*Current Recommendations in the UK 0-4 months 6 hours 4-8 months 8 hours 8-12 months 10 hours 12+ months 12 hours No. 2e *Τξέρνπζεο ζπζηάζεηο ζην Ηλσκέλν Βαζίιεην 0-4 κελώλ 6 ώξεο 4-8 κελώλ 8 ώξεο 8-12 κελώλ 10 ώξεο 12 κελώλ θαη άλσ 12 ώξεο DISCLAIMER ΔΗΛΩΣΗ ΑΠΟΠΟΙΗΣΗΣ The information about metabolic diseases and any other information is intended for educational purposes only. It should not be used for diagnostic or treatment purposes. For more detailed information on particular diseases, contact your GP or Paediatrician. Οη πιεξνθνξίεο ζρεηηθά κε ηηο λόζνπο ηνπ κεηαβνιηζκνύ θαη θάζε άιιε πιεξνθνξία πξννξίδνληαη κόλν γηα εθπαηδεπηηθνύο ζθνπνύο. Γελ πξέπεη λα ρξεζηκνπνηνύληαη γηα δηαγλσζηηθνύο ή ζεξαπεπηηθνύο ζθνπνύο. Γηα πην ιεπηνκεξή πιεξνθόξεζε ζρεηηθά κε ζπγθεθξηκέλεο λόζνπο, επηθνηλσλήζηε κε ηνλ νηθνγελεηαθό ζαο γηαηξό ή κε ηνλ παηδίαηξν. All information provided by Climb is copyrighted and may not be reproduced, published, transmitted or distributed in any manner without the prior express, written consent of Climb, although you may download the information contained in the Climb website for your own, non-commercial use. Όιεο νη πιεξνθνξίεο πνπ παξέρνληαη από ην Climb θαιύπηνληαη από δηθαηώκαηα πλεπκαηηθήο ηδηνθηεζίαο θαη απαγνξεύεηαη ε αλαπαξαγσγή, ε έθδνζε, ε κεηάδνζε ή ε δηαλνκή απηώλ κε νπνηνλδήπνηε ηξόπν ρσξίο ηελ πξνεγνύκελε ξεηή έγγξαθε ζπγθαηάζεζε ηνπ Climb, αλ θαη επηηξέπεηαη ε θόξησζε (download) πιεξνθνξηώλ πνπ πεξηέρνληαη ζηνλ ηζηόηνπν ηνπ Climb γηα πξνζσπηθή, κε εκπνξηθή ρξήζε. Climb accepts no responsibility for any errors or omissions nor does Climb accept any liability of any kind for the content of any information contained in the leaflets, DVDs or other media or any use that you may make of it. Τν Climb δελ απνδέρεηαη θακία επζύλε γηα ηπρόλ ιάζε ή παξαιείςεηο νύηε απνδέρεηαη νπνηαδήπνηε ππαηηηόηεηα γηα ην πεξηερόκελν νπνηαζδήπνηε πιεξνθνξίαο πεξηιακβάλεηαη ζηα θπιιάδηα, ζηα DVD ή ζε άιια κέζα, ή γηα νπνηαδήπνηε ρξήζε απηνύ κπνξεί λα γίλεη. Climb is the working name of Children Living with Inherited Metabolic Diseases – a registered charity. Climb είλαη ε επσλπκία ηνπ Children Living with Inherited Metabolic Diseases, ην νπνίν είλαη εγγεγξακκέλν θνηλσθειέο ίδξπκα. 