Εταιρική Ταυτότητα Οδηγός Εξετάσεων 35 χρόνια στην υπηρεσία του ανθρώπου... 35 δυνατά σημεία... 1. 35 χρόνια εμπειρίας στη διαγνωστική γενετική (1976-2013) 2. Άρτια καταρτισμένο επιστημονικό προσωπικό 3. Γενετική καθοδήγηση για γενετικά νοσήματα και τερατογόνα (>9.500 περιστατικά) 4. Κέντρο εξειδικευμένο για σπάνια γενετικά νοσήματα 5. Γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εφαρμογή γενετικών εξετάσεων 6. Στενή συνεργασία με το θεράποντα ιατρό 7. Μεγάλη εμπειρία στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο (>85.000 περιστατικά) 8. Πρώτη παγκόσμια εφαρμογή του διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου (>4.000 περιστατικά) 9. Μαζική εφαρμογή του προγεννητικού μοριακού καρυοτύπου (> 1.100 περιστατικά) 10. Εμπεριστατωμένη ανάλυση προϊόντων αποβολής (>10.000 περιστατικά) 11. Σύνθετη ανάλυση του σπέρματος με κυτταρομετρία ροής 12. Ιδιαίτερη εμπειρία στη χρωμοσωματική ανάλυση λευχαιμιών (>10.000 περιστατικά) 13. Σε βάθος διερεύνηση περιστατικών με τεχνικές μοριακής κυτταρογενετικής (M-FISH) 14. Πρωτοπορία στον προεμφυτευτικό έλεγχο σπάνιων γονιδιακών ανωμαλιών (>230 περιπτώσεις) 15. Επιτυχείς εφαρμογές προεμφυτευτικού ελέγχου για ιστοσυμβατά έμβρυα (>10 περιπτώσεις) 16. Πρωτοποριακή εφαρμογή μοριακού καρυοτύπου στην Ελλάδα 17. Ευρεία κλίμακα διαγνωστικών εξετάσεων μοριακής παθολογίας 18. Δίκτυο παραπομπών σπανίων γονιδιακών νοσημάτων 19. Διευρυμένος έλεγχος ινοκυστικής νόσου (έλεγχος >99% των μεταλλάξεων) 20. Διευρυμένος έλεγχος ατόμων με νοητική υστέρηση 21. Ευρύ φάσμα εξετάσεων συνδρομικών σκελετικών δυσπλασιών 22. Εφαρμογές μελέτης γενετικής σύνδεσης για φυλοσύνδετα κι άλλα νοσήματα 23. Εμπειρία και διεθνώς αναγνωρισμένη τεχνογνωσία στη γενετική ταυτοποίηση (>2.100 περιπτώσεις) 24. Ανάπτυξη του “dry test” για τον προγεννητικό βιοχημικό έλεγχο (>133.000 περιστατικά) 25. Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία σε εξωτερικούς ποιοτικούς ελέγχους 26. Σύστημα διαχείρισης ποιότητας (EN ISO 9001:2008) πιστοποιημένο απο το ΕΣΥΔ 27. Συνεχής αναβάθμιση του εργαστηριακού εξοπλισμού 28. Έμφαση στην ανάπτυξη τεχνογνωσίας και εφαρμοσμένης έρευνας 29. Ανεξάρτητη αυτό-χρηματοδοτούμενη έρευνα στη διαγνωστική γενετική 30. Συστηματική συμμετοχή σε διεθνή και ελληνικά συνέδρια 31. Δημοσιεύσεις σε έγκριτα διεθνή περιοδικά 32. Άψογη γραμματειακή υποστήριξη 33. Ιδιαίτερα ανταγωνιστικές τιμές κάτω του διεθνούς μέσου όρου 34. Ιδιαίτερη ανάπτυξη της έντυπης και ηλεκτρονικής ενημέρωσης κοινού και γιατρών 35. Πρωτοποριακή εφαρμογή στη χώρα γενωμικών αναλύσεων όλων των γονιδίων του ανθρώπου 3 Είναι γνωστές σε όλους μας οι σημαντικές εξελίξεις της Γενετικής διεθνώς. Με συνεχώς αυξανόμενο ρυθμό πραγματοποιείται στις μέρες μας μία συστηματική και βασική έρευνα με στόχο την αποκρυπτογράφηση της δομής και του τρόπου λειτουργίας του γενετικού υλικού του ανθρώπου. Οι τεχνικές και οι μέθοδοι εξελίσσονται με ιλιγγιώδη ρυθμό με αποτέλεσμα την καλύτερη και γρηγορότερη διάγνωση των νοσημάτων εκείνων, που οφείλονται σε αλλαγές του γενετικού υλικού. Η Γενετική πια δεν ασχολείται μόνο με σπάνια νοσήματα, αφού έχει αποδειχθεί ότι πολλά κοινά νοσήματα έχουν γενετική βάση, κι επομένως αφορούν όλους μας. Τα οφέλη απο την έρευνα αυτή είναι άμεσα, γιατί η προέκταση αυτών των εφαρμογών θα μπορούσε να είναι προσεχώς η προσπάθεια επέμβασης στο γενετικό υλικό με αποτέλεσμα τη ριζική θεραπεία αρκετών γενετικών νόσων. Είναι επομένως προφανές το ενδιαφέρον, που μπορεί να έχει ο κάθε ιατρός στη Γενετική και η ανάγκη στενής του συνεργασίας με το γενετιστή. Στη χώρα μας έχουν γίνει προσπάθειες απο τον κρατικό και τον ιδιωτικό τομέα για την οργάνωση των υπηρεσιών Γενετικής. Η δραστηριότητα μας στο χώρο της Γενετικής ξεκινάει το 1977 με την ίδρυση του ιατρείου Γενετικής απο τον Καθηγητή Κ.Γ.Πάγκαλο, που μετεξελίχθηκε το 1985 στο “Διαγνωστικό Κέντρο Γενετικής ΑΕ”, το πρώτο ιδιωτικό Κέντρο Γενετικής της χώρας. Η ονομασία της εταιρείας άλλαξε το 2007 και υφίσταται σήμερα ως “InterGenetics ΑΙΕ” Πιστεύω ότι με την προσπάθεια μας αυτή έχουμε διαγράψει μια αξιόλογη επιστημονική πορεία, συμβάλλοντας αποφασιστικά στην παροχή υπηρεσιών Ιατρικής Γενετικής στη χώρα. Κατά τη διάρκεια της λειτουργίας του, το διαγνωστικό μας κέντρο, συνεργάσθηκε και συνεργάζεται με έγκριτα κέντρα της Ευρώπης και των ΗΠΑ, τόσο στην έρευνα όσο και στην παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών. Επίσης, συμμετείχε σε επιχορηγούμενα ερευνητικά προγράμματα στην Ελλάδα και στο εξωτερικό σε θέματα βασικής και εφαρμοσμένης γενετικής. Οι έρευνες πραγματοποιήθηκαν κυρίως χάρη στο πλούσιο υλικό που συγκεντρώθηκε τα χρόνια αυτά στο κέντρο και τα αποτελέσματα των ερευνών αυτών έχουν δημοσιευθεί σε έγκυρα ξένα περιοδικά. Στον τομέα παροχής υπηρεσιών και σε συνεργασία με μεγάλα μαιευτικά κέντρα, έγκριτους μαιευτήρες αλλά και ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, το κέντρο μας έχει αναλύσει, επεξεργαστεί και αντιμετωπίσει μία μεγάλη σειρά περιστατικών, έχοντας διαγνώσει σοβαρές γενετικές παθήσεις σε χιλιάδες κυήσεις. Στηριζόμαστε σε δύο ισότιμες βασικές αρχές. Η μία είναι η επιστημονική και τεχνική εγκυρότητα των εξετάσεων και η άλλη είναι η ανθρώπινη προσέγγιση και η ψυχολογική υποστήριξη των ατόμων, που μας εμπιστεύονται το πρόβλημά τους. Η παροχή υπηρεσιών εξατομικεύεται σε κάθε περίπτωση. Αυτό εξυπηρετεί την πληρέστερη ανάλυση της οικογένειας και βοηθά τη γενετική καθοδήγηση. Προσεχείς στόχοι μας είναι η στενότερη συνεργασία με τους ιατρούς και η ευρύτερη και σωστότερη διάδοση της Γενετικής στο ευρύ κοινό. Χρειαζόμαστε όλοι καλύτερη οργάνωση στην παροχή υπηρεσιών και πιο μεθοδευμένη ενημέρωση του κοινού γύρω απο τις πραγματικές δυνατότητες και τα όρια των εξετάσεων αυτών, που έχουν σαν τελικό στόχο κυρίως τη μείωση των γεννήσεων προβληματικών παιδιών. Το έργο αυτό είναι δύσκολο και ιδιαίτερα βαρύνει τους ιδιωτικούς φορείς στην Ελλάδα. Με φιλικούς χαιρετισμούς, Κωσταντίνος Γ. Πάγκαλος, MD, DSc Διευθυντής InterGenetics ΑΙΕ 5 Οι αρχές και οι στόχοι μας Η InterGenetics, ιδρύθηκε με στόχο να προσφέρει υψηλού επιπέδου υπηρεσίες Γενετικής στην Ελλάδα και στο εξωτερικό, μέσω μίας δυναμικής και στενής συνεργασίας του κλινικού γιατρού και του γενετιστή. Στηρίχθηκε και στόχευσε στην απόλυτη επιστημονική και τεχνική εγκυρότητα της εργαστηριακής διερεύνησης, στη στήριξη και συμπαράσταση του εξεταζόμενου, στην αξιόπιστη ενημέρωση του ιατρού και του κοινού και, κύρια, στην επιστημονική έρευνα και ανάπτυξη, που επιτρέπει τη διαρκή ενσωμάτωση των νεοτέρων επιτευγμάτων της Γενετικής. Οι στόχοι αυτοί και η τήρησή τους αποτέλεσαν το εφαλτήριο της επιτυχημένης πορείας της. Σήμερα, η InterGenetics αποτελεί σημείο αναφοράς στο χώρο της Ιατρικής Γενετικής, καθ’ ότι εξασφαλίζει συνεχή τεχνολογική εξέλιξη και μεθόδους ανάλυσης που βασίζονται στη χρήση τελευταίας γενιάς εξοπλισμού και τεχνογνωσίας. Καθώς η Γενετική αναπτύσσεται με γοργούς αριθμούς, αισθανόμαστε υπερήφανοι να μπορούμε να προοδεύουμε κι εμείς μαζί, θέτοντας πάντα νέες προκλήσεις στην ανάπτυξή μας. Σημαντικοί σταθμοί της ιστορικής μας διαδρομής 1977: Ίδρυση ιατρείου Γενετικής 1980: Εφαρμογή της χρωμοσωματικής ανάλυσης σε κύτταρα αμνιακού υγρού 1981: Πρωτοποριακή εφαρμογή καρυοτύπησης κυττάρων χοριονικών λαχνών στην Ελλάδα 1985: Ίδρυση του πρώτου ιδιωτικού διαγνωστικού κέντρου Γενετικής στην Ελλάδα 1994: Πρώτες εφαρμογές γενετικής ταυτοποίησης για έλεγχο πατρότητας 1995: Εφαρμογή εκτίμησης κινδύνου συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος 2005: Πρώτες επιτυχείς εφαρμογές προεμφυτευτικού ελέγχου για σπάνια γονιδιακά νοσήματα 2005: Επιτυχείς εφαρμογές προεμφυτευτικού ελέγχου για ιστοσυμβατά έμβρυα 2005: Παγκόσμια πρώτη εφαρμογή του διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου – EPP© 2008: Εισαγωγή της τεχνικής arrayCGH (μοριακός καρυότυπος) στη διαγνωστική πρακτική Έτσι: αναπτύσσουμε νέες εξετάσεις, αξιοποιώντας τις νέες τεχνολογικές εξελίξεις 2011: Πρώτα περιστατικά γενωμικών αναλύσεων στην Ελλάδα 2012: Μαζική εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου προγεννητικά εργαζόμαστε για την ενημέρωση του κοινού και της επιστημονικής κοινότητας σε θέματα Γενετικής διευρύνουμε τις συνεργασίες μας διεθνώς 7 Πορεία και επιτεύγματα Έρευνα και ανάπτυξη Κατά τη διάρκεια των 35 χρόνων ύπαρξης της ομάδας μας, έχουν εξετασθεί κλινικά και εργαστηριακά πάνω από 400.000 περιστατικά απο την Ελλάδα και το εξωτερικό. Όπου χρειάστηκε, δόθηκε εμπεριστατωμένη γενετική καθοδήγηση. Ιδιαίτερη εμπειρία αποκτήθηκε απο την ανάλυση περισσοτέρων από 85.000 περιπτώσεων προγεννητικού ελέγχου, όπου εφαρμόσθηκαν σύγχρονες τεχνικές ανάλυσης χρωμοσωμάτων και γονιδίων. Από την ίδρυση μέχρι και σήμερα, πιστεύουμε ότι η δραστήρια έρευνα και οι σημαντικές συνεργασίες είναι απαραίτητα εργαλεία για την επιτυχία και την εδραίωση ενός οργανισμού, που δραστηριοποιείται στην ιατρική διαγνωστική. Για το λόγο αυτό, συμμετέχουμε ενεργά σε προγράμματα έρευνας και τεχνολογίας, επιδοτούμενα είτε από την Ελλάδα, είτε από την Ευρωπαϊκή