В (aged В >28 В days В to В <16 В years) В residing В in В southern В England В who В experienced В AIS В between В July В 2008 В and В June В 2009 В were В analysed. В Presenting В features В and В risk В factors В were В categorised В according В to В schemes В used В by В the В International В Pediatric В Stroke В Study. В The В commonly В used В adult В stroke В recognition В tool, В the В FAST В (Face В Arm В Speech В Time) В test В was В applied В retrospectively. В Results: В Focal В features В (hemiparesis, В facial В weakness, В speech В disturbance, В visual В disturbance, В and В other В focal В features) В were В present В in В 85% В of В children, В diffuse В features В (decreased В conscious В level, В headache, В vomiting, В papilloedema, В and В other В diffuse В features) В in В 61% В and В seizures В in В 29%. В A В hemiparesis В was В present В in В 72% В of В children. В 78% В of В children В had В a В least В one В positive В variable В (facial В weakness, В arm В weakness, В or В speech В disturbance) В on В the В FAST В test. В Diffuse В features В occurred В more В frequently В with В increasing В age В (odds В ratio В 1.14 В [95%CI В 1.03 В -­‐ В 1.26], В p=0.015). В Seizures В were В less В likely В with В increasing В age В 36 В В (OR В 0.83 В [95%CI В 0.72 В -­‐ В 0.96], В p=0.012). В 75% В of В children В under В the В age В of В 1 В year В had В seizures В at В presentation. В A В positive В FAST В test В was В not В associated В with В age. В Diffuse В features В were В independently В associated В with В acute В systemic В risk В factors В (OR В 5.36 В [95%CI В 1.72 В -­‐ В 16.7], В p=0.004). В Arteriopathy В was В independently В associated В with В a В reduced В risk В of В seizures В (OR В 0.18 В [95%CI В 0.04 В -­‐ В 0.86], В p=0.031). В Children В with В acute В systemic В risk В factors В had В reduced В odds В of В a В positive В FAST В test В (OR В 0.23 В [95%CI В 0.08 В -­‐ В 0.69], В p=0.009). В Presenting В features В did В not В significantly В vary В with В gender. В Conclusions: В The В presenting В features В of В AIS В in В children В are В similar В to В those В in В adult В AIS. В However, В presenting В features В vary В according В to В age В and В underlying В risk В factors. В В O49 В -­‐ В 2118 В В A В clinical В advisory В board В for В a В rare В disease В (Prader-­‐Willi В syndrome) В Blichfeldt В S, В Farholt В S. В Herlev В University В Hospital, В PГ¦diatric В Department, В 2730 В Herlev В Denmark В -­‐ В [email protected] В Prader-­‐Willi В Syndrome В (PWS) В is В characterized В by В neonatal В hypotonia, В hypogonadism, В growth В retardation, В mental В retardation, В hyperphagia В from В age В 1-­‐ В 3, В and В a В risk В of В morbid В obesity В and В early В death. В Behavioral В problems В and В later В psychiatric В diseases В in В adults В are В seen. В PWS В is В caused В by В lack В of В paternal В gene В expression В on В chromosome В 15q. В Treatment В is В multidisciplinary В and В lifelong В involving В many В different В professionals. В Objectives: В To В present В the В Danish В Clinical В Advisory В Board В for В PWS В (CABPWSDK) В of В 1991, В supported В by В the В Danish В PWS В association В (PWSDK) В Method: В The В CABPWSDK В consists В of В professionals В with В an В extensive В experience В in В PWS. В Members В are В pediatricians, В psychiatrist, В nurses, В dietician, В physiotherapist, В special В teachers, В psychologist, В social В workers В and В social В advisers В included В staff В from В the В two В national В PWS В centers. В The В group В meets В two В times В yearly В beside В e-­‐mail В contacts. В Group В members В can В be В contacted В directly В by В families В and В professionals. В Results: В The В CABPWSDK В advices В about В how В to В get В support В and В treatment, В about В diagnostics В and В treatment В possibilities. В Articles В on В medical, В social, В and В educational В topics В are В written В for В the В Danish В PWS В Newsletter. В Group В members В teach В at В courses В for В families В and В professionals: В medical В personnel, В teachers, В daycare В staff, В caregivers В for В adults. В The В PWSDK В edits В leaflets В on В topics В in В PWS В supported В by В the В CABPWSD. В The В regular В contact В in В the В CABPWSDK В group В secures В continuous В updating В about В PWS, В about В ongoing В research В and В meetings В in В DK В and В abroad. В The В CABPWSDK В can В propose В new В projects В supported В by В the В PWSDK В Conclusion: В The В PWSDK В and В Danish В families В appreciate В the В work В by В the В CABPWSDK, В and В group В members В find В the В contact В to В the В PWSDK В and В the В interdisciplinary В contact В important В ensuring В updated В and В qualified В knowledge В on В PWS В for В the В benefit В of В the В patients. В The В described В model В is В to В be В recommended. В В O50 В -­‐ В 1933 В В Normative В data В of В the В 6-­‐minute В walk В test В in В healthy В boys В aged В 5-­‐12 В years В and В correlations В with В В В anthropometric В variables В and В myometry В В Goemans В N, В Klingels В K, В Boons В S, В Verstraete В L, В Peeters В C, В van В den В Hauwe В M, В Feys В H, В Buyse В G. В Child В Neurology, В University В Hospitals В Leuven, В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В aim В of В this В study В was В to В improve В our В insights В on В the В 6-­‐minute В walk В test В (6MWT), В an В outcome В measure В currently В used В in В clinical В trials В for В ambulant В Duchenne В patients, В by В (1) В generating В normative В data В in В healthy В boys В aged В 5-­‐12 В years, В and В (2) В describing В the В relation В with В anthropometric В variables В and В myometry. В Materials В and В methods: В Participants В (n=442) В were В recruited В in В eight В age В categories В between В 5 В and В 12 В years. В Each В boy В walked В 6 В minutes В (timed В with В stopwatch) В along В a В 25 В meters В tape В line. В Maximal В isometric В contractions В for В knee В flexion В and В extension В were В recorded В with В a В hand-­‐held В myometer. В Results: В For В the В total В group, В the В 6MWT В distance В was В 582.2m В В±88.2 В (mean В В±SD) В with В a В mean В velocity В of В 97m/min. В The В 6MWT В distance В increased В significantly В with В age, В from В 478.0m В В±44.1 В at В age В 5, В to В 650.0m В В±76.8 В at В age В 12, В with В the В steepest В increase В between В 5 В and В 8 В years. В Percentile В curves В of В the В 6MWT В were В developed В for В age В and В height. В Predicted В values В were В calculated В according В to В available В reference В equations В (Geiger В and В Ben В Saad), В indicating В an В overestimation В by В those В equations. В Correlations В with В anthropometric В variables В were В fair В to В good В (age В r=0.62, В height В r=0.58, В weight В r=0.47). В Myometric В variables В (sum В flexors, В sum В extensors, В total В sum) В showed В correlations В of В 0.46, В 0.50, В 0.52, В respectively. В Interestingly, В when В dividing В into В two В age В categories В (5-­‐8 В years, В 9-­‐12 В years), В these В range В of В correlations В only В applied В to В the В younger В age В group, В while В in В the В older В age В group В correlations В were В poor В (r=0.08,0.16, В 0.15 В respectively). В Conclusion: В The В percentile В curves В according В to В age В and В height В provide В a В useful В tool В in В the В assessment В of В ambulatory В capacity В in В boys В with В variable В diseases В and В more В specifically В in В Duchenne В patients. В While В significant В correlations В were В found В with В anthropometric В variables В and В myometry В in В the В younger В age В group, В further В study В is В needed В to В define В the В additional В factors В influencing В 6MWT, В especially В in В the В older В age В group. В 37 В В В В O51 В -­‐ В 2115 В В Clinical В Presentation В and В genetic В causes В of В Charcot В Marie В Tooth В Disease В in В a В Paediatric В Cohort В В В Niermeijer В JMF, В Rustenburg В L, В Van В Ruissen В F, В Verhamme В C, В Baas В F, В Poll-­‐The В BT. В Academic В Medical В Centre, В В University В of В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Charcot-­‐Marie-­‐Tooth В disease В (CMT) В is В the В overlapping В term В for В a В group В of В inherited В neuropathies. В To В date В more В than В 45 В responsible В genes В have В been В described. В With В the В increasing В knowledge В of В the В underlying В genetic В mechanisms, В detailed В descriptions В of В the В different В phenotypes В become В more В important. В Methods: В A В retrospective В cohort В study В of В children В with В CMT В was В performed В at В the В department В of В paediatric В neurology В of В the В Academic В Medical В Centre В Amsterdam, В a В tertiary В referral В centre В for В children В with В neuromuscular В disorders. В Patients В were В classified В based В on В the В clinical В signs, В family В history, В electrophysiological В investigations В and В genetic В testing В results. В Results: В Forty-­‐six В children В with В CMT В were В included. В In В 23/46 В patients В NCS В were В performed. В In В 29/46 В patients В (63%) В a В genetic В diagnosis В was В confirmed. В 32 В patients В were В classified В as В CMT1: В 21 В PMP22 В duplications, В 2 В MPZ, В 3 В EGR2 В and В 1 В GJB1 В mutation. В 14 В patients В were В classified В as В CMT2. В Only В in В 2/14 В a В genetic В cause В was В identified В yet: В 1 В GARS В and В 1 В MFN2 В mutation, В the В remainder В is В still В under В investigation. В The В median В age В of В onset В was В 1.75 В years В (IQR В 1.3  – В 3.75 В y). В Gait В disturbances В were В present В in В 52% В and В the В most В frequent В presenting В symptom. В Three В patients В developed В the В first-­‐ В severe-­‐ В signs В of В CMT В during В a В course В of В chemotherapy В with В vincristine. В Only В one В patient В in В this В cohort В had В mental В retardation, В although В 5 В others В had В behavioural В or В learning В problems В necessitating В special В schooling. В Disease В progression В and В clinical В differences В between В the В genetic В subtypes В will В be В described В in В detail. В Conclusion: В The В age В at В first В presentation В in В this В cohort В was В more В early В than В has В been В generally В assumed. В Children В with В CMT В do В very В often В present В with В the В first В symptoms В during В the В first В three В years В of В life, В and В families В at В risk В ask В for В genetic В evaluation В already В early В in В life. В There В remains В a В substantial В proportion В of В CMT2 В patients В without В a В genetic В diagnosis. В Additional В sequencing В is В performed В for В these В patients В at В this В moment. В В O52 В -­‐ В 2063 В В Spectrum В of В cerebellar В and В anterior В horn В cell В degeneration В caused В by В EXOSC3 В mutations В Burglen В L, В Nguyen В S, В Cances В C, В Cuisset В JM, В Julia В S, В Metreau В J, В Lion-­‐FranГ§ois В L, В Legall В A, В Amsallem В D, В Gelot В A, В Billette В de В Villemeur В T, В Rodriguez В D. В Reference В center В for В cerebellar В malformations В and В congenital В diseases В and В Department В of В genetics, В AP-­‐HP, В HГґpital В Trousseau В and В INSERM В U676, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В Pontocerebellar В hypoplasia В (PCH) В associated В with В spinal В cord В anterior В horn В cell В loss В has В been В named В PCH В type В 1 В by В Barth В in В 1993. В PCH1 В is В an В autosomal В recessive В disease В characterized В by В an В early-­‐ В often В antenatal В -­‐onset, В with В arthrogryposis В and В limited В survival. В Recently В mutations В of В the В EXOSC3 В gene В were В reported В in В classical В as В well В as В in В mildly В affected В PCH1 В patients. В Objectives: В to В describe В the В phenotype В of В patients В affected В with В cerebellar В and В anterior В horn В cell В degeneration В caused В by В EXOSC3 В mutations. В Patients В and В methods: В Clinical В data В and В MRI В from В 8 В patients В affected В with В cerebellar В and В anterior В horn В cell В degeneration В related В to В EXOSC3 В mutations В were В reviewed. В Results: В Two В sibs В and В another В patient В fit В the В diagnosis В of В PCH1: В they В were В affected В from В birth В and В presented В with В hypotonia, В proximal В muscular В deficiency, В respiratory В and В swallowing В difficulties. В Electromyogram В showed В neurogenic В changes. В In В the В familial В case, В PCH В was В evident В on В the В MRI В performed В at В 4 В months В in В the В older В child В but В no В change В was В noted В at В day В 4 В in В the В younger. В Death В occurred В at, В respectively, В 11 В months, В 15 В days В and В 4 В months. В In В 2 В patients, В neuropathology В showed В a В severe В atrophy В of В the В pons, В cerebellum В and В anterior В horn. В Patients В 4 В to В 7 В presented В with В a В progressive В disease В which В began В at В 3-­‐5 В months. В They В had В severe В progressive В hypotonia, В proximal В limb В weakness В and В amyotrophy, В nystagmus, В spasticity, В and В increased В tendon В reflexes. В MRI В showed В progressive В cerebellar В atrophy В and/or В cerebellar В hypoplasia В without В brainstem В involvement. В Patient В 8 В had В a В non-­‐progressive В psychomotor В retardation В with В PCH В on В MRI В and В he В was В able В to В sit В in В the В first В years В of В life. В At В age В 10, В he В started В to В decline В and В presented В with В spastic В paraplegia В and В proximal В weakness, В nystagmus В and В respiratory В and В swallowing В difficulties. В Conclusion: В The В gene В EXOSC3 В is В a В major В PCH1 В gene В but В is В responsible В for В others, В milder, В phenotypes В of В cerebellar В and В anterior В horn В cell В degeneration В with В cerebellar В atrophy В without В brainstem В involvement. В В O53 В -­‐ В 1995 В В Long-­‐term В Outcome В after В Vegetative В State В due В to В Near-­‐Drowning В and В Quality В of В Life В of В the В Families В В В Kluger В G, В Kirsch В A, В Hessenauer В M, В Lahl В O, В Steinbeis В von В StГјlpnagel В C. В Clinic В for В Neuropediatrics В and В Neurorehabilitation, В Epilepsy В Center В for В Children В and В Adolescents, В SchГ¶en В Klinik В Vogtareuth В Germany В -­‐ В [email protected]­‐kliniken.de В 38 В В В Objectives: В Discussions В between В emergency В medicine, В intensive В care, В rehabilitation В and В palliative В care В concerning В children В in В vegetative В state В lack В information В about В the В long-­‐term В prognosis В and В quality В of В life В (QoL) В of В their В families. В Methods: В At В two В different В time В points, В we В investigated В long-­‐term В outcome В and В QoL В of В the В families В of В 85 В children, В who В were В in В vegetative В state В 4 В weeks В after В a В near-­‐drowning В event, В and В who В were В transferred В to В our В institution В for В early-­‐phase В rehabilitation В in В the В years В 1986-­‐2001. В Assessment В 1 В was В performed В in В 2001 В as В anonymous В questionnaire, В assessment В 2 В in В 2010-­‐2011 В as В structured В telephone В interview В with В both В parents В separately. В Additional В interviews В were В carried В out В with В one В parent В of В children В who В survived В concerning В outcome В according В to В Remi-­‐ProВ®. В Results: В Response В rate В of В assessment В 1: В 53 В %; В follow-­‐up: В 6 В months  – В 15 В years В after В the В accident В (mean: В 5 В years). В Assessment В 2 В in В 53 В / В 85 В children В (62%) В and В 99 В parents В with В a В mean В follow-­‐up В of В 15 В years. В Outcome: В 14 В children В had В died В (26%), В 5 В were В in В sleep-­‐ В wake В level В (9%), В 10 В in В perception В level В (19%), В 13 В in В communication В level В (24%), В 2 В in В independence В level В (4%), В 4 В in В group В level В (7%), В and В 5 В in В participation В level В (9%). В Many В parents В reported В massive В and В persisting В feelings В of В guilt. В When В asked В whether В it В would В have В been В better В that В their В child В had В died В immediately В after В the В accident В despite В resuscitation, В 58 В / В 99 В parents В (59%) В answered  “no”. В Independent В of В the В outcome В in В their В children В the В majority В of В parents В reported В a В high В level В of В satisfaction В with В their В lives. В Conclusion: В Our В results В are В in В accordance В with В other В investigations В in В chronic В diseases В of В a В non-­‐ В linear В relationship В between В physical В health В status В and В QoL. В Our В results В can В be В useful В for В defining В individual В therapeutic В goals В and В also В support В rehabilitation В professionals В in В communicating В confidence В that В long-­‐term В QoL В of В families В with В children В in В vegetative В state В due В to В acquired В brain В injuries В is В often В good. В В O54 В -­‐ В 1853 В В Manifestations В of В Cowden В syndrome В in В childhood В Schieving В JH, В Padberg В GWAM, В Willemsen В MAAP. В Radboud В University В Hospital В Nijmegen, В Department В of В Pediatric В Neurology В Nijmegen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Cowden В syndrome В (CS) В is В caused В by В a В heterozygous В germline В mutation В in В the В PTEN В gene В on В chromosome В 10. В It В is В also В called В PTEN-­‐hamartome-­‐tumor В syndrome В because В of В the В high В risk В to В develop В benign В and В malignant В tumors В in В thyroid, В breast, В endometrium, В colon В and В urogenital В tract В mainly В at В adult В age. В Many В attention В has В been В paid В to В adults В with В CS, В but В litte В to В children В with В this В syndrome. В We В have В seen В 24 В children В with В CS В on В our В outpatient В clinic В of В pediatric В neurology В and В present В their В manifestations В here. В 50% В of В the В children В had В an В inherited В mutation В of В one В of В the В parents, В the В other В 50% В had В a В de В novo В mutation. В All В had В birthweight В above В the В 1st В percentile, В 50% В even В above В the В 2nd В percentile. В Head В circumference В was В progressive В in В the В first В year В of В life В and В stabilized В thereafter. В All В had В also В scaphocephaly. В Gross В motor В milestones В were В delayed, В but В all В children В were В walking В independently В at В the В age В of В three В years. В They В all В had В hypotonia В and В suboptimal В gross В motor В functioning. В Verbal В expression В is В a В strong В point В of В most В children В with В CS. В 40% В of В the В children В needed В a В special В education В school. В Upper В respiratory В infections В were В common В in В infancy. В Remarkable В was В the В sweating В during В the В night. В Only В one В child В developed В a В malignancy: В an В atypical В meningeoma. В В O55 В -­‐ В 1566 В Incidental В white В matter В lesions В in В children В presenting В with В headache В Bayram В E, В Topcu В Y, В Karaoglu В P, В Yis В U, В Cakmakci В HG, В Hiz В SK В Dokuz В Eylul В University В Hospital, В Division В of В Pediatric В Neurology В Izmir, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Aim: В We В aimed В to В describe В the В prevalence В and В significance В of В white В matter В lesions В detected В on В magnetic В resonance В imaging В in В children В with В headache. В Material В and В methods: В Children В who В were В admitted В with В the В complaint В of В headache В and В had В a В neuroimaging В between В December В 2007 В and В June В 2012 В were В included В in В the В study. В The В patients В with В nonspecific В white В matter В lesions В were В called В for В a В control В visit В and В current В status В of В headache В and В neurologic В findings В were В determined. В Results: В A В total В of В 941 В patients В were В included В in В the В study. В 61 В % В of В the В patients В had В cranial В neuroimaging. В 8.2 В % В had В only В cranial В computed В tomography, В 7.5 В % В had В cranial В cranial В computed В tomography В and В cranial В magnetic В resonance В imaging В and В 84.3 В % В had В only В cranial В magnetic В resonance В imaging. В The В rate В of В incidental В nonspecific В white В matter В changes В detected В in В our В study В group В was В 23/527 В (4.4 В %) В 14 В (60.9 В %) В had В migraine В without В aura, В eight В (34.8 В %) В had В tension В type В headache В and В one В (4.3 В %) В had В migraine В with В aura. В All В patients В with В nonspecific В white В matter В changes В on В magnetic В resonance В imaging В showed В normal В psychomotor В development. В The В physical В and В neurologic В examinations В of В all В patients В were В normal. В The В mean В clinical В follow В up В period В of В the В patients В was В 16.8В±17.3 В months. В No В patients В showed В neurological В deterioration В during В the В follow В up. В The В white В matter В lesions В were В supratentorial В in В all В patients. В The В mean В size В of В the В lesions В was В 5.1В±4.5 В mm. В Repeated В radiological В evaluations В were В performed В in В 11 В (47.8 В %) В of В the В patients. В No В new В white В matter В lesions В were В detected В in В control В magnetic В resonance В imaging’s В during В 39 В В follow В up В Conclusion: В Non В specific В incidental В white В matter В changes В may В be В seen В in В children В with В headache. В Normal В clinical В follow В up В the В absence В of В evident В benefits В from В repeated В imaging В studies, В we В suggest В that В repeated В imaging В studies В are В not В warranted В in В every В patient, В and В should В be В tailored В according В to В clinical В course. В В O56 В -­‐ В 1721 В В The В role В of В probabilistic В tractography В in В the В surgical В treatment В of В pediatric В brainstem В gliomas В В MГЎtГ© В A, В Kis В D, В VГ¶rГ¶s В E, В BarzГі В P. В Department В of В Neurosurgery, В University В of В Szeged, В Szeged, В Hungary В -­‐ В В [email protected] В Objective: В Brainstem В gliomas В are В often В considered В to В be В inoperable В due В to В the В high В surgical В risk. В However В even В partial В resection В of В the В tumor В may В considerably В increase В the В efficacy В of В radiotherapy В and В can В extend В survival. В This В is В of В special В importance В in В the В case В of В pediatric В brainstem В gliomas. В The В localization В of В the В most В important В anatomical В components В of В the В brainstem В may В significantly В decrease В surgical В risk. В Probabilistic В tractography В is В based В on В diffusion В tensor В magnetic В resonance В imaging В and В enables В probabilistic В mapping В of В white В matter В pathways. В Our В aim В was В to В investigate В whether В probabilistic В tractography В is В capable В to В segment В the В brainstem В by В its В connections В and В localize В the В main В ascending В and В descending В pathways В in В healthy В individuals В and В children В with В brainstem В tumor. В Materials В and В methods: В 10 В children В (age В range: В 5-­‐17 В years) В with В brainstem В gliomas В and В 15 В healthy В volunteers В (age В range: В 20-­‐30 В years) В were В included В in В the В study. В We В performed В segmentation В of В the В pons В and В the В midbrain В (by В their В connections В to В the В primary В motor В cortex, В sensory В and В medial В thalamus) В and В ran В fiber В tracking В from В the В posterior В limb В of В the В internal В capsule В and В the В dorsolateral В pons. В Results: В Our В results В revealed В that В segmentation В of В the В brainstem В by В probabilistic В tractography В correlates В well В with В brainstem В anatomy. В By В fiber В tracking В we В could В localize В motor, В sensory В and В ascending В reticular В activating В system В pathways В and В unequivocally В differentiate В between В expansive В (n=6) В and В infiltrative В (n=4) В tumors. В Navigation В surgery В was В performed В in В 5 В cases В (2 В subtotal В and В 3 В partial В resections). В The В patients’ В neurological В status В did В not В deteriorate В postoperatively. В Conslusion: В According В to В our В results, В probabilistic В tractography В seems В to В be В a В promising В tool В in В the В preoperative В investigation В of В pediatric В brainstem В gliomas. В В В Friday В 27 В September В 2013 В В Parallel В session В 10: В В В Movement В disorders В 2 В Chairs: В Mary В King В and В Sameer В Zuberi В В O57 В -­‐ В 1880 В В Progressive В ataxia, В hyperkinetic В movement В disorder В with В myoclonic В jerks В and В falls В in В a В toddler: В think В of В cerebral В folate В deficiency! В В В Toelle В SP, В Wille В D, В Schmitt В B, В Scheer В I, В ThГ¶ny В B, В Plecko В B. В University В Children’s В Hospital В Zurich, В Division В of В Neurology В Switserland В -­‐ В [email protected] В Cerebral В folate В deficiency В (CFD) В is В characterized В by В decreased В concentrations В of В 5-­‐ В methyltetrahydrofolate В (5-­‐
MTHF) В in В CSF В in В the В context В of В normal В systemic В folate В metabolism. В Mutations В in В the В FOLR1 В gene В lead В to В a В specific В inability В to В transport В 5-­‐ В MTHF В across В the В blood-­‐brain В barrier, В resulting В in В progressive, В severe В neurological В sequelae. В A В 5-­‐year-­‐old В boy В presented В with В progressive В ataxia В of В trunk В and В limbs, В a В hyperkinetic В movement В disorder В with В myoclonic В jerks, В head В stereotypies В associated В with В abnormal В eye В movements, В and В daily В attacks В with В sudden В falls. В These В falls В were В to В some В extent В triggered В by В body В care В as В blowing В his В nose, В washing В his В face В or В hands. В They В occurred В up В to В more В than В 20 В times В per В day, В resembling В myoclonic В astatic В seizures В with В a В rapid, В brief В flexion В of В the В neck В and В the В trunk В and В extension В of В the В arms, В reminiscent В of В infantile В spasms. В They В lasted В only В 1-­‐2 В seconds В but В led В to В head В injuries В and В were В refractory В to В anticonvulsive В treatment. В The В patients’ В cognitive В and В motor В abilities В deteriorated В and В he В became В very В impulsive. В MRI В of В the В brain В revealed В hypomyelination В and В mild В cerebellar В atrophy, В CT В showed В calcification В within В the В basal В ganglia В (not В visible В on В MRI), В and В 5-­‐MTHF В in В the В spinal В fluid В was В measured В 0.0 В nmol/l В whereas В plasma В folate В was В normal. В The В diagnosis В of В folate В transporter В deficiency В was В confirmed В by В identification В of В the В homozygous В nonsense В mutation В p.R204X В in В the В FOLR1 В gene, В a В mutation В that В was В previously В described. В Treatment В with В oral В and В intravenous В folinic В acid В resulted В in В impressive В brain В growth В within В months В documented В on В imaging В and В obvious В clinical В improvement. В Young В children В with В ataxia, В hyperkinetic В movement В disorder В and В seizures, В typically В combined В with В abnormal В myelination В should В be В screened В for В CFD, В particularly В in В regard В to В the В treatment В option В of В this В severe В neurometabolic В disorder. В Calcifications В within В the В basal В ganglia В can В be В a В diagnostic В finding В not В reported В so В far В in В the В context В of В folate В transporter В deficiency. В 40 В В В O58 В -­‐ В 2017 В В Gabapentin В can В improve В dystonia В severity, В transfers, В sitting, В sleep, В mood В and В pain В in В children В Liow В N, В Marianczak В J, В Kirk В E, В Tomlin В S, В Lumsden В D, В Gimeno В H, В Kaminska В M, В Perides В S, В Lin В JP. В Complex В Motor В Disorders В Service В Children’s В Neurosciences В Centre, В Evelina В Children’s В Hospital, В Guy’s В and В St. В Thomas’ В NHS В Foundation В Trust В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В This В report В examines В the В precedence В and В efficacy В of В gabapentin В use В with В a В literature В review В and В retrospective В cohort В study. В Methods: В Pubmed В and В embase В literature В reviews В examined В gabapentin В use В in В movement В disorders, В doses В used, В adverse В effects В and В graded В according В to В the В Oxford В CEBM В Levels В of В Evidence В criteria. В Case-­‐notes В of В children В receiving В gabapentin В in В the В last В four В years В were В reviewed. В Dystonia В severity В and В functional В levels В were В graded В using В the В Dystonia В Severity В Assessment В Plan В (DSAP) В and В International В Classification В of В Functioning, В Disability В and В Health, В Children В & В Youth В version В (ICF) В respectively, В before В and В after В the В use В of В gabapentin. В ICF В domains В included В seating В tolerance, В involuntary В muscle В contractions, В sleep В amount В and В quality, В and В mood, В which В were В graded В on В a В scale В from В 0 В (no В impairment/difficulty) В to В 4 В (complete В impairment/difficulty). В These В grades В were В analysed В using В Wilcoxon В signed-­‐rank В tests. В Results: В 41 В reports В described В the В use В of В gabapentin В in В the В treatment В of В movement В disorders. В Highest В levels В of В evidence В were В found В in В the В treatment В of В Restless В Leg В Syndrome: В a В recent В meta-­‐analysis В found В improvement В of В symptoms В over В placebo. В Positive В reports В were В also В seen В in В orthostatic В tremor, В essential В tremor В and В dystonia В but В limited В evidence В for В gabapentin В use В in В children В with В dystonia В and В chorea. В 49 В children В were В identified В aged В 2-­‐18 В years. В A В significant В decrease В in В DSAP В ratings В was В seen В following В gabapentin В treatment В (mean В before: В 2.73, В post: В 1.68, В Z=-­‐
4.682, В p<0.01). В All В selected В ICF В category В means В and В median В values В improved В significantly, В with В a В median В gabapentin В dose В of В 51.5mg/kg/day В (SD: В 37.0) В compared В to В a В median В dose В of В 23.7mg/kg/day В (SD: В 13.1) В in В 15 В children В receiving В gabapentin В for В neuropathic В pain. В No В unexpected В side-­‐effects В were В reported В at В this В higher В dose. В Conclusion В Gabapentin В appears В to В improve В dystonia В severity, В transfers, В sleep В amount В and В quality, В sitting В tolerance, В agreeableness/mood, В tone, В involuntary В contractions В and В pain. В Median В doses В for В successful В management В of В dystonia В was В twice В that В needed В for В neuropathic В pain В in В children, В however, В further В research В is В required. В В O59 В -­‐ В 1906 В В Alternating В hemiplegia В and В ATP1A3 В gene: В evolution В of В 12 В cases В into В adulthood. В Genotype-­‐Phenotype В correlations. В В В Ramirez-­‐Camacho В A, В Panagiotakaki В E, В Poncelin В D, В Nicole В S, В Lesca В G, В Arzimanoglou В A. В Epilepsy, В Sleep В and В Paediatric В Neurophysiology В Dpt., В Femme В MГЁre В Enfant В Hospital, В University В Hospitals В of В Lyon В (HCL), В France В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Mutations В in В ATP1A3 В gene В as В the В aetiology В of В 75% В of В cases В of В alternating В hemiplegia В of В childhood В (AHC) В is В a В recent В major В discovery. В Natural В history В and В evolution В of В the В disease В into В adulthood В remain В topics В of В debate В and В of В future В research. В Objectives: В To В asses В evolution В 6 В years В after В the В last В clinical В update В of В French В patients, В previously В included В in В the В European В Network В for В Research В on В Alternating В Hemiplegia В (ENRAH) В Database. В Methods: В Patients В were В contacted В through В the В French В Parents В Association В (AFHA) В and В they В were В examined В and В filmed В during В its В annual В meeting. В Results: В At В this В occasion В 18 В patients В were В re-­‐evaluated В (12 В adults, В 6 В children) В and В 6 В cases В (all В children) В were В new. В Median В age В of В the В 12 В adult В patients В was В 27.5 В years В (18-­‐ В 38 В years). В In В contrast В with В hemiplegic В attacks, В 50% В of В the В adult В patients В presented В with В an В increase В in В frequency В of В the В dystonic В attacks В that В became В their В main В type В of В paroxysmal В phenomena. В Five В patients В experienced В severe В status В epilepticus В frequently В time-­‐related В to В gait В deterioration. В Half В of В the В cohort В had В lost В the В ability В to В walk В independently В and В were В wheel В chair-­‐bound. В Only В one В of В them В was В not В epileptic. В Seven В of В twelve В patients В had В a В stable В clinical В course В after В 6 В years В while В three В patients В considered В В« В to В still В make В some В progress В В». В Mutations В in В ATP1A3 В gene В were В identified В in В nine В patients, В two В had В no В mutations В and В genetic В analysis В is В in В process В in В one В patient. В Conclusion: В Our В previous В results В (Panagiotakaki В et В al, В 2010) В suggested В individual В variability В in В patients В with В AHC, В but В a В rather В steady В clinical В course В in В adults В when В studied В as В a В group. В Longer В follow-­‐up В of В this В cohort В of В adult В patients В shows В that В motor В regression В could В be В frequent, В notably В in В patients В with В status В epilepticus. В In В light В of В the В discovery В of В ATP1A3 В gene В mutations В as В the В aetiology В of В AHC, В genotype-­‐ В phenotype В correlations В will В be В presented В and В discussed. В В O60 В -­‐ В 1707 В В Ataxia В and В areflexia В precede В progressive В myoclonus В ataxia В in В young В children В with В GOSR2 В mutation В van В Egmond В ME, В Verschuuren-­‐Bemelmans В CC, В Nibbeling В EA, В Elting В JW, В Sival В DA, В Brouwer В OF, В de В Vries В JJ, В Kremer В HP, В Sinke В RJ, В Tijssen, MA, В de В Koning В TJ. В Department В of В Neurology, В University В of В Groningen, В University В Medical В Center В Groningen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В 41 В В Objectives: В Progressive В myoclonus В ataxia В is В a В descriptive В diagnosis В characterized В by В myoclonus, В ataxia В and В infrequent В seizures. В Possible В underlying В etiologies В include В Unverricht-­‐Lundborg В disease В and В mitochondrial В encephalopathy, В but В often В the В etiology В cannot В be В determined. В Recently, В a В homozygous В mutation В in В the В GOSR2 В gene В (c.430G>T, В p.Gly144Trp) В was В reported В in В twelve В patients В with В childhood-­‐onset В progressive В ataxia В and В myoclonus, В denominated В as В progressive В myoclonus В epilepsy. В The В aim В of В this В study В is В to В provide В longitudinal В clinical В descriptions В of В the В natural В history, В video В documentation, В neuroimaging В and В neurophysiological В data В of В five В Dutch В patients В with В GOSR2 В mutations. В Materials В and В methods: В We В evaluated В five В patients В with В cortical В myoclonus, В ataxia В and В areflexia В caused В by В GOSR2 В mutations. В Results: В All В five В patients В (aged В 7-­‐26 В years) В had В the В same В homozygous В mutation В in В GOSR2. В All В originated В from В the В northern В Netherlands В and В showed В a В remarkably В homogeneous В phenotype В with В ataxia, В areflexia, В myoclonus В and В relatively В mild В epilepsy. В Four В patients В presented В with В symptoms В of В unsteady В gait В and В clumsiness В between В 2-­‐3 В years В of В age. В Areflexia В and В ataxia В preceded В the В multifocal В myoclonus В and В generalized В myoclonic В seizures. В Myoclonus В and В ataxia В have В been В relentlessly В progressive В over В the В years. В Electroencephalography В showed В cortical В spikes В preceding В myoclonic В jerks В and В a В prominent В photoconvulsive В response, В indicating В cortical В reflex В myoclonus. В Electromyography В revealed В signs В of В sensory В neuronopathy В and/or В anterior В horn В cell В involvement. В Conclusions: В We В present В new, В longitudinal В data В of В the В evolution В of В the В GOSR2 В phenotype В from В infancy В to В adulthood. В So В far, В GOSR2 В mutations В have В been В considered В in В the В differential В diagnosis В of В patients В with В progressive В myoclonus В epilepsy. В Based В on В the В presented В data, В we В would В advise В to В consider В mutation В analysis В of В GOSR2 В in В children В and В adolescents В with В progressive В myoclonus В ataxia В as В well В as В in В young В children В with В progressive В ataxia В and В areflexia, В a В clinical В picture В resembling В Friedreich's В ataxia. В В O61 В -­‐ В 1802 В В Tyrosine В hydroxylase В deficiency. В The В Greek В Experience В Pons В R, В Syrengelas В D, В Gkika В A, В Dinopoulos В A, В Orfanou В I, В Serrano В M, В Artuch В R, В Youroukos В S, В Agia В Sofia В Hospital, В Athens, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В objective В of В this В video В presentation В is В to В illustrate В the В evolution В of В the В motor В development В of В 4 В patients В with В tyrosine В hydroxylase В deficiency. В Materials В and В Methods: В All В patients В were В diagnosed В based В on В CSF В biogenic В amine В analysis В and В sequencing В analysis В of В the В TH В gene В that В revealed В a В homozygous В pathogenic В mutation В in В exon В 6 В (c.707T>C). В All В patients В were В started В with В L-­‐Dopa В at В 0.5-­‐1mg/k/d. В Doses В were В gradually В increased В according В to В tolerance В and В clinical В response. В The В Gross В Motor В Function В Measure В was В performed В at В several В points В in В time. В Results: В All В patients В showed В improvements В in В motor В development В that В were В objectively В quantified В on В the В Gross В Motor В Function В Measure. В Patients В showed В L-­‐dopa В induced В dyskinesias В of В variable В intensity В and В they В were В managed В mainly В by В a В slow В and В gradual В increase В of В the В L-­‐dopa В dose. В Two В patients В were В also В managed В with В amantadine В Conclusions: В Tyrosine В hydroxylase В deficiency В is В a В treatable В disease. В L-­‐dopa В induced В dyskinesias В probably В due В to В dopamine В receptor В hypersensitivity В are В tolerable В with В a В slow В titration В of В the В L-­‐dopa В dosing В together В with В amantadine В in В some В cases. В В В Parallel В session В 11: В В Neurometabolic В disorders В Chairs: В Rudy В Van В Coster В and В Marjo В Vanderknaap В В O62 В -­‐ В 1673 В В The В Natural В History В of В Late В Infantile В CLN2 В Disease: В Striking В Homogeneity В of В Clinical В Progression В in В Two В В В Independently В Obtained В Large В Clinical В Cohorts В Schulz В A, В Nickel В M, В Downs В M, В Mezey В J, В Landy В H, В Sondhi В D, В Jacoby В D, В Wittes В J, В Crystal В R, В Kohlschuetter В A. В Children’s В Hospital, В University В Medical В Center В Hamburg-­‐Eppendorf, В Hamburg, В Germany В -­‐ В [email protected] В В Late В infantile В CLN2 В disease В (CLN2) В is В a В lysosomal В storage В disease В caused В by В deficient В tripeptidyl-­‐peptidase В 1 В activity В and В characterized В by В progressive В psychomotor В and В language В decline. В The В clinical В course В was В originally В described В quantitatively В in В a В patient В cohort В using В a В disease-­‐specific В rating В scale. В Recently, В this В cohort В has В been В expanded В to В 29 В genetically В confirmed В patients. В This В new В study В focused В on В (i) В first В symptoms В to В support В early В diagnosis, В (ii) В prospective В longitudinal В data В acquisition В covering В a В period В of В 26 В years В (1986 В to В 2012), В and В (iii) В quantification В of В rate В of В decline В as В a В means В to В measure В disease В progression. В Results В of В the В study В showed В the В following: В (1) В Early В symptoms В of В CLN2 В comprise В delayed В language В acquisition В and В seizures В (73% В of В patients; В median В age В of В onset В 37 В months). В (2) В Disease В progression В was В measured В longitudinally В by В the В sums В of В the В 3-­‐point В motor В and В language В subscales В of В the В Hamburg-­‐LINCL В score. В In В this В cohort, В onset В of В neurological В decline В occurred В at В a В median В of В 39 В months В of В age В (lower В to В upper В quartile В 35-­‐44 В months; В range В 14-­‐84 В months). В Onset В of В symptoms В leads В to В a В rapid, В progressive В clinical В decline В with В a В linearized В mean В rate В of В decline В of В 2.2 В units/year В 42 В В (SDВ±1.1). В Slowly В progressing В patients В were В uncommon В and В mostly В related В to В unusual В genotypes. В The В age-­‐ В specific В level В of В functioning В was В similar В in В an В independent В dataset В of В 62 В observations В in В 43 В patients В from В the В Weill В Cornell В CLN2 В cohort. В Further, В quantification В of В CNS В MRI В parameters В of В the В Weill В Cornell В subjects В showed В similar В status. В This В analysis В of В CLN2 В natural В history В shows В a В high В degree В of В homogeneity В in В the В population В across В time В and В geography В and В supports В the В use В of В such В data В as В natural В history В controls В in В future В therapeutic В studies. В The В data В underscore В the В rapid В decline В in В this В disease, В and В therefore В the В importance В of В early В diagnosis В for В potential В therapies. В CLN2 В should В be В considered В in В young В children В with В new В onset В seizures В of В uncertain В etiology. В В O63 В -­‐ В 1788 В В Diagnosing В the В tip В of В an В iceberg В in В a В potentially В treatable В neurometabolic В disorder: В cerebral В creatine В deficiency В syndromes В В Haliloglu В G, В Oguz В KK, В Onol В S, В Tokatli В A, В Coskun В T, В Topcu В M. В Hacettepe В University В Children’s В Hospital, В Department В of В Pediatric В Neurology В -­‐ В [email protected] В В Cerebral В creatine В deficiency В syndromes В (CCDS) В include В autosomal В recessively В inherited В synthesis В defects В (GAMT В and В AGAT В deficiency), В and В X-­‐linked В creatine В transporter В defect В (CRTR). В These В disorders В are В characterized В by В mental В retardation, В expressive В aphasia, В autistic В behaviour, В epilepsy, В and В movement В disorders, В and В represent В a В group В of В neurometabolic В diseases, В which В are В potentially В treatable. В We В would В like В to В present В clinical В and В neuroimaging В features В of В 6 В children В diagnosed В with В GAMT В deficieny, В from В 5 В unrelated В families, В with В long В term В follow-­‐up В (2-­‐6 В y) В on В oral В creatine В supplementation В therapy. В In В our В cohort В (F: В 2, В M: В 4) В mean В age В at В diagnosis В was В 11.5 В months В (6 В -­‐ В 18 В months), В mean В age В at В diagnosis В was В 6.2 В y В (17 В months-­‐11y). В Delay В in В developmental В milestones/retardation, В autistic В spectrum В disorder, В stereotypical В movements, В and В speech В delay В were В present В in В all В of В the В patients, В and В febrile В seizures В (n= В 3), В hypoxic В insult В at В birth В (n= В 2), В hypotonia В (n= В 2), В movement В disorder В (n= В 1), В indirect В hyperbilirubinemia В (n= В 1), В epileptic В encephalopathy В (n= В 1) В were В additional В features. В There В were В increased В urinary В guanidinoacetate В levels В (tandem-­‐MS) В (n= В 6), В basal В ganglia В involvement В (n= В 4), В cerebral В creatine В deficiency В demonstrated В by В MRS В (n= В 6), В and В diagnosis В was В confirmed В by В GAMT В mutations В (n= В 5). В Neuroimaging В findings В including В basal В ganglia В involvement В and В lack В of В creatine В peaks В were В normalized В on В 6th В month В of В oral В creatine В supplementation. В Epilepsy, В behavioural В features, В movement В disorder В responded В well В to В treatment, В and В time В lag В between В onset В of В symptoms В and В age В at В diagnosis В correlated В with В degree В of В mental В retardation В and В expressive В language В (n= В 4). В Developmental В and В expressive В language В delay, В hypotonia, В seizures, В movement В disorder, В autistic В behaviour В are В core В features В of В CCDS, В and В this В potentially В treatable В neurometabolic В disease В should В be В included В in В the В differential В diagnosis. В MR-­‐ В spectroscopy В serves В as В a В valuable В tool В for В both В diagnosis В and В monitorization В of В therapy. В В O64 В -­‐ В 1920 В В Zellweger В spectrum В manifestations В in В adulthood В Berendse В K, В Engelen В M, В Wanders В RJA, В Waterham В HR. В Poll-­‐The В BT. В Department В of В Paediatric В Neurology, В Emma В Children’s В Hospital, В Academic В Medical В Center, В Amsterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Background: В Zellweger В spectrum В disorders В (ZSDs) В are В peroxisomal В biogenesis В disorders В (PBDs) В and В represent В a В continuum В of В different В phenotypes. В This В spectrum В is В clinically В characterized В by В a В variable В severity В of В global В neurological В involvement, В dysmorphism, В visual В impairment, В sensorineural В deafness В and В other В systemic В manifestations. В ZSD В patients В with В severe В disease В manifestations В usually В do В not В survive В their В first-­‐year В of В life В and В patients В with В a В milder В phenotype В can В survive В into В their В first В or В early В second В decade. В Common В biochemical В markers В in В plasma В are В elevated В very В long В chain В fatty В acids, В bile В acid В intermediates В and В branched-­‐chain В fatty В acids. В Furthermore В there В is В an В impairment В in В the В plasmalogen В biosynthesis. В As В a В result В of В improved В biochemical В and В clinical В characterization, В more В patients В with В milder В forms В of В ZSDs В are В diagnosed. В Furthermore, В as В a В consequence В of В improved В health В care, В more В patients В will В survive В and В reach В adulthood. В Currently В mutations В in В PEX-­‐1, В -­‐2, В -­‐3, В -­‐6 В and В -­‐10 В are В already В associated В with В milder В clinical В phenotypes. В However В an В overview В of В clinical В manifestations В in В adult В ZSD В patients В is В currently В lacking. В Objective: В To В give В an В overview В of В the В clinical В and В biochemical В spectrum В in В adult В ZSD В patients. В Methods: В This В retrospective В study В included В 10 В ZSD В patients, В regularly В followed-­‐up В by В our В hospital В teams В for В neurological В and В non-­‐neurological В symptoms. В Results: В In В our В cohort, В all В patients В had В a В severe В visual-­‐ В and В hearing-­‐ В impairment. В Verbal В communication В was В possible В in В 7/10 В and В the В majority В is В able В to В walk В independently. В Surprisingly, В none В of В the В patients В had В epilepsy. В A В cerebellar В syndrome В and В pyramidal В signs В were В seen В in В 3 В patients В and В 5 В suffered В from В peripheral В polyneuropathy. В Normal В MRI В was В seen В in В 2/10. В We В only В noted В progressive В leukoencephalopathy В in В 1 В patient. В In В some В patients, В we В also В noticed В normalization В of В abnormal В peroxisomal В markers В in В plasma В (e.g. В C29 В and В pipecolic В acid). В Conclusion: В Relatively В mild В ZSDs В with В prolonged В survival В is В not В uncommon В in В ZSDs. В In В addition, В mild В patients В can В present В with В normal В peroxisomal В markers. В 43 В В В O65 В -­‐ В 1997 В В Hematopoietic В stem В cell В transplantation В in В juvenile В metachromatic В leukodystrophy В В В В Groeschel В S, В Bley В A, В KГјhl В JS, В Kehrer В C, В MГјller В I, В KohlschГјtter В A, В Weschke В B, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I. В Department В of В Pediatric В Neurology В & В Developmental В Medicine, В University В Children’s В Hospital, В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В Objective: В Hematopoietic В stem В cell В transplantation В (HSCT) В is В thought В to В result В in В endogenous В and В continuous В enzyme В replacement В in В metachromatic В leukodystrophy В (MLD), В a В rare В neurometabolic В disorder. В Former В anecdotal В HSCT В reports В indicated В inconclusive В results В due В to В the В variable В natural В course В of В later В onset В forms. В Patients В and В methods: В 23 В patients В with В juvenile В MLD В had В undergone В HSCT В in В 3 В German В centers В between В 1991 В and В 2011. В Their В motor В and В cognitive В functions В as В well В as В MRI В changes В were В compared В to В 25 В untreated В MLD В patients. В вЂ�Stable В disease’ В was В defined В as В losing В not В more В than В one В level В in В gross В motor В function В (GMFC-­‐MLD) В and В less В than В 15 В IQ В points В (1 В SD). В Results: В Among В HSCT В patients, В 4 В children В died В from В transplant-­‐related В mortality; В two В patients В with В rapid В MLD В progression В at В HSCT В deceased В after В 1.5 В and В 8.6 В years. В Although В survival В rates В after В HSCT В did В not В differ В from В the В non-­‐treated В group, В neurological В outcome В was В improved. В Patients В transplanted В in В the В presymptomatic В and В early В symptomatic В stage В were В more В likely В to В show В вЂ�stable В disease’ В (not В significant, В p=0.1, В chi В square). В MRI В severity В scores В at В HSCT В were В significantly В lower В in В patients В with В вЂ�stable В disease’ В than В in В those В who В deteriorated В (p=0.007, В M-­‐W-­‐test). В In В comparison В to В untreated В controls, В HSCT В patients В with В вЂ�stable В disease’ В had В lower В MRI В scores В at В their В last В exam В (p=0.013, В M-­‐W-­‐test). В More В importantly, В 65% В of В untreated В patients В progressed В to В GMFC-­‐MLD В level В 5 В (only В head В control В possible) В 10 В years В after В disease В onset, В whereas В all В of В the В HSCT В patients В with В вЂ�stable В disease’ В retained В the В ability В to В sit В independently В (level В 3 В or В better) В (p=0.025, В log-­‐rank В test). В Conclusions: В Children В with В juvenile В MLD В have В a В reasonable В chance В to В show В вЂ�stable В disease’ В after В HSCT В when В transplanted В at В an В early В stage В with В limited В MRI В changes. В These В patients В have В a В better В motor В outcome В and В MRI В scores В compared В to В untreated В patients. В However, В benefit В and В risk В have В to В be В carefully В balanced В considering В the В relevant В transplant-­‐related В mortality. В В O66 В -­‐ В 1608 В В Hypomyelination В and В congenital В cataract: В three В additional В patients В carrying В novel В mutations В В В В Biancheri В R, В Traverso В M, В Rossi В A, В Gazzerro В E, В Assereto В S, В Baldassari В S, В Fruscione В F, В Abdalla В EM, В Fassad В MR, В В Ruffinazzi В G, В Savasta В S, В Zara В F, В Minetti В C. В Department В of В Neuroscience, В Istituto В Giannina В Gaslini, В Genova, В В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives: В to В describe В three В additional В patients В affected В by В Hypomyelination В and В congenital В cataract В (HCC, В OMIM В #610532) В carrying В novel В mutations В in В the В FAM126A В gene. В HCC В is В a В rare В autosomal В recessive В disorder В characterized В by В congenital В cataract, В progressive В neurologic В impairment, В and В myelin В deficiency В in В the В central В and В peripheral В nervous В system В (Zara В F В et В al, В 2006; В Biancheri В R В et В al, В 2007). В Materials В and В methods: В a В 19-­‐month-­‐
old В girl В from В Morocco В (patient#1) В and В two В female В siblings В aged В 7 В and В 4 В years В respectively В from В Egypt В (patients В #2 В and В #3) В underwent В clinical, В neurophysiological, В neuroradiologic В and В molecular В studies. В Results: В Patient#1 В showed В bilateral В congenital В cataract В and В mild В developmental В delay. В Nerve В conduction В velocity В studies В were В normal. В Brain В MRI В showed В diffuse В supratentorial В hypomyelination. В Molecular В analysis В identified В the В homozygous В variant В c.169T>C В determining В the В substitution В of В cysteine В with В arginine В in В position В 57 В of В the В protein. В Patients В #2 В and В #3 В showed В congenital В cataract В and В developmental В delay, В being В unable В to В walk В without В support. В Pyramidal В and В cerebellar В signs В were В evident В at В neurological В examination В and В peripheral В nervous В system В involvement В was В depicted В by В neurophysiological В studies. В Brain В MRI В showed В diffuse В supratentorial В hypomyelination В with В superimposed В areas В of В increased В water В content. В Molecular В analysis В identified В a В microdeletion В c.100-­‐101delAA В which В causing В a В premature В stop В (p.Lys33Glufs*17) В in В the В protein. В Conclusions: В The В clinical В picture В of В the В first В patient В is В consistent В with В a В mild В form В of В HCC. В Interestingly, В this В is В the В second В patient В in В whom В peripheral В nervous В system В was В not В involved. В It В is В likely В that В the В identified В missense В mutation В has В less В detrimental В effects В if В compared В with В splice-­‐site В mutations В or В deletions. В On В the В other В hand, В the В phenotype В of В the В siblings В is В consistent В with В the В classical В HCC В form. В This В report В further В confirms В that В HCC В is В not В uncommon В in В the В Mediterranean В area. В The В peculiar В clinical В and В magnetic В resonance В findings В are В useful В to В properly В address В molecular В investigations В to В obtain В the В correct В diagnosis. В В O67 В -­‐ В 2165 В В Phenotypical В variation В in В vanishing В white В matter В disease В В В van В der В Lei В HDW, В Gerver В JAM, В van В Berkel В CGM, В van В der В Knaap В MS. В Child В Neurology, В VU В University В Medical В В Center, В Amsterdam В the В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В 44 В В В Objective: В Vanishing В white В matter В (VWM) В is В an В autosomal-­‐recessive В leukoencephalopathy В characterized В by В slowly В progressive В ataxia В and В spasticity В with В additional В stress-­‐provoked В episodes В of В rapid В deterioration. В VWM В is В caused В by В mutations В in В the В genes В encoding В eukaryotic В initiation В factor В 2B, В which В is В pivotal В in В protein В translation. В The В disease В onset, В clinical В severity В and В disease В course В of В VWM В patients В vary В greatly. В Although В VWM В was В initially В recognized В as В a В disorder В of В young В children, В it В has В become В clear В that В the В variation В in В disease В severity В is В large. В Severe В forms В start В in В the В antenatal В or В early В infantile В period В and В lead В to В early В demise. В Much В milder В variants В start В in В adolescence В or В adulthood В and В are В characterized В by В slow В disease В progression. В Large В studies В on В phenotypical В variation В are В scrace. В Methods: В We В performed В a В large В cross-­‐sectional В observational В study В and В included В all В available В patients В from В our В genetically В confirmed В VWM В patient В database. В We В used В clinical В questionnaires В on В rubust В parameters В to В collect В information В on В disease В course. В Results: В From В our В database В of В 228 В patients В with В VWM, В 5 В patients В were В excluded В because В of В co-­‐morbidity. В 102 В patients В were В female. В Mean В age В of В first В symptoms В was В 7.5 В years В (range В 0-­‐54.0). В Mean В age В at В diagnosis В was В 14.4 В years В (range В 0-­‐59.3). В Mean В age В of В death В (54 В patients) В was В 9.1 В years В (range В 0.1-­‐39). В We В divided В the В population В into В four В age В of В onset В categories; В antenatal-­‐
infantile В (0-­‐≤2 В years), В early-­‐juvenile В (2-­‐≤6 В years), В late-­‐juvenile В (6-­‐≤18 В years), В and В adult В onset В (>18 В years). В Young В patients В had В a В more В severe В disease В course В characterized В with В earlier В fatality, В loss В of В independent В walking, В vision В and В speech, В more В involvement В of В other В organs, В epilepsy, В and В higher В occurrence В of В coma В episodes. В The В younger В the В more В sensitive В to В stress. В Female В patients В were В older В and В had В milder В disease. В Conclusions: В The В clinical В variation В in В VWM В is В extremely В wide. В The В younger В the В first В neurological В symptoms В appear, В the В more В severe В the В disease В course В is. В Females В tend В to В have В less В severe В disease. В В O68 В -­‐ В 2091 В В Neurological В phenotypes В in В Niemann-­‐Pick В type В C В disease: В unraveling В an В overlooked В neurometabolic В disorder В LourenГ§o В CM, В Van В der В Linden В V, В Bonfim В D, В Ribeiro В E, В Marques В Jr В W. В University В of В Sao В Paulo, В Sao В Paulo, В Brazil В -­‐ В [email protected] В Objective: В Niemann-­‐Pick В type В C В disease В (NP-­‐C) В is В a В rare В inborn В error В of В metabolism В caused В by В defective В intracellular В transport В of В cholesterol. В It В can В present В with В a В wide В range В of В neurologic В findings, В some В of В them В quite В non-­‐specific. В This В study В discusses В the В neurological В features В of В NP-­‐C. В Design: В Retrospective В cohort В study. В Method: В A В retrospective В study, В with В review В of В neuroimaging В and В neurophysiological В data, В was В carried В out В of В Brazilian В NP-­‐
C В patients В diagnosed В in В the В last В 6 В years. В Results: В Thirty-­‐eight В patients В were В included В in В the В study, В in В 25/38 В NP-­‐C В was В confirmed В by В filipin В staining В (13 В patients В required В molecular В analysis). В The В following В clinical В types В were В seen В seen: В perinatal В (5), В infantile В (15) В and В juvenile В (18). В Prolonged В neonatal В jaundice В was В a В common В feature В and В 3 В patients В were В diagnosed В with  “neonatal В hepatitis”. В Patients В with В the В perinatal В form В usually В had В hypotonia В as В the В main В feature, В followed В later В by В spasticity. В Infantile В patients В usually В had В a  “symptom-­‐free” В period, В followed В by В relentless В neurodegeneration: В cerebellar В ataxia, В dystonia, В learning В disabilities В and В behavior В changes В were В commonly В seen В in В this В group. В Juvenile В patients, В presented В mostly В with В progressive В psychiatric В changes В and В extrapyramidal В features. В Ocular В abnormalities В were В seen В in В 30 В patients В (mostly, В vertical В supranuclear В gaze В paralysis). В Leukoencephalopathy В and В progressive В cerebral/cerebellar В atrophy В were В the В main В MRI В features. В Gelastic В cataplexy, В although В present В only В in В a В subset В of В the В infantile/juvenile В patients, В is В a В relatively В specific В finding В for В NP-­‐C. В Conclusion: В Neurological В manifestations В in В NP-­‐C В patients В are В extremely В variable, В even В in В the В same В family. В Better В understanding В of В the В natural В history В of В the В disease В is В crucial В for В evaluation В of В potential В therapeutic В approaches В in В such В devastating В disorder. В В O69 В -­‐ В 1973 В В MRI В in В the В diagnosis В of В peroxisomal В disorders В when В laboratory В tests В fail В van В der В Knaap В MS, В Ferdinandusse В S, В Vanderver В A. В Child В Neurology, В VU В University В Medical В Center, В Amsterdam В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Peroxisomal В blood В tests В are В generally В considered В to В be В conclusive. В We В observed В several В patients В with В a В clinical В and В MRI В phenotype В suggestive В of В a В peroxisomal В defect, В but В no В convincing В abnormalities В in В peroxisomal В blood В tests. В Brain В MRI В showed В typical В abnormalities В as В observed В in В different В variants В of В peroxisomal В disorders. В Our В aim В was В to В evaluate В the В accuracy В of В this В MRI В diagnosis В with В further В peroxisomal В and В molecular В testing. В Materials В and В Methods: В We В searched В our В database В of В unclassified В leukoencephalopathies В and В found В 18 В such В patients. В We В collected В clinical В data В and В scored В available В MRIs В of В these В patients. В We В performed В further В peroxisomal В studies В in В fibroblasts, В including В immunofluorescence В microscopy В analysis В with В antibodies В against В catalase, В a В peroxisomal В matrix В enzyme. В We В performed В complementation В analysis. В We В analyzed В the В suspected В genes. В Results: В We В confirmed В the В diagnosis В of В Zellweger В spectrum В disorder В in В 3 В patients, В D-­‐ В bifunctional В protein В deficiency В in В 3 В patients, В and В Refsum В disease В in В the В others. В The В clinical В findings В were В within В the В spectrum В known В 45 В В for В these В diagnoses. В In В the В early В onset В peroxisomal В disorders, В sequential В MRIs В showed В that В the В abnormalities В started В in В the В hilus В of В the В dentate В nucleus В and В superior В cerebellar В peduncles. В Subsequently, В the В cerebellar В white В matter В and В brain В stem В tracts В were В affected, В followed В by В the В parieto-­‐occipital В white В matter, В splenium В of В the В corpus В callosum В and В posterior В limb В of В the В internal В capsule. В Eventually, В all В cerebral В white В matter В became В abnormal. В The В thalamus В was В typically В affected В as В well. В In В patients В with В Refsum В disease В the В cerebellar В white В matter В was В affected. В Conclusions: В If В MRI В reveals В abnormalities В suggestive В of В peroxisomal В defects, В negative В peroxisomal В blood В tests В do В not В exclude В the В diagnosis. В DNA В analysis В of В suspected В genes В or В further В tests В in В fibroblasts В should В be В performed, В most В importantly В immunofluorescence В microscopy В analysis В with В antibodies В against В catalase В to В stain В peroxisomes. В В O70 В -­‐ В 1720 В В Brain В Volumetry В and В Clinical В Scoring В in В Patients В with В CLN2 В Disease: В A В Diagnostic В Tool В to В Monitor В Disease В В В Progression В LГ¶bel В U, В Nickel В M, В Nestrasil В I, В Sedlacik В J, В KohlschГјtter В A, В Schulz В A. В Department В of В Diagnostic В and В Interventional В Neuroradiology, В University В Medical В Center В Hamburg-­‐Eppendorf, В Hamburg, В Germany В -­‐ В [email protected] В Objectives В Brain В atrophy В due В to В neuronal В loss В is В a В striking В feature В of В patients В with В late-­‐infantile В neuronal В ceroid В lipofuscinosis В (CLN2), В one В of В the В most В common В degenerative В brain В disorders В in В childhood. В A В precise В and В quantitative В description В of В disease В progression В is В urgently В needed В in В order В to В establish В an В evaluation В tool В for В future В experimental В treatments. В We В measured В the В longitudinal В development В of В gray В matter В (GM), В white В matter В (WM) В and В CSF В volumes В and В correlated В those В with В the В clinical В course. В Materials В and В Methods В Twenty-­‐one В MRIs В of В eight В patients В (3 В male; В 5 В female; В mean В age, В 6.9 В В± В 2.5 В years) В with В genetically В confirmed В CLN2 В were В performed В on В a В 1.5T В scanner В using В a В 3D В T1-­‐weighted В magnetization-­‐prepared В rapid В gradient-­‐echo В (MP-­‐RAGE) В sequence В using В the В following В parameters: В TR/TE/TI/flip В angle= В 1900/2.97/1100ms/15В°; В FOV, В 256 В mm; В matrix, В 256Г—176; В slice В thickness, В 1 В mm; В 160 В slices В with В whole В brain В coverage. В Volumetric В segmentation В of В the В brain В was В performed В with В the В Freesurfer В image В analysis В suite. В The В clinical В severity В was В assessed В by В the В Hamburg В late-­‐
infantile В NCL-­‐score, В a В disease-­‐specific В scoring В system. В Results В The В volumes В of В overall В supratentorial В brain В tissue, В supratentorial В cortical В GM, В volume В of В basal В ganglia В and В thalami, В cerebellar В GM В and В cerbellar В WM В significantly В decreased В with В age В (P<.01), В while В the В volume В of В the В lateral В ventricles В increased В (P=.03). В Supratentorial В WM В volume В did В not В correlate В with В age. В A В strong В correlation В with В clinical В scoring В existed В for В all В GM В regions В (P<.01) В and В for В CSF В volume В (P=.011). В Conclusions В Patients В with В CLN2 В showed В a В highly В homogeneous В decline В of В GM В and В WM, В and В an В increase В of В CSF В volumes. В The В correlation В of В MRI В parameters В with В age В and В the В clinical В score В was В stronger В for В the В GM В volumes В as В for В CSF В volumes. В Decline В of В cortical В GM В volume В seems В to В be В the В most В sensitive В parameter В for В assessment В of В disease В progression В and В represents В a В potential В sensitive В outcome В measure В for В evaluation В of В future В therapies. В В O71 В -­‐ В 2078 В Brain В gene В therapy В for В Metachromatic В Leukodystrophy В Sevin В C, В Roujeau В T, В Piguet В F, В Sondhi В D, В Colle В MA, В Raoul В S, В Deschamps В JY, В Bouquet В C. В Inserm В U986 В Paris, В Hopital В Bictere, В France В -­‐ В [email protected] В inserm.fr В Metachromatic В Leukodystrophy В (MLD) В is В a В lethal В neurodegenerative В disease В caused В by В deficiency В of В Arylsulfatase В A В (ARSA). В The В most В severe В late-­‐infantile В form В starts В around В 1-­‐2 В years, В leading В to В death В within В a В few В years, В without В available В treatment. В Among В potential В therapeutic В interventions, В brain В gene В therapy В could В ensure В rapid В and В sustained В delivery В of В ARSA В enzyme В in В the В brain, В a В prerequisite В to В arrest В the В neurodegenerative В process В in В due В time. В We В have В demonstrated В efficiency В and В safety В of В intracerebral В delivery В of В adeno-­‐associated-­‐vector В serotype В rh.10 В encoding В human В ARSA В (AAVrh.10/ARSA) В in В MLD В mice. В Particularly, В sulfatide В isoforms В that В accumulate В specifically В in В oligodendrocytes В of В MLD В mice В were В normalized В after В treatment. В We В have В optimized В and В validated, В in В non-­‐human В primates, В the В neurosurgical В procedure В to В allow В simultaneous В infusion В of В vector В at В 12 В different В brain В sites, В and В demonstrated В that В the В injection В of В AAVrh.10/ARSA В (10EXP11 В viral В particles/hemisphere) В results В in В significant В ARSA В overexpression В in В normal В monkey, В without В any В side В effect. В Toxicological В studies В have В been В achieved В and В we В have В obtained В authorizations В from В regulatory В agencies В to В move В towards В phase В I/II В tolerance В and В efficiency В clinical В trial В that В is В opened В for В recruitment. В This В trial В will В enroll В five В children В (age В between В 6 В months В and В 4 В years) В with В early-­‐onset В forms В of В MLD, В following В specific В clinical, В neurocognitive В and В radiological В criteria. В AAVrh.10/ARSA В vector В will В be В administrated В to В 12 В locations В in В the В CNS, В guided В by В brain В imaging. В Safety В and В efficiency В parameters В will В be В evaluated В up В to В 2 В years, В a В period В that В will В be В sufficient В enough В to В assess В the В potential В therapeutic В efficiency В of В brain В gene В therapy В in В rapidly В progressing В forms В of В MLD. В В 46 В В В Parallel В session В 12: В Fetal В and В neonatal В neurology В Chairs: В Marc В D’Hooghe В В and В Linda В De В Vries В В O72 В -­‐ В 1702 В В Concordance В between В Head В Circumference В Growth В and В Neurological В Impairment В among В four В Clinical В Presentations В of В Microcephaly В В Coronado В R, В Giraldo В J, В Macaya В A, В Roig В M. В Hospital В de В Terrassa, В Catalonia, В Spain В -­‐ В [email protected] В Our В aim В was В to В investigate В correlations В between В head В circumference В (HC) В growth В and В neurological В impairment В among В four В different В clinical В presentations В of В microcephaly В in В pediatric В patients. В HC В charts В of В 3,269 В patients В from В a В tertiary В paediatric В neurology В section В were В reviewed В and В 136 В microcephalic В participants В were В selected. В Standardized В HC В Minimum, В HC В Drop В and В HC В Catch-­‐up В variables В were В defined. В Children В with В evidence В of В Severe В Learning В Disability В (IQ В below В 70) В and/or В significant В Cerebral В Palsy В (GMF-­‐CS В III В or В higher) В were В classified В within В the В Neurologically В Impaired В Group В and В the В rest В of В participants В within В the В Normal-­‐Mildly В Impaired В Group. В Using В the В Head В Growth В Function В C= В HC В Minimum В + В HC В Drop, В with В a В cut-­‐off В level В of В C В =  –4.28 В SD, В we В analyzed В the В agreement В between В the В function В prediction В and В the В actual В neurological В status В in В four В clinical В groups: В Idiopathic, В Familial, В Syndromic В and В Symptomatic. В We В discuss В the В differences В found В in В the В concordance В between В function В prediction В and В neurological В outcome В for В every В clinical В presentation В of В microcephaly. В Our В results В are В helpful В to В refine В the В clinical В use В of В HC В charts В in В order В to В anticipate В Neurological В Impairment В in В microcephalic В infants В and В children. В В O73 В -­‐ В 1935 В В SBA В and В Control В Muscle В Ultrasound В Density В From В Pre-­‐ В to В Postnatal В Life В Verbeek В RJ, В Sollie В KM, В Mulder В PB, В van В der В Hoeven В JH, В Hoving В EW, В Sentner В CP, В Sival В DA. В Department В of В Neurology, В University В Medical В Center В Groningen, В University В of В Groningen, В Groningen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В In В spina В bifida В aperta В (SBA), В the  “second-­‐hit В of В damage” В refers В to В delayed В neurological В damage В superimposed В upon В the В congenital В myelomeningocele В (MMC). В Neuro-­‐protective В treatment В strategies В aim В to В reduce В this, В but В potential В neuromuscular В gain В is В still В unclear, В partly В by В the В lack В of В comparable В quantitative В indicators. В We В reasoned В that В longitudinal В muscle В ultrasound В density В (MUD) В could В non-­‐invasively В elucidate В alterations В in В segmental В neuromuscular В integrity. В However, В longitudinal В fetal В MUD В outcomes В are В still В unknown, В so В far. В In В SBA В and В control В children, В we В aimed В to В assess В and В compare В MUD В from В pre-­‐ В to В postnatal В life. В Materials В and В methods: В In В 30 В SBA В [MMC В Th8-­‐S1 В (median В L4)] В and В 20 В control В children В we В cross-­‐sectionally В compared В MUD В of В biceps, В quadriceps, В tibial В anterior В and В calf В muscles В during В the В 1st; В 2nd В and В 3rd В trimester В of В pregnancy В and В subsequently В during В 0, В 6 В and В 12 В months В postnatal В age. В Results: В 12 В of В 30 В SBA-­‐patients В died В (9 В fetuses В by В planned В terminated В pregnancy; В 3 В neonates В by В the В consequences В of В devastating В hydrocephalus). В Both В SBA В and В control В children В revealed В an В intra-­‐individual В MUD В increase В from В the В first В trimester В of В pregnancy В until В the В sixth В month В after В birth В [median В MUD В increase: В 51% В and В 31% В in В SBA В and В controls, В resp.] В and В stabilized, В thereafter. В Comparing В fetal-­‐MUD В between В SBA В and В controls, В revealed В significantly В higher В SBA-­‐MUD В outcomes В from В the В 1st В to В 3rd В trimester В of В pregnancy В (caudal В to В the В MMC; В p<.05). В Comparing В postnatal-­‐MUD В between В SBA В and В controls, В also В revealed В significantly В higher В SBA-­‐MUD В outcomes В from В birth В to В 1 В year В (caudal В to В the В MMC; В p<.05). В Conclusions: В From В the В first В trimester В of В pregnancy В to В 1 В year В of В follow-­‐up, В SBA В MUD В caudal В to В the В MMC В is В increased В compared В to В controls. В This В may В implicate В that В the В muscle В ultrasound В technique В is В applicable В for В longitudinal В comparison В between В innovative В fetal В treatment В strategies. В Future В analysis В of В individual В MUD В trajectories В may В reveal В whether В the В technique В could В also В be В applied В for В individual В neuromuscular В surveillance. В В O74 В -­‐ В 2025 В В Benefits В of В universal В newborn В screening В for В permanent В childhood В hearing В impairment В to В reading В comprehension В in В adolescence: В early В confirmation В of В deafness В matters В В В Kennedy В CR, В Pimperton В H, В Chorozoglou В M, В Kreppner В J, В Mahon В H, В Powers В SG, В Peacock В J, В Stevenson В JE, В Terlektsi В M, В Worsfold В SM, В Yuen В HM. В Southampton В General В Hospital, В Southhampton, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В determine В the В effect В of В universal В newborn В hearing В screening В (UNHS) В and В early В confirmation В of В permanent В childhood В hearing В impairment В (PCHI) В on В reading В and В language В in В adolescence. В Materials В and В methods: В Long-­‐term В follow-­‐up В study В of В a В large В group В of В deaf В teenagers В and В a В comparison В group В of В normally В hearing В children В all В of В whom В were В previously В involved В in В population-­‐based В studies В of В UNHS В when В they В were В born В in В 1992-­‐97 В and В also В had В assessment В of В language В and В reading В at В primary В school В age.1,2 В The В primary В outcome В was В scores В on В the В York В Assessment В of В Reading В for В Comprehension В (YARC) В analysed В in В a В regression В 47 В В model В that В adjusted В for В the В effects В of В maternal В education, В non-­‐verbal В ability В (Raven’s В progressive В matrices В score) В and В severity В of В PCHI. В Language В comprehension В and В expression В were В also В assessed. В Scores В were В expressed В as В z В scores В where В the В mean В (SD) В score В in В the В comparison В group В was В 0 В (1). В Results: В Reading В comprehension В z-­‐
scores В at В mean В (SD) В age В of В 17.1 В (1.45) В years В in В 67 В of В 98 В (68%) В of В those В previously В assessed В at В primary В school В age, В including В 15 В with В cochlear В implantation, В were В significantly В higher В in В those В whose В PCHI В had В been В confirmed В at В age В < В 9 В months В than В in В those В with В later В confirmed В PCHI В (group В means В -­‐ В 0.63, В -­‐1.86 В respectively; В adjusted В group В mean В difference В = В 1.07, В 95% В CI В = В 0.33 В to В 1.81, В p В = В 0.005). В This В pattern В of В findings В was В attributable В to В the В subgroup В treated В with В hearing В aids В and В was В not В seen В for В the В subgroup В who В had В received В cochlear В implants. В Language В outcomes В showed В similar В patterns В of В inter-­‐group В differences. В Conclusions: В This В unique В study В shows В continuation В of В benefit В into В adolescence В in В aided В children В with В bilateral В PCHI В from В confirmation В of В deafness В prior В to В age В 9 В months. В Other В factors В seem В more В salient В in В determining В the В reading В and В language В outcomes В of В cochlear В implantees. В В O75 В -­‐ В 1987 В В Specific В impairment В of В functional В connectivity В between В language В regions В in В former В early В preterms В Wilke В M, В Hauser В T-­‐K, В KrГ¤geloh-­‐Mann В I, В Lidzba В K. В Department В of В Pediatric В Neurology В & В Developmental В Medicine, В University В Children’s В Hospital В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В Objectives: В Prematurity В is В associated В with В a В high В risk В for В an В adverse В neurodevelopmental В outcome; В particularly В in В children В born  ≤ В 32 В weeks В of В gestation. В In В recent В years, В the В importance В of В neurocognitive В deficits В has В been В increasingly В recognized. В Among В these, В language В has В consistently В been В shown В to В be В affected. В It В has В the В advantage В that В it В can В be В well-­‐characterized В using В both В neuropsychological В testing В and В non-­‐invasive В imaging В approaches, В such В as В functional В magnetic В resonance В imaging В (fMRI). В Materials В and В Methods: В We В here В report В on В a В study В comparing В former В early В preterm В born В children В and В adolescents В (PT, В n В = В 29, В 20M) В and В typically В developing В children В (TD, В n В = В 19, В 7M), В using В conventional В MRI В group В analyses В as В well В as В task-­‐based В and В resting-­‐state В functional В connectivity В analyses. В Results: В We В found В only В small В regions В with В significantly В different В activation В on В the В group В level В (PT В > В TD) В but В significantly В stronger В connectivity В between В functionally-­‐defined В superior В temporal В lobe В (STL) В language В regions В in В TD В participants. В There В were В also В significant В differences В in В local В and В global В network В efficiency В (TD В > В PT). В Surprisingly, В there В was В a В stronger В connectivity В of В STL В regions В with В non-­‐STL В regions В both В intra-­‐ В and В interhemispherically В in В PT В participants, В suggesting В the В presence В of В both В reduced В and В increased В connectivity В in В the В language В network В of В former В preterms. В Very В similar В results В were В obtained В when В using В task-­‐
