MÜSKÜLER DİSTROFİ (kas erimesi) Kas erimesi olarak bilinen

MÜSKÜLER DİSTROFİ (kas erimesi)
Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan
hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.
İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik
bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip
kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım.
Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa
yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek
de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali
vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde
hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak
mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde
anne karnındaki bebeğin de Duchenn’li olup olmadığı anlaşılabilir.
SEBEBİ NEDİR?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Kaslar, binlerce kas lifinden oluşur; bu liflerin her biri
zarla çevrilidir. Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki distrofin adı verilen maddenin eksiliğidir.
Distrofin eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya
çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya
anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç
aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X
kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.
Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine
çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma
sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki distrofin, kaslarımızı kasılma
sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla distrofin eksik olduğunda bu
dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur,
ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez.
Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, distrofinin eksikliği doğuştan beri olduğu halde
şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.
BELİRTİLERİ NELERDİR, NASIL SEYREDER?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki
kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden
kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, çocuk sık sık düşer. Omuz çevresindeki
kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Kaslarda yalancı kalınlaşmalar olur. Yani
kas güçlü gibi görünür, ancak güçlü değildir.
Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir.
Ciddi olgularda; akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları
güçsüzlüğü görülebilir. Çocuk genel olarak kendini halsiz hisseder, oyunlarda isteksiz olabilir.
Hastalığın ilerleyen safhalarında solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir
ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç
bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki
çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok
olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler
geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir.
Ama gene de çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.
NELER YAPILABİLİR?
Duchenne ve benzeri kas hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hastalığın
ilerleyişini biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için aileden çok çocuğun aktif
çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır.
Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi. İkincisi ve
çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta
olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha
kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz
durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok
daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan
kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı iyi bilen bir fizyoterapistin
uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Bundan sonra yapılması
gereken, bu uygun hareketleri her gün tekrarlamaktır.
Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır.
Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun
süre hareketliliği korumak amacı ile cihazlar önerilebilir.
Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren tedaviye başlanmalıdır.
Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz
planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir.
Tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmı hareket yeteneklerini
kaybedebilir, yatağa bağımlı hale gelebilir.
Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda
yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, düzenlİ olması çok önemlidir.
Çocuklar genelde, görev bilinciyle düzenli ve yapılması zorunlu olan şeylerden hoşlanmazlar. Tıpkı
ödev yapmak, yataklarını düzenlemek, oyuncaklarını toplamak gibi. Başlangıçta tüm ciddiyetinizle
yaptığınız fizyoterapi hareketleri de onu sıkacak, bazen canını acıtacak ve en önemlisi yapmak
zorunda olduğunu bildiği için karşı koyacaktır. Ama ne kadar sevmese de ne kadar istemese de ve
hatta siz ne kadar hoşlanmasınız da, Duchenne ile tedavisi bulunana kadar iyi geçinmek
zorundasınız. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda
tutabilmektir. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı.
Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle çocuğa aittir, Sohbet edebilir, değişik sözel
oyunlar uydurabilir, hayal kurabilir, hatta yapacaklarınız neticesinde fizyoterapi seanslarını günün
en zevkli dakikaları haline getirebilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp da düzenli yapılmaya
başlandığında, çocuk kendisini fiziki olarak eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi
uzatmak isteyecektir.
Fizik Tedaviye rağmen ilerleyen dönemlerde neler olabilir?
Hastalığın seyrini yavaşlatabilseniz de, süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda, örneğin yürümek
zorlaşabilecektir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı takılabilir. Bu cihaz iyi
yapılırsa, çocuğa uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat
olacaktır. Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli sandalye kullanmak mümkündür.
Çocuğunuzu tekerlekli sandalye fikrine alıştırırken şunu unutmayın: Tekerlekli sandalye kullanmak,
gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir.
Çocuğunuz tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, öncelikle sandalyeyi yaşına ve
boyutuna uygun olarak almalısınız. Yani sandalyenin eni, çocuğun elinden büyük olmamalı. Aksi
taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya
yol açabilir.
İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya
başlanmaması, çocuğunuz işin kolayına kaçmasın. Onun yürürken zorlanması belki sizi üzecek ve
onu bu durumdan kurtarmak için sandalyeye evet diyeceksiniz ama unutmayın ki, hareket etmesi
onun için çok önemli. Bırakın zorlansa da yürüyebildiği sürece yürüsün. İster yürüyebilir, ister
yürüyemez durumda olsun, çocuğunuzun hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem
de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, çocuğunuzun
yalnızca kasları zayıf ve zor hareket ediyor; aklı başında ve size yardımcı olabilir.
Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan bize verilen ve adına ömür denen bu
hediyeyi en iyi şeklide değerlendirmek ve mutlu olmaktır.
http://www.yenialanya.com/kas-hastaligi-muskuler-distrofi-nedir-makale,1324.html

Download Report