Ένωση μαζί με άλλα αναγνωρισμένα Ευρωπαϊκά και διεθνή ινστιτούτα, δίνοντας έμφαση στην ανάπτυξη καινοτόμων γενετικών εξετάσεων. Εφαρμόσθηκαν καινοτόμες μέθοδοι διευρυμένου προγεννητικού και προεμφυτευτικού ελέγχου. Το ευρύ φάσμα των διαγνωστικών εξετάσεων μοριακής παθολογίας, που προσφέρει το κέντρο, επιτυγχάνεται με τις πλέον σύγχρονες τεχνικές μοριακής γενετικής. Ιδιαίτερη εμπειρία υπάρχει επίσης στην ανάλυση αιματολογικών νεοπλασιών με τη διερεύνηση άνω των 8.500 περιστατικών λευχαιμιών. Επίσης, το φάσμα των διαγνωστικών μας εξετάσεων συμπληρώνει η πρόσφατη πρωτοποριακή εφαρμογή της γενωμικής ανάλυσης στην κλινική διάγνωση. Ο εκτεταμένος κατάλογος εξετάσεων που διατίθεται δίνει ένα πανόραμα πολλών διαφορετικών γενετικών εξετάσεων και μπορείτε να τον συμβουλευτείτε. Επίσης έχουμε αναπτύξει μέσω αυτο-χρηματοδότησης, εσωτερικό πρόγραμμα έρευνας κι ανάπτυξης (R&D), με στόχο την ανάπτυξη νέων ή/και βελτιωμένων εργαστηριακών τεχνικών και αντιδραστηρίων. Η ζωηρή δραστηριότητα στους τομείς αυτούς έχει ως αποτέλεσμα την τακτική δημοσίευση άρθρων σε αναγνωρισμένα διεθνή επιστημονικά περιοδικά, αλλά και τη διαρκή παρουσία μας σε διεθνή και ελληνικά συνέδρια, συμμετοχή σε εκπαιδευτικά σεμινάρια και μεταπτυχιακά μαθήματα. Οι υπηρεσίες, που προσφέρονται σε πολύ ανταγωνιστικές τιμές, πλαισιούνται απο μια ολοκληρωμένη γραμματειακή υποστήριξη. Η συστηματική συμμετοχή σε εξωτερικούς ελέγχους ποιότητας και το σύστημα διαχείρισης ποιότητας (EN ISO 9001:2008), εξασφαλίζουν την αρτιότητα και πιστότητα των παρεχομένων υπηρεσιών, που έχει αναγνωρισθεί στην Ελλάδα και σε άλλες χώρες απο μεγάλο αριθμό συνεργαζομένων κέντρων και ιατρών. Τέλος, αναγνωρίζοντας την ολοένα αυξανόμενη ανάγκη ενημέρωσης των ιατρών, των εξεταζόμενων και του κοινού αναπτύξαμε, με συστηματικό τρόπο κι ιδιαίτερη φροντίδα, προτυποποιημένα έντυπα και πληροφοριακό υλικό που προσφέρεται στους ενδιαφερόμενους, πριν και μετά την εξέτασή τους. 9 Έμψυχο υλικό και υποδομή Η InterGenetics είναι ένας δυναμικός οργανισμός, που εξειδικεύεται στην παροχή γενετικών υπηρεσιών υψηλών προδιαγραφών και προσφέρει στους εργαζομένους ένα σύγχρονο και δημιουργικό περιβάλλον, όπου μπορούν να επιτύχουν επαγγελματικά. Προσελκύει με σύγχρονες μεθόδους και τεχνικές επιλογής, στελέχη υψηλών προδιαγραφών, που με συνεχή εκπαίδευση και σύγχρονη επαγγελματική αντίληψη συμβάλλουν αποφασιστικά στην υψηλή ποιότητα των παρεχομένων υπηρεσιών. Η επιστημονική μας ομάδα περιλαμβάνει σήμερα 18 επιλεγμένους επιστήμονες και τεχνολόγους, με πολυετή εμπερία στην έρευνα και εφαρμογή της διαγνωστικής Γενετικής. Την αποτελεσματική μας γραμματειακή υποστήριξη πλαισιώνουν 5 άτομα διοικητικού προσωπικού. Τα εργαστήρια και τα ιατρεία της InterGenetics στεγάζονται σε υπερσύγχρονες ιδιόκτητες εγκαταστάσεις 400 τ.μ., στο κέντρο της Αθήνας. Η εταιρεία επενδύει συνεχώς, ώστε ο εργαστηριακός εξοπλισμός και η υλικοτεχνική υποδομή γενικότερα, να είναι όσο το δυνατόν πιο πλήρης και σε απόλυτη συμβατότητα με τις σύγχρονες προδιαγραφές και εξελίξεις, συντηρείται δε και ανανεώνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Το εργαστήριο κυτταρογενετικής διαθέτει πλήρως αυτοματοποιημένο δικτυακό σύστημα καρυοτύπησης, με 10 σύγχρονα μικροσκόπια και με δυνατότητες έγχρωμης ανάλυσης των χρωμοσωμάτων (φθορισμού). Η ασφάλεια των κυτταρικών καλλιεργειών εξασφαλίζεται από έναν ειδικά διαμορφωμένο ανεξάρτητο χώρο, με 8 κλιβάνους, και πλαισιώνεται από ένα άρτια οργανωμένο παρασκευαστήριο. Αντίστοιχα, το εργαστήριο της μοριακής γενετικής είναι, μεταξύ άλλων, εξοπλισμένο με 3 αυτόματους αναλυτές DNA, 7 συσκευές PCR, σύστημα high resolution melting curve analysis και πλατφόρμα ανάλυσης ολόκληρου του γονιδιώματος με microarrayCGH. Tο νέο απόκτημα του τμήματος είναι η εγκατάσταση Genome Analyzer που επιτρέπει την εφαρμογή γενωμικών αναλύσεων με next generation sequencing. Για τις ειδικές απαιτήσεις του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, έχει διαμορφωθεί ένας ειδικά απομονωμένος χώρος, που βρίσκεται σε θετική πίεση για την εξασφάλιση απόλυτης στειρότητας. Τη διασφάλιση των δεδομένων εγγυάται ένα σύγχρονο υπολογιστικό δίκτυο με ειδικά αναπτυγμένο λογισμικό, με πολλαπλά επίπεδα ασφάλειας, επιτρέπει δε την online σύνδεση των εγκαταστάσεών της. Οι υπηρεσίες, που προσφέρονται σε πολύ ανταγωνιστικές τιμές, πλαισιούνται απο μια ολοκληρωμένη γραμματειακή υποστήριξη. Η συστηματική συμμετοχή σε εξωτερικούς ελέγχους ποιότητας και το σύστημα διαχείρισης ποιότητας (EN ISO 9001:2008), εξασφαλίζουν την αρτιότητα και πιστότητα των παρεχομένων υπηρεσιών, που έχει αναγνωρισθεί στην Ελλάδα και σε άλλες χώρες απο μεγάλο αριθμό συνεργαζομένων κέντρων και ιατρών. 11 Τα τμήματα και οι διαγνωστικές υπηρεσίες Η εταιρεία είναι οργανωμένη σε 4 τμήματα-μονάδες, που σε συνεργασία προσφέρουν μια πολύπλευρη και σε βάθος διαγνωστική προσέγγιση των περιστατικών. Τμήμα Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής Τμήμα Μοριακής Γενετικής και Γενωμικής Ανάλυσης Εφαρμόζονται οι πιο σύγχρονες τεχνικές για την ανίχνευση χρωμοσωματικών ανωμαλιών: στον προγεννητικό έλεγχο 1ου και 2ου τριμήνου, στη διερεύνηση προβλημάτων αναπαραγωγής, τις νεοπλασίες και ειδικότερα των λευχαιμιών. Στα 27 και πλέον χρόνια λειτουργίας, σαν συνέπεια της επιτυχούς ανάλυσης περίπου 100.000 περιπτώσεων, έχει κατακτηθεί μια σημαντικότατη εμπειρία στο τομέα αυτό. Έχει αναπτυχθεί μια μεγάλη σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, κάνοντας χρήση πολλών διαφορετικών και σύγχρονων μεθοδολογιών, που αφορούν τη μελέτη γονιδιακών νοσημάτων, τόσο στους ενήλικες όσο στον προγεννητικό και προεμφυτευτικό έλεγχο, όπως μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος, πολλά νευρογενετικά νοσήματα, βαρηκοΐες, νοητική υστέρηση, στερεοί όγκοι, λευχαιμίες, εξετάσεις μοριακής μικροβιολογίας, γενετικής ταυτοποίησης για έλεγχο πατρότητας κ.α. Εξασφαλίζεται ο υψηλότερος βαθμός ακρίβειας και εμπιστοσύνης των αποτελεσμάτων με πολλαπλά επίπεδα ασφάλειας, όπως για παράδειγμα η εφαρμογή της in situ ανάλυσης δυο ή περισσότερων καλλιεργειών στον προγεννητικό έλεγχο, η εφαρμογή τεχνικών υψηλής διακριτικότητας και η ταυτοποίηση των προγεννητικών δειγμάτων για την πιθανή παρουσία μητρικής επιμειξίας, καθώς και η καρυοτυπική ανάλυση από τρεις ανεξάρτητους παρατηρητές. Στα πλαίσια της δραστηριότητας του τμήματος αυτού, χρησιμοποιούνται οι πιο σύγχρονες τεχνικές in situ υβριδοποίησης (FISH), για την ανίχνευση σπάνιων μη ορατών υπο-μικροσκοπικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών, μικροελλείψεων και μετατοπίσεων σε περιπτώσεις προγεννητικού και μεταγεννητικού ελέγχου και ειδικότερα των λευχαιμιών. Το τμήμα διαθέτει μια σημαντική τεχνογνωσία, που έχει συμβάλλει στην ταχεία και διαρκή ανάπτυξή του, καθώς και μια πλούσια εμπειρία, έχοντας επεξεργασθεί πάνω από 250.000 περιστατικά. Η συνεχής έρευνα και ανάπτυξη (R&D), έχει οδηγήσει σε αξιόλογες αλλά και πρωτοπόρες εφαρμογές, όπως ο διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος (EPP), ο διευρυμένος έλεγχος της ινοκυστικής νόσου, o έλεγχος φορέων των μεταλλάξεων F508del και 35delG σε δείγματα ξηρού αίματος, ο προεμφυτευτικός έλεγχος για σπάνια γονιδιακά νοσήματα, ο προεμφυτευτικός έλεγχος για χρωμοσωματικές ανωμαλίες με την τεχνική arrayCGH, ο προεμφυτευτικός έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων με ανάλυση ιστοσυμβατότητας, η διερεύνηση σύνθετων περιστατικών γενετικής ταυτοποίησης, η ανάπτυξη εφαρμογών προβλεπτικής γενετικής, ο μοριακός καρυότυπος (microarrayCGH) κ.α. Τέλος, σημαντικό βήμα αποτελεί η ανάπτυξη των γενωμικών αναλύσεων, που άρχισαν πρόσφατα να εφαρμόζονται από εμάς για πρώτη φορά στην Ελλάδα. 13 Τα τμήματα και οι διαγνωστικές υπηρεσίες Η εταιρεία είναι οργανωμένη σε 4 τμήματα-μονάδες, που σε συνεργασία προσφέρουν μια πολύπλευρη και σε βάθος διαγνωστική προσέγγιση των περιστατικών. Μονάδα Προγεννητικού Βιοχημικού Ελέγχου Τμήμα Κλινικής Γενετικής Η αποκλειστική δραστηριότητα της μονάδας είναι η ανάλυση βιοχημικών δεικτών από δείγμα ξηρού αίματος της εγκύου (dry test), για την εκτίμηση του κινδύνου συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Ειδικότερα γίνεται: ανάλυση επιπέδων PAPPa και βhCG στο 1ο τρίμηνο της κύησης, ανάλυση επιπέδων βhCG, aFP και uE3 στο 2ο τρίμηνο της κύησης και συνδυαστικός έλεγχος των παραπάνω με τους υπερηχογραφικούς δείκτες. Η εργαστηριακή γενετική, όπως επιβάλλεται στα πλαίσια ενός κάθετα οργανωμένου κέντρου, πλαισιώνεται από τις κλινικές γενετικές υπηρεσίες. Το τμήμα παρέχει γενετική συμβουλευτική, εκτίμηση δράσης τερατογόνων στην κύηση, κλινική γενετική εξέταση, καθώς και παρακολούθηση ασθενών με γενετικά νοσήματα. Από το ίδιο δείγμα ξηρού αίματος της μητέρας, με εξαγωγή DNA, συνδυάζεται η παράλληλη ανάλυση συχνών μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου και της βαρηκοΐας. Το βασικότερο πλεονέκτημα του ξηρού αίματος είναι ότι εξασφαλίζεται η σταθερότητα των δεικτών-μορίων, που απαιτείται για την ασφαλή μεταφορά του δείγματος και την ακρίβεια των μετρήσεων. Σαν συνέπεια των παραπάνω, μας έχουν εμπιστευθεί εκατοντάδες μαιευτήρεςγυναικολόγοι αλλά και εξεταζόμενοι, έχοντας δημιουργήσει σε μας μια πλούσια εμπειρία άνω των 133.000 περιστατικών. Στη μακρόχρονη λειτουργία του, το τμήμα έχει εξετάσει πάνω από 10.000 υποθέσεις οικογενειών με πιθανά γενετικά προβλήματα κι έχει δώσει σωστή κατεύθυνση για την αντιμετώπισή τους. Στο τμήμα αξιολογείται κάθε περιστατικό, που προορίζεται για εργαστηριακό έλεγχο, σε σχέση με τα κλινικά δεδομένα. Μετά την ολοκλήρωση της εξέτασης, το αποτέλεσμα εκτιμάται πάντα σε συνεργασία με τον παραπέμποντα ιατρό, για την καλύτερη δυνατή αντιμετώπιση του προβλήματος του εξεταζόμενου. Για την πληρέστερη κλινική αξιολόγηση των ασθενών, το τμήμα συνεργάζεται με ένα δίκτυο ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ενώ συμπληρώνει τις ανάγκες ελέγχου σπανίων νοσημάτων μέσα από καθιερωμένες συνεργασίες με ειδικά κέντρα του εξωτερικού. 