04/10/10 Original Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency An information leaflet in English and Greek Ένα ενημερωηικό θσλλάδιο ζηα αγγλικά και ζηα ελληνικά Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Ανεπάρκεια ηης αθσδρογονάζης ηοσ ακσλο-ζσνενζύμοσ Α μέζης αλσζίδας Other names that maybe used for this condition are: MCAD MCAD Deficiency (MCADD) Άιιεο νλνκαζίεο πνπ κπνξεί λα ρξεζηκνπνηεζνύλ γηα απηή ηελ θαηάζηαζε είλαη: MCAD (Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase-Αθπδξνγνλάζε ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο) Αλεπάξθεηα MCAD (MCADD-Αλεπάξθεηα ηεο αθπδξνγνλάζεο ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο) This condition is grouped with the defects known as fatty acid oxidation disorders. Fat or adipose tissue is the main energy store of our bodies derived not only from the fat that we eat but also made in the body from any excess calories obtained from our food and drink. When fat is broken down it releases fatty acids. Our bodies rely on fatty acids as a major energy source particularly when we have not eaten for a number of hours. Απηή ε πάζεζε αλήθεη ζηελ νκάδα ησλ ειαηησκάησλ ηα νπνία είλαη γλσζηά σο δηαηαξαρέο νμείδσζεο ιηπαξώλ νμέσλ. Ο ιηπώδεο ηζηόο είλαη ε θύξηα απνζήθε ελέξγεηαο ηνπ ζώκαηόο καο πνπ δεκηνπξγείηαη όρη κόλν από ηα ιίπε πνπ ηξώκε αιιά ζρεκαηίδεηαη επίζεο ζην ζώκα από νπνηνδήπνηε πιεόλαζκα ζεξκίδσλ ιακβάλεηαη από ηηο ηξνθέο θαη ηα πγξά πνπ θαηαλαιώλνπκε. Όηαλ ην ιίπνο δηαζπάηαη απειεπζεξώλεη ιηπαξά νμέα. Τν ζώκα καο βαζίδεηαη ζηα ιηπαξά νμέα σο θύξηα πεγή ελέξγεηαο ηδηαίηεξα όηαλ έρνπκε κείλεη λεζηηθνί γηα αξθεηέο ώξεο. Generally it is true to say that we all carry two copies of each gene. Medium chain acyl-CoA dehydrogenase MCAD deficiency is passed down by an autosomal recessive mode of inheritance. A person who has one normal gene and one gene for the disease is termed a carrier for the disease and does not show any symptoms. The condition arises when an infant inherits a gene for the disease from both parents. The risk to the offspring of a couple who are both carriers is 25%. There is a 50% chance that their child will be a carrier. There is a 25% chance that the child will not carry the abnormal gene. This risk is the same for each pregnancy. This is a general description of autosomal recessive inheritance. For further information a genetic counselling service should be consulted. Γεληθά είλαη ζσζηό λα πνύκε όηη όινη θέξνπκε δύν αληίγξαθα ηνπ θάζε γνληδίνπ. Η αλεπάξθεηα ηεο αθπδξνγνλάζεο ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο κεηαθέξεηαη κε ηνλ απηνζσκαηηθό ππνιεηπόκελν ηύπν θιεξνλνκηθόηεηαο. Έλα άηνκν ην νπνίν έρεη έλα θπζηνινγηθό γνλίδην θαη έλα γνλίδην γηα ηε λόζν νλνκάδεηαη θνξέαο ηεο λόζνπ θαη δελ εκθαλίδεη θαλέλα ζύκπησκα. Η πάζεζε εθδειώλεηαη όηαλ έλα βξέθνο θιεξνλνκεί έλα γνλίδην γηα ηε λόζν θαη από ηνπο δύν γνλείο. Ο θίλδπλνο γηα ηνλ απόγνλν ελόο δεπγαξηνύ πνπ είλαη θαη νη δύν θνξείο είλαη 25%. Υπάξρεη κία