based В vs. В resting В state В functional В connectivity В approaches. В Finally, В lateralization В of В functional В connectivity В correlated В with В verbal В comprehension В abilities, В suggesting В that В a В more В bilateral В language В comprehension В representation В in В the В brain В is В associated В with В better В performance. В Conclusions: В Our В results В suggest В the В existence В and В persistence В of В abnormal В connectivity В patterns; В they В are В discussed В in В the В context В of В normal В brain В and В language В development. В They В underline В the В importance В of В interhemispheric В crosstalk В for В the В development В of В language В comprehension В in В former В early В preterms. В В O76 В -­‐ В 1901 В В Neurodevelopmental В outcomes В of В newborns В requiring В a В brain В MRI: В A В retrospective В study В Papandreou В A, В Poulton В C, В Kermode В R, В Ramesh В CA. В West В Hertfrodshire В Hospitals В NHS В Trust, В Watford В General В Hospital, В Watford, В UK В -­‐ В [email protected]otmail.com В Objectives: В To В assess В neurodevelopment В of В babies В requiring В an В MRI В brain В in В the В neonatal В period. В Materials В and В methods В : В A В retrospective В study В was В performed. В All В neonates В (n=84), В born В in В a В UK В district В general В hospital В and В requiring В an В MRI В brain В from В January В 2001 В to В December В 2009 В were В included. В Neurodevelopmental В status В around В the В age В of В 2 В years В was В assessed, В either В in В a В tertiary В centre В (using В the В Griffiths В developmental В assessment В tool) В or В locally В by В community В and/or В acute В paediatric В consultants. В Babies В lost В to В follow В up В before В the В corrected В age В of В 12 В months В were В not В included В in В our В results В analysis. В Results: В 70/84 В notes В were В reviewed. В 74% В had В a В final В neurodevelopmental В assessment В at В a В corrected В age В equal В or В greater В than В 18months. В 14%(n=10/70) В were В lost В to В follow В up В before В 12months В corrected В age. В Neurodevelopmental В outcomes В were В correlated В with В clinical В examination В at В discharge, В with В imaging В and В EEG В findings. В 16% В of В patients В with В normal В examination В at В discharge В had В moderate/severe В delay. В Conversely, В 73% В patients В with В abnormal В neurological В examination В had В developmental В delay В (18% В mild, В 55% В moderate/severe) В during В final В assessment. В 28% В of В patients В with В abnormal В cranial В ultrasound В scans В had В mild В delay В and В 28% В had В moderate/severe В delay. В A В normal В MRI В brain В was В associated В with В normal В neurodevelopment В in В 100% В of В cases. В An В abnormal В MRI В was В associated В with В mild В delay В in В 30% В and В moderate/severe В delay В in В 30% В of В cases. В An В abnormal В neonatal В EEG В was В associated В with В 50% В moderate/severe В developmental В delay. В An В abnormal В MRI В paired В with В an В abnormal В EEG В report В was В associated В with В moderate/severe В delay В in В 60% В of В patients. В Conclusions: В Neurological В condition В at В discharge В correlates В well В with В 48 В В final В outcomes. В Cranial В ultrasound В abnormalities В do В not В necessarily В predict В developmental В delay. В A В normal В MRI В is В a В very В strong В predictor В of В normal В neurodevelopment. В An В abnormal В MRI В is В associated В with В moderate В to В severe В delay В in В 30% В of В cases, В percentage В which В is В increased В to В 60% В when В paired В with В an В abnormal В EEG. В В O77 В -­‐ В 1605 В В Thrombophilic В genes В polymorphisms В in В children В with В perinatal В brain В injury В Baranov В DA, В Lvova В OA, В Kuznetsov В NN, В Kovtun В OP, В Plaxina В AN, В Kolmogortseva В VD. В City’s В Perinatal В Center, В Russia В -­‐ В [email protected] В В Aim. В To В estimate В the В role В of В inherited В thrombophilia В in В newborns В with В hypoxic-­‐ В ischemic В encephalopathy В (HIE) В and В intraventricular В hemorrhage В (IVH). В Materials В and В Methods. В A В double В center В case-­‐control В study. В We В screened В 49 В full-­‐term В and В preterm В infants В with В HIE/IVH В and В 57 В term-­‐ В and В sex В matched В healthy В control В group В for В 7 В single В nucleotide В polymorphisms В (SNPs) В of В hemostasis’ В and В folic В acid В cycle’s В enzymes’ В genes В with В the В help В of В polymerase В real-­‐time В chain В reaction. В Results. В Almost В all В the В neonates В had В the В thrombophilic В SNPs В in В homozygous В or В heterozygous В state В 2,76+/-­‐1,0 В vs В 1,88+/-­‐0,8. В Only В 2 В infants В (control В group) В had В no В gene’s В defects. В One В SNP В had В been В identified В in В 6vs18 В cases В (p=0,01), В two  – В 13 В vs22 В (p=0,1), В three  – В 18vs15 В (p=0,1), В four В (n=11) В and В five В (n=1) В SNPs В had В only В neonates В with В HIE/ В IVH В (p=0,001). В 16 В patients В had В FGB:G-­‐455A В polymorphism В versus В 7 В in В control В group В (OR=3,46, В 95% В confidence В interval В (CI) В 1,3-­‐9,5; В p=0,01). В Prothrombin В gene В heterozygosity В in В normal В controls В (1.8%) В did В not В statistically В differ В from В HIE/ В IVH В cases В (6.1%) В (p=0,2). В We В also В observed В F5: В G1691A В 5 В vs0 В (p=0,018); В ITGA2: В C807T В 29vs23 В (OR=2,14, В 95% В CI В 1,0-­‐4,7; В p=0,04); В ITGA2: В TT В in В homozygous В state В 8vs0 В (p=0,001); В ITGB: В T1565C В 20 В vs.16 В (OR=2,19, В 95% В CI В 1,0-­‐4,9; В p=0,01); В PAI-­‐1: В -­‐675 В 4G4G В in В homozygous В state В 15vs6 В (OR=3,75, В 95% В CI В 1,3-­‐10,9; В p=0,009); В MTHFR: В C677T В 25vs17 В (OR=2,45, В 95% В CI В 1,1-­‐5,5; В p=0,02). В Conclusion. В The В incident В of В severe В thrombophilic В SNPs В (FGB: В G-­‐455A, В F5: В G1691A, В ITGA2: В C807T, В ITGB: В T1565C, В MTHFR: В C677T) В among В neonates В with В HIE/ В IVH В is В higher В than В in В control В group. В The В carrier В state В of В these В SNPs В increases В the В chance В to В develop В perinatal В HIE/IVH В twice В and В more. В В O78 В -­‐ В 1870 В В Neuro-­‐imaging В and В Neurodevelopmental В outcome В in В Preterm В infants В with В a В Periventricular В Haemorrhagic В Infarction В located В in В the В Temporal В and В Frontal В lobe В В Soltirovska В Salamon В A, В Groenendaal В F, В Van В Haastert В IC, В Rademaker В CM, В Benders В MJ, В Koopman-­‐Esseboom В C, В de В Vries В L. В Department В of В Neonatology, В Wilhelmina В Children’s В Hospital, В University В Medical В Centre, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В neurodevelopmental В outcome В of В preterm В infants В with В periventricular В haemorrhagic В infarction В (PVHI) В has В overall В been В reported В as В poor. В The В spatial В relationship В between В the В site В of В the В PVHI В and В the В corticospinal В tracts В is В important В for В predicting В motor В outcome. В No В studies В have В compared В the В outcomes В of В infants В with В PVHI В located В in В the В temporal В or В frontal В lobe. В The В aim В of В this В study В was В to В compare В clinical, В neuroimaging В characteristics В and В neurodevelopmental В outcome В in В preterm В infants В with В a В PVHI В located В in В the В temporal В and В frontal В periventricular В white В matter. В Methods: В retrospective В hospital В based В study В of В preterm В infants В with В a В gestational В age В < В 34 В weeks В with В a В frontal В (n=22) В and В temporal В (n=12) В PVHI. В The В clinical В course, В neuroimaging В studies В (cranial В ultrasound В and/or В MRI) В and В neurodevelopmental В outcomes В were В reviewed. В Adverse В outcome В was В defined В as В moderately В or В severely В abnormal В neurological В examination В during В the В last В visit, В presence В of В cerebral В palsy, В epilepsy, В hearing В or В visual В impairment В and/or В an В abnormal В development В between В 24 В and В 36 В months В (Griffiths' В developmental В quotient  ≤ В 85). В Results: В infants В with В a В temporal В PVHI В were В significantly В more В at В risk В of В an В adverse В outcome В compared В with В those В with В a В frontal В PVHI В (p В 0.006). В One В infant В with В a В temporal В lobe В PHVI В developed В ipsilateral В CP В due В to В a В parietal В PVHI В on В the В contralateral В side. В Cognitive В impairment В was В noted В in В one В third В of В the В infants В in В both В groups. В A В significantly В larger В proportion В of В infants В with В a В temporal В PVHI В developed В visual В impairment В and/or В behavioural В problems В (50% В and В 70% В respectively) В compared В to В those В with В a В frontal В PVHI В (9% В and В 13% В respectively). В Conclusion: В PVHI В located В in В the В temporal В and В frontal В lobe В is В almost В invariably В related В to В a В normal В motor В outcome, В but В carries В a В risk В for В cognitive, В behavioural В and В visual В problems. В Preterm В infants В with В temporal В lobe В PVHI В are В more В at В risk В of В an В adverse В outcome В than В those В with В frontal В lobe В PVHI. В В O79 В -­‐ В 1599 В В Prognostic В value В of В conventional В EEG В in В asphyxiated В term В newborns В treated В with В Hypothermia: В В В experience В in В 20 В cases В В Aeby В A, В Khabbache В K, В Van В Overmeire В B, В Vermeylen В D, В Van В Bogaert В P. В Pediatric В Neurology, В Erasme-­‐Hospital-­‐ULB. В [email protected] В В 49 В В В Introduction: В Perinatal В hypoxic В ischemic В encephalopathy В (HIE) В is В an В important В cause В of В mortality В and В neurologic В morbidity В in В the В term В newborn. В Hypothermia В has В shown В to В reduce В death В and В neurologic В impairment В in В several В studies В on В HIE В infants. В Numerous В studies В have В shown В that В conventional В EEG В performed В at В 24 В h В of В life В has В a В very В robust В prognostic В value В in В HIE В managed В without В hypothermia. В Nevertheless, В the В prognostic В value В of В conventional В EEG В in В HIE В treated В with В hypothermia В is В uncertain. В Objectives: В To В identify В the В prognosis В value В of В conventional В EEG В in В the В first В 20 В HIE В newborns В treated В with В hypothermia В at В Erasme В Hospital В Methods: В We В reviewed В the В medical В records, В MRI, В electroencephalograms В and В outcome В data В of В the В twenty В HIE В newborns В that В were В managed В with В hypothermia В in В our В service В between В 2008 В and В 2012. В Bad В neurological В outcome В was В defined В as В Bayley В III В score В < В 70 В at В 2 В years В or В cerebral В palsy В or В moderate В (parasagittal В brain В injury) В to В severe В (basal В ganglia В lesions) В brain В injury В on В early В (day В 4) В brain В MRI. В EEG В was В graded В according В to В Murray В classification В (Grade В 0 В to В 4). В Results: В Eight В infants В died В (40%), В amongst В which В two В had В a В brain В MRI В that В revealed В severe В brain В injury. В Amongst В the В 12 В survivors, В 11 В had В a В normal В neurological В examination В or В Bayley В III В score В and В one В had В a В cerebral В palsy. В All В had В a В brain В MRI, В which В was В normal В or В mildly В abnormal В in В eleven В patient В and В moderately В abnormal В in В one В patient. В All В twenty В patients В showed В significant В abnormalities В in В the В first В EEG В (Murray В score  ≥1). В Death В or В bad В neurological В outcome В was В associated В with В the В persistence В of В Murray В score  ≥ В 2 В at В 48 В hours. В A В normalization В of В the В EEG В (Grade В 0-­‐1) В in В the В first В 48 В hours В was В always В associated В with В a В good В prognosis. В Conclusions: В Our В study В shows В that В conventional В EEG В performed В at В 48 В hours В in В newborns В with В HIE В undergoing В therapeutic В hypothermia В provides В prognostic В information В about В neurologic В outcome. В В O80 В -­‐ В 1570 В В Cognitive В outcome В in В childhood В following В unilateral В perinatal В brain В injury В van В der В Aa В NE, В lvan В Buuren В LM, В Dekker В HC, В Vermeulen В RJ, В van В Nieuwenhuizen В O, В van В Schooneveld В MMJ, В de В Vries В LS. В Department В of В Neonatology, В Wilhelmina В Children's В Hospital, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В assess В cognitive В outcome В in В children В with В periventricular В haemorrhagic В infarction В (PVHI) В or В perinatal В arterial В ischemic В stroke В (PAIS) В and В relate В these В findings В with В early В developmental В outcome В and В neonatal В MRI В findings. В Methods: В A В neuropsychological В assessment В was В performed В in В 50 В children В with В unilateral В PVHI В (n=21) В or В PAIS В (n=29) В at В a В median В age В of В 11y В 9mo В (range В 6-­‐20 В years) В and В included В tests В for В intelligence, В verbal В memory, В visual-­‐motor В integration, В word В comprehension, В attention, В reaction В times В and В executive В function. В The В Griffiths’ В scales В were В used В for В early В developmental В assessment В at В 24 В months В (range В 18-­‐32 В months). В Results: В In В children В with В PVHI, В both В the В early В Griffiths’ В scores В (mean В 87, В 95%CI В 83-­‐92) В and В the В Full В Scale В IQ В (FSIQ) В scores В at В school В age В (mean В 86, В 95%CI В 78-­‐94) В were В below В the В test В mean В of В 100. В In В the В PAIS В group, В early В Griffiths’ В scores В were В within В the В normal В range В (mean В 98, В 95%CI В 93-­‐104) В but В at В school-­‐age В FSIQ В scores В were В below В average В (mean В 87, В 95%CI В 80-­‐94). В In В children В with В PVHI, В FSIQ В scores В correlated В with В the В level В of В maternal В education В and В were В lower В following В ventricular В dilatation, В whereas В involvement В of В basal В ganglia В and В thalami В and В postneonatal В epilepsy В were В associated В with В lower В cognitive В outcome В in В PAIS В children. В Conclusion: В Cognitive В outcome В following В PVHI В or В PAIS В is В below В average, В but В still В within В one В SD В for В most В children. В Prediction В of В cognitive В outcome В remains В challenging, В but В some В early В predictors В can В be В recognised. В В В Parallel В session В 14: В В В Learning В disabilities, В ADHD В and В autism В Chairs: В Patrick В Berquin В and В Sergiusz В Jozwiak В В O81 В -­‐ В 1871 В В Motor В cortical В inhibition В in В ADHD: В modulation В of В the В transcranial В magnetic В stimulation-­‐evoked В N100 В during В a В go/nogo В task В В D’Agati В E, В Hoegl В T, В Dippel В G, В Curatolo В P, В Bender В S, В Kratz В O, В Moll В GH, В Heinrich В H. В University В Hospital В of В Erlangen, В Germany, В Tor В Vergata В University, В Rome, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В N100 В component, В evoked В by В transcranial В magnetic В stimulation В (TMS) В and В electroencephalography В (EEG) В is В associated В with В the В activation В of В inhibitory В cortical В circuits В and В has В recently В been В suggested В as В a В potential В marker В of В inhibition В in В Attention В Deficit В Hyperactivity В Disorder В (ADHD). В In В healthy В subjects, В the В TMS-­‐evoked В N100 В decreases В during В motor В response В preparation В and В movement В execution В and В increases В during В response В inhibition. В This В study В is В the В first В investigating В modulation В of В the В TMS-­‐evoked В N100 В at В stages В of В response В preparation, В activation, В execution В and В inhibition В in В ADHD В patients В during В a В go/nogo В task. В The В aim В of В the В present В study В was В to В investigate В the В modulation В of В the В TMS-­‐evoked В N100 В at В stages. В Materials В and В Methods: В 18 В children В with В ADHD В and В 19 В typically В developing В children, В aged В 10 В to В 14 В years, В all В right В handed В were В 50 В В assessed. В TMS В was В delivered В over В the В left В motor В cortex, В the В TMS-­‐N100 В was В measured В at В electrode В P3. В The В TMS-­‐
evoked  N100  was  determined  at  rest  and  at  different  time  points  (50  ms  before  S2;  150,  300  and  500  ms  after  S2)  in  a  cued  go/nogo  task  (S1-­‐S2  paradigm).  Correlations  between  the  TMS-­‐evoked  N100  measures,  MEP-­‐
related В TMS В measures В (e.g., В short-­‐interval В intracortical В inhibition) В and В performance В measures В were В calculated. В Results: В Though В the В TMS-­‐evoked В N100 В was В not В found В to В be В significantly В reduced В at В rest В in В the В ADHD В group, В a В smaller В increase В in В go В trials В and В a В smaller В decrease В after В inhibiting В a В response В compared В to В typically В developing В children В were В observed. В In В go В trials, В a В lower В TMS-­‐evoked В N100 В was В associated В with В a В smaller В variability В of В reaction В times. В Conclusions: В A В reduced В modulation В of В the В TMS-­‐evoked В N100 В amplitude В at В response В execution В and В inhibition В during В a В go/nogo В task, В extends В the В picture В of В inhibition В deficits В at В the В cortical В level В in В ADHD В underlining В the В relevance В of В the В TMS-­‐evoked В N100. В Findings В suggest В a В functional В involvement В of В the В mechanisms В underlying В the В TMS-­‐evoked В N100 В at В the В motor В output В stage. В В O82 В -­‐ В 1582 В В Preliminary В data В on В the В use В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs В in В a В follow-­‐up В study В of В adolescents В with В Tourette В Syndrome В В Groth В C, В Debes В N, В Skov В L. В Pediatric В Department, В Herlev В University В Hospital, В Denmark В -­‐ В [email protected] В Background В and В aim: В Tourette В Syndrome В (TS) В and В co-­‐morbid В symptoms В often В have В psychosocial В and В educational В consequences В for В the В young. В Adolescents В with В inadequately В treated В TS В are В at В risk В of В developing В abuse В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs. В This В abuse В stems В from В the В belief В that В it В may В dampen В the В tics В and В co-­‐morbid В symptoms. В Here, В we В examined В the В use В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs В in В adolescents В with В TS В and В its В correlation В with В severity В of В tics В Methods: В We В included В 116 В adolescents В with В TS В (age В 16–20 В years) В and В used В structured В interviews В to В assess В the В use В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs В and В the В Yale В Global В Tic В Severity В Scale В Score В to В assess В the В severity В of В the В tics. В Data В from В the В Danish В National В Youth В Health В profile В from В 2011 В were В used В as В background В population. В Results: В The В mean В age В of В the В included В TS В adolescents В was В 18.43 В years В and В 81% В were В male. В Compared В with В data В from В the В Danish В National В Youth В Health В profile, В fewer В TS В adolescents В used В alcohol В and В fewer В TS В adolescents В had В a В weekly В alcohol В consumption В above В 20 В units. В More В TS В adolescent В were В daily В smokers В of В cigarettes В (28.5%) В than В in В the В background В population В (16.2%). В One В fourth В (27.3 В %) В of В the В TS В cigarette В smokers В felt В an В effect В of В smoking В on В tic. В Cannabis В was В more В frequently В smoked В (within В 4 В weeks) В by В the В TS В adolescents В (15.5%) В than В their В national В counterparts В (6.2 В %). В Of В the В TS-­‐cohort В 4.3% В had В abused В one В or В more В hard В drugs В previously. В Smokers В and В frequent В users В of В drugs В had В a В tendency В towards В higher В Global В Tic В Scores. В Conclusion: В Compared В with В the В Danish В background В population, В more В TS В adolescents В are В smokers В of В cigarettes В and В cannabis В but В fewer В drink В alcohol. В Professionals В need В to В be В aware В of В the В risk В of В abuse В among В TS В adolescents. В No В clear В correlation В exists В on В the В use В of В cigarettes, В alcohol В and В drugs В and В the В severity В of В tics. В В O83 В -­‐ В 2038 В В Do В rolandic В spikes В on В EEG В at В ADHD В assessment В influence В on В ADHD В subtype В and В the В use В of В methylphenidate В for В ADHD? В В Socanski В D, В Herigstad В A. В Stavanger В University В Hospital, В Norway В -­‐ В [email protected] В There В are В some В relationships В between В attention-­‐deficit/hyperactivity В disorder В (ADHD) В and В rolandic В spikes В (RS) В on В EEG. В RS В occur В in В children В with В ADHD В and В may В contribute В to В the В occurrence В of В ADHD В symptoms В is В some В cases. В Purpose: В The В aim В of В the В present В study В was В to В investigate В whether В RS В on В EEG В at В ADHD В assessment В influence В on В the В occurrence В of В ADHD В subtype В and В the В use В of В methylphenidate В (MPH) В for В ADHD. В Method: В A В retrospective В study В of В 607 В ADHD В children В (82.4%male), В aged В between В 5-­‐14 В years, В who В were В diagnosed В between В January В 2000 В and В December В 2005 В was В performed. В At В least В one В routine В awake В EEG В was В recorded В on В 517 В patients В and В 39 В patients В had В EEG В with В epileptiform В abnormalities В (EA). В The В group В with В RS В (group В one) В was В compared В to В control В groups; В group В two В (patients В with В EA В without В RS) В and В group В three В (patients В without В EA). В The В three В groups В were В followed-­‐up В for В one В year. В Measure В outcomes В were: В ADHD В subtype В and В the В use В of В MPH В for В ADHD. В Results: В The В group В with В RS В consisted В of В 9 В patients, В 2 В of В them В had В previous В history В of В epilepsy. В Group В two В (patients В with В EA В without В RS), В consisted В of В 30 В patients, В 10 В of В them В had В previous В epilepsy. В Of В the В 30 В patients В without В EA В (group В three), В nobody В had В previous В epilepsy. В ADHD В combined В subtype В was В diagnosed В in В the В vast В majority В of В cases В in В all В groups. В MPH В was В used В similarly В in В groups В (89 В %, В group В one; В 87 В %, В group В two; В 83%, В group В three). В There В was В no В statistic В difference В between В groups В with В and В without В RS В where В MPH В was В used В as В medication В for В ADHD. В The В previous В epilepsy В co-­‐morbidity В and В occurrence В of В RSs В were В not В a В reason В for В not В treating В ADHD. В Conclusions: В The В study В suggested В that В RS В occurrence В at В ADHD В assessment В does В not В influence В on В ADHD В subtype В occurrence В and В the В use В of В MPH В during В 12 В months В follow-­‐up. В 51 В В В O84 В -­‐ В 1965 В В Improving В Motor В Learning В in В a В Rat В Model В of В ADHD В В Soderlund В GBW, В Bergquist В F. В Norway В -­‐ В [email protected] В Introduction В and В objectives: В Counterintuitively, В acoustic В white В noise В improves В performance В in В inattentive В persons, В e.g. В with В ADHD. В Such В noise В benefit В may В involve В stochastic В resonance, В where В a В certain В amount В of В noise В improves В suboptimal В performance. В The В moderate В brain В arousal В model В predicts В that В low В dopamine В ADHD В subjects В require В more В noise В than В control В subjects В for В optimal В performance. В Like В people В with В AHDH, В the В spontaneously В hypertensive В (SH) В rat В displays В hyperactivity, В impaired В attention В and В impaired В motor В skills. В The В effect В of В white В acoustic В noise В and В methylphenidate В on В motor В learning В and В spontaneous В motor В activity В was В investigated В in В the В SH В rat. В Methods: В Charles В River В SH В rats В (SHR/NCrl) В and В Wistar В (WIS/SCA) В rats В were В trained В in В a В skilled В reaching В task В (Montoya) В and В a В gross В motor В coordination В task В (Rotarod В acceleration) В for В ten В days. В Spontaneous В open В field В locomotor В activity В was В recorded. В The В independent В variables В were: В noise В (75 В dBA), В silence В (35-­‐40 В dBA), В methylphenidate В (4 В mg/kg В i.p.), В and В vehicle В (0.9% В NaCl В i.p.). В Results: В Noise В but В not В methylphenidate, В improved В skilled В reach В learning В in В the В SH В rat. В Learning В was В unaffected В by В treatments В in В Wistar В rats. В SH В rats В only В performed В at В 50% В of В Wistar В rat В performance В on В the В Rotarod В but В performance В was В improved В to В normal В by В both В noise В and В methylphenidate. В SH В rats В displayed В open В field В hyperactivity, В which В was В attenuated В by В methylphenidate В but В not В by В noise. В Discussion: В Auditory В noise В has В a В strong В positive В effect В on В skilled В motor В learning В in В the В ADHD В phenotype В rat, В but В not В in В a В control В strain. В The В effect В of В noise В differs В in В several В important В aspects В from В the В effect В of В methylphenidate, В indicating В different В action В mechanisms В that В could В be В capitalized В clinically. В В O85 В -­‐ В 1992 В В Cortico-­‐vocal В coherence В in В autism В spectrum В disorders В Suarez В Garcia В S, В Clumeck В C, В Bourguignon В M, В Wens В V, В Op В de В Beeck В M, В Marty В B, В Soncarrieu В M, В Deconinck В N, В Delvenne В V, В Goldman В S, В Van В Bogaert В P, В De В TiГЁge В X. В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Laboratoire В de В Cartographie В Fonctionnelle В du В Cerveau В В Belgium В -­‐ В [email protected] В Introduction: В The В cortico-­‐vocal В coherence В (CVC) В measures В the В coupling В between В the В reader's В voice В and В the В listener's В cortical В activity. В Significant В coupling В typically В occurs В at В about В 0.5 В Hz В between В the В time-­‐course В of В the В reader's В voice В and В listener's В cortical В neuromagnetic В signals В with В local В coherence В maxima В located В at В the В right В posterior В superior В temporal В sulcus В (pSTS) В and В gyrus. В This В phenomenon В seems В to В reflect В the В processing В of В rhythmic В prosody В at В the В sentence В level. В The В integrity В of В prosody В perception В is В still В a В controversial В question В in В autism В spectrum В disorder В (ASD) В population. В Neuroimaging В studies В have В pointed В out В the В key В role В of В the В STS В in В the В pathophysiology В of В ASD. В We В investigated, В using В magnetoencephalography В (MEG), В the В CVC В phenomenon В in В ASD В Patients. В Methods: В Seven В ASD В patients В (6 В males В and В l В female В aged В 13-­‐20 В years), В diagnosed В with В Asperger В Syndrome В (n=4) В or В Autism В (n=3) В based В on В DSM-­‐IV В criteria В and В the В Autism В Diagnostic В Observation В Schedule В (ADOS) В were В recruited. В Cortical В neuromagnetic В signals В were В recorded В using В a В whole-­‐scalp В MEG В while В patients В listened В to В a В text В continuously В read В by В a В French В speaking В male В (live) В and В female В (recording) В during В five В minutes. В In В the В life В voice В condition, В the В voice’s В fundamental В frequency В was В recorded В by В a В three-­‐axis В accelometer В attached В to В the В reader's В throat. В We В recorded В also В cortical В activity В in В a В rest В condition. В Coherence, В which В is В an В extension В of В Pearson В correlation В coefficient, В was В computed В between В the В reader's В voice В time-­‐course В and В listener's В MEG В signals. В Coherent В neural В sources В were В subsequently В reconstructed В using В Dynamic В Imaging В of В Coherent В Source. В Results: В Significant В CVC В was В found В in В all В patients В in В the В two В conditions В with В coherent В sources В located В at В the В right В STS В (life В voice) В and В at В the В right В middle В temporal В gyrus В (recorded В voice). В Conclusions: В These В results В suggest В the В existence В of В preserved В CVC В in В patients В with В ASD. В This В finding В supports В the В existence В of В preserved В neural В processing В of В rhythmic В prosody В at В the В sentence В level В in В ASD В patients. В В O86 В -­‐ В 1830 В В Cognitive В functions В in В school-­‐children В with В frontal В or В temporal В epilepsy В -­‐ В the В long В term В study В В Mazurkiewicz-­‐Beldzinska В M, В Kondracka В J, В Szmuda В M, В Matheisel В A. В Dept. В of В Developmental В Neurology В Medical В University В of В Gdansk В Poland В -­‐ В [email protected] В Purpose:In В order В to В compare В the В cognitive В functions В in В school-­‐children В with В temporal В (TLE) В versus В frontal В lobe В epilepsy В (FLE) В and В control В group В from В the В time В of В diagnosis В through В the В long В term В follow В up В the В following В study В was В performed. В Method: В 61 В children В with В TLE В 56 В children В with В FLE В and В 60 В healthysubjects В were В included В in В study. В The В applied В test В battery В consisted В of В measures В assessing В both В intelligence В as В well В as В executive В and В motor В skills. В All В children В had В MRI В and В EEG В recordings В (usually В in В 3-­‐ В 6 В months В intervals). В The В follow В up В took В from В 3-­‐ В 7 В years В (mean В 5,2 В years). В At В the В time В of В diagnosis В and В in В 12-­‐ В 15 В months В intervals В the В neuropsychological В 52 В В assessment В was В done В and В the В results В were В correlated В with В the В number В of В seizures, В treatment В and В EEG В changes. В Results: В There В was В no В significant В difference В in В global В IQ В scores В between В the В groups В at В the В time В of В diagnosis. В Later В during В the В study В we В observed В the В lower В IQ В performance В in В FLE В group В with В poor В control В of В seizures. В Children В with В FLE В had В significantly В lower В scores В in В nonverbal В memory В tasks, В presented В higher В attention В deficit В and В slower В performance В speed В at В the В time В of В diagnosis В and В through В the В whole В study. В The В TLE В group В performed В significantly В worse В as В compared В with В control В group В in В verbal В learning В and В performance В speed В with В no В differences В in В attention. В That В changed В during В the В study В where В we В observed В negative В effect В on В attention В and В aggravation В in В deficits В in В verbal В and В also В in В nonverbal В memory В tasks. В Conclusion: В The В children В with В new В onset В FLE В present В with В more В severe В cognitive В and В attention В problems В compared В with В TLE В group, В however В the В TLE В group В performance В changed В during В time. В The В strong В correlation В between В the В focus В localization В but В also В type В of В treatment В end В seizure В control В was В found В and В will В be В discussed. В В O87 В -­‐ В 1771 В В Long-­‐term В simvastatin В treatment В for В cognition В and В daily В life В in В children В with В Neurofibromatosis В type В 1; В results В from В the В NF1-­‐SIMCODA В trial В В van В der В Vaart В T, В Plasschaert В E, В Rietman В AB, В Renard В M, В Oostenbrink В R, В Vogels В A, В de В Wit В MC, В Descheemaeker В MJ, В Vergouwe В Y, В Catsman-­‐Berrevoets В CE, В Legius В E, В Elgersma В Y, В Moll В HA. В Department В of В Neuroscience; В Department В of В Paediatrics; В ENCORE В Expertise В centre В for В Neurodevelopmental В disorders, В Erasmus В MC, В Rotterdam, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В Background: В Neurofibromatosis В type В 1 В (NF1) В is В a В common В single-­‐gene В neurocognitive В disorder В characterized В by В neurocutaneous В symptoms, В lower В IQ, В internalizing В behavioural В problems В and В attention В deficits. В In В Nf1-­‐mice, В loss В of В neurofibromin В increases В RAS-­‐activity В and В reduces В synaptic В plasticity В in В the В brain. В Statin-­‐ В induced В HMG-­‐CoA-­‐
reductase В inhibition В by В statins В prevented В RAS-­‐activation, В restored В plasticity, В learning В and В attention В in В Nf1-­‐mice. В Short-­‐term В simvastatin В administration В to В NF1 В patients В was В inconclusive. В A В trial В with В longer В treatment В duration В and В use В of В clinically В relevant В outcome В measures В was В needed. В The В NF1-­‐SIMCODA В trial В aims В at В detecting В the В effects В of В long-­‐term В simvastatin В on В cognition В and В daily В life В in В children В with В NF1. В Methods: В Individuals В from В the В Netherlands В and В Belgium В aged В 8  – В 15 В years В with В genetically В confirmed В diagnosis В of В NF1, В not В using В stimulant В medication В were В eligible В for В this В 12-­‐month В randomized В double-­‐blind В placebo-­‐controlled В clinical В trial. В Intervention В consisted В of В 20-­‐40 В mg/d В simvastatin В or В placebo. В Primary В outcomes В were В IQ В (Wechsler В Intelligence В Scales В for В Children-­‐III-­‐NL) В and В parent В reports В on В internalizing В behavioural В problems В and В attention В problems В (Child В Behavioural В Checklist) В after В 12 В months В of В treatment. В Results: В We В randomised В 84 В participants В between В March В 9, В 2010 В and В March В 6, В 2012. В Data В acquisition В has В been В completed В in В March В 5, В 2013. В Median В age В of В participants В was В 11.5 В years В (range В 7.9  – В 16.0) В and В average В IQ В at В baseline В was В 83.3 В (SD В 15.6). В Conclusions: В The В effect В of В simvastatin В on В IQ В and В behaviour В in В children В with В Neurofibromatosis В type В 1 В will В be В presented В at В the В European В Paediatric В Neurology В Society В congress В in В Brussels. В (Trial В identifier: В trialregister.nl В number, В NTR2150). В В 088 В -­‐ В 1682 В В Effects В of В methylphenidate В on В functional В networks В activation В in В children В with В Attention В Deficit В Hyperactivity В Disorder В В Berquin В P, В Querne В L, В Service В de В Fall В S, В Delignieres В A, В Simonnot В A, В Le В Moing В A-­‐G. В Service В de В NeuropГ©diatrie В & В GRAMFC В U1105, В CHU В Amiens В France В -­‐ В [email protected]­‐picardie.fr В Background: В Many В fMRI В studies В in В ADHD В had В focused В on В frontal В regions В known В to В be В a В site В of В action В of В methylphenidate В and В be В involved В in В executive, В control В and В inhibitory В functions. В New В approach В shifts В the В focus В from В regional В brain В abnormalities В to В dysfunction В in В distributed В network В organization. В The В objective В was В to В study В how В the В methylphenidate В modifies В in В children В with В ADHD В the В activations В of В functional В networks В during В visuospatial В processing. В Methods: В Eleven В drug-­‐naive В ADHD В children В and В 11 В typically В developing В (TD) В children В performed В a В flanker В task В during В magnetic В resonance В imaging. В The В ADHD-­‐group В was В scanned В twice, В before В initiation В of В methylphenidate В and В one В month В afterwards В with В methylphenidate В (extended-­‐release В formulation). В The В functional В sequence В consisted В of В successive В conflict/unconflicting В blocks. В Brain В activity В for В visuomotor В conflict В was В imaged В by В contrasting В hemodynamic В activity В during В conflict В versus В unconflicting В blocks. В Results: В Prior В to В methylphenidate, В the В ADH-­‐group В showed В bilateral В activations В in В visual В and В dorsal-­‐attentional В (only В the В posterior В part) В networks В and В in В several В regions В of В the В default-­‐mode В network. В In В contrast, В the В TD-­‐group В showed В bilateral В activation В in В the В fronto-­‐parietal В network. В With В methylphenidate, В activations В in В the В ADHD-­‐group В were В reduced В in В both В visual В and В default-­‐mode В networks. В Methylphenidate В also В initiated В activations В in В the В anterior В part В of В the В dorsal-­‐attentional В network В and В in В the В right В hemispheric В part В of В the В fronto-­‐parietal В network. В Conclusions: В Our В results В suggest В that В ADHD В children В engaged В different В networks В than В TD В children В for В performed В visuomotor В conflict. В Hyperactivation В of В the В visual, В dorsal-­‐attentional В and В default-­‐ В mode В networks В could В be В 53 В В compensatory В mechanisms В and/or В be В consecutive В to В a В default В of В inhibitory В control В normally В exerted В by В the В fronto-­‐parietal В network. В Methylphenidate В by В improving В partially В the В activation В of В the В fronto-­‐parietal В network В may В improve В in В turn В inhibitory В control В on В visual В and В default-­‐mode В networks. В The В dorsal В attentional В network В remained В activated, В suggesting В that В attentional В networks В compensate В the В incomplete В activation В of В the В fronto-­‐
parietal В network. В В O89 В -­‐ В 1600 В В Language В development В at В 2 В years В is В correlated В to В brain В microstructure В in В the В left В superior В temporal В gyrus В В В at В term В equivalent В age: В a В diffusion В tensor В imaging В study В Aeby В A, В De В TiГЁge В X, В David В P, В BalГ©riaux В D, В Van В Overmeire В B, В Metens В T, В Van В Bogaert В P. В Pediatric В Neurology В and В Laboratoire В de В Cartographie В Fonctionnelle В du В Cerveau В В UNI В (UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles В -­‐ULB В Neuroscience В Institute) В Erasme-­‐Hospital, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В This В study В aims В at В testing В the В hypothesis В that В neurodevelopmental В abilities В at В age В 2 В years В are В related В with В local В brain В microstructure В of В preterm В infants В at В term В equivalent В age. В Forty-­‐one В preterm В infants В underwent В brain В MRI В with В diffusion В tensor В imaging В sequences В to В measure В mean В diffusivity В (MD), В fractional В anisotropy В (FA), В longitudinal В and В transverse В diffusivity В (О»// В and В О»вЉҐ) В at В term В equivalent В age. В Neurodevelopment В was В assessed В at В 2 В years В corrected В age В using В the В Bayley В III В scale. В A В voxel-­‐based В analysis В approach, В statistical В parametric В mapping В (SPM8), В was В used В to В correlate В changes В of В the В Bayley В III В scores В with В the В regional В distribution В of В MD, В FA, В О»// В and В О»вЉҐ. В We В found В that В language В abilities В are В negatively В correlated В to В MD, В О»// В and В О»вЉҐ В in В the В left В superior В temporal В gyrus В in В preterm В infants. В These В findings В suggest В that В higher В MD, В О»// В and В О»вЉҐ В values В at В term-­‐ В equivalent В age В in В the В left В superior В temporal В gyrus В are В associated В with В poorer В language В scores В in В later В childhood. В Consequently, В it В highlights В the В key В role В of В the В left В superior В temporal В gyrus В for В the В development В of В language В abilities В in В children. В Further В studies В are В needed В to В assess В on В an В individual В basis В and В on В the В long В term В the В prognostic В value В of В brain В DTI В at В term В equivalent В age В for В the В development В of В language. В В В Parallel В session В 15: В В Epilepsy В В Chairs: В Sameer В Zuberi В and В Oebele В Brouwer В В O90 В -­‐ В 2157 В В Treatment В of В Electrical В Status В Epilepticus В in В Sleep В (ESES): В A В systematic В review В and В meta-­‐analysis В Van В den В Munckhof В B, В Van В Dee В V, В Liukkonen В E, В Sagi В L, В Loddenkemper В T, В SГЎnchez В FernГЎndez В I, В Braun В KPJ, В Jansen В FE. В Rudolf В Magnus В Institute В of В Neuroscience, В Department В of В Paediatric В Neurology, В University В Medical В Center, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В Purpose: В Epileptic В encephalopathy В with В ESES В is В a В rare В pediatric В epilepsy В syndrome В with В significant В aggravation В of В interictal В epileptiform В discharges В in В sleep В and В acquired В impairment В of В cognition В or В behavior. В The В aim В of В treatment В of В ESES В syndrome В is В to В improve В cognitive В outcome. В However, В it В is В unknown В which В treatment В is В most В effective. В The В aim В of В this В meta-­‐analysis В is В to В create В an В overview В of В the В current В evidence В for В different В treatment В regimens В in В children В with В ESES В syndrome. В Methods: В A В broad В literature В search В using В Pubmed В and В Embase В was В performed. В Articles В were В selected В if В they В contained В original В treatment В data В of В patients В with В ESES В syndrome. В Authors В were В contacted В to В gain В additional В information. В Individual В patient-­‐ В data В were В collected, В coded В and В checked В by В a В second В investigator. В Results: В The В literature В search В yielded В 1663 В articles. В After В excluding В duplicates В and В applying В in-­‐ В and В exclusion В criteria В 109 В articles В remained В that В described В 727 В treatments В in В 493 В patients. В Treatment В with В conventional В anti-­‐epileptic В drugs В (AED, В n В = В 335) В caused В any В (i.e. В cognitive В or В EEG) В improvement В in В 50% В of В patients, В cognitive В improvement В in В 38% В and В EEG-­‐improvement В in В 43%. В Benzodiazepines В (n=133) В caused В any В improvement В in В 71%, В cognitive В improvement В in В 50% В and В EEG В improvement В in В 61%. В Steroids В yielded В any В improvement В in В 84%, В cognitive В improvement В in В 85% В and В EEG В improvement В in В 78%. В Surgery В (n=62) В resulted В in В any В improvement В in В 89%, В cognitive В improvement В in В 84% В and В EEG В improvement В in В 82%. В A В subgroup В analysis В of В studies В that В included В consecutively В treated В patients В only В (n=309) В showed В significantly В lower В treatment В effectiveness В for В AED В and В benzodiazepines В (any В improvement В in В 17% В and В 55% В respectively). В Conclusion: В This В meta-­‐analysis В suggests В superior В effectiveness В of В steroids В and В surgery В in В epileptic В encephalopathy В with В ESES. В However, В most В studies В were В small В and В retrospective. В Furthermore, В the В substantially В lower В success В rates В in В the В subgroup-­‐ В analysis В of В consecutively В treated В patients В suggest В an В important В publication В bias. В Our В findings В emphasize В the В urgent В need В for В a В randomized В controlled В trial В in В patients В with В ESES В syndrome. В 54 В В В O91 В -­‐ В 1581 В В Compensatory В visual В system В adaptations В after В hemispherectomy В in В children В В Koenraads В Y, В van В der В Linden В DCP, В van В Schooneveld В MMJ, В Imhof В SM, В Porro В GL, В Braun В KPJ. В Department В of В Ophthalmology, В Rudolf В Magnus В Institute В of В Neuroscience, В University В Medical В Center В Utrecht, В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В Several В case-­‐reports В have В suggested В that В an В anomalous В head В posture В (AHP) В and В exotropia В on В the В side В of В the В visual В field В (VF) В defect В may В compensate В for В homonymous В hemianopia. В The В aim В of В this В study В was В to В determine В the В prevalence В of В these В compensatory В mechanisms В in В children В who В underwent В hemispherectomy. В Materials В and В Methods: В Patient В files В from В all В children В who В underwent В hemispherectomy В and В had В a В postoperative В ophthalmological В examination В in В the В UMC В Utrecht В up В to В October В 2012 В were В retrospectively В reviewed. В The В prevalence В of В the В possible В compensatory В mechanisms В (dynamic В AHP В and В manifest В or В intermittent В exotropia В both В directed В towards В the В side В of В the В VF В defect) В was В determined. В Subsequently, В clinical В characteristics В were В compared В between В patients В who В did, В and В those В who В did В not В develop В compensatory В adaptations. В To В account В for В the В potential В effect В of В insufficient В follow-­‐up В time, В children В with В no В adaptations В reported В were В only В included В in В the В study В if В follow-­‐up В duration В was В at В least В two В years. В Results: В 45 В children В (21 В в™‚ В and В 24 В в™Ђ) В underwent В a В hemispherectomy В (22 В right В and В 23 В left) В at В a В median В age В of В 2,1 В yr В (range В 0,2-­‐14,3 В yr). В Median В ophthalmological В follow-­‐up В was В 2,4 В yr В (range В 0,1-­‐14,8 В yr). В AHP В and В exotropia В on В the В side В of В the В VF В defect В were В found В in В 53% В and В 40% В of В children В respectively. В The В latter В occurred В significantly В more В often В in В children В who В underwent В right-­‐sided В hemispherectomy. В There В was В no В significant В difference В in В age В at В surgery, В etiology В of В epilepsy, В seizure В freedom, В developmental В scale, В fixation, В visual В acuity, В spherical В equivalent В or В optic В disc В between В the В groups. В Conclusions: В This В study В shows В that В functional В adaptations В to В compensate В for В homonymous В hemianopia  – В i.e. В AHP В and В exotropia  – В both В occur В frequently В after В hemispherectomy В in В children. В Dynamic В head В posturing В and В exotropia В of В the В eye В on В the В side В of В the В VF В defect В may В be В part В of В a В coping В strategy В to В maximize В the В visual В field. В Surgical В treatment В of В exotropia В should В then В be В avoided. В В O92 В -­‐ В 2108 В В The В classification В of В epilepsies В using В the В ILAE В revised В terminology В and В concepts В for В organization В of В seizures В and В epilepsies В and В ICD-­‐10 В -­‐ В challenges В in В clinical В practice В Iliescu В C, В Barca В D, В Budisteanu В M, В Burloiu В C, В Butoianu В N, В Minciu В I, В Motoescu В C, В Tarta-­‐Arsene В O, В Craiu В D.  „Carol В Davila” В University В of В Medicine, В Department В of В Neurology, В Pediatric В Neurology, В Neurosurgery, В Psychiatry В -­‐ В Pediatric В Neurology В Clinic В No.II, В Bucharest; В Al. В Obregia В Hospital, В Bucha В rest, В Romania В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Epilepsies В classification В is В important В in В clinical В practice В but В different В systems В are В used В in В the В same В time В and В the В results В might В be В inaccurate. В New В concepts В were В proposed В but В controversies В exist В and В misunderstanding В of В terms В persist В in В publications. В The В aim В is В to В present В our В results В and В challenges В we В faced В in В applying В the В ILAE В revised В terminology В and В concepts В for В organization В of В epilepsies В and В to В compare В these В with В the В data В obtained В with В ICD-­‐10, В which В is В used В in В daily В practice. В Materials В and В Methods: В we В searched В our В Epilepsy В Registry В and В selected В the В cases В admitted В with В a В new В diagnosis В of В epilepsy В from В our В pediatric В neurology В clinic, В during В 2 В consecutive В months. В We В grouped В the В patients В according В with В WHO В age В groups: В infants В (< В 1 В year), В children В (1  – В 9 В years В old) В and В adolescents В (from В 10 В years В until В 17 В years В old В -­‐ В upper В age В limit В for В pediatric В specialties В in В our В country). В We В used В the В history, В clinical В and В complementary В data В for В classifying В the В epilepsies В and В the В ICD-­‐10 В codes В from В files. В Results: В 51 В patients В under В 18 В years В old В were В included. В A В diagnosis В of В electroclinical В syndrome В was В possible В in В 28 В (55%). В Cause В was В defined В in В 20 В of В all В patients В (39%), В and В was В unknown В in В 31. В All В 15 В patients В with В an В electroclinical В syndrome В and В cause В unknown В were В in В fact  „idiopathic” В if В using В present В classification, В and В 16 В patients В (31%) В were В with В unknown В cause В and В undefined В prognosis. В ICD-­‐10 В classification В offered В few В useful В data В for В clinical В practice. В Conclusions: В the В ILAE В revised В terminology В and В concepts В for В epilepsies В organization В is В useful. В Still В some В terms В are В unclear В and В misunderstandings В possible. В Age В grouping В being В different В among В publications, В we В propose В that В a В standardized В organization В to В be В used В and В upper В limit В for В pediatric В age В to В be В unified В in В studies, В for В useful В analysis. В ICD В should В be В in В accordance В with В the В new В concepts В for В a В more В accurate В analysis В on В a В National В and В European В level В В O93 В -­‐ В 2003 В В Different В aspects В in В the В evaluation В of В vagus В nerve В stimulation В efficacy В among В children В with В therapy-­‐refractory В epilepsy В В Orosz В I, В Buck В E, В Sperner В J, В Thyen В U. В Department В of В Neuropediatrics, В Childrens’s В Hospital, В University В of В LГјbeck, В Germany В -­‐ В [email protected] В 55 В В Objectives: В Efficacy В of В vagus В nerve В stimulation В (VNS) В among В children В with В therapy-­‐refractory В epilepsy В has В been В reported В to В be В around В 30-­‐40% В in В most В studies, В although В clinical В experience В shows В that В there В are В more В patients В who В profit В from В VNS. В Our В goal В was В to В examine В the В impact В of В VNS В therapy В not В only В on В seizure В frequency, В but В also В on В different В other В and В so В far В underreported В factors В in В children В with В recalcitrant В epilepsy. В Materials В and В Methods: В 75 В children В (mean В age В at В VNS В implantation В 10.9 В В± В 4.9 В years, В range В 2.3 В -­‐ В 21.8 В years) В with В treatment-­‐
resistant  epilepsy  implanted  with  a  VNS  system  at  the  University  of  Lübeck,  Germany,  during  the  last  decade  were  retrospectively  analyzed.  Patients  were  followed  up  to  11.4  years  after  VNS  system  implantation.  Data  were  retrieved  from  patient  charts  and  seizure  diaries.  Response  was  defined  as  ≥50%  seizure  reduction  after  VNS.  Results:  One  year  after  implantation,  the  rate  of  responders  and  seizure-­‐free  patients  was  29.3%  and  4%,  respectively.  At  most  recent  follow-­‐up  (mean  3.7  years,  range  1.0  –  11.4  years),  this  rate  was  37.3%  and  13.3%,  respectively.  Significantly  higher  number  of  responders  was  observed  with  VNS  output  currents  between  1.75  mA  and  2.25  mA.  At  the  last  recording,  56%  of  patients  had  positive  magnet  effects,  i.e.  disruption  of  seizures.  However,  among  these  children  there  were  up  to  71.4%  non-­‐responders  according  to  seizure  frequency  analyses.  By  assessment  of  quality  of  life,  most  evident  variables  that  improved  with  VNS  therapy  were  mood,  vigilance,  and  concentration.  The  longest  seizure-­‐free  time  (days  per  month)  was  significantly  increased  during  the  whole  follow-­‐up  period.  There  was  a  significant  decrease  in  number  of  hospital  admissions  and  a  trend  towards  a  reduced  number  of  stati  epileptici  10  years  before  and  after  VNS.  Conclusions:  This  implies  that  VNS  in  epileptic  children  has  a  broad  spectrum  of  favourable  effects,  not  being  confined  to  reduction  of  seizure  frequency.   O94  -­‐  1758   Cardiac  and  respiratory  autonomic  dysfunction  in  childhood  epilepsy    Jansen  K,  Varon  C,  Van  Huffel  S,  Lagae  L.  Pediatric  neurology,  University  Hospitals  Leuven,  Belgium  -­‐
[email protected] В В Objectives В Epilepsy В is В a В neurological В condition В characterized В by В recurrent В seizures. В Since В the В autonomic В nervous В system В has В an В important В representation В in В the В brain, В autonomic В disturbances В can В be В part В of В the В disease. В Acute В cardiac В and В respiratory В changes В can В be В seen В due В to В involvement В of В autonomic В control В centers В in В seizure В activity. В Heart В rate В variability В is В an В excellent В tool В to В provide В insight В in В the В functionality В of В the В autonomic В nervous В system. В Our В aim В is В to В investigate В the В effect В of В epilepsy В on В the В central В autonomic В nervous В system В by В measuring В heart В rate, В respiration В and В heart В rate В variability. В Methods В Long-­‐term В EEG В was В recorded В in В childhood В epilepsy В patients В including В autonomic В parameters. В Heart В rate В was В measured В in В 80 В focal В and В generalized В seizures. В Respiration В was В measured В in В 20 В focal В and В generalized В seizures. В Interictally, В heart В rate В variability В was В assessed В in В 13 В patients В with В West В syndrome В and В 17 В refractory В epilepsy В patients В and В compared В to В control В subjects. В Respiration В was В measured В in В 10 В patients В with В West В syndrome, В 10 В with В temporal В lobe В epilepsy В and В 10 В with В absence В epilepsy В and В compared В to В controls. В Results В Ictal В tachycardia В was В clear В in В patients В with В focal В seizures, В but В not В in В generalized В seizures. В In В temporal В lobe В seizures, В lower В breathing В frequencies В with В risk В of В apnea В were В noted. В Interictally, В a В depressed В heart В rate В variability В was В seen В with В a В significant В reduction В in В vagal В tone В during В slow В wave В sleep В after В a В longer В disease В course В in В patients В with В refractory В epilepsy В and В West В syndrome. В In В patients В with В West В syndrome В but В also В in В absence В epilepsy, В respiratory В control В was В altered В in В between В seizures, В early В after В onset В of В the В disease. В Conclusions В We В were В able В to В show В that В cardiac В as В well В as В respiratory В autonomic В changes В are В present В in В childhood В epilepsy. В Respiration В is В altered В earlier В in В the В course В of В the В disease В compared В to В the В cardiovascular В system. В Heart В rate В variability В can В be В used В as В a В biomarker В for В chronic В autonomic В dysfunction В in В patients В with В epilepsy. В В O95 В -­‐ В 1739 В В Severe В myoclonic В epilepsy В in В infancy: В clinical В and В neuropsychological В analysis В according В to В age В at В diagnosis В of В SMEI В В El В M В Kaddem В B, В Christiaens В F, В van В Rijckevorsel В F, В Nassogne В MC. В UniversitГ© В catholique В de В Louvain, В Cliniques В universitaires В Saint-­‐Luc, В Bruxelles, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В Introduction: В Severe В myoclonic В epilepsy В of В infancy В (SMEI) В is В a В rare В epileptic В encephalopathy В characterized В by В drug-­‐resistant В febrile В and В afebrile В generalized В or В unilateral В convulsive В seizures. В Cognitive В deterioration В becomes В evident В from В the В second В year В of В life. В Sodium В channel В SCN1A В gene В mutations В have В been В found В in В 40-­‐70% В of В patient В with В typical В SMEI. В Objectives: В Clinical В follow-­‐up, В neuropsychological В outcomes, В control В of В seizures В and В antiepileptic В treatments В between В different В groups В were В analysed В according В to В age В at В diagnosis В of В SMEI. В Materials В and В Methods: В A В retrospective В study В realised В in В patients В with В SMEI В and В positive В mutations В of В SCN1A, В at В Hospital В Saint В Luc. В Medical В records В of В 19 В patients В were В reviewed В to В collect В information В regarding В general В characteristics, В age В at В onset, В type В and В duration В of В seizures, В status В epilepticus, В neuropsychological В features, В and В 56 В В genetic В analysis. В Antiepileptic В treatment В before В and В after В genetic В confirmation В of В SMEI В was В also В noted. В Patients В were В categorized В according В to В the В age В at В diagnosis В of В SMEI В into В three В groups: В Group В 1 В (3 В patients В diagnosed В between В 24-­‐31 В years В old), В Group В 2 В (8 В patients В diagnosed В between В 6-­‐18 В years В old) В and В Group В 3 В (8 В patients В diagnosed В between В 6  – В 24 В months). В Results: В Epilepsy В characteristics В do В not В differ В among В the В different В groups В at В its В onset. В Later В seizure В control В was В more В difficult В to В obtain В in В Groups В 1 В and В 2; В Group В 2 В being В the В one В with В the В greatest В seizure В frequency. В Patients В in В Group В 1 В and В 2 В received В at В least В 4-­‐6 В antiepileptic В drugs В and В most В of В them В were В treated В by В currently В contraindicated В drugs. В 66% В of В patients В in В Group В 1 В and В 25% В of В patients В in В Group В 2 В have В severe В cognitive В impairment. В Conclusions: В Seizure В control В in В SMEI В is В difficult В and В cognitive В prognosis В remains В poor. В It В appears В that В antiepileptic В treatment В according В to В new В international В recommendations В leads В to В a В better В epileptic В and В cognitive В development. В For В this В reason, В a В prompt В clinical В and В genetic В diagnosis В is В necessary В to В provide В an В adequate В treatment. В В O96 В -­‐ В 1638 В В Electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES): В etiology, В clinical В picture В and В course В В Aleksandrova В I, В Bojinova В V, В Dimova В P; В Clinic В of В Child В Neurology,  “St. В Naum” В University В Hospital В of В Neurology В and В Psychiatry, В Sofia, В Bulgaria В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В To В analyze В the В etiology, В clinical В manifestations В and В disease В course В in В children В with В electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES). В Materials В and В Methods: В We В retrospectively В analyzed В the В data В of В 60 В children В with В ESES В treated В from В 2006 В to В 2012. В Results: В Thirty В eight В patients В had В an В atypical В evolution В of В idiopathic В focal В childhood В epilepsy В with В 33 В of В them В being В long-­‐term В followed В up. В The В mean В age В of В seizure В onset В was В 5 В years В with В a В mean В age В of В ESES В manifestation В of В 7 В years. В Initially, В almost В all В children В had В focal В seizures В with В or В without В secondary В generalization. В At В the В time В of В ESES В manifestation В 44.7% В experienced В new В seizure В types В (atonic, В myoclonic В or В atypical В absences); В 63.2% В had В increase В in В seizure В frequency; В and В 44.7% В had В either В cognitive В deterioration В or В behavioral В problems. В The В clinical В features В in В two В patients В were В consistent В with В acquired В anterior В opercular В syndrome. В In В one В case В the В epilepsy В had В a В very В aggressive В course В evolving В to В CSWS-­‐related В encephalopathy. В Twenty В two В patients В had В symptomatic В epilepsy В due В to: В cortical В malformation В (n=4), В ante-­‐ В or В perinatal В ischemic В lesions В (n=12), В tuberous В sclerosis, В angioma, В congenital В toxoplasmosis, В meningoencephalitis, В stroke В and В microdeletion В syndrome В (each В in В one В case). В The В epilepsy В onset В in В this В group В was В at В a В younger В age В (mean В 2 В years). В Twenty-­‐one В children В were В long-­‐term В followed В up. В Seizure В remission В was В achieved В in В 24/33 В idiopathic В cases. В Improvement, В or В normalization, В of В EEG В was В achieved В in В 13/33 В (40%) В of В them, В while В 20/33 В (60%) В had В relapsing В ESES. В The В evolution В in В the В symptomatic В group В was В unfavorable  – В 19/21 В (90.5%) В had В relapsing В or В persistent В ESES, В and В 16/21 В (76%) В continued В to В have В seizures. В Conclusion: В With В regard В to В the В seizures, В the В outcome В of В ESES В in В idiopathic В cases В is В good, В yet В many В patients В remained В with В cognitive В or В behavioral В impairment. В Thus, В early В recognition В and В appropriate В treatment В is В essential В for В the В prognosis. В The В underlying В etiology В seems В to В have В a В major В impact, В since В patients В with В symptomatic В epilepsy В have В a В worse В outcome. В В O97 В -­‐ В 1635 В В Treatment В of В electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES): В efficacy В and В unsolved В questions В Dimova В P, В Alexandrova В I, В Bojinova В V. В Clinic В of В Child В Neurology, В St. В Naum В University В Hospital В of В Neurology В and В Psychiatry В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В To В analyze В the В treatment В and В its В efficacy В in В children В with В electrical В status В epilepticus В in В sleep В (ESES). В Materials В and В Methods: В We В retrospectively В reviewed В the В data В of В 60 В children В with В ESES В treated В from В 2006 В to В 2012. В Results: В In В our В cohort В patients В with В idiopathic В focal В epilepsy В predominated В (38 В vs В 22 В children В with В symptomatic В epilepsy). В They В showed В a В later В epilepsy В and В ESES В onset В and В more В benign В disease В course. В A В permanent В remission В of В seizures В and В improvement, В or В normalization, В of В ESES В was В achieved В with В the В initial В treatment В in В 39.4% В (13/33) В of В the В idiopathic В group. В Best В results В were В seen В on В therapy В with: В 1) В corticosteroids В in В combination В with В ethosuximide В [ESM] В (n=2), В levetiracetam В [LEV] В (n=3), В clonazepam В [CZP] В and В LEV В (n=1) В or В lamotrigine В [LTG] В (n=1); В 2) В LEV В alone В (n=3) В or В in В combination В with В valproate В [VPA] В (n=1) В and В CZP В (n=1); В 3) В Sulthiame В [STM] В (n=1). В Twenty В out В of В 33 В patients В (60.9%) В showed В relapsing В ESES. В Later В in В the В disease В course В seizure В remission В was В achieved В in В 11/20 В patients В by: В 1) В corticosteroids В alone В (n=2) В or В in В combination В with В LEV В (n=1), В ESM В (n=1), В CZP В (n=1), В Nitrazepam В (n=1); В 2) В LEV В (n=3); В 3) В STM В (n=1); В 4) В ESM В (n=1). В The В patients В with В symptomatic В epilepsy В had В more В unfavorable В evolution В as В 19/21 В (90.5%) В had В persistent В or В relapsing В ESES В with В only В transient В improvement В with В various В therapeutic В approaches, В and В only В 5 В children В (24%) В became В seizure-­‐
free. В Conclusion: В ESES В is В characterized В by В a В significant В therapeutic В refractoriness, В especially В in В symptomatic В epilepsies. В The В most В effective В anticonvulsants В in В our В study В are В LEV, В benzodiazepines, В STM В and В ESM. В Corticosteroids, В however, В show В the В most В pronounced В and В long-­‐lasting В effect, В but В only В when В used В in В appropriate В 57 В В doses В and В for В sufficient В period В of В time В considering В the В risk В of В serious В side В effects. В Large В prospective В studies В are В needed В to В establish В guidelines В for В the В treatment В strategy В in В ESES. В В O98 В -­‐ В 1979 В Intravenous В methylprednisolone В for В the В treatment В of В infantile В spasms В В В Aburahma В A, В Al-­‐Sharqawi В S. В Jordan В -­‐ В [email protected] В Purpose: В this В is В a В description В of В the В clinical В experience В of В utilizing В intravenous В (IV) В pulse В methylprednisolone В for В the В treatment В of В infantile В spasms. В Methods: В a В retrospective В study В utilizing В chart В reviews В of В all В patients В who В presented В with В infantile В spasms В and В were В treated В with В IV В pulse В methylprednisolone В between В July В 2007 В and В April В 2013. В Patients В were В identified В through В identifying В all В patients В with В a В hypsarrhythmia В pattern В on В EEG В during В that В period В of В time. В Data В was В collected В regarding В clinical В presentation В of В patients, В EEG В results, В neuroimaging, В laboratory В findings, В presumed В underlying В cause В of В the В spasms, В response В to В treatment В with В pulse В methylprednisolone, В and В complications В of В therapy. В Results: В Twenty В nine В patients В were В identified. В All В patients В with В infantile В spasms В were В treated В with В IV В methylprednisolone В as В ACTH В is В not В available В in В Jordan. В As В EEG В was В utilized В for В identification В of В infants, В all В showed В a В hypsarrhythmia В pattern. В Twenty В two В patients В had В an В abnormal В MRI, В most В commonly В congenital В brain В malformations, В followed В by В evidence В of В perinatal В brain В injury. В All В patients В received В IV В pulse В methylprednisolone В therapy В at В a В dose В of В 20-­‐30mg/kg/day В for В 5 В days, В followed В by В outpatient В oral В prednisone В taper. В Oral В Ranitidine В was В given В during В steroid В therapy. В Twenty В one В patients В showed В complete В cessation В of В the В spasms В during В the В hospital В stay. В Four В patients В showed В reduction В in В severity В and В frequency В of В spasms. В None В of В the В patients В had В any В serious В adverse В effects В that В necessitated В cessation В of В therapy. В Conclusion: В IV В methylprednisolone В is В an В effective, В safe, В inexpensive, В and В easy В to В administer В therapeutic В option В for В infants В with В infantile В spasms. В More В studies В are В required В to В evaluate В this В therapy В in В a В controlled В manner В and В to В evaluate В the В long В term В outcome В of В these В infants. В 58 В В В 2. В Selected В POSTER В PRESENTATIONS В В Wednesday В 25 В September В 2013 В В PP1 В Cerebral В palsy, В neonatology, В stroke В В В Neonatology В В В В В В В В Lars В Palm В PP1.0-­‐1848 В The В Reparative В Effects В of В Neural В Stem В Cells В in В Neonatal В Hypoxic В Ischemic В Injury В are В Not В Influenced В by В Host В Gender В В Ashwal В S, В Ghosh В N, В Turenius В C, В Dulcich В M, В Denham В CM, В Tone В B, В Hartman В R, В Snyder В EY, В Obenaus В A. В Department В of В Pediatrics, В Loma В Linda В University В School В of В Medicine, В Loma В Linda, В California, В USA В -­‐ В [email protected] В BACKGROUND: В Gender В is В increasingly В recognized В as В an В important В influence В on В brain В development, В disease В susceptibility, В and В response В to В pharmacologic В and В rehabilitative В treatments. В In В regenerative В medicine, В it В remains В entirely В unknown В whether В there В is В an В interaction В between В transplanted В stem В cells В and В host В gender В that В might В bias В efficacy В and В safety В in В some В patients В but В not В others. В METHODS: В As В proof-­‐of-­‐concept, В we В examined В the В role В of В recipient В gender В in В a В rat В pup В model В of В neonatal В hypoxic-­‐ischemic В injury В (HII) В treated В with В human В neural В stem В cells В (hNSCs). В Into В the В cerebral В ventricles В of В rats В subjected В to В HII, В we В implanted В female В hNSCs, В labeled В with В superparamagnetic В iron-­‐oxide В (SPIO) В particles, В and В serially В monitored В HII В evolution В (by В magnetic В resonance В imaging В [MRI], В histopathology, В behavioral В testing) В and В hNSC В fate В (migration, В replication, В viability). В RESULTS: В Recipient В gender В after В hNSC В implantation В did В not В influence В the В volume В or В location В of В ischemic В injury В (1, В 30, В or В 90d В post-­‐implantation) В or В behavior В (at В 90d). В SPIO В labeling В did В not В influence В HII В evolution. В Independent В of В gender, В hNSC В implantation В appeared В to В have В its В greatest В benefit В on В mild В and В moderate В rather В than В severe В HII В lesions. В Lesion В volumes В in В pups В with В mild/moderate В injuries В receiving В hNSCs В remained В stable В over В the В 90d В observation В period В rather В than В increasing В as В is В the В natural В history В for В such В lesions. В Treatment, В however, В did В not В prevent В the В gradual В increase В in В lesion В volume В in В pups В with В severe В HII. В CONCLUSIONS: В Our В results В suggest В that В hNSC В treatment В would В be В equally В safe В and В effective В for В male В and В female В human В newborns В with В mild-­‐to-­‐