15 Οι σύνθετες διαγνωστικές δυνατότητές μας και η κάθετη οργάνωσή μας, σε συνδυασμό με τη σημαντική εμπειρία και τεχνογνωσία, μας έχουν αναδείξει κέντρο αναφοράς της γενετικής στην Ελλάδα και διεθνώς. Διοικητικές Υπηρεσίες Οι συνεργάτες που μας εμπιστεύονται Τα παραπάνω επιστημονικά τμήματα πλαισιώνονται από ολοκληρωμένες διοικητικές υπηρεσίες με τους αντίστοιχους διοικητικούς υπεύθυνους: Η InterGenetics συνεργάζεται με μεμονωμένους ιατρούς Αθηνών, επαρχίας και εξωτερικού, απευθείας μαζί τους ή μέσω των εξεταζομένων τους ή μέσω των διαγνωστικών κέντρων, ή μέσω των μαιευτηρίων ή νοσοκομείων με τα οποία συνεργάζονται. Γραμματεία Υπηρεσιών Υπηρεσία Μεταφοράς Δειγμάτων και Υλικών Αναλυτικότερα, έχει συνεργασία με: Γραμματεία Διοίκησης Ιδιωτικά και Δημόσια Μαιευτήρια Οικονομική Υπηρεσία Μαιευτικά Κέντρα και Ιατρεία Τμήμα Πωλήσεων και Επικοινωνίας Κέντρα Ιατρικής Εμβρύου Γυναικολογικά και Ανδρολογικά Ιατρεία Κέντρα Εξωσωματικής Γονιμοποίησης Πιστοποίηση H προσπάθεια μας να προσφέρουμε όλο και καλύτερες υπηρεσίες υψηλών προδιαγραφών, μας οδήγησε στην απόκτηση του πιστοποιητικού συστήματος διαχείρισης ποιότητας (EN ISO 9001:2008). Παράλληλα, στον εργαστηριακό τομέα, κάθε χρόνο συμμετέχουμε με ιδιαίτερη επιτυχία στο πρόγραμμα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου, που διενεργεί η EMQN (και CF Network) για μεγάλο αριθμό γενετικών νοσημάτων. Παιδιατρικά Κέντρα και Ιατρεία Ιδιωτικά και Δημόσια Νοσοκομεία Διαγνωστικά Κέντρα Διαγνωστικά Κέντρα στην Ιταλία, στην Αλβανία και στη Ρουμανία 17 Οδηγός Εξετάσεων Κλινική Γενετική Προγεννητικός Χρωμοσωματικός Έλεγχος Αναπαραγωγική Γενετική Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Γονιδιακά Νοσήματα Νευρογενετικά Νοσήματα Σκελετικές Δυσπλασίες Γενετικά Σύνδρομα Aιματολογικές Νεοπλασίες Ογκογενετική Μοριακή Μικροβιολογία Γενετική Ταυτοποίηση Ειδικές Εξετάσεις Γενωμικές Εξετάσεις Βασ. Σοφίας 120, 115 26 Αθήνα, Τ/ 2107705010 • 2107756588 • 2107705125 • 2104177919, F/ 2107705011 [email protected] www.intergenetics.eu Κλινική Γενετική • Πολύχρονη εμπειρία στην κλινική γενετική εξέταση ατόμων με παθολογικό φαινότυπο • Χρήση ειδικών λογισμικών για τη σε βάθος διερεύνηση των περιστατικών • Στενή συνεργασία με το θεράποντα ιατρό και γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την εφαρμογή γενετικών εξετάσεων 1 Γενετική συμβουλή Με ραντεβού Συνιστάται όταν υπάρχει προηγούμενο έμβρυο ή παιδί με πιθανή ή βεβαιωμένη γενετική διαταραχή, γονέας φορέας ή πάσχων απο γενετικό νόσημα, οικογενειακό ιστορικό γενετικού νοσήματος, επεξήγηση αποτελεσμάτων, κ.α. 2 Εκτίμηση δράσης τερατογόνων στην κύηση Με ραντεβού, ταχυδρομείο ή Fax Συνιστάται κατά τη διάρκεια της κύησης, όταν υπάρχει λήψη φαρμάκων ή άλλων ουσιών, λοιμώξεις ή έκθεση της εγκύου σε ακτινοβολία. Συνοδεύεται απο γραπτή έκθεση με την εκτίμηση κινδύνου 3 Κλινική γενετική εξέταση Με ραντεβού Διάγνωση γενετικών συνδρόμων. Η διάγνωση υποβοηθείται από ειδική βάση δεδομένων ηλεκτρονικού υπολογιστή. Συνιστάται όταν υπάρχει παθολογικός φαινότυπος (δυσμορφία, δυσπλασίες, διανοητική καθυστέρηση, κ.α.) Προγεννητικός Χρωμοσωματικός Έλεγχος • Περισσότεροι από 85.000 έλεγχοι και 35 χρόνια εμπειρία • Ο πληρέστερος δυνατός έλεγχος, με πολλές επιλογές και σε βάθος διερεύνηση με σύγχρονες τεχνικές μοριακής γενετικής • Απόλυτα εμπεριστατωμένη κι εξειδικευμένη γενετική καθοδήγηση και συμβουλή • Πρωτοποριακή εφαρμογή του διευρυμένου προγεννητικού ελέγχου – EPP© • Πρωτοποριακή εφαρμογή του μοριακού καρυότυπου στον προγεννητικό έλεγχο 4 Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος κυττάρων αμνιακού υγρού με έλεγχο νευρογενετικών νοσημάτων 14 ημέρες Περιλαμβάνει: 1) καρυότυπο κυττάρων αμνιακού υγρού, 2) ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR για τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ, Υ, 3) ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου, 4) ειδικό πακέτο νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση: (α) του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) της συντριπτικής πλειοψηφίας των πασχόντων άρρενων εμβρύων μόνο και (β) της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA) 5 Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος κυττάρων χοριονικών λαχνών με έλεγχο νευρογενετικών νοσημάτων 14 ημέρες Περιλαμβάνει: 1) καρυότυπο κυττάρων χοριονικών λαχνών, 2) ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR για τα χρωμοσώματα: 13, 18, 21, Χ, Υ, 3) ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου, 4) έλεγχος του δείγματος για τον αποκλεισμό μητρικής επιμειξίας, 5) ειδικό πακέτο νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση: (α) του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) της συντριπτικής πλειοψηφίας των πασχόντων άρρενων εμβρύων μόνο και (β) της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA) 6 Προγεννητικός μοριακός καρυότυπος (arrayCGH) με έλεγχο νευρογενετικών νοσημάτων σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών – Νέα εξέταση 4-5 ημέρες Περιλαμβάνει την ανίχνευση: 1) όλων των κλασσικών χρωμοσωματικών ανισοζυγιών, όπως τρισωμία 21, 18, 13, κ.α., 2) ελλείψεων ή διπλασιασμών μεγέθους > 1Mb κατά μήκος όλων των χρωμοσωμάτων, 3) ελλείψεων ή διπλασιασμών γενετικού υλικού, που σχετίζονται με περίπου 120 σύνδρομα-νοσήματα, σε στοχευμένο αναλυτικό επίπεδο ~200Kb, 4) ειδικό πακέτο νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση: (α) του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) της συντριπτικής πλειοψηφίας των πασχόντων άρρενων εμβρύων μόνο και (β) της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA). Τα νοσήματα αυτά, σε συνδυασμό με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker και τη νόσο Charcot Marie Tooth 1Α (που ανιχνεύει σε ποσοστό απο 75-95% ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος), καλύπτουν μεγάλο μέρος των συχνών νευρογενετικών νοσημάτων, που εκδηλώνονται στη γέννηση 21 7 EPP® - Διευρυμένος προγεννητικός έλεγχος σε κύτταρα αμνιακού υγρού ή χοριονικών λαχνών Αναπαραγωγική Γενετική 14 ημέρες Περιλαμβάνει: 1) καρυότυπο, 2) ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR για τα χρωμοσώματα: 13, 18, 21, Χ, Υ, 3) ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου, 4) ανίχνευση υποτελομεριδιακών ελλείψεων/αναδιατάξεων όλων των χρωμοσωμάτων, 5) ανίχνευση 23 συνδρόμων (1p36, 1q21.1, 2p16, 3q29, Wolf-Hirschhon, Cri du Chat, Sotos, Williams-Beuren, 7q36.1, Langer-Giedon, 9q22.3, WAGR, Prader-Willi/Angelman, 15q13, 15q24, 16p11, Miller-Dieker, Smith-Magenis, 17q12, 17q21.31, 17q11.2, 22q13, DiGeorge/VCFS/ Cat eye, MECP2), 6) ειδικό πακέτο νευρογενετικών νοσημάτων, που περιλαμβάνει τη διάγνωση: (α) του συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA) της συντριπτικής πλειοψηφίας των πασχόντων άρρενων εμβρύων μόνο και (β) της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (Spinal Muscular Atrophy-SMA) 8 Προσδιορισμός της aFP του αμνιακού υγρού 5 ημέρες • • • • 19 Ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών 24-48 ώρες 20 Καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή κυττάρων χοριονικών λαχνών 10 ημέρες 21 Προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος κυττάρων εμβρυϊκού αίματος 14 ημέρες 22 Περιλαμβάνει: 1) καρυότυπο κυττάρων εμβρυϊκού αίματος (με έλεγχο μητρικής επιμειξίας), 2) ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR για τα χρωμοσώματα: 13, 18, 21, Χ, Υ 12 Χρωμοσωματικός έλεγχος προϊόντων αποβολών Εκτίμηση κινδύνου συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες σε δείγμα ξηρού αίματος Ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου Ανίχνευση της μετάλλαξης 35delG της βαρηκοϊας σε δείγμα ξηρού αίματος Συνδυασμό ανίχνευσης των μεταλλάξεων F508del της ινοκυστικής νόσου και 35delG της βαρηκοϊας Εκτίμηση κινδύνου συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες και ανίχνευση της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου σε δείγμα ξηρού αίματος 24 Μοριακός γενετικός έλεγχος μετάλλαξης Prothrombin G20210A 4 ημέρες 25 Μοριακός γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων