UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI TORINO Provider: Università degli Studi di Torino - (ID 173) FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH. 14° RIUNIONE Obiettivo n.18: Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione , di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, malattie rare Policlinico Santa Maria alle Scotte - Viale Bracci - Siena VENERDÌ 23 MAGGIO 2014 15.10 - 16.40 15.10 - 15.40 14.40 - 16.10 16.10 - 16.40 17.00 - 18.45 17.00 - 17.15 17.15 - 17.30 17.30 - 17.45 17.45 - 18.00 18.00 - 18.15 JOINT SESSION FORUM BMR – TELETHON ON RARE BONE DISORDERS TFEB AND THE LYSOSOMAL-AUTOPHAGIC PATHWAY: IMPLICATIONS IN BONE AND CARTILAGE BIOLOGY IDENTIFICATION OF GENE ASSOCIATED WITH FAMILIAL PAGET’S DISEASE OF BONE AND GIANT CELL TUMOR HYPOPHOSPHOTASIA: A DIAGNOSTIC CHALLENGE SESSION ON RARE BONE DISORDERS (ORAL COMUNICATIONS) MOLECULAR DIGNOSIS OF OSTOPETROTIC PATIENTS WITH ATIPICAL PRESENTATIONS USING TRADITIONAL APPROACHES AND EXOME SEQUENCING SOMATIC ANALYSIS OF H3F3A GENE IN PATIENTS AFFECTED BY NEOPLASTIC CONDITION OF THE SKELETAL SYSTEM ASSOCIATED OR NOT WITH PAGET’S DISEASE OF BONE PHARMACOGENOMICS OF BIFPHOPHONATE TREATMENT IN PAGET’S DISEAESE OF BONE: RETROSPECTIVE AND PROSPECTIVE ANALYSIS THINK OF CALCIUM – SENSING RELATED GENE MUTATIONS IN HYPERCALCEMIC HYPOCALCIURIC PATIENTS AS DIFFERETIAL DIAGNOSIS FROM PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM: DETECTION OF TWO NOVEL INACTIVATING MUTATIONS IN AN ITALIAN POPULATION RARE CASE OF MALIGNANT PARATHYROID LESION IN A FAMILY WITH A MEN1 MUTATION: A DISNOSTIC CHALLENGE RELATORI Carmine SETTEMBRE Ferdinando GIANFRANCESCO Stefano MORA RELATORI Eleonara PALAGANO Sostituto: Cristina SOBACCHI Giuseppina DIVISATO Sostituto: Ferdinando GIANFRANCESCO Daniela MERLOTTI Sostituto: Luigi GENNARI Vito GUARNIERI Antonio SALCUNI 18.15 - 18.30 BONE PATHOLOGY IN SHWACHMAN – DIAMOND SYNDROME Annalisa FRATTINI Sostituto: Roberto VALLI 18.30 - 18.45 DIAGNOSIS AND MENAGEMENT OF GORHAM – STOUT DISEAESE : A PROTOCOL PROPOSAL Natascia DI IORGI SABATO 24 MAGGIO 2014 8.30 - 10.00 8.30 - 8.45 8.45 - 9.00 BASIC SESSION (ORAL COMMUNICATIONS) Relatori IRSIN, THE NOVEL MYOKINE RESPINSIBLE FOR BENEFITS OF PHICAL EXERCISE ON BONE PTH TREATMENT INDUCES WNT10b EXPRESSION IN HUMAN LYMPHOID CELLS Graziana COLAIANNI Sostituto: Concetta CUSCITO Ilaria BUONDONNO Sostituto: Patrizia D’AMELIO 9.00 - 9.15 INTEGRINS AND CADHERINS COULD BE IMPORTANT REGULATORS OF OSTEOGENIC DIFFERENTIATION AND BONE FORMATION IN MESECHYMAL STEM CELLS OF DENTAL ORIGIN 9.15 - 9.30 LIGHT INVOLVEMENT IN MULTIPLE MYELOMA – OSTEOLYTIC BONE DISEASE 9.30 - 9.45 9.45 – 10.00 10.30 - 11.00 10.30 - 11.00 11.00 - 12.30 11.00 - 11.15 11.15 - 11.30 EFFECTS OF SODIUM BUTYRATE ON PROLIFERATION, DIFFERENTIATION AND EXSPRESSION OF A PRO – OSTEOLYC PHENOTYPE IN OSTEOSARCOMA CELLS 1,25 – DIHYDROXYVITAMIN D DOWN REGULATES INFLAMMATORY AND OSTEOCLASTOGENIC CYTOKINES IN RHEUMATOID ARTHRITIS MACROPHAGES LECTURE SQSTM1/p62, AUTOPHAGY AND SKELETAL DISORDERS CLINICAL SESSION (ORAL COMMUNICATIONS) FRACTURE RISK IN DIABETIC ELDERLY MEN: THE MrOS STUDY INCREASING ADIPOSITY IN ASSOCIATED WITH HIGHER ADIPOKINE LEVELS AND LOWER BONE MINERAL DENSITY IN OBESE