πηζαλόηεηα 50% ην παηδί ηνπο λα είλαη θνξέαο. Υπάξρεη κία πηζαλόηεηα 25% ην παηδί λα κελ θέξεη ην αλώκαιν γνλίδην. Απηόο ν θίλδπλνο είλαη ν ίδηνο γηα θάζε εγθπκνζύλε. Απηή είλαη κία γεληθή πεξηγξαθή ηεο απηνζσκαηηθήο ππνιεηπόκελεο θιεξνλνκηθόηεηαο. Γηα πεξαηηέξσ πιεξνθνξίεο πξέπεη λα δεηείηαη ε ζπκβνπιή από ππεξεζία γελεηηθήο ζπκβνπιεπηηθήο. Symptoms of this disorder tend to appear between 3 to 18 months of age, although some cases do present soon after birth & occasionally in older infants and exceptionally in adults after prolonged fasting/ metabolic stress. Symptoms generally occur as recurrent episodes of metabolic crisis, which are often triggered by an infection, and/or a period of fasting. Typical manifestations of disease in these metabolic crises are low blood sugar levels (hypoglycaemia) usually with a reduction in the amount of ketones (hypoketotic hypoglycaemia). Additional symptoms in the metabolic crisis may include an increased level of acid in the blood and the body (metabolic acidosis), breathing difficulties (respiratory distress), liver disease with an enlarged liver (hepatomegaly), drowsiness, fits and possibly unresponsiveness and unconsciousness (coma). Individuals with MCAD deficiency can develop high levels of ammonia in the blood (hyperammonemia), leading to fluid accumulation around the brain (cerebral oedema). This disorder can in some children lead to delays in mental and physical development. These metabolic crises tend to vary from individual to individual both in symptoms and severity. Sudden severe, life-threatening symptoms can occur at any time for those undiagnosed causing coma and/or death if not treated quickly, although acute problems are rare in children older than 5 years. Τα ζπκπηώκαηα απηήο ηεο δηαηαξαρήο έρνπλ ηελ ηάζε λα εκθαλίδνληαη κεηαμύ ηνπ 3νπ θαη ηνπ 18νπ κήλα ηεο δσήο, παξόιν πνπ νξηζκέλεο πεξηπηώζεηο παξνπζηάδνληαη ζύληνκα κεηά ηε γέλλεζε θαη πεξηζηαζηαθά ζε κεγαιύηεξα παηδηά θαη ζε εμαηξεηηθέο πεξηπηώζεηο ζε ελήιηθεο κεηά από παξαηεηακέλε λεζηεία/κεηαβνιηθό ζηξεο. Τα ζπκπηώκαηα γεληθά παξνπζηάδνληαη σο επαλαιακβαλόκελα επεηζόδηα θξίζεο ηνπ κεηαβνιηζκνύ, πνπ πξνθαινύληαη ζπρλά από κία ινίκσμε θαη/ή κία πεξίνδν λεζηείαο. Τππηθέο εθδειώζεηο ηεο λόζνπ ζε απηέο ηηο θξίζεηο ηνπ κεηαβνιηζκνύ απνηεινύλ ηα ρακειά επίπεδα ζαθράξνπ ζην αίκα (ππνγιπθαηκία) ζπλήζσο κε κία κείσζε ζηελ πνζόηεηα ησλ θεηόλσλ (ππνθεησηηθή ππνγιπθαηκία). Δπηπιένλ ζπκπηώκαηα ηεο θξίζεο ηνπ κεηαβνιηζκνύ κπνξεί λα πεξηιακβάλνπλ έλα απμεκέλν επίπεδν νμένο ζην αίκα θαη ζην ζώκα (κεηαβνιηθή νμέσζε), δπζθνιίεο ζηελ αλαπλνή (αλαπλεπζηηθή δπζρέξεηα), λόζν