MTHFR C677T και A1298C 4 ημέρες Συνδυαστικές Εξετάσεις Αναπαραγωγικής Γενετικής 3 ημέρες • Ειδικά σχεδιασμένες για τις ποικίλλες ανάγκες ελέγχου, ανάλογα με τις ενδείξεις • Προσφέρονται σε συμφέρουσα τιμή, προς διευκόλυνση του πληρέστερου δυνατού ελέγχου 3 ημέρες 26 18 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος ζεύγους + ινοκυστική νόσος - 85% των ελληνικών μεταλλάξεων + 5Τ/7Τ/9Τ 14 ημέρες Συνιστώμενες βασικές εξετάσεις στα πλαίσια προετοιμασίας IVF 3 ημέρες 27 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος + ινοκυστική νόσος - 85% των ελληνικών μεταλλάξεων + 5Τ/7Τ/9Τ 14 ημέρες Συνδυασμός εξετάσεων για το βασικό έλεγχο της ανδρικής υπογονιμότητας 3 ημέρες 28 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος + ανάλυση σπέρματος με κυτταρομετρία ροής + μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (del Y) 14 ημέρες Συνδυασμός εξετάσεων για τον έλεγχο της ανδρικής υπογονιμότητας Σε δείγμα ξηρού αίματος Εκτίμηση κινδύνου συνδρόμου Down με βιοχημικούς δείκτες και ανίχνευση των μεταλλάξεων F508del της ινοκυστικής νόσου και 35delG της βαρηκοϊας σε δείγμα ξηρού αίματος 7 ημέρες 4 ημέρες Σε δείγμα ξηρού αίματος 17 Μοριακός γενετικός έλεγχος για την εκτίμηση κινδύνου θρομβοφιλίας Μοριακός γενετικός έλεγχος μεταλλάξεων Factor V Leiden και Factor V R2 Σε δείγμα ξηρού αίματος 16 7 ημέρες 23 Σε δείγμα ξηρού αίματος 15 Ανάλυση σπέρματος με κυτταρομετρία ροής 2 ημέρες Πρώτου τριμήνου (προσδιορισμός free β-hCG, PAPP-A) - συνεκτίμηση με αυχενική διαφάνεια, δευτέρου τριμήνου (προσδιορισμός free β-hCG, aFP, uE3), συνεκτίμηση πρώτου και δευτέρου τριμήνου 14 7 ημέρες Εκτελείται η ανάλυση μεταλλάξεων/πολυμορφισμών, που σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα σχετίζονται με τον γενετικά προσδιοριζόμενο κίνδυνο θρομβοφιλίας: 1) Factor V Leiden και Factor V R2, 2) Prothrombin G20210A , 3) MTHFR C677T και A1298C, 4) PAI 4G/5G, 5) Factor XIII V34L 21 ημέρες Περιλαμβάνει: 1) καρυότυπο κυττάρων προϊόντος αποβολής (με έλεγχο μητρικής επιμειξίας), 2) σε περίπτωση αποτυχίας της καλλιέργειας διενεργείται ταχεία ανίχνευση ανευπλοειδισμών με τη μέθοδο QF-PCR (για τα χρωμοσώματα: 13, 15, 16, 18, 21, 22, Χ και Υ) 13 Μοριακός γενετικός έλεγχος μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (del Y) Περιλαμβάνει: 1) μέτρηση του ανευπλοειδικού δείκτη (sperm ploidy index), 2) μέτρηση του ποσοστού απόπτωσης, 3) μέτρηση και εκτίμηση του DNA fragmentation index (DFI), 4) μέτρηση αριθμού λευκοκυττάρων, 5) ανάλυση της δομής του ακροσώματος (acrosome integrity) Για προγεννητικό έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων ή εξαγωγή DNA 11 14 ημέρες Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Με τη μέθοδο QF-PCR για τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, Χ και Υ 10 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος Έλεγχος φορέα ή ατόμου με παθολογικό φαινότυπο με ανάλυση υψηλής διακριτικότητας Εκτελείται μέχρι και την 25η εβδομάδα της κύησης 9 Εμπεριστατωμένη κλινική γενετική αξιολόγηση του ιστορικού, που οδηγεί στην ενδεδειγμένη στρατηγική ελέγχου Διεξοδική διερεύνηση χρωμοσωματικών ανωμαλιών με τεχνικές υψηλής διακριτικότητας Ειδικά προσαρμοσμένη ανάλυση μεταλλάξεων ινοκυστικής νόσου Σύνθετος έλεγχος του σπέρματος με κυτταρομετρία ροής 3 ημέρες 29 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος + ινοκυστική νόσος - 85% των ελληνικών μεταλλάξεων + 5Τ/7Τ/9Τ + μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (del Y) 14 ημέρες Διευρυμένος έλεγχος ανδρικής υπογονιμότητας Σε δείγμα ξηρού αίματος 23 30 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος + ανάλυση σπέρματος με κυτταρομετρία ροής + ινοκυστική νόσος - 85% των μεταλλάξεων + 5Τ/7Τ/9Τ + μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (del Y) Γονιδιακά Νοσήματα 14 ημέρες • Εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με στόχο την πλήρη κάλυψη όλων των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων • Ειδικά προσαρμοσμένη ανάλυση 85% των μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου των φορέων στον Ελληνικό πληθυσμό Πλήρης γενετικός έλεγχος ανδρικής υπογονιμότητας 31 Ανάλυση σπέρματος με κυτταρομετρία ροής + μικροελλείψεις του χρωμοσώματος Υ (del Y) 7 ημέρες 39 Συνδυασμός εξετάσεων για τον έλεγχο της ανδρικής υπογονιμότητας 32 Πλήρης συνδυαστικός έλεγχος θρομβοφιλίας (A+B) 7 ημέρες Α. Έλεγχος παραγόντων πήξης-αιμόστασης, που περιλαμβάνει: 1) χρόνος προθρομβίνης (PT), 2) χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (PTT), 3) αντιθρομβίνη III, 4) ινωδογόνο, 5) D-Dimers, 6) πρωτεΐνη C (protein C), 7) πρωτεΐνη S (protein S), 8) ομοκυστεϊνη, 9) αντιπηκτικό λύκου (lupus anticoagulant) B. Εκτίμηση γενετικού κινδύνου για θρομβοφιλία (μεταλλάξεις/πολυμορφισμοί), που περιλαμβάνει: 1) Factor V G1691A (Leiden), 2) Factor V H1299R (R2), 3) Prothrombin G20210A, 4) Factor XIII V34L, 5) MTHFR C677T, 6) MTHFR A1298C, 7) PAI-1 4G/5G 40 41 24-48 ώρες Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) σπανίων γονιδιακών νοσημάτων 24-48 ώρες Από 1 μέχρι και 5 έμβρυα 35 Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος ανευπλοειδισμών (PGS) όλων των 24 χρωμοσωμάτων, με τη μέθοδο arrayCGH 42 24-48 ώρες Προεμφυτευτικος γενετικός έλεγχος (PGD) δομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών όλων των 24 χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο arrayCGH, για ανισοζυγίες λόγω γονέα-φορέα μετατόπισης ή αναστροφής 24-48 ώρες 43 Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) με έλεγχο ιστοσυμβατότητας 24-48 ώρες 44 Από 1 μέχρι και 10 έμβρυα 38 Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) με έλεγχο ιστοσυμβατότητας και γονιδιακό νόσημα Από 1 μέχρι και 10 έμβρυα 10 ημέρες Μοριακός γενετικός έλεγχος ινοκυστικής νόσου >99% των μεταλλάξεων σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο 21 ημέρες Μοριακός γενετικός έλεγχος μη-συνδρομικής υπολειπόμενης βαρηκοϊας (DFNB 1, GJB2, GJB6) σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο 10 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του γονιδίου της κοννεξίνης 26, καθώς και έλεγχος ελλείψεων/ αναδιατάξεων άλλων γονιδίων, με αποτέλεσμα να καλύπτονται όλες οι πιθανές μεταλλάξεις της νόσου. Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Από 1 μέχρι και 5 έμβρυα 37 Μοριακός γενετικός έλεγχος ινοκυστικής νόσου - 85% των ελληνικών μεταλλάξεων σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των 24 εξονίων του γονιδίου CFTR, καθώς και ανάλυση ελλείψεων. Συνιστάται σε περιστατικά υψηλού κινδύνου (βλέπε παραπάνω), καθώς και στη διερεύνηση ειδικών περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας. Από 1 μέχρι και 5 έμβρυα 36 10 ημέρες Η εξέταση εκτελείται με επιπλέον ειδική ανίχνευση των 11 πιο συχνών Ελληνικών μεταλλάξεων, με αποτέλεσμα την κάλυψη μεταλλάξεων, που απαντώνται με συχνότητα 85% στον Ελληνικό πληθυσμό, σύμφωνα με τις διεθνείς προδιαγραφές. Σε περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, όπου π.χ. ο ένας γονέας είναι φορέας μετάλλαξης, συνιστάται η εκτέλεση του γενετικού ελέγχου για >99% των μεταλλάξεων της νόσου (βλέπε παρακάτω). Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network. (EMQN)-CF Network Από 1 μέχρι και 5 έμβρυα 34 Μοριακός γενετικός έλεγχος α-μεσογειακής αναιμίας σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο Εκτελείται έλεγχος ελλείψεων και αναδιατάξεων της χρωμοσωματικής περιοχής των γονιδίων της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, καθώς και έλεγχος σημειακών μεταλλάξεων, που συνδυαστικά καλύπτει ποσοστό μεγαλύτερο απο 99,5% των μεταλλάξεων της νόσου. Στον προγεννητικό έλεγχο, στην τιμή δεν περιλαμβάνεται η καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή κυττάρων χοριονικών λαχνών (βλέπε σχετική εξέταση), που όμως δεν χρεώνεται αν ζητηθεί και προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος. • Σύγχρονη εναλλακτική στρατηγική για την επιλογή εμβρύων απαλλαγμένων γενετικών ανωμαλιών • Απόλυτη εξειδίκευση στον τομέα, με πολλές διεθνείς πρωτοποριακές εφαρμογές 33 10 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του γονιδίου της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης, καθώς και έλεγχος ελλείψεων/αναδιατάξεων, που καλυπτει όλες οι πιθανές μεταλλάξεις. Στον προγεννητικό έλεγχο, στην τιμή δεν περιλαμβάνεται η καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή κυττάρων χοριονικών λαχνών (βλέπε σχετική εξέταση), που όμως δεν χρεώνεται αν ζητηθεί και προγεννητικός χρωμοσωματικός έλεγχος. Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGD) κοινών γονιδιακών νοσημάτων (π.