moderate В HII. В В PP1.1 В -­‐1847 В Hypothermia В after В rat В pup В hypoxia/ischemia: В effects В on В cytokines, В signaling В molecules В and В core/penumbra В volumes В Yuan В X, В Ghosh В N, В McFadden В B, В Tone В B, В Tian В HR, В Snyder В EY, В Obenaus В A, В Ashwal В S.Department В of В Pediatrics, В Loma В Linda В University В School В of В Medicine, В Loma В Linda, В Californie, В USA В -­‐ В [email protected] В Objective: В Hypothermia В (HT) В is В standard В of В care В for В neonates В with В hypoxic В ischemic В injury В (HII). В Because В of В its В modest В effect, В additional В translational В studies В are В needed В to В maximize В neuroprotection, В specifically В when В HT В is В combined В with В other В treatments В (e.g., В stem В cells). В Methods: В Unilateral В HII В (carotid В occlusion, В 8% В O2,) В was В induced В in В 10d В rat В pups В and В followed В by В 24 В hours В of В HT В (30ВєC; В n=18) В or В normothermia В (NT, В 35ВєC; В n=15). В MRI, В neurological В testing В (righting В reflex) В and В cytokine/signaling В molecule В profiles В (Luminex/ELISA) В were В collected В pre-­‐HII В and В at В 0, В 24, В 48, В 72 В hrs В post В HII. В Results: В Compared В to В NT, В HT В pups В had В less В weight В loss В (33.5%) В at В 24hr В and В faster В righting В reflexes В (43%) В at В 0-­‐48hr В post В HII. В Compared В to В NT, В HT В reduced В MRI В measures В of В HII В including В the В rat В pup В severity В score В (64%) В & В HII В volumes В (total В lesion, В 69%; В ischemic В core, В 79% В & В penumbra, В 63%) В between В 0-­‐48hrs. В HT В reduced В expression В of В inflammatory В cytokines В (interleukin-­‐1ОІ, В p<0.05). В Interferon-­‐γ, В tumor В necrosis В factor-­‐α В and В monocyte В chemoattractant В protein-­‐1 В expression В were В lower В in В the В HT В than В in В the В NT В group В (although В not В statistically В significant) В indicating В less В inflammation В in В the В HT В group. В Stromal В cell-­‐derived В factor-­‐1О± В levels В were В not В modified В (p<0.81) В suggesting В that В HT В does В not В affect В stem В cell В signaling В molecules. В Interestingly, В at В 72hrs В post В HII В (48hrs В post В HT) В there В was В an В increase В in В cytokine В levels В that В was В associated В with В increased В HII В injury В volumes В and В a В reduced В righting В reflex, В suggesting В a В rebound В effect. В Our В data В demonstrate В that В HT В reduces В inflammatory В cytokines В without В altering В stem В cell В signaling В within В 0-­‐48hrs В post В HII, В thus В increasing В the В HT В treatment В window. В В PP1.2 В -­‐1727 В Susceptibility В of В Hippocampal В Neurons В to В Hypothermia В during В Development В Chae В SA, В Seo В KA, В Kim В SH, В Lee В NM. В Departments В of В Pediatrics, В College В of В Medicine, В Chung-­‐Ang В University, В Korea В -­‐ В [email protected] В 59 В В Objectives: В This В study В evaluated В the В extent В of В damage В due В to В hypothermia В in В the В mature В and В immature В brain. В Methods В and В Materials: В Organotypic В hippocampal В cultures В were В prepared В from В 7 В day В old В rat В pups. В Hippocampal В tissue В cultures В at В 7 В and В 14 В days В in В vitro В (DIV) В were В used В to В represent В the В immature В and В mature В brain, В respectively. В The В cultures В were В exposed В at В 25ВўВЄC В for В 0, В 10, В 30, В and В 60 В min В (n=30 В in В each В subgroup). В Propidium В iodide В fluorescent В images В were В captured В 24 В and В 48 В hrs В after В hypothermic В injury. В Damaged В areas В of В the В Cornu В Ammonis В 1 В (CA1), В CA3, В and В dentate В gyrus В (DG) В were В measured В using В image В analysis. В Results: В At В 7 В DIV, В the В tissues В exposed В to В cold В injury В for В 60 В min В showed В increased В damage В in В CA1 В (P<0.001) В and В CA3 В (P=0.005) В compared В to В the В control В group В at В 48 В hr. В Increased В damage В to В DG В was В observed В at В 24 В (P=0.008) В and В 48 В hrs В (P=0.011). В The В 14 В DIV В tissues В did В not В demonstrate В any В significant В differences В compared В with В the В control В group, В except В for В the В tissues В exposed В for В 30 В min В in В which В DG В showed В less В damage В at В 48 В hr В than В the В control В group В (P=0.048). В In В tissues В at В 7 В DIV, В CA1 В (P=0.040) В and В DG В (P=0.013) В showed В differences В in В the В duration В of В cold В exposure. В Conclusions: В The В immature В brain В is В more В vulnerable В to В hypothermic В injury В than В the В mature В brain. В В Cerebral В palsy В PP1.3 В -­‐1950 В Learning В walking В coordination В through В dynamic В recurrent В neural В network В in В children В with В bilateral В cerebral В В palsy В Thomas В Hoellinger, В Guy В Cheron, В Bernard В Dan. В Laboratory В of В Neurophysiology В and В Movement В Biomechanics, В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В The В existence В of В dedicated В neuronal В modules В such В as В those В organized В in В the В cerebral В cortex, В thalamus, В basal В ganglia, В cerebellum В or В spinal В cord В raises В the В question В of В how В these В functional В modules В are В coordinated В for В appropriate В motor В behavior. В Study В of В human В locomotion В offers В an В interesting В field В for В addressing В this В central В question. В We В describe В the В use В of В a В dynamic В recurrent В neural В network В (DRNN) В mimicking В the В natural В oscillatory В behavior В of В human В locomotion В for В reproducing В the В planar В covariation В rule В in В both В legs В at В different В walking В speeds. В Neural В network В learning В was В based В on В sinusoidal В signals В integrating В frequency В and В amplitude В features В of В the В first В three В harmonics В of В the В sagittal В elevation В angles В of В the В thigh, В shank В and В foot В of В each В lower В limb. В We В verified В the В biological В plausibility В of В the В neural В networks В in В healthy В subjects В and В children В with В spastic В bilateral В cerebral В palsy В (GMFCSI-­‐II). В Best В results В were В obtained В with В oscillations В extracted В from В the В first В three В harmonics В in В comparison В to В oscillations В outside В the В harmonic В frequency В peaks. В We В show В application В of В this В approach В and В discuss В implications В for В neurophysiological В understanding В of В the В central В pattern В generator В processing В relevant В oscillation В signals В and В integrated В management В programs В in В cerebral В palsy. В В PP1.4 В -­‐1932 В Botulinum В toxin В A В in В the В treatment В of В cerebral В palsy: В stability В of В doses В and В inter-­‐session В intervals В across В time В В for В different В patient В groups В Irene В Nikaina, В Katerina В Foska, В George В Mitsou В and В Antigone В Papavasiliou. В Department В of В Neurology, В Pendeli В Children’s В Hospital, В Athens, В Greece В -­‐ В [email protected] В Aim: В To В review В the В experience В with В botulinum В toxin В A В (BoNT-­‐A) В of В a В paediatric В multidisciplinary В cerebral В palsy В clinic В and В test В stability В of В doses В and В inter-­‐session В intervals В in В different В patient В groups. В Methods: В Children В and В adolescents, В younger В than В 18 В years В old В with В Spastc В Cerebral В Palsy В (SCP) В who В received В BoNT-­‐A В injections В were В included В in В this В study. В Onabotulinumtoxin В A В and В Abobotulinumtoxin В A В were В used В for В multi-­‐level В upper В and/or В lower В limb В injections, В repeated В as В needed В at В >4 В months В intervals. В Data В on В the В dosage В scheme, В the В frequency В of В the В injections В and В the В duration В of В the В treatment В along В with В patients' В demographic В data В were В collected. В Results: В 454 В patients В with В a В mean В age В of В 5.3 В years В (В± В 3.6) В received В 1515 В BoNT-­‐A В sessions. В Total В doses/Kg В of В BoNT-­‐A В were В stable В across В sessions В (p=0.244) В but В they В were В higher В in В children В bilaterally В (p<0.001) В and В more В severely В involved В (p<0.001). В In В children В with В bilateral В SCP В doses/Kg В demonstrated В an В increasing В trend В with В time В (p=0.030). В Children В older В than В 4 В years В were В injected В with В similar В doses/Kg В as В compared В to В the В younger В ones В (p=0.109), В but В unlike В younger В patients В their В doses/Kg В decreased В with В time В (p=0.024). В Doses/Kg В in В lower В limbs В were В stable В across В time В in В both В unilateral В and В bilateral В SCP В (p=0.177 В and В p=0.609, В respectively). В In В bilateral В SCP В doses/Kg В were В higher В in В severely В affected В (p=0.020) В and В older В patients В (p=0.003); В in В unilateral В SCP, В children В older В than В 4 В years В had В lower В doses/Kg В in В their В lower В limbs В (p=0.061) В versus В the В younger В ones, В with В a В decreasing В trend В as В time В evolved В (p=0.016). В Doses/Kg В in В upper В limbs В were В stable В across В time В in В both В unilateral В and В bilateral В SCP В (p=0.807 В and В p=0.106, В respectively). В Inter-­‐session В intervals В were В longer В as В time В evolved В (p=0.003), В when В Onabotulinumtoxin В A В was В used В (p=0.019) В and В in В older В children В (p=0.001). В Conclusion: В Age В at В treatment В onset В interfered В with В doses В and В intervals. В Stability В of В doses/Kg В injected В and В elongation В of В inter-­‐session В intervals В excluded В secondary В unresponsiveness В to В BoNT-­‐A В due В to В antibodies. В 60 В В В PP1.5 В -­‐1899 В Management В and В interpretation В of В medical В data В related В to В Cerebral В Palsy: В the В ICT4Rehab В project В BonnechГЁre В B, В Wermenbol В V, В Dan В B, В Salvia В P, В Le В Borgne В Y, В Bontempi В G, В Vansummeren В S, В Sholukha В V, В Moiseev В F, В Jansen В B, В Rooze В M, В Van В Sint В Jan В S. В Laboratory В of В Anatomy, В Biomechanics В and В Organogenesis В (LABO), В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Cerebral В palsy В (CP) В is В a В complex В disorder В and В the В aetiology В is В probably В one В of В the В primary В causes В why В different В approaches В are В sometimes В adopted В in В different В hospitals В for В patient В data В management В (anamnesis, В clinical В trials В and В functional В analysis), В and В the В decision-­‐making В over В the В best В treatment В approach В to В offer В to В the В patients. В This В variety В of В approaches В is В a В problem В for В information В and В data В exchange. В The В project В ICT4Rehab В (www.ICT4Rehab.org) В is В a В multidisciplinary В project В funded В by В the В Brussels В region. В ICT4Rehab В develops В a В shared В technology В platform В that В addresses В some В of В the В above-­‐ В mentioned В problems. В The В platform В offers В hospitals В the В ability В to В store В the В data В of В their В patients В on В a В shared В server В data. В A В secured В access В then В allows В comparing В the В data В of В a В particular В patient В with В groups В of В patients В (e.g. В two В groups В of В patients В suffering В for В different В pathologies В within В the В same В hospital, В group В a В patient В presenting В the В same В pathologies В from В two В different В centres В to В compare В methodology) В or В normal В populations. В This В comparison В is В performed В by В data В mining В methods. В The В representation В of В data В within В the В platform В is В based В using В today В biomechanical В and В clinical В standards. В Serious В gaming В data В are В also В integrated В into В the В system. В Clinical В needs В from В several В Belgian В clinical В centres В have В been В gathered В within В a В common В shared В technological В structures В developed В by В the В project. В Currently, В patient В files В from В three В Brussels В hospitals В can В be В accessed В by В common В statistical В and В reporting В tools. В Data В integration В of В more В hospitals В is В planned В for В the В near В future. В The В paradigm В behind В the В ICT4Rehab В project В can В be В relatively В extended В to В other В efforts В (for В example, В to В connect В to В the В creation В of В a В central В CP В register В in В Europe В (http://www.scpenetwork.eu/). В Such В shared В information В will В allow В producing В more В meaningful В statistical В results В and В facilitate В consensus В mechanism. В The В ICT4Rehab В project В seeks В to В expand В its В user В group В by В inviting В all В motivated В clinicians В to В test В the В structure В of В data В sharing В and В mining В tools В developed В by В the В project. В В PP1.6-­‐1680 В Clinical В patterns В of В secondary В dystonia В and В choreoathetosis В in В dyskinetic В CP В Monbaliu В E, В Ortibus В E, В Prinzie В P, В De В Cock В P, В Klingels В K, В Heyrman В L, В Feys В H. В KU В Leuven, В Department В of В Rehabilitation В Sciences, В Belgium; В DC В GID(t)S, В Dominiek В Savio В Institute, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В A В better В understanding В of В the В clinical В dystonia В and В choreoathetosis В patterns В in В relation В to В motor В classifications В and В brain В lesions В is В essential В to В targeted В therapy В interventions. В Therefore В this В study В aimed: В (1) В to В map В dystonia В and В choreoathetosis В across В twelve В body В regions В during В voluntary В asked В activities В and В during В rest; В (2) В to В relate В them В with В motor В classifications; В (3) В to В examine В their В relationship В to В lesions В in В the В thalamus В and В basal В ganglia. В Material В and В Methods: В Fifty-­‐five В participants В with В dyskinetic В CP В (mean В age В 14 В years В 6 В months, В SD В 4 В years В 1 В month; В age В range В 6-­‐22 В years) В were В evaluated В using В the В Dyskinesia В Impairment В Scale В (DIS), В measuring В both В dystonia В and В choreoathetosis, В the В Gross В Motor В Function В Classification В System В (GMFCS) В and В the В Manual В Ability В Classification В System В (MACS). В Non-­‐parametric В statistics В (Wilcoxon В signed-­‐rank В test В and В Spearman’s В rank В correlation) В were В used В to В analyze В clinical В patterns В and В to В relate В them В with В the В motor В classifications. В The В Mann-­‐
Whitney В U В test В was В used В to В compare В dystonia В and В choreoathetosis В to В the В brain В lesions. В Results: В Dystonia В and В choreoathetosis В were В simultaneously В present В across В all В body В regions В but В participants В showed В significantly В more В dystonia В than В choreoathetosis В (mean В percentage В 70.2% В versus В 26.7%, В p<0.01). В Also, В dystonia В and В choreoathetosis В were В significantly В higher В during В activity В than В at В rest. В Spearman В correlations В between В the В GMFCS В and В MACS В with В the В DIS В scores В were В high В for В dystonia, В respectively В 0.70 В and В 0.65. В We В found В no В significant В correlations В for В choreoathetosis В (rs=0.17 В and В 0.21). В Finally, В participants В with В pure В thalamus В and В basal В ganglia В lesions В clearly В showed В higher В scores В for В choreoathetosis В (p=0.03), В but В not В for В dystonia В (p=0.44). В Conclusions: В In В dyskinetic В CP, В dystonia В and В choreoathetosis В are В simultaneously В present В but В with В a В higher В dominance В of В dystonia. В Higher В scores В for В dystonia В were В clearly В associated В with В more В severe В motor В disability В suggesting В that В dystonia, В rather В than В choreoathetosis, В has В a В larger В impact В on В motor В functions. В Finally, В pure В thalamus В and В basal В ganglia В lesions В seem В to В be В particularly В associated В with В choreoathetosis. В В Stroke В and В vascular В disorders В PP1.7 В -­‐1983 В Quality В of В Life В One В Year В after В Arterial В Ischaemic В Stroke В in В a В Population-­‐Based В Cohort В Mallick В AA, В Ganesan В V, В Kirkham В FJ, В Fallon В P, В Hedderly В T, В McShane В T, В Parker В AP, В Wassmer В E, В Wraige В E, В Amin В S, В Edwards В HB, В O'Callaghan В FJ. В University В of В Bristol, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В 61 В В Objectives: В To В assess В the В quality В of В life В (QoL) В of В children В after В arterial В ischaemic В stroke В (AIS) В and В analyse В factors В associated В with В impaired В QoL. В Materials В and В Methods: В A В population-­‐based В cohort В of В 96 В children В (aged В >28 В days В to В <16 В years) В residing В in В southern В England В with В AIS В onset В between В July В 2008 В and В June В 2009 В were В followed-­‐up В at В one В year В post В AIS. В QoL В was В assessed В using В the В Pediatric В Quality В of В Life В Inventory В (PedsQL). В Children В were В also В assessed В using В the В Pediatric В Stroke В Outcome В Measure В (PSOM) В and В the В Pediatric В Stroke В Recurrence В and В Recovery В Questionnaire В (RRQ) В which В have В both В been В validated В for В use В in В paediatric В stroke. В Cognitive В outcome В was В also В assessed В using В a В short В form В of В the В Wechsler В Intelligence В Scale В for В Children В (WISC). В Results: В Parental-­‐proxy В PedsQL В scores В were В available В for В 62 В children В and В child В self-­‐ В reported В PedsQL В scores В were В available В for В 34 В children. В The В mean В total-­‐scale В PedsQL В score В by В parental-­‐proxy В was В 75.5 В (SD В 20.2) В which В was В significantly В below В the В UK В norm В for В healthy В children В (84.6, В p=0.0008). В The В mean В total-­‐scale В PedsQL В score В by В self-­‐report В was В 83.0 В (SD В 15.7) В which В was В not В significantly В different В from В the В UK В norm В (83.9, В p=0.72). В Increasing В total В PSOM В scores В (greater В neurological В impairment) В was В associated В with В lower В parental В (p<0.0001) В and В self-­‐reported В (p<0.0001) В PedsQL В scores. В Higher В WISC В scores В were В associated В with В higher В parental В (p=0.005) В and В self-­‐ В reported В (p=0.001) В PedsQL В scores. В In В a В multivariate В analysis В PSOM В sensorimotor В deficits В (but В not В other В PSOM В domains), В female В gender, В and В the В presence В of В recurrent В headache В were В all В independently В associated В with В lower В parental-­‐proxy В PedsQL В scores. В Conclusions: В Parental-­‐proxy В QoL В scores В are В reduced В one В year В after В AIS В but В child В self-­‐ В reported В scores В are В not. В The В presence В of В sensorimotor В deficits В is В the В most В important В predictor В of В reduced В QoL. В В PP1.8 В -­‐1980 В Psychomotor В development В in В children В with В posthaemorrhagic В ventricular В dilatation В Laroche В S, В Hollander В R, В Ceulemans В B. В University В Hospital В Antwerp, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Psychomotor В development В in В children В with В posthaemorrhagic В ventricular В dilatation. В Laroche В S., В Hollander В R., В Ceulemans В B., В departments В of В Neonatal В Intensive В Care В and В Paediatric В Neurology В of В University В Hospital В Antwerp. В Objective: В Follow-­‐up В study В of В posthaemorrhagic В ventricular В dilatation В in В a В neonatal В intensive В care В unit. В Methods: В We В studied В 47 В children В (period В 2000  – В 2010) В with В posthaemorrhagic В ventricular В dilatation В retrospectively. В Thirty-­‐one В of В them В had В a В gestational В age В (GA) В below В 32 В weeks, В 10 В between В 32 В and В 37 В weeks, В and В 6 В were В born В term. В PatiГ«nts В with В congenital В anomalies В (2), В postneonatal В CNS В damage В (1) В and В those В lost В to В follow-­‐up В (1) В were В excluded. В In В the В neonatal В unit В patiГ«nts В were В followed В with В brain В ultrasound. В After В hospital В discharge В their В psychomotor В development В was В assessed В regularly. В Results: В We В used В Levene В indices В to В make В therapeutical В decisions. В In В 17 В patients В the В ventricular В dilatation В stabilised В without В intervention. В We В could В stabilise В 6 В of В the В preterm В neonates В with В a В GA В below В 32 В weeks В with В evacuating В lumbar В punctions В only. В In В 6 В patients В the В ventricular В dilatation В resolved В using В a В subcutaneous В reservoir. В Twelve В neonates В needed В a В ventriculoperitoneal В shunt. В Two В of В the В term В neonates В were В treated В with В an В external В drain. В There В was В an В incidence В of В shuntinfections В of В 15%; В Staphylococcus В epidermidis В was В the В main В cause В (62%). В A В central В motor В problem В was В seen В in В 12 В (28%) В of В the В children: В 5 В hemiplegias, В 3 В quadriplegias, В 2 В diplegias, В and В in В another В 2 В hypotonia В dominated В the В clinical В picture. В All В but В three В of В our В patiГ«nts В with В cerebral В palsy В walked В independently В around В the В age В of В 2,5 В years. В The В incidence В and В severity В of В central В motor В problems В was В the В highest В in В the В group В with В a В GA В between В 32 В and В 37 В weeks. В A В mental В developmental В index В below В 70 В was В seen В in В 5 В children В (11%). В Characteristics В of В autism В spectrum В disorder В were В diagnosed В in В 7 В (15%). В Conclusion: В Only В 12 В out В of В 43 В patients В with В posthaemorrhagic В ventricular В dilatation В needed В a В ventriculoperitoneal В shunt. В Global В outcome В seems В acceptable. В В В PP2 В Epilepsy В 1 В В В В В В В В В В Peter В Baxter В В PP2.0-­‐2107 В A В new В approach В to В genetic В diagnosis В in В early В infantile В epileptic В encephalopathy В and В severe В neurodevelopmental В delay В using В a В gene В panel В Mctague В A, В Scott В RH, В Moody В H, В Meyer В E, В Drury В S, В Fielding В S, В Trump В N, В Morrogh В D, В Lench В NJ, В Kurian В MA. В Neurosciences В Unit, В UCL-­‐Institute В of В Child В Health, В London, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Objective: В The В early В infantile В epileptic В encephalopathy В (EIEE) В syndromes В are В a В heterogeneous В group В of В conditions В characterised В by В intractable В seizures В and В developmental В delay В or В regression. В An В increasing В number В of В genetic В causes В are В recognized; В however В genetic В heterogeneity В and В phenotypic В pleiotropy В are В common, В rendering В single В gene В testing В impractical, В time В consuming В and В costly. В We В describe В a В pilot В study В of В a В new В approach В to В genetic В diagnosis В using В a В multiple В gene В panel. В Methods: В Our В gene В panel В included В 29 В genes В associated В with В EIEE В and В developmental В delay В (including В those В cited В on В OMIM В as В EIEE В 1-­‐13). В For В detection В of В small В copy В number В variants, В we В utilised В Roche В Nimblegen В custom В design В software В to В create В an В exon-­‐level В 135K В comparative В genomic В hybridization В (CGH) В array. В In В addition, В Custom В Haloplex В sequence В capture В (Agilent) В and В 62 В В Illumina В sequencing В was В undertaken В using В a В MiSeq В platform. В We В tested В 48 В children В with В severe В developmental В delay В and В early В onset В seizures. В All В had В been В pre-­‐screened В with В diagnostic В microarray В and В methylation В studies В for В Angelman’s В syndrome, В where В appropriate. В Results: В Data В quality В was В high В (greater В than В 30x-­‐fold В sequence В data В coverage, В 90% В of В targeted В coding В bases) В and В no В false В positive В calls В were В made. В Mutations В were В identified В in В 5 В patients В (10%) В and В included В nonsense В mutations В and В deletions В in В a В number В of В genes В including В MECP2 В (2 В patients), В CDKL5, В SLC9A6 В and В EHMT1. В Conclusions: В We В report В a В multiple В gene В panel В which В has В combined В targeted, В exon-­‐level В array В CGH В with В next-­‐generation В sequencing В technology В to В screen В 29 В disease В causing В genes В in В a В cohort В of В patients В with В early В onset В seizures В and В neurodevelopmental В delay. В This В diagnostic В approach В is В likely В to В abolish В to В need В for В sequential В gene В testing В in В this В group В of В disorders, В and В will В no В doubt В improve В genetic В diagnosis В (and В likely В provide В earlier В diagnosis) В in В this В disparate В range В of В conditions, В thereby В allowing В better В prognostication В and В genetic В counselling В for В patients В and В their В families. В В PP2.1-­‐1874 В Ohtahara В syndrome В in В two В half В siblings В due В to В a В novel В SCN2A В mutation В Zerem В Sheinman В A, В Halevy В A, В Michaeli-­‐Yossef В Y, В Goldberg-­‐Stern В H, В Blumkin В L, В Kivity В S, В Saitsu В Hirotomo, В Lev В D, В Leshansky-­‐Silver В E, В Lerman-­‐Sagie В T. В Pediatric В Neurology В Unit, В Metabolic В Neurogenetic В Service, В Wolfson В Medical В Center, В Holon, В Israel В -­‐ В [email protected] В Objective: В Ohtahara В syndrome В (OS) В is В a В devastating В early В infantile В epileptic В encephalopathy В characterized В by В early В onset В of В tonic В spasms, В intractable В seizures, В suppression-­‐burst В pattern В on В EEG В and В severe В psychomotor В retardation. В De В novo В mutations В in В STXBP1 В and В ARX В are В major В causes. В SCN2A В gene В encodes В the В О±1-­‐ В subunit В of В the В neuronal В voltage-­‐gated В sodium В channel. В Mutations В in В SCN2A В have В been В reported В to В cause В benign В epileptic В syndromes, В such В as В benign В familial В neonatal-­‐ В infantile В seizures, В which В are В inherited В from В an В affected В parent. В In В contrast, В several В de В novo В SCN2A В mutations В have В been В reported В to В cause В more В severe В epileptic В phenotypes В such В as В Dravet В syndrome. В The В objective В of В this В report В is В to В describe В a В gonadal В mosaicism В of В SCN2A В mutations В in В two В half В siblings В with В Ohtahara В syndrome. В Materials В and В Methods: В We В describe В a В patient В with В classic В OS В who В presented В on В the В first В day В of В life В with В refractory В tonic В seizures. В A В suppression-­‐ В burst В pattern В evolved В later В in В life В to В modified В hypsarrhythmia. В The В patient В developed В severe В progressive В microcephaly В (-­‐6SD), В profound В mental В retardation В and В spasticity В and В never В achieved В any В developmental В milestones. В He В died В at В the В age В of В 5 В years. В The В patient's В DNA В was В screened В for В SCN2A В mutations В by В high В resolution В melt В analysis. В The В mutation В was В confirmed В by В Sanger В sequencing. В Results: В The В patient В was В found В to В have В a В novel В missense В mutation В (c.4007C>A В p.S1336Y). В The В parents В were В negative В for В the В mutation. В The В father В has В another В son В from В a В different В mother В presenting В as В OS. В The В sibling В with В OS В carries В the В same В mutation; В thus В suggesting В a В diagnosis В of В paternal В gonadal В mosaicism. В Conclusions: В The В broad В clinical В spectrum В of В SCN2A В mutations В should В include В Ohtahara В syndrome. В This В is В the В first В report В of В familial В OS В due В to В germline В mosaicism. В It В has В important В consequences В for В genetic В counseling В when В SCN2A В mutations В appear В to В occur В de В novo. В В PP2.2 В -­‐2026 В Novel В compound В heterozygous В mutations В in В TBC1D24 В cause В familial В Malignant В Migrating В Partial В Seizures В of В Infancy В Milh В M, В Falace В A, В Villeneuve В N, В Vanni В N, В Cacciagli В P, В Assereto В S, В Nabbout В R, В Benfenati В F, В Zara В F, В Chabrol В B, В Villard В L, В Fassio В A. В INSERM В U В 910 В and В APHM В Service В de В Neurologie В pГ©diatrique, В Marseille, В France В -­‐ В В [email protected]­‐hm.fr В Early-­‐onset В epileptic В encephalopathies В (EOEEs) В are В a В group В of В rare В devastating В epileptic В syndromes В of В infancy В characterized В by В severe В drug В resistant В seizures В and В electroencephalographic В abnormalities. В The В current В study В aims В to В determine В the В genetic В etiology В of В a В familial В form В of В EOEE В fulfilling В the В diagnosis В criteria В for В malignant В migrating В partial В seizures В in В infancy В (MMPSI). В We В identified В two В inherited В novel В mutations В in В TBC1D24 В in В two В affected В siblings. В Mutations В severely В impaired В TBC1D24 В expression В and В function, В which В is В critical В for В maturation В of В neuronal В circuits. В The В screening В of В TBC1D24 В in В an В additional В set В of В 8 В MMPSI В patients В was В negative. В TBC1D24 В loss В of В function В has В been В associated В to В idiopathic В infantile В myoclonic В epilepsy, В as В well В as В to В drug В resistant В early В onset В epilepsy В with В intellectual В disability. В Here В we В describe В a В familial В form В of В MMPSI В due В to В mutation В in В TBC1D24, В revealing В a В devastating В epileptic В phenotype В associated В with В TBC1D24 В dysfunction. В В PP2.3 В -­‐2143 В Clinical В and В neuroimaging В features В of В patients В with В ESES В Deniz В YГјksel, В Mehpare В Ozkan, В AyЕџe В Aksoy, В ГњlkГјhan В Kaya. В Dr. В Sami В Ulus В Children's В Health В and В Diseases В Training В and В Research В Hospital, В Ankara, В Turkey В -­‐ В [email protected] В 63 В В Objective: В вЂ�вЂ�Electrical В status В epilepticus В during В slow В wave В sleep’’ В (ESES) В is В characterised В by В the В electroencephalographic В pattern В of В continuous В spike В waves В during В slow В wave В sleep В (CSWS) В and В variable В neuropsychological В impairments. В The В aim В of В this В study В was В to В evaluate В the В clinical В and В neuroimaging В features В of В ESES В and В to В investigate В possible В risk В factors. В Methods: В In В a В retrospective В study, В we В analysed В the В demographic В and В clinical В data В and В waking В after В sleep В EEG В slow В waves В of В 16 В patients В with В ESES. В The В patients В showed В continuous В spike В waves В (>85%) В associated В with В regression В of В cognitive В functions. В Results: В The В mean В age В was В 9.37 В В± В 3.15 В (range В 3-­‐15 В years), В 7 В male В and В 9 В female В patients В who В had В been В diagnosed В with В ESES В were В enrolled В in В the В study. В The В age В at В the В onset В of В their В first В seizure В was В 2.93 В В± В 2.48 В (range В 0-­‐10 В years), В the В mean В age В at В the В onset В of В the В ESES В clinic В was В 7.5 В В± В 2.78 В (range В 2-­‐13 В years). В Their В respective В medical В histories В showed В 2 В patients В with В a В prematurity, В 3 В patients В with В perinatal В asphyxia, В 2 В patients В with В congenital В cytomegalovirus В infections, В 2 В patients В with В neonatal В convulsions, В 1 В patients В with В neonatal В stroke, В 1 В patients В with В intrauterine В growth В retardation, В and В 2 В patients В with В febrile В convulsions. В Our В neurological В examination В revealed В 8 В patients В (50%) В with В microcephaly, В 13 В patients В (81%) В with В mental В retardation, В 6 В patients В (37%) В with В cerebral В palsy, В 5 В patients В with В speech В delay, В and В 2 В patients В with В ataxia. В Brain В magnetic В resonance В imaging В findings В showed В malformations В of В cortical В development В (schizencephaly, В lissencephaly, В cortical В dysplasia), В corpus В callosum В agenesis, В periventricular В leukomalacia, В cortical В atrophy, В thalamic В lesions, В calcifications, В hypoxic В ischemic В lesions, В stroke, В and В only В five В patients В had В normal В results. В Except В three В patients В the В remaining В patients В underwent В antiepileptic В drug В polytheraphy. В Conclusions: В Early В and В effective В therapy В aiming В to В decrease В the В duration В of В ESES В may В also В help В prevent В permanent В neuropsychological В impairment, В though В no В consensus В exists В as В to В the В optimal В treatment. В В PP2.4 В -­‐2121 В Recurrent В status В epilepticus В and В dystonia В caused В by В a В mutation В in В SCN8A В Peake В D, В Anderson В J, В Anderson В C, В McKee В S. В Paediatric В Neurology В Department, В Royal В Belfast В Hospital В for В Sick В Children, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Several В voltage-­‐gated В sodium-­‐channel В genes В have В been В implicated В in В seizure В disorders, В including В SCN1A, В SCN2A, В SCN3A, В and В SCN9. В SCN8A В encodes В the В neuronal В sodium В channel В NaV1.6 В that В is В highly В abundant В in В the В CNS, В and В recently В linked В with В infantile В epileptic В encephalopathy. В We В present В a В 16 В year-­‐old В female В with В a В severe В epileptic В encephalopathy В associated В with В an В SCN8A В mutation В detected В by В whole-­‐exome В sequencing. В Case В report: В The В proband В presented В at В age В 8 В months В with В clustering В of В frequent В myoclonic В seizures В -­‐ В up В to В 50/day, В not В associated В with В fever В or В illness. В Subsequent В recurrent В generalised В tonic В clonic В seizures В and В frequent В episodes В of В status В epilepticus В (from В age В 1y) В resulted В in В >25 В admissions В to В hospital, В often В involving В PICU. В Later В seizures В (refractory В to В treatment) В were В more В typical В of В clustering В of В focal В motor, В tonic В and В atonic В seizures. В The В last В EEG В showed В slow В spike-­‐and-­‐wave В discharge В superimposed В on В abnormal, В slow В background, В frequency В 1.5-­‐
2.0Hz В (Lennox-­‐Gastaut). В Several В neuroimaging В studies В (MRI В & В CT) В between В 8m В and В 16y В were В normal. В There В was В no В period В of В normal В development; В neurological В examination В revealed В a В normocephalic В child В with В central В hypotonia, В generalised В limb В dystonia В and В contractures. В There В were В no В dysmorphic В features В other В than В small, В cold В hands В and В feet. В Death В occurred В at В 16 В years В following В a В period В of В hospital В admission В with В intractable В seizures В and В acute В chest В infection В on В a В background В of В increasing В respiratory В compromise. В Karyotype В and В microarray-­‐CGH В were В normal. В Whole-­‐exome В sequencing В revealed В a В de В novo В heterozygous В missense В mutation В p.G1625R В in В SCN8A. В Conclusion: В Further В cases В of В SCN8A-­‐associated В early В infantile В epileptic В encephalopathy В will В almost В certainly В come В to В light В via В exome В sequencing, В and В help В clarify В the В phenotypic В spectrum В and В management В options. В В PP2.5 В -­‐2056 В The В Role В of В Ictal В Subtraction В SPECT В for В the В Diagnosis В of В Focal В Cortical В Dysplasia В in В An В Infant В Kara В B, В Maras В H, В Yalcin В EU, В Aktan В F, В Demirbas В F, В Anik В Y, В Ciftci В EA, В Gorur В GD. В Kocaeli В University В Medical В Faculty, В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Child В Neurology, В Kocaeli, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Infantile В epileptic В encephalopathies В cause В global В developmental В and В intellectual В retardation В without В effective В treatment. В Cortical В dysplasias В are В an В important В cause В of В infantile В epileptic В encephalopathy, В because В surgical В treatment В of В the В epileptic В foci В may В improve В the В prognosis. В Cortical В dysplasias В cannot В be В shown В with В cranial В magnetic В resonance В imaging В in В every В patient, В and В PET В and/or В SPECT В have В been В shown В to В be В valuable В tests В in В the В detection В of В seizure В foci. В In В the В literature, В ictal В subtraction В SPECT В appears В to В be В more В sensitive В than В other В tests. В 4-­‐month-­‐old В girl В was В reported В for В hypomotor В and В complex В focal В seizures, В and В nystagmus-­‐like В eye В movements. В Seizures В could В not В be В controlled В despite В different В antiepileptics. В Interictal В electroencephalograms В (EEG) В showed В bilateral В occipital В epileptiform В activity. В Cranial В magnetic В resonance В imaging В was В normal. В During В video В EEG В monitorization, В a В lot В of В seizures В were В recorded, В and В all В of В them В were В from В the В occipital В lobes, В especially В left. В PET В 64 В В analysis В was В not В informative. В Ictal В SPECT В showed В left В occipital В parasagittal В hyperperfusion В area, В and В perfusion В of В this В area В returned В to В normal В with В interictal В SPECT. В A В new В cranial В magnetic В resonance В imaging В was В ordered, В and В we В observed В thin В cortex В (2.7 В mm) В and В insufficient В sulcation В at В the В left В parasagittal В occipital В lobe В compatible В with В ictal В SPECT. В The В diagnosis В of В the В patient В was В intractable В epilepsy В due В to В focal В cortical В dysplasia, В and В now В she В is В being В evaluated В for В surgical В treatment. В Ictal В subtraction В SPECT В can В provide В important В information В in В the В detection В of В seizure В foci В and В preoperative В evaluation В of В medically В intractable В epilepsy. В В PP2.6 В -­‐2050 В Crossed В cerebellar В diaschisis В with В non-­‐refractory В epilepsy В Monier В A, В Aouni В S, В Dan В B. В Clinique В de В Neurologie, В HГґpital В Universitaire В des В Enfants В Reine В Fabiola, В ULB, В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В We В report В a В 5 В year-­‐old В boy В who В presented В with В iterative В generalized В seizures В lasting В for В 24 В hours В with В febrile В otitis В media. В He В had В previously В suffered В one В status В epilepticus В episode В at В 18 В month В and В one В short-­‐lasting В seizure В at В 4 В years, В with В normal В brain В MRI. В He В also В presented В a В mild В coordination В disorder. В On В presentation, В MRI В showed В left В fronto-­‐occipital В gliotic В lesions В with В normal В diffusion-­‐weighted В images В and В MRA. В EEG В showed В moderate В left В fronto-­‐parietal В epileptiform В activity. В After В acute В management, В the В child В was В rapidly В seizure-­‐free. В Two-­‐year В follow-­‐up В revealed В no В seizure В under В valproic В acid, В mild В right В upper В limb В paresis, В coordination В disorder В and В executive В dysfunction, В necessitating В integration В in В a В special В school. В Repeat В brain В MRI В (after В 1 В and В 2 В years) В showed В an В increase В of В the В white В matter В lesions В and В significant В atrophy В of В the В right В cerebellar В hemisphere, В with В normal В MRA. В EEG В shows В sustained В epileptiform В activity В in В the В left В fronto-­‐parietal В region В and В no В continuous В spikes В and В waves В syndrome В during В sleep. В This В evolution В is В consistent В with В crossed В cerebellar В diaschisis В (CDD), В a В rare В condition В where В a В cerebellar В lesion В develops В remote В from В a В controlateral В supratentorial В primary В site В of В injury, В presumably В due В to В loss В of В afferentation В in В the В corticopontocerebellar В tract В connecting В the В two В areas. В Metabolic В depression, В retrograde В degeneration В and В excitotoxicity В are В the В main В suggested В mechanisms. В In В children, В most В cases В are В related В to В encephalitis В and В tumor, В rarely В to В stroke, В migraine В and В refractory В focal В epilepsy. В The В present В report В suggests В that В CDD В can В occur В without В clinical В seizure, В potentially В due В to В remaining В focal В epileptiform В activity. В In В our В patient, В it В is В highly В probable В that В the В slowly В progressive В white В matter В injury В of В unknown В origin В potentiates В the В phenomenon. В Whether В epileptic В subclinical В activity В should В be В treated В more В aggressively В remains В questionable. В В PP2.7 В -­‐2032 В Benign В Familial В Infantile В Epilepsy В Due В To В PRRT2 В Gene В Mutation В Without В Paroxysmal В Kinesigenic В Dyskinesia В Maras В H, В Kara В B, В Yalcin В EU, В Iseri В SU, В Ozbek В U. В Kocaeli В University В Medical В Faculty, В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Child В Neurology, В Kocaeli, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Mutations В of В PRRT2, В which В encodes  “proline-­‐rich В transmembrane В protein В 2”, В have В been В identified В in В patients В with В benign В familial В infantile В sizures В (BFIS), В infantile В convulsions В with В choreoathetosis В (ICCA) В syndrome В and В familial В paroxysmal В kinesigenic В dyskinesia В (PKD). В All В these В phenotypes В had В autosomal В dominant В inheritance. В PRRT2 В is В a В presynaptic В protein, В and В likely В has В a В role В for В exocytosis В and В neurotransmitter В release. В Recent В studies В show В that В PRRT2 В gene В mutation В is В the В most В common В cause В of В BFIS. В 6-­‐month-­‐old В boy В had В hypomotor В seizures. В His В brother, В maternal В aunt, В and В maternal В uncle В also В had В seizure В history В in В infancy. В All В patients В had В normal В neurologic В development. В Seizures В of В the В index В patient В and В his В brother В were В controlled В with В phenobarbital, В maternal В aunt В and В maternal В uncle В of В the В index В patient В were В free В of В seizures, В and В had В no В history В of В antiepileptic В medication. В BFIS В was В diagnosed В due В to В seizures В beginning В in В infancy В and В normal В neurologic В development. В PRRT2 В gene В mutation В was В observed В in В the В affected В patients. В All В affected В patients В were В reevaluated В for В paroxysmal В kinesigenic В dyskinesia, В but В there В were В no В history В or В clinical В evidence В of В dyskinesia. В PRRT2 В should В be В the В first В gene В to В screen В in В patients В with В BFIS. В Paroxysmal В kinesigenic В dyskinesia В may В not В accompany В in В all В patients В with В PRRT2 В mutations. В В PP2.8 В -­‐1767 В Safety В of В adjunctive В zonisamide В in В paediatric В epilepsy В patients: В results В from В a В pooled В analysis В of В 17 В studies В Giorgi В L, В Patten В A. В Eisai В Limited, В Hatfield, В Herts, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В assess В the В safety В of В adjunctive В zonisamide В in В paediatric В epilepsy В patients.A В pooled В analysis В of В 17 В studies В (including В four В randomised, В double-­‐blind В trials) В was В conducted. В Safety В population В comprised В patients В aged  ≤16 В years В receiving  ≥1 В study В drug В dose. В Assessments В included В treatment-­‐emergent В adverse В events В (TEAEs), В clinical В laboratory В parameters, В vital В signs В and В electrocardiography. В Analysis В included В 398 В patients В (<12 В years, В n=191; В 12–16 В years, В n=207). В All В but В seven В received В zonisamide В as В adjunctive В therapy. В Mean В zonisamide В dose В was В 253 В mg/day В and В mean В exposure В duration В was В 319 В days. В Most В TEAEs В were В of В mild В or В moderate В intensity; В the В 65 В В most В frequently В reported В treatment-­‐related В TEAEs В (≥5%) В being В decreased В appetite В (13.7%), В somnolence В (12.3%), В fatigue В (9.6%), В irritability В (7.5%) В and В lethargy В (5.5%) В in В patients В aged В 6–11 В years, В and В decreased В appetite В (15.9%), В fatigue В (10.1%), В somnolence В (8.7%), В weight В decreased В (7.7%), В dizziness В (7.7%), В headache В (6.8%) В and В insomnia В (5.3%) В in В patients В aged В 12–16 В years. В Incidence В of В serious В zonisamide-­‐related В TEAEs В was В 3.5% В overall. В Seven В patients В experienced В TEAEs В resulting В in В death, В two В of В which В were В judged В as В related В to В zonisamide В treatment В (status В epilepticus, В possibly В related; В multi-­‐system В organ В failure, В definitely В related). В One В case В of В death В (SUDEP) В in В a В placebo-­‐treated В patient В occurred В in В Study В E2090-­‐E044-­‐317. В However, В this В study В was В excluded В from В the В pooled В analysis, В having В not В met В the В entry В criterion В of В including  ≥3 В zonisamide-­‐exposed В paediatric В patients. В TEAEs В led В to В discontinuation В of В 10.3% В patients; В most В commonly, В lethargy В (1.0%) В and В fatigue В (1.0%). В 28 В patients В (7.0%) В had В TEAEs В of В decreased В weight В and В 78 В (19.6%) В had В TEAEs В of В decreased В appetite. В There В were В no В reports В of В Stevens В Johnson В Syndrome В or В toxic В epidermal В necrolysis. В Twenty-­‐eight В patients В had В decreased В bicarbonate В levels В and В two В had В TEAEs В of В decreased В bicarbonate. В No В changes В in В vital В signs В of В clinical В concern В were В observed В and В there В were В no В reports В of В clinically В significant В electrocardiogram В abnormalities В with В zonisamide В treatment. В No В new В or В unexpected В safety В findings В emerged В when В zonisamide В was В used В as В adjunctive В treatment В in В paediatric В patients. В В PP2.9 В -­‐2030 В Intelligence В two В years В after В epilepsy В surgery В in В children В Viggedal В G, В Olsson В I, В Carlsson В G, В Rydenhag В B, В Uvebrant В P. В Sahlgrenska В University В Hospital, В Gothenburg, В Sweden, В Department В of В Paediatrics, В Institute В of В Clinical В Sciences В at В the В Sahlgrenska В Academy, В Gothenburg В University, В Gothenburg, В Sweden, В Department В of В Neuropediatrics, В Medical В Center В of В Schleswig-­‐Holstein, В Sweden В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В evaluate В cognitive В functions В before В and В two В years В after В surgery В in В a В consecutive В series В of В paediatric В patients. В Specific В objectives В were В to В relate В cognitive В effects В to В seizure В outcome В and В to В explore В the В effect В on В IQ В in В children В with В a В low В preoperative В IQ. В Matrial В and В Method: В Ninety-­‐four В children В underwent В epilepsy В surgery В in В the В years В 1987 В to В 2006 В at В Sahlgrenska В University В Hospital В in В Gothenburg В and В had В complete В pre-­‐ В and В postoperative В assessments В of В intelligence. В The В Swedish В versions В of В the В Griffiths’ В Developmental В Scales В and В the В Wechsler В scales В were В used В to В assess В intelligence. В Results: В Higher В or В unchanged В full-­‐scale В IQ В and В verbal В IQ В scores В two В years В after В surgery В were В recorded В in В 43 В (46%) В of В the В 94 В children, В and В 51 В (54%) В had В higher В or В unchanged В performance В IQ. В Before В surgery В 49 В (52%) В had В an В average В full-­‐scale В IQ В (>69), В 17 В (18%) В had В mild В learning В disabilities В (IQ В 50 В to В 69) В and В 28 В (30%) В severe В learning В disabilities В (IQ<50). В Sixty-­‐five В of В the В children В (69%) В had В at В least В a В 75% В reduction В in В seizure В frequency В and В 47 В (50%) В became В seizure-­‐free. В A В significant В difference В in В median В levels В of В change В in В full-­‐scale В IQ, В verbal В IQ В and В performance В IQ В was В found В between В the В seizure-­‐free В and В not В seizure-­‐free В children В two В years В after В surgery В A В higher В or В unchanged В full-­‐scale В IQ В was В found В in В four В of В the В ten В seizure-­‐free В and В in В six В (33%) В of В 18 В not В seizure-­‐free В children В with В severe В learning В disabilities. В Six В (86%) В of В 7 В seizure-­‐free В children В with В a В mild В learning В disabilities В had В a В higher В or В unchanged В full-­‐scale В IQ, В compared В with В three В of В the В ten В not В seizure-­‐free. В Eighteen В (60%) В of В 30 В seizure-­‐free В children В with В an В average В IQ В had В a В higher В or В unchanged В full-­‐scale В IQ В compared В with В six В (32%) В of В the В 19 В not В seizure-­‐free В children. В Conclusion: В Seizure В freedom В is В the В most В important В factor В for В the В prognosis В of В cognitive В development, В regardless В of В the В intellectual В level В of В the В child В before В surgery. В В В PP3 В Neuromuscular В and В movement В disorders В В В Neuromuscular В В В В В В MichГЁl В Willemsen В PP3.0 В -­‐2024 В Congenital В myopathy В associated В with В mutations В in В skeletal В muscle В alpha-­‐actin В gene В (ACTA1) В В Coppens В S, В Dan В B. В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В describe В the В clinical В and В histopathological В presentation В of В ACTA1 В congenital В myopathy. В Material В and В methods: В We В reviewed В the В history, В clinical В examination, В muscular В histopathology В and В genetics В results В in В three В patients В with В a В genetically В proven В or В suspected В ACTA1 В congenital В myopathy. В Results: В The В first В two В patients В have В a В very В similar В clinical В presentation В with В severe В hypotonia В at В birth, В high-­‐arched В palate, В facial В weakness, В prominent В neck В flexion В weakness, В scoliosis В and В nocturnal В hypoventilation В requiring В nocturnal В non-­‐invasive В ventilation, В and В delayed В motor В milestones В but В eventual В acquisition В of В independent В walking. В Muscle В pathology В was В non-­‐specific В in В one В patient В and В showed В congenital В fiber-­‐type В disproportion В in В the В other В one. В A В dominant, В de В novo, В missense В mutation В was В identified В in В ACTA1 В gene В in В both В patients: В c.16G>A В in В the В first В and В c.925C>T В in В the В 66 В В second В one. В The В third В patient В showed В a В severe В fetal В presentation В with В polyhydramnios В and В akinesia, В and В severe В neonatal В respiratory В insufficiency В causing В death В soon В after В birth. В Muscle В pathology В showed В a В severe В myofibrilllary В disorganisation В with В large В accumulations В of В thin В myofilaments, В that В are В highly В suggestive В of В actin В myopathy. В Genetic В search В for В ACTA1 В mutation В is В still В in В progress В in В this В third В patient. В Conclusion: В ACTA1 В mutations В are В a В common В cause В of В congenital В myopathy В associated В with В various В muscle В pathology В types, В with В two В specific В patterns: В actin В myopathy В and В intranuclear В rods. В Mutations В sites В occur В all В along В the В gene В and В explain В the В important В variety В in В the В clinical В presentation В that В ranges В from В a В severe В neonatal В form В with В akinesia В and В respiratory В insufficiency В requiring В mechanical В ventilation В to В a В milder В form В compatible В with В life В into В adulthood. В The В striking В feature В in В the В latter В patients В is В the В importance В of В the В axial, В facial, В bulbar В and В respiratory В weakness В contrasting В with В the В relative В preservation В of В limb В strength, В compatible В with В independent В walking. В В PP3.1 В -­‐1795 В Muscular В dystrophies В and В congenital В myopathies В in В childhood. В Incidence В and В frequency В of В individual В subtypes В diagnosed В in В a В thirty В year В period В В Thorarinsdottir В BK, В Tulinius В M, В Darin В N. В Gothenburg, В Sweden В -­‐ В [email protected] В Muscular В dystrophies В and В congenital В myopathies В often В produce В a В similar В clinical В picture В of В muscle В weakness В and В atrophy. В Population В studies В that В include В muscular В dystrophies В and В congenital В myopathies В are В rare, В it В is В not В well В studied В how В common В these В disorders В are. В The В aim В of В the В study В was В to В identify В all В the В patients В diagnosed В with В muscular В dystrophies В and В congenital В myopathies В in В childhood В over В a В thirty В year В period, В between В 1979 В and В 2009, В and В to В describe В the В cumulative В childhood В incidence В of В these В disorders. В The В geographic В area В studied В was В the В region В of В western В Sweden. В We В analyzed В registers В from В local В and В regional В pediatric В hospitals В and В local В and В regional В child В rehabilitation В centers, В registers В of В muscle В biopsies, В neurophysiologic В examinations В and В genetic В analyses. В The В total В number В of В identified В cases В were В 207 В patients. В 139 В patients В with В muscular В dystrophies В that В were В divided В into В 63 В patients В with В Duchenne В muscular В dystrophy, В 14 В with В Becker В muscular В dystrophy, В 21 В with В limb-­‐ В girdle В muscular В dystrophy, В 15 В with В facioscapulohumeral В muscular В dystrophy, В 3 В with В Emery–Dreifuss В muscular В dystrophy В and В 23 В with В congenital В muscular В dystrophy. В 68 В patients В were В diagnosed В with В congenital В myopathy. В The В cumulative В childhood В incidence В of В Duchenne В muscular В dystrophy В and В congenital В muscular В dystrophy В are В similar В to В what В have В been В found В in В previous В studies В from В Sweden. В The В incidence В of В congenital В myopathy В is В higher. В In В this В group В the В majority В of В patients В had В unspecific В muscle В morphological В findings. В В PP3.2 В -­‐1699 В The В effect В of В steroids В on В puberty В in В Duchenne В muscular В dystrophy В В Dooley В JM, В Bobbitt В SA. В Nova В Scotia, В Canada В -­‐ В [email protected] В Steroids В have В greatly В enhanced В the В quality В of В life В and В longevity В of В patients В with В Duchenne В muscular В dystrophy В (DMD) В but В often В with В associated В side В effects. В All В patients В with В DMD В from В the В Canadian В Province В of В Nova В Scotia В are В followed В in В our В Neuromuscular В clinic В at В Dalhousie В University В in В Halifax. В We В assessed В the В pubertal В development В of В our В patients В who В were В 14 В years В or В older В and В had В been В treated В with В deflazacort В as В their В only В glucocorticoid. В Puberty В was В classified В as В delayed В if В the В patient В was В 14 В years В or В older В and В had В testicular В volume В of В less В than В 4 В cc. В Gonadotropin В Releasing В Hormone В (GnRH) В stimulation В testing В was В performed, В with В LH В and В FSH В measured В before В and В 40 В minutes В following В administration В of В a В GnRH В agonist В . В Half В (6 В of В 12) В of В the В boys В who В were В treated В with В deflazacort В as В their В only В glucocorticoid В had В pubertal В delay. В There В was В no В difference В in В the В age В of В onset, В dose В or В duration В of В deflazacort В therapy В between В those В who В did В and В did В not В have В delayed В puberty. В Deflazacort В was В used В for В 5-­‐16 В years В among В those В with В pubertal В delay В and В for В 8-­‐15 В years В for В those В with В normal В puberty. В Delayed В puberty В should В be В included В and В studied В in В future В trials В that В address В different В doses В and В schedules В of В deflazacort В therapy В in В DMD. В В PP3.3 В -­‐1808 В Disease-­‐related В symptoms В and В activities В of В daily В living: В a В novel В survey В of В patients В with В nonsense В mutation В Duchenne В muscular В dystrophy В В Reha В A, В Barth В J, В Elfring В GL, В Spiegel В R. В South В Plainfield, В New В Jersey, В USA В -­‐ В [email protected] В Objectives В Health-­‐related В quality В of В life В in В Duchenne В muscular В dystrophy В (DMD) В is В not В well В understood, В and В there В is В a В need В for В a В sensitive В disease-­‐specific В questionnaire. В We В developed В a В survey В of В symptoms В and В activities В of В daily В living В (ADL) В which В we В piloted В in В an В ongoing В open-­‐label В study В of В ataluren В in В nonsense В mutation В DMD. В We В describe В the В survey В design В and В provide В a В preliminary В summary В of В baseline В data В in В 18 В patients. В Substantial В additional В data В will В be В available В at В the В time В of В the В EPNS В meeting. В Materials В and В Methods В The В survey В is В administered В by В site В personnel В to В the В same В respondent В (patient/parent/caregiver) В throughout В the В study. В At В baseline В (prior В to В initiation В of В ataluren В treatment), В information В is В collected В on В disease-­‐related В symptoms/ADL В 67 В В (classified В into В six В pre-­‐specified В categories). В Respondents В then В rate В any В changes В in В these В symptoms/ADL В on В a В 5-­‐
point В Likert В scale В at В each В 12-­‐week В visit В during В the В study. В Results В Patients В representing В various В degrees В of В ambulatory В disability В were В included. В Physical В functioning В was В the В most В commonly В identified В category В at В baseline В (32 В times В by В 14 В patients), В followed В by В general В energy В level В (9 В times; В 9 В patients) В and В cognition/school В functioning В (6 В times; В 6 В patients). В Sleep В and В emotional/social В functioning В were В each В identified В by В two В patients, В and В вЂ�other’ В by В one. В Walking, В climbing В stairs В and В standing В up В were В the В most В common В aspects В of В physical В functioning В reported В at В baseline. В Concentration В and В school В performance В featured В in В the В cognition/school В functioning В category. В Conclusions В Patient/caregiver В reports В are В an В essential В component В in В the В clinical В assessment В of В DMD. В We В have В developed В a В survey В to В allow В patients/caregivers В to В self-­‐identify В specific В ADL В affected В by В DMD В and В assess В response В to В treatment. В This В is В intended В to В aid В in В the В construction В of В a В new В instrument В sensitive В to В detect В changes В in В ADL/disease В symptoms. В The В survey В is В being В piloted В in В an В ongoing В open-­‐label В ataluren В trial В in В nmDMD В and В will В be В used В in В a В pivotal В Phase В 3 В randomized В study В to В complement В functional В outcome В measures. В В PP3.4 В -­‐1800 В Ryanodine В myopathies В without В central В cores В Rocha В J, В Taipa В R, В Melo В Pires В M, В Oliveira В J, В Santos В MR, В Santos В M. В Neurology В Department В -­‐ В Hospital В de В Braga, В Portugal В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Myopathies В related В to В Ryanodine В Receptor В 1 В (RYR1) В mutations В are В one В of В the В most В frequent В and В their В classical В histological В presentation В is В central В core В myopathy. В Clinical В variability В and В hystopathological В overlap В with В other В myopathies В is В increasingly В recognized, В promoting В diagnostic В difficulties. В Here В we В report В 3 В cases В of В RYR1 В myopathies В without В central В cores В and В highlight В their В clinical В particularities. В Materials В and В Methods: В Patients В were В selected В from В clinical В database В with В the В following В criteria: В congenital В myopathies В without В cores В and В RYR1 В mutation. В We В identified В three В unrelated В patients. В Results: В Female, В 15 В years-­‐old, В with В maternal В family В history В of В limb В weakness. В She В had В lower В limb В weakness В complaints В from В age В of В 5, В presenting В a В progressive В scoliosis В since В the В age В of В 10. В She В presented В a В mild В proximal В tetraparesis В with В axial В and В facial В involvement. В Muscle В biopsy В revealed В marked В type В 1 В fiber В predominance. В Female, В 18 В years-­‐old, В with В history В of В easy В fatigue. В She В developed В a В progressively В worsening В of В muscle В weakness В and В rapidly В progressive В scoliosis В from В age В 11, В with В need В of В surgical В treatment В at В 14 В and В need В of В BIPAP. В She В presented В mild В proximal В tetraparesis В and В severe В axial В involvement. В Muscle В biopsy В revealed В abnormal В fiber В size В variation, В mild В endomysial В fibrosis, В areas В of В increased В adipose В tissue В and В type В 1 В fiber В predominance. В Male, В 11 В years-­‐old, В with В muscle В weakness В since В age В 2 В with В slowly В progressive В course. В At В the В age В of В 10 В he В had В facial В paresis В with В slight В disphonia, В moderate В tetraparesis В mainly В proximal В and В in В lower В limbs. В Muscle В biopsy В showed В fiber В typing В uniformity В with В oxidative В enzymes. В Different В RYR1 В mutations В were В identified В in В all В patients. В Conclusions: В These В cases В illustrate В early-­‐onset В myopathies, В progressing В later В in В childhood, В two В with В a В predominant В axial В involvement. В Hystopathological В examination В revealed В either В a В uniformity В of В fiber В type В or В a В clear В predominance В of В type В 1 В fibers В without В central В cores. В These В cases В reinforce В the В need В to В recognize В the В hystopathological В variability В of В RYR1 В myopathies, В stressing В the В lack В of В clinical В correlation В with В histological В non-­‐specific В finding. В В PP3.5 В -­‐1554 В Multidisciplinary В approach В to В rare В diseases  – В Friedreich's В ataxia В Malenica В M, В Kukuruzovic В M, В Krakar В G, В Cvitanovic В Sojat В Lj. В University В hospital В centre В Sestre В milosrdnice, В pediatrics В clinic, В department В of В neuropediatrics, В Croatia В -­‐ В [email protected] В Aim: В To В emphasize В the В need В for В multidisciplinary В approach В in В determining В the В diagnosis В and В in В treatment В of В children В with В Freidreich's В ataxia В (FA)-­‐ В autosomal В recessive В neurodegenerative В disease. В Case В report: В A В female В 15,5 В years В old В girl В with В uneventful В family В history В and В normal В psychomotor В development В was В admitted В due В to В clumsiness. В She В previously В received В an В ortosis В due В to В thoracic В scoliosis. В During В her В stay В we В noticed В mild В ataxia, В tremor, В and В nystagmus В with В neurographical В finding В of В complete В loss В of В sensory В potentials В with В demyelination В signs В and В borderline В speed В of В conduction В on В lower В extremities. В DNA В analysis В determined В a В full В mutation В of В frataxin В on В chromosome В 9. В Heart В ultrasonography В confirmed В concentric В hypertrophic В cardiomyopathy. В Continuous В measuring В of В systemic В pressure В diagnosed В hypertension В with В high В risk В for В damage В of В target В organs. В There В was В no В other В cause В of В hypertension В so В it В was В most В likely В a В consequence В of В hypertrophic В cardiomyopathy. В With В ACE В inhibitor В therapy В she В achieved В pressure В normalization. В She В is В receiving В support В therapy В with В idebenon, В coenzyme В Q10, В and В vitamin В E. В She В receives В physical В therapy В following В spine В surgery В due В to В scoliosis. В Besides В regular В visits В to В pediatric В neurology В specialist В she В is В also В seeing В a В cardiologist, В ENT В specialist, В ophthalmologist, В and В psychologist. В Her В neurological В status В is В according В to В International В Cooperative В Ataxia В Rating В scale В deteriorating В despite В support В therapy. В Conclusion: В Out В case В emphasizes В the В need В for В continuous В multidisciplinary В approach В to В patients В with В FA В which В in В our В patient В so В far В includes В a В pediatric В neurology В 68 В В specialist, В pediatric В cardiology В specialist, В pediatric В nephrology В specialist, В physical В therapy В specialist, В ENT В specialist, В ophthalmologist, В and В psychologist. В В Movement В disorders В В PP3.6 В -­‐2106 В Early В Onset В Ataxia  – В an В International В Database В Steinlin В M, В Baxter В P, В Boltshauser В E, В Brankovic В V, В Catsman-­‐Berrevoets В C, В Bertini В E, В Kennedy В C, В Mancini В F, В Nemeth В A, В SchГ¶ls В L, В Sival В D, В Synofzik В M. В Department В of В Neuropaediatrics, В Development В and В Rehabilitation, В University В Children's В Hospital, В Berne, В Switzerland В -­‐ В [email protected] В Background: В Problems В of В ataxia В are В of В increasing В interest В over В the В last В decade. В There В are В indefinite В variable В etiologies В of В congenital В and В early В onset В ataxias В (EOA)-­‐ В only В very В few В clearly В defined В by В genetics В and/or В pathophysiology. В We В aim В to В improve В knowledge В in В this В field В by В creating В a В large-­‐scale В database В that В will В allow В (i) В to В identify В the В frequency В of В different В EOAs, В (ii) В to В assess В their В natural В history, В and В (iii) В to В establish В a В large В cohort В of В unexplained В EOA В cases В that В will В be В accessible В for В next В generation В sequencing В technologies В to В identify В both В known В and В novel В genes В presenting В with В EOA. В Methods: В By В a В pseudoanomynised, В webbased В registry В we В will В collect В data В on В children/young В adults В with В congenital В or В early В onset В (start В <40years В of В age) В ataxias. В The В following В data В will В be В registered: В demographics; В clinical В course В including В SARA В scale, В INAS В (information В on В non В ataxia В symptoms) В and В quality В of В life; В laboratory В and В electrophysiological В work В up; В neuroimaging В and В genetic В results. В DNA В should В be В collected В for В each В patient В locally. В Application В for В collaboration: В Accepted В for В collaboration В are В people В interested В in В the В field В of В ataxia В who В are В either В experienced В in В management/counseling В of В ataxic В patients В or В have В made В other В important В contribution В to В the В field В of В ataxia. В Each В collaborator В has В access В to В his В own В register В data. В By В submission В and В acceptance В of В a В more В comprehensive В research В project В to В the В steering В committee В of В the В EOA В group, В the В necessary В data В from В the В registry В for В this В project В will В given В free В to В the В individual В researcher. В Application В to В become В a В collaborator В will В have В to В be В submitted В to В the В steering В group В EOA. В Summary: В By В an В international В approach В we В aim В to В collect В data В on В children В and В young В adults В with В congenital В or В early В onset В ataxia  – В to В improve В understanding, В form В phenomelogical В groups, В to В solve В underlying В pathophysiology, В to В assess В the В frequency В of В established В genes В and В identify В novel В EOA В genes. В В PP3.7 В -­‐2011 В Acute В and В subacute В chorea В in В a В French В series В of В 37 В children В Doummar В D, В Grisel В C, В Roubertie В A, В HГ©ron В B, В Gras В D, В Laroche В C, В Sabouraud В P, В jMotte В J, В Maincent В K, В Isapof В A, В Rodriguez В D, В Billette В De В Villemeur В T. В NeuropГ©diatrie, В Centre В de В rГ©fГ©rence В mouvements В anormaux В de В l’enfant, В HГґpital В Trousseau, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В Chorea В is В characterized В by В brief, В abrupt, В irregular, В non В stereotyped В movements. В The В recognition В of В this В movement В disorder В is В mandatory В as В it В would В facilitate В proper В management. В We В report В 37 В children В with В acute/ В subacute В chorea В followed В by В multiple В french В neuropediatrics В departments. В The В aim В of В this В retrospective В study В work В is В to В determine В the В clinical, В etiological В characteristics, В treatment, В and В outcome. В In В our В study, В we В found В that В chorea В was В unilateral В (15/37), В which В had В no В localizing В value. В It В was В isolated В (12), В or В associated В with В behaviour В changes В or В altered В consciousness, В and В proceeded В by В infectious В episodes В (16). В The В inflammatory В causes В were В the В most В common В (20/37, В 54 В %), В including В 7 В Sydenham’s В chorea, В 5 В post В infectious В basal В ganglia В encephalitis, В 2 В anti В NMDAR В encephalitis, В 3 В systemic В lupus В erythematosus В , В and В 1 В paraneoplastic В syndrome. В The В other В etiologies В were В vascular В (8/37, В 22%), В metabolic В or В degenerative В (n=3), В and В due В to В vitamine В B12 В deficiency В (n=1). В Repeated В explorations В before В diagnosis В were В needed В in В some В cases. В Despite В this, В 5 В cases В remained В with В unspecific В etiology. В The В evolution В of В chorea В was В favourable В (n=15) В with В or В without В symptomatic В treatment, В especially В in В vascular В origin. В Nevertheless, В 3 В status В choreic В dystonicus В required В emergency В pallidal В deep В brain В stimulation. В Furthermore, В treatment В was В specific В of В the В underlying В etiology. В One В prospective В case В series В of В acute В chorea В (n=20) В is В reported В in В the В literature. В As В in В our В study, В autoimmune В and В inflammatory В causes В are В the В most В frequent. В On В the В other В hand, В drugs В or В toxic В induced-­‐ В chorea В are В reported, В as В hyperthyroidism. В No В psychogenic В movement В disorder В is В found. В Children В with В Huntington В disease В rarely В present В with В chorea. В Brain В MRI В with В angiography В is В mandatory В to В search В for В basal В ganglia В abnormalities, В (especially В in В vascular, В or В metabolic В disorders). В However В it В can В be В normal В (autoimmune В or В post В pump В chorea). В This В study В highlights В the В various В causes В of В acute В chorea В in В children, В which В guides В the В treatment. В Noteworthy, В the В diagnosis В may В be В difficult В and В need В a В long В term В follow В up. В 69 В В В В PP3.8-­‐1704 В Ataxia В with В vitamin В E В deficiency В in В Norway В Elkamil В AI, В Johansen В KK, В Aasly В JO. В Department В of В Paediatrics, В St. В Olav’s В University В Hospital, В Trondheim, В Norway В -­‐ В [email protected] В Ataxia В with В vitamin В E В deficiency В (AVED) В is В a В rare В neurological В disorder В which В usually В starts В in В childhood. В If В not В recognized В and В treated В it В usually В leads В to В severe В neurological В impairment. В The В phenotype В is В variable В but В most В patients В have В progressive В gait В ataxia, В dysarthria В and В polyneuropathy. В AVED В is В a В very В rare В disorder В in В northern В Europe В with В unknown В prevalence. В We В performed В a В search В in В all В health В regions В in В Norway В to В get В some В estimate В of В the В prevalence В in В a В northern В Scandinavian В country. В The В prevalence В of В ataxias В in В the В southern В and В eastern В regions В had В been В published В in В 2012. В We В had В one В case В diagnosed В in В our В department В located В in В Central В Norway В and В one В additional В was В found В in В the В northern В part В of В the В country. В This В was В achieved В by В studying В official В reports. В In В all В 3 В cases В the В age В of В onset В was В in В early В childhood, В around В the В age В of В 4 В -­‐ В 6 В years. В They В all В experienced В gait В ataxia В and В dysarthria. В Sadly, В none В was В diagnosed В and В treated В before В they В had В developed В severe В neurological В deficits. В The В genetic В testing В showed В that В all В three В had В pathogenic В mutations В in В the В TTPA В gene. В All В were В carriers В of В the В non-­‐sense В c.400C>T В mutation, В one В was В homozygous В for В that В mutation В the В 2 В others В were В compound В heterozygous, В either В with В c.358G>A В or В c.513_514insTT. В The В homozygous В carrier В was В by В far В the В most В severely В affected В patient. В In В conclusion: В We В postulate В that В the В prevalence В of В AVED В in В Norway В is В around В 1 В per В million В inhabitants В and В if В not В diagnosed В and В treated В in В early В childhood В it В will В progress В to В severe В neurological В deficits. В В PP3.9 В -­‐1603 В Alternating В hemiplegia В in В childhood  – В a В clinical В and В genetic В study В Nevsimalova В S, В Krepelova В A, В Kemlink В D. В Department В of В Neurology, В Charles В Universtity, В 1st В Faculty В of В Medicine В and В General В Teaching В Hospital, В Prague, В Czech В Republic В -­‐ В [email protected] В Objective: В Alternating В hemiplegia В in В childhood В (AHC) В is В a В rare В neurological В disorder В characterized В by В early-­‐onset В episodes В of В hemiplegia, В various В paroxysmal В symptoms В including В dystonic В features В and В developmental В impairment. В Recently, В de-­‐novo В mutations В in В ATP1A3 В gene В were В found В in В patients В with В AHC2 В resembling В allelic В early В rapid-­‐onset В dystonia В parkinsonism, В classified В as В DYT12. В Patients В and В Methods: В Five В AHC В patients В (3 В boys, В 2 В girls) В underwent В a В longitudinal В (5-­‐ В 20 В years) В neurological В follow-­‐up В including В neurophysiological В examinations В (EEG, В evoked В potentials, В video-­‐polysomnography), В and В neuroimaging, В particularly В a В SPECT В study. В For В Sanger В sequencing В of В the В ATP1A3 В gene, В DNA В from В peripheral В blood В samples В was В extracted В and В primers В for В DNA В amplification В and В sequencing В were В used В to В cover В all В coding В regions В of В the В gene. В Results: В Paroxysmal В dystonic В features В increased В with В age В like В other В movement В disorder В symptoms В including В choreiform В movements. В Similarly В to В DYT12, В dystonic В features В developed В some В signs В of В a В rostrocaudal В gradient В (orofacial В dystonia В with В dysphagia, В dyspnoea). В The В mystery В of В AHC В symptoms В completely В disappearing В during В sleep В and В reappearing В again В a В few В minutes В after В awakening, В supports В also В movement В disorder В aetiology. В ATP1A3 В analysis В revealed В a В pathogenic В mutation В c.2401G>A В p. В (Asp801Asn) В in В two В patients, В c.2839G>A В p. В (Gly947Arg) В in В one В and В 2839G>C В p. В (Gly947Arg) В in В another В one. В No В mutation В or В deletion В was В detected В in В the В last В patient В with В atypical В late В onset В of В the В disease. В Conclusions: В Our В study В suggests В that В AHC2 В and В DYT12 В may В represent В a В phenotypic В continuum В of В one В clinical В entity, В however, В further В genotype-­‐phenotype В studies В are В desirable В to В prove В this В hypothesis. В AHC В patients В may В represent В the В most В severe В type В of В ATP1A3-­‐associated В dystonic В movement В disorder, В while В DYT12 В patients В would В present В only В a В mild В variety В of В the В same В disease. В В В PP4 В Neurometabolic В disorders В В В В В В В В Rudy В Van В Coster В В PP4.0 В -­‐1506 В Longitudinal В outcomes В from В the В international В disease В registry В for В Niemann-­‐Pick В disease В type В C В (NP-­‐C) В Pineda В M, В Mengel В E, В Wijburg В FA, В Vanier В MT, В Schwierin В B, В Muller В A, В Drevon В H, В Patterson В MC. В FundaciГі В Hospital В Sant В Joan В de В DГ©u, В CIBERER, В Barcelona, В Spain В -­‐ В [email protected] В Objective: В This В disease В registry В was В initiated В to В evaluate В the В long-­‐term В disease В course В of В NP-­‐C В in В clinical В practice. В The В current В analysis В focuses В on В patients В who В received В miglustat В continuously В between В enrolment В and В last В follow В up В visit, В based В on В data В collected В from В September В 2009 В to В August В 2012. В Methods: В All В patients В diagnosed В with В NP-­‐
C, В irrespective В of В treatment, В were В eligible В for В inclusion В in В this В multicentre, В prospective, В observational В cohort В study. В Patient В demographics, В disease В characteristics, В disability В status В and В treatment В data В were В collected. В Disability В status В was В evaluated В using В a В disease-­‐specific В disability В scale В that В rated В four В domains: В ambulation, В 70 В В manipulation, В language В and В swallowing В from В 0 В (normal) В to В 1 В (worst). В Patients В were В categorised В as В вЂ�improved/stable’ В if  ≥3 В out В of В these В 4 В domain В scores В were В lower В or В unchanged В between В enrolment В and В last В follow-­‐up В visit, В or В as В вЂ�worsened’ В if В <3 В domain В scores В were В lower В or В unchanged. В Results: В Eighty В out В of В the В 190 В enrolled В patients В (mean В [SD] В age В at В enrolment В 17.8 В [11.5] В years; В 52.5% В female) В received В miglustat В continuously В throughout В the В observation В period; В mean В (SD) В exposure В 1.19 В (0.69) В years. В Among В 74/80 В patients В with В available В data, В the В mean В (SD) В age В at В neurological В onset В was В 9.9 В (9.3) В years. В Ten В (14%) В patients В had В early-­‐infantile В onset В (aged В <2 В years), В 24 В (32%) В had В late-­‐infantile В onset В (2 В to В <6 В years), В 24 В (32%) В had В juvenile В onset В (6 В to В <15 В years), В and В 16 В (22%) В had В adolescent/adult В (≥15 В years) В onset В of В neurological В manifestations. В Mean В (95%CI) В composite В disability В scores В at В enrolment В and В last В follow-­‐up В visit В were В 0.39 В (0.34, В 0.45; В N=75) В and В 0.45 В (0.39, В 0.51; В N=76), В respectively. В Overall, В 52/72 В (72%) В patients В were В categorised В as  ’improved/stable’; В 20/72 В (28%) В were В categorised В as В вЂ�worsened’. В Safety В and В tolerability В findings В were В in В line В with В previous В published В data. В A В low В proportion В of В patients В had В chronic В diarrhoea В during В follow В up В (7.6%). В Conclusion: В NP-­‐C В disease В characteristics В were В in В line В with В previous В publications. В Disability В status В was В improved В or В stable В in В the В majority В of В miglustat-­‐treated В patients. В В PP4.1 В -­‐1595 В X-­‐linked В adrenoleukodystrophy В in В childhood В Kim В EY, В Park В JH, В Kook В H В and В Woo В YJ. В Department В of В Pediatrics, В Kwangju В Christian В Hospital, В Chonnam В National В University В Medical В School, В Gwangju, В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В X-­‐linked В adrenoleukodystrophy(ALD) В is В a В rare В disorder В that В shows В a В great В deal В of В phenotypic В variability. В We В subdivided В chidhood В X-­‐ В linked В ALD В patients В into В several В phenotypes В by В the В age В at В onset, В the В sites В of В most В severe В clinical В involvement В and В the В rate В of В progression В of В neurologic В symptoms. В Methods: В Fourteen В patients В who В had В been В diagnosed В as В X-­‐ В linked В ALD В and В followed В up В for В at В least В one В year В were В enrolled В from В 1996 В to В 2010. В Results: В 1. В Eleven В had В childhood В cerebral В ALD, В who В showed В first В neurologic В symptoms В at В 7.29 В years В and В progressed В rapidly: В interval В between В first В symptoms В and В vegetative В state В was В 1.48 В years, В and В interval В from В initial В symptoms В to В death В was В 3.44 В years. В Treatment В with В Lorenzo's В oil В did В not В prevent В neurologic В progression. В Two В patients В who В underwent В umbilical В cord В blood В transplantation В died. В 2. В Two В had В adolescent В cerebral В ALD. В They В had В first В symptoms В at В 11.5 В years, В and В showed В tendency В to В progress В less В rapidly В than В childhood В cerebral В form В patients. В 3. В One В "Addison В only" В patient В who В had В adrenal В insufficiency В without В nervous В system В involvement В remained В asymptomatic В during В Lorenzo's В oil В treatment. В 4. В Most В cerebral В form В patients В except В two В showed В the В lesions В in В both В parieto-­‐ocipital В white В matter В in В brain В magnetic В resonance В imaging. В Conclusion: В The В cerebral В ALD В was В the В most В common В form В in В childhood В and В was В asoociated В with В a В grave В prognosis. В В PP4.2 В -­‐1916 В The В clinical, В biochemical В and В molecular В characterisation В of В a В UK В patient В with В Salla В disease. В A В case В report В Venkata В NKP, В Fry В AE, В van В der В Knaap В MS, В Scully В R, В Neal В JW, В Gibbon В FM. В Department В of В Paediatric В Neurology, В University В Hospital В of В Wales, В Cardiff, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Salla В disease В is В a В rare В autosomal В recessive В neurodegenerative В disorder В caused В by В mutations В in В the В SLC17A5 В gene. В Salla В disease В (referring В to В the В area В of В northeast В of В Finland В where В it В was В first В described) В has В rarely В been В reported В outside В of В Finland, В where В the В p.R39C В founder В mutation В leads В to В increased В incidence. В We В report В a В UK В patient В with В confirmed В Salla В disease. В This В male В patient В was В the В first В child В of В non-­‐consanguineous В white В British В parents. В He В presented В in В infancy В with В speech В and В motor В delay В (sitting В 1 В year, В walking В 4 В years). В The В patient В subsequently В developed В ataxia, В spastic В paraparesis В and В generalised В dystonia. В At В the В age В of В 12 В years В he В developed В severe В startle В seizures В and В absences. В The В patient’s В EEG В was В particularly В abnormal В with В high В amplitude В spike В wave В discharges. В He В is В now В 14 В years-­‐old В and В can В speak В in В simple В sentences, В finger В feeds В and В dress В with В assistance. В Repeated В MRI В brain В scans В showed В almost В complete В absence В of В myelination В of В the В cerebral В white В matter, В reduced В width В of В the В cerebral В mantle, В thin В corpus В callosum В and В atrophic В cerebellum. В Cerebrospinal В fluid В analysis В revealed В an В elevated В level В of В N-­‐acetylaspartylglutamate В but В sequencing В of В the В PLP1 В gene В was В normal. В Thin В layer В chromatography В of В the В patient’s В urine В demonstrated В increased В sialic В acid В excretion. В Electron В microscopy В of В a В skin В biopsy В from В the В patient В revealed В Schwann В cells В containing В intracytoplasmic В inclusions. В Cultured В skin В fibroblasts В generated В a В 6 В fold В increase В in В free В sialic В acid. В Sequencing В of В the В SLC17A5 В gene В showed В the В patient В was В a В compound В heterozygote В for В two В mutations: В a В previously-­‐reported В 5 В amino-­‐acid В deletion В (c.802_816del15; В p.Ser268_Asn272del) В and В a В novel В missense В mutation В (c.116G>A, В p.R39H). В Analysis В of В maternal В DNA В confirmed В that В the В changes В were В on В different В chromosomes. В This В case В highlights В Salla В disease В as В a В rare В cause В of В leukodystrophy, В which В needs В considered В even В in В patients В without В a В Finnish В heritage. В В PP4.3 В -­‐1921 В Outcome В of В modified В Atkins В diet В in В GLUT-­‐1 В patients В in В Western В Sweden В Michael В E, В Darin В N. В Sweden В -­‐ В [email protected] В 71 В В Objective: В Glucose В transporter В protein-­‐1 В deficiency В (GLUT-­‐1) В is В a В neurological В disorder В caused В by В mutations В in В SLC2A1-­‐gene В leading В to В a В transport В defect В of В glucose В over В the В blood-­‐ В brain В barrier. В Our В aim В with В this В study В is В to В report В the В broad В spectrum В of В signs В and В symptoms В associated В with В the В disease В in В childhood В and В report В the В effects В of В treatment В with В a В Modified В Atkins В diet В (MAD). В Methods В and В material: В There В are В 7 В childhood В patients В with В genetically В confirmed В GLUT-­‐1 В deficiency В syndrome В in В Western В Sweden. В All В are В treated В with В MAD. В We В have В retrospectively В studied В their В medical В journals. В The В effect В of В MAD В was В followed В using В a В Clinical В Research В Form В with В clinical В follow-­‐up В after В 1, В 3, В and В 6 В months В as В well В as В after В 1 В and В 2 В years. В Results: В Two В patients В are В recently В diagnosed, В one В of В which В has В been В on В MAD В for В 1 В month В and В the В other В is В due В in В May В 2013. В The В remaining В patients В have В been В treated В for В at В least В 2 В years. В All В patients В presented В with В epileptic В seizures, В most В had В motor В deficits В (4/7), В developmental В delay В (5/7) В and В attention В deficits В (4/7). В Two В had В microcephaly, В one В had В exercise-­‐induced В dyskinesia В and В four В experienced В worsening В on В fasting. В Age В of В onset В was В below В 2 В years В of В age В in В the В majority. В The В median В CSF-­‐glucose В level В was В 1.9 В mmol/L В (Range: В 1.5-­‐2.2) В and В the В median В blood/CSF В glucose-­‐ratio В was В 0.3(Range: В 0.28-­‐0.43). В Modes В of В inheritance В were В sporadic В (3/7), В autosomal-­‐dominant В (1/7) В and В gonadal-­‐