ηνπ ήπαηνο κε δηνγθσκέλν ζπθώηη (επαηνκεγαιία), ππλειία, παξνμπζκνύο θαη πηζαλώο έιιεηςε αληίδξαζεο θαη αλαηζζεζία (θώκα). Τα άηνκα κε αλεπάξθεηα ηεο αθπδξνγνλάζεο ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο κπνξεί λα αλαπηύμνπλ πςειά επίπεδα ακκσλίαο ζην αίκα (ππεξακκσληαηκία), ηα νπνία πξνθαινύλ ηε ζπζζώξεπζε πγξνύ γύξσ από ηνλ εγθέθαιν (εγθεθαιηθό νίδεκα). Απηή ε δηαηαξαρή κπνξεί λα πξνθαιέζεη ζε νξηζκέλα παηδηά θαζπζηέξεζε ζηε λνεηηθή θαη ζσκαηηθή αλάπηπμε. Απηέο νη θξίζεηο ηνπ κεηαβνιηζκνύ έρνπλ ηελ ηάζε λα δηαθέξνπλ από άηνκν ζε άηνκν ηόζν ζηα ζπκπηώκαηα όζν θαη ζηε ζνβαξόηεηα. Έληνλα μαθληθά ζπκπηώκαηα απεηιεηηθά γηα ηε δσή κπνξεί λα παξνπζηαζηνύλ αλά πάζα ζηηγκή ζε όζνπο δελ έρνπλ δηαγλσζηεί, πξνθαιώληαο θώκα θαη/ή ζάλαην αλ δελ αληηκεησπηζηνύλ έγθαηξα, παξόιν πνπ ηα νμεία πξνβιήκαηα είλαη ζπάληα ζε παηδηά κεγαιύηεξα ησλ 5 εηώλ. MCADD has been part of the newborn screening programme since 2009 in England. All newborn babies in Scotland will be offered screening for MCADD as part of the standard newborn screening test from 4th October 2010 and the screening will be rolled out in Wales in 2011. Η αλεπάξθεηα ηεο αθπδξνγνλάζεο ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο απνηειεί κέξνο ηνπ αληρλεπηηθνύ πξνγξάκκαηνο λενγλώλ από ην 2009 ζηελ Αγγιία. Σε όια ηα λενγέλλεηα βξέθε ζηε Σθσηία ζα πξνζθέξεηαη ε αλίρλεπζε ηεο αλεπάξθεηαο ηεο αθπδξνγνλάζεο ηνπ αθπιν-ζπλελδύκνπ Α κέζεο αιπζίδαο σο κέξνο ηεο θαζηεξσκέλεο αληρλεπηηθήο εμέηαζεο λενγλνύ από ηελ 4ε Οθησβξίνπ ηνπ 2010 θαη ε αλίρλεπζε ζα ηεζεί ζε εθαξκνγή ζηελ Οπαιία ην 2011. Treatment of this condition aims to prevent and control the acute metabolic crisis. This is primarily achieved through the avoidance of fasting. It is dangerous if there is no intake of food for more than the recommended time*, therefore frequent intakes of food are required. Also L-Carnitine supplements have proved to be beneficial for some families and are commonly given in some countries. Once this disorder has been diagnosed the prognosis for individuals is extremely good. Η ζεξαπεία απηήο ηεο πάζεζεο έρεη ζθνπό λα εκπνδίζεη θαη λα ειέγμεη ηελ νμεία θξίζε ηνπ κεηαβνιηζκνύ. Απηό επηηπγράλεηαη πξσηίζησο κέζσ ηεο απνθπγήο ηεο λεζηείαο. Δίλαη επηθίλδπλν αλ δελ ππάξρεη ιήςε ηξνθήο γηα πεξηζζόηεξν από ην ζπληζηώκελν ρξόλν*, γηα ην ιόγν απηό απαηηνύληαη ζπρλέο ιήςεηο ηξνθήο. Δπίζεο ηα ζπκπιεξώκαηα L-Καξληηίλεο έρνπλ απνδεηρζεί σθέιηκα γηα νξηζκέλεο νηθνγέλεηεο θαη δίλνληαη επξέσο ζε νξηζκέλεο ρώξεο. Από ηε ζηηγκή ηεο δηάγλσζεο απηήο ηεο δηαηαξαρήο ε πξόγλσζε γηα ηα άηνκα είλαη εμαηξεηηθά θαιή.
© Copyright 2024 Paperzz