χ. β-μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος) Μοριακός γενετικός έλεγχος β-μεσογειακής και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο Μοριακός γενετικός έλεγχος συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων (21-Υδροξυλάση, CAH) 21 ημέρες Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 24-48 ώρες 45 Μοριακός γενετικός έλεγχος αιμοχρωμάτωσης (HH) 10 ημέρες Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 46 Μοριακός γενετικός έλεγχος μεσογειακού πυρετού (FMF) 10 ημέρες 47 Μοριακός γενετικός έλεγχος αιμοροφιλίας Α (Hemophilia A) 21 ημέρες Ο μοριακός γενετικός έλεγχος του γονιδίου F8 περιλαμβάνει την ανίχνευση της αναστροφής του ιντρονίου 22, την ανίχνευση της αναστροφής του ιντρονίου 1, καθώς και την πλήρη ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών του γονιδίου F8, καλύπτοντας ποσοστό ~60% των παθολογικών μεταλλάξεων του γονιδίου. 25 48 Μοριακός γενετικός έλεγχος μιτοχονδριακών παθήσεων 21 ημέρες Ανάλυση μεταλλάξεων του μιτοχονδριακού DNA για τα νοσήματα: 1) σύνδρομο Kearns-Sayre, 2) σύνδρομο Pearson, 3) σποραδική σωληνοπάθεια, 4) σύνδρομο LHON (μεταλλάξεις G11778A, T14484C, G3460A), 5) σύνδρομο Leigh (μετάλλαξη T8993G/C), 6) Σύνδρομο MELAS (μεταλλάξεις A3243G, T3271C, A3251G), 7) σύνδρομο MERRF (μεταλλάξεις A8344G, T8356C), 8) Σύνδρομο CPEO (μεταλλάξεις A3243G, T4274C), 9) Μυοπάθεια (μεταλλάξεις T14709C, A12320G), 10) Καρδιομυοπάθεια (μεταλλάξεις A3243G, A4269G, A4300G), 11) Διαβήτης και βαρηκοϊα (A3243G, C12258A), 12) Εγκεφαλομυοπάθεια (G1606A, T10010C), 13) Μη-συνδρομική νευροαισθητική βαρηκοϊα (μετάλλαξη A7445G), 14) Μη-συνδρομική βαρηκοΐα προκαλούμενη απο αμινογλυκοσίδη (μετάλλαξη A1555G) 58 Μοριακός γενετικός έλεγχος μυοτονικής δυστροφίας τύπου 2 (DM2) 14 ημέρες 59 Συνδυασμός μοριακού ελέγχου μυοτονικής δυστροφίας (DM1 και DM2) 14 ημέρες 60 Μοριακός γενετικός έλεγχος νόσου Charcot Marie Tooth 1A (CMT1A) 14 ημέρες Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 61 Νευρογενετικά Νοσήματα Μοριακός γενετικός έλεγχoς νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA-Werdnig-Hoffmann) 14 ημέρες Πλήρης μοριακός γενετικός έλεγχος νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA) 62 Μοριακός γενετικός έλεγχος μυϊκής δυστροφίας Duchenne-Becker (DMD/BMD) 63 64 Πλήρης μοριακός γενετικός έλεγχος μυϊκής δυστροφίας Duchenne-Becker (DMD/BMD) 21 ημέρες Μοριακός γενετικός έλεγχος αταξίας Friedreich Μοριακός γενετικός έλεγχος νόσου Huntington 14 ημέρες 65 60 ημέρες 14 ημέρες 5-10 ημέρες 66 Μοριακός γενετικός έλεγχος υποχονδροπλασίας 5-10 ημέρες 67 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Crouzon 21 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3 14 ημέρες 68 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Crouzon with Acanthosis Nigricans 21 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του εξονίου 10 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος Μοριακός γενετικός έλεγχος νόσου Kennedy (SBMA) 14 ημέρες 56 Μοριακός γενετικός έλεγχος νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικών αταξιών (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12) 21 ημέρες Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Μοριακός γενετικός έλεγχος αχονδροπλασίας (FGFR3) Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 10, 13 και 15 του γονιδίου FGFR3 55 Μοριακός γενετικός έλεγχος μυοτονικής δυστροφίας τύπου 1 (DM1) 21 ημέρες Εκτελείται η ανάλυση των μεταλλάξεων 1138 G>A και 1138 G>C του γονιδίου FGFR3 Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 57 Μοριακός γενετικός έλεγχος πρώιμης οικογενούς νόσου Alzheimer τύπου 1 (AD1) • Ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά μεγάλο αριθμό συνδρομικών σκελετικών δυσπλασιών • Εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με στόχο την πλήρη κάλυψη όλων των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 54 21 ημέρες Σκελετικές Δυσπλασίες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των 89 εξονίων του γονιδίου DMD, που σε συνδυασμό με την προηγούμενη εξέταση καλύπτει >99% των μεταλλάξεων της νόσου 53 Μοριακός γενετικός έλεγχος πρώιμης οικογενούς νόσου Alzheimer τύπου 3 (AD3) Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου APP Εκτελείται ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών όλων των εξονίων, που καλύπτει 65-85% των μεταλλάξεων της νόσου. Το υπόλοιπο ποσοστό οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις που ανιχνεύονται με τον πλήρη μοριακό γενετικό έλεγχο του γονιδίου DMD (βλέπε παρακάτω). Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 52 14 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου MECP2 Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του γονιδίου SMN1, για την αποκάλυψη σημειακών μεταλλάξεων που απαντώνται σε ετεροζυγωτική κατάσταση σε περίπου 2% των πασχόντων 51 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Rett (γονίδιο MECP2) Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου PSEN1 Εκτελείται με ευαίσθητη τεχνική MLPA, η οποία αποκαλύπτει τις ετερόζυγες και ομόζυγες ελλείψεις των εξονίων 7 και 8 του γονιδίου SMN1, επιτρέποντας την αποκάλυψη των φορέων της νόσου. Η εξέταση αποκαλύπτει συγχρόνως τον ακριβή αριθμό αντιγράφων του γονιδίου SMN2, βοηθώντας την κλινική γενετική συμβουλευτική. Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 50 14 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου της κοννεξίνης 32 • Ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά κοινά αλλά και σπανιότερα νευρογενετικά νοσήματα • Εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με στόχο την πλήρη κάλυψη όλων των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων 49 Μοριακός γενετικός έλεγχος φυλοσύνδετης Charcot Marie Tooth (CMTX) 69 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR1, καθώς και των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 80-85% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος 70 14 ημέρες Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Pfeiffer Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Apert 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος 27 71 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Jackson-Weiss 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος 72 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Muenke 81 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Saethre-Chotzen 82 21 ημέρες 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλου του γονιδίου TWIST1, του εξονίου 8 του γονιδίου FGFR2, καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3. Παράλληλα, εκτελούμε ανάλυση MLPA για την ανίχνευση ελλείψεων του γονιδίου TWIST1, που ευθύνονται για 7-10% των περιπτώσεων, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 80% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος 74 Μοριακος γενετικός έλεγχος συνδρόμου Beare-Stevenson 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, επιτρέποντας την ανίχνευση ποσοστού μεγαλύτερου από 90% των παθολογικών μεταλλάξεων του νοσήματος 75 Μοριακός γενετικός έλεγχoς μη-συνδρομικής κρανιοπροσωπικής συνοστέωσης 21 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 8 και 10 του γονιδίου FGFR2, καθώς και του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, αλλά η κλινική ευαισθησία της εξέτασης είναι γενικά χαμηλή (<60%) 76 Μοριακός γενετικός έλεγχος θανατηφόρου δυσπλασίας 21 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου DHCR7 21 ημέρες Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Noonan 21 ημέρες Εκτελείται η πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου PTPN11. Περισσότερες από 50% των περιπτώσεων συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 στη χρωμοσωματική περιοχή 12q24, ενώ μεταλλάξεις στα άλλα τρία γονίδια SOS1, RAF1 και KRAS είναι λιγότερο συχνές (κυμαίνονται από 3-15% για το καθένα) Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA του εξονίου 7 του γονιδίου FGFR3, επιτρέποντας την ευαίσθητη ανίχνευση της τυπικής μετάλλαξης P250R του νοσήματος 73 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Smith-Lemli-Opitz 83 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 1p36 10 ημέρες 84 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 1q21.1 (TAR) 10 ημέρες 85 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 2p16.1 10 ημέρες 86 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 3q29 10 ημέρες 87 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Wolf-Hirshhorn 10 ημέρες 88 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Cri du Chat 10 ημέρες 89 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Sotos 10 ημέρες 90 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Williams-Beuren 10 ημέρες 91 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 7q36.1 10 ημέρες 92 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Langer-Giedon 10 ημέρες 93 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 9q22.3 10 ημέρες 94 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου WAGR 10 ημέρες 95 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Beckwith-Wiedemann 10 ημέρες 96 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμων Prader-Willi/Angelman 10 ημέρες Πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA των εξονίων 10,13 και 15 του γονιδίου FGFR3 Γενετικά Σύνδρομα • Η έρευνα των γενωμικών ανισοζυγιών αποτελεί ένα από τα δυο πεδία μελέτης νοσημάτων γενετικής αιτιολογίας, με συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης ή/και νοητική υστέρηση • Εμπεριστατωμένη κλινική γενετική διερεύνηση, για την επιλογή των ενδεδειγμένων εξετάσεων 77 Μοριακός καρυότυπος (arrayCGH) πρώτου επιπέδου (≥300-1000Kb) 7 ημέρες Η εξέταση αυτή ενδείκνυται σε άτομα με παθολογικό φαινότυπο με δυσμορφία, δυσπλασίες ή/και διανοητική καθυστέρηση και ελέγχει εκτεταμένες ανισοζυγίες, που απαντώνται με μεγάλη συχνότητα στα βαριά αυτά περιστατικά και αντικαθιστά πλήρως τον κλασσικό καρυότυπο περιφερικού αίματος 78 Μοριακός καρυότυπος (microarrayCGH) δευτέρου επιπέδου - υψηλής διακριτικότητας (≥100-300Kb) 15 ημέρες Η εξέταση αυτή απευθύνεται, όπως και η προηγούμενη, σε άτομα με παθολογικό φαινότυπο, που περιλαμβάνει διανοητική καθυστέρηση με ή χωρίς διαπλαστικές ανωμαλίες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, κ.