mociasm В in В 3 В siblings. В Effects В of В MAD В were В a В complete В disappearance В of В epileptic В seizures В and В discontinuation В of В medication В (5/5), В considerable В improvement В of В the В motor В deficits В (3/5) В and В improvement В of В the В psychomotor В development В (5/5). В Side-­‐effects В were В generally В mild. В Conclusion: В GLUT-­‐1 В deficiency В syndrome В has В a В broad В clinical В phenotype. В Due В to В lack В of В awareness, В the В median В of В doctor’s В delay В before В diagnosis В is В 2.3 В years В (range В 0.1-­‐14.5 В years). В MAD В is В an В effective В treatment В with В few В side-­‐effects, В irrespective В of В age В or В combination В of В symptoms. В В PP4.4 В -­‐1584 В The В Neuronal В Ceroid В Lipofuscinoses В in В Flanders, В Belgium В Keppens В K, В Peirens В G, В Standaert В L, В Mattheeuws В S. В De В Kade, В Spermalie В Bruges, В Belgium В -­‐ В В [email protected]­‐spermalie.be В The В neuronal В ceroid В lipofuscinoses В (NCL) В are В a В group В of В extremely В rare В inherited В neurodegenerative В lysosomal В storage В diseases В who В can В be В defined В as:  “… В progressive В diseases В of В the В brain В and, В in В most В cases, В the В retina В in В association В with В intracellular В storage В material В that В is В morphologically В characterized В as В ceroid В lipofuscin…”. В The В new В classification В is В based В on В genetic В findings В (CLN1-­‐CLN14). В In В Belgium В we В lack В epidemiological В information В and В a В standardized В approach. В Objectives В Starting В from В the В available В individual В and В demographic В data, В we В aim В to В evolve В towards В a В standardized В multidisciplinary В approach. В This В can В facilitate В early В diagnosis В and В better В support В for В all В concerned. В Materials В and В methods В In В this В retrospective В study, В data В from В the В medical В files В of В patients В who В resided В in В Ganspoel В or В Spermalie В are В included. В These В are В the В 2 В specialized В institutes В for В the В education В of В the В visually В impaired В in В Flanders.  “Contactpunt В NCL”, В a В patient В support В group, В provided В some В extra В info. В Seen В its В predominance, В we В focused В especially В on В the В juvenile В form. В Results В The В data В of В 21 В patients В with В NCL, В born В between В 1964 В and В 2004, В were В revised. В Early В visual В failure В due В to В retinal В dystrophy В was В the В presenting В symptom В in В all В patients. В Interval В between В symptoms В and В diagnosis В was В longer В than В 1 В year В in В 13 В cases. В Before В 1990 В diagnosis В consisted В on В the В detection В of В vacuolised В lymfocytes В and В electron В microscopic В investigation. В After В this В date В DNA-­‐analysis В was В performed. В Other В parameters В were В checked: В epilepsy, В geographical В spread, В survival В rates, В death В causes. В Conclusions В Early В visual В failure В is В a В specific В presenting В symptom. В Although В diagnosis В is В facilitated В through В genetic В testing, В the В delay В between В onset В of В symptoms В and В final В diagnosis В is В still В (too) В long. В We В are В convinced В that В increased В awareness, В structural В measures В (register, В reference В centre, В multidisciplinary В cooperation) В and В a В standardized В approach В can В lead В to В less В delay В in В diagnosis, В offer В better В support В and В service В for В the В patients В and В next В of В kin В and В eventually В can В be В a В stimulus В for В research В initiatives. В В PP4.5 В -­‐1813 В Nonclinical В development В of В rhTPP1 В enzyme В replacement В therapy В for В NCL2 В Vuillemenot В BR, В Kennedy В D, В Katz В ML, В Coates В JR, В Lobel В P, В Tsuruda В LS, В Henshaw В J, В Musson В D, В Keve В S, В Cahayag В R, В Tiger В P, В O'Neill В CA. В BioMarin В Pharmaceutical В Inc., В California, В USA В -­‐ В [email protected] В Neuronal В Ceroid В Lipofuscinosis, В type В 2 В (NCL2) В is В caused В by В lack В of В tripeptidyl-­‐ В peptidase В I В (TPP1) В enzyme В activity. В Patients В accumulate В CNS В lysosomal В storage В materials В and В exhibit В progressive В neurodegeneration В and В resulting В loss В of В cognitive, В motor, В and В visual В functions, В typically В beginning В by В age В 4. В Death В typically В occurs В by В early В adolescence. В BioMarin В is В developing В recombinant В human В (rh) В TPP1 В enzyme В replacement В therapy. В To В bypass В the В blood-­‐brain В barrier В and В facilitate В CNS В distribution, В the В enzyme В will В be В administered В by В intravcerebroventricular В (ICV) В infusion В to В the В cerebrospinal В fluid В (CSF). В The В nonclinical В assessment В of В rhTPP1 В evaluated В the В pharmacology, В pharmacokinetics, В and В safety В in В disease В and В normal В animal В models В after В CNS В delivery. В The В pharmacodynamic В profile В was В assessed В in В two В NCL2 В disease В models, В the В Tpp1-­‐knockout В mouse В and В TPP1-­‐null В Dachshund, В which В recapitulate В many В aspects В of В the В human В disease. В In В these В disease В models, В administration В of В rhTPP1 В resulted В in В a В 72 В В reduction В of В lysosomal В storage, В attenuation В of В clinical В decline, В improvement В of В cognitive В and В motor В function, В and В lifespan В extension В compared В with В vehicle В treated В controls. В CSF В and В plasma В pharmacokinetics, В as В well В as В CNS В distribution, В were В assessed В after В administration В to В cynomolgus В monkeys В and В Dachshunds. В Peak В CSF В exposure В after В ICV В infusion В was В 100-­‐ В to В 1000-­‐fold В higher В than В that В in В plasma В and В remained В above В the В lysosomal В Kuptake В for В 2-­‐3 В days В post-­‐ В dose. В The В administered В rhTPP1 В distributed В widely В in В the В brain В resulting В in В concentrations В 2-­‐ В to В 10-­‐fold В greater В than В the В endogenous В wild-­‐type В level В in В many В sites. В ICV В administration В resulted В in В an В expected В delivery В device В related В inflammation В along В the В catheter В track В in В all В animals, В including В vehicle В treated В controls. В Mild В to В moderate В anaphylactoid В reactions В observed В after В repeat В dosing В in В Dachshunds В were В mitigated В by В increasing В the В duration В of В the В infusions В and В administration В of В diphenhydramine. В The В positive В nonclinical В pharmacology В and В safety В profiles В of В rhTPP1 В offer В promise В for В the В planned В first В in В human В clinical В trial В of В ICV В administered В rhTPP1 В in В NCL2 В patients. В В PP4.6 В -­‐1784 В S-­‐adenosylmethionine В and В S-­‐adenosylhomocysteine В in В plasma В and В cerebrospinal В fluid В in В Rett В syndrome В and В the В effect В of В folinic В acid В supplementation В В Hagebeuk В E, В Duran В M, В Abeling В NG, В Vyth В A, В Poll-­‐The В BT. В Department В of В Pediatric В Neurology, В Academic В Medical В Center, В The В Nederlands В -­‐ В [email protected] В Objective: В Rett В syndrome В is В a В neurodevelopmental В disorder В characterized В by В cognitive В and В locomotor В regression В and В stereotypic В hand В movements. В The В disorder В is В caused В by В mutations В in В the В X В chromosomal В MECP2 В a В gene В encoding В methyl В CpG-­‐ В binding В protein. В It В has В been В associated В with В disturbances В of В cerebral В folate В homeostasis, В as В well В as В with В speculations В on В a В compromised В DNA-­‐methylation. В Folinic В acid В is В the В stable В form В of В folate. В Its В derived В intermediate В 5-­‐MTHF В supports В the В conversion В of В homocysteine В to В methionine, В the В precursor В of В S-­‐ В adenosylmethionine В (SAM). В This В in В turn В donates В its В methyl В group В to В various В acceptors, В including В DNA, В thereby В being В converted В to В S-­‐adenosylhomocysteine В (SAH). В The В SAM/SAH В ratio В reflects В the В methylation В potential. В The В goal В of В our В study В was В to В influence В DNA В methylation В processes В and В ameliorate В the В clinical В symptoms В in В Rett В syndrome. В Methods: В We В examined В the В hypothesis В that В folinic В acid В supplementation, В besides В increasing В cerebrospinal В fluid В (CSF) В 5-­‐MTHF В (p  =  0.003), В influences В SAM В and В SAH В and В their В ratio. В In В our В randomized, В double-­‐
blind В crossover В study В on В folinic В acid В supplementation, В ten В female В Rett В patients В received В both В folinic В acid В and В placebo В for В 1 В year В each. В Results: В It В was В shown В that В both В SAM В and В SAH В levels В in В the В CSF В remained В unchanged В following В folinic В acid В administration В (p  =  0.202 В and В p  =  0.097, В respectively) В in В spite В of В a В rise В of В plasma В SAM В and В SAH В (p  =  0.007; В p  =  0.009). В There В was В no В significant В change В in В the В SAM/SAH В ratio В either В in В plasma В or В CSF. В Conclusion: В The В apparent В inability В of В Rett В patients В to В upregulate В SAM В and В SAH В levels В in В the В CSF В may В contribute В to В the В biochemical В anomalies В of В the В Rett В syndrome. В Our В studies В warrant В further В attempts В to В promote В DNA В methylation В in В the В true В region В of В interest, В i.e. В the В brain. В В PP4.7 В -­‐1709 В Aspartylglucosaminuria В in В a В non-­‐finnish В patient: В a В case В report В Garcia В Puig В M, В Delgadillo В Chilavert В V, В Roche В MartГ­nez В A, В FernГЎndez В Zurita В C, В Escofet В Soteras В C, В Lorente В Hurtado В I. В Department В of В pediatric В neurology. В Hospital В Parc В TaulГ­ В Hospital, В Sabadell В (Barcelona) В Spain В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Aspartylglucosaminuria В (AGU) В is В an В autosomal В recessive В lysosomal В storage В disease В due В to В a В defect В in В the В AGA В gene, В which В abolishes В the В activity В of В the В aspartylglucosaminidase В (AGA) В enzyme. В The В most В characteristic В feature В is В progressive В mental В retardation. В AGU В is В estimated В to В affect В 1 В in В 18,500 В people В in В Finland, В this В condition В is В much В less В common В outside В of В Finland. В Clinic В case: В A-­‐6-­‐year В old В boy, В was В visited В because В of В learning В difficulties, В delay В speech В and В clumsiness. В His В parents В were В not В consanguineous. В He В was В the В product В of В a В full-­‐term В pregnancy В with В normal В delivery. В Though В apparently В normal В at В birth, В their В development В milestones В were В slow. В Physical В examination В showed В language В difficulty В and В clumsiness. В Neuropsychological В testing В revealed В IQ В scores В in В the В lower В limit В of В the В normality. В Complementary В test В included: В Karyotype, В X-­‐fragile: В normal; В Brain В MRI: В cerebellar В atrophy. В Blood В Metabolic В screening В (lactate, В pyruvate, В ammonia, В amino В acids, В congenital В disorder В of В glycosylation) В and В Urinary В metabolic В screening В (amino В acid, В organic В acid, В mucopolysacharides В , В creatine В deficiency В study, В purines): В normal; В MLPA В Subtelomeric В analysis: В normal В In В childhood В the В patient В learned В new В skills В abnormally В slowly. В Mean В IQ В on В WISC-­‐IV В scale В (10y): В 73. В From В 14 В years В old В he В showed В slight В deterioration В of В both В cognitive В and В motor В skills, В and В behavioral В changes. В IQ В on В WISC-­‐IV В scale В (14y): В 55. В Complementary В test В to В rule В out В neurological В progressive В disease В were В performed; В brain В MRI В remained В stable; В electromyoneurographic, В ophtalmological В and В cardiac В examination, В abdominal В ultrasound В were В normal. В Urinary В oligosaccharide В analysis В detected В an В abnormal В excretion В of В aspartylglucosamine. В Assay В for В AGA В enzyme В in В fibroblasts В reveal В a В very В low В activity, В establishing В a В definitive В diagnosis В of В AGU. В Conclusions: В Clinical В diagnosis В of В AGU В is В difficult; В the В initial В presentation В may В be В subtle В and В signs В may В be В variable, В resulting В in В frequent В delays В in В 73 В В diagnosis. В The В main В signs В and В symptoms В are В progressive В mental В retardation, В facial В dysmorphism, В connective-­‐
tissue В involvement В and В psychiatric В problems. В Biochemical В detection В is В easy В by В urine В chromatography. В No В specific В therapy В is В available. В В PP4.8 В -­‐1602 В Neonatal В onset В of В a В Canavan В disease В in В a В Lybian В non В jewish В ashkenazi В patient В Lakhdhar В I, В Nagi В S, В Miladi В N. В National В Institute В Mongi В Ben В Hamida В of В Neurology В La В Rabta В 1007, В Tunis, В Tunisia В -­‐ В [email protected] В Neonatal В onset В of В a В Canavan В disease В in В a В lybian В non В -­‐jewish В ashkenazi В patient В Canavan В disease В is В a В genetic В neurodegenerative В disease В caused В by В mutations В in В the В ASPA В gene. В Important В clinical В features В are В macrocephaly, В hypotonia, В head В lag В and В developmental В delay. В Patients В show В elevated В urinary В concentrations В of В NAA. В We В reported В here В a В case В of В an В eight В month В and В a В half В year В old В girl, В born В to В related В Lybian В non-­‐Jewish В parents, В from В complicated В pregnancy В (eclampsia) В and В without В perinatal В risks, В brought В to В our В department В for В the В etiologic В diagnosis В of В severe В developmental В delay В . В The В neurological В exam В shows В total В absence В of В psychomotor В development В with В central В hypotonic В syndrome В and В slight В spasticity В of В the В lower В extremities В with В bilateral В Rossolimo В sign В and В important В macrocephaly. В Epileptic В seizures В were В not В yet В expressed В in В the В infant. В MRI В findings В shows В a В hyperintense В T2 В signal В interesting В bilaterally В and В symmetrical В all В subcortical В white В matter, В and В periventricular В regions В with В U В fibres В involvement В and В a В bilateral В signal В abnormalities В in В thalamus В and В pallidum В . В Proton В magnetic В resonance В spectroscopy В of В the В brain В shows В an В increase В in В the В concentration В of В N-­‐acetylaspartic В acid В (NAA). В Although В it В is В a В panethnic В disease, В information В on В affected В individuals В in В populations В of В Non-­‐
Ashkenazi В Jewish В origin В is В rather В limited. В Ongoing В research В aims В at В a В better В understanding В of В Canavan В disease В and В underlying В mechanisms В as В a В basis В for В new В therapeutic В approaches. В В PP4.9-­‐1616 В Tay-­‐Sachs В Disease В in В a В Turkish В Patient В due В to В c.78G>A В HEXA В Mutation: В A В Case В Report В Arslan В M, В Гњnay В B, В Vurucu В S, В GГјl В D, В AkГЅn В R. В Department В of В Pediatric В Neurology, В GГјlhane В Military В Medical В School, В Ankara, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Tay-­‐Sachs В disease В (TSD) В is В an В autosomal В recessive, В neurodegenerative В disorder В caused В by В intralysosomal В storage В of В the В GM2 В ganglioside, В resulting В from В deficient В ОІ-­‐hexosaminidase В A В activity В due В to В ОІ-­‐hexosaminidase В О±-­‐subunit В (HEXA) В mutations. В TSD В has В been В reported В in В children В of В virtually В all В ethnic, В racial, В and В religious В groups. В Tay–Sachs В disease В used В to В be В prevalent В (1 В in В 3900 В live В births) В among В Ashkenazi В Jews В but В heterozygote В screening В and В counseling В programs В led В to В a В 90% В reduction В of В the В disease В in В this В high-­‐risk В population. В At В least В seven В different В mutations В were В identified В in В Turkish В Tay-­‐ В Sachs В patients В to В date. В This В report В describes В the В first В Turkish В Tay-­‐Sachs В patient В with В c.78G>A В (p.W26X) В HEXA В mutation. В В В Friday В 27 В September В 2013 В В PP5 В Varia В (sleep, В oncology, В trauma) В В В В В В В В В Richard В Newton В Trauma В PP5.0 В -­‐1888 В Retinal В hemorrhages В in В a В university В hospital: В not В always В abusive В head В injury В Mattheij В M, В Venstermans В C, В de В Veuster В I, В Peerenboom В K, В Kenis В S, В Vanderstraete В I, В Ceulemans В B. В University В Hospital В Antwerp, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives В Studies В have В shown В that В retinal В hemorrhages В (RH) В and В subdural В hematomas В (SDH) В are В frequently В seen В in В the В presence В of В shaken В baby В syndrome В (SBS). В Many В authors В state В that В presence В of В RH В is В a В pathognomic В finding В to В diagnose В SBS. В According В to В our В experience, В this В assumption В is В incorrect. В We В performed В a В retrospective В study В on В children В admitted В to В our В university В hospital В with В RH. В Material В and В methods В Our В study В included В 29 В children В with В RH, В aged В 1-­‐18 В months В old, В admitted В to В our В hospital В from В the В year В 2000 В to В 2013. В Story В and В physical В examination В during В presentation, В medical В course, В coagulation В tests, В metabolic В investigations, В skeletal В survey В and В head В circumference В of В the В infant В and В his В parents В were В collected. В Retinal В findings В as В well В as В central В imaging В (CT В and В MRI) В were В reassessed В to В obtain В a В standardized В description. В Evaluation В reports В by В social В services В or В civil/criminal В courts В were В collected. В (Preliminary) В Results В Of В the В 29 В children, В 23 В were В found В suspect В of В SBS В by В the В medical В team В and/or В social В services. В In В 5 В of В the В 23 В cases В shaking В was В admitted. В Three В cases В showed В intraparenchymal В hematomas, В 4 В interhemispheric В blood, В 4 В cerebral В edema, В 6 В compression В of В a В ventricle, В and В 3 В papilledema. В In В 15 В of В the В 23 В cases В diffusion-­‐ В weighted В MRI В was В performed: В 6 В showed В diffuse В lesions, В 4 В showed В 74 В В bilateral В lesions. В In В 2 В of В the В 6 В non-­‐suspect В cases В a В clear В etiology В was В found В (accidental В trauma В or В cerebral В aneurysm). В None В of В the В 4 В remaining В cases В showed В intraparenchymal В or В interhemispheric В blood, В cerebral В edema, В compression В of В a В ventricle, В diffuse В lesions В on В diffusion-­‐weighted В MRI В or В papilledema. В Three В of В the В 4 В cases В showed В an В accelerated В growth В of В the В head В circumference В months В before В presentation. В Conclusion В According В to В our В study В infants В can В present В RH В and/or В SDH В without В SBS. В Infants В with В a В large В head В circumference В could В be В predisposed В to В retinal В or В subdural В hemorrhages В with В or В without В a В minor В trauma. В В PP5.1 В -­‐1846 В Pediatric В TBI: В acute В and В 1-­‐year В MRs/DTI В findings В В Holshouser В BA, В Ghosh В N, В Tong В KA, В Pivonka-­‐Jones В J, В Rundquist В M, В Ashwal В S. В Departments В of В Radiology В and В Pediatrics, В Loma В Linda В University В School В of В Medicine, В USA В -­‐ В [email protected] В Objective: В We В present В longitudinal В MR В spectroscopic В and В DTI В findings В in В children В with В complicated В mild/severe В TBI. В Methods: В Studies В were В done В (7-­‐15 В days В & В 1 В year) В with В MRI В (3D-­‐T1W, В 3D-­‐T2W, В FLAIR, В SWI, В DTI-­‐mean В FA, В ADC, В AD, В RD) В and В with В 3D В MRSI В (10 В mm В slabs-­‐corpus В callosum-­‐-­‐brain В stem). В MRSI В voxel В data В were В overlaid В onto В DTI В white В matter В (WM) В data В to В compare В DTI В parameters В to В metabolite В ratios В (NAA/Cr, В NAA/Cho, В Cho/Cr) В for В each В voxel В and В region. В Neuropsychological В evaluations В were В done В (3, В 12 В months). В Results: В We В studied В 17 В TBI В (13.2yrs; В GCS: В 3-­‐15) В and В 15 В controls В (11.5 В yrs). В Initial В MRI В found В decreased В NAA/Cr В and В NAA/Cho В ratios В in В all В regions В in В TBI В patients В compared В to В controls. В Mean В FA В values В were В decreased В in В corpus В callosum В (CC), В basal В ganglia В (BG), В parieto-­‐occipital В and В temporal В white В matter. В The В mixed В model В analysis В which В accounts В for В age В effects, В showed В a В significant В recovery В of В NAA/Cr В only В in В 3 В regions В -­‐ В BG В (p=0.01), В temporal В gray В (p=0.03) В and В thalami В (p=0.01) В and В showed В no В significant В longitudinal В recovery В of В DTI В metrics В compared В to В controls. В The В initial В NAA В ratios В and В mean В FA В measurements В correlated В significantly В with В IQ В and В memory В deficits В evaluated В at В 12 В months В after В injury. В Conclusions: В Early В decreases В in В NAA В represent В neuronal В loss В or В dysfunction В and В early В FA В reductions В represent В structural В white В matter В injury. В At В 12 В months, В MRS В showed В significant В recovery В of В metabolite В ratios В only В in В 3 В regions, В whereas, В no В regional В DTI В metrics В recovered. В This В suggests В incomplete В metabolic В and В axonal В recovery В as В the В source В of В cognitive В impairment. В В PP5.2 В -­‐1844 В В Advanced В MR В and В spectroscopic В imaging В in В adolescents В with В chronic В post-­‐concussive В symptoms В following В sports-­‐related В concussion В Bartnik-­‐Olson В BL, В Grube В M, В Wang В H, В Wong В V, В Holshouser В BA, В Ashwal В S. В Departments В of В Radiology В and В Pediatrics, В Loma В Linda В University В Medical В Center, В USA В -­‐ В [email protected] В Objective: В There В is В growing В interest В in В using В advanced В MRI В techniques В (diffusion В tensor В imaging, В DTI; В perfusion В weighted В imaging, В PWI) В to В identify В and В quantify В microstructural В axonal В injury В and В perfusion В abnormalities В in В adolescents В with В sports В related В concussion В (SRC). В We В investigated В these В changes В in В a В group В of В post-­‐concussive В symptomatic В adolescents. В Methods: В We В studied В 13 В adolescents В (16В± В 4 В years) В who В sustained В a В SRC В (1–24 В months В before В imaging) В and В 14 В controls В (15В± В 4 В years). В Symptoms В included В headache В (persistent В or В intermittent, В n=13), В dizziness В (n=3), В and В cognitive В (n=6) В or В behavioral В changes В (including В depression, В n=4). В DTI В and В PWI В data В were В acquired В on В a В Siemens В Tim В Trio В 3T В scanner. В Region В of В interest В DTI В (FA, В MD, В RD) В and В PWI В (CBF, В CBV, В MTT) В analysis В was В performed. В Results: В FA В and В RD В were В reduced В in В the В genu В of В the В corpus В callosum В in В SRC В subjects В compared В to В controls В (p=0.05 В and В p=0.04). В SRC В subjects В also В showed В reduced В rCBF В (p=0.03) В and В rCBV В (p=0.05) В in В the В right В thalamus В and В a В trend В (p=0.06) В towards В reduced В rCBF В and В rCBV В in В the В left В thalamus. В Conclusions: В Lower В callosal В FA В values В have В been В reported В after В mild В TBI В and В indicate В axonal В injury. В Elevated В RD В in В this В region В suggests В the В presence В of В myelin В damage В along В with В axonal В injury. В rCBF В and В rCBV В also В were В reduced В in В the В thalami В of В SRC В subjects В and В may В be В due В to В post-­‐injury В vascular В disruption В or В impairment В of В microvascular В responsiveness. В Our В findings В suggest В that В DTI В and В PWI В reflect В different В components В of В the В complex В injury В that В occurs В after В SRC В and В that В both В are В sensitive В indicators В of В lasting В injury В in В chronically В symptomatic В athletes. В В PP5.3 В -­‐1676 В The В risk В factors В of В severe В brain В injury В by В head В trauma В under В 6 В years В old В children В В Na В YH, В Cha В BH. В Wonju В Severance В Christian В Hospital, В Korea В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В head В trauma В is В common В type В of В injury В coming В to В emergency В room В during В childhood В period, В especially В under В 6 В years В old В children. В We В would В like В to В evaluate В the В risk В factors В of В severe В brain В injuries В associated В with В the В head В trauma В occurring В under В 6 В years В old В children. В Materials В and В Methods В : В We В retrospectively В reviewed В the В medical В records В of В 392 В children, В who В came В to В emergency В room В of В Wonju В Severance В Christian В Hospital В from В March, В 2011 В to В February, В 2012 В due В to В head В trauma. В We В evaluated В the В clinical В characteristics В of В these В children В for В risk В factors В of В severe В brain В injuries. В Results В : В The В 1981 В children В under В 15 В 75 В В years В old В came В to В emergency В room В due В to В traumatic В injuries. В Among В them, В 554 В children В (28.0%) В had В head В trauma В and В 392 В children В (70.8%) В were В under В 6 В years В old; В under В 3 В years В old, В 244 В (62.2%) В and В between В 3 В and В 6 В years В old, В 148 В (37.8%). В the В male В and В female В ratio В was В 1.65:1. В The В causes В of В head В trauma В were В falling В down В (77.6%), В strucken В by В objects В (8.2%), В car В accident В (7.9%) В and В unknown В (6.3%). В The В most В of В children В (77.1%) В were В no В neurologic В symptoms В and В signs, В but В there В were В noted В that В intracranial В hemorrhage В was В 24 В (6.1%); В male В 58%, В skull В fracture, В 10 В (2.6%); В male В 80%, В seizure, В 8 В (2.0%); В male В 75%, В intracranial В hemorrhage В with В skull В fracture, В 14 В (3.6%); В male В 71%, В and В soft В neurologic В symptoms, В 10 В (2.6%); В male В 67%. В The В younger В aged В and В male В children В were В more В prone В to В severe В brain В injuries. В Conclusions В : В The В head В trauma В is В common В during В childhood В period, В especially В under В 6 В years В old В children. В The В most В of В head В trauma В children В are В no В severe В neurological В damages В but В the В severe В brain В injuries В such В as В intracranial В hemorrhage В are В more В common В to В younger В and В male В children. В So В we В should В have В more В close В attention В to В male В and В younger В aged В children В preventing В severe В brain В injuries В by В head В trauma. В В PP5.4 В -­‐1971 В Cognitive В and В neural В characteristics В of В mathematical В difficulties В in В children В with В mild В traumatic В brain В injury В (TBI) В В Van В Beek В L, В GhesquiГЁre В P, В Lagae В L, В De В Smedt В B. В Parenting В and В Special В Education, В Faculty В of В Psychology В and В Educational В Sciences, В University В of В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Acute В and В long-­‐term В impairments В in В academic В skills В have В been В reported В following В TBI В in В children В (Johnson В et В al., В 2009). В It В turns В out В that В mathematics В rather В than В reading В or В spelling В is В the В most В compromised В in В these В children В (Ewing-­‐Cobbs В et В al., В 2004). В However, В a В precise В characterization В of В the В mathematical В difficulties В in В pediatric В TBI В is В currently В unavailable. В Extending В the В existing В body В of В data, В the В current В study В aimed В to В provide В a В detailed В characterization В of В the В mathematical В difficulties В in В TBI В at В both В behavioral В and В neural В levels. В Fifteen В semi-­‐acute В pediatric В mild В TBI В patients В were В investigated В and В compared В with В 15 В matched В controls. В Behavioral В data, В including В measures В of В numerical В processing, В arithmetic В and В working В memory В as В well В as В neuro-­‐imaging В data В were В collected. В Because В diffuse В axonal В injury В is В common В in В TBI В and В might В account В for В the В persistent В cognitive В problems В after В TBI В (Niogi В & В Mukherjee, В 2010), В we В used В Diffusion В Tensor В Imaging В (DTI) В to В examine В microstructure В white В matter В abnormalities В in В TBI В and В related В these В measures В to В behavioral В performance В in В children В with В mild В TBI В and В controls. В Against В the В background В of В the В existence В of В a В fronto-­‐parietal В network В that В is В consistently В active В during В calculation В tasks В (Arsalidou В & В Taylor, В 2011), В we В investigated В fronto-­‐parietal В white В matter В connections В and В their В association В with В performance В on В the В administered В behavioral В measures. В More В specifically, В we В used В DTI В tractography В to В delineate В the В left В Arcuate В Fasciculus В (AF) В that В connects В frontal В and В temporo-­‐parietal В regions В that В are В active В during В arithmetic. В Preliminary В data В confirm В the В specific В association В between В arithmetical В competence В and В fractional В anisotropy В in В the В left В AF. В Data В are В currently В being В analysed В and В we В will В be В able В to В make В conclusions В on В whether В a В fronto-­‐parietal В white В matter В deficit В can В be В found В in В children В with В mild В TBI В who В have В arithmetical В difficulties. В В PP5.5 В -­‐1845 В Acute В and В 1 В year В susceptibility-­‐weighted В MRI В of В hemorrhagic В shearing В injury В after В pediatric В TBI В В Tong В K, В Al-­‐Ramadhani В R, В Rundquist В M, В Pivonka-­‐Jones В J, В Holshouser В BA, В Ashwal В S. В Departments В of В Radiology В and В Pediatrics, В Loma В Linda В University В School В of В Medicine, В USA В -­‐ В [email protected] В OBJECTIVE: В MRI В susceptibility-­‐weighted В imaging В (SWI) В accentuates В paramagnetic В properties В of В blood В products В and В depicts В more В hemorrhagic В brain В lesions В after В traumatic В brain В injury В (TBI) В than В conventional В MRI. В We В present В initial/1 В year В SWI В data В in В 17 В pediatric В TBI В patients. В METHODS: В Hospitalized В pediatric В patients В with В moderate/severe В TBI В (GCS В score В <13 В or В intracranial В injury В on В CT В scan) В underwent В MRI В acutely В (7-­‐17d В post В TBI) В and В at В 1 В year. В SWI В was В analyzed В using В an В off-­‐line В post-­‐processing В program, В "SPIN", В to В semi-­‐automatically В count В and В measure В the В volume В of В lesions. В The В number/volume В of В lesions В between В the В initial В and В one В year В study В were В compared В and В correlated В with В initial В injury В and В gender. В RESULTS: В We В studied В 17 В patients В (6-­‐17 В yrs;12 В males; В 13-­‐
motor В vehicle, В motorcycle, В ATV В or В pedestrian В accidents; В 4 В falls).The В number В of В SWI В lesions/patient В on В the В initial В MRI В ranged В from В 0 В to В 299.The В number/volume В of В hemorrhages В on В the В acute В MRI В did В not В correlate В with В the В initial В GCS В score. В By В 1 В year, В the В number В (up В to В 81.3%) В and В volume В (up В to В 84.5%) В of В hemorrhages В decreased. В Surprisingly, В 9/17 В patients В retained В more В than В 50% В of В the В original В hemorrhagic В volume. В We В did В not В observe В gender В differences В in В resolution В of В the В number/volume В of В hemorrhages. В CONCULSIONS: В About В 50% В of В moderate/severe В TBI В patients В have В persistent В SWI В hemorrhagic В lesions В 1 В year В after В injury. В There В was В no В association В in В degree В of В hemorrhage В resolution В with В gender В or В initial В GCS. В Further В analysis В will В determine В if В there В are В regional В differences В in В the В resolution В or В persistence В of В hemorrhages, В correlation В with В other В clinical В and В imaging В variables, В associations В with В lesion В location В or В specific В neurological/neuropsychological В outcomes. В 76 В В Sleep В PP5.6 В -­‐2044 В Methylphenidate В in В children В with В narcolepsy/cataplexy В В Pons В van В Dijk В G, В Jansen В K, В Lagae В L, В Buyse В G. В University В Hospitals В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В В Introduction: В Narcolepsy-­‐cataplexy В is В an В uncommon В sleep В disorder В that В В can В present В in В childhood. В There В is В little В experience В with В modafinil В in В pediatric В narcolepsy В due В to В limited В efficacy/safety В data. В Methods: В We В retrospectively В evaluated В efficacy В and В safety В of В methylphenidate В therapy В in В all В pediatric В narcolepsy В (with В or В without В cataplexy) В patients В followed В at В our В institution В between В 2003 В and В 2013. В Results: В We В identified В 13 В children В with В narcolepsy В (age В of В presentation В 6-­‐15 В years), В of В whom В 3 В had В secondary В narcolepsy. В Three В patients В were В excluded В because В of В medical В follow-­‐up В elsewhere. В In В the В group В of В primary В narcolepsy В (age В of В presentation В 6-­‐11 В years), В 4/7 В responded В favorable В on В methylphenidate. В Three В of В them В had В cataplexy. В Excessive В daytime В sleepiness В (EDS) В improved В in В all, В cataplexy В improved В in В 2/3, В and В in В 1 В additional В medication В was В needed В for В night В terrors. В Total В follow-­‐up В duration В was В 3 В to В 10 В years. В From В the В three В who В used В modafinil, В one В switched В to В modafinil В because В EDS В did В not В respond В enough В to В methylphenidate, В one В switched В because В he В reached В the В age В of В 18 В and В from В that В age В modafinil В is В reimbursed В in В Belgium. В The В third В never В tried В methylphenidate В because В parental В refusal. В Two В of В them В also В had В cataplexy В and В they В had В a В total В follow-­‐up В of В 4 В to В 7 В years. В In В one В EDS В improved В only В partially, В cataplexy В improved В in В both В partially В and В 1/4 В needed В additional В medication В for В night В terrors. В The В 3 В children В with В secondary В narcolepsy В (age В of В presentation В 10-­‐15 В years) В responded В well В on В methylphenidate. В The В causes В were В craniopharyngioma В (1) В and В pilocytic В astrocytomas В (2), В with В a В follow-­‐up В duration В of В 2 В to В 3 В years. В Two В of В them В also В showed В cataplexy. В All В aspects В of В narcolepsy В improved В with В methylphenidate. В Overall, В 7/10 В responded В well В on В methylphenidate В without В any В significant В side-­‐effects. В Conclusion: В Whereas В modafinil В is В the В first В choice В drug В option В in В adults В with В narcolepsy В with В or В without В cataplexy, В our В findings В suggest В that В methylfenidate В is В an В effective В and В well В tolerated В treatment В in В pediatric В patients. В В Oncology В PP5.7 В -­‐1954 В Long-­‐term В outcome В in В children В with В lowgrade В tectal В tumors В and В acquired В obstructive В hydrocephalus В В Aarsen В FK, В Arts В WFM, В Van В Veelen-­‐Vincent В ML, В Lequin В MH, В Catsman-­‐Berrevoets В CE. В Erasmus В University В Hospital-­‐
Sophia В Children's В Hospital, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В В Objective: В To В study В long-­‐term В neurologic, В cognitive В and В behavioral В deficits В in В children В with В a В low В grade В tectal В tumor В and В acquired В obstructive В hydrocephalus. В Method В : В In В a В consecutive В series В of В 12 В children В with В low-­‐grade В tectal В tumor В diagnosed В in В our В hospital В neurologic, В neuropsychologic, В and В radiologic В data В were В prospectively В collected. В Intelligence, В memory, В attention, В language, В visual-­‐spatial, В and В executive В functions В were В assessed. В Follow-­‐up В ranged В from В 1 В year В to В 10 В years. В Results: В At В follow-­‐up, В most В frequent В neurologic В disability В was В fatigue В in В children В with В a В low-­‐grade В tectal В tumor. В They В scored В lower В on В sustained В attention, В long-­‐term В memory В and В had В more В behavioral В problems. В Factors В influencing В cognition В were В duration В of В symptoms В of В raised В intracranial В pressure В and В persisting В severe В hydrocephalus. В The В cognitive В problems В resulted В in В 60% В of В children В needing В assistances В of В special В services В at В school. В Conclusion: В At В long-­‐term, В children В with В a В low-­‐grade В tectal В tumor В display В invalidating В neuropsychologic В impairments В due В to В compression В of В supratentorial В structures В in В the В cerebello-­‐
cortical В circuitry В by В the В obstructive В hydrocephalus В resulting В in В educational В problems. В Adequate В and В timely В treatment В of В hydrocephalus В may В result В in В better В cognitive В functioning. В Neuropsychological В findings В in В children В with В tectal В glioma В and В obstructive В hydrocephalus В are В very В similar В to В findings В in В children В with В the В cerebellar В cognitive В affective В syndrome В after В cerebellar В tumor В surgery. В This В suggests В that В at В least В part В of В this В syndrome В in В children В after В cerebellar В tumor В surgery В is В caused В by В the В effects В of В obstructive В hydrocephalus. В В PP5.8 В -­‐1542 В Vincristine В induced В neuropathy В in В Children В with В Acute В Lymphoblastic В Leukemia В -­‐ В Prevalence В and В Electrophysiological В Characteristics В В Puneet В Jain, В Sheffali В Gulati, В Rachna В Seth, В Sameer В Bakhshi, В GS В Toteja, В Ravindra В Mohan В Pandey. В Division В of В Pediatric В Neurology, В AIIMS, В Delhi, В India В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В With В better В survival В rates В in В childhood В acute В lymphoblastic В leukemia В (ALL), В the В focus В is В increasing В on В the В late В effects В of В treatment В and В ways В to В monitor В and В prevent В them. В The В prevalence В of В vincristine В induced В neuropathy В have В been В poorly В documented В in В childhood В ALL В survivors. В The В aim В of В the В current В study В was В to В assess В the В prevalence В of В neuropathy В (clinical В and В electrophysiological) В in В a В cohort В of В childhood В ALL В patients В > В 5 В years В of В age В who В had В completed В their В chemotherapy В regimen. В Methods: В This В cross-­‐sectional В study В was В carried В out В in В the В Departments В of В Pediatrics В and В Medical В oncology В at В a В tertiary В care В centre В in В North В India В from В October В 2011 В to В 77 В В June В 2012. В After В obtaining В the В ethical В clearance, В 80 В consecutive В children, В meeting В the В inclusion В and В exclusion В criteria, В were В enrolled. В Informed В written В consent В was В taken. В Detailed В nerve В conduction В studies В were В performed В and В Reduced В version В of В Total В Neuropathy В Score В (TNSr) В was В calculated. В Results: В 80 В consecutive В children В were В enrolled. В The В mean В age В at В the В time В of В evaluation В was В 11.2 В В± В 3.2 В years. В The В children В on В average В were В 20.5 В В± В 11.8 В months В post-­‐chemotherapy. В The В mean В interval В between В the В VCR В injection В and В evaluation В was В 20.6 В В± В 11.8 В months В (3-­‐39 В months). В The В mean В cumulative В VCR В dose В during В the В treatment В was В 25.8 В В± В 9.3 В mg. В Around В 13.8% В children В had В clinical В evidence В of В peripheral В neuropathy. В Twenty-­‐seven В children В (33.75%; В 95% В CI: В 23.6-­‐45.2%) В had В peripheral В neuropathy В electrophysiologically. В Symmetric В motor В axonal В polyneuropathy В was В the В most В common В pattern В of В involvement В with В common В peroneal В nerve В most В commonly В involved. В Twenty-­‐seven В children В (33.75%) В had В TNSr В score  ≥ В 1. В Conclusions: В Neuropathy В may В be В a В long В term В adverse В effect В of В VCR В rather В than В being В limited В to В acute В neurotoxicity В during В therapy. В Neuropathy В may В persist В despite В stopping В VCR В therapy. В Thus, В early В detection В of В neuropathy В and В dose В alteration В of В VCR В is В important В during В chemotherapy. В Varia В PP5.9 В -­‐1991 В Effect В of В hypothyreosis В on В the В developing В chick В cerebellum В В Larsen В SM, В Aden В P, В Paulsen В RE, В Goverud В IL. В Oslo В University В Hospital, В Dept. В of В Clinical В Neurosciences В for В Children В and В University В of В Oslo, В Norway В -­‐ В [email protected] В В Objectives: В Brain В development В in В humans В is В a В complex В process В needing В optimal В environment В in В utero, В good В health В and В nutritional В level В of В the В mother В so В that В processes В such В as В cell В proliferation, В programmed В cell В death, В and В migration В are В timed В correctly. В Thyroid В hormones В play В a В pivotal В role В in В these В processes В but В detailed В mechanisms В are В still В unknown. В Materials В and В Methods: В We В have В used В a В chicken В embryo В model В to В test В hypothyreosis В in В the В developing В cerebellum, В by В injecting В the В thyreostatic В drug В methimazole В into В eggs В on В embryonic В day В 14 В (E14), В and В then В sacrificing В the В embryos В on В E17 В and В E19. В Investigation В of В cell В proliferation В was В done В by В BrdU В labeling, В injected В 3 В h В before В sacrifice. В Morphological В cell В death В was В quantified В in В HE В microscopy. В Western В blot В has В been В used В to В investigate В migration В of В granule В neurons В measuring В the В level В of В PAX6 В protein В as В marker. В Results: В Our В results В showed В that В cell В proliferation В was В physiologically В reduced В during В this В period. В Similar В tendencies В were В seen В in В mild В and В severe В hypothyreosis В (BrdU). В Programmed В cell В death В or В apoptosis В is В physiologically В reduced В in В this В period. В Our В study В shows В that В mild В hypothyreosis В delayed В this В process В in В this В period, В and В severe В hypothyreosis В probably В even В more. В Western В blot В showed В a В tendency В to В physiological В reduction В in В expression В of В PAX6 В protein В in В this В period. В Expression В of В PAX В 6 В in В severe В hypothyreosis В increased В rather В than В decreased. В Conclusions: В Lack В of В thyroid В hormone В delays В cell В death, В and В results В in В changes В in В migration В marker В PAX6, В suggesting В that В cerebellum В may В be В a В target В for В hypothyreotic В neurotoxicity. В В В PP6 В Neurogenetic В and В mitochondrial В disorders В В В В В В В Haiki В Rantala В В Neurogenetic В PP6.0 В -­‐1815 В Everolimus В for В subependymal В giant В cell В astrocytomas В (SEGAs) В associated В with В tuberous В sclerosis В complex В (TSC): В results В from В the В EXIST-­‐1 В trial В by В age В category В Jozwiak В S, В Brechenmacher В T, В Segal В S, В Franz В DN. В The В Children's В Memorial В Health В Institute В of В Warsaw, В Poland В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В examine В the В impact В of В age В on В the В efficacy В and В safety В of В everolimus В treatment В for В SEGAs В associated В with В TSC В for В patients В in В the В EXIST-­‐1 В trial В (NCT00789828). В This В trial В previously В demonstrated В that В everolimus В was В superior В to В placebo В for В reducing В SEGA В volume В (PЛ‚0.0001) В with В a В safety В profile В consistent В with В previous В reports В in В the В TSC В population. В Materials В and В Methods: В Patients В of В any В age В with  ≥1 В SEGA В lesion В (≥1 В cm В in В longest В diameter) В were В randomized В (2:1) В to В receive В 4.5 В mg/m2/day В everolimus В (titrated В to В blood В trough В levels В of В 5-­‐15 В ng/mL) В or В placebo. В The В primary В endpoint В was В SEGA В response В rate В (proportion В of В patients В with  ≥50% В reduction В in В sum В of В volumes В of В all В target В SEGAs В [≥1 В cm В in В longest В diameter] В compared В with В baseline). В Skin В lesion В response В rate В was В one В of В the В key В secondary В endpoints В and В was В assessed В in В patients В with  ≥1 В skin В lesion В at В baseline. В Adverse В events В (AEs) В were В monitored В at В every В visit. В The В data В for В everolimus В patients В aged В Л‚3 В (n=13),  ≥3 В to В 18 В (n=55), В and  ≥18 В years В (n=10) В and В placebo В patients В aged В <3 В (n=7),  ≥3 В to В 18 В (n=26), В and  ≥18 В years В (n=6) В are В reported В herein. В Results: В The В SEGA В response В rate В for В patients В aged В Л‚3,  ≥3-­‐18, В and  ≥18 В years В was В 23% В (95% В CI, В 5%-­‐54%), В 40% В (95% В CI, В 27%-­‐54%), В and В 50% В (95% В CI, В 19%-­‐81%) В for В everolimus, В compared В with В 0% В (95% В CI, В 0%-­‐
41%), В 0% В (95% В CI, В 0%-­‐13%), В and В 0% В (95% В CI, В 0%-­‐46%) В for В placebo. В All В skin В lesion В responses В were В partial В (improvement  ≥50%-­‐˂100%). В For В everolimus В and В placebo, В respectively, В skin В lesion В responses В were В seen В in В 2/12, В 78 В В 31/51, В and В 5/9 В patients В and В 0/7, В 4/25, В and В 0/6 В patients В aged В Л‚3,  ≥3 В to В 18, В and  ≥18 В years, В respectively. В Conclusions: В SEGA В and В skin В lesion В responses В were В observed В in В all В everolimus В age В categories. В The В small В sample В size В in В some В age В categories В may В have В limited В the В results. В В PP6.1 В -­‐2162 В Hamartin В and В tuberin В expression В studies: В further В insights В into В TSC1 В and В TSC2 В genes В in В a В cohort В of В patients В with В well В defined В phenotype В Lannoy В N, В Durant В J-­‐F, В Corbisier В T, В Ambroise В J, В Nellist В M, В Jansen В A, В Pelc В K, В Nassogne В M-­‐C, В Gala В J-­‐L, В Lederer В D, В Vikkula В M, В Sznajer В Y. В Centre В de В GГ©nГ©tique В Humaine В UCL, В Cliniques В Universitaires В Saint-­‐Luc, В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Tuberous В sclerosis В complex В (TSC) В represents В one В autosomal В dominant В genodermatosis В with В multisystemic В involvement. В In В 20% В of В patients В with В definite В TSC В diagnosis, В point В mutation В or В deletion/duplication В either В in В TSC1/TSC2 В genes В can’t В be В identified. В Neither В other В mechanisms В nor В gene В anomalies В contribute В so В far В to В the В cause В of В TSC. В To В further В evaluate В on В TSC1 В or В TSC2 В genes В involvement В in В TSC В patients, В we В conduct В a В distinct В expression В study. В In В a В cohort В of В 132 В index В patients В referred В with В definite, В possible В or В probable В TSC В diagnosis, В 25 В (19, В 5, В 1 В respectively) В were В not В found В with В a В deletion В or В mutation. В In В two В familial В presentations В segregation В was В completed В as В RT-­‐PCR В quantification В of В 24 В TSC1/TSC2 В mRNA В (DNA В and В RNA В from В blood В samples В and В from В 5 В normal В and/or В abnormal В fibroblast В cultures). В Gene В expression В modulation В was В carried В out В after В normalization В with В ОІ-­‐actin В housekeeping В gene В and В with В DU145 В cell В line В as В qPCR В calibrator В using В the В 2-­‐ΔΔCt В method. В Sequencing В of В TSC1/TSC2 В promoters В and В flanking В 5’/3’UTR В regions В were В studied В from В DNA В of В 8 В definite В TSC В patients. В In В one В familial В presentation, В haplotype В segregation В identified В an В association В to В TSC2 В locus. В Among В the В 24 В TSC В patients В -­‐ В after В validation В with В healthy В controls В -­‐ В expression В studies В identify В normal, В elevated В or В decreased В hamartin В or В tuberin В levels В (in В one В only В or В both В TSC В alleles) В in В 50 В % В patients В of В all В classified. В In В one В patient, В expression В studies В from В pigmented В skin В revealed В abnormal В values В compared В with В the В normal В skin. В Decreased В TSC2 В mRNA В value В was В observed В in В patient В with В familial В association В to В TSC2 В locus. В Any В sequence В distortion В was В found В in В both В promoters В as В in В 5’/3’UTR В regions В of В TSC1/TSC2 В genes В in В 4 В definite В TSC В patients В presenting В expression В anomalies. В The В present В results В postulate В on В additional В genetic В heterogeneity В or В epigenetic В mechanism В to В possibly В explain В occurrence В for В TSC В when В expression В studies В were В abnormal. В In В case В of В normal В levels, В one В or В more В other В genes В could В be В associated В with В TSC В phenotype. В В PP6.2 В -­‐1668 В Early В EEG В monitoring В following В prenatal В diagnosis В predicts В epileptogenesis В in В tuberous В sclerosis В Moavero В R, В Cusmai В R, В Vigevano В F, В Toscano В A, В Caforio В L, В Bernardi В B. В Child В neurology В and В psychiatry В unit, В Tor В Vergata В University В Hospital, В Rome, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives. В To В describe В the В role В and В the В usefulness В of В a В close В EEG В monitoring В in В children В with В tuberous В sclerosis В complex В (TSC), В following В a В prenatal В diagnosis. В Materials В and В Methods. В We В present В 3 В patients В with В negative В familial В history, В in В which В the В routine В fetal В ultrasound В revealed В the В presence В of В multiple В cardiac В rhabdomyomas. В Between В 30 В and В 32 В weeks В of В gestation В we В performed В a В fetal В MRI, В which В was В able В to В detect В the В presence В of В subependymal В nodules В or В tubers, В allowing В a В definite В prenatal В diagnosis В of В TSC. В Due В to В large В rhabdomyomas В and В to В the В risk В of В cardiac В symptoms, В we В planned В delivery В by В cesarean В section В in В tertiary В centres В with В experienced В neonatal В cardiologists. В Soon В after В birth, В all В these В children В began В a В close В EEG В monitoring, В with В awake/sleep В EEG В performed В every В 3-­‐4 В weeks. В All В the В families В have В been В informed В of В the В high В risk В of В epilepsy В of В TSC В infants В in В the В first В year В of В life, В and В have В been В educated В to В recognize В focal В subtle В seizures В and В epileptic В spasms. В Results. В EEG В monitoring В allowed В us В to В identify В focal В epileptiform В abnormalities В early В and В to В observe В their В evolution В towards В multifocal В abnormalities. В In В the В child В who В developed В epileptic В spasms В we В observed В a В further В evolution В toward В secondary В bilateral В synchronization В and В a В tendency В toward В a В pre-­‐hypsarrhythmic В pattern В the В day В before В the В appearance В of В spasms. В The В immediate В treatment В with В vigabatrin В early В reversed В this В EEG В pattern, В and В we В never В observed В again В abnormalities В suggestive В of В an В epileptic В encephalopathy. В Conclusions. В Our В data В suggests В that В epileptogenesis В is В a В slow В process, В taking В several В weeks В or В months В from В the В first В EEG В epileptiform В abnormalities В to В the В first В seizure. В The В close В EEG В monitoring В allows В us В to В detect В subtle В changes В in В the В EEG В pattern В which В might В indicate В an В evolution В towards В epilepsy. В The В immediate В detection В and В treatment В of В seizures В is В crucial В to В minimize В the В possible В long-­‐term В neurodevelopmental В sequelae В of В early В life В seizures. В В PP6.3 В -­‐1724 В X-­‐linked В sideroblastic В anemia В and В ataxia: В a В fourth В family В with В identification В of В a В novel В ABCB7 В gene В mutation В D'Hooghe В M, В Selleslag В D, В Mortier В G, В Van В Coster В R, В Vermeersch В P, В Billiet В J, В Bekri В S. В Department В of В Neurology В and В Child В Neurology, В Hospital В Sint-­‐Jan, В Bruges, В Belgium В -­‐ В [email protected] В 79 В В X-­‐linked В sideroblastic В anemia В and В ataxia В (XLSA-­‐A) В is В a В rare В cause В of В early В onset В ataxia, В which В may В be В overlooked В due В to В the В usually В mild В asymptomatic В anemia. В The В genetic В defect В has В been В identified В as В a В mutation В in В the В ABCB7 В gene В at В Xq12-­‐q13. В The В gene В encodes В a В mitochondrial В ATP-­‐binding В cassette В (ABC) В transporter В protein В involved В in В iron В homeostasis. В Previously В only В three В families В have В been В reported, В each В with В a В distinct В missense В mutation В in В this В gene. В We В describe В a В fourth В family В with В XLSA-­‐A В and В a В novel В mutation В in В the В ABCB7 В gene. В Mutations В in В this В gene В should В be В considered В in В any В unexplained В X-­‐linked В ataxia, В even В in В the В absence В of В clear В hematological В changes. В The В whole В blood В total В erythrocyte В protoporphyrin В measurement В may В be В used В as В a В screening В tool. В The В precise В diagnosis В of В XLSA-­‐A В gives В important В information В about В the В management, В the В prognosis В and В the В genetic В implications. В For В many В references, В see: В D'Hooghe В M, В Selleslag В D, В Mortier В G, В Van В Coster В R, В Vermeersch В P, В Billiet В J, В Bekri В S. В X-­‐linked В sideroblastic В anemia В and В ataxia: В A В new В family В with В identification В of В a В fourth В ABCB7 В gene В mutation. В Eur В J В Paediatr В Neurol. В 2012 В Nov;16(6):730-­‐5. В doi: В 10.1016/j.ejpn.2012.02.003. В Epub В 2012 В Mar В 6. В В PP6.4 В -­‐1601 В Aicardi-­‐Goutieres В syndrome В in В a В Lybian В family В Lakhdhar В I, В Turki В I, В Miladi В N. В National В Institute В Mongi В Ben В Hamida В of В Neurology В La В Rabta В 1007, В Tunis, В Tunisia В -­‐ В [email protected] В Aicardi–Goutieres В syndrome В in В a В Lybian В Family В Ines В Lakhdhar, В Ilhem В Turki, В Najoua В Miladi В National В Institute В Mongi В Ben В Hamida В of В Neurology В La В Rabta В 1007 В Tunis В Tunisia В Aicardi-­‐GoutiГЁres В syndrome В (AGS) В is В a В progressive В encephalopathy, В possibly В with В a В recessive В autosomal В pattern В of В inheritance, В which В has В onset В in В the В first В year В of В life В and В is В characterized В by В acquired В microcephaly, В basal В ganglia В calcifications, В white В matter В abnormalities, В chronic В lymphocytosis В in В the В cerebrospinal В fluid В (CSF) В and В raised В interferon-­‐alpha В (INF-­‐alpha) В in В the В CSF. В We В report В here В a В case В of В a В seven В year В old В boy, В born В to В healthy, В related В parents В (distant В consanguinity), В from В non-­‐
complicated В pregnancy В and В without В perinatal В risks, В presenting В at В the В age В of В one В month В and В a В half В a В severe В psychomotor В regression. В The В parent’s В history В revealed В similar В clinical В features В on В two В sisters В aged В respectively В five В and В one В year В and В a В half, В and В three В cousins В born В to В related В parents. В The В neurological В exam В showed В tetraplegia, В upper В limb В dystonic В movements, В oral-­‐facial В dyskinesias, В nystagmus В and В absence В of В eye В contact. В Cerebral В CT В scan В showed В bilateral В and В symmetrical В calcifications В in В the В cerebellum, В the В dentate В nucleus, В basal В ganglia В and В periventricular В regions. В MRI В demonstrated В a В leukoencephalopathy В aspect, В calcifications В and В severe В atrophy. В Laboratory В results В (blood В and В urinary В phosphorus В and В calcium, В serum В total В parathormone, В lactate, В pyruvate, В amino В and В organic В acid В chromatography) В permitted В to В exclude В common В and В rare В causes В of В basal В ganglia В calcifications. В TORCH В serology В was В negative. В Analysis В of В the В CSF В was В performed В searching В increased В levels В of В INF-­‐alpha. В AGS В is В a В genetic В disease В with В a В severe В clinical В picture. В It В can В be В misdiagnosed В as В a В congenital В infection В or, В unless В a В brain В CT В scan В is В performed, В as В a В leukoencephalopathy В of В unknown В origin. В Current В studies В aiming В to В clarify В the В molecular В mechanisms В underlying В the В pathogenesis В of В AGS В could В lead В to В the В development В of В new В therapeutic В strategies. В В PP6.5 В -­‐1922 В Incidental В findings В in В array В CGH В Keymolen В K, В De В Rademaeker В M, В Van В Den В Bogaert В A. В Center В for В Medical В Genetics, В UZ В Brussel, В VUB, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Array В Comparative В Genomic В Hybridization В (array В CGH) В is В nowadays В widely В used В in В the В diagnostic В work-­‐up В of В intellectual В disability, В congenital В anomalies В and В psychiatric В disorders. В In В contrast В with В the В standard В karyotype, В it В allows В us В to В pick В up В microdeletions В -­‐ В and В duplications, В thus В increasing В the В number В of В patients В for В which В the В etiology В of В their В problem В can В be В demonstrated. В In В few В cases, В the В array В CGH В result В also В uncovers В susceptibility В to В serious В late(r) В -­‐ В onset В disorders, В such В as В hereditary В cancer В syndromes. В Although В the В risk В for В such В an В incidental В finding В is В low, В the В physician В who В prescribes В the В analysis В should В be В aware В of В this В possibility В and В should В inform В the В patient В and В / В or В the В parents В before В the В test В is В undertaken. В In В case В of В a В parentally В inherited В aberration, В the В carrier В parent В is В equally В at В risk В for В the В concerned В disorder В and В pretesting В counseling В should В address В this В item В too. В We В will В illustrate В the В possibility В of В incidental В findings В on В array В CGH В with В two В cases. В The В first В patient В is В an В infant В with В congenital В anomalies В and В severe В hypotonia.. В Array В CGH В analysis В reveals В a В 23Mb В deletion В of В 5q22.1q23.1. В This В region В includes В the В APC В gene, В responsible В for В Familial В Adenomatous В Polyposis. В This В child В will В thus В require В close В gastrointestinal В follow-­‐up В from В the В age В of В 10 В years В on. В Since В the В deletion В is В de В novo, В the В parents В are В not В at В increased В risk. В The В second В patient В is В a В girl В with В bilateral В aniridia. В She В has В a В 15 В Mb В deletion В on В 11p14.1p11.2, В encompassing В the В PAX В 6 В gene, В which В explains В the В ocular В phenotype. В However, В the В deletion В also В includes В the В WT1 В gene, В involved В in В renal В neoplasia. В Close В monitoring В allowed В the В early В detection В and В treatment В of В a В kidney В tumor В in В the В child. В Conclusion: В we В want В to В draw В the В attention В of В the В prescriber В of В array В CGH В to В the В small В but В 80 В В existing В risk В of В incidental В findings В with В important В consequences В for В the В patient. В Pretest В information В is В therefore В mandatory. В В Mitochondrial В PP6.6 В -­‐1797 В Isolated В Complex В I В Deficiency В and В Atypical В Clinical В Courses В in В Three В Patients В due В to В Novel В Mutations В in В NDUFS1 В and В NDUFV1 В BjГ¶rkman В K, В Sofou В K, В Darin В N, В Kollberg В G, В Holme В E, В Tulinius В M, В Oldfors В A, В Moslemi В AR. В The В Queen В Silvia В Children’s В Hospital, В Sahlgrenska В University В Hospital, В GГ¶teborg, В Sweden В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В report В three В patients В with В atypical В clinical В course, В to В add В to В our В understanding В of В genotype-­‐
phenotype В correlations В in В genes В encoding В complex В I В electron В input В module В subunits. В Materials В and В methods: В Three В patients В with В isolated В complex В I В deficiency. В One В girl, В patient В 1, В who В presented В at В birth В with В hypotonia В and В feeding В difficulties, В and В died В at В 5 В weeks В of В age. В Two В sisters, В patients В 2 В and В 3, В who В presented В at В 6-­‐7 В months В of В age В with В progressive В muscle В weakness В and В delayed В motor В development, В and В have В since В showed В a В mild В clinical В course В with В long В life В span В and В normal В mental В development. В Results: В Metabolic В findings В indicated В isolated В complex В I В deficiency. В Molecular В genetic В analysis В showed В compound В heterozygosity В for В two В novel В point В mutations В in В NDUFS1 В for В patient В 1 В and В compound В heterozygosity В for В two В novel В point В mutations В in В NDUFV1 В for В patients В 2 В and В 3. В A В literature В review В of В all В reported В cases В of В mutations В in В the В affected В genes В (NDUFS1, В 12 В patients; В NDUFV1, В 14 В patients) В showed В that В the В clinical В course В of В these В three В patients В was В atypical В with В regard В to В other В patients В described В with В mutations В in В corresponding В genes. В Conclusions: В Genotype-­‐phenotype В correlations В in В patients В with В mutations В affecting В the В genes В that В encode В the В electron В input В module В of В complex В I В vary, В but В patients В with В NDUFS1 В mutation В tend В to В have В a В shorter В life В span В than В patients В with В NDUFV1 В mutation. В Even В considering В this, В the В reported В patients В show В that В atypical В clinical В courses В occur. В Identifying В the В mutations В is В of В importance В for В accurate В genetic В counseling. В Compund В heterozygosity В due В to В the В combination В of В a В null В mutation В and В a В milder В missense В mutation В may В predict В a В more В severe В phenotype В compared В to В the В combination В of В two В milder В missense В mutations. В В PP6.7 В -­‐1623 В Acute В liver В failure В in В patients В with В POLG1 В mutations В after В valproate В exposure В and В their В prognosis В after В liver В transplantation В Hynynen В J, В Komulainen В T, В Tukiainen В E, В Nordin В A, В Arola В J, В KГ¤lviГ¤inen В R, В Jutila В L, В RГ¶yttГ¤ В M, В HInttala В R, В Suomalainen В A, В Majamaa В K, В MГ¤kisalo В H, В Uusimaa В J. В University В of В Oulu, В Oulu В University В Hospital, В Finland В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Patients В with В mutations В in В POLG1 В gene В encoding В the В catalytic В subunit В of В mitochondrial В DNA В polymerase В gamma В have В an В increased В risk В for В valproate-­‐ В induced В liver В failure. В The В role В of В liver В transplantation В for В patients В with В mitochondrial В diseases В has В been В controversial. В We В studied В the В development В of В valproate-­‐
induced  liver  failure  in  patients  with  POLG1  mutations  and  the  prognosis  after  possible  liver  transplantation.  Methods:  Patients  with  severe  valproate-­‐induced  liver  failure  were  retrospectively  identified  from  the  register  at  the  Department  of  Transplantation  and  Liver  Surgery,  Helsinki  University  Hospital,  Finland  (880  liver  transplantations  since  1988).  Liver  transplantation  and  clinical  follow-­‐up  had  been  conducted  according  to  routine  procedure.  POLG1  was  analyzed  in  blood  DNA  and  the  mtDNA  content  in  patient  and  control  liver  samples  was  quantified  by  using  real-­‐time  quantitative  PCR.  Results:  Five  out  of  six  patients  with  valproate-­‐
induced В liver В failure В (at В 13-­‐34 В years) В were В identified В (one В patient В with В reversible В liver В failure В was В not В studied). В Four В patients В had В mtDNA В depletion В in В liver В associated В with В homozygous В POLG1 В p. В W748S В and В p. В E1143G В mutations; В one В being В also В heterozygous В for В p. В Q497H В mutation. В One В patient В had В died В due В to В intractable В status В epilepticus В and В liver В failure В without В transplantation. В Three В patients В with В liver В transplant В are В alive В and В have В survived В 4-­‐19 В years. В One В patient В has В chronic В pancreatic В insufficiency. В Neurological В manifestations В include В ataxia, В peripheral В neuropathy В and В occasional В epileptic В seizures; В one В patient В has В been В seizure В free В for В 11 В years. В Furthermore, В one В patient В with В a В heterozygous В POLG1 В p. В Q1236H В mutation В without В mtDNA В depletion В in В liver В died В suddenly В two В years В after В the В liver В transplantation. В Conclusions: В Consistent В with В the В recent В finding В a В heterozygous В POLG1 В p. В Q1236H В mutation В was В related В to В valproate-­‐induced В liver В failure В without В mtDNA В depletion В whereas В patients В homozygous В for В POLG1 В p. В W748S В and В p. В E1143G В mutations В have В mtDNA В depletion. В We В emphasize В that В POLG1 В gene В analysis В should В be В performed В for В all В patients В with В acute В liver В failure В following В valproate В treatment. В 81 В В В В PP6.8 В -­‐1911 В A В complex В V В ATP5A1 В defect В causes В fatal В neonatal В mitochondrial В encephalopathy В Jonckheere В AI, В Renkema В GH, В Bras В M, В van В den В Heuvel В LP, В Hoischen В A, В Gilissen В C, В Huynen В MA, В de В Vries В MC, В Smeitink В JAM, В Rodenburg В RJT. В University В Hospital В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objective: В Whole В exome В sequencing В is В a В powerful В tool В to В detect В novel В pathogenic В mutations В in В patients В with В suspected В mitochondrial В disease. В However, В the В interpretation В of В novel В genetic В variants В is В not В always В straightforward. В Here, В we В present В two В siblings В with В a В severe В neonatal В encephalopathy В caused В by В complex В V В deficiency. В The В aim В of В this В study В was В to В uncover В the В underlying В genetic В defect В using В the В combination В of В enzymatic В testing В and В whole В exome В sequence В analysis, В and В to В provide В evidence В for В causality В by В functional В follow-­‐up. В Materials В and В methods: В Measurement В of В the В oxygen В consumption В rate В and В enzyme В analysis В in В fibroblasts В were В performed. В Immunoblotting В techniques В were В applied В to В study В complex В V В assembly. В The В coding В regions В of В the В genome В were В analysed. В Three-­‐dimensional В modelling В was В applied. В Results: В Exome В sequencing В of В the В two В siblings В with В complex В V В deficiency В revealed В a В heterozygous В mutation В in В the В ATP5A1 В gene, В coding В for В complex В V В subunit В О±. В The В father В carried В the В variant В heterozygously. В At В the В messenger В RNA В level, В only В the В mutated В allele В was В expressed В in В the В patients, В while В father В expressed В both В the В wild В type В and В the В mutant В allele. В Gene В expression В data В indicate В that В the В maternal В allele В is В not В expressed, В which В is В supported В by В the В observation В that В the В ATP5A1 В expression В levels В in В the В patients В and В their В mother В are В reduced В to В approximately В 50%. В Complementation В with В wild В type В ATP5A1 В restored В complex В V В in В the В patient В fibroblasts, В confirming В pathogenicity В of В the В defect. В At В the В protein В level, В the В mutation В results В in В a В disturbed В interaction В of В the В О±-­‐subunit В with В the В ОІ-­‐