α. και έχει σκοπό την αναλυτικότερη διερεύνηση ανισοζυγιών του γονιδιώματος 79 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου εύθραυστου Χ (FRAXA και FRAXE) σε φορέα ή πάσχοντα ή σε προγεννητικό έλεγχο Μοριακός γενετικός έλεγχος φυλοσύνδετης διανοητικής καθυστέρησης Εκτελείται η ανάλυση ελλείψεων/αναδιατάξεων 14 γονιδίων, που συνδέονται με φυλοσύνδετη διανοητική καθυστέρηση: MECP2, ARX, ARHGEF6, TM4SF2, RPS6KA3, IL1RAPL1, OPHN1,GDI1, PQBP1, DCX, PAK3, AGTR2, ARHGEF6 και SLC6A8 97 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 15q13.3 10 ημέρες 98 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 15q24 10 ημέρες 99 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 16p11 10 ημέρες 14 ημέρες Εκτελείται γενετικός έλεγχος και των δύο περιοχών FRAXA και FRAXE, που ενέχονται στην εκδήλωση του συνδρόμου Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 80 Συμμετοχή με απόλυτη επιτυχία στον εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο του European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) 100 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Miller-Dieker 10 ημέρες 101 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου Smith Magenis 10 ημέρες 102 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 17q12 10 ημέρες 14 ημέρες 29 103 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 17q21.31 10 ημέρες 104 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 18q21.2 (Pitt-Hopkins) 10 ημέρες 105 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου μικροέλλειψης 22q13 10 ημέρες 106 Μοριακός γενετικός έλεγχος συνδρόμου DiGeorge/VCFS/CatEye 10 ημέρες Aιματολογικές Νεοπλασίες • Περισσότεροι από 8.500 χρωμοσωματικοί έλεγχοι λευχαιμιών και 35 χρόνια εμπειρία • Ο πληρέστερος δυνατός έλεγχος, με πολλές επιλογές και σε βάθος διερεύνηση με σύγχρονες τεχνικές κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής • Πρωτοποριακή εφαρμογή ταυτόχρονου ελέγχου για πολλαπλές αναδιατάξεις με τη τεχνική MLPΑ 107 Καρυότυπος κυττάρων μυελού 10 ημέρες Εφαρμόζεται στη διερεύνηση λευχαιμιών ή άλλων αιματολογικών παθήσεων. Η εξέταση περιλαμβάνει την ανάλυση τουλάχιστον 20 μεταφάσεων μυελικών κυττάρων. Σε περίπτωση ασθενών υπο θεραπεία, με γνωστή χρωμοσωματική ανωμαλία, αναλύονται 50-100 μεταφάσεις 108 Καρυότυπος κυττάρων μυελού με μοριακή ανίχνευση πολλαπλών αναδιατάξεων 10 ημέρες Ανίχνευση ελλείψεων/διπλασιασμών των χρωμοσωματικών περιοχών: 2p (MYCN, ALK), 5q (MIR, EBF1), 6q25-26, 7p12.2 (IKZF1-IKAROS), 8q24.21 (MYC), 9p13.2 (PAX5), 9p21.3 (CDKN2A/2B), 10q23 (PTEN), 11q22.3 (ATM), 12p13.2 (ETV6), 13q14 (RB1, MIR15A, DLEU2, DLEU1), 17p13.1 (TP53), 21q22.1 (RUNX1/AML1), καθώς και ανάλυση για την ανίχνευση της μετάλλαξης JAK2 V617F 109 Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος για αναιμία Fanconi 119 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(11;18) 14 ημέρες 120 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(12;21) 14 ημέρες 121 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(14;16) 14 ημέρες 122 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(14;18) 14 ημέρες 123 Ανάλυση με την τεχνική FISH του διπλασιασμού 2p24 14 ημέρες 124 Ανάλυση με την τεχνική FISH της έλλειψης 3q27 7 ημέρες 125 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 5q31-q35 7 ημέρες 126 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 6q23-q26 7 ημέρες 127 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 7q22-q36 7 ημέρες 128 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης / διπλασιασμού 8q24 7 ημέρες 129 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 9p21 7 ημέρες 130 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 10q23 7 ημέρες 131 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 11q22.3 7 ημέρες 132 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 13q14 7 ημέρες 133 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 17p13 7 ημέρες 134 Μοριακός γενετικός έλεγχος της έλλειψης 20q12 7 ημέρες 135 Μοριακός γενετικός έλεγχος της αναδιάταξης BCR/ABL με ημιποσοτική ανάλυση 7 ημέρες 136 Μοριακός γενετικός έλεγχος της αναδιάταξης PML/RARa με ημιποσοτική ανάλυση 7 ημέρες 137 Μοριακός γενετικός έλεγχος της αναδιάταξης AML1/ETO με ημιποσοτική ανάλυση 7 ημέρες 138 Μοριακός γενετικός έλεγχος της μετάλλαξης JAK2 V617F 7 ημέρες 139 Μοριακός γενετικός έλεγχος των μεταλλάξεων D835Y και ITD στο γονίδιο FLT3 7 ημέρες 21 ημέρες Εφαρμόζεται σε ασθενείς με φαινότυπο αναιμίας Fanconi. Η εξέταση περιλαμβάνει την ανάλυση τουλάχιστον 300 μεταφάσεων περιφερικού αίματος ή μυελού μετά από εφαρμογή ειδικού πρωτοκόλλου, χρησιμοποιώντας μιτοστατικές ουσίες με θραυσματογόνο δράση στα χρωμοσώματα 110 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(9;22) 14 ημέρες 111 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(15;17) 14 ημέρες 112 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(8;21) 14 ημέρες 113 Ανάλυση με την τεχνική FISH της αναστροφής inv(16) 14 ημέρες 114 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(2;5) 14 ημέρες 115 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(4;11) 14 ημέρες 116 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(4;14) 14 ημέρες 117 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(8;14) 14 ημέρες 118 Ανάλυση με την τεχνική FISH της μετατόπισης t(11;14) 14 ημέρες 31 Ογκογενετική • Επιλογή των συχνότερων τύπων καρκίνου, που είναι δυνατό να ελεγχθούν με στοχευμένο γονιδιακό έλεγχο • Εμπεριστατωμένος έλεγχος με συνδυαστική ανάλυση και σύγχρονες τεχνικές, με στόχο την πλήρη κάλυψη όλων των πιθανών παθολογικών μεταλλάξεων • Σταδιακά, ο έλεγχος εφαρμόζεται πλέον με σύγχρονες τεχνικές γενωμικού ελέγχου – exome sequencing 140 Μοριακός γενετικός έλεγχς των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 του καρκίνου μαστού και ωοθηκών 60 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών, καλύπτοντας >99% των μεταλλάξεων των γονιδίων 141 Μοριακός γενετικός έλεγχος κληρονομικού μη-πολυποδιακού ορθοκολικού καρκίνου (HNPCC) 21 ημέρες 21 ημέρες 21 ημέρες 156 Αναπνευστικοί ιοί 3-5 ημέρες • Πολύχρονη εμπειρία χιλιάδων περιστατικών και διεθνώς αναγνωρισμένη τεχνογνωσία στη γενετική ταυτοποίηση • Δυνατότητα διερεύνησης σύνθετων συγγενικών σχέσεων κι άλλων εξειδικευμένων περιστατικών γενετικής ταυτοποίησης Εκτελείται σύμφωνα με τις διεθνείς προδιαγραφές, χρησιμοποιώντας ειδικά πιστοποιημένους πολυμορφικούς δείκτες-STR's. Είναι δυνατή η εκτέλεση της εξέτασης με αξιοπιστία και χωρίς δείγμα της μητέρας, που όμως είναι επιθυμητό. Κατάλληλα δείγματα είναι περιφερικό αίμα (1-2 cc) ή στοματικό επίχρισμα που λαμβάνεται με ειδικό στυλεό που παρέχουμε 7 ημέρες 158 Γενετική ταυτοποίηση πατρότητας προγεννητικά 14 ημέρες 159 Γενετική ταυτοποίηση πατρότητας με μη-κλασσικά δείγματα 14 ημέρες π.χ. τρίχες, άλλος ιστός κλπ και πάντα μετά απο συνεννόηση υποχρεωτικά Μοριακή Μικροβιολογία 160 Γενετική ταυτοποίηση συγγενών • Ευρύ φάσμα εξετάσεων, που αφορά την ανίχνευση πολλών μικροβίων και ιών • Εμπεριστατωμένος έλεγχος με σύγχρονες τεχνικές 21 ημέρες π.χ. αδελφών και λοιπών συγγενών και πάντα μετά απο συνεννόηση υποχρεωτικά 5 ημέρες 161 Γενετική ταυτοποίηση σε ειδικές περιπτώσεις 162 Γενετική ταυτοποίηση σε εγκληματολογικές υποθέσεις 15 γονότυποι (2 χαμηλού κινδύνου: 6, 11 και 13 υψηλού κινδύνου: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68) 147 Μοριακή ανίχνευση του κυτταρομεγαλοϊού (CMV) 10 ημέρες 157 Γενετική ταυτοποίηση πατρότητας με ή χωρίς μητέρα Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου VHL 146 Μοριακή ανίχνευση και γονοτύπωση του ιού των κονδυλωμάτων (HPV) 155 Μοριακή ανίχνευση του ιού της ανεμοβλογιάς (VZV) Γενετική Ταυτοποίηση Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου 145 Μοριακός γενετικός έλεγχος νόσου Von Hippel Lindau 5 ημέρες 30 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου 144 Μοριακός γενετικός έλεγχος πολλαπλής ενδροκρινούς νεοπλασίας - MEN2 154 Μοριακή ανίχνευση του ιού Parvovirus B19 30 ημέρες Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων του γονιδίου APC, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών, καλύπτοντας >99% των μεταλλάξεων του γονιδίου 143 Μοριακός γενετικός έλεγχος πολλαπλής ενδροκρινούς νεοπλασίας - MEN1 5 ημέρες Εφαρμόζεται απευθείας μοριακή ανίχνευση του DNA των ιών, με ειδική multiplex αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης – PCR, και ανιχνεύονται οι 13 ιοί: Influenza A, Influenza B, Human respiratory syncytial virus A, Human respiratory syncytial virus B, Human Rhinovirus, Human coronavirus OC43/HKU1, Human coronavirus 229E/NL63, Human adenovirus, Human parainfluenza virus 1, Human parainfluenza virus 2, Human parainfluenza virus 3, Human bocavirus, Human enterovirus, καθώς και τα 5 μικροβιακά στελέχη: Mycoplasma pneumonia, Haemophilus influenza, Streptococcus pneumonia, Chlamydophila pneumonia και Legionella pneunophila Εκτελείται πλήρης ανάλυση της αλληλουχίας του DNA όλων των εξονίων των γονιδίων MLH1 και MSH2, καθώς και ανάλυση ελλείψεων/διπλασιασμών, καλύπτοντας >99% των μεταλλάξεων των γονιδίων 142 Μοριακός γενετικός έλεγχος οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης (FAP) 153 Μοριακή ανίχνευση του ιού Epstein-Barr (EBV) 5 ημέρες Ο προγεννητικός έλεγχος CMV με λήψη αμνιακού υγρού εκτελείται με μεγαλύτερη ευαισθησία απο την 19η-23η εβδομάδα της κύησης 148 Μοριακή ανίχνευση τοξοπλάσματος (Toxoplasma gondii) 5 ημέρες 149 Μοριακή ανίχνευση μυκοπλάσματος/ουρεαπλάσματος (M. hominis, U. urealyticum) 5 ημέρες 150 Μοριακή ανίχνευση χλαμυδίων (Chlamydia trachomatis) 5 ημέρες 151 Συνδυασμός ανίχνευσης μυκοπλάσματος/ουρεαπλάσματος/χλαμυδίων 5 ημέρες 152 Μοριακή ανίχνευση ερπητοϊών (HSV1+2) 5 ημέρες 21 ημέρες Μετά απο συνεννόηση Ειδικές Εξετάσεις 163 Μοριακός γενετικός έλεγχος μονογονεϊκής δισωμίας (UPD), ανά χρωμόσωμα 5 ημέρες 164 Γενετικός έλεγχος διδυμίας 5 ημέρες 165 Γενετικός έλεγχος χιμαιρισμού μετά απο μεταμόσχευση 5 ημέρες 166 Μελέτη γενετικής σύνδεσης Μετά απο συνεννόηση 167 Γενετική ανάλυση ιστοσυμβατότητας μελών οικογένειας (HLA matching) Μετά απο συνεννόηση 33 168 Εξαγωγή και αποθήκευση DNA 169 Αποστολή στο εξωτερικό για σπάνια γενετικά νοσήματα 3 ημέρες Μετά απο συνεννόηση • Η νέα εποχή για τον έλεγχο και διάγνωση γενετικών νοσημάτων • Πρωτοποριακή εφαρμογή κι ανάπτυξη ειδικών λογισμικών εφαρμογών κι εργαλείων διαλογής μεταλλάξεων • Επιτυχείς διαγνώσεις σε πολλά σύνθετα περιστατικά 4-5 μήνες Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~540 γονιδίων: ABL1, ABL2, ACSL3, ADAMTSL3, AF15Q14, AF1Q, AF3p21, AF5q31, AGC1, AIM1, AKAP6, AKAP9, AKT1, AKT2, ALK, ALO17, APC, AR, ARAF, ARHGEF12, ARHH, ARID1A, ARNT, ASPSCR1, ASXL1, ATF1, ATIC, ATM, AXIN2, BAI2, BAP1, BARD1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL3, BCL6, BCL7A, BCL9, BCR, BHD, BIRC3, BLIMP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BUB1B, C15orf21, CANT1, CARD11, CARS, CBFA2T1, CBFA2T3, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND2, CCND3, CD74, CD79A, CD79B, CDC42BPA, CDH1, CDH11, CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2C, CDX2, CEBPA, CELSR1, CEP1, CHCHD7, CHEK2, CHN1, CIC, CLTC, CLTCL1, CMKOR1, COL1A1, COPEB, COX6C, CPAMD8, CREB1, CREB3L2, CREBBP, CRKRS, CRLF2, CRTC3, CSF1R, CSF2RB, CSF3R, CSMD1, CSMD3, CTNNB1, CXXC6, CYLD, D10S170, DDB2, DDIT3, DDX10, DDX5, DDX6, DEK, DICER1, DIRAS3, DNMT3A, DOCK3, DUX4, EGFR, EIF4A2, ELF4, ELK4, ELKS, ELL, ELN, EML4, ENG, EP300, EPHA2, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHB6, EPS15, ERBB2, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EVI1, EWSR1, EXT1, EXT2, EZH2, FACL6, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FBXW7, FCGR2B, FEV, FGFR1, FGFR1OP, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FIP1L1, FLI1, FLNA, FLNC, FLT3, FLT4, FNBP1, FOXL2, FOXO1A, FOXO3A, FOXP1, FRAP1, FRAS1, FSTL3, FUS, FVT1, GAB2, GAS7, GATA1, GATA2, GATA3, GLI3, GMPS, GNAQ, GNAS, GOLGA5, GOPC, GPC3, GPHN, GRAF, GRM1, GRM8, H2AX, HCMOGT1, HEAB, HECW1, HEI10, HERC1, HERPUD1, HIP1, HIST1H4I, HLF, HLXB9, HMGA1, HMGA2, HNRNPA2B1, HOOK3, HOXA11, HOXA13, HOXA9, HOXC11, HOXC13, HOXD11, HOXD13, HRAS, HRPT2, HSPCA, HSPCB, IDH1, IDH2, IKZF1, IL2, IL21R, IL6ST, INHBA, INSRR, IRF4, IRTA1, ITK, ITPR3, JAK1, JAK2, JAK3, JAZF1, JUN, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIAA0934, KIAA1549, KIAA1804, KIT, KLK2, KRAS, KTN1, LAF4, LAMA1, LASP1, LCK, LCP1, LCX, LHFP, LIFR, LMO1, LMO2, LMTK2, LNK, LPHN3, LPP, LRP1B, LTK, LYL1, MADH4, MAF, MAFB, MALT1, MAML2, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MDM4, MDS1, MDS2, MECT1, MEF2C, MEK1, MEK2, MEN1, MERTK, MET, MHC2TA, MITF, MKL1, MLF1, MLH1, MLH3, MLL, MLL3, MLLT1, MLLT10, MLLT2, MLLT3, MLLT4, MLLT6, MLLT7, MN1, MPL, MSF, MSH2, MSH6, MSI2, MSN, MTCP1, MUC1, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYH11, MYH9, MYO3B, MYST4, NACA, NAV3, NBN, NBS1, NCOA1, NCOA2, NCOA4, NEB, NF1, NF2, NFE2L2, NFIB, NFKB2, NIN, NKX21, NLRP3, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NRAS, NRG3, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP214, NUP98, Nut, OBSCN, OLIG2, OMD, P2RY8, PAFAH1B2, PAK3, PALB2, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PBX1, PCM1, PCSK7, PDE4DIP, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PER1, PHF6, PHOX2B, PICALM, PICH, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CG, PIK3R1, PIM1, PKHD1, PLAG1, PML, PMS1, PMS2, PMX1, PNUTL1, POU2AF1, POU5F1, PPARG, PPP1R3A, PPP2R1A, PRCC, PRDM16, PRF1, PRKAR1A, PRKDC, PRO1073, PSIP2, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, RAB5EP, RAD50, RAD51L1, RAF1, RANBP17, RAP1GDS1, RARA, RB1, RBM15, RECQL4, REL, RET, ROBO2, ROR2, ROS1, RPL22, RPN1, RUNX1, RUNXBP2, RYR1, RYR2, SBDS, SCL, SDH5, SDHB, SDHC, SDHD, SEPT6, SET, SETD2, SFPQ, SFRS3, SH3GL1, SHOC2, SHP1, SIL, SLC45A3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SOCS1, SORL1, SOS1, SOX2, SPRED1, SRGAP3, SS18, SS18L1, SSH3BP1, SSX1, SSX2, SSX4, STAT3, STAT5A, STK11, STK11IP, STK33, STL, SUFU, SUZ12, SYK, TAF15, TAL1, TAL2, TCEA1, TCF1, TCF12, TCF3, TCL1A, TCL6, ΤΕRT, TET2, TFE3, TFEB, TFG, TFPT, TFRC, TGFBR2, TGM3, THRAP3, TIF1, TLR4, TLX1, TLX3, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TNFRSF17, TNFRSF6(FAS), TNN, TOP1, TP53, TPM3, TPM4, TPR, TRIM27, TRIM33, TRIP11, TSC1, TSC2, TSHR, TTL, USP6, VHL, WAS, WHSC1, WHSC1L1, WRN, WT1, WTX, XPA, XPC, ZFHX4, ZNF145, ZNF198, ZNF278, ZNF331, ZNF384, ZNF521, ZNF9, ZNFN1A1 Τα γονίδια αυτά σχετίζονται με όλες τις μορφές καρκίνων. Ο μαζικός έλεγχος μεταλλάξεων των γονιδίων αυτών μέσω γενωμικής ανάλυσης, επιτρέπει την αποκάλυψη κληρονομικών μορφών καρκίνου, ή σωματικών μεταλλάξεων, που σχετίζονται με τον κίνδυνο μεταστάσεων, την πρόγνωση ή/και τη θεραπεία τους Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~19 γονιδίων. Τα γονίδια αυτά, είναι όλα όσα γνωρίζουμε σήμερα να σχετίζονται σε πολύ μεγάλο ποσοστό με όλες τις μορφές καρκίνου του μαστού. Η αποκάλυψη μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά, έχει σημασία για την πρόγνωση και θεραπεία της νόσου, καθώς και για τον κίνδυνο μεταστάσεων. Ο μαζικός έλεγχος μέσω της γενωμικής ανάλυσης, προσφέρει διευρυμένη διαγνωστική ευαισθησία για τη νόσο. Συνιστάται σε δείγμα βιοψίας, ώστε να προσδιορίζονται και οι σωματικές μεταλλάξεις 173 Ανάλυση 80 γονιδίων της βαρηκοϊας 2-3 μήνες Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~80 γονιδίων ACTB, ACTG1, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CATSPER2, CCDC50, CDH23, CLDN14, COCH, COL11A2, COL9A3, CRYM, DFNA5, WHRN, DIAPH1, DSPP, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA4, FGF3, GATA3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GSTP1, JAG1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LRTOMT, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, GIPC3, MYO3A, MYO6, MYO7A, NR2F1, OTOA, OTOF, OTOR, PAX3, PCDH15, PDZD7, PJVK, PMP22, POU3F4, POU4F3, RDX, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SOX2, SPINK5, STRC, TBL1X, TCF21, TECTA, TFCP2L3, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TRIC, TRIOBP, USH1C, WFS1 Η κορυφαία αυτή εξέταση, που αναλύει όλα τα γνωστά γονίδια του ανθρώπου (>22.000 γονίδια), είναι σε θέση να αποκαλύψει με μεγάλο ποσοστό επιτυχίας τη μοριακή βάση για οποιοδήποτε γενετικό νόσημα σε ένα πάσχον άτομο, στο οποίο δεν έχει διαγνωσθεί η αιτία με τις άλλες διαθέσιμες επιλογές στοχευμένου γενετικού ελέγχου. Εφαρμόζεται σήμερα με ιδιαίτερη επιτυχία για τη διάγνωση σύνθετων γενετικών νοσημάτων, όπως σπάνια σύνδρομα με ή χωρίς διανοητική καθυστέρηση, σε αγνώστου τύπου νευρο-αναπτυξιακές διαταραχές, κ.