subunit В of В complex В V, В which В interferes В with В the В stability В of В the В complex. В Conclusions: В This В study В demonstrates В the В important В value В of В functional В studies В in В the В diagnostic В work-­‐up В of В mitochondrial В patients, В in В order В to В guide В genetic В variant В prioritization, В and В to В validate В gene В defects. В В PP6.9-­‐1900 В Early В fatal В outcome В in В two В patients В with В defect В in В NFU1 В В Van В Coster В R, В Smet В J, В De В Paepe В B, В Vanlander В A, В De В Latter В E, В De В Meirleir В L, В Lissens В W, В Seneca В S. В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Pediatric В Neurology В and В Metabolism, В Ghent В University В Hospital, В Gent, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Background: В Recently, В mutations В have В been В detected В in В NFU1 В and В BOLA3, В two В genes В involved В in В iron-­‐sulfur В biogenesis. В In В affected В patients, В defects В in В the В OXPHOS В complexes В I В and В II, В in В 2-­‐oxoacid В dehydrogenase В and В in В lipoate В synthesis В were В found. В Objective: В The В objective В was В to В screen В our В database В of В patients В to В find В patients В with В similar В clinical В and В biochemical В findings В and В to В sequence В the В two В genes В in В suspected В patients. В Patients В and В Methods: В Patients В with В encephalopathy, В failure В to В thrive, В hyperlactacidemia, В increased В glycine В in В cerebrospinal В fluid В and В decreased В activities В of В the В complexes В I В and В II В were В selected. В BN-­‐PAGE, В western В blotting В and В Sanger В sequencing В was В performed. В Results: В A В decreased В protein В amount В in В the В complexes В I В and В II В was В visualized В using В BN-­‐ В PAGE. В A В decrease В of В structural В subunits В in В complexes В I В and В II В and В low В signals В of В protein-­‐bound В lipoic В acid В were В detected В by В western В blotting. В Mutations В were В detected В in В NFU1 В in В both В patients. В One В patient В carried В the В 'hotspot' В mutation В p.Gly208Cys В and В the В other В was В a В compound В heterozygote В for В this В mutation В and В for В p.Arg21Pro. В Conclusion: В Only В three В papers В were В reported В earlier В in В the В literature В describing В patients В with В NFU1 В deficiency. В Our В results В are В concordant В with В the В assumed В role В of В NFU1 В in В ISC В biosynthesis В and В a В novel В compound В heterozygous В mutation В is В presented В here. В В В PP7 В Epilepsy В 2 В В В В В В В В В В PP7.0 В -­‐2029 В Morphological В ECG В changes В in В seizures: В implications В for В seizure В detection В В John В Stevenson В Jansen В K, В Varon В C, В Van В Huffel В S, В Lagae В L. В Pediatric В neurology, В University В Hospitals В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Epileptic В seizures В can В influence В cardiac В function В in В epilepsy В patients. В This В can В change В the В morphology В of В the В ECG В signal В during В seizures. В Seizure В detection В could В reduce В morbidity В and В mortality В in В epilepsy В patients. В This В study В aims В to В develop В a В method В for В seizure В detection В based В on В morphological В ECG В changes В during В seizures В in В childhood В epilepsy. В Materials В and В methods: В ECG В segments В were В selected В from В recordings В of В 35 В patients В admitted В to В the В epilepsy В clinic В of В the В University В Hospital В Leuven. В From В these В recordings, В 80 В segments В of В 5 В minutes В were В selected, В starting В 3 В minutes В before В the В onset В of В 40 В partial В and В 40 В generalized В seizures. В For В each В 82 В В segment, В a В moving В window В equivalent В to В 5 В heartbeats В was В shifted В with В an В overlap В of В 4 В heartbeats В throughout В the В whole В segment. В For В each В window, В a В matrix В containing В the В 5 В QRS В complexes В was В analyzed В using В principal В component В analysis В (PCA). В The В 4th В and В 5th В components В were В selected В as В features. В These В two В features, В together В with В the В mean В RR В interval В per В window, В were В used В to В discriminate В seizures. В Results: В The В positive В predictive В value В (PPV) В of В the В proposed В methodology В was В 79.17% В for В partial В seizures, В which В were В identified В in В a В 7.4В±14.3 В seconds В range. В For В generalized В seizures, В the В obtained В PPV В equals В 57.38%, В and В the В time В difference В was В 9.6В±20.5 В seconds. В For В both В types В of В seizures, В about В 75% В of В the В changes В in В the В ECG В were В lagging В the В onset В in В the В EEG. В Conclusions: В Morphological В ECG В changes В can В be В used В to В improve В seizure В detection В in В partial В and В generalized В seizures В in В childhood. В В PP7.1 В -­‐1956 В Effectiveness В and В tolerability В of В perampanel В in В children В and В adolescents В with В refractory В epilepsy  – В first В European В experience В Biro В A, В Stephani В U, В Tarallo В T, В Bast В T, В Kurlemann В G, В Leiz В S, В Nikanorova В M, В Wolff В M, В Haberlandt В E, В Selch В C, В Fiedler В A, В Staudt В M, В Kluger В G. В Clinic В for В Neuropediatrics В and В Neurorehabilitation, В Epilepsy В Center В for В Children В and В Adolescents, В SchГ¶n В Klinik В Vogtareuth, В Vogtareuth, В Germany В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Aim В of В this В survey В was В to В explore В the В effectiveness В and В tolerability В of В perampanel В (PER) В in В a В heterogeneous В group В of В patients В under В 18 В years В of В age В with В refractory В epilepsies. В Methods: В This В observational В survey В was В conducted В as В a В collection В of В retrospective В data В from В multiple В centers В in В Germany, В Austria В and В Denmark. В Clinical В course В of В the В first В patients В treated В in В these В centers В with В PER В was В documented. В Initial В dosage В and В titration В schedule В of В PER В were В at В the В discretion В of В the В treating В physician В according В to В medical В need. В Effectiveness В was В evaluated В by В comparing В the В frequency В of В seizures В between В baseline В and В the В last В 4-­‐week В period В of В observation. В Observation В is В continuous В and В planned В until В an В 18-­‐month В follow-­‐up. В Results: В The В study В population В consisted В of В 50 В children В (mean В age: В 10,3 В years, В range: В 2-­‐17, В male: В 22), В with В various В refractory В epilepsies В classified В as В focal В epilepsy В (n=28), В generalized В epilepsy В (n=14), В LGS В (n=4), В Dravet В Syndrome В (n=2), В and В others В (n=2). В The В response В rate В (50% В seizure В reduction) В in В the В first В 3 В months В of В therapy В was В 26% В (13 В of В 50 В patients) В in В total. В Of В all В patients, В 12% В (n=6) В experienced В a В 50-­‐75% В reduction В and В 12 В % В (n=6) В experienced В a В more В than В 75% В reduction В in В seizure В frequency. В Complete В seizure В control В was В achieved В in В 2 В % В (n=1). В Adverse В events В were В reported В in В 24 В cases, В mostly В mild-­‐moderate, В with В remission В spontaneously В or В with В decreasing В the В PER В dosage. В The В most В frequently В occurring В adverse В events В were В fatigue В (n=11), В agitation В or В aggressivity В (n=9), В dizziness В (n=5), В and В changes В in В appetite В (n=5). В Severe В adverse В events В (severe В behavioral В changes, В dizziness, В fatigue, В headache, В diarrhea-­‐vomiting) В occurred В in В 6 В cases. В Conclusions: В These В preliminary В data В suggest В that В PER В may В be В effective В in В the В treatment В of В children В and В adolescents В with В refractory В epilepsies В of В different В etiologies. В There В is В a В lack В of В pharmacokinetic В data В in В young В patients, В low В titration В rates В may В reduce В side В effects. В Longer В follow-­‐up В of В our В patients В and В further В investigations В are В needed. В В PP7.2 В -­‐1886 В Do В adolescents В with В epilepsy В have В adequate В knowledge В regarding В antiepileptic В drug В treatment? В Prpic В I, В Bezak В B. В Rijeka, В Croatia В -­‐ В [email protected] В Objective: В Knowledge В and В education В process В regarding В drug В therapy В of В epilepsy В is В very В challenging В process. В So, В we В investigated В general В knowledge В and В sources В of В information В about В antiepileptic В drug В (AED) В treatment В among В adolescents В with В epilepsy. В Methods: В Written В survey В containing В 29 В questions В was В administrated В among В 60 В randomly В selected В adolescents В with В epilepsy В (mean В age=14,6 В years, В mean В duration В of В AED В treatment В 3,7 В years) В who В attended В their В ordinary В check-­‐up’s В on В Paediatric В Neurology В department В in В University В Hospital В Rijeka, В Croatia. В Questions В were В formed В to В investigate В adolescent’s В knowledge В towards В their В illness, В their В general В awareness В of В drugs В and В correct В usage В of В AEDs, В treatment В compliance, В and В adolescent's В main В source В of В education В towards В their В illness В and В drugs В they're В using. В Parental В informed В consent В was В obtained В at В the В beginning В of В the В survey. В Results: В AED В was В taken В without В parental В control В in В 70% В of В respondents, В mostly В in В those В adolescents В older В than В 15 В years. В 78% В of В respondents В named В exact В dose В of В drug В that В they В are В using. В Questions В regarding В general В drug В knowledge В were В correctly В answered В in В 58%. В Additional В factors В relevant В for В successful В treatment В and В control В of В epilepsy В were В correctly В recognized В only В in В 28% В of В respondents. В Child В neurologist, В parents, В and В internet В were В major В source В of В information В regarding В epilepsy В and В AEDs В treatment. В Conclusion: В Results В regarding В knowledge В towards В AEDs В among В adolescents В with В epilepsy В are В encouraging. В However, В great В majority В of В adolescents В are В not В aware В of В additional В factors В important В in В decreasing В the В risk В of В harm В due В to В seizure В and В seizure В treatment В (regular В sleep, В alcohol В use, В appropriate В sport В activities). В Furthermore, В in В process В of В reducing В and В avoiding В harm В due В to В epilepsy В and В AED В treatment В among В children В with В epilepsy В education В 83 В В should В be В extended В to В younger В children. В Nurses, В family В physicians В and В psychologist В should В be В more В active В members В in В that В process. В В PP7.3 В -­‐1883 В Language В area В organization В in В children В with В non-­‐lesional В frontal В epilepsy В Tarta-­‐Arsene В O, В Preoteasa В F, В Agavriloaei В M, В Tarta-­‐Arsene В E. В Pediatric В Neurology В Department, В Clinica В Hospital В 'Al. В Obregia', В Bucharest, В Romania В -­‐ В [email protected] В Purpose: В It В was В described В that В language В areas В in В children В with В epileptic В seizures В is В different В due В to В neuroplasticity В of В a В developing В brain. В In В this В study, В it В was В analyzed В through В fMRI В the В features В of В Broca’s В area В in В children В with В frontal В non-­‐dominant, В non-­‐lesional В epilepsy В and В compared В with В normal В children В at В the В same В age, В in В order В to В find В significant В differences. В Methods: В 26 В children В diagnosed В with В focal В frontal В non-­‐lesional В epilepsy В were В analyzed В and В compared В with В 25 В normal В children В at В the В same В age. В The В clinical В features В related В to В epileptic В seizures В were В analyzed. В All В subjects В had В morphological В cerebral В MRI В in В order В to В exclude В a В structural В lesion В in В the В language В area В and В then В they В have В performed В fMRI В with В specific В tasks В for В activation В of В Broca В area. В The В results В were В statistically В analyzed В and В compared В with В published В data. В Results: В The В two В groups В of В subjects В were В statically В comparative В considering В general В data: В age, В sex, В social В environment, В verbal В intelligence В coefficient В and В clinical В laterality. В The В epilepsy’s В analysis В showed В a В median В period В between В the В onset В of В epilepsy В and В fMRI В of В almost В 4 В years В and В median В number В of В seizures В 10 В (a В sufficient В period В of В time В and В number В of В seizures В for В reorganization В of В cerebral В brain В area). В The В EEGs В show В an В active В frontal В dominant В epileptiform В discharges В in В 60% В of В cases. В All В children В had В succeed В to В follow В efficient В the В tasks В for В language В activation В for В Broca’s В area, В and В the В comparative В analyzes В showed В an В abnormal В lateralization В in В epileptic В patients, В more В on В the В right В hemisphere В than В in В normal В group В (p-­‐0.0327). В This В aberrant В organization В was В proven В to В be В correlated В with В onset В of В seizures В below В the В age В of В 1 В (p-­‐0.0467), В presence В of В status В epilepticus В (p-­‐0.0424) В and В treatment В with В two В antiepileptic В drugs В (p-­‐ В 0.0424). В Conclusions: В This В study В could В be В considering В as В a В starting В point В for В the В futures В studies В in В evaluation В of В abnormal В language В organization В of В epileptic В children. В В PP7.4 В -­‐1876 В Contribution В of В magnetic В source В imaging В to В the В presurgical В evaluation В of В refractory В focal В epilepsy В in В children В Badin В F, В De В TiГЁge В X, В Op В De В Beeck В M, В Van В Bogaert В P. В Department В of В Pediatric В Neurology, В HГґpital В Erasme, В UniversitГ© В Libre В de В Bruxelles, В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Magnetic В source В imaging В (MSI) В combines В magnetoencephalography В (MEG) В and В structural В cerebral В MRI В to В estimate В non-­‐invasively В the В source В location В at В the В origin В of В magnetic В fields В recorded В by В MEG. В To В evaluate В the В contribution В of В MSI В in В the В presurgical В evaluation В of В refractory В focal В epilepsy В in В children, В we В retrospectively В selected В 24 В consecutive В patients В aged В from В 2 В to В 17 В years В who В benefited В from В MSI В in В their В presurgical В work-­‐up. В MEG В sources В location В of В epileptic В events В was В determined В by В conventional В equivalent В current В dipole В modeling. В We В first В studied В the В concordance В between В MEG В sources В and В the В presumed В location В of В the В epileptogenic В zone В (PLEZ) В as В determined В by В scalp В video-­‐EEG, В MRI, В and В FDG-­‐PET В data. В In В a В second В step, В we В correlated В the В extent В of В MEG В sources В resection В with В post-­‐surgical В outcome В in В patients В who В underwent В respective В surgery. В This В was В performed В by В coregistering В MEG В sources В on В postsurgical В MRI В to В assess В whether В they В were В located В inside В or В outside В the В resected В cerebral В tissue. В We В found В MEG В epileptic В events В in В 19 В children В (79%), В and В good В concordance В between В the В PLEZ В and В the В MEG В sources В in В all В of В them. В Seven В children В had В MEG В sources В outside В the В PLEZ. В In В the В subgroup В of В 9 В children В who В were В operated В on, В the В seizure-­‐ В free В patients В (n=8) В had В 41% В of В their В MEG В sources В inside В the В resection, В 77% В of В their В sources В in В the В 1-­‐cm В extended В area, В and В 96% В in В the В 2-­‐cm В extended В area. В For В the В only В patient В who В was В not В seizure-­‐free, В these В numbers В were В 5%, В 57% В and В 87%, В respectively. В In В conclusion, В MSI В added В new В information В to В indentify В the В PLEZ В in В the В presurgical В evaluation В of В this В pediatric В cohort В of В refractory В epileptic В patients. В On В the В other В hand, В we В found В that В the В whole В MEG В sources В resection В was В not В necessary В to В make В the В patient В seizure-­‐free. В The В relationship В between В the В extent В of В resection В of В tissue В containing В MEG В sources В and В the В post-­‐surgical В outcome В needs В to В be В prospectively В analyzed В on В a В larger В population. В В PP7.5 В -­‐1768 В Efficacy В of В long-­‐term В adjunctive В zonisamide В therapy В in В paediatric В patients В with В partial В epilepsy: В results В of В an В open-­‐label В extension В study В of В a В Phase В III, В randomised, В double-­‐blind, В placebo-­‐controlled В trial В Rosati В A, В Giorgi В L, В Bradshaw В K, В Guerrini В R. В Neuroscience В Department, В Children’s В Hospital В Anna В Meyer-­‐University В of В Florence, В Florence, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В assess В the В long-­‐term В efficacy В of В once-­‐daily В adjunctive В zonisamide В therapy В in В paediatric В patients В with В partial В epilepsy. В Materials В and В Methods: В An В open-­‐label В extension В study В of В a В Phase В III, В double-­‐blind, В randomised, В placebo-­‐controlled, В multicentre В trial В was В conducted В in В patients В (age В 6-­‐18 В years) В with В partial В 84 В В epilepsy В receiving В one В or В two В antiepileptic В drugs В (AEDs). В Study В began В with В a В double-­‐blind В transition В period В (duration В 2-­‐11 В weeks), В during В which В patients В already В receiving В zonisamide В continued В at В same В dose, В while В those В previously В receiving В placebo В switched В to В zonisamide, В initiated В at В 1 В mg/kg/day В and В up-­‐titrated В to В a В target В of В 8 В mg/kg/day В (maximum В 500 В mg/day). В This В was В followed В by В an В open-­‐label В period В (duration В 45-­‐57 В weeks), В during В which В zonisamide В dosing В could В be В adjusted В according В to В tolerability/response. В Primary В efficacy В assessment В was В responder В rate В during В open-­‐label В period В (response В defined В as  ≥50% В seizure В frequency В reduction В from В baseline В of В initial В trial). В Secondary В assessments В included В seizure В freedom В rate В and В reduction В in В 28-­‐day В seizure В frequency В (from В baseline В of В original В trial) В during В open-­‐label В period. В Results: В In В total, В 144 В patients В entered В the В extension В study, В of В whom В 72 В had В received В placebo В and В 72 В had В received В zonisamide В during В the В initial В trial; В 99/144 В (68.8%) В patients В completed В the В study. В During В open-­‐label В period, В 81/144 В (56.3%) В patients В were В responders В (95% В confidence В interval В [CI], В 47.7%, В 64.5%). В Results В were В similar В for В patients В who В initially В received В placebo В (40/72; В 55.6%; В 95% В CI, В 43.4%, В 67.3%) В and В zonisamide В (41/72; В 56.9%; В 95% В CI, В 44.7%, В 68.6%). В Overall, В 16/144 В (11.1%) В patients В achieved В seizure В freedom В during В open-­‐label В period В (95% В CI, В 6.5%, В 17.4%); В results В being В identical В for В patients В initially В receiving В placebo В and В zonisamide В (for В both В populations: В 8/72; В 11.1%; В 95% В CI, В 4.9%, В 20.7%). В Seizure В frequency В reduction В was В maintained В throughout В the В study; В the В median В percentage В decrease В in В seizure В frequency В being В 65.9% В during В open-­‐label В period. В Conclusions: В The В efficacy В of В adjunctive В zonisamide В in В paediatric В patients В with В partial В epilepsy В was В maintained В over В a В treatment В period В of В >1 В year. В В PP7.6 В -­‐ В 687 В Does В vigabatrin В treatment В for В infantile В spasms В cause В visual В field В defects? В An В international В multicenter В study В Riikonen В R, В Carmant В L, В Dorofeeva В M, В Hollody В K, В Krajnc В B, В Rener В Primec В Z, В Szabo В I, В Wohlrab В G, В Sorri В I. В Kuopio, В Finland В -­‐ В [email protected] В There В exists В little В information В how В often В the В vigabatrin В (VGB) В treatment В for В infantile В spasms В (IS) В causes В irreversible В visual В field В defects В (VFDs). В The В aim В of В this В study В was В to В examine В IS В patients В at В school В age В for В visual В fields В to В see В whether В the В VGB В treatment В in В infancy В had В caused В defects. В Patients В and В Methods В This В study В included В 34 В children В aged В 11 В (range В 8 В to В 22 В years). В Six В centers В were В involved В in В the В study. В Nine В children В had В tuberous В sclerosis В (TS), В two В other В symptomatic В (mild В brain В malformations) В and В the В remaining В 23 В cryptogenic В aetiology В for В their В spasms. В Visual В fields В were В examined В by В the В Goldmann В kinetic В perimetry, В by В the В static В Humphrey В or В Octopus В perimetry В by В experienced В perimetrist. В Visual В fields В were В re-­‐evaluated В by В the В ophthalmologist В (I.S). В Results В We В found В typical В VGB-­‐attributed В visual В field В defects В altogether В in В 12/34 В (35%) В patients. В The В defects В were В mild В in В 5, В moderate В in В 4 В and В severe В in В 3 В cases. В One В child В out В of В 12 В children В who В used В VGB В less В than В one В year В (Group В 1) В had В a В mild В VFD. В Four В of В 9 В patients В (44%) В using В VGB В up В to В 22-­‐24 В months В and В 7/13 В patients В (53%) В using В VGB В more В than В 2 В years В (Group В 3) В had В VFDs. В Defects В were В mild В (2), В moderate В (1) В and В severe В (1) В in В the В Group В 2, В and В mild В (2), В moderate В (3) В and В severe В (2) В in В the В Group В 3. В The В mean В cumulative В doses В were В 155 В g В (Group В 1), В 808 В g В (Group В 2) В and В 2547 В g В (Group В 3), В respectively. В The В patients В with В TS В had В more В VFDs В (6/9 В patients) В but В their В VGB В treatment В was В also В longer. В The В frequency В of В VFDs В varied В in В different В centers. В Conclusions В The В VFDs В were В found В in В the В same В frequency В as В reported В in В adults. В The В plasticity В of В an В infant В retina В seems В not В to В prevent В from В the В damage. В The В risk/benefit В ratio В should В always В be В carefully В considered В when В using В VGB. В Treatment В should В be В as В short В as В possible. В В PP7.7 В -­‐1583 В The В effectiveness В of В a В low-­‐dose В oral В diazepam В treatment В to В prevent В recurrence В of В febrile В seizures В Park В HJ, В Kim В SY, В Choi В SH. В MBL В Children's В Hospital, В Eulji В Medical В University, В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Diazepam В suppositories В or В oral В diazepam В have В been В used В to В prevent В recurrence В of В febrile В seizures(FS). В But В this В strategy В cause В many В side В effects В such В as В sleepiness, В lethargy, В irritability, В and В ataxia. В This В study В aimed В to В investigate В the В optimum В dose В of В diazepam В to В reduce В the В recurrence В of В FS В and В side В effects В in В children В who В have В had В a В febrile В seizure В attack. В Methods: В The В subjects В of В this В study В included В 528 В children В with В FS В who В were В admitted В to В Eulji В University В Hospital В from В 2008 В to В 2011. В The В children В divided В into В four В groups В according В to В the В dose В of В diazepam: В Group В I, В 121 В patients, В received В no В diazepam В therapy, В Group В II, В 129 В patients, В received В oral В diazepam В in В a В single В dose В of В 0.1mg/Kg В after В the В febrile В seizure, В Group В III, В 127 В patients, В 0.2mg/Kg, В and В Group В IV, В 151 В patients, В 0.3mg/Kg, В respectively. В Results: В Seizures В recurred В in В 6 В of В 129 В children В (4.7%) В in В Group В II, В 1 В of В 127 В (0.8%) В in В Group В III, В and В none В of В 151 В children В in В Group В IV. В For В the В 121 В untreated В patients, В FS В recurred В in В 20 В children В (16.5%). В This В study В revealed В a В significant В difference В in В the В rate В of В recurrence В of В FS В between В children В treated В with В diazepam В and В those В who В were В not. В And В the В recurrence В rate В was В decreased В by В the В increment В of В the В dosage В of В diazepam. В The В adverse В effects В were В observed В in В 19.9% В of В children В with В diazepam, В 3.9% В in В Group В II, В 12.6% В in В Group В III, В and В 39.7% В in В Group В IV. В The В rate В of В adverse В effects В was В also В increased В with В the В increment В of В dosage. В Conclusion: В An В oral В diazepam В therapy В will В reduce В the В recurrence В of В FS В during В the В same В febrile В illnesses. В 85 В В We В think В the В optimum В dose В of В diazepam В is В 0.1mg/Kg В or В 0.2mg/Kg В rather В than В 0.3mg/Kg. В However, В the В use В of В oral В diazepam В after В a В FS В should В be В carefully В considered В with В weighing В the В benefits В and В potential В adverse В effects. В В PP7.8 В -­‐1576 В Successful В desensitization В of В oxcarbazepine В and В ethosuximide В after В cutaneous В adverse В drug В reactions В and В HLA В genotype В in В Korean В Lee В BL, В Yu В H, В Lee В M, В Lee В J. В Department В of В Pediatrics, В Pusan В Paik В Hospital, В Inje В University В College В of В Medicine, В Korea В -­‐ В [email protected] В Objective: В Allergic В reaction В to В specific В antiepileptic В drugs В (AEDs) В can В occur В in В some В patients В and В require В a В change В of В therapy. В An В alternative В strategy В is В to В desensitize В the В patients В to В the В offending В drug. В This В study В aimed В to В investigate В the В usefulness В and В safety В of В desensitization В to В oxcarbazepine В (OXC) В and В ethosuximide В (ETX) В in В patients В who В had В cutaneous В adverse В drug В reactions. В Methods: В We В enrolled В 20 В patients В who В had В good В initial В response В to В OXC В (n=19) В or В ETX В (n=1), В but В who В discontinued В due В to В cutaneous В adverse В drug В reactions. В Although В alternative В AEDs В were В tried В on В our В patients, В their В seizures В were В refractory. В Therefore, В desensitization В to В OXC В was В tried В in В 18 В children В with В partial В seizures В and В one В child В with В paroxysmal В kinesigenic В dyskinesia В (PKD), В and В to В ETX В was В attempted В in В one В child В with В atypical В absence В seizures. В High-­‐resolution В human В leukocyte В antigen В (HLA)-­‐
A,  and  -­‐B  genotyping  was  performed  to  investigate  the  association  between  specific  HLA  allele  and  OXC-­‐induced  cutaneous  adverse  drug  reactions.  Results:  The  median  age  at  desensitization  was  11.3  ¡¾  3.5  years  (range  4.8-­‐
16.2  years)  and  the  mean  duration  of  follow-­‐up  was  16.2  ¡¾  8.7  months  (range  5-­‐37  months).  Nineteen  patients  completed  the  desensitization  protocol  to  a  target  dosage  over  2-­‐5  months.  Five  children  developed  mild  itching  and  erythema  during  desensitization,  but  the  symptoms  disappeared  after  the  next  dose  increment  was  withheld  for  a  short  period.  We  did  not  find  specific  HLA  genotypes  associated  with  OXC-­‐induced  cutaneous  adverse  drug  reactions.  The  frequency  of  seizure  or  dyskinesia  was  reduced  to  less  than  baseline  in  18  patients.  At  last  follow-­‐
up, В eight В patients В were В seizure-­‐free, В five В patients В showed В > В 90% В reduction В and В the В other В four В patients В had В > В 50% В reduction. В Conclusions: В The В desensitization В protocol В was В well В tolerated В and В safe В without В serious В allergic В reactions. В When В allergic В reactions В occur В with В OXC В or В ETX В and В there В are В no В effective В drugs, В desensitization В can В be В a В useful В alternative. В В PP7.9 В -­‐2061 В Haematological В parameters В in В children В with В epilepsy В treated В with В levetiracetam В monotherapy В Dinopoulos В A, В Paschalidou В M, В Tsirouda В M, В Garoufi В A, В Zafiropoulou В F, В Attilakos В A. В 3rd В department В of В Pediatrics, В University В of В Athens, В "Attikon" В University В Hospital, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Levetiracetam В (LEV), В a В newer В broad В spectrum В antiepileptic В agent, В is В used В successfully В as В monotherapy В for В partial В onset В seizures, В rolandic В epilepsy В and В myoclonic В epilepsy В and В appears В to В be В well В tolerated В with В mild В adverse В effects. В However, В in В contrast В with В the В older В antiepileptic В drugs В which В are В well В known В to В cause В hematological В changes, В the В effect В of В LEV В is В not В yet В sufficiently В investigated. В The В aim В of В this В study В was В to В investigate В prospectively В the В hematological В effects В of В LEV В in В children В with В epilepsy. В Materials В and В Methods: В The В study В population В consisted В of В 20 В children В (8 В males, В 12 В females, В aged В 2 В to В 15 В years В old, В mean В age В 6,5В±4,16 В years) В with В epilepsy В treated В with В LEV В monotherapy. В None В of В the В children В were В receiving В any В form В of В AED В medication В prior В to В LEV В initiation. В Complete В blood В count В (CBC) В was В performed В in В all В children, В before В and В at В 2 В and В 6 В months В of В LEV В monotherapy. В Results: В Lymphocyte В absolute В count В was В significantly В decreased В at В 6 В months В (p=0,021) В of В LEV В monotherapy. В The В rest В of В the В white В blood В cells В count В as В well В as В the В red В blood В cells В parameters В and В the В platelets В were В not В altered. В Conclusions: В LEV В monotherapy В may В significantly В decrease В lymphocyte В count В at В six В months В of В treatment В in В children В with В epilepsy. В This В might В indicate В the В need В to В monitor В lymphocyte В count В and В infection В tendency В in В children В receiving В LEV. В The В depletion В of В lymphocytes, В which В is В a В primary В component В of В the В immune В system В could В be В associated В with В the В higher В incidence В of В infections В reported В in В children В receiving В LEV. В Further В prospective В studies В are В needed В to В investigate В the В effect В of В LEV В in В lymphocyte В numbers В and В the В possible В association В with В the В infection В frequency В reported В in В LEV В patients. В В В PP8 В В Learning В disorders/ В immunology В В В В В В В В В GГјnter В Bernert В В Learning В PP8.0 В -­‐1978 В Rising В prevalence В of В CVI В in В main В stream В education В calls В for В a В different В approach В Depourcq В M, В Vandamme В AL, В Bonamie В E, В Keppens В K. В De В Kade, В Spermalie, В Bruges, В Belgium В -­‐ В [email protected]­‐spermalie.be В 86 В В Prevalence В data В indicate В that В CVI В (Cerebral В Visual В Impairment) В now В is В the В leading В cause В of В vision В impairment В in В children. В Better В ability В of В the В school В support В teams В in В dealing В with В CVI-­‐related В problems В ensure В that В more В children В remain В in В main В stream В education. В Whereas В better В general В awareness В for В (presumption В of) В visual В dysfunction В leads В to В more В referrals В to В CVI-­‐clinics. В Therefore В we В notice В an В increasing В population В of В children В with В CVI В in В main В stream В education В over В the В last В five В years. В The В presence В of В students В with В CVI В nearing В or В in В secondary В education В calls В for В a В customized, В specific, В often В multidisciplinary В approach В . В Objectives В Better В support В of В CVI В students В in В main В stream В secondary В education. В Materials В and В methods В Prevalence В data В of В the В home В intervention В team В Accent, В De В Kade, В Spermalie В Bruges. В For В better В understanding В of В the В needs В of В CVI В students, В they В are В referred В to В our В multidisciplinary В team. В The В data В of В these В investigations В are В collected В in В a В retrospective В study. В Results В Between В 2004 В and В 2008 В only В 2 В students В with В CVI В attended В main В stream В secondary В education В and В were В supported В by В home В intervention В team В Accent В and/or В the В school В support В team В Spermalie В . В Between В 2009 В and В 2012 В this В amount В increased В to В 12 В students В with В CVI. В We В will В give В a В detailed В overview В of В their В needs В and В concerns В and В of В the В typical В problems В they В are В confronted В with. В We В will В also В provide В information В about В the В current В approach В and В support. В Conclusions В Students В with В CVI В in В main В stream В secondary В schools В demand В a В different В approach В and/or В support В package В than В children В with В CVI В in В primary В schools. В В PP8.1 В -­‐1634 В G.CVI.Tods, В a В novel В diagnostic В tool В in В the В assessment В of В Cerebral В Visual В Impairment В in В the В young В child В K. В Van В Parijsa В MSc, В A. В Vandeputa В OT, В G. В Peirensa,b В MD, В E. В Ortibusa,b В MD, В PhD. В Centrum В Ganspoel, В Belgium, В bUniversity В Hospitals В Leuven, В Department В of В Pediatric В Neurology, В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Cerebral В Visual В Impairment В (CVI), В a В neurological В condition В characterized В by В an В impaired В visual В perception, В has В a В large В negative В impact В on В global В development. В Early В detection В and В early В intervention В leads В to В an В improved В quality В of В life. В In В children В under В 3 В years В and В in В those В with В a В multiple В handicap, В diagnosis В of В CVI В is В largely В based В on В observational В and В subjective В methods, В due В to В language В or В motor В disabilities. В Moreover, В normative В data В for В visual В field В size В are В lacking. В Materials В and В methods: В Ganspoel, В an В institution В for В the В care В for В visually В impaired В people, В set В out В to В construct В a В standardized В battery В for В the В assessment В of В visual В perceptual В skills В in В this В age В group. В Flemish В children В of В 18, В 24 В and В 30 В months В with В a В normal В global В development В and В a В normal В refraction, В performed В the В G.CVI.Tods. В The В battery В consists В of В a В different В constellation В of В subtests В depending В on В age:  • В Visual В recognition В of В o В 3D В situations В (all) В o В 2D В situations В (line В drawings В (30m), В colored В images В & В photos В (all)) В o В single В objects В (photos В (18m), В line В drawings В (24, В 30m), В black В & В white В images В & В photos В unconventional В viewpoint В (30m), В colored В images В (all)) В o В simple В objects В (18m)  • В Motion В pursuit В (all)  • В Visual В field В assessment В (all)  • В Daily В visual В functioning В (18m) В Results: В Sixty-­‐four В children В were В examined В at В 18 В months, В 67 В at В 24m В and В 77 В at В 30m. В Sum В scores В of В the В visual В recognition В tasks В and В of В the В pursuit В of В motion В task, В the В highest В scores В for В every В quadrant В of В the В visual В field В and В the В questionnaire В of В daily В visual В functioning В were В plotted В in В frequency В distributions В per В age. В Split-­‐half В reliability, В Cronbach В alpha В and В correlations В between В the В different В subtests В of В the В visual В recognition В tasks В showed В valid В and В reliable В results. В Conclusion: В Normative В data В have В been В gathered В for В a В standardized В battery В for В the В assessment В of В visual В perceptual В skills В in В children В of В 18, В 24 В and В 30 В months. В In В a В next В project, В validity В will В be В evaluated. В В PP8.2 В -­‐1914 В Functional В MRI-­‐guided В probabilistic В tractography В of В cortico-­‐cortical В and В cortico-­‐subcortical В language В networks В in В children В Broser В P, В Groeschel В S, В Hauser В T, В Lidzba В K, В Wilke В M. В Pediatric В Neurology В & В Developmental В Medicine, В University В of В TГјbingen, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐tuebingen.de В In В this В study, В we В analyzed В the В structural В connectivity В of В cortico-­‐cortical В and В cortico-­‐ В subcortical В language В networks В in В healthy В children, В using В probabilistic В tractography В based В on В high В angular В resolution В diffusion В imaging. В In В addition В to В anatomically В defining В seed В and В target В regions В for В tractography, В we В used В fMRI В to В target В inferior В frontal В and В superior В temporal В cortical В language В areas В on В an В individual В basis. В Further, В connectivity В between В these В cortical В and В subcortical В (thalamus, В caudate В nucleus) В language В regions В was В assessed. В Overall, В data В from В 15 В children В (8f) В aged В 8–17 В years В (mean В age В 12.1В±3 В years) В could В be В included. В A В slight В but В non-­‐significant В trend В towards В leftward В lateralization В was В found В in В the В arcuate В fasciculus/superior В longitudinal В fasciculus В (AF/SLF) В using В anatomically В defined В masks В (p>.05, В Wilcoxon В rank В test), В while В the В functionallyguided В tractography В showed В a В significant В lateralization В to В the В left В (pb.01). В Connectivity В of В the В thalamus В with В language В regions В was В strong В but В not В lateralized. В Connectivity В of В the В caudate В nucleus В with В inferior-­‐frontal В language В regions В was В also В symmetrical, В while В connectivity В with В superior-­‐temporal В language В regions В was В strongly В lateralized В to В the В left В (pb.01). В To В conclude, В we В could В show В that В tracking В the В arcuate В fasciculus/superior В longitudinal В fasciculus В is В possible В using В both В anatomically В and В functionally-­‐defined В seed В and В target В regions. В With В the В latter В approach, В we В could В confirm В 87 В В the В presence В of В structurally-­‐ В lateralized В cortico-­‐cortical В language В networks В already В in В children, В and В finally, В we В could В demonstrate В a В strongly В asymmetrical В connectivity В of В the В caudate В nucleus В with В superior В temporal В language В regions. В Further В research В is В necessary В in В order В to В assess В the В usability В of В such В an В approach В to В assess В language В dominance В in В children В unable В to В participate В in В an В active В fMRI В study В В PP8.3 В -­‐1910 В Academic В achievement В of В 7 В year В old В children В in В Wales В born В to В mothers В taking В anticonvulsants В in В pregnancy В Lacey В AS, В White В CP, В Pickrell В WO, В Rees В MI, В Thomas В RH. В Health В Informatics В Research В Unit, В Institute В of В Life В Science, В Swansea В University, В Swansea, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В Prospective В studies В suggest В that В education В attainment В of В children В exposed В to В anticonvulsants В in В utero В is В poorer В than В expected В and В drug В dependent. В To В avoid В accusations В of В selection В bias В we В used В routinely В collected В education В data В on В a В population В basis В to В compare В academic В achievement В of В children В exposed В to В anticonvulsants В in В utero В with В those В who В were В not. В Methods: В Using В the В Secure В Anonymised В information В Linkage В (SAIL) В database В of В primary В care В records В in В Wales В we В identified В children В of В women В with В a В diagnosis В of В epilepsy В and В recorded В the В mother’s В anticonvulsant В prescription В history. В Using В national В standardised В testing В the В percentage В of В children В of В a В mother В with В epilepsy В achieving В the В expected В level В or В above В in В English В or В Welsh В (first В language), В mathematics В and В science В were В compared В to В all В those В without В a В mother В with В epilepsy. В Results: В 481 В children В were В identified В and В 291 В mothers В took В no В drugs В during В the В pregnancy. В 165 В children В were В exposed В to В a В single В anticonvulsant В and В 25 В to В polytherapy В (11 В including В Valproate). В 81 В children В were В exposed В to В Valproate В in В utero, В 57 В to В Carbamazepine, В 12 В to В Phenytoin В and В 15 В to В Lamotrigine. В 68% В of В children В whose В mothers В were В taking В any В single В anticonvulsant В achieved В the В standard В compared В with В 80% В of В all В children В (p= В 0.0003). В For В children В exposed В to В Valproate В the В figure В was В 65% В (p=0.002) В and В 47% В for В Lamotrigine В (p=0.004). В There В was В no В difference В for В those В whose В mothers В took В Carbamazepine В (p=0.49) В or В Phenytoin В (p=1.0) В in В pregnancy. В Similar В results В were В found В in В the В individual В assessments В for В language, В mathematics В and В science. В Only В 52% В of В children В whose В mothers В took В more В than В one В drug В in В pregnancy В achieved В the В standard В (p=0.008). В Conclusions: В Academic В achievement В is В significantly В reduced В for В children В exposed В to В Valproate, В Lamotrigine В or В combinations В of В anticonvulsants В in В utero. В This В study В supports В the В increasing В concern В that В foetal В exposure В to В certain В anticonvulsants В is В deleterious В to В later В cognitive В development. В В PP8.4 В -­‐1626 В Long-­‐term В neuropsychiatric В follow-­‐up В in В hyperprolinemia В type В 1 В Di В Rosa В G, В Nicotera В N, В Lenzo В P, В SpanГІ В M, В Tortorella В G. В Department В of В Pediatric, В Gynecological, В Microbiological В and В Biomedical В Sciences. В Unit В of В Infantile В Neuropsychiatry, В University В of В Messina, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Although В a В growing В number В of В patients В has В been В reported, В the В neuropsychiatric В phenotype В associated В to В hyperprolinemia В type В 1 В (HPI) В is В still В under В debate. В We В previously В described В a В small В sample В of В patients В with В HPI. В Now В we В report В an В expanded В sample В with В HPI, В long-­‐term В followed-­‐up В at В our В Unit В for В a В mean В duration В of В 11 В years. В Patients&Methods: В Neuropsychiatric В features В and В course В of В 10 В patients В (3M), В actual В age В range В 9-­‐21yrs В (median В 15,3 В years) В diagnosed В with В HPI В were В analyzed. В Results: В Clinical В course В was В characterized В by В epileptic В manifestations В and/or В cognitive В impairment В at В onset В , В and, В subsequently В replaced В by В prevalent В psychiatric В disorders В such В as В behavioral В disturbances В and В aggressiveness. В Social В behavior В and В relational В skills В were В the В most В markedly В impaired В in В the В majority В of В cases. В Learning В disorder В was В present В in В one В patient. В Behavioral В and В psychiatric В symptoms В were В explored В in В all В patients В by В Child В Behavioral В CheckList В (CBCL) В parents' В interview. В No В relationship В arose В between В CBCL В scale В scores В and В plasma В proline В levels, В by В Pearson's В correlational В analysis. В All В tests В were В 1-­‐tailed, В we В used В an В alpha В level В of В 0.05 В to В assert В statistical В significance. В Any В correlation В among В the В eight В syndrome В CBCL В subscale В scores, В the В plasma В proline В levels В and В IQs В of В the В 10 В patients В was В significant. В As В it В could В be В expected, В the В patients' В IQs В were В inversely В related В with В the В total В CBCL В scores В (r= В -­‐0,573; В p<0,05). В Conclusions: В HPI В appeared В to В be В a В neurodevelopmental В disorder В with В a В complex В clinical В course. В In В our В sample В psychiatric В and В behavioral В features В were В the В most В prevalent В at В the В long В term В follow-­‐up. В Two В unusual В findings В arose В from В this В series: В two В patients В with В West В syndrome В and В one В with В a В complex В learning В disorder. В Further В series В of В HPI В patients В will В help В to В define В the В neuropsychiatric В phenotype В of В this В disorder, В meanwhile, В HPI В may В be В included В in В the В diagnostic В assessment В of В neurological В and В psychiatric В patients. В В PP8.5 В -­‐2096 В Genetic В intellectual В disability; В the В Romanian В experience В based В on В clinical, В cytogenetic В and В array-­‐CGH В techniques В Barca В D, В Arghir В A, В Tutulan-­‐Cunita В AC, В Papuc В SM, В Iliescu В C, В Burloiu В C, В Tarta-­‐Arsene В O, В Minciu В I, В Motoescu В C, В Craiu В D, В Budisteanu В B, В Budisteanu В M. В Pediatric В Neurology В Department, В Prof. В Dr. В Alexandru В Obregia В Psychiatry В Hospital, В Bucharest, В Roemania В -­‐ В [email protected] В 88 В В В Objective: В Global В developmental В delay В (GDD) В in В younger В children В and В intellectual В disability В (ID) В are В common В reasons В for В referral В in В pediatric В neurology, В mental В retardation(MR) В affecting В 2-­‐3% В of В the В general В population В and В being В the В most В common В developmental В disability. В The В advances В of В genetic В testing В increased В the В diagnostic В yield В of В unexplained В GDD/ID В and В subsequently В the В recognition В of В certain В syndromes. В The В aim В of В this В paper В is В to В present В the В experience В of В our В team В in В the В investigation В of В children В with В GDD/MR В using В classical В and В molecular В genetic В techniques. В Material В and В methods: В A В large В number В of В children В -­‐ В 450 В aged В beetwen В 3 В months В and В 17 В years В were В included В in В a В study В regarding В the В identification В of В genetic В causes В of В intellectual В disabilities. В Personal В and В familial В history, В clinical В (including В neurological, В dysmorphological, В psychological) В and В paraclinical В examinations В (brain В imaging, В EEG, В ultrasounds, В X-­‐rays) В were В performed В for В all В the В children. В Children В with В MR, В autistic В spectrum В disorder, В dysmorphic В features В and/or В malformations В were В selected В for В genetic В testing, В GTG-­‐
banded В karyotype, В FISH, В arrayCGH В being В performed. В Results: В A В specific В cause В for В ID В was В identified В in В 72 В children В (16%): В a В chromosomal В abnormality В was В identified В in В 54 В cases В (12%), В microdeletion В syndromes В in В 52 В children В (11,5%), В recognizable В syndromes В in В 50 В cases В (11%). В Array-­‐CGH В was В perfomed В in В 45 В patients В with В normal В karyotype, В but В severe В phenotype В and В 8 В cases В with В cytogenetic В abnormalities. В Rare В disorders В were В identified: В 3p В interstitial В deletion В (1 В case), В 4p В interstitial В deletion В (1), В 12p В duplication В (1), В 15q В deletion В (1), В 8p В deletion В (1 В case), В 18q В deletion В (1 В case), В unbalanced В translocations, В 4 В cases В -­‐ В between В 3q В and В 20q В (1 В case), В 4p В and В 10q В (2 В siblings), В 4p В and В 8p В (1 В case) В and В MECP2 В duplication В syndrome В (1), В Xp В duplication В (1). В Conclusions: В While В clinical В diagnosis В and В conventional В techniques В form В the В mainstay В of В investigation В of В children В with В ID, В array В CGH В proved В important В diagnostic В tool. В Immuno В PP8.6 В -­‐2051 В Optic В neuritis-­‐ В etiology В and В results В of В treatment В Dunin-­‐Wisowicz В D, В Tomaszek В K, В Borkowska В J, В Kanigowska В K, В Hautz В W, В JГіwiak В S. В Neurology В and В Epileptology В Department, В Warsaw, В Poland В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Optic В neuritis В is В one В of В the В very В severe В ophthalmological В and В neurological В problems. В Primary В cause В of В optic В neuritis В is В often В unknown. В The В proper В early В diagnosis В and В introduction В of В treatment В is В important. В Optic В neuritis В cases В in В children В and В teenagers В are В presented. В Material В and В Methods: В Five В patients В (4 В boys, В 1 В girl) В at В the В age В of В 9 В to В 13 В years В with В bilateral В optic В neuritis В were В treated В and В followed-­‐up. В The В magnetic В resonance В imaging, В as В well В as В cerebrospinal В fluid В (CSF) В analysis В and В different В bacteriological, В virusological, В parasitological, В metabolic В and В genetic В test В were В performed. В Results: В Pathological В changes В were В present В in В ophthalmological В examinations В and В also В in В MR В scans В and В CSF В analysis. В In В one В case В optic В neuritis В was В associated В with В meningoencephalitis. В Etiological В factor В of В the В optic В nerves В inflammation В involvement В was В confirmed В only В in В one В patient. В In В this В case, В infection В with В human В cytomegalovirus В (HCMV) В based В on В polymerase В chain В reaction В method В (PCR) В was В diagnosed. В Lyme В disease, В tuberculosis, В syphilis, В herpes В zoster, В toxoplasmosis, В toxocarosis, В lupus, В vasculitis В and В diabetes В were В excluded В during В diagnostic В process. В All В but В one В patient В recovered В completely В after В treatment В with В methylprednisolone В and В intravenous В immunoglobulins. В Patient В with В HCMV В infection В was В successfully В treated В with В intravenous В ganciclovir В (GCV). В One В male В adolescent В suffered В from В severe, В progressive В optic В neuritis В and В neuropathy. В In В this В patient В Leber’s В hereditary В optic В neuropathy В was В not В confirmed. В There В were В no В multiple В sclerosis В cases. В Conclusions: В Difficulties В with В establishing В the В cause В of В the В optic В nerve В inflammation В involvement В are В presented В frequently. В Genetic В tests В should В also В be В performed. В Antiviral В treatment В seems В to В be В important В in В some В optic В neuritis В cases. В В PP8.7 В -­‐2132 В Acute В necrotizing В Encephalopathy В (ANE) В caused В by В mutation В in В RANBP2: В three В episodes В in В two В affected В family В members В Amsallem В D, В PГўris В C, В Mougey В C, В BГ©valot В J, В Rodriguez В D, В Burglen В L. В Department В of В Paediatric В Neurology, В University В Hospital В Jean В Minjoz, В BesanГ§on, В France В -­‐ В [email protected]­‐besancon.fr В We В report В a В new В family В in В which В two В children В are В affected В with В an В autosomal В dominant, В incompletely В penetrant, В ANE. В A В previously В healthy В 5-­‐year-­‐old В French В girl В presented В in В 02/2002, В with В dysarthria, В unsteady В gait, В impaired В consciousness, В 3 В days В after В fever, В cough, В vomiting. В Laboratory В tests В were В unrevealing, В excluding В meningitis, В encephalitis, В inborn В errors В of В metabolism В and В toxin В exposure. В Brain В T2-­‐weighted В MRI В showed В bilateral В signal В intensity В in В thalamus, В brainstem, В external В capsule В and В cerebellum. В With В high-­‐dose В steroids, В she В recovered В with В mild В gait В disturbance В and В slowness. В MRI В brain В 10 В months В later В showed В only В residual В lesions В in В brainstem В and В cerebellum. В Recurrence В occurred В seven В years В later. В Clinical В and В radiological В signs В were В more В severe. В Deterioration В led В to В quadriplegia. В CSF В protein В level В was В 111 В mg/dL. В Methylprednisolone В pulse В therapy В had В not В 89 В В the В same В good В impact. В Leigh В syndrome В was В ruled В out В before В diagnosis В of В ANE В was В confirmed. В The В patient В and В her В mother В are В heterozygous В for В a В missense В mutation В (c.1880C-­‐-­‐>T, В p.Thr585Met) В in В the В gene В encoding В the В nuclear В pore В protein В Ran В Binding В Protein В 2 В (RANBP2).The В outcome В was В poor В : В coma В for В 14 В days, В more В one В year В in В rehabilitation В center В and В she В recovered В from В hypotonia, В gait В abnormality, В tremor, В poor В swallowing В and В speech В impairment. В Four В years В after В hospitalization, В she В has В no В cognitive В impairment, В learns В about В horticulture, В can В walk. В Mood В disorder В still В remains. В A В 7-­‐year-­‐old В boy В presented В this В year В with В coma В and В vomiting, В three В days В after В the В onset В of В a В febrile В illness. В His В parents В were В awareness В because В the В girl В and В he В were В second В cousins. В MRI В imaging В showed В multifocal В symmetric В lesions В involving В the В thalamus, В brainstem, В external В capsule, В claustrum В and В medial В temporal В lobes. В He В has В the В same В missense В mutation. В He В was В treated В with В early В and В repeated В high-­‐dose В steroids, В gammaglobulin, В plasmapheresis. В Its В outcome В is В better В and В faster В but В other В case В studies В are В required. В The В mothers В of В the В two В children В are В carriers В of В the В RANBP2 В mutation В and В had В never В had В any В neurologic В pathology. В В PP8.8 В -­‐2095 В Anti-­‐NMDAr В encephalitis; В presentation В of В 3 В pediatric В cases В with В full В recovery В Mastroyianni В S, В Voudris В K, В Mavrikou В M, В Triantafyllidou В A, В Maggina В P, В Katsarou В E. В Department В of В Neurology,  “P В and В A В Kyriakou” В Children’s В Hospital В of В Athens, В Greece В -­‐ В [email protected] В Anti-­‐N-­‐methyl-­‐D-­‐Aspartate В receptor В (anti-­‐NMDAr) В encephalitis В is В an В autoimmune В and В often В paraneoplastic, В neuropsychiatric В syndrome В affecting В children В and В young В adults. В Currently, В the В diagnosis В is В straightforward В with В the В detection В of В auto-­‐antibodies В against В NMDA-­‐receptor В in В serum В and/or В CSF В and В outcome В is В usually В favorable В with В prompt В treatment. В However В recovery В period В is В long, В sometimes В with В relapses, В and В therefore В uncertainties В regarding В the В type В and В length В of В immunotherapy В remain. В We В report В 3 В cases В of В anti-­‐NMDAr В encephalitis В presented В over В the В period В Februrary В 2010 В to В April В 2011. В The В patients В were В girls В aged В at В presentation; В patient-­‐1: В 11y, В patient-­‐ В 2: В 6y, В patient-­‐3: В 10y. В All В had В developed В after В a В viral-­‐like В illness, В a В deteriorating В condition В which В progressed В from В psychiatric В symptoms В with В seizures В and В dyskinesias В into В a В state В of В unresponsiveness, В with В catatonic В features В and В autonomic В instability. В Patients В -­‐1 В and В -­‐2 В presented В as  “acute В psychosis” В with В prominent В dyskinetic В features В and В normal В brain В MRI, В EEG В and В CSF В findings. В Patient-­‐3 В was В presented В as  “limbic В encephalitis” В (CSF В pleocytosis, В seizures В responding В to В conventional В antiepileptics В and В abnormal В brain В MRI). В The В diagnosis В of В anti-­‐NMDAr В encephalitis В was В confirmed В in В our В three В cases, В 4wks, В 7wks В and В 1wk В after В the В symptom В presentation. В None В of В the В patients В had В associated В tumor. В All В patients В received В 1st В line В immunotherapy В with В IVIg В and В pulse В methylprednisolone В followed В by В oral В steroids В with В slow В tapering В (8mo, В 3mo В and В 2mo В respectively). В Cyclophosphamide В was В added В to В the В treatment В of В patients В -­‐1 В and В -­‐3, В after В 2 В weeks, В because В of В the В severity В of В neuropsychiatric В symptoms В (5 В and В 4 В monthly В cycles В respectively). В Patient В -­‐2 В had В improved В considerably В before В the В onset В of В treatment В and В after В 2 В months В of В 1st В line В immunotherapy В she В had В minimal В behavioral В deficits. В Treatment В discontinued В after В substantial В clinical В and В cognitive В improvement В (total В treatment В duration В 9mo, В 3mo В and В 5mo В respectively). В We В present В the В clinical В data В of В 3 В children В with В anti-­‐NMDAr В encephalitis В who В started В immunotherapy В at В different В stage В of В the В disease. В All В children В have В eventually В returned В to В school В without В problems. В В PP8.9 В -­‐1902 В Tick-­‐Borne В Encephalitis В in В Children В -­‐ В High В Risk В of В Incomplete В Recovery В Fowler В Г…, В Forsman В L, В Eriksson В M, В WickstrГ¶m В R. В Neuropediatric В Unit, В Dept В of В WomenВґs В and В ChildrenВґs В Health, В Karolinska В Institutet, В Sweden В -­‐ В [email protected] В Tick-­‐borne В encephalitis В (TBE) В is В a В vector-­‐borne В disease В that В affects В both В adults В and В children. В In В adults, В TBE В is В followed В by В an В incomplete В recovery В in В up В to В 40%; В the В main В complaints В being В headache, В fatigue В and В cognitive В impairment. В The В situation В for В children В with В TBE В is В less В well В studied В and В cognitive В problems В following В TBE В may В be В overlooked. В Objective: В To В examine В long-­‐term В outcome В after В tick-­‐borne В encephalitis В (TBE) В in В children. В Materials В and В Methods: В In В this В population-­‐based В cohort, В 55 В children В with В TBE В with В CNS В involvement В infected В during В 2004-­‐
2008 В were В evaluated В 2-­‐7 В years В later В using В the В Rivermead В post-­‐concussion В symptoms В questionnaire В (n=42) В and В the В Behavior В Rating В Inventory В of В Executive В Functioning В (BRIEF) В for В parents В and В teachers В (n=32, В n=22, В respectively). В General В cognitive В ability В was В investigated В in В a В subgroup В (n=20) В using В the В Wechsler В Intelligence В Scales В for В Children, В 4th В edition В (WISC-­‐IV). В Results: В At В long-­‐term В follow-­‐up, В 2/3 В of В the В children В experienced В residual В problems, В the В main В complaints В being В cognitive В problems, В headache, В fatigue В and В irritability. В More В than В one-­‐third В of В the В children В were В reported В by В parents В or В teachers В to В have В problems В with В executive В functioning В on В the В BRIEF, В mainly В in В areas В involving В initiating, В organizing В activities В and В working В memory. В Children В who В underwent В WISC-­‐IV В testing В had В a В significantly В lower В working В memory В index В compared В with В reference В norms. В Conclusion: В A В large В proportion В of В children В experience В an В incomplete В recovery В following В TBE В with В central В nervous В 90 В В system В involvement. В Cognitive В problems В in В areas В of В executive В function В and В working В memory В are В the В most В prevalent. В Even В if В mortality В and В severe В sequelae В are В low В in В children В following В TBE, В all В children В should В be В followed В after В TBE В to В detect В cognitive В deficits. В 91 В В В 3. В POSTERS В Cerebral В palsy В P1 В -­‐ В 2109 В Assessment В of В bone В mineral В density В disorders В in В children В with В cerebral В palsy В and В epilepsy В Tosun В A, В Erisen В S, В Unuvar В T, В Dursun В S. В Adnan В Menderes В Medical В School, В Department В of В Pediatric В Neurology, В Aydin, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В aim В of В this В study В was В to В evaluate В bone В metabolism В and В mineral В density В disorders; В to В determine В the В effect В of В possible В risk В factors В including В immobilization, В mental В retardation, В calcium В and В vitamin В D В deficiency, В usage В of В antiepileptic В drugs В in В children В with В cerebral В palsy-­‐ В epilepsy. В Material В and В methods: В Prepubertal В 30 В patients В with В diagnosis В of В cerebral В palsy, В 54 В with В epilepsy В and В 38 В with В cerebral В palsy-­‐epilepsy В and В 30 В healthy В children В were В included В into В the В study. В Serum В calcium В (Ca), В phosphorus В (P), В alkaline В phosphatase В (ALP), В 25 В OHD3, В parathormone(PTH) В levels В were В evaluated В and В bone В mineral В density В (BMD) В were В assessed В by В DEXA. В Presence В of В malnutrition В was В assessed В with В Gomez В scores. В Results: В Severe В malnutrition В was В detected В in В 11% В of В patients В with В epilepsy, В 36.7% В of В cerebral В palsy, В and В 44.7% В of В cerebral В palsy-­‐epilepsy. В Higher В Gross В Motor В Function В Classification В System В (GMFCS) В levels В were В associated В with В higher В malnutrition В rates В (p<0,05). В Serum В Ca В levels В in В cerebral В palsy В and В epilepsy-­‐cerebral В palsy В groups В were В detected В significantly В lower В than В epilepsy В and В healthy В children В groups В (p=0,001). В The В lowest В serum В 25 В OHD3 В value В was В detected В in В epilepsy-­‐cerebral В palsy В group В (%63,2). В Moreover, В it В was В significantly В lower В in В patients В receiving В more В than В one В anticonvulsant В (p В < В 0.05). В Serum В 25 В OHD3 В value В was В significantly В related В to В sunlight, В serum В Ca, В and В level В of В GMFCS В (p В < В 0.05). В However, В there В was В no В relation В between В serum В Ca В and В BMD В and В seasons. В Abnormal В BMD В was В found В in В 61 В patients В (50%). В Osteoporosis В was В detected В in В 3.7% В of В patients В with В epilepsy, В 50% В of В cerebral В palsy, В and В 39.5% В of В cerebral В palsy-­‐ В epilepsy. В Immobility, В mental В retardation, В using В of В long В duration В antiepileptic В drug В were В the В main В reasons В for В abnormal В BMD. В Conclusion: В Cerebral В palsy В patients В who В have В immobility, В mental В retardation, В nutrition В disorders В and В receiving В antiepileptic В drug В have В higher В risk В for В lower В BMD. В Serum В 25 В OHD3 В levels В should В be В evaluated В in В such В patients В and В they В should В be В assessed В for В BMD В periodically. В В P2 В -­‐ В 1976 В Clinical-­‐imaging В correlations В in В cerebral В palsy В Minciu В I, В Barca В D, В Iliescu В C, В Tarta-­‐Arsene В O, В Craiu В D. В Carol В Davila” В University В of В Medicine, В Department В of В Neurology, В Pediatric В Neurology, В Neurosurgery, В Psychiatry В -­‐ В Pediatric В Neurology В Clinic В No.II, В Bucharest, В Romania В Introduction: В Neuroimaging В is В important В for В identifying В cerebral В palsy В (CP) В etiology. В Material В and В method: В Using В the В CP В registry, В the В imaging В investigations В correlated В with В clinical В data В of В patients В with В diagnosis В -­‐ В CP В admitted В in В Paediatric В Neurology В Clinic В Bucharest В during В year В 2010 В were В retrospectively В analysed. В SPCE В CP В classification В (spastic, В ataxic, В dyskinetic) В was В used. В The В motor В impairment В severity В was В assessed В with В GMFCS. В All В patients В underwent В cerebral В CT В or В MRI. В Lesions В were В classified В as: В malformations, В periventricular В white В matter В lesions В (PWML), В grey В matter В lesions В (GML), В white В and В grey В matter В lesions В (WGML), В other, В no В lesion. В Statistical В software В package В and В chi В square В test В were В used В for В data В processing. В Results: В 379 В CP В children В were В analysed. В Spastic В CP В forms В prevailed В (76.2 В %). В Most В children В (>87%) В with В CP В had В neuroimaging В abnormalities. В WML В were В the В most В frequent В (38,5%), В followed В by В WGML В (~30%). В PWML В were В correlated В with В spastic В diparesis В (p<0,001). В WGML В correlated В with В spastic В hemiparesis, В and В GML В with В dyskinetic В forms В (p<0,001). В Malformations В were В significantly В associated В with В ataxic В forms В and В spastic В hemiparesis В (p<0,001). В We В found В significant В correlations В between В WGML В and В the В presence В of В epilepsy В (p0.001), В severe/ В profound В mental В retardation. В Microcephaly В was В correlated В with В malformations, В WGML В and В "other В types В of В lesions" В (p<0.001). В Strabismus В was В present В in В 92% В of В the В children В with В PWML В (p<0,001). В WML В were В correlated В with В GMFCS В III, В IV В (p0,000) В in В our В series. В WGML В were В correlated В with В GMFCS В I, В but В also В V В (p0.000). В Conclusions: В Clinical В forms В and В comorbidities В were В significantly В correlated В with В the В type В of В imaging В lesion. В The В lesion В type В was В correlated В with В the В severity В of В functional В impairment В and, В most В likely, В the В degree В and В extent В of В the В lesion, В which В could В not В be В measured. В Therefore, В the В same В type В of В lesion В in В terms В of В description В resulted В in В slight В or В severe В impairment. В The В CP В registry В will В serve В as В a В base В for В further В research. В В P3 В -­‐ В 1961 В Development В of В a В clinical В algorithm В for В children В with В Toe-­‐Walking В Wacks В M, В Sen В S, В Varghese В K, В Watson В D, В Mankad В K, В O'Driscsoll В M, В Kinali В M. В Paediatric В Neurology В Chelsea В and В Westminster В Hospital В NHS В Foundation В Trust, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В 92 В В В Background В Toe-­‐walking В is В a В common В presentation В within В Paediatric В Neurology В and В Neurodevelopmental В services. В Children В under В 2 В years В may В toe-­‐walk В until В an В independent В gait В has В been В established. В Although В beyond В this В age, В idiopathic В toe-­‐ В walking В occurs, В it В is В a В diagnosis В of В exclusion В and В warrants В assessment В to В exclude В conditions В such В as В cerebral В palsy, В autism, В and В neuromuscular В diseases. В Objectives: В 1. В Establish В the В epidemiology В of В toe-­‐walkers В within В a В large В single В centre В paediatric В cohort. В 2. В Establish В an В association В between В toe-­‐walking В and В other В diagnoses. В 3. В Establish В the В diagnostic В yield В of В MRI В brain В and В spine В in В toe-­‐walkers В in В those В with В and В without В additional В neurological В signs/symptoms. В 4. В Develop В an В appropriate В clinical В algorithm В for В screening В of В children В presenting В with В toe-­‐walking. В Method В We В plan В to В identify В children В who В toe-­‐walk В who В were В seen В within В Neurology В and В Neurodevelopmental В services В in В Chelsea В and В Westminster В Hospital В from В 2009  – В April В 2013. В A В retrospective В pilot В study В was В carried В out В of В 60 В randomly В selected В children В who В attended В the В Neurodevelopmental В Services В between В 2009 В and В 2013 В using В the В search В criteria В вЂ�Toe В Walking’; В reviewing В their В clinic В letters, В assessment В reports В and В investigations. В Results В of В Pilot В Out В of В 60 В case В notes В reviewed, В 12 В children В had В definite В histories В of В toe-­‐walking. В Of В these, В 4 В had В cerebral В palsy, В 3 В had В global В developmental В delay, В 2 В had В autism, В 1 В had В a В specific В speech В and В language В disorder, В 1 В had В no В underlying В diagnosis В and В 1 В only В had В a В single В audiology В review. В Four В of В the В 12, В had В an В MRI В brain В and В spine; В 3 В had В normal В imaging В and В 1 В had В subtle В cerebral В changes В which В were В thought В to В unrelated В to В the В toe-­‐ В walking. В Conclusion В The В pilot В study В demonstrated В that В 12 В children В (20%) В toe-­‐walked. В These В 12 В children В showed В a В significant В association В with В cerebral В palsy, В autism, В speech В and В language В development В and В global В developmental В delay. В A В retrospective В study В of В a В larger В cohort В is В currently В in В progress В to В produce В data В allowing В the В above В aims В to В be В met. В В P4 В -­‐ В 1946 В Quadriplegia В following В minor В trauma В in В a В three В year В old В child В with В Chiari-­‐I В malformation В -­‐ В a В management В challenge В Nabialek В T, В Kaliaperumal В C, В Leonard В J, В Flanagan В M. В Temple В Street В Children's В University В Hospital, В Dublin, В Ireland В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Spinal В cord В injuries В following В minor В trauma В are В rare. В Ten В cases В have В been В described В in В children. В Four В were В diagnosed В with В underlying В Chiari-­‐I В malformation, В among В whom В one В had В an В associated В non-­‐displaced В atlas В fracture. В Among В patients В with В Chiari-­‐I В malformation В one В underwent В surgery В and В three В were В managed В conservatively. В Case В Description: В We В describe В a В case В of В a В three В and В a В half В year В old В girl В with В previously В undiagnosed В Chiari-­‐I В malformation В who В acquired В high В cervical В spinal В cord В syndrome В (C4 В level) В with В quadriplegia, В paradoxical В breathing, В areflexia, В loss В of В sensation, В and В urinary В retention В following В tumbling В on В a В sofa. В Initial В MRI В revealed В extensive В hydro-­‐syringomyelia В and В Chiari-­‐I В malformation. В She В underwent В foramen В magnum В decompression. В Spinal В cord В oedema В and В syringomelia В improved В within В 20 В days. В A В ventriculo-­‐peritoneal В shunt В was В inserted В for В subsequent В hydrocephalus. В Two В months В post В injury, В she В remains В clinically В unchanged. В She В required В mechanical В ventilation В and В is В on В weaning В regime В of В BiPAP В following В RSV В infection. В Discussion: В Among В victims В of В minor В trauma В resulting В in В spinal В injury, В the В symptoms В and В their В sequence В can В be В similar В in В children В with В and В without В underlying В Chiari-­‐I В malformation. В Malformation В was В present В in В 45% В of В known В cases; В therefore В it В should В be В seen В as В a В risk В factor. В Possibly В Chiari-­‐I В malformations В remained В undiagnosed В in В some В of В the В patients В in В the В era В pre-­‐MRI В imaging. В In В the В case В described В above, В there В was В a В management В dilemma, В when В Chiari-­‐I В malformation В and В cord В oedema В were В diagnosed. В Considered В underlying В tumour В was В ruled В out В with В a В follow-­‐up В MRI. В Conclusion: В Asymptomatic В Chiari-­‐I В malformation В can В present В in В children В after В minor В trauma В and В this В can В be В debilitating. В When В a В well В child В is В diagnosed В with В Chiari-­‐I В malformation В this В risk В should В be В discussed В with В parents. В Surgery В may В be В needed В in В asymptomatic В patients В with В Chiari-­‐I В and В syringomyelia. В We В recommend В a В foramen В magnum В decompression В in В case В of В significant В neurological В compromise В following В minor В trauma. В В P5 В -­‐ В 1927 В Strength В in В antagonist В muscles В of В the В lower В limbs В in В ambulatory В children В with В bilateral В spastic В cerebral В palsy, В 7-­‐16 В years, В versus В typically В developing В controls В Darras В N, В Tziomaki В M, В Pasparakis В D В and В Papavasiliou В A. В Elepap В gait В analysis В and В motion В analysis В center, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objective: В We В aimed В to В compare В the В pattern В of В strength В development В of В antagonist В muscle В groups, В between В ambulatory В patients В with В Bilateral В Spastic В Cerebral В Palsy В (BSCP) В and В Typically В Developing В Controls В (TDC). В Methods: В Eighty-­‐six В TDC В and В 142 В ambulatory В patients В with В BSCP В were В grouped В in В five В age В groups В from В age В 7-­‐16 В in В two-­‐year В intervals. В The В strength В of В hip В adductors В and В abductors, В hip В extensors В and В flexors, В knee В extensors В and В flexors В and В ankle В dorsiflexors В were В measured В by В the В same В examiner В through В a В Hoggan В Microfet2 В digital В hand В held В dynamometer. В Force В data В analysis В was В performed: В A) В using В Absolute В Force В (AF) В in В lbs В and В О’) В Normalized В 93 В В Force В (NF) В to В body В weight. В Descriptive В statistical В analysis В and В ANOVAs В were В used В (level В of В significance= В 0.05). В Results: В Force В development В graphs В of В the В pairs В of В antagonist В muscles В measured В showed В an В almost В parallel В force В development В in В most В of В the В NF В diagrams В in В both В BSCP В and В TDC. В Imbalance В in В the В NF В values В between В the В hip В extensors В and В flexors В was В clearly В identifiable В in В patients; В this В was В related В to В the В fact В that В hip В extensors В in В ambulatory В children В with В BSCP В were В exhibiting В values В close В to В TDC, В while В hip В flexors В were В exhibiting В significantly В lower В values В across В all В age В groups. В The В same В pattern В of В imbalance В was В also В found В in В the В other В antagonist В muscle В groups. В NF В values В amplified В the В imbalance В differences В as В compared В to В the В AF. В Conclusion: В This В study В revealed В that В muscle В strength В imbalance В in В ambulatory В patients В with В BSCP В is В present В from В at В least В age В 7 В years В and В does В not В change В significantly В up В to В age В of В 16 В years. В In В BSCP, В a В constant В pattern В of В significant В muscle В strength В imbalance В between В antagonist В muscles В across В all В ages В was В identified. В Hip В abductors, В hip В flexors В and В knee В flexors В were В found В significantly В weaker В than В adductors В and В extensors. В В P6 В -­‐ В 1887 В Variation В in В health В care В for В children В and В young В people В with В cerebral В palsies: В a В retrospective В multi-­‐centre В audit В Horridge В KA, В Balu В R, В Tennant В PWG, В Rankin В JM. В City В Hospitals В Sunderland, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В establish В whether В there В is В variation В in В health В care В for В children В and В young В people В with В cerebral В palsies В across В northern В England. В Materials В and В Methods: В Retrospective В medical В record В audit В of В 389 В children В and В young В people В registered В on В the В North В of В England В Collaborative В Cerebral В Palsy В Survey В (NECCPS) В living В in В 15 В geographical В districts, В born В 1995-­‐2002, В with В subsequent В data В validation В by В clinicians. В Data В was В collected В on В cranial В magnetic В resonance В imaging В [MRI] В (marker В of В aetiological В assessment), В hip В and В spine В status, В pain В and В its В management, В feeding В and В nutritional В status. В Results: В The В audit В sample В was В representative В of В all В contemporaneous В cases В reported В to В the В NECCPS. В There В was В significant В variation В between В reporting В districts В in В access В to В MRI, В orthopaedic В surgeons В for В the В least В mobile В children В and В young В people, В recording В of В state В of В spine В and В of В weight В and В height В percentiles В (p<0.001). В 67% В had В a В discussion В about В pain В recorded, В of В which В 87% В had В a В management В plan. В Those В from В the В most В deprived В population В quintile В were В significantly В less В likely В to В have В had В a В discussion В about В pain В recorded В in В their В notes В than В those В in В the В least В deprived В quintile В (p=0.045). В Conclusion: В There В is В variation В in В important В aspects В of В health В care, В between В districts В in В the В north В of В England. В This В data В will В assist В with В working В towards В more В equitable В health В care В and В thus В provide В more В equal В opportunities В for В the В best В health В outcomes В for В all. В В P7 В -­‐ В 1841 В Longterm В Development В of В VLBW-­‐Infants В with В Cerebral В Palsy. В Results В of В a В population-­‐based В study В Veelken В N, В Just В K. В Asklepios В Clinic В North, В Hamburg, В Germany В -­‐ В [email protected] В В P8-­‐ В 1769 В During В a В 3 В years В period В 91% В of В preterm В infants В with В birthweight В under В 1501 В g В who В were В born В in В Hamburg, В Germany, В were В involved В in В a В longitudinal В study. В Cross-­‐ В sectional В examinations В were В performed В at В the В age В of В 2, В 6 В and В 9 В years В of В age. В In В 42 В of В the В 371 В children В (11,3%) В cerebral В palsy В (CP) В was В definitely В found В at В the В age В of В 6 В years. В CP В was В classified В as В spastic В diplegia В in В 29 В (69%) В children. В In В 3 В (7%) В spastic В hemiplegia, В in В 5 В (12%) В spastic В tetraplegia В and В in В 5 В (12%) В other В forms В of В CP В were В found В according В to В the В definition В of В Hagberg. В 22 В (52%) В of В these В patients В were В examined В again В in В adulthood В at В the В age В of В 21-­‐24 В years. В They В were В representative В in В terms В of В severity В of В handicap В and В type В of В CP. В At В that В age В 15 В patients В suffered В from В spastic В diplegia, В 3 В from В spastic В hemiplegia В and В 4 В from В spastic В tetraplegia. В All В hemiplegic В patients В as В well В as В four В diplegic В patients В were В able В to В walk В independently. В All В tetraplegic В patients В cold В not В move В around В anyhow. В 4 В patients В showed В a В motor В disability В level В I В according В to В GMFCS-­‐classification, В 3 В patients В level В II, В 6 В patients В level В III В and В IV В and В 3 В patients В level В V. В 12 В patients В were В living В independently В or В with В minor В help, В 10 В patients В needed В major В support В or В were В dependent В on В continuous В help В in В daily В life. В Only В 6 В patients В (27%) В did В not В achieve В any В school В graduation, В 14 В finished В with В secondary В school В graduation В (7 В with В "HauptschulabschluГџ", В 7 В with В "RealschulabschluГџ") В and В 2 В with В high В school В graduation В (Abitur). В 12 В patients В (55%) В showed В a В Body В Mass В Index В (BMI) В below В (5 В = В 23%) В or В above В (7 В = В 32%) В normal В range. В A В major В percentage В of В former В VLBW-­‐patients В with В cerebral В palsy В is В able В to В achieve В normal В school В education В and В to В live В independently В despite В of В a В definite В motor В disability. В Only В a В minor В percentage В remains В dependent В on В major В support. В Treatment В methods В of В mild В spastic В CP В from В 8 В to В 15 В years В of В age: В a В population В based В study В Rackauskaite В G, В Bech В BH, В Uldall В P, В Г�stergaard В JR. В Dep. В of В Pediatrics, В Aarhus В University В Hospital, В Denmark В -­‐ В [email protected] В Objectives. В To В describe В the В use В of В splints, В physiotherapy, В occupational В therapy В and В intramuscular В Botulinum В toxin В injections В (BTA) В in В preteens В (8-­‐12y) В and В teens В (13-­‐15y) В with В mild В cerebral В palsy В (CP). В Materials В and В 94 В В Methods. В A В national В wide В parent В questionnaire В to В 8-­‐15 В years В old В children В with В cerebral В palsy В was В sent В by В mail В in В 2012. В A В total В of В 216 В participants В had В mild В spastic В CP В (Gross В Motor В Function В Classification В System В (GMFCS) В level В I В and В II). В Proportions В of В children В getting В physiotherapy В (during В the В last В 12 В months), В occupational В therapy В (during В the В last В 12 В months), В Botulinum В toxin В injections В (during В the В last В 12 В months) В and В use В of В splints В (during В the В last В 3 В months) В were В calculated В with В a В 95 В % В confidence В interval В (CI). В Odds В ratio В (OR) В for В teens В compared В to В preteens В were В calculated. В Results. В More В preteens В used В physiotherapy: В 82% В (CI В 76-­‐89%) В compared В to В teens В 72% В (CI В 62-­‐
81%).  No  difference  was  found  for  use  of  occupational  therapy:  38%  (CI  30-­‐47%)  of  preteens  and  34%  (CI  24-­‐
44%) В of В teens. В A В large В difference В was В found В for В BTA: В 17% В (CI В 10-­‐23%) В of В preteens В and В 7% В (CI В 2-­‐13%) В of В teens. В We В only В found В a В small В difference В in В the В use В of В splints, В 29% В (CI В 20-­‐36%) В of В preteens В and В 22% В (CI В 13-­‐ В 31%) В of В teens. В The В OR В differed В statistically В significantly В for В BTA В (p=0.043), В but В not В significantly В for В other В treatment В modalities. В Conclusions. В We В demonstrated В a В tendency В of В getting В less В physiotherapy В and В occupational В therapy, В minor В use В of В splints, В and В a В significantly В less В administration В of В Botulinum В Toxin В in В teens В as В compared В to В preteens В in В a В population В based В sample В of В mild В CP. В Minor В use В of В Botulinum В toxin В injections В can В be В explained В by В diminishing В dynamic В spasticity В in В older В children. В The В differences В in В other В treatment В modalities В could В not В be В explained В by В that, В neither В by В differences В in В GMFCS В levels. В Longitudinal В studies В are В needed В in В order В to В examine В the В tendency В of В declining В use В of В physiotherapy. В В P9 В -­‐ В 1573 В Long В term В response В following В the В treatment В of В hip В adductor В spasticity В in В children В with В cerebral В palsy В using В intra-­‐muscular В botulinum В toxin В a  – В a В single В centre В experience В from В Singapore В Hian-­‐Tat В Ong, В Jeremy В BY В Lin, В Karen В JL В Lim, В James В HP В Hui. В Khoo В Teck В Puat-­‐University В Children’s В Medical В Institute, В National В University В Health В System, В Singapore В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В assess В the В magnitude В of В the В effects В of В intra-­‐muscular В injection В of В botulinum В toxin В A В (BTX-­‐A) В on В hip В adductor В muscles В in В children В with В cerebral В palsy, В and В the В need В for В subsequent В repeat В injections. В Methods: В Children В below В 8 В years В with В dynamic В spasticity В of В the В hip В adductor В muscles В were В prospectively В evaluated В in В a В 6-­‐
year В period В from В year В 2000 В to В 2005. В Range В of В motion В of В the В hip В was В assessed В using В the В Modified В Tardieu В Scale В and В recorded В as В R1 В and В R2. В Muscle В tone В was В assessed В using В the В Modified В Ashworth В Scale В (MAS). В Repeat В evaluations В were В performed В at В intervals В of В between В 4 В to В 6 В weeks, В and В 3 В months В post-­‐ В injection. В Physical В therapy В was В intensified В in В the В 3 В months В following В the В injection. В The В children В had В subsequent В half В yearly В reviews В till В December В 2012 В to В assess В the В need В for В repeat В injections. В Results: В There В were В 14 В children В (11 В boys, В 3 В girls) В with В a В total В of В 43 В hip В adductor В muscle В injections В administered В in В the В study В period. В Five В of В these В children В subsequently В had В repeat В injections В for В the В same В adductor В muscles. В Twelve В data В sets В were В excluded В due В to В default В visits В or В patient В uncooperativeness, В leaving В a В total В of В 31 В data В sets В analysed. В After В 4 В to В 6 В weeks, В there В was В an В average В improvement В of В 6.7Вє В in В R1 В and В 7.1Вє В for В R2. В For В muscle В tone, В there В was В an В average В improvement В of В 0.5 В on В the В MAS. В Three В months В post-­‐ В injection, В there В was В an В average В improvement В of В 5.3Вє В in В R1 В and В 6.5Вє В for В R2. В Average В improvement В for В muscle В tone В was В 0.4. В Conclusion: В The В beneficial В effects В of В intra-­‐muscular В BTX-­‐A В injection В are В evident В and В maximal В by В 4 В to В 6 В weeks В and В for В most В patients, В these В benefits В continued В 3 В months В post-­‐ В injection. В This В provided В an В important В therapeutic В window В for В intensive В physical В therapy В to В take В place В so В as В to В achieve В permanent В functional В gains, В as В less В than В half В the В patients В required В re-­‐injection В to В the В same В muscles. В В P10 В -­‐ В 2161 В The В biomechanical В evaluation В of В gait В in В monitoring В of В treatment В in В children В with В cerebral В palsy-­‐ В preliminary В data В Kopyta В I, В Jochymczyk-­‐WoЕёniak В K, В Michnik В R, В Jurkojae В J, В Chuchnowska В I. В Department В of В Neuropediatrics, В Medical В University В of В Silesia, В Katowice, В Poland В -­‐ В [email protected]af.pl В Introduction: В Recently В the В fast В progress В in В the В development В of В systems В attending В the В three-­‐dimensional В gait В evaluation В is В being В observed. В The В methods В enable В the В objective В gait В evaluation В of В the В gait В in В children В with В cerebral В palsy В (CP). В One В of В the В indexes В used В to В the В analysis В is В Gillette В Gait В Index В (GGI), В complying В 16 В clinically В meaningful В kinematic В and В three-­‐dimensional В parameters. В Material В and В method: В The В study В was В conducted В with В application В of В the В three-­‐ В dimensional В system В of В gait В analysis В BTS В Smart В and В carried В by В the В team В of В pediatric В neurologists, В physiotherapists В and В engineers. В Spatial-­‐time В parameters В of В gait В and В courses В of В angles В of В joint В of В lower В limbs В were В determined В on В the В basis В of В conducted В research. В Those В parameters В were В used В in В estimation В of В Gillette В Gait В Index. В The В analyzed В group В consisted В of В five В CP В patients В treated В with В botulin В toxin В (three В children В with В hemiparesis, В one В with В diparesis В and В one В with В quadriparesis), В intensively В rehabilitated В after В the В botulin В treatment. В The В data В were В compared В to В two В patients В put В on В rehabilitation В without В the В botulin В treatment. В The В patients В treated В with В botulin В were В evaluated В three В times: В before В the В botulin В administration, В then В three В and В six В months В after В it. В In В the В other В patients’ В group В the В evaluation В was В conducted В three В months В after В rehabilitation В 95 В В start. В The В results В of В gait В evaluation В were В compared В to В the В gait В pattern В of В the В healthy В children; В the В normal В values В were В worked В out В by В the В authors. В Results В After В the В botulin В treatment В and В rehabilitation В the В increase В of В the В gait В speed В and В frequency В of В steps В were В observed; В the В GGI В decreased В both В after В three В and В six В months В of В observation. В Conclusion: В The В authors В regard В the В results В presented В above В as В the В pilot-­‐study; В the В evaluation В of В the В larger В groups В of В children В with В cerebral В palsy В is В conducted. В In В the В authors В вЂ�opinion В the В objective В method В of В CP В children В gait В evaluation В may В be В the В helpful В tool В for В clinicians В to В optimize В the В way В of В CP В children В treatment. В В P11 В -­‐ В 1780 В Dystonic В cerebral В palsy В in В monozygotic В twins В with В 10p15.3 В microdeletion В syndrome В Vargiami В E, В Ververi В A, В Kyriazi В M, В Papathanasiou В E, В Gioula В G, В Gerou В S, В Al-­‐Mutawa В H, В Kambouris В M, В Zafeiriou В DI. В 1st В Department В of В Pediatrics, В Aristotle В University В of В Thessaloniki, В Greece В -­‐ В [email protected] В Submicroscopic В deletion В of В 10p15.3 В is В a В rare В genetic В disorder, В currently В reported В in В 21 В unrelated В patients. В It В is В mainly В associated В with В cognitive/developmental В deviations, В speech В delay/language В disorder, В motor В delay, В craniofacial В dysmorphism, В hypotonia, В brain В anomalies В and В seizures. В The В size В of В the В deleted В region В ranges В between В 0.15 В and В 4 В Mb В and В does В not В generally В correlate В with В patientsВў В phenotype. В A В monozygotic В female В twin В pair В with В a В de В novo В 2.7 В Mb В deletion В of В 10p15.3 В is В herein В reported. В The В girls В presented В at В the В age В of В 8 В months В with В severe В developmental В delay В and В failure В to В thrive В since В the В first В month В of В life. В Their В perinatal В and В family В history В was В unremarkable. В On В admission В they В both В exhibited В generalized В dystonia В with В increased В muscle В tone В and В excessive В deep В tendon В reflexes, В microcephaly, В progressive В swallowing В dysfunction, В laryngomalacia, В small В omphalocele, В mild В dysmorphic В features В and В complete В absence В of В head В control, В voluntary В movements В and В visual/auditory В responsiveness. В Both В patientsВў В brain В MRIs В demonstrated В dilatation В of В ventricles, В subarachnoid В spaces, В anterior В interhemispheric В fissure В and В sylvian В fissures В bilaterally. В Cranial В radiography В revealed В partial В fusion В of В both В coronal В sutures. В Visual В and В brainstem В auditory В evoked В potentials В were В markedly В abnormal, В indicating В severe В visual В and В sensorineural В hearing В impairment. В The В electroencephalogram, В as В well В as В a В screening В for В inborn В errors В of В metabolism, В were В unremarkable. В Both В patients В required В gastrostomy В and В tracheostomy В before В the В age В of В 1 В year. В They В were, В additionally, В managed В with В physical В therapy, В as В well В as В baclofen В and В low-­‐
dose В haloperidol. В Their В current В state В at В the В age В of В 2 В years В is В relatively В stable. В The В index В patientsВў В phenotype В includes В features, В such В as В dystonic В cerebral В palsy, В visual В and В sensorineural В hearing В impairment, В laryngomalacia, В craniosynostosis В and В omphalocele, В which В have В not В been В previously В reported В in В individuals В with В 10p15.3 В deletion. В It В is В necessary В to В consider В these В novel В clinical В features В and В investigate В their В possible В relationship В with В the В recently В recognized В 10p15.3 В microdeletion В syndrome. В В P12 В -­‐ В 2084 В Foramen В Magnum В Decompression В as В Emergency В Surgery В for В Acute В Upper В Cervical В Spinal В Cord В Compression В in В a В 3 В years В old В girl В with В Tetraplegia В Aziz В M, В Kaliaperumal В C, В Sattar В M. В Children В University В Hospital, В Temple В Street, В Ireland В -­‐ В [email protected] В Background: В Spinal В cord В injuries В (SCI) В are В relatively В uncommon В in В paediatric В age В group. В Incidence В varies В from В 1 В to В 10% В of В all В spinal В injuries. В In В United В States, В about В 12000 В people В a В year В sustain В a В spinal В cord В injury. В Main В causes В in В paediatric В age В group В are В birth В injuries, В falls, В motor В vehicle В accidents, В sports В injuries, В diving В and В trampoline В accidents В and В violence В (gun В shots В or В stab В wounds). В Chiari В malformation В as В a В cause В of В acute В SCI В is В rare, В and В has В been В reported В in В four В cases В previously. В Case В description: В A В 3 В years В old В girl В previously В healthy В child В presented В with В acute В tetraplegia В after В a В minor В fall. В She В was В playing В on В top В of В a В sofa В and В landed В on В the В cushion В seats. В Sudden В loss В of В bilateral В upper В limb В power В was В noted В and В child В was В brought В to В local В emergency В department В and В transferred В to В national В paediatric В hospital В as В spinal В injury. В Results В of В Investigations В Initial В assessment В showed В horizontal В movement В of В both В feet В but В not В against В gravity, В power В 2/5 В bilaterally. В Due В to В trivial В nature В of В injury, В an В emergent В magnetic В radiological В imaging В (MRI) В was В not В obtained. В MRI В of В cervical В spine В carried В out В 8 В hours В after В admission В and В 18 В hours В after В event В showed В cerebellar В tonsillar В herniation В by В 7 В mm В and В Chiari В Malformation В Type В I В with В severe В oedema В of В cervical В spinal В cord. В Treatment: В She В underwent В emergency В Foramen В Magnum В decompression. В Surgical В findings В are В hypertrophied В posterior В atlanto-­‐ В occipital В membrane В and В hard В and В tough В occipital В and В posterior В foramen В magnum В skull В bones. В Post В decompression, В free В cerebrospinal В fluid В (CSF) В flow В and В cerebellar В tonsils В pulsations В was В noted. В Post-­‐ В operatively, В child В remained В tetraplegic В and В currently В undergoing В intensive В rehabilitation. В Discussion: В Trivial В nature В of В trauma В should В never В be В underestimated, В with В development В of В acute В and В rapidly В deteriorating В paralysis. В 96 В В В В Epilepsy В В P13 В -­‐ В 2112 В Mutations В in В PLCB1 В in В Early В Infantile В Epileptic В Encephalopathy: В Expansion В of В the В phenotypic В and В genotypic В disease В spectrum В McTague В A, В Wentzensen В I, В Meyer В E, В Ngoh В A, В Applegate В C, В Batista В D, В Kossof В E, В Wang В T, В Kurian В MA. В Neurosciences В Unit, В UCL-­‐Institute В of В Child В Health, В London, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Phospholipase В C В beta В 1 В (PLCB1) В is В a В post-­‐synaptic В receptor-­‐activated В G В protein-­‐coupled В phosphodiesterase, В which В plays В a В key В role В in В diverse В developmental В and В functional В aspects В of В the В central В nervous В system. В Homozygous В deletions В of В chromosome В 20p13 В disrupting В the В promoter В region В and В first В 3 В coding В exons В of В PLCB1 В have В been В described В in В two В reports В of В early В infantile В epileptic В encephalopathy В (EIEE) В occurring В within В consanguineous В families В 1, В 2. В We В describe В a В patient В presenting В with В developmental В delay В and В epilepsy В with В novel В PLCB1 В mutations. В Methods: В Case В note В review В and В molecular В genetic В investigations. В Results: В The В patient В presented В at В 6 В months В of В age В with В developmental В regression В followed В by В the В onset В of В intractable В focal В and В generalised В seizures В from В 10 В months. В EEG В revealed В generalised В slowing В and В multi-­‐focal В discharges. В MRI В brain В showed В a В hypoplastic В corpus В callosum В and В generalised В decrease В in В brain В volume. В Diagnostic В microarray В studies В revealed В a В heterozygous В 476Kb В deletion В of В 20p13 В (encompassing В part В of В PLCB1), В which В was В maternally В inherited. В The В deletion В breakpoints В were В between В 8,094,442-­‐8,094,510 В bp В and В 8,580,65-­‐8,580,722 В bp. В Direct В Sanger В sequencing В revealed В a В novel В intron В 1 В splice В site В variant, В which В was В paternally В inherited В (c.99+1G>A). В Conclusion: В Mutations В in В PLCB1 В cause В a В wide В spectrum В of В early В onset В epileptic В encephalopathies, В now В including В non-­‐specific В EIEE. В The В heterozygous В deletion В identified В in В this В African-­‐American В case В appears В almost В identical В to В that В reported В by В in В a В family В of В Palestinian В descent2 В suggesting В a В role В for В the В flanking В LINE В elements В in В this В recurrent В deletion. В This В novel В report В of В compound В heterozygosity В expands В the В PLCB1 В phenotype В and В genotype В and В provides В an В excellent В example В of В chromosomal В microdeletions В unravelling В deleterious В recessive В mutations В which В cause В human В disease. В В P14 В -­‐ В 1538 В Severe В neonatal В epileptic В encephalopathy В with В burst-­‐suppression В pattern В with В mutation В in В PIGA В gene-­‐a В case В report В Maier В O, В Jaeger В G, В Joset В P, В Steindl В K, В Pajarola В S, В Rauch В A. В Children's В Hospital В of В Eastern В Switzerland, В department В of В child В neurology, В Switzerland В -­‐ В [email protected] В We В report В a В male В neonate, В gestational В age В of В 38 В weeks, В birth В weight В 4600 В grams В delivered В by В cesearean В section В and В presenting В with В respiratory В distress В requiring В intubation В and В mechanical В ventilation. В On В day В 5 В the В child В developed В tonic В seizures В with В ocular В deviation В and В with В a В burst-­‐suppression В pattern В in В the В EEG. В The В seizures В were В refractory В to В conventional В antiepileptic В drug В therapy В (Phenobarbitone, В Phenytoin, В Levetiracetam, В Vigabatrin). В Brain В MRI В showed В cerebellar В and В opercular В atrophy В and В white В matter В immaturity. В The В child В had В dysmorphic В features В with В prominent В forehead, В depressed В nasal В bridge, В high В arched В palate. В The В central В tone В was В poor. В On В echocardiac В evaluation В there В was В mild В pulmonary В hypertension, В but В no В other В pathology. В Abdominal В ultrasound В was В normal. В In В view В of В uncontrollable В seizures В and В the В dismal В prognosis В associated В with В the В MRI В findings, В a В decision В was В taken В with В the В parents В to В limit В intensive В care В measures. В The В child В died В on В day В 15 В due В to В respiratory В failure. В Genetic В analysis В (exom В sequence В analysis, В confirmed В by В Sanger В sequence В analysis) В revealed В a В mutation В (c.532C>T В (p.Arg412) В in В the В PIGA В gene В (phoshatidylinositol В glycan В class В A В (MIM В 311770), В the В mother В is В heterozygote В for В this В mutation. В PIGA В mutations В show В x-­‐linked В inheritance. В The В phenotype В was В described В for В the В first В time В in В 2012 В (Johnston В et В al. В 2012). В Mutation В in В the В PIGA В gene В can В cause В severe В epileptic В encephalopathy В with В burst-­‐suppression В pattern В in В EEG В and В are В associated В with В brain В pathology, В dysmorphic В feature, В muscular В hypotonia В and В poor В prognosis. В The В Inheritance В is В X-­‐linked. В В P15-­‐ В 1733 В A В novel В SCN2A В missense В mutation В in В a В Slovenian В girl В with В early-­‐onset В epileptic В encephalopathy В Gnidovec В Strazisar В B, В Writzl В K, В Paro В Panjan В D, В Neubauer В D, В Nakamura В K, В Matsumoto В N, В Saitsu В H. В Department В of В Child, В Adolescent В and В Developmental В Neurology, В University В Children’s В Hospital, В Ljubljana, В Slovenia В -­‐ В [email protected]­‐lj.si В Objective: В Mutations В in В SCN2A В gene В are В associated В with В variety В of В epileptic В syndromes. В We В report В a В novel В SCN2A В missense В mutation В in В a В girl В with В severe В early-­‐onset В epileptic В encephalopathy. В Case В report: В Soon В after В birth В patient В presented В with В predominant В tonic В seizures В with В multifocal В spikes В in В EEG. В Seizures В were В refractory В 97 В В to В antiepileptic В treatment В but В showed В somehow В a В good В response В to В i.v. В phosphenytoin В with В several В days В of В seizure В freedom В after В phosphenytoin В rescue В therapy. В Patient В had В poor В eye В contact В and В poor В spontaneous В movements В with В generalized В hypotonia В and В brisk В tendon В reflexes. В Extensive В neurometabolic В evaluation В was В normal В and В early В MRI В showed В thinning В of В the В corpus В callosum. В With В time В EEG В evolved В to В a В pattern В of В modified В hypsarrhythmia В without В clinical В transition В to В spasms. В Patient В continued В with В frequent В tonic В seizures В up В untill В six В months В of В age В when В seizures В were В finally В controlled В by В a В combinatinon В of В topiramate, В lamotrigine В and В valproate. В From В the В neonatal В period В on В patient В demonstrated В a В significant В developmental В delay. В At В the В current В age В of В 24 В months В she В is В still В seizure В free В on В valproate В monotherapy В with В her В EEG В showing В slowing В with В rare В multifocal В epileptic В discharges. В High В resolution В melt В analysis В and В direct В sequencing В revealed В a В de В novo В c.787G>A В missense В mutation В in В SCN2A В predicted В to В cause В p.A263T В change В in В domain В I В of В Nav1.2 В channel. В Conclusion: В We В have В identified В a В novel В SCN2A В missense В mutation В as В the В etiology В for В early-­‐onset В epileptic В encephalopathy В further В expanding В the В spectrum В of В clinical В disorders В caused В by В SCN2A В mutations. В В P16 В -­‐ В 2021 В Copy В number В variation В involving В ABCB1 В gene В in В a В child В with В epileptic В encephalopathy  – В a В role В in В pathogenesis В and/or В multidrug В resistance? В Quintas В S, В Moldovan В O, В Serafim В S, В ГЃvila В M. В Pediatric В Neurology В Unit В and В Department В of В Genetics, В Centro В Hospitalar В Lisboa В Norte В -­‐Hospital В de В Santa В Maria, В Lisbon, В Portugal В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Rare В copy В number В variations В (CNVs) В have В recently В been В established В has В important В risk В factors В for В epileptic В encephalopathies, В although В the В establishment В of В a В clear В pathogenic В role В for В the В CNVs В identified В in В individual В patients В might В be В conflicting. В Clinical В case: В We В report В a В three В years В old В boy В with В an В epileptic В encephalopathy, В beginning В at В 1,5 В month В with В infantile В spams, В developmental В retardation В and В an В EEG В showing В multifocal В epileptiform В abnormalities. В Since В then В he В has В been В treated В with В several В anti-­‐epileptics В (valproate, В topiramate, В fenobarbital, В vigabatrine, В zonizamide, В levetiracetam, В lamotrigine, В clobazam, В rufinamide, В clonazepam, В phenytoin, В carbamazepine В and В eslicarbazepine), В in В different В associations, В as В well В as В pyridoxine, В oral В prednisolone В and В ketogenic В diet, В without В seizure В control. В Nowadays В he В has В daily В head В drops В and В tonic В seizures, В multifocal В epileptiform В activity В and В no В focalizing В ictal В activity В on В EEG В and В since В 30 В months В of В age В is В under В vagal В nerve В stimulation В (plus В zonizamide В and В phenobarbital), В with В a В 50% В reduction В in В seizure В frequency. В He В has В a В global В developmental В delay В and В no В other В abnormalities В on В physical В examination. В An В extensive В etiologic В workup В was В carried В out, В the В following В exams В showing В no В alterations: В cerebral В MRI В (twice, В last В one В at В 29 В months В age, В 3 В Tesla); В metabolic В evaluation, В karyotype В and В CDKL5 В gene В mutations В search. В CGH В array В done В at В three В years В of В age В showed В a В CNV В with В probable В clinical В significance: В a В 4,14 В Mb В duplication В of В 7q21.11q21 В 13, В involving В the В ABCB1 В gene. В Discussion: В Various В data В support В the В hypothesis В that В the В overexpression В of В antiepileptic В drug В transporters В may В play В a В pivotal В role В in В drug В resistance В in В epilepsy. В P-­‐glycoprotein, В encoded В by В the В ABCB1 В gene В might В mediate В at В least В part В of В the В resistance, В although В some В conflicting В evidences В exist В for В the В role В of В known В ABCB1 В polymorphisms В in В antiepileptic В drug В resistance. В The В authors В discuss В the В etiologic В role В of В the В large В CNV В found В in В the В epileptic В encephalopathy В of В this В patient В and/or В in В his В refractoriness В to В anti-­‐ В epileptic В drugs, В since В it В involves В the В ABCB1 В gene. В В P17-­‐ В 2103 В Early В epileptic В encephalopathies В associated В with В STXBP1 В mutations: В three В new В patients В with В different В electroclinical В profile В evoluting В to В infantile В spasms В Barcia В G, В Chemaly В N, В Van В Bogaert В P, В Gobin В S, В Barnerias В C, В Kaminska В A, В Munnich В A, В Desguerre В I, В Dulac В O, В В Nabbout В R. В Department В of В Neuropediatrics, В Centre В de В Reference В des В Epilepsies В Rares, В Inserm В U663, В Hopital В Necker В Enfants В Malades, В Paris В Descartes В University, В Paris, В France В -­‐ В [email protected] В Mutations В in В STXBP1 В (MUNC18.1), В encoding В syntaxin В binding В protein В 1, В have В first В been В reported В in В early В onset В epileptic В encephalopathy В with В suppression-­‐bursts В (Saitsu, В 2008), В then В in В infantile В spasms В (Otsuka, В 2010) В and В in В patients В with В non В syndromic В mental В retardation В without В epilepsy В (Hamdan, В 2010). В We В report В the В electroclinical В profile В of В three В patients В with В three В novel В de В novo В STXBP1 В mutations В presenting В with В infantile В spasms В after В three В different В evolutions. В Patient В 1, В born В premature В at В 26 В weeks В of В gestational В age, В presented В infantile В spasms В with В hypsarrhythmia В at В age В of В 4 В months В not В preceded В by В other В seizure В types. В She В presented В normal В EEG В background В before В epilepsy В (performed В for В premature В follow-­‐up) В onset В with В no В spikes В neither В suppression В burst В pattern. В IS В were В pharmacoresistant В till В the В age В of В two В years В when В seizures В progressively В stopped. В The В child, В actually В aged В of В three В years, В is В seizure-­‐free В and В presents В a В profound В mental В delay. В Patient В 2 В presented В focal В motor В seizures В since В the В age В of В 2 В months В associated В to В focal В abnormality В on В EEG В with В normal В background В activity. В At В 3 В months В spasms В in В series В appeared В and В EEG В showed В hypsarrhythmia. В At В two В years, В the В child В has В ongoing В seizures В (spasms) В despite В many В AEDs В trials. В He В presents В with В a В severe В psychomotor В delay. В Patient В 3 В presented В infantile В 98 В В spasms В at В age В of В 1 В month В associated В to В suppression В burst В pattern В with В evolution В to В hypsarrhythmia. В Seizure В responded В to В treatment В and В since В the В age В of В two В years В the В patient В is В seizure-­‐free. В Actually, В at В the В age В of В 13 В years, В she В presents В a В profound В mental В delay В with В autistic В traits. В Two В of В our В patients В did В not В presented В with В suppression В burst В pattern В and В in В one В case, В EEG В was В normal В before В the В onset В of В spasms. В These В cases В emphasize В the В place В of В STXBP1 В analysis В in В infantile В spasms. В В P18 В -­‐ В 2040 В A В series В of В epileptic В encephalopathies: В an В array-­‐based В genotype-­‐phenotype В correlation В in В a В turkish В cohort В of В children В Topcu В M, В Konuskan В B, В Alikasifoglu В M, В Aktas В D. В Unit В of В Pediatric В Neurology, В Hacettepe В University В Faculty В of В Medicine, В Ankara, В Turkey В Background: В Epileptic В encephalopaties В are В characterized В by В an В epilepsy В with В the В first В week В of В life, В severe В developmental В delay В and В usually В a В poor В prognosis. В Determining В the В underlying В etiology В responsible В for В infantile В epileptic В encephalopathy В is В a В clinical В challenge В worth В undertaking В to В facilitate В advice В on В the В recurrence В risk В and В to В allow В the В option В of В prenatal В testing. В Methods: В To В determine В molecular В pathology В in В 15 В patients В with В epileptic В encephalopathy, В array-­‐based В comparative В genomic В hybridization В (array-­‐CGH) В were В performed В on В DNA’s В from В the В patients. В Results: В Deletion В of В ARFGAP1, В CHRNA4 В and В KCNQ2 В genes В on В 20q13.3; В deletion В of В GRINA В and В PLEC В genes В on В 8q24.3; В deletion В of В the В SCN В gene В cluster В on В 2q24.4; В deletion В of В DTNB В gene В on В 2p23.3-­‐24.3; В duplication В of В EHMT1 В on В 9q34.2-­‐34.3; В duplication В of В DCX В gene В on В 6p22.3-­‐22.3; В duplication В of В GRIK5 В on В 19q13.2-­‐13.31; В duplication В of В BRD2 В gene В on В 6p22.1-­‐22.3; В duplication В of В KCNQ1 В on В 11p15.4; В duplication В of В DOC2A, В QRT В and В SEZGL2 В on В 16p11.2, В duplication В of В NTAN1 В on В 16p13.1 В were В observed В in В our В patients. В Conclusion: В We В performed В an В array-­‐CGH В study В to В the В patients В with В epileptic В encephalopathy, В found В the В genomic В rearrangements В affecting В disease-­‐causing В and В genes В involve В pathways. В The В success В of В our В preliminary В array-­‐CGH В study В allows В us В to В expand В the В cohort. В According В to В the В available В literature, В this В is В the В first В comprehensive В array-­‐CGH В evaluation В of В a В Turkish В cohort В children В with В epileptic В encephalopathy. В В P19 В -­‐ В 1501 В Long В term В accidental В overdose В of В levetiracetam В in В an В infant В Ozkale В Y, В Ozkale В M, В Saygi В S, В Erol В I. В Baskent В University В Faculty В of В Medicine, В Department В of В Pediatrics, В Adana, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Levetiracetam В is В one В of В the В new В anticonvulsant В drug В which В has В a В high В therapeutic В index В and В potential В antiepileptogenic В effects. В Herein, В we В report В a В patient В with В multidrug В refractory В epilepsy В and В Ohtahara В syndrome В who В was В accidentally В administered В 300 В mg/kg/day В for В 35 В days В by В her В mother. В Case В report: В A В 10-­‐
month-­‐old В female В was В admitted В to В the В Baskent В University В Hospital, В Adana, В Turkey В due В to В an В overdose В of В levetiracetam. В She В had В been В followed В by В our В child В neurology В department В from В the В newborn В period В as В she В suffered В from В Ohtahara В syndrome. В She В was В treated В with В vigabatrin, В topiramate, В calcium В folinate, В vitamin В B6 В and В levetiracetam. В She В was В accidentally В administered В 10 В times В the В recomemended В dosage В of В levetiracetam В by В her В mother В and В remained В on В this В dosage В for В 35 В days. В At В physical В examination, В the В infant’s В vital В signs В were В normal. В Neurological В examination В revealed В apathy В and В profound В hypotonia В with В brisk В deep В tendon В reflexes. В Laboratory В testing В revealed В the В following: В leukocyte В count, В 13700/mmВі, В hemoglobin, В 11.8 В g/dl; В platelet В count, В 359,000/mmВі. В Liver В and В kidney В function В tests В and В serum В electrolyte В levels В were В normal. В She В was В hospitalized В for В observation В of В levetiracetam В adverse В effects. В Treatment В with В vigabatrin, В topiramate, В calcium В folinate, В and В vitamin В B6 В were В continued. В Her В apathy В resolved В within В 2 В days В and В we В did В not В observe В any В other В side В effects. В Her В laboratory В analyses В showed В no В abnormalities В in В blood В chemistry В or В complete В blood В count. В The В girl В was В discharged В after В 7 В days В with В her В usual В dose В of В levetiracetam. В Conclusion: В To В our В knowledge, В the В present В case В is В the В youngest В child В to В have В received В a В long-­‐term В levetiracetam В overdose. В Accidental В levetiracetam В overdose В in В children В and В even В in В infants В requires В discontinuation В of В the В drug, В without В any В changes В in В safety В or В efficacy. В In В addition, В re-­‐administration В of В the В drug В at В the В correct В dosage В in В our В patient В resulted В in В no В adverse В effects. В В P20-­‐ В 2138 В Use В of В perampanel В in В 2 В children В with В refractory В focal В epilepsy В Mewasingh В LD, В Varadkar В S, В Buonaiuto В K. В Imperial В College В Healthcare В NHS В Trust, В London, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Case В 1: В A В 15 В yr В old В girl В developed В childhood В onset В Herpes В Simplex В encephalitis В with В extensive В bitemporal В involvement В resulting В in В refractory В epilepsy, В learning В difficulties В and В frontal В executive В problems. В Her В daily В focal В seizures В have В proven В drug-­‐resistant В with В multifocal В discharges В on В EEGs. В She В was В awaiting В VNS В placement В (not В a В candidate В for В epilepsy В surgery). В Perampanel В was В added В to В her В AEDs В (keppra В and В zonisamide), В with В significant В 99 В В improvement В in В seizure В control В at В 4 В mg. В For В the В first В time В the В patient В was В having В 2 В weeks В seizure В interval. В At В doses В of В Perampanel В 6 В mg, В worsening В of В seizures В was В noted. В Currently В she В is В maintained В on В 4 В mg В nocte, В her В VNS В is В being В deferred В and В zonisamide В being В weaned В off. В Both В parents В and В the В young В person В are В pleased В with В the В above В outcome. В Case В 2: В This В 14 В yr В old В girl В has В multiple В cavitating В brain В lesions В in В keeping В with В latent В CNS В TB. В She В has В a В single В lesion В in В her В R В mesial В temporal В lobe, В which В is В the В focus В of В her В focal В seizures. В Given В drug В interaction В with В her В anti В TB В medications В her В antiepileptic В drug В regime В was В modified, В consisting В of В Lamotrigine В with В perampanel В recently В added В at В 2 В mg. В Her В seizures В remain В frequent В and В on В a В daily В basis В with В plans В to В increase В Perampanel В to В 4 В mg В and В eventually В 6 В mg В nocte В if В tolerated. В She В is В within В the В epilepsy В surgery В work-­‐ В up В programme. В Neither В patient В has В had В dizziness В on В perampanel. В Discussion: В Perampanel В is В a В new В antiepileptic В medication В licensed В for В children В > В 12 В years В old, В with В a В novel В mechanism В of В action В as В a В non-­‐competitive В AMPA В receptor В antagonist В on В the В glutamate В receptor В of В post-­‐synaptic В neurons. В In В the В first В case В its В efficacy В resulted В in В VNS В being В deferred; В whilst В in В the В second В case В a В clear В response В is В yet В to В be В demonstrated. В As В further В experience В in В its В use В is В obtained, В the В role В of В Perampanel В in В drug В resistant В childhood В epilepsy В will В become В clearer. В В P21 В -­‐ В 2126 В The В vitamin В D В deficiency В in В patients В with В newly В diagnosed В idiopathic В epilepsy В F.Mujgan В Sonmez, В Ahsen В Donmez, В Metin В Canbal, В Mehmet В Namuslu. В Turgut В Ozal В University, В Faculty В of В Medicine, В Dept В of В Child В Neurology, В Ankara, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Objective: В Vitamin В D В is В a В hormon В and В there В are В some В roles В in В calcium В and В bone В homeostasis, В cell В proliferation. В Also, В recent В studies В indicates В that В vitamin В D В and В its В receptors В play В an В important В role В in В the В brain. В Several В studies В shown В a В link В between В vitamin В D В deficieny В and В epilepsy. В In В this В study, В we В investigated В the В 25-­‐OH В Vitamin-­‐D3 В levels В together В with В other В bone В markers В (Calcium, В phosphorus, В alkaline В phosphatase В and В Parathormon В in В patients В with В idiopathic В epilepsy. В Metod: В During В the В 2011 В September-­‐2012 В November, В This В study В included В 60 В patients В (34 В females В and В 26 В males) В with В idiopathic В epilepsy В whose В ages В change В between В 5-­‐16 В years В (the В mean В age В was В 9,6 В +-­‐ В 3,2 В years) В and В 49 В healthy В child В (25 В females В and В 24 В males, В aged В between В 5-­‐16 В years). В We В retrospectively В analized В laboratory В records В of В the В patients В and В evaluated В the В levels В of В calcium, В phosphorus, В alkaline В phosphatase, В PTH В and В 25-­‐OH В Vitamin-­‐D3. В Exclusion В criteria В included В mental В retardation, В previous В history В of В status В epilepticus, В previous В history В of В AED В use, В skin, В liver, В gastrointestinal В , В bone В or В kidney В disease. В The В levels В under В 20 В ng/ml В were В described В as В vitamine В D В deficiency. В Result: В There В was В no В significant В difference В in В the В age, В gender В distribution В and В levels В of В Calcium, В Phosphor, В alkaline В phosphatase В and В PTH. В The В levels В of В 25-­‐OH В Vitamin-­‐D3 В showed В a В statistically В significant В decrease В compared В to В the В control В group. В Conclusion: В The В results В of В this В study В demonstrated В that В vitamine В D В may В play В important В role В in В epileptic В patients. В The В next В step В would В be В to В investigate В the В relation В of В the В low В vitamine В D В levels В and В supplementation В therapy В to В the В outcome В of В epilepsy. В В P22-­‐ В 2098 В Sleep В EEG В recordings В in В childhood В absence В epilepsy В spectrum В Tsirouda В AM, В Dinopoulos В A, В Mponakis В A, В Pons В R, В Paschalidou В M, В Pavlopoulou В I, В Tsoumakas В C. В 3rd В Department В of В Pediatrics В University В of В Athens,  “Attikon” В University В Hospital, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Childhood В absence В epilepsy В is В a В common В pediatric В epileptic В disorder В at В the В age В of В 2-­‐ В 10 В years В old. В It В is В characterized В of В gradually В increase В of В absence В seizures В in В combination В with В automatisms. В Several В epileptic В syndromes В have В absences В as В the В only В or В most В predominant В seizure В type В and В their В EEG-­‐patterns В are В quite В similar. В The В EEG-­‐patterns В conclude В generalized В 2.5-­‐4Hz В spike В and В slow-­‐wave В discharges. В The В episodes В always В occur В during В hyperventilation В and В some В syndromes В demonstrate В photosensitivity. В The В purpose В of В the В research В is В studying В the В interaction В between В sleep В architecture В and В epileptic В discharges В in В patients В with В absences. В Materials В and В Methods В Twenty В children В between В the В age В of В 3.5-­‐14 В (mean=611/12) В years В old В (70%female) В with В typical В or В atypical В absences В were В studied. В Routine-­‐eeg В including В hyperventilation В (5min), В photic В stimulation В and В sleep В polysomnography В were В performed В before В the В onset В of В drug В treatment. В Results В Fourteen В children В (70%) В were В diagnosed В with В CAE, В 3 В with В JME,2 В with В MAE В and В 1 В with В EMA. В Eight В children В (40%) В were В treated В with В valproic В acid. В Ethosouxomide, В lamotrigine В or В combination В was В used В for В the В rest. В All В children В showed В 3-­‐4Hz В generalized В SWD В with В bifrontal В locate В during В hyperventilation В (mean В time В of В absence В occurrence=103,5 В seconds) В and В 4 В had В photosensitivity. В The В discharges В were В recorded В in В all В children’s В sleep В mostly В in В stages В I, В II В of В NREM. В Activation В of В the В discharges В is В observed В during В stages В II В and В SWS, В thus В there В is В a В fragmentation В of В the В epileptic В complexes В and В attenuation В of В epileptic В activity В during В REM-­‐sleep. В Partial В discharges В were В recorded В in В 50% В of В children В with В different В localization. В The В mean В of В discharges В (either В generalized В or В partial) В per В hour В during В the В sleep В study В was В approximately В 35 В epileptic В discharges В per В hour В (less=20,92, В most=82,16). В Conclusions: В There В is В a В qualitative В and В quantitative В change В of В electrographic В activity В during В sleep В in В children В with В childhood В absence В epilepsies. В Further В 100 В В longterm В and В comparative В research В should В be В conducted В 6 В months В and В 1 В year В after В treatment В onset В in В order В to В estimate В possible В changes В in В sleep. В В P23 В -­‐ В 2094 В Increasingly В focal В loss В of В regeneration В in В a В patient В with В BECTS В developing В a В CSWS В with В partial В subsequent В recovery В under В steroids; В a В longitudinal В case В study В with В fMRI, В night-­‐EEGs В and В neuropsychology В BГ¶lsterli В Heinzle В BK, В Oser В N, В Critelli В H, В Nageleisen-­‐Weiss В A, В Schmitt В B, В Schneider В JF, В Huber В R, В Datta В AN. В Pediatric В Neurology В Department, В University В Children's В Hospital В ZГјrich, В Switzerland В -­‐ В [email protected] В Objectives: В We В demonstrate В the В course В of В regression В with В loss В of В nocturnal В regeneration В due В to В epilepsy В in В a В child В with В BECTS В evolving В to В CSWS В with В partial В recovery. В Methods: В Sleep В deprivation В EEG В at В 8.5 В years; В 4 В night В EEGs В at В 9.0, В 9.5, В 9.75 В and В 10 В years В with В sleep В slow В wave В slopes В (from В first В to В last В hour В of В sleep) В as В a В marker В of В nocturnal В regeneration; В Language В fMRI В at В 9.5 В years; В neuropsychological В testings В at В the В age В of В 8.7, В 9.0 В and В 9.75 В years. В Results: В Initially В right В hemispheric В centro-­‐temporal В sharp В waves В at В 8.5 В years В became В bilateral В at В 9 В years. В Slow В wave В slope В analysis В showed В a В reduced В slope В change В in В both В left В and В right В hemispheric В foci В (-­‐2.6%) В and В a В normal В one В in В the В rest В of В the В brain В (-­‐28.0%). В Language В functions В decreased В with В no В clearly В visible В negative В impact В in В school В performance. В Regression В signs В came В up В at В 9.5 В years. В CSWS В was В confirmed; В slow В wave В slope В analysis В revealed В a В loss В of В regeneration В with В an В increasing В slope В (+5.6%) В in В both В foci В and В a В reduced В regeneration В in В the В rest В of В the В brain В (-­‐6.8%). В Steroids В were В initiated. В 3 В months В later, В the В patient В regained В normal В school В performance В and В neuropsychological В testing В improved. В Despite В seizure В freedom В slow В wave В slope В change В even В got В worse В in В both В foci В (+11.4%) В and В in В the В rest В of В the В brain В (+2.4%). В Steroid В treatment В was В continued В for В other В 3 В months. В After В that, В EEG В showed В a В clear В decrease В of В nocturnal В epileptic В activity В with В an В improvement В of В the В slow В wave В slope В change. В Conclusion: В A В girl В with В BECTS В developed В a В CSWS В with В a В complete В loss В of В regeneration В in В both В foci В and В decreased В regeneration В in В the В rest В of В the В brain. В Neuropsychological В testing В anticipated В left В hemispheric В dysfunctions В 5 В months В prior В to В regression. В Steroid В treatment В improved В school В performance, В led В to В seizure В freedom. В Nocturnal В regeneration В only В improved В after В 6 В months В of В steroids В indicating В most В probably В the В delay В of В neuronal В recovery. В В P24 В -­‐ В 2085 В Experience В and В clinical В utility В of В prolonged В video-­‐EEG В monitoring В in В pediatric В patients В of В a В tertiary В center В Sampaio В M, В Rocha В R, В Castro В A, В Pires В I, В LeГЈo В M, В Augusto-­‐Ribeiro В J. В Neuropediatrics В Unit, В Hospital В PediГЎtrico В Integrado, В Centro В Hospitalar В S. В JoГЈo, В Porto, В Portugal В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Prolonged В video-­‐EEG В (vEEG) В monitoring В is В a В valuable В tool В in В the В evaluation В of В paroxysmal В events В and В it В is В usually В done В in В epilepsy В monitoring В units. В However, В in В the В context В of В limited В financial В resources, В prolonged В vEEG В monitoring В performed В in В the В pediatric В ward В may В also В be В effective В and В useful В to В characterize В paroxysmal В events В and В epilepsy. В Objectives В To В evaluate В the В clinical В utility В of В prolonged В vEEG В monitoring В in В patients В with В paroxysmal В events, В performed В in В the В pediatric В ward В of В a В tertiary В center. В Materials В and В Methods: В Retrospective В study В of В clinical В and В vEEG В reports В of В patients В submitted В to В prolonged В vEEG В monitoring В from В September В 2011 В to В March В 2013. В EEG В NicoletOne В LTMВ® В equipment В was В used. В Analysed В data В included В demographic В and В clinical В characteristics В and В utility В of В monitoring В (success В in В the В registration В of В typical В events, В diagnosis В of В events В and В impact В in В subsequent В management). В Results: В A В total В of В 58 В sessions В were В performed В for В a В sample В of В 53 В patients, В with В a В median В age В of В 5 В years В (1 В month В to В 17 В years) В and В 29 В (55%) В were В male. В The В median В length В of В stay В was В 2 В days В (12 В hours В to В 5 В days). В Forty-­‐six В sessions В (79%) В were В clinically В useful, В 25 В for В paroxysmal В disorders/events, В and В 21 В for В epilepsy. В The В majority В of В events В was В registered В with В good В video В and В EEG В quality. В The В range В of В events В per В session В was В 4 В to В 28, В with В a В mean В of В 20 В events В per В patient. В Following В monitoring, В antiepileptic В therapy В was В discontinued В in В 3 В patients. В Conclusions: В Prolonged В vEEG В monitoring В is В an В useful В method В in В the В evaluation В of В patients В with В paroxysmal В events, В differentiating В epileptic В versus В nonepileptic В phenomena, В with В consequent В clinical В decisions. В Our В results В confirm В its В utility В in В the В daily В clinical В practice В of В a В neuropediatrics В unit. В В P25-­‐ В 2072 В Diagnostic В clues В and В difficulties В in В Dravet В Syndrome В starting В from В 34 В Dravet В patients В analysis В within В Romanian В Research В Group В for В Rare В Genetic В Epilepsies В Craiu В D, В Barca В D, В Burloiu В C, В Butoianu В N, В Deconinck В T, В Gos В M, В Hoffman-­‐Zacharska В D, В Iancu В D, В Minciu В I, В Motoescu В C, В Sandu В C, В Tarta-­‐Arsene В O, В Weckhuysen В S, В Iliescu В C.  „Carol В Davila” В University В of В Medicine, В Department В of В Neurology, В Pediatric В Neurology, В Neurosurgery, В Psychiatry В -­‐ В Pediatric В Neurology В Clinic В No.II, В Bucharest; В Pediatric В Neurology В Department, В Al. В Obregia В Hospital, В Bucharest, В Romania В -­‐ В [email protected] В 101 В В Objectives: В Although В clinical В and В genetic В spectrum В of В Dravet В Syndrome В are В currently В intensively В studied, В there В are В still В undiagnosed В or В delayed В diagnosed В cases. В We В present В pitfalls В and В diagnostic В clues В starting В from В cases В studied В by В the В Romanian В Epilepsy В Network В and В Romanian В Research В Group В for В Rare В Genetic В Epilepsies В within В RES В Consortium В EuroEpinomics. В Materials В and В Methods: В 34 В Dravet В phenotype В patients В selected В from В Romanian В databases В in В the В project В 6EUROC, В partner В of В RES В EuroEpinomics В Consortium В were В studied В concerning В age В and В modality В of В onset, В clinical, В EEG, В imaging В and В genetic В aspect. В Results: В One В case В with В slight В facial В hipoplasia В and В cheiloschisis В associating В cortical В malformation В and В nodular В periventricular В heterotopia В had В delayed В diagnosis В of В Dravet В syndrome В despite В typical В early В onset В prolonged В focal В seizures В with В fever В on В both В sides. В Vaccination В associated В short В seizure В at В onset В was В diagnostic В clue В in В a В prematurely В born В child В with В global В developmental В delay, В with В subsequently В resistant В epilepsy. В SCN1A В mutations В were В demonstrated. В Ethical В issues В were В raised В by В cases В with В single В focal В febrile В status В epilepticus В in В normally В developed В infants. В Diagnosis В delay В varied В from В 0 В to В 3 В years В after В the В first В seizures. В Afebrile В seizures В were В present В at В onset В in В 3 В cases. В Patients В with В newly В identified В mutations В did В not В associate В a В particular В phenotype. В Conclusions: В Association В of В structural В pathology В (migration В disorders В or В post-­‐hipoxic-­‐ В ischaemic В lesions) В does В not В exclude В Dravet В syndrome В diagnosis В (with В SCN1A В mutation). В Vaccination В associated В seizures В and/or В prolonged В unilateral В seizures В in В infants В should В raise В suspicion В for В Dravet В phenotype. В Testing В for В SCN1A В mutation В in В an В infant В with В normal В development В after В the В first В focal В febrile В status В epilepticus В is В debatable В from В the В ethical В point В of В view. В В P26 В -­‐ В 2068 В Epilepsy В and В learning В disorders В Charollais В A, В Rolland В A, В Lemarchand В M, В Marret В S, В Neuropediatrie В Medecine В neonatale, В Rouen, В France В -­‐ В [email protected]­‐rouen.fr В Benign В idiopathic В epilepsies В are В frequent В in В children. В Recently, В specific В neurocognitive В disorders В have В been В reported В as В being В associated В with В type В of В benign В epilepsy В and В localization. В We В report В the В case В of В a В young В boy В who В consulted В for В global В learning В disorders. В Examination В revealed В low В activity В benign В focal В epilepsy В with В centrotemporal В spikes, В associated В with В very В slight В activation В during В sleep. В Following В 10 В month В of В treatment В with В a В 20mg В per В kg В dose В of В valproate, В neurocognitive В assessment В revealed В a В 22 В point В and В 5 В point В rise В in В non В verbal В and В verbal В skills В respectively. В The В young В patient В received В concomitant В speech В therapy, В but В there В was В already В a В clear В overall В improvement В in В his В visual В attention. В His В Eeg В measurement В improved В however В there В was В persistence В of В spike В and В wave В rushes В with В some В night-­‐spikes В without В activation. В He В is В currently В a В pupil В at В a В mainstream В secondary В school, В whereas В 4 В years В previously В he В had В been В under В consideration В for В referral В to В a В special В school. В There В is В little В evidence В in В the В literature В that В treatment В of В electroencephalographic В abnormalities В impacts В on В learning В and В in В particular В on В oral В language. В Nevertheless, В case В by В case В analysis В confirms В the В need В to В record В sleep В patterns В to В identify В the В neurocognitive В disorder В in В question В and В even В for В older В children. В The В prognosis В for В benign В epilepsy В remains В positive. В Nevertheless, В benign В epilepsy В can В result В in В serious В neurocognitive В disorders, В which В must В be В taken В into В consideration В during В the В basic В learning В phase. В Individualized В treatment В is В therefore В mandatory В for В children В with В benign В epilepsies. В В P27 В -­‐ В 2058 В Effect В of В levetiracetam В monotherapy В on В lipid В profile В in В children В with В epilepsy: В a В prospective В study В Paschalidou В M, В Attilakos В A, В Garoufi В A, В Tsirouda В M, В Papadopoulos В I, В Dinopoulos В A. В 3rd В department В of В Pediatrics, В University В of В Athens, В "Attikon" В University В Hospital, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Antiepileptic В drugs, В such В as В carbamazepine, В often В increase В the В serum В concentrations В of В serum В lipids. В Studies В evaluating В the В effect В of В levetiracetam В (LEV), В a В newer В broad В spectrum В antiepileptic В agent, В on В serum В lipid В levels В are В very В limited. В The В aim В of В this В study В was В to В investigate В prospectively В the В effect В of В LEV В monotherapy В on В serum В lipid В profile В in В children В with В epilepsy. В Materials В and В Methods: В The В study В population В consisted В of В 20 В children В (8 В males, В 12 В females, В aged В 2 В to В 15 В years В old, В mean В age В 6,5В±4,16 В years) В with В epilepsy В treated В with В LEV В monotherapy. В None В of В the В children В were В receiving В any В form В of В AED В medication В prior В to В LEV В initiation. В Serum В total В cholesterol В (TC), В low-­‐density В lipoprotein В cholesterol В (LDL-­‐C), В triglycerides В (TGs), В high-­‐density В lipoprotein В cholesterol В (HDL-­‐C), В apolipoprotein В A-­‐I В (apo В A-­‐I), В apolipoprotein В B В (apo В B) В and В lipoprotein В (a) В [Lp(a)] В were В evaluated В in В all В children, В before В and В at В 2 В and В 6 В months В of В LEV В monotherapy. В Results: В TC В and В HDL-­‐C В were В significantly В increased В at В 6 В (p=0.011 В and В p=0.012, В respectively) В months В of В LEV В treatment. В There В were В no В significant В alterations В in В LDL-­‐C, В TGs, В apo В A-­‐I, В apo В B В and В Lp(a) В levels В during В the В study. В Conclusions: В LEV В monotherapy В may В cause В significant В alterations В in В TC, В and В HDL-­‐C В levels В in В children В with В epilepsy, В occurring В early В in В the В course В of В treatment. В Long-­‐term, В large, В prospective В studies В are В required В to В clarify В the В possible В effect В of В LEV В on В serum В lipid В profile, В the В underlying В mechanisms В involved В and В its В clinical В significance. В В 102 В В P28-­‐ В 2016 В Cognitive В and В behavioural В study В of В 24 В consecutive В patients В with В a В Dravet В syndrome В Villeneuve В N, В Laguitton В V, В Viellard В M, В Lepine В A, В Chabrol В B, В Dravet В C, В Milh В M. В Pediatric В neurology В unit, В Timone В children В Hospital В and В Henri В Gastaut В Hospital, В Marseille, В France В -­‐ В [email protected]­‐hm.fr В Aim: В To В describe В cognitive В and В behavioural В profile В of В 24 В patients В with В Dravet В syndrome В (DS). В Methods: В We В administrated В Weschler В intelligence В scale В and В Vineland В scale В between В the В age В of В six В and В ten, В in В 24 В patients В with В DS В followed В in В our В institution. В Statistical В analysis В (Spearman В rank В order В and В Pearson В correlation В coefficient) В were В used В to В correlate В epilepsy В characteristics В with В the В cognitive В state. В Results: В SCN1A В was В mutated В in В 22 В patients В out В of В 24. В After В the В age В of В 6 В years, В none В of В DS В patients В had В a В normal В IQ В using В WISC. В When В interpretable, В their В cognitive В profile В was В characterized В by В an В attention В deficit, В an В inability В to В inhibit В impulsive В responses, В perseverance В and В deficit В in В planning В function. В Administrating В Vineland В scale В in В 23 В patients, В we В showed В that В socialisation В skills В were В significantly В higher В than В communication В and В autonomy В skills. В We В did В not В find В any В significant В correlation В between В the В developmental В quotient В assessed В between В 6 В and В 10 В years В of В age В and В the В majority В of В epilepsy В characteristics В during В the В first В two В years В in В this В small В group В of В patients. В Interpretation: В An В impairment В of В executive В function В may В explain В most В of В the В behavioural В and В cognitive В phenotype В of В the В DS В patients. В The В severity В of В the В cognitive В impairment В is В mostly В due В to В low В communication В and В autonomy В capacities, В whereas В the В socialisations В skills В are В relatively В preserved, В in В contrast В to В autism. В В P29 В -­‐ В 2013 В Temporal В Lobe В Epilepsy В (TLE) В in В Children: В Etiologies В in В a В cohort В of В 20 В Tunisian В patients В Abid В I, В Ellouz В E, В Hsair В I, В Ayedi В I, В Kammoun В F, В Triki В C. В Child В neurology В department, В Sfax, В Tunisia В -­‐ В В Introduction: В The В etiology В of В TLE В in В different В children В cohorts В have В been В infrequently В studied. В The В aim В of В this В study В is В to В analyze В the В data В of В 20 В children В diagnosed В with В TLE В in В order В to В describe В the В etiology В of В TLE В in В children. В Methods: В A В retrospective В clinical, В electric В and В radiological В analysis В was В carried В out В on В children В diagnosed В with В TLE В seen В in В the В neuropediatric В department В of В Hedi В chaker В Hospital-­‐Sfax В (Tunisia). В All В patients В had В neurological В examination, В cerebral В MRI В with В axial В and В coronal В T1, В T2 В weighted В images, В and В at В least В one В EEG. В Results: В Our В patients В were В divided В into В three В groups В according В to В likely В etiology: В Group1 В (G1) В with В 10 В patients В (50%) В with В symptomatic В TLE В due В to В cortical В malformations В or В non-­‐progressive В tumors: В 4 В children В had В focal В dysplasia, В 2 В had В other В located В focal В malformation, В 3 В had В glial В tumors, В and В one В had В cavernoma. В Group В 2 В (G2) В consisted В of В 4 В children В (20%) В with В mesial В temporal В sclerosis В in В MRI, В and В group В 3 В (G3) В comprised В 6 В patients В (30 В %) В with В no В abnormality В in В neuroimaging В and В no В significant В antecedents В (cryptogenic В TLE). В Patients В including В into В G2 В and В G3 В had В pharmaco-­‐resistant В epilepsy В and В had В psychological В problems В such В as В mental В retardation В or В learning В disabilities. В Conclusions: В Etiology В differences В between В children В with В TLE В may В have В prognostic В implication; В in В fact В in В our В series, В G1 В and В G2 В were В statically В associated В with В poor В outcome В .We В found В this В classification В very В useful В in В the В assessment В of В patients В with В TLE. В В P30 В -­‐ В 2008 В Treatment В of В Dystonia В and В Epilepsy В in В 3 В Patients В with В ARX-­‐Mutations В Selch В C, В Wohlrab В G, В Hackenberg В A, В Bast В T, В Biro В A, В Hasse В A, В Berweck В S, В Staudt В M, В Kluger В G. В Clinic В for В Neuropediatrics В and В Neurorehabilitation, В Epilepsy В Center В for В Children В and В Adolescents, В SchГ¶n В Klinik В Vogtareuth, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐kliniken.de В Objectives: В Mutations В in В the В X-­‐chromosomal В ARX В (Aristaless-­‐Related-­‐ В Homeobox) В gene В cause В both В nonsyndromic В and В several В forms В of В syndromic В mental В retardation. В The В phenotypes В are В characterized В by В pleiotropy. В Common В clinical В features В include В epilepsy, В brain В malformations, В genital В abnormalities В and В dystonia. В Dystonia В has В previously В described В as В a В clinical В feature В in В patients В with В ARX В mutations, В however, В there В is В hardly В any В information В about В antidystonic В treatment В in В affected В patients. В Methods: В retrospective В evaluation В of В 3 В out В of В 4 В patients В (3 В male В patients, В age В 4-­‐ В 17, В including В one В pair В of В brothers) В with В ARX-­‐mutations В presenting В with В dystonia В and В epilepsy. В 1 В patient В had В epilepsy В but В no В dystonia. В Results: В Gene В analysis В in В the В pair В of В brothers В showed В identical В 21bp В GCG В repeat В expansions В in В exon В 2 В of В the В ARX В gene В c.333_334ins(GCG)7, В leading В to В an В expansion В of В the В first В of В four В alanine В tracts. В The В third В patient В was В found В to В be В hemizygous В for В a В previously В not В described В de-­‐novo В mutation В with В duplications В in В the В alanine В repeats В c.315_335dup; В p.Ala109_Ala115dup. В All В patients В had В infantile В spasms В with В onset В at В 4-­‐6 В months В and В further В developed В generalized В tonic-­‐clonic В seizures. В Epilepsy В was В treated В with В multiple В antiepileptic В drugs В including В benzodiazepines, В barbiturates, В steroids, В valproic В acid, В vigabatrin, В levetiracetam В and В oxcarbazepine. В All В patients В responded В to В combination В therapy В including В VPA, В 2 В became В seizure В free. В Dystonia В in В all В patients В presented В in В the В first В months В of В life. В One В patient В developed В severe В status В dystonicus В at В the В age В of В 10 В years. В Dystonia В was В successfully В treated В with В tetrabenazine В (1/3), В oral В baclofen В (3/3), В intrathecal В baclofen В (1/3) В and В L-­‐DOPA В (1/3). В Conclusion: В Dystonia В is В an В important В clinical В feature В 103 В В in В some В patients В with В ARX В mutations. В Dystonic В symptoms В may В present В even В before В the В onset В of В epilepsy В in В early В infancy В and В may В be В difficult В to В differentiate В from В epileptic В seizures. В Successful В therapeutic В options В include В baclofen, В administered В orally В or В even В intrathecally. В No В general В conclusions В can В be В drawn В from В this В case В evaluation В but В may В give В an В impulse В for В collaborated В clinical В observations В and В data В collections. В В P31 В -­‐ В 2001 В Refractory В epilepsy В and В retinal В involvement В in В a В patient В with В ring В chromosome В 14 В Deconinck В N, В Diakogeorgiou В A, В Pelc В K, В Monnier В A, В Deleener В A, В Sznajer В Y. В Neurology, В HUDERF, В ULB, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Background В To В date В less В then В 100 В patients В identified В with В a В Ring В chromosome В 14 В have В been В published В so В far В [Ref В 1]. В Standard В karyotype В leads В to В the В identification В of В ring В chromosome В 14 В whereas В different В breakpoints В and В size В of В deletion В have В now В been В confirmed В using В molecular В karyotype В technology. В Parent В of В origin В effect В may В modulate В phenotype В (imprinting). В Intellectual В disability В which В is В almost В always В severe В is В not В related В to В the В size В of В the В deletion В but В rather В to В the В severity В of В epilepsy В [Ref В 2] В Dysmorphic В features В are В reported В to В be В distinctive В with В a В вЂ�long В and В sometimes В asymmetric В face’, В full В cheeks, В high В forehead, В horizontal В eyebrows; В short В and В bulbous В nose). В Characteristically, В abnormal В eye В features В (abnormal В retinal В pigmentation, В DrГјsen, В вЂ�abnormal В macula’, В strabismus) В are В associated В with В more В proximal В deletion В 14q11.2 В band В encompassing В NRL В and В RPGR1P1 В genes. В Natural В History В A В girl В of В unrelated В healthy В parents В was В admitted В to В neurologic В dept В for В seizure В at В the В age В of В 11 В months. В Pregnancy В and В delivery В were В unremarkable В but В for В neonatal В isolated В microcephaly В (-­‐2SD). В OFC В remained В along В -­‐2SD. В Development В was В noted В to В be В normal. В Seizures В became В progressively В refractory В to В treatment В while В work-­‐up В did В not В identify В brain В anatomic В malformation В as В any В other В anatomic В malformation. В Ophthalmologic В exam В identified В unspecified В retinal В pigmentation В anomaly В with В small В DrГјsen; В eye В contact В was В poor. В Important В intellectual В disability, В and В particularly В expressive В language В delay В were В recorded. В She В is В very В smiling В and В has В a В pleasant В personality. В Standard В karyotype В identified В r(14) В in В all В cells. В Conclusions В Patients В with В r(14) В develop В a В distinctive В spectrum В of В phenotype В as В epileptic В history. В Long В term В follow-­‐up В with В special В care В to В seizure, В education В and В ophthalmologic В involvement В can В be В guaranteed. В Additional В investigation В are В still В required В to В better В understand В variable В expressivity, В gene В haplo В insufficiency, В second В allele В involvement В as В for В a В possible В role В of В imprinting. В В P32 В -­‐ В 1982 В Clinical В impact В of В long-­‐term В nocturnal В home В monitoring В for В detection В of В epileptic В seizures В in В pediatric В patients В Van В de В Vel В A, В Cuppens В K, В Bonroy В B, В Milosevic В M, В Van В Huffel В S, В Vanrumste В B, В Lagae В L, В Ceulemans В B. В Antwerp В University В Hospital  – В University В of В Antwerp, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objective: В The В gold В standard В for В detecting В epileptic В seizures В is В video/EEG, В but В its В discomfort В does В not В allow В long-­‐
term В home В measurement В and В analysis В is В not В yet В automated В therefore В does В not В allow В real-­‐time В alerts. В Our В team В has В developed В a В system В based В on В three-­‐axial В accelerometers В (ACM), В radar В and В video. В The В aim В of В this В study В is В evaluating В its В efficiency, В comfort В and В user В friendliness В in В a В long-­‐term В home В situation. В Material В and В methods: В The В system В consists В of В a В camera, В IR В source В and В radar В attached В to В a В pole В that В is В placed В in В the В corner В of В the В patient’s В room, В four В wireless В ACM В attached В to В the В patient’s В wrists В and В ankles В using В elastic В bracelets, В and В a В laptop В receiving В (through В Bluetooth), В processing В and В storing В recordings В that В contain В movement. В So В far В we В have В monitored В four В patients В for В one В month В and В obtained В at В least В 17 В nights В with В complete В data В for В each В patient. В Before В applying В the В algorithms В that В our В team В developed В for В different В seizure В types В (see В EPNS В 2011), В we В started В analyzing В the В data В offline В for В extraction В of В long В and В intense В movement В and В used В video В verification В for В confirmation В of В suspected В seizures. В Results: В As В our В data В do В not В contain В EEG В signals, В the В control В sets В of В seizures В are В those В recorded В by В the В caregivers В who В are В surveillancing В the В patient В on В a В semi-­‐continuous В basis, В with В or В without В audio-­‐based В detection. В For В all В four В patients, В more В seizures В of В different В types В have В been В found В after В data В analysis В than В noticed В by В the В caregivers. В Conclusions: В Long-­‐term В measurement В of В epileptic В seizures В and В discussion В of В results В with В the В patient’s В physician, В caregiver В and В parents В has В lead В to В valuable В feedback В for В improvement В of В our В system В towards В user В friendliness, В comfort В and В utility. В The В efficiency В of В the В system В has В been В proven В by В the В fact В that В more В than В the В witnessed В seizures В have В been В detected, В but В needs В to В be В further В explored В by В measuring В other В patients. В В P33-­‐ В 1977 В Seizure В and В cognitive В outcomes В of В epilepsy В surgery В for В glioneuronal В tumours В in В childhood: В the В timing В of В intervention В Ramantani В G, В Kadish В NE, В Anastasopoulos В C, В Strobl В K, В Stathi В A, В Brandt В A, В Mayer В H, В Wagner В K, В Schubert-­‐Bast В S, В Korinthenberg В R, В van В Velthoven В V, В Zentner В J, В Schulze-­‐Bonhage В A, В Bast В T. В Epilepsy В Centre, В University В Hospital В Freiburg, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐freiburg.de В 104 В В Purpose: В To В investigate В the В seizure В and В cognitive В outcomes В of В children В and В adolescents В undergoing В resective В surgery В for В glioneuronal В tumor-­‐related В refractory В epilepsy В and В determine В their В predictive В factors, В with В an В emphasis В on В time-­‐related В variables. В Methods: В We В retrospectively В analyzed В the В findings В of В presurgical В evaluation, В resection В types В and В outcomes В over В 1.3-­‐12.3 В years В (mean В 7.3) В of В 29 В consecutive В children В and В adolescents В who В underwent В resection В at В the В Epilepsy В Center В Freiburg В in В 2000-­‐2011. В The В mean В age В at В epilepsy В onset В was В 7.9 В years В (range В 0-­‐15.4), В the В mean В age В at В surgery В was В 11.7 В years В (range В 2.6-­‐17.3), В and В the В mean В epilepsy В duration В was В 3.8 В years В (range В 0.3-­‐15.3). В Aetiology В comprised В 13 В dysembryoplastic В neuroepithelial В tumors В and В 16 В gangliogliomas, В with В additional В focal В cortical В dysplasia В in В 5 В cases. В Results: В 86% В of В children В were В seizure В free В 12 В months В after В surgery В and В 76% В remained В seizure В free В at В final В follow-­‐up; В 62% В discontinued В antiepileptic В drugs. В Gross-­‐total В resection В was В related В to В significantly В higher В rates В of В seizure-­‐freedom. В Higher В presurgical В cognitive В functioning В (full В scale В IQ, В verbal В IQ) В was В related В to В shorter В epilepsy В duration В independent В of В age В at В epilepsy В onset, В thus В determining В postsurgical В functioning. В Overall, В improvements В in В verbal В IQ, В performance В IQ В and В visual В memory В as В well В as В a В trend В towards В improvement В in В full В scale В IQ В were В established В after В surgery. В No В deterioration В in В any В of В the В cognitive В variables В was В noted В on В a В group В level. В Conclusion: В With В completeness В of В resection В predisposing В to В favorable В outcomes В regarding В seizure В alleviation, В a В short В latency В to В surgery В appears В crucial В in В preserving В cognitive В functions, В thus В supporting В early В surgical В intervention. В В P34 В -­‐ В 1967 В Developing В paediatric В EEG В in В urban В and В rural В settings В in В Rwanda В Dan В J, В Pelc В K, В Muganga В N, В Van В Steirteghem В S, В Lepage В P, В Binagwaho В A, В Cheron В G, В Dan В B. В Ecole В Polytechnique, В ULB, В Brussels, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Paediatric В epilepsy В has В been В increasingly В recognised В as В a В health В care В priority В in В Africa. В High В prevalence В is В related В to В predisposing В factors В such В as В perinatal В insult, В infectious В disease, В traumatic В brain В injury В and В other В brain В stressing В factors. В Availability В of В antiepileptic В drugs В may В vary В widely В depending В on В the В place В and В time. В However, В supplies В of В cheaper В drugs В such В as В phenobarbitone В and В phenytoin В are В often В sufficient. В In В Rwanda, В carbamazepine, В sodium В valproate, В benzodiazepine В and В sometimes В other В antiepileptic В drugs В can В also В be В prescribed. В Still, В there В is В a В high В prevalence В of В complications В related В to В seizure В disorder. В A В major В difficulty В relates В to В diagnosis. В Access В to В electroencephalographic В equipment, В which В is В regarded В as В indispensable В in В high-­‐income В countries В is В at В best В scarce. В We В aimed В to В assess В the В feasibility В of В low-­‐ В cost В wireless В electroencephalography В in В urban В and В rural В settings В in В Rwanda. В We В adapted В a В 14-­‐channel В recording В system В originally В designed В for В brain-­‐ В computer В interface В primarily В used В in В video В gaming. В Clinical В EEGs В were В recorded В in В 30 В children В aged В between В 15 В months В and В 15 В years В with В various В presentations В (including В epilepsy, В cerebral В palsy, В developmental В delay В and В absence В of В neurological В disorders) В either В in В city В hospital В or В rural В health В care В centres В in В Rwanda. В Nursing В personnel В was В trained В to В place В the В headset В according В to В a В standard В protocol, В verify В electrode В impedance, В perform В the В recording, В and В transfer В the В raw В digital В data В via В internet В (either В locally В or В transporting В a В flash В disc В according В to В available В facilities) В to В a В server. В Data В was В processed В using В a В dedicated В software В that В we В developed В for В medical В analysis В of В EEG В traces. В We В listed В caveats В and В limitations В and В designed В strategies В to В overcome В them. В We В conclude В that В EEG В can В be В recorded В in В children В in В rural В and В urban В Rwanda В by В health В care В personnel В using В low-­‐cost В hardware В and В internet В facility В (or В transport В of В compact В digital В drive), В and В analysed В centrally В in В a В hospital В centre В with В possible В remote В support. В В P35-­‐ В 1937 В A В new В variant В detected В in В GRIN2Aby В whole-­‐exome В sequencing В in В a В patient В with В intellectual В disability В with В intractable В epilepsy В Per В H, В Caglayan В AO, В Canpolat В M, В Bilguvar В K, В GГјmГјГѕ В H, В Kumandas В S. В Department В of В Pediatric В Neurology, В Medical В Faculty, В Erciyes В University, В Kayseri, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Objectives: В A В six В year В old В female В patient В was В submitted В to В our В clinic В due В to В mild В intellectual В disability, В interactible В epilepsy В and В delayed В speech. В She В was В born В at В 37-­‐gestational В week В with В 2950gr В birth В weight. В During В the В nonatal В period, В she В had В feeding В difficulties В and В vomitting. В She В was В hopsitalized В due В to В polycythemia, В hypoglycemia, В congenital В hypothyroidea В and В asphixia. В On В her В EEG, В epileptic В encephalopathy В was В detected В and В antiepileptic В therapy В was В started В with В valproate, В pyridoxine, В lamotrigine, В clobazam, В clonazepama, В clonazepam, В fenytoin, В sulthiame, В levetiracetam, В vigabatrin, В carbamazepine, В rufinamide, В ethosuximide, В primidone, В zonisamide, В synacthen, В IV В Ig В and В ketogenic В diet В according В to В the В seizure В type. В An В internal В shunt В was В implanted В due В to В symptomatic В frontal В arachnoid В cyst. В TANDEM В Mass В spectroscopy В and В urine В organic В acids В were В normal В Materials В and В Methods: В To В assess В the В underlying В genetic В defect, В we В performed В whole В exome В sequencing В on В the В patient. В Results: В We В identified В heterozygous В missense В variant В mutation В В (R1285K) В in В GRIN2A, В mutation В of В which В 105 В В are В responsible В from В epilepsy В and В neurodevelopmental В defect В syndrome В (OMIM:613971). В Conclusions: В Here В we В describe В the В first В Turkish В patient В diagnosed В with В this В rare В disorder В through В whole-­‐exome В sequencing. В 106 В В В P36-­‐ В 1936 В The В effects В of В valproic В acid В monotherapy В on В the В body’s В vitamin В K В status В in В children В Adnan В Ayvaz, В Dilara В ГќГ§aГ°asГЅoГ°lu. В ГћanlГЅurfa, В Turkey В -­‐ В aayv[email protected] В Introduction: В Our В study В aims В to В investigate В Vitamin В K В reserves В in В children В using В valproic В acid В (VPA), В a В subject В not В formerly В reported В in В the В literature, В and В the В effects В of В VPA В use В for В a В period В of В one В year В on В Vitamin В K В reserves. В Material В And В Method: В The В study В conducted В prospectively В at В the В Cumhuriyet В University, В Turkey В over В a В period В of В one В year В included В 25 В children В (14 В male, В 11 В female) В aged В between В 4 В to В 17 В who В received В antiepileptic В drugs В (VPA) В for В the В first В time В and В continued В the В therapy В with В this В single В drug. В Patients В were В divided В into В two В stages В as В pre-­‐
puberty  and  puberty  according  to  Tanner’s  criteria,  and  the  ratio  of  carboxylated  osteocalcin  and  undercarboxylated  osteocalcin  were  measured  using  the  ELISA  method  both  pre-­‐therapy  and  one  year  post-­‐