α. 171 Ανάλυση όλων των 540 γονιδίων των καρκίνων 2-3 μήνες AR, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DIRAS3, ERBB2, NBN, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51, STK11, TP53, CASP8, TGFB1 Γενωμικές Εξετάσεις 170 Ανάλυση όλων των γονιδίων του ανθρώπου (whole exome sequencing) 172 Ανάλυση 19 γονιδίων καρκίνου του μαστού 2-3 μήνες Τα γονίδια αυτά σήμερα γνωρίζουμε οτι σχετίζονται με όλες τις μορφές βαρηκοϊας. Η νόσος έχει διάφορους τρόπους κληρονομικότητας, διάφορο χρόνο εκδήλωσης και ποικιλία κλινικών συμπτωμάτων. Η μαζική ανάλυση όλων των παραπάνω γονιδίων, επιτρέπει την μεγάλη διαγνωστική ευαισθησία, που δεν έχει η μέχρι τώρα εφαρμοζόμενη στοχευμένη ανάλυση μερικών μόνο γονιδίων, ενώ ταυτόχρονα διευκολύνει την εξατομικευμένη αντιμετώπιση του κάθε εξεταζόμενου 174 Ανάλυση 300 γονιδίων της επιληψίας 2-3 μήνες Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~300 γονιδίων. A2BP1, ABCC8, ACY1, ADSL, AGA, AHI1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASPA, ASPM, ATIC, ATP1A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATR, ATRX, B4GALT1, BCS1L, BRAF, BRD2, BTD, BUB1B, C12ORF65, C8ORF38, CABC1, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88C, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COG1, COG7, COG8, COH1, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPT2, CSTB, CTSA, CTSD, CUL4B, CXORF5, DCX, DLGAP2, DPAGT1, DPM1, DPM3, DPYD, EFHC1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EOMES, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, FGD1, FGF8, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GCDH, GCS1, GCSH, GCST, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPR56, GPR98, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS, HSD17B10, HYAL1, IDS, IDUA, INPP5E, JARID1C, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, KIAA1279, KRAS, L2HGDH, LAMA2, LARGE, LBR, LGI1, LIG4, LRPPRC, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MASS1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, ME2, MECP2, MED17, MFSD8, MGAT2, MLC1, MLL2, MOCS1, MOCS2, MPDU1, MPI, MYSD4, NAGLU, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NF1, NHEJ1, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PAX6, PC, PCDH19, PCNT, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHF6, PI12, PIGV, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNKP, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRODH, PSAP, PTCH1, PTPN11, QDPR, RAB39B, RAB3GAP, RAB3GAP1, RAF1 RAI1, RARS2, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPGRIP1L, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SETBP1, SGSH, SHH, SHOC2, SIX3, SLC17A5, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC2A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC46A1, SLC4A10, SLC6A5, SLC9A6, SMC1A, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOS1, SPRED1, SPTAN1, SRPX2, STIL, STXBP1, SUMF1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNGAP1, SYP, TACO1, TBC1D24, TBX1, TCF4, TGIF, TMEM15, TMEM216, TMEM67, TMEM70, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, UBE3A, VDAC1, VPS13A, VRK1, WDR62, ZEB2, ZIC2. Τα γονίδια αυτά γνωρίζουμε οτι σχετίζονται με όλες τις μορφές επιληψίας. Στο βαθμό που η επιληψία και οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες εκδηλώνονται με σημαντική κλινική ετερογένεια, η αποκάλυψη της παθολογικής μετάλλαξης μέσω του γενωμικού ελέγχου έχει ιδιαίτερη αξία για την ακριβή διάγνωση, αλλά βασικά για την διαμόρφωση της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής, που αφορά τη συγκεκριμένη μορφή της νόσου, σε αντίθεση με τη στοχευμένη ανάλυση συγκεκριμένων γονιδίων, που τις περισσότερες φορές δεν οδηγεί στην επιθυμητή διάγνωση 35 175 Ανάλυση 200 γονιδίων των αμφιβληστροϊδιοπαθειών 2-3 μήνες Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~200 γονιδίων. ABCA4, ABCC6, ADAM9, AHI1, AIPL1, ALMS1, APOE, ARL13B, ARL6, ARMS2, ATXN7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2, C3, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH23, CDH3, CEP290, CERKL, CFB, CFH, CHM, CISD2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLRN1, CLRN3, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CST3, CTSD, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, EYS, FAM161A, FBLN5, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GCP, GNAT1, GNAT2, GPR98, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HMCN1, HRG4, HTRA1, IDH3B, IL8, IMPDH1, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KLHL7, KTU, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MFRP, MKKS, MTTP, MYO7A, NDP, NF1, NOTCH2, NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4, NPHP5, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1SW, OPTC, PAHX, PANK2, PAX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G7, PLEKHA1, PON1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PXMP3, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCP, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SANS, SEMA4A, SERPING1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TLR3, TLR4, TMEM126A, TMEM216, TMEM67, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTP1, TTPA, TULP1, TXNDC3, UNC119, USH1C, USH1D, USH1G, USH2A, VCAN, VEGFA, WFS1, ZNF513 Τα γονίδια αυτά, είναι όλα όσα γνωρίζουμε σήμερα να σχετίζονται με όλες τις μορφές αμφιβληστροϊδιοπαθειών. Τα οφθαλμογενετικά νοσήματα είναι ιδιαίτερα σύνθετα, όσον αφορά το τρόπο κληρονομικότητας, αλλά και της διάγνωσης του συγκεκριμένου τύπου, κι επομένως η μαζική ανάλυση όλων των γνωστών γονιδίων στη πλειοψηφία των περιπτώσεων έχει αποδειχθεί διαγνωστικά ατελής και οικονομικά ασύμφορη. Η ακριβής γενετική διάγνωση, με την αποκάλυψη των παθολογικών μεταλλάξεων μέσω του γενωμικού ελέγχου, επιτρέπει τη σωστή διαχείριση του ασθενή και την ακριβή εκτίμηση του κληρονομικού κινδύνου 176 Ανάλυση 100 γονιδίων καρδιογενετικών νοσημάτων 2-3 μήνες Η εξετάση αυτή αναλύει μαζικά την αλληλουχία βάσεων του DNA όλων των εξονίων των ~100 γονιδίων. ABCC9, ACTC, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CBL, DES, DSC2, DSG2, DSP, ELN, FBN1, GLA, GPD1L, HRAS, JAG1, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTG, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A SGCD, SHOCK2, SNTA1, SOS1, TAZ, TCAP, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL, ZASP. Τα γονίδια αυτά, είναι όλα τα μέχρι σήμερα γνωστά, που γνωρίζουμε οτι σχετίζονται με όλες τις μορφές καρδιογενετικών νοσημάτων. Διαφορετικού τύπου μεταλλάξεις, σε ένα μόνο γονίδιο, είναι δυνατό να οδηγήσουν στην εκδήλωση διαφορετικών κλινικών συμπτωμάτων, ενώ παράλληλα παρόμοια κλινικά συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια. Αυτός είναι ο κύριος λόγος, που η παρούσα εξέταση, με τη μαζική ανάλυση όλων των παραπάνω γονιδίων, επιτρέπει την μεγάλη διαγνωστική ευαισθησία, που δεν έχει η μέχρι τώρα εφαρμοζόμενη στοχευμένη ανάλυση μερικών μόνο γονιδίων, ενώ ταυτόχρονα διευκολύνει την εξατομικευμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του κάθε εξεταζόμενου 37 Oδηγίες Λήψης και Μεταφοράς των Δειγμάτων Εξέταση Δείγμα Ποσότητα Δειγματοληψία σε Μοριακός Καρυότυπος Αμνιακό υγρό 10-15ml Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universal Χοριονικές λάχνες 10-15mg Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universal με θρεπτικό υλικό Αμνιακό υγρό 20-30ml Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universa Χοριονικές λάχνες 10-15mg Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universal με θρεπτικό υλικό Αίμα (ενήλικες) 5 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Αίμα (παιδιά) 2 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Αίμα (βρέφη) 1-2 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Εμβρυϊκό αίμα 1-2 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Προϊόντα αποβολής Χοριονικές λάχνες και υλικό από τον πλακούντα Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universa με θρεπτικό υλικό Μυελός οστών 2-3ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο 2 ml ή 10mg Αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου Universal (αμνιακό υγρό) ή με θρεπτικό υλικό για χοριονικές λάχνες Μυελός οστών 1-2 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Αίμα 2-3 ml Αποστειρωμένο ηπαρινισμένο σωληνάριο Σπέρμα Σπέρμα 1ml Αποστειρωμένος ουροσυλλέκτης Μοριακός Γενετικός Έλεγχος Αίμα 5 ml Αποστειρωμένο σωληνάριο (EDTA, γενική αίματος) Καρυότυπος QF-PCR FISH Αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες Επικοινωνία μαζί μας Είμαστε στη διάθεσή σας και θα ανταποκριθούμε σε οποιαδήποτε διευκρίνιση έχετε ανάγκη, σχετικά με τις αναφερόμενες εξετάσεις, που πραγματοποιούμε στα Εργαστήρια μας. Η Γραμματεία Υπηρεσιών θα διεκπεραιώσει άμεσα το οποιοδήποτε αίτημά σας. Η επικοινωνία μαζί μας μπορεί να γίνει καθημερινά από 08.00 έως 20.00 • e-mail: [email protected] • fax: 210-7705011 • τηλέφωνα: 210-7705010, 210-7705125, 210-7756588 • http//: www.intergenetics.eu • Βασ. Σοφίας 120, 115 26 Αθήνα Σημείωση: Τα απλά σωληνάρια τύπου Universal, τα σωληνάρια τύπου Universal με το απαραίτητο θρεπτικό υλικό για τον ιστό των χοριονικών λαχνών, οι θήκες μεταφοράς, καθώς και τα φιαλίδια αιμοληψίας, σας παρέχονται απο το Κέντρο μας. Αναλυτικές οδηγίες θα βρείτε στην ιστοσελίδα μας: www.intergenetics.eu 39 Βασ. Σοφίας 120, 115 26 Αθήνα, Τ/ 2107705010 • 2107756588 • 2107705125 • 2104177919, F/ 2107705011 [email protected] www.intergenetics.eu
© Copyright 2024 Paperzz