therapy. В Findings: В Although В carboxylated В osteocalcin В demonstrated В a В minimal В increase В in В the В pre-­‐puberty В group, В it В was В observed В to В decrease В in В the В puberty В group. В We В noted В that, В although В higher В in В the В pre-­‐puberty В group, В undercarboxylated В osteocalcin В was В observed В to В decrease В compared В with В their В start В values В in В both В groups. В Discussion: В The В results В of В our В study В demonstrate В that В the В body’s В Vitamin В K В reserves В tended В to В decline В in В our В puberty В group В patients, В that В there В was В a В weakened В capacity В to В meet В the В need, В and В that В the В bone В metabolism В was В negatively В affected. В В P37 В -­‐ В 1895 В Association В of В Down В syndrome В and В epilepsy В with В atypical В absences В and В astatic В seizures В Dica В A, В Acinte В I, В Tarta В Arsene В O, В Barca В D, В Iliescu В C. В Department В of В Pediatric В Neurology, В Clinical В Hospital В "Al. В Obregia", В Bucharest, В Romania В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Down В syndrome В (DS) В it В is В the В most В common В genetic В condition В characterized В by В a В supplementary В 21 В chromosome В usually В from В the В mother В side. В Association В with В epilepsy В was В described В in В 1.4-­‐17% В of В children В with В DS. В Most В frequent В types В of В epilepsy В in В childhood В are В infantile В spasms. В Our В aim В is В to В present В 2 В cases В of В girls В with В DS В and В epilepsy В with В generalized В seizures, В with В astatic В seizures В and В atypical В absences В respectively, В with В an В extremely В prompt В response В to В levetiracetam. В Methods В and В results: В Case В 1: В 3 В years В old В girl В with В DS, В with В onset В of В epileptic В spasms В at В 5 В 1/2 В months В old, В remitted В after В synthetic В ACTH, В at В 14 В months. В Severe В developmental В delay В with В autistic В traits. В Onset В of В astatic В seizures В at В 1 В year В 9 В months В old, В daily, В frequent, В interictal В EEG В showed В generalized В spikes В and В waves В and В polispikes В waves В discharges, В no В clinical В events. В Cerebral В MRI В showed В a В small В right В lenticular В lacunae. В Extremely В prompt В response В to В levetiracetam, В clinically В and В on В EEG. В Case В 2: В 7 В years В old В girl В with В DS В and В moderate В developmental В delay. В One В febrile В seizure В at В 1 В year В old. В Onset В of В seizures В at В 6 В years В 3 В months В old, В with В features В suggesting В atypical В absences В -­‐ В staring, В eyelid В blinking, В slight В chewing, В unresponsiveness, В hiper/hipotonia, В duration В -­‐ В seconds. В EEG В trace В showed В bilateral В spikes В and В waves В discharges В with В associated В clinical В events В -­‐ В as В described В before, В 5 В seconds. В Levetiracetam В was В started В with В a В spectacular В response В -­‐ В seizure В control В from В the В first В doses. В Conclusion: В We В wanted В through В this В paper В to В highlight В the В association В of В DS В and В epilepsy В with В generalized В seizures В -­‐ В astatic В seizures, В atypical В absences В -­‐ В and В the В prompt В response В of В our В cases В to В levetiracetam. В Taking В into В consideration В these В facts, В we В consider В that В levetiracetam В could В be В the В first В choise В for В children В with В such В seizures, В and В maybe В even В for В epileptic В spasms В associated В to В Down В syndrome В В P38 В -­‐ В 1894 В The В development В of В a В new В Children’s В Epilepsy В Surgery В Service В (CESS) В for В England В Christopher В Verity, В Cambridge, В United В Kingdom В -­‐ В [email protected] В Objectives. В To В report В on В the В development, В the В structure В and В the В aims В of В the В new В CESS В service В for В England. В Materials В and В Methods. В Recognising В the В need В to В improve В the В quality В of В children’s В epilepsy В surgery В throughout В England, В the В NHS В National В Specialised В Commissioning В Team В invited В children’s В epilepsy В centres В to В apply В for В a В place В in В a В new В national В Children’s В Epilepsy В Surgery В Service. В During В November В 2011 В an В Evaluation В Panel В that В included В international В experts В visited В the В centres В that В had В applied В to В be В part В of В the В national В network. В Results. В The В panel В recommended В that В there В should В be В four В centres В in В England В and В that В the В care В of В children В undergoing В epilepsy В surgery В should В be В concentrated В in В those В centres. В A В National В Clinical В Co-­‐ordinating В Group В has В been В established, В made В up В of В representatives В from В each В of В the В four В centres, В to В ensure В that В the В network В provides В a В world В class В service. В To В facilitate В consistent В performance В an В on-­‐line В database В (based В on В International В League В Against В Epilepsy В criteria) В has В been В developed В to В standardise В the В collection В of В data В about В clinical В management В and В follow-­‐up. В Difficult В cases В will В be В discussed В between В centres, В working В towards В the В development В of В a  “national В multidisciplinary В team”. В Conclusions. В The В aim В is В to В improve В quality В by В concentrating В expertise В and В to В increase В the В number В of В children В who В are В assessed В and В treated. В About В 110 В children В a В year В currently В have В epilepsy В 107 В В surgery В in В England. В It В is В estimated В that В more В than В double В this В number В would В benefit В from В epilepsy В surgery, В so В there В are В plans В to В increase В capacity В of В the В service. В Advances В in В technology В have В enabled В detailed В non-­‐invasive В assessments В allowing В many В more В children В to В be В evaluated. В The В four В CESS В centres В are В eventually В expected В to В see В 1,050 В referrals В each В year В with В about В 350 В selected В for В surgery. В We В aim В to В publicise В the В new В CESS В service В because В ongoing В collaboration В with В centres В around В Europe В will В help В to В improve В standards В of В care В for В children В undergoing В this В complex В surgery. В В P39 В -­‐ В 1891 В Compare В the В value В of В ambulatory В EEG В (AE) В and В video В telemetry В (VT) В in В diagnosis В and В classification В of В seizures В Iqbal В M, В Prasad В M, В Mordekar В S, В Kandler В R. В Sheffield В Childrens В Hospital, В Sheffield, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В Compare В the В value В of В ambulatory В EEG В (AE) В and В video В telemetry В (VT) В in В diagnosis В and В classification В of В seizures В Method: В The В EEG В department В database В was В interrogated В retrospectively В for В children В having В both В AE В and В VT В recording В during В the В period В March В 1998 В to В August В 2011. В Only В patients В referred В for В purposes В of В diagnosis В of В attacks В and В classification В of В epilepsy В were В included. В Patients В admitted В for В pre-­‐surgical В evaluation В of В epilepsy В were В excluded. В 48 В patients В were В included В in В the В study; В M:F В ratio В 0.7:1, В mean В age В 11.5 В years, В range В 2 В to В 21 В years. В All В patients В had В only В 1 В telemetry В but В 9 В patients В had В more В than В 1 В ambulatory В recording. В For В the В purposes В of В the В study В the В result В from В the В ambulatory В recording В preceding В the В video В telemetry В was В used. В Information В regarding В reason В for В referral В and В result В of В the В long В term В EEG В investigations В was В obtained В Results: В The В reason В for В request В was В for В diagnosis В of В attacks В in В 77% В of В AEs В and В 52% В of В VTs, В classification В of В epilepsy В in В 16% В of В AEs В and В 43% В of В VTs. В Recording В length В for В AE В was: В 24 В hours В (68%) В 48 В hours В (25%) В and В 72 В hours В (6%). В Recording В length В for В VT В was В 1-­‐3 В days В (60%) В and В 4-­‐5 В days В (40%). В Typical В attacks В were В recorded В in В 68% В of В AEs В and В 56% В of В VTs. В The В EEG В helped В in В diagnosis В in В 66% В of В AEs В and В 62% В of В VTs. В The В EEG В helped В in В classification В in В 21% В of В AEs В and В 56% В of В VTs. В 62% В of В patients В where В AE В was В inconclusive В (21% В of В the В total) В went В on В to В have В a В VT. В The В combined В yield В of В the В investigations В was В 89%. В Conclusion: В AE В is В an В effective В tool В for В diagnosing В seizures В in В two В thirds В of В children. В Where В AE В is В inconclusive, В VT В improves В the В diagnosis В in В a В further В fifth. В VT В is В superior В to В AE В in В classifying В seizures. В В P40-­‐ В 1882 В What В is В the В predominant В feature В of В epilepsy В in В Down В syndrome? В Tarta-­‐Arsene В O, В Barca В D, В Iliescu В C, В Budisteanu В M, В Motoescu В CH, В Magureanu В SA, В Craiu В DC. В Pediatric В Neurology В Department, В Clinical В Hospital В 'Al. В Obregia", В Bucharest, В Romania В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Down В syndrome В is В a В genetic В disease В due В to В an В abnormality В of В chromosome В 21, В most В frequent В as В trisomy В related В to В mother’s В age. В In В the В definition В of В this В disease, В it В was В not В describe В as В a В specific В trait В epilepsy. В This В study В will В retrospectively В analyze В the В features В of В epileptic В seizures В in В children В diagnosed В with В Down В syndrome В in В a В tertiary В clinic В from В Romania, В from В a В period В of В 5 В years. В Methods: В retrospectively В all В files В of В children В admitted В for В Down В syndrome В were В analyzed В and В the В patients В who В had В epileptic В seizures В were В included В in В the В study. В The В clinical В data В (onset, В types В of В seizures, В clinical В and В mental В exam, В treatment, В evolution) В was В analyzed В and В compared В with В lab В tests В (EEG В and В cerebral В MRI) В in В order В to В find В characteristic В features В of В this В association. В The В results В were В compared В with В published В studies. В Results: В 9 В patients В (67% В girls, В 33% В boys) В with В Down В syndrome В had В different В epileptic В syndromes: В 5 В had В infantile В spasms, В 3 В focal В seizures В and В one В girl В had В only В absences В with В eyelid В myoclonia. В The В onset В of В seizures В was В below В the В age В of В one В in В 66% В percent. В The В EEGs В showed В generalized В discharges В concordant В to В the В epileptic В seizures В in В 6 В patients. В 5 В patients В had В complete В control В of В seizures: В 3 В with В infantile В spasms В with В short В time В of В corticotherapy, В one В girl В with В infantile В spasms В developed В myoclonic В astatic В seizures В and В the В patient В with В eyelid В myoclonia В with В levetiracetam. В One В of В the В patients В with В infantile В spasms В evolved В in В Lennox-­‐Gastaut В syndrome В and В died В at В the В age В of В 6 В due В to В a В status В epilepticus. В All В patients В with В focal В seizures В have В a В concordant В structural В lesion В related В to В a В vascular В abnormality В and В have В partial В control В with В carbamazepine. В Conclusions: В Evolution В of В seizures В in В this В genetic В disease В is В dependent В on В existence В of В structural В abnormality В because В only В genetic В traits В are В in В general В a В good В prognostic В factor. В В P41-­‐ В 1877 В Low-­‐frequency В repetitive В transcranial В magnetic В stimulation В (r-­‐TMS) В treatment В in В children В with В refractory В focal В epilepsy; В 2 В case В reports В Thordstein В M, В Pegenius В G, В Andreasson В A, В Hallböök В T. В Departments В of В Clinical В Neurophysiology, В Gothenburg, В Sweden В -­‐ В [email protected] В Background: В Over В recent В years, В neuromodulation, В with В rTMS В has В been В reported В to В be В valuable В for В treatment В of В different В conditions В where В the В pathophysiologic В background В is В believed В to В be В a В central В nervous В dysfunction. В One В such В entity В is В epilepsy В where В positive В effects В have В been В reported В in В adults. В In В children, В the В experience В is В almost В 108 В В non-­‐ В existing. В Given В that В the В technique В is В non-­‐invasive В and В that В there В is В no В reason В to В believe В that В it В could В be В harmful, В it В seems В reasonable В to В try В it В at В least В in В severe В cases В that В do В not В respond В to В conventional В therapy. В Methods: В Daily В one В hour В sessions В of В low В frequent В repetitive В TMS В (rTMS, В 0.5 В Hz) В were В used В to В treat В two В children В with В severe В epilepsy. В A В two В year, В eight В months В old В boy В has В Alper’s В disease В and В entered В an В epilepsia В partialis В continua В with В rhythmic В jerking В of В the В left В upper В extremity, В mainly В the В hand. В The В seizures В were В pharmacoresistant В and В scalp-­‐ В EEG В could В not В reveal В the В seizure В focus. В The В hand В area В of В the В primary В motor В cortex В was В localised В using В navigated В TMS В based В on В the В patients В structural В MR. В This В position В was В used В for В rTMS В treatment. В A В six В year, В three В months В old В girl В had В a В CSWS В syndrome В due В to В cortical В malformations. В After В tapering В of В corticosteroids В her В seizure В situation В worsened. В Scalp В EEG В revealed В a В number В of В seizure В foci. В While В waiting В for В a В planned В neurosurgical В treatment, В rTMS В was В used В directed В by В the В EEG В localisations. В Results: В The В treatment В sessions В were В mainly В uneventful, В in В the В majority В the В children В slept В during В the В stimulations. В (The В boy В often В needed В a В light В procedural В sedation В though.) В During В two В weeks В of В treatment, В the В number В and В severity В of В seizures В reported В by В parents В and В personnel В were В reduced В for В both В patients. В Conclusions: В rTMS В can В be В performed В successfully В in В small В children. В The В procedure В requires В a В lot В of В resources. В If В tried В in В less В severe В cases В than В the В ones В described, В it В may В be В even В more В efficient. В В P42 В -­‐ В 1873 В Effect В of В anti В epileptic В therapy В on В serum В homocysteine В in В children В Kishore В P, В Pandey В RR, В Warsi В S. В Holy В Family В Hospital, В New В Delhi, В India В -­‐ В [email protected] В Background: В Elevated В plasma В Homocysteine В concentration В is В associated В with В increased В risk В for В vaso-­‐occlusive В disease В like В cerebrovascular В stroke, В coronary В artery В disease, В and В also В the В risk В of В resistance В to В anti-­‐epileptics В and В refractory В epilepsy. В Hyperhomocysteinemia В has В been В frequently В associated В with В the В administration В of В Anti В epileptic В drugs В (AED). В This В study В aims В at В evaluating В the В effect В of В anti-­‐epileptic В therapy В on В serum В Homocysteine В levels В in В children. В Methods: В 53 В children(Males-­‐32,Females-­‐21) В with В Seizures В in В age В group В of В 6 В months-­‐ В 14 В years В ,were В recruited В from В the В Pediatric В Outpatient В and В Inpatient В department В of В Holy В Family В Hospital, В New В Delhi В were В included В in В the В study. В Serum В Homocysteine В (Hcy)levels В of В Children В already В on В AEDs В for В > В 6 В months(Group В A) В were В compared В with В Children В before В Initiation В of В Anti В epileptic В drugs(Group В B).These В children В were В followed В up В after В 6 В months В of В Anti В epileptic В therapy В and В Serum В Homocysteine В was В compared(Group В C). В Results: В Average В Hcy В levels В in В subjects В who В had В already В received В >6 В months В of В antiepileptic В drug В therapy В were В 12.58В±2.68 В Вµmol/l, В compared В to В 8.83В±2.82 В Вµmol/l, В at В recruitment В (p=0.001). В Significant В increased В levels В were В also В observed В in В children В followed В up В after В 6 В months В of В AED В -­‐ В 10.27 В В± В 3.06(Вµmol/l) В compared В to В 8.63 В В± В 2.90(Вµmol/l) В at В initiation В of В AED. В 9 В children В who В received В >1 В AED В had В significantly В higher В levels-­‐14.15 В В± В 2.56 В (Вµmol/l) В compared В to В children В on В monotherapy-­‐10.22 В В± В 3.06(Вµmol/l). В Carbamazepine В therapy В for В 6 В months В caused В significant В increase В in В Hcy В 10.78 В В± В 2.82(Вµmol/l) В compared В to В baseline В of В 9.30 В В± В 2.70(Вµmol/l) В (p=0.016) В Conclusions: В AEDs В in В children, В particularly В in В those В receiving В multidrug В or В long В duration В treatment, В cause В hyperhomocysteinemia. В This В holds В immense В significance В in В malnourished В populations. В В P43 В -­‐ В 1869 В Effectiveness В of В corticosteroid В therapy В of В intractable В epilepsy В in В children В depending В on В the В initial В changes В in В encephalogram В Shalkevich В Leonid. В Belarussian В medical В academy В of В postgraduate В education, В Minsk, В Belarus В -­‐ В [email protected] В 74 В children В with В pharmacoresistant В epilepsy В in В the В age В of В 6 В months В to В 16 В years В were В examined. В In В addition В to В anticonvulsant В therapy В the В following В corticosteroids В were В prescribed: В prednisolone В (N=31) В and В dexamethazone В (N=43). В Average В daily В dosage В of В dexamethazone В made В 0.42 В + В 0.3 В mg/kg В per В day, В that В of В prednisolone  – В 2.5 В +/-­‐ В 1.4 В mg/kg В per В day. В Initial В EEGs В were В divided В into В 3 В groups: В those В with В registered В epileptiform В phenomena В on В normall В background В rhythm  – В 25.7% В of В patients, В EEG В with В dominating В of В disorganized В activity В without В epileptiform В patterns  – В 43.2% В of В patients, В with В epileptiform В activity В on В changed В background  – В 31.1%. В Maximum В effectiveness В of В corticosteroid В therapy В was В seen В on В EEG В with В disorganized В activity В without В epileptiform В changes. В In В this В group В it В became В possible В to В fully В terminate В seizures В in В 62.2% В of В patients, В in В 12.5% В of В children В treatment В was В ineffective. В Number В of В seizures В declined В by В 25% В in В 9.3% В of В patients, В by В 50% В -­‐ В in В 12.5%, В by В 75% В -­‐ В in В 3.5%. В Effectiveness В of В treatment В in В two В other В groups В was В essentially В lower В and В results В were В alike: В termination В of В seizures В was В noted В in В 31.6% В of В patients В with В isolated В epileptic В activity В on В EEG В and В in В 34.8% В of В patients В with В combination В of В epileptiform В activity В and В diffused В disorganizing В of В background В activity, В the В amount В of В seizures В declined В by В 25% В accordingly В in В 21% В and В 21.7% В of В patients, В by В 50% В -­‐ В in В 21% В and В 17.4% В of В patients, В by В 75% В -­‐ В in В 5.4% В and В 8.7%. В Total В absence В of В influence В of В CS В upon В course В of В disease В was В noted В in В 21% В and В 17.4% В of В them. В Conclusion: В received В results В of В CS В effect В indicate В at В predominance В of В indirect В anticonvulsant В effect В in В their В action В 109 В В which В determinates В the В main В range В of В application  – В epilepsies В connected В with В breach В of В brain В bioelectrical В activity В maturation, В and В in В lower В measure  – В symptomatic В forms В of В epilepsy В with В organizing В of В epileptic В activity В focus В at В the В background В of В normally В formed В neurons. В В P44 В -­‐ В 1868 В Clinical В progress В and В prognosis В of В epilepsy В in В Tuberous В Sclerosis В Complex В Djuric В M, В Kravljanac В R, В Tadic В B, В Peric В M, В Radojicic В B. В Mother В and В Child В Health В Care В Institute В of В Serbia  „Dr В Vukan В Cupic“, В Belgrade, В Serbia В -­‐ В [email protected] В Purpose: В More В than В 90% В patients В suffering В from В Tuberous В Sclerosis В Complex В (TSC) В have В epilepsy, В and В in В more В than В 60% В of В them В it В is В the В first В presenting В symptom. В Seizures В are В often В resistant В to В antiepileptic В drugs В and В have В a В negative В impact В on В the В neurocognitive В development. В The В aim В of В this В study В was В to В evaluate В the В clinical В features В and В prognosis В of В epileptic В seizures В associated В with В TSC. В Method: В The В medical В records В of В 57 В patients В who В satisfied В the В diagnostic В criteria В for В TSC В and В were В followed В up В for В at В least В 2 В years В at В the В Neurologic В Department В of В Mother В and В Child В Health В Care В Institute В of В Serbia, В between В January В 1988 В and В december В 2012 В were В reviewed. В Age В of В seizure В onset, В initial В seizure В type, В clinical В progress В of В seizures, В efficacy В of В different В treatment В and В psychologic В development В were В evaluated. В Results: В From В the В 52 В patients В evaluated В (5 В had В no В seizuires) В for В seizures В onset, В it В was В in В the В first В year В of В life В in В 85%. В Seizures В stopped В in В 41,6%. В Occasional В seizures В and В severe В refractory В epilepsy В were В seen В in В 58,4%. В The В most В frequent В type В of В seizures В was В partial. В In В the В group В with В seizuire В onset В in В the В first В year В of В life, В there В was В a В cessation В of В seizuires В in В 37,5%. В and В in В patients В with В later В onset В in В 42,8%. В The В difference В was В not В statistically В significant В (p В = В 0.867). В In В the В group В with В partial В onset В seizure В they В stopped В less В frequently В than В in В spasm В onset В patients В (10%: В 33,3%) В but В the В difference В did В not В reach В statistical В significance В (p=0,16).because В of В small В sample. В Conclusions: В Epilepsy В in В TSC В has В a В poor В prognosis В both В in В terms В of В chronicity В and В developmental В outcome. В In В our В group В of В patients В type В of В initial В seizuire В and В seizure В onset В time В did В not В influence В the В prognosis. В New В insight В in В pathophysiology В of В TSC В in В recent В years В has В led В to В clinical В recommendations В for В treatment В of В epilepsy В that В may В improve В the В outcome В in В these В patients. В В P45 В -­‐ В 1854 В Telangiectasias В as В a В neurocutaneous В feature В Schieving В JH, В Willemsen В MAAP, В Seyger В M, В Weemaes В C, В Theelen В T. В Radboud В University В Nijmegen В Medical В Centre, В Nijmegen, В The В Netherlands В Telangiectasias В are В prominent В small В vessels В (venules, В capillaries В or В arterioles) В that В are В visible В as В small В red-­‐purple В focal В lesions В in В the В skin В and В mucous В membranes. В They В can В serve В as В a В cutaneous В marker В for В many В different В diseases, В either В primary В (mostly В hereditary) В disorders В like В Hereditary В Haemorrhagic В Telangiectasia В (HHT) В and В ataxia В telangiectasia В or В secondary В to В other В diseases В like В connective В tissue В disorders В and В cutaneous В mastocytosis. В Patients В with В telangiectasias В are В seen В by В general В health В practitioners, В (pediatric) В neurologists, В dermatologists В or В ophthalmologists. В In В this В presentation В we В give В an В overview В of В the В different В disorders В in В which В telangiectasias В are В a В prominent В feature, В focusing В on В neurocutaneous В disorders В in В which В they В serve В as В a В marker В for В establishing В the В right В diagnosis. В The В pattern В of В distribution В of В the В telangiectasias, В their В age В of В onset В and В associated В features В are В helpful В to В distinguish В between В the В different В disorders. В В P46 В -­‐ В 1852 В Parental В experience В and В views В about В use В of В ketogenic В diet В in В children В and В its В impact В on В their В quality В of В life В Jayapal В SSK, В Mandava В V, В Jayawant В S, В Chandratre В SR. В Children’s В Hospital, В Oxford В (CHOX), В Oxford В University В Hospitals В NHS В Trust, В Oxford, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В obtain В parents' В and В carers' В views В on В their В experience В of В ketogenic В diet В (KGD), В impact В on В quality В of В life В (QOL) В of В children В and В their В views В to В improve В services. В Method: В Parents В of В children В who В were В on В KGD В from В January В 2008-­‐January В 2012 В were В contacted В by В a В single В telephonic В administrator В for В a В survey В using В standard В questions. В Consistency В was В maintained В in В the В tone В and В questions В were В read В out В following В an В introduction В and В parental В consent. В The В responses В were В rated В from В 5 В (strongly В agree) В to В 1 В (strongly В disagree). В Results: В Parents В of В 11/15 В children В on В KGD В during В the В study В period В could В be В contacted В and В consented В for В a В telephonic В survey. В 9/11 В parents В strongly В agreed В that В the В information В regarding В KGD В and В its В side В effects В were В adequately В explained В by В doctors В and В dieticians В and В felt В adequately В supported В by В dieticians В during В KGD В therapy. В 8/11 В strongly В agreed В that В KGD В was В easy В to В initiate В and В maintain. В 7/11 В strongly В agreed В that В KGD В improved В the В QOL В of В children В leading В to В a В positive В impact В on В the В whole В family. В 6/11 В strongly В agreed В (5/11 В agreed) В that В KGD В reduced В seizure В frequency В and В 9/11 В reported В reduction В in В emergency В department В attendances. В Overall В the В experience В with В KGD В treatment В was В positive В in В 10/ В 11 В families. В Some В parental В comments В regarding В KGD В were: В вЂ�we В wouldn’t В survive В without В it’; В вЂ�she В was В out В of В the В wheel В chair’ В and В вЂ�(KGD) В just В made В our В lives В happier В and В easier’. В Parents’ В suggestions В to В improve В 110 В В KGD В services В include В need В for В offering В motivation В to В families В at В the В start В of В KGD, В improved В communication В between В dieticians В and В families В and В easy В accessibility В to В local В KGD В services. В Conclusion: В Most В parents В perceived В KGD В as В a В positive В experience В decreasing В seizure В frequency В and В emergency В department В attendances В and В improving В children’s В quality В of В life. В Adequate В motivation В prior В to В KGD В commencement, В improved В dietetic В support В during В KGD В therapy В and В easy В accessibility В to В KGD В service В may В improve В compliance В with В KGD В therapy В and В parent В satisfaction. В В P47 В -­‐ В 1794 В Early В predictors В of В long-­‐term В cognitive, В emotional В and В behavioural В outcome В in В children В with В ESES: В a В retrospective В study В Weijenberg В A, В Vlaskamp В DRM, В Elting В JW, В Veenstra В WS, В Gutter В T, В Geerts В Y, В Brouwer В OF, В Callenbach В PMC. В Department В of В Neurology, В University В Medical В Centre В Groningen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Long-­‐term В outcome В of В Electrical В Status В Epilepticus В during В Sleep В (ESES) В is В generally В unfavourable В but В hard В to В predict В in В individual В children. В Longer В duration В of В ESES В and В younger В age В at В onset В of В ESES В have В been В reported В to В be В predictors В of В poor В outcome, В whereas В any В treatment В response В is В associated В with В a В relatively В better В prognosis. В This В study В aimed В at В determining В possible В other В early В predictors В of В long-­‐ В term В outcome. В Material В and В Methods: В We В retrospectively В studied В a В cohort В of В 35 В children В with В ESES, В treated В at В the В University В Medical В Centre В Groningen В (UMCG) В and В the В Epilepsy В Clinic В of В SEIN, В Zwolle. В We В examined В possible В early В predictors В including В duration В between В onset В of В clinical В symptoms В and В definite В diagnosis В of В ESES В (diagnostic В delay), В and В spike-­‐wave-­‐index В (SWI). В To В evaluate В long-­‐term В outcome, В school В performance В as В well В as В cognitive, В emotional В and В behavioural В functioning В was В assessed В with В the В parent-­‐ В reported В Brain В Injury В Alert В -­‐ В adapted В for В children В with В ESES. В Results: В Mean В age В at В onset В of В epilepsy В was В 4.2 В years; В at В onset В of В symptoms В suggestive В of В ESES В 6.5 В years; В and В at В diagnosis В of В ESES В 7.6 В years. В SWI В >85% В was В present В in В 40.0%, В SWI В 75-­‐85% В in В 34.3%, В and В SWI В <75% В in В 25.7%. В Parents В of В 23 В children В (response В rate В 65.7%) В completed В the В questionnaire В (66.7% В focal В seizures, В 60.9% В symptomatic В epilepsy). В Median В diagnostic В delay В was В significantly В longer В in В children В with В a В negative В change В of В depressive В feelings В (16.0 В vs В 2.6 В months, В p=0.027) В and В in В children В with В learning В difficulties В (11.8 В vs В 0.0 В months, В p=0.005). В SWI В >85% В was В overall В associated В with В a В less В favourable В outcome: В categorized В SWI В differed В significantly В between В children В with В and В without В a В negative В change В in В three В parameters В of В the В questionnaire: В understanding В language В (p=0.013), В depressive В feelings В (p=0.007), В and В indifference В (p=0.049). В Conclusions: В In В this В retrospective В study, В both В prolonged В diagnostic В delay В and В higher В SWI В are В associated В with В unfavourable В long-­‐term В outcome В and В might В therefore В be В early В predictors В for В cognitive, В emotional В and В behavioural В outcome В in В children В with В ESES. В В P48 В -­‐ В 1793 В Treatment В of В convulsive В status В epilepticus В in В the В UMCG: В a В retrospective, В observational В study В Vlaskamp В DRM, В Brouwer В OF, В Callenbach В PMC. В Department В of В Neurology, В University В Medical В Centre В Groningen, В University В of В Groningen, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Little В is В known В about В clinical В practice В with В respect В to В the В application В of В guidelines В in В the В treatment В of В Convulsive В Status В Epilepticus В (CSE). В This В retrospective, В observational В study В evaluated В treatment В of В episodes В of В CSE В in В children В at В the В University В Medical В Centre В Groningen В (UMCG). В Material В and В methods: В Episodes В of В CSE В were В derived В from В the В UMCG В database В of В children В with В epilepsy В aged В <18 В years В at В time В of В their В first В (a)febrile В seizure. В Included В for В this В study В were В episodes В of В CSE В lasting  ≥10 В minutes, В occurring В between В January В 2000 В and В October В 2012, В in В children В aged В >1 В month. В Treatments В used В in В the В UMCG В were В compared В with В recommendations В from В two В most В recent В Dutch В treatment В guidelines В for В CSE В in В children В aged В >1 В month. В Results: В 269 В episodes В of В CSE В occurring В in В 69 В children В (53.6% В male, В median В age В 4.3 В years; В range В 0.1-­‐16.3 В years) В were В included; В 219 В (81.4%) В of В the В episodes В started В outside В the В hospital, В 118 В (43.9%) В had В remote В symptomatic В aetiology, В 96 В (35.7%) В were В accompanied В by В fever. В Half В of В the В CSE В episodes В lasted В <30 В minutes. В Rectal В diazepam В was В first В treatment В choice В in В first В (58.9%; В administered В in В ambulance В in В 46.6%) В and В subsequent В episodes В of В CSE В (43.3%; В administered В by В parents В at В home В in В 55.1%). В Intravenous В clonazepam В (and В diazepam В in В first В episodes В of В CSE) В was В preferred В as В second В treatment В choice; В intravenous В midazolam В (and В phenytoin В as В third В choice В in В subsequent В episodes В of В CSE) В as В third В and В fourth В treatment В choice. В Individualized В treatment В protocols В were В associated В with В shorter В total В categorized В duration В of В CSE В episodes В (p=0.002). В In В acute В symptomatic В CSE В episodes, В the В sum В of В administrations В of В any В therapy В and В the В sum В of В different В administered В therapies В were В significantly В higher В compared В to В CSE В episodes В with В other В aetiology В (p<0.05). В Conclusion: В Treatment В of В CSE В episodes В in В the В UMCG В was В overall В in В accordance В with В Dutch В protocols В and В evidence-­‐based, В except В for В the В frequent В use В of В intravenous В clonazepam. В Our В study В highlights В the В efficacy В of В individualized В treatment В protocols. В В P49 В -­‐ В 1792 В Infantile В spasms В in В the В mother В and В daughter В В associated В with В 15q11.2q13.1 В chromosome В duplication В 111 В В Riikonen В R, В Wallden В T, В Kokkonen В H. В Kuopio, В Finland В -­‐ В [email protected] В Objective: В It В is В suggested В that В chromosomal В microarray В analysis В (CMA) В should В be В included В in В the В diagnostic В evaluation В of В patients В with В infantile В spasms В and В developmental В delay, В when В an В evaluation В for В structural В brain В lesions В and В metabolic В disorders В reveal В no В abnormal В findings. В We В add В now В a В new В genetic В novel В disease В to В the В genetic В list В of В infantile В spasms. В Material В and В Methods: В We В describe В here В infantile В spasms В in В a В mother В and В daughter. В Both В showed В very В similar В clinical В course: В normal-­‐slightly В subnormal В early В development, В onset В of В infantile В (flexor) В spasms В and В typical В hypsarrhythmia В at В age В of В 8-­‐ В 9 В months, В good В response В to В ACTH, В and В low В normal В cognitive В development В in В the В mother В and В but В global В delay В in В the В child В who В has В been В exposed В to В valproate В in В utero. В The В cases В were В primarily В considered В to В have В cryptogenic В aetiology. В The В mother В developed В epilepsy В at В age В of В 23 В years В with В good В control В with В valproate. В Both В had В normal В brain В MRI. В Results: В Through В etiological В investigations В did В not В reveal В any В aetiology. В Chromosomal В microarray В analysis В using В HumanCytoSNP-­‐
12(v2.1) В chip В (Illumina) В revealed В the В 6.2 В Mb В size В 15q11.2q13.1 В duplication В inherited В from В the В mother В (arr В 15q11.2q13.1 В (22,754,322-­‐28,941,318)x3 В mat, В Hg19). В The В duplication В was В found В in В the В daughter В and В also В in В the В mother В as В well В as В in В her В autistic В brother. В Conclusions: В This В is В the В first В report В of В maternal В inheritance В of В 15 В chromosome В duplication В (dup(15)(q11.2q13.1) В in В infantile В spasms. В The В group В of В patients В with В cryptogenic В aetiology В will В decrease В when В more В careful В chromosomal В studies В will В be В made. В Our В report В is В expanding В the В phenotype В of В chromosome В 15q В duplication В syndrome. В В P50 В -­‐ В 1774 В Respiratory В and В sleep В disorders В in В female В CDKL5 В patients В Hagebeuk В EE, В van В den В Bossche В R, В de В Weerd В AL. В SEIN, В Zwolle, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objective: В In В female В children В with В drug-­‐resistant В seizures В and В developmental В delay В from В birth, В atypical В Rett В syndrome В caused В bymutations В in В the В CDKL5 В gene В should В be В considered. В Several В clinical В features В resemble В classic В Rett В syndrome. В Respiratory В and В sleep В abnormalities В are В frequently В present В in В Rett В syndrome, В whereas В little В is В known В in В patients В with В CDKL5 В mutations. В Method: В In В four В genetically В confirmed В female В patients В with В CDKL5 В mutations В (age В range В 2–15y), В the В presence В of В breathing В and В sleep В abnormalities В was В evaluated В using В the В validated В Sleep В Disturbance В Scale В for В Children В and В polysomnography В (PSG). В Results: В The В Sleep В Disturbance В Scale В for В Children В indicated В disorders В of В initiating В and В maintaining В sleep, В daytime В somnolence, В and В sleep В breathing В disorders. В In В one В patient, В PSG В showed В central В apnoeas В during В sleep: В her В total В apnoea– В hypopnoea В index В (AHI) В was В 4.9, В of В which В the В central В AHI В was В 3.4 В вЃ„ В h. В When В awake, В central В apnoeas В were В present В in В two В of В the В four В female В children В (central В AHI В 28 В вЃ„h В and В 41вЃ„ В h В respectively), В all В preceded В by В hyperventilation. В PSG В showed В low В rapid В eye В movement В (REM) В sleep В (9.7–18.3%), В frequent В awakenings, В and В low В sleep В efficiency В (range В 59–78%). В Conclusion: В Episodic В hyperventilation В followed В by В central В apnoeas В was В present В while В awake В in В two В of В four В patients. В This В may В indicate В failure В of В brainstem В respiratory В centres. В In В addition, В low В REM В sleep, В frequent В arousals В (not В caused В by В apnoeas В вЃ„ В seizures), В and В low В sleep В efficiency В were В present. В Similar В to В Rett В syndrome, В in В patients В with В CDKL5 В mutations В PSG В seems В warranted В to В evaluate В breathing В and В sleep В disturbances. В В P51 В -­‐ В 1765 В Safety В and В potential В impact В on В growth В and В developmental В skills В of В long-­‐term В adjunctive В zonisamide В therapy В in В paediatric В patients В with В partial В epilepsy В Guerrini В R, В Rosati В A, В Bradshaw В K, В Giorgi В L. В Neuroscience В Department, В Children’s В Hospital В Anna В Meyer-­‐University В of В Florence, В Florence, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В assess В long-­‐term В safety В of В once-­‐daily В adjunctive В zonisamide В therapy В in В paediatric В patients В with В partial В epilepsy, В and В its В potential В impact В on В growth В and В developmental В skills. В Materials В and В Methods: В Patients В (aged В 6-­‐18 В years) В completing В a В Phase В III В placebo-­‐controlled В trial В entered В a В long-­‐term В extension В study, В comprising В a В double-­‐blind В transition В period В (patients В previously В treated В with В placebo В were В up-­‐titrated В to В a В target В zonisamide В dose В of В 8 В mg/kg/day; В patients В previously В treated В with В zonisamide В continued В at В same В dose) В followed В by В flexible, В open-­‐label В dosing В (duration В 45-­‐57 В weeks). В Safety В assessments В included В treatment-­‐emergent В adverse В events В (TEAEs), В Tanner В stages, В skeletal В development, В Child В Behaviour В Checklist В for В Children В Aged В 6-­‐18 В (CBCL В 6/18), В Physician В and В Parent/Guardian В Global В Impression В of В Change В (GIC), В and В Controlled В Oral В Word В Association В Test В (COWAT). В Growth/development В data В are В presented В for В changes В from В baseline В of В initial В trial В to В Open-­‐Label В Visit В 5 В (V5; В Weeks В 62-­‐71). В Results: В Of В 144 В patients В entering В study, В 108 В (75.0%) В received В zonisamide В for В >1 В year. В Most В TEAEs В were В of В mild В or В moderate В intensity. В Treatment-­‐related В TEAEs В were В reported В by В 39/144 В (27.1%) В patients; В most В frequently, В decreased В weight В (6.3%), В decreased В appetite В (4.2%) В and В headache В (2.1%). В Rates В of В serious В treatment-­‐related В TEAEs В and В TEAEs В leading В to В discontinuation В were В low В (2.1% В and В 2.8%, В respectively). В Median В (mean) В changes В from В baseline В to В V5 В were В minimal В for В CBCL В 6/18 В Total В Competence В (-­‐1.0 В [-­‐0.7]) В and В Total В Problems В (-­‐2.0 В [-­‐3.0]) В scores. В Tanner В staging В and В skeletal В development В were В as В expected В for В the В study В 112 В В population. В Most В patients В were В вЂ�Much В improved’/вЂ�Very В much В improved’ В at В V5 В on В both В Physician В GIC В (73.8%) В and В Parent/Guardian В GIC В (75.5%). В Median В (mean) В changes В from В baseline В to В V5 В in В COWAT В Category В Fluency В and В Letter В Fluency В scores В were В 2.0 В (2.4) В and В 0.5 В (0.4), В respectively. В Conclusions: В Adjunctive В zonisamide В therapy В displayed В an В acceptable В safety В profile В with В no В consistent В detrimental В effects В on В growth В and В developmental В skills В when В used В to В treat В paediatric В patients В with В partial В epilepsy В for В >1 В year. В В P52 В -­‐ В 1759 В Clinical В and В Neurologic В Outcomes В of В GEFS+ В at В Cheongju В in В South В Korea В Kim В Won-­‐Seop В , В Sim В Gi-­‐Youn. В Chungbuk В National В University В Hospital, В Cheongju, В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Febrile В convulsion В is В the В most В frequently В diagnosed В convulsive В condition В in В infancy В or В childhood, В with В an В incidence В of В about В 2-­‐15%. В In В this В study, В we В checked В clinical В feature В and В neurologic В assessment В of В GEFS+ В (Generalized В Epilepsy В with В Febrile В Seizure В Plus). В Methods: В This В study В retrospectively В examined В clinical В feature В and В neurologic В assessment В of В GEFS+. В We В studied В 24 В GEFS+ В children В of В Chungbuk В National В University В hospital В from В January В 2012 В to В December В 2012. В We В formed В them В into В two В groups В by В age В of В first В seizure; В Group В A(<6 В years) В and В Group В B(ВЎГѓ6 В years). В We В analyzed В the В clinical В features, В EEG В findings В and В the В neurological В outcomes В of В the В subjects. В Result: В The В mean В age В of В GEFS+ В was В 5.6 В years. В 11 В subjects В had В their В initial В febrile В seizures В under В 6 В years В of В age В while В 13 В subjects В after В 6 В years В of В age. В 5 В Subjects В had В family В history В of В seizure. В The В types В of В convulsions В were В mainly В generalized. В Eight В (33.3%) В showed В abnormal В finding В on В EEG В and В eight В (33.3%) В were В treated В with В anti-­‐epileptic В drug. В The В group В with В the В initial В seizures В occurred В under В 6 В years В of В age В had В more В family В of В seizures, В more В developmental В delay В and В was В treated В by В antiepileptic В drug. В Conclusion: В This В study В showed В clinical В feature В and В neurologic В assessment В of В GEFS+. В В P53-­‐ В 1757 В Outcome В of В second-­‐line В treatment В with В valproate В or В lamotrigine В for В absence В seizure; В On В the В condition В that В ethosuximide В was В temporarily В unavailable В in В Korea В Bin В JH, В Chung В SY, В Han В JY, В Eom В TH, В Kim В SJ, В Kim В YH, В Lee В IG. В Department В of В Pediatrics, В College В of В Medicine, В Catholic В University В of В Korea, В Incheon-­‐si, В Korea В -­‐ В [email protected] В Rationale: В Ethosuximide В (ESX), В valproate В (VPA) В and В lamotrigine(LTG) В are В used В as В first-­‐line В treatment В for В absence В seizure. В Since В the В supply В for В ESX В was В discontinued В due В to В its В cost В problems В in В 2010, В treatment В was В no В more В to В be В extended. В ESX В monotherapy В was В replaced В by В VPA В or В LMT, В and В either В excluding В or В switching В ESX В was В done В for В patients В who В were В originally В treated В with В ESX В combined В with В other В anti-­‐ В epileptic В drug. В Methods: В A В restrospective В study В was В done В for В total В 36 В patients В treated В with В ESX В in В 4 В different В hospitals В associated В with В Catholic В University В of В Korea В between В January В of В 2010 В and В December В of В 2012. В Results: В Among В the В total В number В of В patients, В 24 В were В treated В with В ESX В monotherapy В and В 12 В with В ESX В combined В with В other В drug. В In В monotherapy В group, В each В LTG В and В VPA В was В replaced В for В 12 В and В 4 В patients В respectively. В Four В patients В finished В treatment В schedule, В and В total В 3 В patients В were В lost В in В the В middle В of В study. В Among В 12 В patients В whose В drug В was В switched В to В LTG, В no В seizure В occurred В in В 5 В patients, В VPA В was В added В to В 4 В patients В and В 3 В patients В switched В again В to В another В drug. В In В 4 В patients В VPA В added, В 3 В had В no В problems В and В 1 В had В to В replace В VPA В to В LTG В due В to В its В side В effect В (weight В gain). В In В combined В therapy В group, В on В the В other В hand, В ESX В was В excluded В for В 11 В patients В while В 1 В switched В to В other В drug. В Among В the В 11 В ESX-­‐excluded, В 6 В patients В occurred В no В problems В and В 5 В patients В had В to В add В ESX В again. В Conclusions: В We В were В tried В to В analyze В the В treatment В outcome В for В anti-­‐epileptic В drug В that В was В changed В by В external В causes. В LTG В and В VPA В were В chosen В for В the В second-­‐line В therapy В instead В of В first. В VPA В had В better В outcome В comparing В to В LTG, В and В LTG-­‐VPA В combined В therapy В was В more В effective В than В LTG В monotherapy. В В P54 В -­‐ В 1752 В Prevalence В of В Idiopathic В generalized В epilepsy В in В children В and В adolescents В -­‐ В population В based В study В Mazurkiewicz-­‐Beldzinska В M, В Steinborn В B, В Pilarska В E, В Szmuda В M, В Winczewska-­‐Wiktor В A. В Dept. В of В Developmental В Neurology В Medical В University В of В Gdansk, В Poland В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Idiopathic В generalized В epilepsies В (IGE) В are В generally В viewed В as В having В favorable В outcomes, В however В the В epidemiologic В data В concerning В iIGEs В is В rather В modest В due В to В fact В that В most В studies В did В not В specifically В analyze В these В syndromes. В This В study В addresses В the В prevalence В and В clinical В outcome В in В a В well-­‐evaluated В cohort В of В patients В with В IGE. В Material В and В methods: В All В epilepsy В patients В who В entered В the В Developmental В Neurology В Departments В (In В and В Outpatients В Clinics) В during В one В year В period В were В included В in В the В study В and В followed В prospectively. В 1053 В children В and В adolescents В with В diagnosed В and В treated В epilepsy В entered В the В study. В We В collected В information В on В seizure В freedom, В EEG В and В MRI В characteristics, В medication В use, В demographic В information В and В seizure В history. В Epilepsy В syndromes В included В childhood В absence В epilepsy В (CAE) В juvenile В myoclonic В epilepsy В (JME) В IGE В with В only В generalized В tonic-­‐clonic В (GTC) В seizure, В juvenile В absence В epilepsy В (JAE), В 113 В В epilepsy В with В myoclonic В absences В (MAE), В and В unclassified В IGE. В Results. В IGE's В among В all В epilepsy В patients В counted В for В 26 В % В of В cases. В There В were В majority В of В patients В with В CAE В (38%), В JME В (37%), В JAE В (10%), В MAE В (6%), В IGE В with В only В generalized В tonic-­‐clonic В (GTC) В seizure В (4%) В and В 5% В of В unclassified В IGE. В Most В of В the В patients В (68%) В were В seizure В free В , В 725 В on В monotherapy. В The В antiepileptic В drugs В which В were В used: В valproate В followed В by В lamotrigine, В levetiracetam В and В ethosuxymide. В Conclusions: В IGEs В constituted В 26 В % В of В cases В in В a В largely В cohort В of В pediatric В epilepsy В patients. В Childhood В Absence В Epilepsy В and В Juvenile В Myoclonic В Epilepsy В represents В the В majority В of В IGE В cases. В 68% В of В IGE В achieved В remission В with В AED В therapy, В mostly В with В a В single В drug. В В P55-­‐ В 1743 В The В epilepsy В phenotype В in В septo-­‐optic В dysplasia В (de В morsier В syndrome) В Tarta-­‐Arsene В O, В Leanca В M, В Barca В DG, В Craiu В D. В Department В of В Pediatric В Neurology, В Clinical В Hospital В ''Al. В Obregia'', В Bucharest, В Romania В -­‐ В [email protected] В Purpose: В Septo-­‐ В optic В dysplasia В , В also В know В as В De В Morsier В syndrome В is В a В rare В congenital В syndrome В involving В variable В midline В brain В structures В ,characterized В by В visual В impairment, В pituitary В deficiencies, В and В specific В brain В abnormalities В (absence В of В the В septum В pellucidum В and В corpus В callosum). В The В phenotype В is В highly В variable В and В the В clinical В presentation В may В be В mild В or В extremely В severe. В Purpose В of В this В paper В is В to В present В 2 В clinical В cases В with В epilepsy В phenotype В in В Morsier В syndrome. В Methods В and В results: В 2 В girls В diagnosed В with В Morsier В syndrome В have В epilepsy В syndrome. В Clinical В examination В shows В visual В disturbances В (nystagmus В in В both В patients) В and В left В ptosis В in В one В girl, В left В hemiparesis В in В one В girl, В mild В mental В retardation В in В one В girl В and В normal В intelect В in В the В other, В left В hypoacusis В in В one В girl. В They В have В all В focal В seizures, В but В one В of В them В (the В most В affected В one) В has В also В generalized В traits В on В EEG В with В photosensitivity. В MRI В shows В optic В nerve В hypoplasia В and В hypoplasia В of В the В corpus В callosum В and В left В renal В agenesis. В Antiepileptic В treatment В was В started, В but В seizures В are В partial В controled В by В treatment В with В decreased В in В frequency В of В seizures, В but В still В EEG В discharges. В Conclusions: В De В Morsier В syndrome В is В a В rare В syndrome В associated В with В epilepsy В and В different В clinical В and В EEG В traits. В В P56 В -­‐ В 1738 В Anti-­‐inflammatory В treatment В can В reduce В spontaneous В recurrent В seizure В and В depressive В behavior В in В rats В You В SJ, В Pineda В E, В Shin В D, В Mazarati В A, В Sankar В R. В Dept. В of В Pediatrics, В Sanggye В Paik В Hospital, В Inje В University В College В of В Medicine, В Seoul, В Republic В of В Korea В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Recent В experimental В evidence В and В clinical В observations В suggest В that В the В inflammatory В process В involved В the В pathogenesis В of В various В neurologic В diseases В including В epilepsy В and В its В related В morbidity В and В some В kind В of В anti-­‐ В inflammatory В treatments В can В prevent В inflammatory В process В in В brain В and В reduce В spontaneous В recurrent В seizures В (SRS) В and В improve В symptoms В of В epilepsy В related В depression В and В migraine. В However, В controversies В are В still В remained. В So, В we В assessed В whether В epileptic В seizures В and В epilepsy-­‐related В depression В can В be В prevented В or В reduced В by В 2 В weeks В of В treatment В with В the В anti-­‐ В inflammatory В drugs В (AIDs) В CAY В 10404, В a В COX-­‐2 В inhibitor В and В recombinant В IL-­‐ В 1Ra В in В 34-­‐day-­‐old В male В Wistar В rats В with В LiPC-­‐induced В SE. В Methods В : В The В rats В were В divided В into В two В groups, В with В one В group В injected В with В AIDs В and В the В other В control В group В injected В with В the В same В volumes В of В DMSO В and В saline, В 1 В hour В before В administration В of В pilocarpine. В Results: В The В frequency В of В SRS В was В significantly В lower В in В the В AIDs В treated В than В in В the В control В group. В Immobility В time В in В force В swim В test В was В significantly В lower В in В the В AIDs В treated В than В in В the В control В animals. В Timm В staining В was В rarely В observed В in В AIDs В treated В rats В but В was В clearly В discernible В in В the В inner В layer В of В rats В in В the В control В group. В The В mean В gray В value В difference В scores В were В significantly В greater В in В the В control В than В in В the В AIDs В treated В group. В Conclusion: В we В found В that В the В administration В of В a В COX-­‐2 В inhibitor В and В recombinant В IL-­‐1Ra, В starting В before В the В induction В of В SE, В attenuated В the В development В of В SRS В and В depressive В behavior В and В inhibited В mossy В fiber В sprouting В in В rats. В В P57 В -­‐ В 1731 В A В case В of В early В onset В epilepsy В due В to В duplication В of В the В sodium В gene В cluster В on В 2q24 В with В early В seizure В remission В Gnidovec В Strazisar В B, В Rener В Primec В Z, В Writzl В K. В Department В of В Child, В Adolescent В and В Developmental В Neurology, В University В Children’s В Hospital, В Ljubljana, В Slovenia В -­‐ В [email protected]­‐lj.si В Objective: В In В contrast В to В point В mutations В and В deletions, В duplications В of В multiple В sodium В channel В genes В are В less В frequent В cause В of В epileptic В disorder. В So В far В only В nine В patients В with В early В onset В epilepsy В and В 2q24 В duplication В involving В the В sodium В channel В gene В cluster В were В described. В They В all В presented В with В severe В seizures В that В were В refractory В to В antiepileptic В treatment. В We В report В another В case В of В early В onset В epilepsy В in В association В with В 2q24 В microduplication В in В whom В seizure В were В well В controlled В in В less В than В three-­‐week В time. В Case В report: В Patient В presented В with В tonic В seizures В shortly В after В birth. В Despite В several В seizures В daily В the В episodes В were В firstly В not В recognized В as В convulsions. В Her В first В EEG В was В performed В at В the В age В of В 5 В weeks В and В showed В prominent В slowing В 114 В В and В asymmetry В of В the В background В activity В with В multifocal В epileptic В discharges. В The В seizures В were В resistant В to В levetiracetam В but В with В the В introduction В of В topiramate В and В vigabatrine В seizure В remission В was В achieved В in В less В than В three В weeks. В Background В EEG В activity В improved В significantly В with В epileptiform В discharges В becoming В less В prominent В and В final В disappearing. В Despite В that В she В experienced В mild В developmental В delay. В Extensive В neurometabolic В evaluation В was В normal В and В early В MRI В showed В thinning В of В the В corpus В callosum. В Subtelomeric В FISH В analysis В showed В a В microduplication В in В the В 2q24.2.2q24.3 В region В that В was В later В confirmed В with В array В comparative В genomic В hybridization В revealing В a В 11.64-­‐Mb В duplication В of В 2q24.2q31.1 В region В that В included В also В a В cluster В of В voltage-­‐gated В sodium В channel В genes В (SCN1A, В SCN2A, В SCN3A). В Conclusion: В Our В case В confirms В that В duplication В involving В the В sodium В channel В gene В cluster В on В 2q24 В is В associated В with В early В onset В epilepsy, В which В however В may В not В be В always В very В resistant В since В we В were В able В to В achieve В early В seizure В remission В despite В late В introduction В of В antiepileptic В treatment. В В P58-­‐1716 В Management В of В epilepsies В combining В antiepileptic В drug В therapy В and В various В modalities В of В alternative В therapies В Smail В Zubcevic, В Amra В Sabic. В Paediatric В Hospital, В Clinical В Centre, В University В of В Sarajevo, В Bosnia В and В Herzegovina В -­‐ В [email protected] В Management В of В epilepsies В combining В antiepileptic В drug В (AED) В therapy В and В various В modalities В of В alternative В therapies В is В still В common, В but В scientifically В ignored. В The В aim В of В this В study В (part В of В ongoing В study В on В socioeconomic В aspects В of В epilepsy) В was В to В examine В profile В of В parents В applying В such В approach. В Educational В level, В socioeconomic В status, В alternative В treatments, В factors В involved В in В the В formation В of В such В a В decision В were В investigated, В and В multivariate В analyses В were В done. В Compliance В with В AED В regime В was В assessed В by В interview В and В measurement В of В AED В serum В concentrations В where В appropriate. В 84 В parents В filled В structured В questionnaires В in В this В part В of В study. В 56% В parents В considered В such В management В approach, В only В 27% В actually В applied В it. В There В was В one В case В where В child В promptly В gained В complete В control В of В seizures В with В AED, В in В others В epilepsy В control В was В not В gained В in В first В 3 В months. В There В was В no В significant В difference В of В educational В level. В Slightly В higher В proportion В of В such В practice В was В observed В in В rural В areas, В but В the В difference В was В not В significant. В Decision В to В try В with В alternative В treatments В was В often В result В of В multiple В influences, В mainly В by В friends В and В relatives В (52%), В and В visiting В internet В portals В (38%). В Compliance В with В regime В of В AED В therapy В was В in В 70% В of В cases В assessed В as В good. В Most В frequent В modality В of В alternative В treatments В were В various В diets В and В vitamins, В some В form В of В exorcism В and В talismans В (usually В connected В with В visiting В clergypersons В of В different В denominations), В herbal В medicines. В Satisfaction В with В simultaneous В AED В and В alternative В therapy В was В described В as В good В in В 26% В cases, В fair В in В 43% В cases. В Common В explanation В for В starting В such В combined В treatment В was  “it В can В not В hurt” В В and В fear В of В side-­‐effects В of В AED В therapy В was В stated В as В a В main В reason В in В cases В of В poor В compliance. В We В conclude В that В combination В of В AED В and В alternative В treatment В is В quite В common, В in В children В of В different В socioeconomic В and В educational В backgrounds, В but В sincerity В of В answers В in В questionnaires В has В to В be В scrutinized В for В better В understanding В of В this В problem. В В P59 В -­‐ В 1708 В Parental В education В predicts В IQ В change В after В epilepsy В surgery В in В children В Meekes В J, В van В Schooneveld В M, В Braams В OB, В Braun В K, В Jennekens-­‐Schinkel В A, В van В Nieuwenhuizen В O. В University В Medical В Center В Utrecht, В The В Netherlands В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В determine В whether В IQ В change В after В epilepsy В surgery В in В children В is В associated В with В environmental В factors, В specifically В parental В education В (PE) В or В socio-­‐ В economic В status В (SES). В We В focused В on В change В (rather В than В pre-­‐ В or В post-­‐surgical В IQ В per В se) В because В cognitive В effects В of В surgery В are В increasingly В considered В in В the В decision В to В operate. В Methods: В Retrospective В cohort В study В of В children В (< В 18 В years) В who В underwent В epilepsy В surgery В between В January В 1996 В and В September В 2010. В Multiple В regression В analysis В was В used В to В identify В predictors В of В change В in В IQ В after В surgery. В To В enhance В interpretation В of В the В results, В we В applied В the В same В analysis В to В pre-­‐surgical В and В post-­‐
surgical В IQ. В Results: В The В sample В included В 118 В children В (median В age В at В surgery В 9.73 В years В [range В 0.47 В -­‐ В 17.70 В years]). В IQ В change В after В surgery В was В significantly В predicted В by В a В model В only В including В PE. В Although В there В was В large В variation В between В children В with В equal В PE, В the В average В difference В between В lowest В and В highest В levels В of В PE В amounted В to В 12.18 В IQ В points В (95% В CI: В 1.20 В -­‐ В 23.16). В SES В was В also В significantly В associated В with В IQ В change В after В surgery, В but В inclusion В of В SES В in В the В model В already В containing В PE В yielded В no В further В contribution В to В prediction В of В IQ В change. В A В model В including В age В at В surgery, В duration В of В epilepsy, В etiology, В and В type В of В surgery В significantly В predicted В pre-­‐surgical В IQ. В The В only В significant В predictors В of В post-­‐surgical В IQ, В however, В were В pre-­‐surgical В IQ В and В PE, В confirming В the В results В concerning В IQ В change. В Conclusions: В For В the В first В time, В we В demonstrate В that, В after В paediatric В epilepsy В surgery, В IQ В increases В most В in В children В with В highest В PE В or В SES, В whereas В children В with В low В PE В or В SES В had В smaller В IQ В increases В or В even В decreases. В Further В study В is В required В to В determine В whether В this В is В due В to В 115 В В differences В in В medical В management, В pre-­‐existing В disposition В of В the В child В or В heterogeneity В in В post-­‐surgical В environments. В В В P60-­‐ В 1698 В Survey В on В infantile В spasm В management В and В treatment В outcomes В in В a В tertiary В hospital В in В Hong В Kong В Maggie В LY В Yau, В Karen В KM В Yam, В Eva В LW В Fung. В Department В of В Paediatrics, В Prince В of В Wales В Hospital, В The В Chinese В University В of В Hong В Kong, В Hong В Kong В -­‐ В [email protected] В Infantile В spasm В is В usually В refractory В to В conventional В anti-­‐convulsants. В This В study В aims В to В study В the В management В of В patients В with В infantile В spasm, В their В outcome В and В possible В contributing В factors. В Methods: В All В newly В diagnosed В patients В with В infantile В spasm В from В June, В 2006 В till В December В 2012 В in В Price В of В Wales В Hospital В Hong В Kong В were В reviewed. В Their В underlying В etiology, В choice В of В treatment В and В seizure В outcome В were В studied. В Results: В Total В 12 В patients В were В diagnosed В with В infantile В spasm. В The В age В of В diagnosis В ranged В from В two В months В to В three В years В old В (median: В seven В months). В Majority В (67%) В of В patients В have В underlying В primary В neurological В disorders. В Two В of В them В have В delayed В treatment В (five В and В six В months) В due В to В parental В concerns В on В possible В significant В side В effects. В For В initial В treatment В choice, В four В chose В prednisolone, В while В seven В chose В vigabatrin В and В one В chose В conventional В anti-­‐
convulsants. В No В patient В was В required В to В discontinue В treatment В due В to В side В effects В experienced. В Four В patients В have В achieved В remission В after В one В month В of В treatment В (One В in В steroid В group В and В three В in В vigabatrin В group). В Three В with В refractory В seizure В required В ACTH В treatment В (not В readily В available В in В Hong В Kong) В with В good В response, В achieving В seizure В remission В on В day В four В and В day В nine В of В treatment. В Depending В on В etiology, В three В in В idiopathic В group В (75%) В remained В seizure В free В (ranging В from В seven В months В to В 47 В months; В median В 25 В months). В However В in В those В with В primary В neurological В disorder, В four В remained В seizure В free В (50%) В (ranging В from В 17 В months В to В four В years; В median В 17 В months). В One В who В was В refractory В to В anti-­‐epileptic В achieved В remission В after В surgery В was В performed В for В removal В of В primary В etiology. В Conclusion: В Idiopathic В infantile В spasm В is В a В good В prognostic В indicator В for В outcome. В In В Hong В Kong В steroid В phobia В and В ACTH В availability В remains В an В important В issue В towards В the В choice В of В treatment, В which В may В have В significant В impact В on В seizure В outcome. В В P61 В -­‐ В 1697 В Postictal В Psychosis: В A В rare В entity В in В Childhood В Epilepsy В Iqbal В M, В Prasad В M, В Baxter В P. В Sheffield В Childrens В Hospital, В Sheffield, В UK В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В describe В clinical В presentation В of В Postictal В Psychosis В in В a В child В who В presented В with В a В change В in В behaviour, В hallucinations В and В confusion В following В cluster В of В seizures. В Material В ( В case В description): В 15 В years В old В boy, В known В epileptic В on В Levetiracetam, В presented В with В hallucination В and В confusion В after В having В cluster В of В seizures. В Interestingly В there В was В a В clear В history В of В him В remaining В well В for В nearly В 24 В hour В followed В by В onset В of В hallucination В where В he В was В complaining В of В seeing  “red В blood В on В arm” В and В seeing В flashing В lights В and В at В times В shouting. В On В examination В his В GCS В was В 15/15, В looked В confused, В not В answering В questions В but В following В commands. В Rest В of В neurological В examination В was В unremarkable. В Initial В investigations В including В ammonia, В CSF В and В blood В lactate, В CSF/plasma В glucose В ratio, В plasma В aminoacids В were В all В normal. В EEG В didn’t В show В any В epileptic В discharges В or В evidence В of В subclinical В status В and В background В EEG В showed В rhythmic В slow В waves В mostly В in В posterior В region. В Levetiracetam В level В came В back В as В nearly В 2 В times В the В normal В range. В However В he В was В on В the В same В dose В (2 В gm) В for В nearly В 3 В months В with В no В reported В side В effects. В He В remained В in-­‐patient В for В 2 В days; В his В psychotic В symptoms В slowly В improved В and В didn’t В need В any В specific В treatment. В His В dose В of В Levetiracetam В was В subsequently В reduced В in В view В of В the В high В levels. В Result: В Postictal В psychosis В is В well В known В in В adults В but В only В sparsely В reported В in В paediatric В population. В It В usually В occurs В after В prolonged В partial В complex В seizure В clusters В with В or В without В secondary В generalisation. В The В psychosis В commonly В appears В following В a В lucid В interval, В ranging В from В a В few В hours В to В days В after В seizure В termination. В Early В recognition В is В important В as В suicidal В tendencies В have В also В been В reported В in В adults. В Discussion: В We В believe В that В the В Paediatric В Neurologist В should В be В aware В of В this В rare В but В distinct В entity В as В early В diagnosis В helps В in В treating В the В patient В effectively В and В alleviating В patient В and В parents В anxiety В and В also В prevent В unnecessary В investigations. В В P62 В -­‐ В 1678 В Benign В convulsions В with В mild В gastroenteritis В in В young В children: В a В retrospective В clinical В study В Kim В DW, В Kwon В YS. В Department В of В Pediatrics, В Inje В University В Ilsan В Paik В Hospital, В Goyang, В Korea В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В so-­‐called В Benign В convulsions В with В mild В gastroenteritis В (BCwMG), В known В as В non-­‐febrile В seizures В associated В with В gastroenteritis В without В dehydration В or В electrolyte В imbalance В in В young В children В aged В almost В 6 В months В to В 3 В years, В has В been В reported В relatively В more В frequently В in В the В Far В East. В Because В its В seizures В are В non-­‐
febrile В and В can В occur В repeatedly, В it В can В be В misdiagnosed В as В epilepsy. В Therefore, В understanding В of В its В clinical В 116 В В characteristics В is В thought В to В be В important. В This В study В was В carried В out В to В investigate В clinical В features В of В BCwMG. В Materials В and В Methods: В From В January, В 2008 В to В December, В 2012, В thirty-­‐four В patients В with В BCwMG В were В admitted В at В Department В of В Pediatrics, В Inje В University В Ilsan В Paik В Hospital В in В Korea. В We В reviewed В their В medical В records В to В investigate В and В analyze В their В clinical В features. В Results: В Out В of В 34 В patients В with В BCwMG, В 26 В were В boys В and В 10 В girls. В Of В 34 В patients, В 28 В (82.4%) В patients В were В between В 1 В and В 2 В years В of В age. В Generalized В seizure В was В observed В in В all В 34 В patients. В The В duration В of В seizure В was В between В 10 В seconds В and В 10 В minutes. В Mean В seizure В frequency В was В 1.9 В times В (range, В 1-­‐5 В times). В Two В or В more В seizures В occurred В in В 20 В patients В (58.8%). В All В patients В had В seizures В after В the В onset В of В gastroenteritis. В All В seizures В occurred В within В the В first В 5 В days В of В gastroenteritis. В Rotavirus В antigen В was В positive В in В stools В in В 16 В out В of В 24 В patients В (66.7%). В Conclusions: В From В our В results, В seizures В in В BCwMG В were В mostly В brief В and В generalized В and В usually В occurred В as В a В cluster В of В episodes В in В young В children В aged В 1 В to В 2 В years. В Seizures В occurred В within В the В first В 5 В days В of В gastroenteritis. В The В proportion В of В positive В Rotavirus В antigen В was В more В than В half. В В P63 В -­‐ В 1669 В Rufinamide В as В adjunctive В drug В in В refractory В epilepsy В due В to В neuronal В migration В disorders В Coppola В G, В Moavero В R, В Cusmai В R, В Spalice В A, В Battaglia В D, В Verrotti В A, В Matricardi В S, В Pruna В D, В Parisi В P, В Curatolo В P. В Salerno В University, В Italy В -­‐ В [email protected] В Objective. В To В evaluate В the В efficacy В and В tolerability В of В add-­‐on В Rufinamide В in В children В with В refractory В epilepsy В symptomatic В of В neuronal В migration В disorders. В Materials В and В Methods. В We В recruited В 69 В patients В in В a В prospective, В open-­‐label, В add-­‐on В treatment В study В from В 8 В Italian В centers В for В pediatric В and В adolescent В epilepsy В care В according В to В the В following В criteria: В age В 3 В or В above; В focal В or В generalized В seizures В refractory В to В at В least В three В previous В antiepileptic В drugs В (AEDs), В alone В or В in В combination, В secondary В to В neuronal В migration В disorders; В two В or В more В seizures В per В month В in В the В last В 6 В months; В use В of В another В AED, В but В no В more В than В three, В at В baseline. В Informed В consent В from В parents В and/or В caregivers В was В obtained В at В the В time В of В enrollment. В Results. В We В enrolled В 69 В patients В with В a В mean В age В of В 15 В years В (range В 3-­‐43). В Forty-­‐three В patients В (62%) В had В a В 50-­‐99% В seizure В reduction, В and В two В (3%) В became В seizure-­‐free. В Seizure В frequency В was В unchanged В in В 18 В (26%) В and В worsened В in В 6 В (8.7%). В Twenty-­‐nine В patients В (42%) В reported В adverse В side В effects, В whilst В taking В rufinamide. В Irritability В was В the В most В common В side В effect В (11 В patients), В followed В by В decreased В appetite В (10), В mood В shift В (6), В vomiting В (5), В drowsiness В (4), В and В decreased В attention(2). В Blood В levels В of В concomitant В anticonvulsive В drugs В were В transiently В abnormal В in В 5 В patients. В Conclusion. В In В our В population В of В severely В refractory В epilepsy В due В to В neuronal В migration В disorders, В Rufinamide В appeared В to В be В effective В and В generally В well В tolerated. В В P64 В -­‐ В 1656 В Clinical В course В and В outcome В of В idiopathic В childhood В epilepsy: В determinants В of В early В and В long-­‐term В prognosis В Dragoumi В P, В Tzetzi В O, В Vargiami В E, В Pavlou В E, В Krikonis В K, В Kontopoulos В E, В Zafeiriou В D. В 1st В Department В of В Pediatrics, В Aristotle В University В of В Thessaloniki, В Greece В -­‐ В [email protected] В Objectives: В To В study В the В clinical В course В and В outcome В of В idiopathic В childhood В epilepsy В and В identify В variables В determining В both В the В early В and В long-­‐term В prognosis. В Methods: В We В followed В 303 В children В with В newly В diagnosed В idiopathic В epilepsy В both В prospectively В and В retrospectively. В Outcome В was В defined В at В one, В 2 В and В 4 В years В of В follow-­‐ В up, В as В well В as В at В the В end В of В the В study В period В for В all В patients. В Based В on В the В data В collected, В patients В were В classified В in В four В patterns В of В clinical В course:  “excellent”,  “improving”,  “relapsing” В and  “poor”. В Variables В defined В at В intake В and В after В the В initial В year В of В treatment В were В analyzed В for В their В prognostic В relevance В towards В the В clinical В course В and В outcome В of В the В patients, В using В both В univariate В and В mutivariate В statistical В analysis. В Results: В The В mean В age В at В seizure В onset В was В 6,7 В years В and В the В mean В duration В of В follow-­‐ В up В was В 8,3 В years В (range В 2,0-­‐22,0,SD В 4,24). В During В the В initial В year В of В treatment, В 70,3% В of В patients В were В seizure-­‐free. В The В course В of В epilepsy В was  “excellent” В in В 53,1% В of В the В subjects,  “improving” В in В 22,8%,  “relapsing” В in В 22,1% В whereas В only В 6 В children В with В idiopathic В epilepsy В (2%) В had В a  “poor” В clinical В course В exhibiting В drug-­‐resistance. В Variables В predictive В of В a В poor В initial В response В to В therapy В (p<0.05) В were В early В seizure В onset, В multiple В seizure В types, В history В of В febrile В seizures, В status В epilepticus В and В sleep В disorders. В At В the В end В of В follow-­‐up, В variables В of В predictive В value В were В the В presence В of В multiple В seizure В types В and В a В history В of В migraine В or В sleep В disorders. В Conclusions: В In В the В vast В majority В of В children, В the В long-­‐term В prognosis В of В idiopathic В epilepsy В is В favorable. В More В than В half В of В the В patients В attain В seizure В freedom В immediately В and В their В clinical В course В is В considered  “excellent”. В About В one В fifth В exhibit В either В an В improving В or В a В fluctuating В course. В Early В seizure В onset, В multiple В seizure В types, В history В of В febrile В seizures, В status В epilepticus В and В sleep В disorders В are В predictive В of В an В initial В poor В response В to В treatment В in В children В with В idiopathic В epilepsy. В 117 В В В P65 В -­‐ В 1653 В Neurodiagnostic В evaluations В for В differential В diagnosis В of В syncope В or В epilepsy В Min-­‐Jee В Kim, В Mi-­‐Sun В Yum, В Eun-­‐Hee В Kim, В Hae-­‐Won В Choi, В Tae-­‐Sung В Ko. В Division В of В Pediatric В Neurology, В Department В of В Pediatrics, В Asan В Medical В Center В Children's В Hospital, В Seoul, В Korea В -­‐ В [email protected] В Background: В In В children В who В visits В outpatient В clinic В with В history В of В loss В of В consciousness В (LOC), В the В clinical В diagnosis В of В seizure В or В syncope В is В always В challenging В issues В to В the В pediatricians В and В child В neurologists. В We В evaluated В the В differences В between В epilepsy В and В syncope В in В clinical В features В and В laboratory В tests В to В find В a В clue В to В help В the В diagnosis. В Methods: В We В retrospectively В reviewed В the В medical В records В of В children В who В visited В pediatric В neurology В in В Asan В Medical В Center В with В history В of В LOC В from В 2007 В to В 2011. В Patients В with В insufficient В clinical В history В or В laboratory В data В were В excluded. В Diagnosis В of В syncope В or В epilepsy В was В done В in В three В different В steps; В clinical В diagnosis В by В history В taking, В laboratory В diagnosis В depended В on В EEG В and В tilt В test, В and В final В diagnosis В putting В laboratory В results, В treatments В and В follow-­‐up В episodes В together. В The В clinical В symptoms, В result В of В EEG, В EKG В and В tilt В tests В and В prognosis В of В each В final В diagnosis В were В compared. В The В correlation В between В final В diagnosis В and В clinical В or В laboratory В diagnosis В was В also В calculated. В Results: В Total В 86 В children В (45 В boys, В mean В age; В 13.2 В years) В were В reviewed. В Seventy В of В 86 В children В (83%) В were В diagnosed В as В syncope, В 8 В (10%) В syncope В with В epilepsy, В 6 В (7%) В epilepsy, В and В 2 В unclassified. В Mean В age В at В diagnosis, В underlying В disease, В preceding В symptoms, В EKG В and В brain В MRI В findings В were В not В significantly В different В among В groups. В Before В diagnosis, В the В mean В number В of В episodes В was В 3.2ВЎВѕ5 В without В significant В difference В between В groups. В During В follow-­‐up В periods В after В final В diagnosis, В the В mean В number В of В episodes В were В more В frequent В in В epilepsy В group В (1.2ВЎВѕ3.8 В vs В 10ВЎВѕ10.3, В p<0.001). В The В correlation В coefficient В of В final В and В clinical В diagnosis В was В higher В than В that В of В final В and В laboratory В diagnosis В (k=0.580 В vs В k=0.425, В p=0.001). В Conclusion: В In В this В study, В clinical В history В is В more В helpful В than В the В laboratory В data В for В the В diagnosis В of В patients В with В LOC. В However В history В taking В and В laboratory В data В are В not В definitive В but В important В for В the В differential В diagnosis В of В seizure В or В syncope. В В P66 В -­‐ В 1652 В Benign В familial В neonatal В seizures В was В confirmed В through В array В CGH В in В Twins В Kim В SK, В Lee В JH. В Hwa В sung, В Korea В -­‐ В [email protected] В Introduction: В Benign В familial В neonatal В seizure В (BFNS) В is В an В autosomal В dominant В inherited В form В of В epileptic В syndromes В in В newborns В It В begins В in В the В first В few В days В of В life В and В usually В go В away В within В 4 В to В 6 В months. В Mutations В in В two В genes, В KCNQ2 В and В KCNQ3 В that В are В related В to В potassium В channels, В have В been В found В to В cause В BFNS. В The В authors В came В across В a В case В of В BFNC В in В twins В whose В mutations В of В KCNQ2 В genes В were В confirmed В through В array В CGH. В Case: В Twin В brothers В were В healthy В boys В without В any В medical В findings, В but В they В had В been В hospitalized В in В neonatal В center В after В their В birth. В From В the В fourth В day В of В life, В more В than В 10 В times В asymmetric В tonic В seizures В daily В with В apnea В were В observed В in В the В twins. В The В blood В gas В analysis В and В blood В tests В including В electrolyte В and В biochemistry В tests В during В the В seizures В were В all В normal. В The В MRI В result В showed В normal В findings. В A В significant В epileptiform В discharges В was В not В observed В in В EEG В reading. В The В result В of В tandem В mass В screening, В which В could В exclude В any В metabolic В diseases, В was В also В normal В in В both В of В them. В The В BFNS В was В suspected В considering В clinical В findings, В so В array В CGH В was В performed В using В twinВЎВЇЛ‰s В peripheral В blood. В The В result В showed В KCNQ2 В gene В partial В deletion В was В confirmed В on В chromosome В 20 В and В they В were В diagnosed В as В BFNS. В Phenobarbital В was В injected В intravenously В on В the В first В day В from В the В seizure В for В both В of В them В and В changed В to В oral В medication В upon В their В discharge В from В the В hospital, В as В there В had В been В no В seizure. В Both В have В been В observed В through В outpatient В clinic В without В any В medication В so В far. В Conclusion: В The В authors В report В that В the В BFNS В case В in В twins В whose В partial В deletion В in В KCNQ2 В gene В on В chromosome В 20 В was В confirmed В through В array В CGH. В В P67 В -­‐ В 1636 В Generalized В seizures В in В early В childhood: В clinical В features В and В differential В diagnosis В Nechay В A. В Neurology В department, В Paediatric В Hospital В No1 В of В c.Kiev, В Ukraine В -­‐ В [email protected] В Objectives. В Diagnosis В and В differential В diagnosis В of В generalized В seizures В in В early В childhood В is В one В of В important В task В for В paediatric В neurologist. В Hyperdiagnosis В of В epilepsy В still В happen В in В up В to В 30%. В Materials В and В Methods. В Retrospective В study В of В medical В notes В of В 142 В children В aged В 1 В month  – В 3 В years В hospitalized В to В tertiary В medical В institution В for В evaluation В of В generalized В paroxysms В suspicious В for В epilepsy В during В 2009 В -­‐ В 2011. В Results. В Generalized В epileptic В seizures В were В diagnosed В in В 73(51,4%), В in В 69(48,6%)  – В non  –epileptic В events. В Generalized В epileptic В seizures В mainly В started В during В first В 6m В of В life В (56,2%); В non-­‐epileptic В events В -­‐ В mainly В between В 7 В and В 12m В -­‐ В 44,9%. В 56(76,7%)children В with В generalized В epileptic В seizures В had В neurological В deficit, В whereas В all В but В one В with В non-­‐epileptic В events В performed В normal В neurological В examination. В Frequency В of В events В was В statistically В higher В in В children В with В epileptic В seizures В (>1 В per В day В in В 72,6%). В Provoking В factors В were В typical В for В non-­‐epileptic В events В 118 В В (94,2%), В but В also В happen В in В children В with В epileptic В seizures В (12,3%). В Family В history В was В positive В for В same В condition В in В 20,2% В with В non-­‐epileptic В events В and В in В 6,8% В with В epilepsy. В 67(91,8%) В children В with В epileptic В seizures В and В 12 В (17,4%) В with В non-­‐epileptic В events В had В abnormal В interictal В EEG. В Early В debut В and В brain В abnormality В correlated В with В severer В epilepsy. В In В 40 В children В specific В electro-­‐clinical В syndromes В were В diagnosed: В in В 33 В (82,5%)  – В West В syndrome, В in В 3(7,5%) В -­‐ В Othahara В syndrome, В in В 2-­‐Lennox-­‐Gastaut В syndrome В in В 1-­‐Doose В syndrome, В in В 1-­‐
benign В myoclonic В epilepsy. В Among В non В -­‐ В epileptic В events В prolonged В expiratory В apnea В was В the В most В frequent В condition В (72,5%), В reflex В anoxic В seizures В were В diagnosed В in В 20,3%, В gratification  – В in В 5,8%, В Sandifer В syndrome  –in В 2,9%, В stereotypical В behavior, В benign В myoclonus В of В sleep, В benign В tonic В upgaze  – В in В 1,4% В each. В Conclusions. В Paroxysmal В events В suspicious В for В generalized В epilepsy В happen В often В in В early В childhood, В leading В to В hospitalization, В though В many В are В of В non-­‐epileptic В origin. В Careful В anamnestic В and В clinical В evaluation В is В essential В for В correct В diagnosis В especially В in В case В of В limited В access В to В video-­‐EEG В and В its В low В efficacy В in В children В with В rare В events. В В P68-­‐ В 1631 В Fine В motor В skills В in В children В with В benign В rolandic В epilepsy В Ayaz В M, В Kara В B, В Soylu В N, В Ayaz В AB. В Sakarya В Training В and В Research В Hospital В Child В and В Adolescent В Psychiatry, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Fine В motor В skills В in В children В with В benign В rolandic В epilepsy В Abstract В The В aim В of В the В present В study В was В to В evaluate В fine В motor В skills В in В children В with В benign В rolandic В epilepsy В (BRE) В and В healthy В controls В in В order В to В investigate В the В relationship В between В fine В motor В skills, В and В seizure В and В treatment В parameters В in В children В with В BRE. В The В study В included В 44 В children В aged  ≥ В 8 В diagnosed В as В BRE В and В 44 В age-­‐ В gender-­‐, В and В level В of В education-­‐matched В controls. В Fine В motor В skills В were В evaluated В using В the В Purdue В Pegboard В Test В (PPT) В and В intelligence В was В measured В using В the В Wechsler В Intelligence В Scale В for В Children В (WISC-­‐R). В All В PPT В subtest В scores В in В the В BRE В group В were В lower В than В those В in В the В control В group. В After В performing В covariance В analysis В to В control В for В the В effect В of В intelligence В level В (WISC-­‐R В overall В score) В on В motor В skills, В the В difference В between В groups В in В PPT В dominant В hand, В both В hands, В and В assembly В subtest В scores В persisted. В Epileptic В focus, В treatment В status, В the В type В of В antiepileptic В treatment, В age В at В the В time В of В first В seizure, В time В since В the В last В seizure, В and В the В number В of В seizures В did В not В affect В motor В skills. В In В the В present В study, В it В was В demonstrated В that В BRE В was В associated В with В impaired В fine В motor В skills, В independent В of В intelligence В level, В and В the В observed В impairment В was В not В associated В with В seizure В parameters. В Keywords: В Child, В benign В rolandic В epilepsy, В fine В motor В skills. В В P69 В -­‐ В 1630 В Efficacy В of В sublingual В lorazepam В versus В intrarectal В diazepam В for В prolonged В convulsions В in В Sub-­‐Saharan В Africa В Kaputu В KMC, В Mukeba В KD, В Walker В TD, В Mukampunga В C, В Mafuta, В Kokolomani В J, В Dubru В J-­‐M, В Mukendi В KMR, В Misson В J-­‐P. В Service В of В Child В Neurology, В Mons, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Background: В In В Sub-­‐Saharan В Africa, В intrarectal В diazepam В (DZPIR) В is В the В first-­‐line В recommended В anticonvulsant В agent В used В in В the В emergency В management В of В children В with В convulsions. В We В aimed В to В assess В this В standard В care В to В sublingual В lorazepam В (LZPSL), В a В drug В that В is В potentially В as В effective, В safer, В and В easier В to В administer. В Methods: В A В randomized В controlled В trial В was В conducted В in В the В paediatric В emergency В departments В of В 5 В hospitals В in В Rwanda В and В 4 В in В Democratic В Republic В of В Congo. В 436 В children В aged В between В 5 В months В and В 10 В years В with В convulsions В persisting В for В more В than В 5 В minutes В were В randomly В assigned В to В receive В DZPIR В (0.5mg/kg, В n=202) В or В LZPSL В (0.1 В mg/kg, В n=234). В The В primary В outcome В was В cessation В of В convulsions В within В 10 В minutes В of В administration В of В a В single В dose В of В the В assigned В medication. В Results: В LZPSL В stopped В convulsions В in В 56.0% В (131/234) В of В children В treated В and В DZPIR В in В 79.2% В (160/202; В p В Л‚0.001). В The В administration В of В LZPSL В significantly В increased В the В probability В of В treatment В failure В (OR=2.95, В 95% В CI В 1.91-­‐4.55). В There В was В no В statistically В significant В difference В as В far В as В 24 В hour В seizure В recurrence В and В 24 В hour В mortality В (p=0, В 48 В and В p=0, В 13 В respectively) В were В concerned. В Conclusion: В LZPSL В was В less В effective В than В DZPIR В in В terminating В seizures В within В ten В minutes В of В drug В administration В in В this В cohort В of В children В with В prolonged В seizures. В The В ease В of В use В of В LZPSL В still В makes В it В an В attractive В treatment В option В where В DZPIR В is В not В rapidly В available. В В P70 В -­‐ В 1625 В Vitamin В B12, В Folic В Acid В and В Homocysteine В Levels В in В Children В with В Febrile В Seizure В Ozkale В Y, В Erol В I, В Saygi В S, В KГЅlГЅГ§aslan В B, В Ozkale В M, В Sariturk В C. В Baskent В University В Faculty В of В Medicine, В Department В of В Pediatrics, В Adana В Teaching В and В Medical В Research В Center, В Adana, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Although В febrile В seizure В is В the В most В common В brain-­‐related В disease В in В children, В its В pathophysiology В is В still В unknown. В Several В studies В have В indicated В that В multiple В factors В can В be В involved В in В the В pathogenesis В of В febrile В seizure. В This В study В was В designed В to В address В whether В vitamin В B12, В folic В acid В and В homocysteine В have В any В role В in В developing В febrile В seizure. В Materials В and В Methods: В This В prospective В study В enrolled В 104 В children В who В presented В 119 В В with В febrile В seizures В and В 73 В children В who В presented В with В a В febrile В illness В without В seizures В between В October В 2012 В and В March В 2013. В The В serum В levels В of В vitamin В B12, В folic В acid В and В homocysteine В were В measured В both В from В the В febrile В seizure В and В control В groups. В Results: В The В present В study В indicate В that, В the В serum В vitamin В B12 В levels В of В children В with В febrile В seizure В were В significantly В lower В than В that В of В febrile В children В without В seizure. В There В was В no В significant В difference В in В folic В acid В and В homocysteine В between В the В febrile В seizure В and В control В groups. В On В the В other В hand В folic В acid В was В significantly В lower В in В the В febrile В seizure В group В who В had В more В than В three В convulsion В and В who В had В a В body В temperature В under В 39 В В°C В during В convulsion. В Conclusions: В These В data В indicate В that В low В body В vitamin В B12 В levels В may В decrease В the В threshold В of В seizure В and В be В a В risk В factor В for В the В development В of В febrile В seizures. В In В addition В low В folic В acid В levels В appear В to В be В associated В with В an В increased В risk В of В recurrence В in В febrile В seizures. В В P71 В -­‐ В 1624 В Attention В deficit В and В the В Associated В Clinical В Factors В in В Children В with В Benign В Childhood В Epilepsy В with В Centrotemporal В Spikes В (BCECTS) В Eun-­‐Hee В Kim, В Mi-­‐Sun В Yum, В Hyo-­‐Won В Kim, В Tae-­‐Sung В Ko. В Division В of В Pediatric В Neurology, В Department В of В Pediatrics, В Asan В Medical В Center В Children's В Hospital, В Seoul, В Korea В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Children В with В epilepsy В often В experience В attentional В problems В with В less В favorable В outcomes. В We В assessed В the В attention В in В benign В childhood В epilepsy В with В centro-­‐temporal В spikes В (BCECTS) В and В tried В to В identify В the В associated В seizure В variables В which В cause В attentional В problems. В Materials В and В Methods: В A В total В of В 266 В children В were В diagnosed В with В BCECTS В at В Asan В Medical В Center В from В 2004 В to В 2012. В Among В them, В 93 В children В (57 В males) В who В performed В the В formal В attention В test В (ATA В or В CAT) В were В retrospectively В reviewed. В Clinical В data В including В sex, В age В of В seizure В onset, В seizure В control, В EEG В findings, В and В response В to В treatment В were В analyzed В to В evaluate В the В association В with В attention В deficit. В Results: В A В mean В age В of В seizure В onset В was В 7.5 В (3.3~13.3) В years В and В mean В follow-­‐up В duration В after В diagnosis В was В 3.4 В (1~8.7) В years. В Of В 93 В patients, В 63 В (67.7%) В were В diagnosed В as В having В attention В deficit, В including В the В inattentive В type В (32 В cases, В 50.8%) В and В the В combined В type В (25 В cases, В 39.7%). В The В incidence В of В attention В deficit В was В significantly В higher В in В children В with В a В younger В age В of В seizure В onset В (86.5% В [3-­‐6 В years]vs В 55.4% В [7-­‐14 В years], В p=0.02). В However, В other В clinical В factors, В frequency В and В laterality В of В spike В discharges В on В electroencephalogram В (EEG), В duration В of В treatment, В seizure В control В were В not В associated В with В the В incidence В of В attention В deficit. В And В there В was В no В factor В related В to В attention В quotient В of В visual В or В auditory В selection. В Eighteen В patients В (28.5%) В were В treated В with В central В nervous В system В stimulants, В and В their В epilepsy В related В factors В and В outcome В were В similar В with В those В of В patients В without В stimulant В medication. В There В was В no В case В with В aggravated В seizure В after В stimulants В Conclusions: В Children В with В BCECTS В have В a В high В incidence В of В attention В deficit В and В early В onset В of В seizure В was В associated В with В this В attention В deficit. В Therefore, В systematic В screening В and В proper В management В for В attentional В problems В should В be В carried В out В in В these В patients. В В P72 В -­‐ В 1622 В Clinical В experience В of В lacosamide В as В an В adjunctive В therapy В in В pediatric В patients В with В refractory В focal В epilepsy В Jon В Soo В Kim, В Ho В Jin В Park, В Hunmin В Kim, В Byung В Chan В Lim, В Jong-­‐Hee В Chae, В Jieun В Choi, В Yong В Seung В Hwang, В Ki В Joong В Kim, В Hee В Hwang, В Hye В Won В Ryu. В Department В of В Pediatrics, В Eulji В University В Hospital, В Daejeon, В Republic В of В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В To В evaluate В the В efficacy В and В safety В of В lacosamide В in В pediatric В patients В with В refractory В focal В epilepsy. В Methods: В We В retrospectively В reviewed В the В medical В records В of В children В younger В than В 18 В years В of В age В with В oral В lacosamide В as В an В adjunctive В treatment В for В refractory В focal В epilepsy В at В the В Seoul В National В University В Bundang В Hospital. В Clinical В information В regarding В the В characteristics В of В patientВЎВЇЛ‰s В epilepsy В and В outcome В of В lacosamide В treatment В was В gathered В and В analyzed. В Results: В Twenty-­‐two В patients В (17 В boys В and В 5 В girls) В were В included В in В the В study, В a В mean В age В of В 12.9 В (range, В 1.2 В -­‐ В 18.9 В years). В The В mean В number В of В concomitant В AEDs В was В 3.0 В (range, В 1 В -­‐ В 6) В and В mean В duration В of В follow-­‐up В was В 10.1 В months В (range, В 6.1 В -­‐ В 13.0 В months). В The В mean В maintenance В dose В was В 5.4 В mg/kg/day В (range, В 1.4 В -­‐ В 9.8 В mg/kg/day). В Fourteen В patients В (64%) В were В responder, В four В of В these В patients В were В seizure В free В at В the В latest В follow-­‐up. В Six В patients В (27%) В were В non-­‐responder: В two В of В these В presented В with В < В 50% В seizure В reduction В and В six В had В no В change В in В seizure В frequency. В Two В others В (9%) В discontinued В the В oral В lacosamide В because В of В adverse В events В (aggressive В behavior В and В depression). В Mild В transient В treatment-­‐related В adverse В events В were В observed В in В 8 В of В the В 22 В patients В (36%). В Conclusions: В Lacosamide В represented В a В useful В drug В that В is В effective В for В a В wide В range В of В pediatric В refractory В focal В epilepsy В and В was В well В tolerated. В В P73 В -­‐ В 1621 В Frequency В of В prenatal В and В neonatal В complications В in В children В with В epilepsy В in В a В tropical В country В Dalbem В JS, В Siqueira В HH, В Alvarenga В RP. В Federal В University В of В Mato В Grosso В and В Federal В University В of В State В Rio В de В Janeiro, В Brazil В -­‐ В [email protected] В 120 В В Background: В Epilepsy В affects В approximately В 50 В million В individuals В around В the В world, В 90% В of В whom В live В in В developing В countries. В It В is В estimated В that В 2.4 В million В new В cases В occur В each В year В worldwide, В with В around В 50% В of В these В cases В occurring В in В childhood В and В adolescence. В Objective: В Determine В the В frequency В of В prenatal В and В neonatal В complications В in В a В sample В of В children В with В epilepsy В in В a В small В town В of В Brazil. В Methods: В A В cross В sectional В study В was В conducted В in В the В mid-­‐northern В area В of В Mato В Grosso, В Brazil, В in В children В of В 0-­‐14 В years В of В age В who В had В been В diagnosed В with В epilepsy В during В 2010. В Results: В Sixty-­‐five В children В with В a В diagnosis В of В epilepsy В were В evaluated, В 53.8% В males. В The В average В age В was В 6.98 В years. В About В 88% В of В whom В lived В in В an В urban В area. В In В 73.9% В of В the В patients, В the В first В epileptic В seizure В occurred В within В the В first В two В years В of В life. В In В the В prenatal В and В neonatal В periods, В 40% В of В the В children В had В suffered В complications В such В as В hypoxia В and В epileptic В seizures. В Regarding В the В sex В of В the В child, В found В a В lower В prevalence В of В complications В in В male В children, В this В being В statistically В significant В association В (PR= В 0.51, В CI95% В =0,29-­‐0,96). В Observed В that В lower В maternal В education В and В family В income, В the В higher В the В frequency В of В neonatal В complications В (PR=0,60; В CI95% В =0,33-­‐1,08 В and В PR=0,45; В CI95% В =0,26-­‐0,78). В Founded В 2.34 В times В more В the В occurrence В of В neonatal В complications В among В children В with В low В birth В weight В (IC95% В = В 1,43-­‐ В 3,84). В There В were В 1.51 В times В more В occurrence В of В neonatal В complications В among В children В who В were В born В at В cesarean В section, В although В not В statistically В significant. В Conclusion: В In В developing В countries В improve В in В primary В healthcare, В including В high В quality В prenatal В care, В care В for В the В pregnant В woman В during В delivery, В and В care В and В follow-­‐up В for В the В newborn В infant В may В reduce В structural В and В metabolic В abnormalities В and В therefore В the В number В of В cases В of В epilepsy. В В P74-­‐ В 1619 В Clinical В characteristics В of В gastroenteritis В associated В afebrile В seizure В in В a В tertiary В hospital В in В Hong В Kong В Kwan-­‐Ming В Yam, В Lo-­‐Yee В Yau, В Eva В Lai-­‐Wah В Fung. В Department В of В Paediatrics, В Prince В of В Wales В Hospital, В The В Chinese В University В of В Hong В Kong, В Hong В Kong В -­‐ В [email protected] В Objective: В To В study В the В clinical В characteristics В of В gastroenteritis В associated В afebrile В convulsions В in В Hong В Kong. В Method: В Medical В records В of В healthy В children В who В suffered В from В acute В gastroenteritis В with В afebrile В seizure В from В January В 2011 В to В December В 2012 В in В Prince В Of В Wales В Hospital В in В Hong В Kong В were В reviewed. В Their В demographic В data, В clinical В features, В pathogen В identification В and В neurological В outcome В were В studied. В Results: В Nineteen В children В with В normal В premorbid В status В suffering В from В gastroenteritis В with В afebrile В convulsion В were В identified, В including В 9 В males В (47%) В and В 10 В females В (53%). В Age В ranged В from В 13 В months В to В 12 В years В old В (Median=18 В months). В All В children В enjoyed В good В past В health В except В one В had В history В of В febrile В convulsion. В 14 В (74%) В were В affected В during В summer В months В (June В to В September) В with В clustering В of В 7 В cases В (36%) В in В August В 2012. В All В had В satisfactory В hydration В except В one В with В mild В dehydration. В Seizure В occurred В on В day В 2 В to В 5 В of В illness В with В 12 В children В (63%) В having В generalized В tonic-­‐clonic В seizure В and В 7 В (37%) В having В tonic В seizure. В 11 В children В had В seizure В recurrence, В ranging В from В 1 В to В 4 В times. В They В recurred В within В first В 24 В hours В except В 1 В child В had В an В attack В 3 В days В later. В The В duration В of В seizure В ranged В from В 10 В seconds В to В 15 В minutes В (median=3 В minutes). В All В children В had В serum В electrolytes В checked В and В only В 2 В had В hyponatraemia В down В to В 118mmol/L В and В 132mmol/L В respectively. В 17 В children В (89%) В had В stool В results В available В with В Norwalk В virus В isolated В in В 11 В children В (65%) В and В Rotavirus В in В 2 В children В (12%). В 15 В had В neuroimaging, В 6 В had В cerebrospinal В fluid В assay В and В 13 В had В electroencephalogram В recording, В which В were В all В normal. В All В children В did В not В require В long В term В anti-­‐epileptic В treatment В and В had В no В subsequent В admission В for В convulsion. В Conclusion: В Afebrile В seizures В associated В with В gastroenteritis В are В relatively В common В in В Hong В Kong. В It В comes В in В clusters В and В is В mostly В associated В with В Norwalk В virus В infection. В The В neurological В outcome В at В discharge В is В generally В favorable. В But В long-­‐term В follow В up В studies В may В help В to В clarify В the В outcome, В especially В in В cases В with В prolonged В seizures. В В P75 В -­‐ В 1611 В Midazolam В oromucosal В solution В versus В rectal В diazepam В for В prolonged В acute В convulsive В epileptic В seizures: В Italian В cost-­‐effectiveness В analysis В Lee В D, В Anelli В M, В Gladwell В D, В Saunders В A. В BresMed, В Sheffield, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Current В care В in В Italy В for В first-­‐line В treatment В of В seizures В in В the В community В is В rectal В diazepam, В but В carers В are В reluctant В to В use В this В due В to В patient В dignity В and В social В acceptability В issues. В BUCCOLAMВ® В (midazolam В oromucosal В solution) В is В indicated В for В the В treatment В of В prolonged, В acute, В convulsive В seizures В (PACS) В in В children В and В may В be В used В by В parents В and В other В carers В in В a В community В setting В where В a В child В has В been В diagnosed В with В epilepsy. В A В decision-­‐tree В model В was В developed В to В assess В the В cost-­‐ В effectiveness В of В BUCCOLAM В compared В to В rectal В diazepam В for В the В treatment В of В PACS В occurring В in В the В community. В Materials В and В Methods: В The В model В allows В different В treatment В options, В including В whether В or В not В (1) В a В carer В administers В treatment, В (2) В an В ambulance В is В required В and В patients В are В taken В to В hospital, В and В (3) В inpatient В stay В is В required. В The В primary В outcomes В are В the В cost В impact В of В PACS, В including В emergency В care В and В hospitalisation В costs, В and В health-­‐related В quality В of В life. В 121 В В Efficacy В and В effectiveness В data В were В obtained В from В McIntyre В et В al В (2005) В and В a В Delphi В panel. В Costs В were В taken В from В Italian В national В databases. В The В price В of В BUCCOLAM В was В taken В from В the В Gazzetta В Ufficiale. В Rectal В diazepam В is В not В reimbursable В therefore В its В cost В is В not В included. В Results: В Clinicians В estimated В that В compared В to В rectal В diazepam В BUCCOLAM В would В increase В the В likelihood В of В successful В treatment, В and В therefore В reduce В ambulance В call-­‐outs В and В hospital В stays. В It В is В predicted В to В save  €1,540 В per В patient В and В improve В quality-­‐adjusted В life В years В by В 0.003 В over В 1 В year. В At В an В uptake В of В 10% В of В eligible В patients В this В would В deliver В cost В savings В of  €8-­‐17 В million В over В 1 В year. В Conclusions: В Treatment В with В BUCCOLAM В reduces В the В requirement В for В emergency В and В hospital В care В and В is В cost В saving В compared В to В rectal В diazepam. В More В patients В are В successfully В treated В at В seizure В onset В in В the В community В due В to В reduced В concerns В surrounding В patient В dignity В and В an В easier В administration В route. В В P76 В -­‐ В 1607 В Guidelines В on В the В management В of В prolonged В acute В convulsive В seizures В in В out-­‐of-­‐hospital В settings: В a В gap В to В be В filled В Lagae В L, В Arzimanoglou В A, В Beghi В E, В Bennett В C, В Cross В HJ, В Mifsud В J, В Schmidt В D, В Wait В S, В Harvey В G. В KULeuven, В Neuro-­‐
musculo-­‐skeletal В Research В Unit, В Leuven, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Prolonged В acute В convulsive В seizures В require В immediate В treatment В with В benzodiazepines В in В order В to В prevent В their В progression В to В status В epilepticus. В Most В seizures В occur В outside В of В the В hospital, В thus В practical В guidance В is В needed В for В non-­‐medically В trained В caregivers В who В wish В to В administer В rescue В medication В in В out-­‐of-­‐
hospital В settings. В The В purpose В of В this В paper В is В to В determine В whether В existing В clinical В guidelines В on В the В management В of В prolonged В acute В convulsive В seizures В in В children В contain В such В guidance. В Materials В and В methods: В As В part В of В the В Practices В in В Emergency В and В Rescue В medication В For В Epilepsy В managed В with В Community В administered В Therapy В (PERFECT) В initiative, В a В pragmatic В review В of В the В published В literature В and В of В professional В society В websites В was В undertaken В to В identify В national В relevant В clinical В guidelines В in В France, В Italy, В Germany, В Spain, В Sweden, В and В the В United В Kingdom. В All В searches В were В conducted В in В English В and В local В languages. В Results: В Most В existing В guidelines В focus В on В the В hospital В setting. В Only В the В UK В guidelines В specify В that В all В non-­‐medically В trained В caregivers В should В receive В dedicated В training В and В that В all В children В with В a В history В of В prolonged В seizures В should В have В an В individualised В healthcare В plan. В All В guidelines В recommend В treatment В of В prolonged В seizures В after В 5 В minutes В with В either В rectal В diazepam В or В buccal В midazolam, В depending В on В availability В of В these В medicines В and, В in В some В countries, В on В patient В preferences. В Different В specialties В (neurology, В paediatric В neurology, В intensive В care В medicine) В were В involved В in В drafting В guidelines В depending В on В the В country. В Conclusions: В Most В existing В guidelines В do В not В provide В practical В recommendations В to В caregivers В in В out-­‐of-­‐hospital В settings В on В the В administration В of В rescue В medication. В Filling В this В gap В is В critical В to В ensure В that В children В at В risk В of В prolonged В acute В convulsive В seizures В receive В their В rescue В medication В quickly В and В safely В regardless В of В where В their В seizure В occurs, В thereby В avoiding В unnecessary В treatment В delays, В clinical В sequelae В and В costly В admission В to В hospital. В В P77 В -­‐ В 1597 В Clinical В spectrum В and В treatment В outcome В of В children В with В West В Syndrome В in В children В from В Northern В India В Kaushik В JS, В Patra В B, В Sharma В S, В Aneja В S. В Department В of В Pediatrics, В Lady В Hardinge В Medical В College В and В Kalawati В Saran В Children В Hospital, В New В Delhi, В India В -­‐ В [email protected] В Objective: В This В study В was В intended В to В document В the В clinical В profile В and В treatment В outcome В of В West В syndrome В in В children В attending В a В tertiary В care В center В in В Northern В India. В Material В and В Methods: В Data В were В collected В by В a В retrospective В chart В review В of В children В admitted В with В a В diagnosis В of В West В syndrome В between В January В 2008 В and В January В 2012. В Information В was В recorded В pertaining В to В clinical В profile, В age В at В onset В and В presentation, В etiology, В and В associated В co-­‐morbidities; В result В of В electroencephalography В (EEG) В and В neuroimaging; В treatment В given; В and В final В outcome. В The В following В drugs В were В used В to В control В spasms: В pyridoxine, В prednisolone, В vigabatrin, В sodium В valproate, В nitrazepam, В topiramate, В and В levetiracetam. В The В response В to В drugs В was В categorized В as В spasm В cessation, В partial В improvement В (>50% В improvement), В or В no В improvement. В The В final В outcome В was В considered В favorable В when В there В was В a В complete В cessation В of В spasms; В with В absence В of В relapse В and В no В progression В to В other В seizure В types В for В at В least В subsequent В 6 В months. В Results: В Records В of В 148 В children В (120 В boys) В were В retrieved В and В analyzed. В The В mean В (SD) В age В at В onset В and В presentation В was В 5.3 В (4.6) В months, В and В 13.1 В (7.3) В months, В respectively. В The В majority В of В the В children В had В delayed В development В (92.5%). В Perinatal В asphyxia В (61.4%), В neonatal В sepsis/meningitis В (10.6%), В and В postnatal В meningitis В (11.4%) В were В the В predominant В causes. В The В etiology В could В not В be В ascertained В in В 16.6% В of В children. В Favorable В outcome В was В observed В in В 45 В (30.4%) В children В with В spasm В cessation В rate В of В 25.4% В with В prednisolone. В Age В at В onset, В gender, В time В lag В to В treatment, В presence В of В perinatal В asphyxia, В or В comorbid В cerebral В palsy В did В not В affect В the В final В outcome. В Conclusion: В This В study В highlights В the В developing В country В perspective В of В children В with В West В syndrome, В including В delayed В presentation, В adverse В perinatal В events В as В the В predominant В etiology, В and В modest В response В to В oral В steroids. В 122 В В В P78 В -­‐ В 1596 В The В cost В effectiveness В of В midazolam В oromucosal В solution В for В the В treatment В of В prolonged В acute В convulsive В epileptic В seizures В in В France В Lee В D, В Porter В J, В Tate В E, В Saunders В A. В BresMed, В Sheffield, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В BUCCOLAMВ® В (midazolam В oromucosal В solution) В is В indicated В for В the В treatment В of В prolonged В acute В convulsive В seizures В (PACS) В in В children. В A В cost–utility В model В demonstrates В the В incremental В value В of В BUCCOLAM В compared В to В current В treatments В administered В in В the В community В setting В for В children В with В epilepsy В in В France. В Materials В and В Methods: В Clinical В events В following В seizure В onset В were В simulated В using В a В decision-­‐tree В model. В The В primary В outcomes В are В the В cost В impact В of В PACS, В including В expected В ambulance В call-­‐outs, В emergency В hospital В visits В and В inpatient В hospitalisation, В and В health-­‐related В quality В of В life В (HRQL). В Efficacy В data В were В obtained В from В a В published В study В of В 177 В children В suffering В 219 В separate В seizure В episodes. В A В Delphi В survey В of В French В clinical В experts В provided В estimates В of В how В choice В of В rescue В medication В influences В events В in В the В community В setting. В Resource В use В costs В were В obtained В from В the В National В Security В Agency В of В Medicines В and В Health В Products В and В French В social В security В databases. В Results: В Clinician В responses В defined В current В care В as В rectal В diazepam В (92%) В and В clonazepam В (8%) В and В estimated В that В treatment В with В BUCCOLAM В would В result В in В an В increased В chance В of В successful В treatment В in В the В community В setting В compared В to В current В care, В reducing В the В requirement В for В emergency В services В and В hospital В resource В use. В Compared В to В current В care, В BUCCOLAM В showed В a В cost В saving В of  €2,637 В and В an В increase В in В HRQL В by В 0.0002 В quality-­‐adjusted В life В years В over В 1 В year. В Similar В savings В were В expected В compared В to В rectal В diazepam В alone. В Conclusions: В Treatment В with В BUCCOLAM В reduces В the В requirement В for В emergency В and В hospital В care В and В is В cost В saving В compared В to В current В medications. В More В patients В are В successfully В treated В at В seizure В onset В due В to:  • В Fewer В dignity В concerns В and В an В easier В administration В route В compared В to В rectal В preparations  • В Licence В wording В that В specifically В allows В caregivers В and В teachers В to В administer В treatment; В previously В they В may В not В have В felt В able В to В do В so В or В were В not В permitted В to  • В Improved В or В equal В efficacy В in В stopping В seizures В and В preventing В recurrent В seizures. В В P79 В -­‐ В 1579 В Role В of В EEG В in В diagnostic В of В focal В epilepsy В KuЕЎar В M, В Kirevski В M. В Ljubljana, В Slovenia В -­‐ В [email protected] В Plenary В session В for В Pediatric В European В society В for В nurses В and В technician. В Aim: В Up В to В 60 В % В of В patients В with В focal В epilepsy В may В manifest В pharmacoresistance В and В more В than В half В of В them В may В be В candidates В for В epilepsy В surgery. В Goal В of В resective В surgery В aims В at В the В complete В resection В of В epileptogenic В zone В while В sparing В eloquent В cortex. В Epileptogenic В zone В is В the В cortical В area В responsible В for В generating В epileptic В seizures. В The В neurophysiology В assistant В should В have В enough В knowledge В and В experience В and В above В all В must В be В able В to В identify В and В recognize В all В abnormalities В of В brain В electrical В activity, В observe В patient В clinical В manifestation В and В perform В age В appropriate В testing В of В patient В during В the В seizures. В For В this В presentation В we В reviewed В focal В epileptic В discharges В in В EEG В recordings В of В paediatric В patients В who В underwent В resective В surgery. В Methods В and В patients В By В assessing В ictal В and В interictal В EEG, В as В well В as В ictal В semiology В the В neurophysiology В assistant В can В help В to В predict В possible В epileptogenic В zone. В Careful В analysis В of В patient's В symptoms В and В signs В during В seizure В allows В neurophysiology В assistant В to В estimate В the В putative В symptomatogenic В zone. В With В scalp В EEG В he В can В record В interictal В and В ictal В epileptiform В discharges В that В gives В us В information В of В epileptogenic В zone, В but В if В epileptogenic В focus В is В restricted, В obscured В or В inaccessible В to В recording В scalp В electrodes, В we В can В use В additional В scalp В electrodes В and/or В invasive В recording В is В required. В Some В examples В of В different В types В of В ictal В and В interictal В EEG В patterns В in В focal В epilepsies В in В children В will В be В presented. В All В EEG В studies В were В recorded В in В patients В who В were В referred В from В Ljubljana, В Department В of В Child, В Adolescent В and В Developmental В Neurology, В for В resective В surgery В to В major В epilepsy В centers В in В Europe. В Conclusions В Diagnosing В of В focal В epilepsy В in В children В is В challenging В because В of В EEG В maturation В and В also В because В of В occurrence В of В specific В focal В epileptic В patterns В during В different В paediatric В periods. В From В our В review В of В cases В we В aim В to В present В all В the В complexity В of В various В patterns В of В focal В epilepsy В in В different В age В group. В В P80-­‐ В 1574 В Dyskinesia В as В a В new В adverse В effect В of В hormonal В treatment В in В West В syndrome В Sukhudyan В B, В Dimova В P, В Vigevano В F.  ”Arabkir” В Medical В Complex В and В Institute В for В Child В and В Adolescent В Health, В Yerevan, В Armenia В -­‐ В [email protected] В Objectives: В West В syndrome В is В an В age-­‐dependent В epileptic В encephalopathy. В Besides В its В potential В harm, В hormonal В therapy В remains В main В treatment В in В West В syndrome. В Here В we В report В on В 9 В patients В with В appearance В of В unusual В mostly В hyperkinetic В movements В on В treatment. В Materials В and В methods: В In В this В retrospective В observational В study В we В looked В at В patients В who В developed В unusual В movements В during В steroid В therapy В for В West В syndrome. В Inclusion В 123 В В criteria В were В infants В with В spasms, В hypsarrhythmia В in В EEG В and В occurrence В of В hyperkinetic В movements В on В hormonal В therapy. В Results: В Facial В grimacing, В repetitive В mouth В opening, В adduction В and В abduction В of В upper В and В lower В extremities В and В periodical В strabismus В in В different В combinations В were В observed В in В all В patients В independently В on В formulation, В dose, В duration В and В efficacy В of В treatment. В They В disappeared В in В sleep В and В reappeared В immediately В on В arousal. В They В interfered В with В feeding В and В emotional В smile; В involuntary В eye В muscle В movements В made В an В impression В of В absent В visual В fixation. В However, В tube В feeding В was В never В required. В Hyperkinesis В in В extremities В interfered В with В voluntary В movements. В Dyskinesias В stopped В gradually В in В a В month В after В discontinuation В of В treatment. В Repeated В EEGs В did В not В show В correspondent В epileptiform В activity. В In В 3 В patients, В besides В dyskinetic В movements В we В observed В sustained В retro-­‐ В and В torticollis. В In В all В cases В we В registered В disappearance В of В hypsarrhythmia, В although В control В of В spasms В was В not В always В satisfactory. В A В specific В cause В of В West В syndrome В was В identified В in В only В 4 В patients. В Genetic В testing В in В one В and В medical В history В (severe В birth В asphyxia) В and В clinical В data В (microcephaly, В spastic В tetraparesis) В in В another В helped В to В establish В genetic В and В structural В causes В of В West В syndrome, В respectively. В A В structural В origin В of В West В syndrome В was В proved В by В brain В MRI В investigations В in В 2 В patients В with В multiple В focal В dysplasias В and В severe В brain В atrophy В of В unknown В origin, В respectively. В Conclusion: В We В conclude В these В abnormal В movements В can В be В attributed В to В side В effect В of В hormonal В treatment. В В P81 В -­‐ В 1571 В Intravenous В levetiracetam В for В continuous В spike В and В wave В during В slow В sleep В Shinhye В K. В Myongji В Hospital, В Goyang, В Korea В -­‐ В [email protected] В A В 6-­‐year-­‐old В girl В visited В the В pediatric В clinic В for В hematemesis В during В sleeping. В She В had В been В grown В up В without В significant В health В problems В until В she В was В rescued В from В drowning В in В swimming В pool В two В weeks В before В having В seizure. В She В was В performed В cardiopulmonary В resuscitation В for В 7 В minutes В immediately В after В noticed В by В lifeguard. В On В brain В MRI В after В treated В for В aspiration В pneumonia, В no В abnormal В signals В were В seen. В On В neurologic В examination, В abnormal В focal В neurologic В signs В were В not В shown. В Her В mother В reported В her В hematemesis В with В decreased В responsiveness В during В sleeping, В only В two В weeks В later, В when В she В visited В my В clinic В second В time. В On В electroencephalography, В nearly В consistent В spike В and В wave В discharges В was В seen В during В sleeping, В her В mental В status В was В stuporus, В that В we В urgently В started В intravenous В levetiracetam, В 20mg/kg В and В maintained В it В with В 20mg/kg/day В and В titrated В with В 10mg/kg/day В until В 40mg/kg/day. В After В two В days В of В intensive В care, В epileptiform В discharges В disappeared В and В she В could В communicate В fluently В and В was В improved В to В alert В mental В status. В On В the В second В brain В MRI В on В recovering В state, В abnormal В signals В were В not В found В on В T1, В T2 В and В FLAIR В images, В either. В Conclusion: В Levetiracetam В can В be В effective В treatment В option В in В children В for В continuous В spike В and В wave В discharges В during В slow В sleep В as В we В described. В В P82 В -­‐ В 1567 В The В efficacy В and В safety В of В levetiracetam В in В pediatric В patients В treated В with В chemotherapeutic В agents В for В hematologic В disorders В Bayram В E, В Topcu В Y, В Tufekci В O, В Karaoglu В P, В Yis В U, В Oren В H, В Hiz В SK. В Dokuz В Eylul В University В Hospital, В Division В of В pediatric В neurology, В Izmir, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Purpose: В We В aimed В to В describe В the В efficacy В and В safety В of В levetiracetam В in В pediatric В patients В receiving В chemotherapy В for В hematologic В disorders. В Material В methods: В Children В with В hematologic В disorders В who В were В receiving В chemotherapy В agents В and В developed В seizure В during В treatment В and В treated В with В levetiracetam В were В included В in В the В study. В The В clinical В data В of В the В patients В were В retrospectively В evaluated. В Primary В hematologic В diagnosis, В chemotherapeutic В agents, В age В at В first В seizure, В seizure В type, В interictal В electroencephalography В findings, В magnetic В resonance В imaging В findings, В response В to В the В levetiracetam В treatment, В dose В of В levetirasetam, В levetiracetam В side В effects В and В treatment В period В were В recorded. В Results: В Ten В patients В with В a В mean В age В 12.4В±2.96 В years В were В included В in В the В study. В Possible В triggering В factors В for В seizures В were В chemotherapeutic В agents В in В 60 В % В (n=6), В posterior В reversible В encephalopathy В syndrome В in В 20 В % В (n=2) В and В central В nervous В system В involvement В of В the В primary В disease В in В 20 В % В (n=2). В Nine В patients В received В levetiracetam В monotherapy В and В one В patient В received В levetiracetam В that В was В added В on В oxcarbazepine В due В to В the В intractable В seizures. В The В mean В duration В of В antiepileptic В treatment В that В overlapped В with В chemotherapy В was В 7.3 В В±3.5 В months. В Nine В patients В (90 В %) В were В seizure В free В after В levetiracetam В monotherapy В and В one В patient В (10 В %) В had  ≥ В 50 В % В seizure В reduction В after В levetiracetam В who В was В previously В treated В with В oxcarbazepine. В No В side В effects В were В observed В for В levetiracetam В during В treatment. В Conclusion: В Levetiracetam В treatment В is В safe В and В effective В to В prevent В seizures В in В children В receiving В chemotherapy В for В hematologic В disorders. В 124 В В В P83 В -­‐ В 1562 В Epilepsy В and В autoimmunitiy В in В pediatric В patients В BektaГѕ В Г–, В Jacobson В L, В Tutkak В H, В KaragГ¶l В S, В Lang В B, В Clover В L, В Vincent В A, В Deda В G. В Department В of В Pediatric В Neurology, В Ankara В University В Medical В School, В Ankara, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Aim: В Anti-­‐epileptic В drugs В are В used В as В the В main В treatment В of В epilepsy. В However, В one-­‐ В third В of В epilepsy В patients В do В not В respond В to В antiepileptic В drugs. В In В addition, В a В large В portion В of В epilepsy В etiology В is В still В unknown. В Our В aim В was В determine В the В role В of В the В autoantibody, В and В autoimmunity В in В epileptic В patients В with В undetermined В etiology. В Materials В and В Methods: В One В hundred В subjects В (80 В patients, В 20 В healthy В controls), В who В were В referred В to В the В Pediatric В Neurology В Department В at В Ankara В University В between В November В 2011 В and В April В 2012, В were В enrolled В in В the В study. В ANA, В anticardiolipin В IgG, В antiphospholipid, В anti-­‐thyroid В peroxidase, В anti-­‐paraneoplastic В antibodies(Hu, В Ma2, В CV2/CRMP5, В Yo, В Ri В ve В ampicilin), В GAD, В and В anti-­‐N-­‐methyl-­‐D-­‐aspartate В receptor В antibodies В were В studied В in В our В university В laboratory. В Additionaly В anti-­‐NMDA В and В voltage-­‐ В gated В potassium В channel-­‐complex В antibody В (LGI1 В and В CASPR2 В in В the В VGKC В antibody) В were В studied В by В Oxford В Universy В Immunology В Labratory. В Results: В The В study В included В 44 В girls В (44%) В and В 56 В boys В (56%) В with В a В mean В symptom В age В of В 8.6 В В±4.53 В years В (range:9 В months-­‐18 В years). В ANA В was В positive В in В 15(18.8%), В antiphospholipid В Ab В in В 3(3.75%), В anticardiolipin В Ab В in В 1(1.25%), В anti-­‐
thyroid В peroxidase В in В 3 В (3.75%) В epilepsy В patients. В Additionaly В anti-­‐GAD В Ab В was В positive В in В 7(8.75%), В anti– В Yo В Ab В 3 В (3.75%), В and В anti-­‐Ma2 В in В 3 В (3.75%) В epileptic В patients. В Anti-­‐VGKC В was В positive В in В 6 В (7.5%) В epileptic В patients. В None В of В the В patients В were В positive В for В anti-­‐LGI1, В CASPR2 В and В NMDA. В In В 32 В (40%) В of В 80 В patients В with В epilepsy В had В at В least В one В antibody В positivity, В whereas В it В was В 3 В (15%) В in В control В patients В (p=0,039). В Conclusion: В We В performed В a В pioneer В study В to В investigate В the В association В of В autoimmunity В and В pediatric В epilepsy В and В we В believed В that В autoimmunity В should В be В considered В in В epileptic В patients В with В undetermined В etiology. В В P84 В -­‐ В 1546 В Metabolic В syndrome В in В children В with В epilepsy В on В valproate В and В phenytoin В monotherapy: В a В cross-­‐sectional В study В Dhir В A, В Sharma В S, В Aneja В S. В Lady В Hardinge В Medical В College В and В Kalawati В Saran В Children's В Hospital, В Gurgaon, В India В -­‐ В [email protected] В Background: В Metabolic В syndrome В is В a В well В recognized В complication В of В valproate В therapy. В However В there В is В paucity В of В data В on В the В prevalence В of В metabolic В syndrome В in В children В with В epilepsy В on В valproate В monotherapy. В Objective В To В compare В the В prevalence В of В metabolic В syndrome В between В children В on В valproate В and В phenytoin В monotherapy. В Methods: В Children В aged В 3-­‐16 В years В with В epilepsy В on В valproate В or В phenytoin В therapy В for В at В least В 6 В months В were В enrolled. В They В were В evaluated В for В the В presence В of В abdominal В obesity, В dyslipidemia, В glucose В intolerance В and В hypertension. В Metabolic В syndrome В was В diagnosed В when В 3 В of В the В following В criteria В were В met: В elevated В fasting В glucose В (>100mg/dl), В hypertension, В high В triglyceride В levels В or В abdominal В obesity. В The В prevalence В of В metabolic В syndrome В and В abnormalities В in В the В individual В parameters В were В compared В between В the В two В groups. В Results: В Four В out В of В 57 В valproate-­‐treated В children В (41 В males, В 16 В females) В and В none В of В the В 53 В phenytoin-­‐treated В children(37 В males,16 В females) В had В metabolic В syndrome.The В baseline В characteristics В including В age В and В duration В of В therapy В were В comparable В in В both В groups.Mean В serum В triglyceride В levels В were В higher В in В the В valproate В group В as В compared В to В the В phenytoin В group В (94.97 В В± В 38.58 В mg/dl В versus В 77.60 В В± В 11.44 В mg/dl, В p<0.05). В The В total В cholesterol В values В were В also В significantly В greater В in В valproate В treated В children В as В compared В to В the В phenytoin В group В (148.28 В В± В 25.95 В mg/dl В versus В 132.83В± В 23.51 В mg/dl, В p<0.05).The В serum В fasting В glucose В was В not В significantly В different В in В the В two В groups. В Conclusion: В The В prevalence В of В metabolic В syndrome В and В dyslipidemia В was В higher В in В valproate В treated В children В as В compared В to В phenytoin В treated В children В with В epilepsy. В Children В on В valproate В treatment В need В to В be В monitored В for В the В development В of В metabolic В syndrome. В В P85 В -­‐ В 1545 В Myoclonic-­‐astatic В epilepsy: В seizures В outcome В Shoukry В I, В Girgis В MY, В Abdel В Ghaffar В HM. В Cairo В Univertsity, В Egypt В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Myoclonic В astatic В seizures В have В variable В course В and В outcome. В Spontaneous В remission В with В normal В development В has В been В observed В in В some В untreated В cases В of В MAE. В The В purpose В is В to В follow В the В outcome В of В MAE В in В relation В to В treatment В modalities В and В associated В seizure В phenotypes. В Material В &Methods: В Thirty В children В with В MAE В of В idiopathic В etiology В with В mean В age В at В seizure В onset В 27 В В±11.6 В months; В (24 В males, В 6 В females) В from В neuropediatric В unit В Cairo В University. В Twenty В percent В had В family В history В for В epilepsy В and В 13.3% В for В febrile В seizures. В Digital В EEG В and В MRI В brain В were В done В for В all. В Results: В Patients В were В classified В into В 2 В groups, В group1 В with В complete В seizure В remission В (76.6% В n=23) В and В group2 В (23.3% В n=7) В with В ongoing В seizures В despite В appropriate В treatment В over В at В least В 6 В months. В Presenting В seizure В type В was В MAE В in В 66.6%, В while В GTCs В and В astatic В seizures В in В 125 В В 23.3% В and В 6.6% В respectively. В In В group1, В 44% В had В only В one В type В of В seizure В namely В myoclonic В astatic В while В 56 В % В had В more В than В one В type В GTCs В , В absence В or В atonic В fits. В In В group В 2, В 100% В had В more В than В one В seizure В type В (p-­‐value В 0.033). В EEG В was В normal В in В 40% В of В group1. В Valproic В acid В was В the В most В frequently В used В AED В (83.3%) В with В the В highest В remission В rate В (80%) В followed В by В clonazepam, В lamotrigine, В ethosuximide В respectively. В In В group В 2, В 100% В were В on В polytherapy В while В 26% В of В patients В in В group1 В achieved В complete В remission В on В monotherapy. В Sixty В four В percent В were В achieving В normal В development; В most В of В them В belonging В to В group1. В Conclusion: В The В overall В prognosis, В despite В initial В resistance В to В treatment, В is В good. В The В outcome В is В not В dependant В on В age В of В seizure В onset, В severity В of В EEG В findings В or В duration В of В disease В before В remission. В It В is В highly В dependent В on В variability В of В seizures В with В worse В prognosis В when В more В than В one В seizure В type В occurred. В The В seizures В switch В off В (remission) В can В occur В at В any В time В of В the В disease. В В В P86 В -­‐ В 1541 В Prevalence В of В genetic В polymorphisms В of В UGT1A6 В and В their В association В with В serum В valproate В levels В in В north В Indian В children В with В epilepsy В on В valproate В monotherapy В Puneet В Jain, В Sheffali В Gulati, В Shivaram В Shastri, В Madhulika В Kabra, В Gupta В YK, В Ravindra В Mohan В Pandey, В Neerja В Gupta. В Division В of В Pediatric В Neurology, В AIIMS, В Delhi, В India В -­‐ В [email protected] В Objectives: В There В is В marked В inter-­‐individual В variability В in В the В pharmacokinetics В and В pharmacodynamics В of В valproate. В Polymorphisms В in В UGT1A6, В one В of В the В major В enzymes В involved В in В the В hepatic В glucuronidation В of В valproate, В may В partly В explain В this. В This В study В aimed В to В assess В the В association В between В the В genetic В polymorphisms В of В UGT1A6 В in В Indian В children В with В epilepsy В and В the В pharmacokinetics В of В valproate. В Methods: В This В cross-­‐sectional В study В was В carried В out В in В the В Department В of В Pediatrics, В AIIMS, В New В Delhi, В between В March В 2011 В and В July В 2012. В Children В aged В 3-­‐12 В years В of В North В Indian В Origin В diagnosed В as В epilepsy В on В valproate В monotherapy В for В at В least В 1 В month В were В enrolled. В They В underwent В a В detailed В clinical В examination В as В per В a В pre-­‐designed В proforma. В The В UGT1A6 В polymorphisms В were В detected В by В PCR-­‐restriction В fragment В length В polymorphism. В Random В samples В were В checked В by В genetic В sequencing. В The В steady В state В plasma В concentrations В of В valproate В were В measured В by В High В Performance В Liquid В Chromatography В (HPLC) В and В associated В with В UGT1A6 В polymorphisms. В Results: В The В most В common В etiological В causes В of В epilepsy В were В neurocysticercosis В (37.5%) В and В cerebral В palsy В (30%). В The В mean В age В at В seizure В onset В was В 5.6 В В± В 3.4 В years. В The В mean В dose В of В valproate В was В 21.8 В В± В 9.1 В mg/kg/day. В The В prevalence В of В UGT1A6 В T19G В was В as В follows: В TT В (45%), В TG В (38.8%) В and В GG В (16.3%); В that В of В UGT1A6 В A541G В was: В AA В (48.8%), В AG В (38.8%) В and В GG В (12.5%); В and В that В of В UGT1A6 В A552C В was: В AA В (43.8%), В AC В (40%) В and В CC В (16.3%). В There В was В no В significant В association В between В valproate В doses В or В standardized В serum В valproate В concentration В and В the В various В UGT1A6 В genotypes. В Conclusions: В Although В no В significant В association В was В found В between В valproate В doses В or В standardized В serum В valproate В concentration В and В the В various В UGT1A6 В genotypes, В larger В studies, В studies В in В different В ethnic В backgrounds В and В meta-­‐analyses В of В current В data В will В help В clarify В the В functional В impact В of В UGT1A6 В polymorphisms. В В P87 В -­‐ В 1529 В Evaluation В of В adherence В to В a В convulsion В management В protocol В for В children В in В Rwanda В Kaputu В KMC, В Birindabagabo В J-­‐D, В Mafuta В ME, В Walker В TD, В Misson В J-­‐P. В Service В of В Child В Neurology, В Mons, В Belgium В -­‐ В [email protected] В Background: В Prolonged В seizures В occur В frequently В among В children В in В sub-­‐Saharan В Africa В and В are В known В to В be В associated В with В high В morbidity В and В mortality. В Inappropriate В treatment В may В be В one В of В the В causes В of В this В tragic В situation. В Objective: В Assess В the В adherence В of В health В professionals В in В southern В Rwanda В to В a В national В protocol В for В pharmacological В management В of В seizures В in В children. В Method: В A В questionnaire В featuring В a В 5 В year В old В child В with В generalized В seizures В lasting В longer В than В 5 В minutes В was В administered В to В doctors В and В nurses В working В in В hospitals В in В the В Southern В Province В of В Rwanda. В The В questions В focused В on В the В choice В of В initial В treatment В and В the В sequence В of В management В following В failure В of В the В initial В treatment В choice. В Results: В The В questionnaire В was В answered В by В 60.5% В (129/213) В of В those В surveyed. В On В substantive В issues, В there В was В no В statistically В significant В difference В in В responses В between В physicians В and В nurses. В Benzodiazepine В was В chosen В as В initial В therapy В by В 93.7% В of В physicians В and В 90.9% В of В nurses. В Only В 49.2% В of В physicians В and В 41% В of В nurses В would В repeat В the В initial В treatment В in В case В of В failure В of В the В first В dose В and В 47% В of В doctors В would В wait В 30 В minutes В to В intervene. В 34% В of В physicians В would В give В 3 В doses В of В benzodiazepine. В 57% В of В them В were В unsure В of В the В time В to В wait В between В the В second В and В third В dose В of В anticonvulsant, В while В 19% В did В not В know В what В to В do В in В case В of В refractory В status В epilepticus. В Conclusion: В These В results В suggest В poor В adherence В to В national В protocol. В Further В education В would В contribute В to В improved В management В of В prolonged В convulsions В in В Rwanda. В В 126 В В P88 В -­‐ В 1520 В Hormonal В treatment В in В the В management В of В infantile В spasms В Altynshash В Jaxybayeva, В Raushan В Kenzhegulova, В Dinara В Kazhaparova. В National В Research В Center В for В Mother В and В Child В Health, В Astana, В Kazakhstan В -­‐ В [email protected] В Background: В Infantile В spasms В (IS) В is В an В uncommon В epilepsy В syndrome В that В typically В begins В in В infancy. В IS В are В considered В to В be В a В "catastrophic В childhood В epilepsy" В due В to В the В difficulty В in В controlling В its В symptoms В and В the В developmental В problems В that В can В occur В as В a В result В of В the В condition. В The В triad В of В spasms, В arrest В of В psychomotor В development, В and В hypsarhythmia В is В known В as В West В syndrome. В The В goal В of В treatment В is В to В eliminate В the В spasms В and В hypsarrhythmia В as В quickly В as В possible. В Awareness В and В proper В identification В can В result В in В the В selection В of В appropriate В therapy В that В can В improve В a В patient's В developmental В outcomes. В There В is В no В consensus В on В the В best В initial В approach В for В infantile В spasms. В Many В experts В recommend В a В short В course В of В hormonal В therapy В (ACTHar) В but В others В use В oral В antiepileptic В drugs В (vigabatrin В or В topiramate) В or В oral В steroids В (prednisolone). В Purpose: В to В identify В a В most В appropriate В way В for В management В of В IS В in В Kazakhstani В patients В and В compare В cognitive В development В and В seizures В control В between В subgroups В with В and В without В hormonal В treatment В (ACTH В or В dexametazone В and В valproates). В Patients В and В methods: В 25 В children В 3-­‐11 В month В of В age В with В IS В (most В of В them В diagnosed В as В a В West В syndrome, В one В had В an В Aicardi В syndrome) В were В analyzed В during В 2011-­‐2013. В Results: В we В had В three В groups В of В patients В who В were В treated В with В different В ways. В One В group В had В a В treatment В with В ACTH. В Second В group В were В treated В with В dexametazone В and В third В group В were В treated В by В valproates. В Conclusion: В First В and В second В group В had В a В reduction В of В seizure В activity В during В first В week В of В hormonal В treatment В in В 80%. В Cognitive В improvement В after В 5th В day В of В treatrment В was В reported В by В all В mothers. В Long В term В seizures В free В period В at В first В and В second В group В during В 6 В months  – В 80% В and В during В 12 В month-­‐ В 60%. В At В third В group В we В got В positive В results В after В three В weeks В of В treatment В by В valproates. В Seizures В free В period В were В not В be В reached. В В P89 В -­‐ В 1517 В Clinical В audit В of В an В established В paediatric В transient В loss В of В consciousness В (“blackouts”) В clinic В Randhay В AS, В Thakker В P, В Whitehouse В WP. В School В of В Clinical В Sciences, В University В of В Nottingham, В UK В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В study В intended В to В highlight В processes В that В could В be В improved В and В evaluate В the В usefulness В of В paediatric В transient В loss В of В consciousness В (TLoC) В clinics. В It В also В explored В the В management В of В patients В with В neurally В mediated В syncope В (NMS). В Methods: В Clinical В documents В were В examined В and В evaluated В against В a В compiled В list В of В processes В deemed В necessary В in В a В TLoC В clinic. В The В outcome В measure В was В change В in В frequency В of В symptoms В after В one В year В of В follow-­‐up. В Results: В 57 В patients В aged В 1 В to В 17 В years В (median В 13) В were В audited. В The В rates В for В the В clinic’s В documented В processes В were: В 100% В for В history В of В presenting В complaint В and В description В of В events; В 98% В for В drug В and В medical В history; В 93% В for В triggers В and В blood В pressure; В 91% В for В family В history, В 82% В for В lying В and В standing В blood В pressure В and В heart В rate; В 79% В for В neurological В examination; В 68% В for В cardiovascular В examination; В 70% В for В a В standard В 12-­‐lead В electrocardiogram. В In В addition В 46% В had В an В EEG В and В 44% В a В head-­‐up В tilt В test. В In В 33% В of В patients В the В diagnosis В changed В significantly В by В one В year В of В follow-­‐up. В 32/46 В (70%) В patients В with В TLoC В had В 50% В or В fewer В events В after В one В year В including В 23/46 В (50%) В symptom-­‐free В for В the В last В 6 В months В of В follow-­‐up. В 16/35 В (46%) В patients В with В pre-­‐syncope В had В 50% В or В fewer В episodes В after В one В year В of В follow-­‐up, В including В 6/35 В (17%) В who В were В symptom-­‐free В in В the В last В 6 В months. В Conclusions: В The В documentation В rate В should В have В been В 100% В for В the В processes В listed В (excluding В EEG В and В head-­‐up В tilt В test) В as В they В are В recommended В in В the В existing В literature. В Better В documentation В and В the В use В of В a В checklist В could В improve В these В rates. В The В clinics’ В promising В outcomes В pave В the В way В for В future В studies В and В drug В trials. В The В audit В showed В the В need В for В paediatric В TLoC В guidelines В to В help В general В practitioners В and В paediatricians В manage В TLoC В more В actively. В It В also В highlights В the В importance В of В using В the В right В diagnostic В tests В to В increase В the В quality В of В diagnoses. В В P90 В -­‐ В 1515 В Effects В of В Oxcarbazepine В on В the В language В and В problem В solving В abilities В in В newly В diagnosed В pediatric В epileptic В patients В Sun В Jun В Kim, В Ju В Hong В Min, В Kyeoung В Sook В Kim. В Dept В of В Pediatrics, В Chonbuk В National В Univ В Medical В School, В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В The В purpose В of В this В study В was В to В determine В the В effects В of В oxcarbazepine В on В the В problem В solving В abilities В in В newly В diagnosed В pediatric В epileptic В patients. В Patients В and В Methods: В Thirty В newly В diagnosed В pediatric В epileptic В patients В (Male:Female=14:16, В Mean В age В :10.5y В ВЎВѕ В 3y), В who В were В investigated В from В April В 2006 В to В Oct В 2012. В We В performed В a В standardized В full В articulation В tests В and В Peabody В picture В vocabulary В test-­‐revised В (PPVT-­‐R). В Test В of В Problem В Solving В (TOPS), В Mean В Length В of В Utterance В in В words В (MLU-­‐w), В comparison В of В Precise В Articulation, В Computerized В Speech В Lab В were В used В to В assess В the В language В function В before В and В after В initiation В of В 127 В В oxcarbazepine. В Starting В dosage В of В oxcarbazepine В was В 10mg/kg В for В the В first В 7days; В increased В to В 20mg/kg В for В the В next В 7 В days В and В increased В up В to В 30mg/kg/day В (or В 1,200mg/day). В The В mean В dosage В of В oxcarbazepine В was В 25 В mg/kg/day. В Results: В First, В TOPS В showed В that В the В abilities В of В problem В solving В were В improved В after В initiation В of В oxcarbazepine В {(total В score: В 35.6 В ВЎВѕ В 14.8 В vs В 40.1 В ВЎВѕ В 13.2, В P<0.05), В Causal В reason В parameter В (11.0 В ВЎВѕ В 4.3 В vs В 12.1ВЎВѕ4.2), В solution В ratiocination В (15.3 В ВЎВѕ В 6.2. В vs В 16.9 В ВЎВѕ В 6.9), В beginning В guess В (9.3 В ВЎВѕ В 5.3 В vs В 10.9 В ВЎВѕ В 4.3)}. В Second, В MLU-­‐w В did В not В reduce В after В taking В medicine В (4.8ВЎВѕ1.4 В vs В 4.9ВЎВѕ1.4). В Third, В the В receptive В language В function В was В significantly В improved В after В taking В oxcarbazepine В in В PPVT В (9y В 6m В ВЎВѕ В 3y В 3m В vs В 10y В 2m В ВЎВѕ В 3y В 5m, В P<0.05). В Conclusion: В Our В results В suggest В that В oxcarbazepine В can В be В used В without В significant В negative В effects В on В language В function. В Moreover, В language В functions, В especially В receptive В language, В were В improved В after В oxcarbazepine В initiation. В В P91 В -­‐ В 1510 В Polymorphism В of В SCN1A В and В SCN2A В gene В in В pediatric В refractory В epilepsy В patients В Keon В Su В Lee, В Joon В Won В Kang, В Dong В Woon В Kim. В Department В of В Pediatrics, В Chungnam В National В University В Hospital, В Chungnam В National В University В School В of В Medicine, В Daejeon, В Korea В -­‐ В [email protected] В Objectives: В Epilepsy В is В a В common В chronic В neurological В disorder В characterized В by В recurrent В unprovoked В seizures. В While В there В have В been В many В break В throughs В in В development В of В antiepileptic В medications, В the В cure В for В epilepsy В still В needs В many В answers, В such В as В genetic В aspects В of В the В illness. В Gene В mutation В may В contribute В to В this В situation. В In В this В study, В we В have В evaluated В children В with В single В nucleotide В polymorphisms В (SNP) В of В SCN1A В c.3184 В AВЎГ¦G В (rs2298771) В and В SCN2A В c.56 В GВЎГ¦A В (rs17183814) В to В analyze В these В genes В were В associated В with В refractory В seizure. В Materials В and В Methods: В Three В hundreds В and В eleven В children В who В visited В the В outpatient В clinic В in В Chungnam В National В University В Hospital, В were В retrospectively В reviewed В and, В the В data В for В their В demographic В profiles, В clinical В characteristics, В and В the В results В for В SNP В of В SCN1A В and В SCN2A В gene В were В collected. В We В divided В them В into В three В groups В of В control, В response, В and В refractory В groups. В Results: В There В was В no В statistical В difference В in В demographic В profiles В of В the В patients. В A В variant В of В SCN2A В c.56 В GВЎГ¦A В polymorphism В was В associated В with В refractory В seizure В in В pediatric В patients В with В epilepsy В (p=0.004; В odds В ratio В 2.78, В 95% В confidence В interval В 1.39-­‐5.56). В Conclusions: В SNP В of В SCN2A В c.56 В GВЎГ¦A В could В be В suggested В as В one В of В the В causes В of В pediatric В refractory В epilepsy. В В P92 В -­‐ В 1507 В Association В between В hypocapnia В and В febrile В seizures В KГЅlГЅГ§aslan В B, В Erol В I, В Ozkale В Y, В Saygi В S, В SarГЅtГјrk В C. В Baskent В University В Faculty В of В Medicine, В Department В of В Pediatrics, В Adana В Teaching В and В Medical В Research В Center, В Turkey В -­‐ В [email protected] В Objectives: В The В pathogenesis В of В febrile В seizures В is В not В clear В even В today. В Despite В evidence В from В both В animal В models В and В adult В humans, В this В is В only В the В second В study В to В measure В pCO2 В and В pH В values В in В children В with В febrile В seizures. В The В purpose В of В this В study В is В to В determine В whether В hyperthermia-­‐induced В hyperventilation В with В subsequent В hypocapnia В is В relevant В to В febrile В seizures В in В children. В Materials В and В Methods: В This В prospective В case-­‐
control В study В enrolled В 18 В children В who В presented В with В febrile В seizures В and В 18 В children В who В presented В with В a В febrile В illness В without В seizures В between В October В 2012 В and В January В 2013. В Blood В gas В analyses В were В measured В both В from В the В febrile В seizure В and В control В group. В Results: В There В was В no В significant В difference В in В mean В blood В pH В between В the В febrile В seizure В and В control В groups В but В blood В pCO2 В was В significantly В lower В in В the В febrile В seizure В group. В Patients В with В complex В febrile В seizures В exhibited В significantly В lower В pCO2 В levels В within В 1 В hour В of В seizure В onset В than В patients В with В simplex В febrile В seizures. В Conclusions: В These В data В indicate В that В febrile В seizures В may В be В associated В with В hyperventilation В and В that В the В ensuing В hypocapnia В may В contribute В to В the В development В of В a В seizure В disorder. В В P93 В -­‐ В 1504 В New В cases В of В triple В syndrome В Popova В VA, В Afonin В AA, В Shokarev В RA, В Baybikova В GSh, В Timolyanova В EK. В Rostov В Scientific-­‐Research В Institute В of В Obstetrics В and В Pediatrics, В Rostov-­‐on-­‐Don, В Russia В -­‐ В [email protected] В TRIPLE В syndrome В is В a В rare В autosomal-­‐recessive В pathology В which В is В characterized В by В hypocorticism, В melanoderma, В achalasia В of В esophagus, В alacrimia. В Proband В D, В 5 В years В old. В Parents В came В for В a В consultation В as В the В child В had В convulsive В disorder, В melanoderma В and В had В no В tears В when В crying. В Skin В pigmentation В was В recorded В for В the В first В time В at В the В age В of В 2, В it В gradually В increased, В at В the В age В of В 2.5 В the В boy В was В operated В for В achalasia В of В the В cardiac В part В of В esophagus. В At В the В same В age В a В low В level В of В blood В cortisol В with В the В normal В range В of В glycemia В was В detected, В chronic В adrenal В insufficiency В was В diagnosed. В By В diagnosis В specification В blood В cortisol В decrease В reached В 0.2 В MOM. В The В first В convulsive В clonicotonic В attack В with В the В loss В of В consciousness В was В also В registered В at В the В age В of В 2.5. В Further В on В it В repeated В approximately В once В in В a В year В in В spite В of В the В therapy В conducted. В According В to В EEG В data В 128 В В epiactivity В was В not В registered. В Proband В Z., В 8 В years В old, В was В sent В for В examination В concerning В convulsive В disorder, В hypomnesia, В melanoderma В and В alacrimia. В Swarthy В skin В pigmentation В was В noticed В at В the В age В of В 5. В At В the В age В of В 6 В and В 7  – В two В episodes В of В clonicotonic В convulsions В with В long В impairment В of В consciousness В (up В to В 12 В hours) В on В the В background В of В a В normal В level В of В blood В glucose. В EEG В registered В moderate В paroxysmal В activity В of В subcortical В genesis. В By В laboratory В examination В a В very В low В level В of В blood В cortisol В (0.2 В MOM), В increase В of В ACTH В (5.1 В MOM) В and В TSH В (4 В MOM) В were В detected. В On В the В background В of В treatment В with В hydrocortisone В children’s В condition В improved, В content В of В cortisol В in В blood В increased В up В to В 0.8  – В 1.0 В MOM, В biorhythm В of В its В secretion В restored. В It В is В of В interest В that В both В children В have В the В episyndrome В which В is В refractory В to В standard В anticonvulsive В therapy В in В the В absence В of В substantial В changes В of В EEG, В earlier В it В was В not В described В in В case В of В such В pathology. В В P94 В -­‐ В 2054 В Two В Patients В With В Infantile В Epileptic В Dyskinetic В Encephalopathy В And В Late В Diagnosis В of В Focal В Cortical В Anomaly В Kara В B, В Maras В H, В Yalcin В EU, В Aktan В F, В Demirbas В F. В Kocaeli В University В Medical В Faculty, В Department В of В Pediatrics, В Division В of В Child В Neurology, В Kocaeli, В Turkey В -­‐ В [email protected]  “Early-­‐Infantile В Epileptic В Encephalopathy В (EIEE) В with В Suppression-­‐Burst” В is В the В most В severe В and В earliest В form В of В age-­‐related В epileptic В encephalopathy В with В heterogenous В group В of В etiology В including В cortical В malformations, В hypoxic В ischemic В encephalopathy, В inborn В errors В of В metabolisms В and В specific В genetic В defects. В We В present В two В patients В with В EIEE В and В severe В dyskinetic В movements. В Patient В 1 В is В 21-­‐month-­‐old-­‐boy В and В patient В 2 В is В 2.5 В year-­‐old В boy. В Both В patients В had В uneventful В prenatal В and В natal В history. В The В intractable В seizures В started В on В the В first В day В of В their В lives, В severe В dystonic В posture В was В relevant В and  “burst-­‐suppression” В pattern В was В seen В on В the В EEG. В Extensive В metabolic В work-­‐up В including В blood В chemistry, В complete В blood В count, В serum В ammonia В and В lactate В levels, В serum В and В cerebrospinal В fluid В (CSF) В quantitative В amino В acid В levels, В Tandem В MS/MS, В urine В organic В analysis, В CSF В neurotransmitter В levels В were В normal. В Initial В cranial В magnetic В resonance В imaging В (MRI) В taken В during В the В neonatal В period В was В normal. В Aristaless-­‐related В homeobox В (ARX) В gene В was В not В found В in В both В patients. В We В thought В that В the В patients В had В a В genetic В defect В causing В infantile В epileptic В dyskinetic-­‐encephalopathy В and В planned В to В study В other В genes В reported В to В be В responsible В in В EIEE. В However, В the В video-­‐EEG В in В the В first В patient В recorded В when В he В was В 17-­‐
month-­‐old В revealed В multiple В seizures В originating В from В the В left В temporal В lobe. В The В repeated В cranial В MRI В revealed В cortical В anomaly В in В the В left В temporal В lobe. В Positron В emission В tomography В (PET) В study В of В the В second В patient В revealed В right В fronto-­‐temporal В hypermetabolism В and В MRI В revealed В a В probable В right В fronto-­‐temporal В cortical В anomaly. В The В first В patient В underwent В lesionectomy В and В the В second В patient В has В been В prepared В for В epilepsy В surgery. В В P95-­‐ В 1984 В Treatment В of В epilepsy В in В 6 В patients В with В MECP2 В Duplication В Syndrome В Hasse В A, В Haberl В C, В Betzler В C, В Hasselmann В O, В Maier В O, В Shimada В S, В Biro В A, В Selch В C, В Staudt В M, В Kluger В G. В NeuropГ¤diatrie, В SchГ¶n В Klinik В Vogtareuth, В Germany В -­‐ В [email protected]­‐kliniken.de В Objectives: В Increasing В use В of В Array В CGH В leads В to В increased В diagnosis В of В MECP2 В duplication В syndrome. В Male В and В female В patients В can В be В affected В with В different В phenotypes В (Bijsma В et В al. В 2012). В The В most В common В features В in В affected В boys В are В infantile В hypotonia, В global В developmental В delay, В intellectual В impairment, В autistic В traits, В poor В or В absence В of В speech, В recurrent В respiratory В infections В and В seizure В (Ramocki В et В al. В 2010). В Seizures В occur В in В > В 50% В of В children В and В >90% В of В adolescent В patients. В Age В of В onset, В inter-­‐ В and В intraindividual В types В are В variable. В Until В now, В no В antiepileptic В drug В has В been В found В to В be В particularly В suitable. В Anecdotically В benzodiazepines В do В offer В the В best В treatment В to В drop В attacks В (Ramocki, В pers. В com.). В Swallowing В difficulties В are В although В frequent В (>50%, В Ramocki В et В al. В 2010) В and В from В our В own В experience, В could В be В associated В with В seizure В frequency. В Materials В and В Methods: В Retrospective В case В evaluation В of В 6male В patients В (age: В 3-­‐14) В with В MECP В 2 В duplication В syndrome В with В regard В to В seizure В type, В antiepileptic В drugs В and В swallowing В difficulties. В Results: В The В following В seizure В types В were В observed: В Drop В attacks/ В head В dropping В (6/6), В generalized-­‐tonic–clonic В seizures В (6/6), В focal В tonic В seizures В (4/6), В atypical В absences В (2/6), В myoclonic В seizures В (2/6). В All В patients В had В swallowing В difficulties. В 12 В different В AEDs В were В used В as В monotherapy В or В in В combination: В TPM, В VGB, В ZNS, В AZA В (1/6), В RUF, В LEV, В CLB, В STM, В CZP В (2/6), В LTG, В ESM В (3/6). В 6/6 В were В treated В with В VPA, В 1/6 В showed В seizure В reduction В for В some В weeks, В the В others В no В lasting В success. В 3/6 В patients В had В benzodiazepines. В One В patient В became В seizure В free В for В at В least В 6 В month В with В Rufinamid В and В Clonazepam В associated В with В increased В swallowing В ability. В None В underwent В epilepsy В surgery, В none В were В treated В with В ketogenic В diet В or В VNS. В Aggravations В are В not В described. В Conclusions: В Epilepsy В in В children В with В MECP2 В duplication В syndrome В is В difficult В to В treat. В Further В collaborated В clinical В observations В and В data В collections В are В needed В in В order В to В develop В treatment В recommendations. В В В 129 В В Headache В P96 В -­‐ В 2079 В Significance В of В continuous В performance В test В in В children В with В headaches В Kon-­‐Hee В Lee, В Saet В Byul В Woo. В Hallym В University В Medical В Center, В Korea В -­‐ В [email protected] В Purpose: В The В study В examines В the В continuous В performance В test В (CPT) В in В children В with В headaches. В Headaches В in В children В have В known В to В be В associated В with В the В difficulty В in В concentration В or В school В performance. В But В limited В data В are В available В for В the В measurement В of В attention В deficit В or В changes В of В attention В after В treatment В in В relation В with В pediatric В headaches В or В CPT. В Materials В and В Methods: В We В enrolled В 14 В children В and В adolescents В at В Kangnam В Sacred В Heart В Hospital В during В March В to В August В in В 2012, В suffering В from В primary В headaches В according В to В diagnostic В criteria В of В the В international В classification В of В headache В disorders В (ICHD-­‐II). В The В control В group В was В 14 В patients В with В ADHD В and В no В history В of В recurrent В headaches. В All В of В them В were В assessed В using В advanced В test В of В attention В (ATA), В one В of В CPT, В during В the В headache В attacks В and В after В medication В for В treatment. В Results: В The В auditory В ADHD В indexes В (AI) В of В headache В patients В were В as В high В as В that В of В control В ADHD В group. В The В visual В and В auditory В AI В of В the В headache В patients В in В some В parts В were В improved В after В treatment. В Conclusion: В During В the В headache В attacks, В attention В of В children В with В headaches В was В as В disable В as В ADHD В patients В in В the В CPT. В The В patients В showed В statistically В improvement В of В clinical В symptoms В and В AI В after В treatment. В The В CPT В was В efficient В test В t
Document
Category
Infarction
Views
805
File Size
2 894 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content