OLDER ADULTS 11.30 - 11.45 CIRCULATING LEVELS OF FIBROBLAST GROWTH FACTOR – 23 IN PATIENTS WITH PAGET’S DISEASE OF BONE 11.45 - 12.00 BONE FORMATION IMPAIREMENT IN HIV – INFECTED PATIENTS: ROLE OF SCLEROSTIN AND DKK-1 12.00 - 12.15 EFFECTS OF INFLAMMATION ON SERUM LEVELS OF SCLEROSTIN (SOST) IN HEMODYALISIS (HD) PATIENTS 12.15 - 12.30 SERUM SCLEROSTIN LEVELS, BONE TURNOVER MARKERS AND BONE MINERAL DENSITY IN YOUNG WOMEN WITH ANOREXIA NERVOSA VERIFICA ECM* Adriana DI BENEDETTO Isabella GIGANTE Sostituto: Giacomina BRUNETTI Giovanni LOMBARDI Sostituto: Veronica SANSONI Francesco Paolo CANTATORE RELATORE Simone CENCI RELATORE Nicola NAPOLI Nicola NAPOLI Riccardo MUSCARIELLO Sostituto: Domenico RENDINA Katia MARUCA Sostituto: Stefano MORA Silverio ROTONDI Sostituto: Lidia TARTAGLIONE Chiara ALESSI Il tempo dedicato alla verifica NON è compreso nelle ore totali del corso TOTALE ORE DELL’INIZIATIVA FORMATIVA 7 ore CURRICULA DEI DOCENTI IN ORDINE DI APPARIZIONE CARMINE SETTEMBRE CURRICULUM VITAE Carmine Settembre CONTACTS: Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM) via P. Castellino 111a 80131-Naples, ITA Phone: +390816132201 e-mail: [email protected] Dept. of Molecular & Human Genetics Baylor College of Medicine -Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute 1250 Moursund St., Ste 1350 Houston, Tx 77030 USA Phone: +18328248883 e-mail: [email protected] EDUCATION: 1997-2002: B.Sc. (“Laurea”) from University “Federico II” Naples, ITA. Score 110/110. Undergraduate research conducted in the laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA). 2003-2008: PhD studies in Human Genetics, laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA). WORK EXPERIENCES: 7/2002-7/2003: Research fellow, laboratory of Dr. Ballabio Andrea, Telethon Institute of Genetic and Medicine (TIGEM), Naples (ITA). 1/2004-3/2004: Visiting Scientist, Laboratory Dr. D’Azzo Alessandra, Genetic Department, Saint Jude Children Research Hospital, Memphis (TN). 2/2007-10/2008: Visiting PhD student, laboratory Dr. Karsenty Gerard, Genetic and Development department, Columbia University, New York (NY). 10/2008-5/2009: Post-doctoral associate, laboratory Dr. Karsenty Gerard, Genetic and Development department, Columbia University, New York (NY). 5/2009-9/2011: Post-doctoral associate, laboratory Dr. Ballabio Andrea, Molecular and Human Genetic department, Baylor College of Medicine, Houston (TX). 9/2011-present: Visiting assistant professor, Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) and Molecular and Human Genetic department, Baylor College of Medicine, Houston (TX). 12/2012-present: Assistant professor (Ricercatore), Medical Genetics, Department of Pediatrics, Federico II University, Naples, Italy 1/2013-present: Assistant telethon scientist at Dulbecco Telethon Institute (DTI) c/o TIGEM, Naples, Italy AWARDS AND SCHOLARSHIP: 7/2003-7/2007: European School of Molecular Medicine (SEMM) PhD fellowship award 5/2006: Winner of the “Young Investigator Awards for Outstanding Science”, European Human Genetics Conference (ESHG). Amsterdam, NL. 7/2008-7/2010: EMBO long-term fellowship award. 9/2011: Winner of the “Young Investigator Awards”, International Human Genetics Conference (ICHG). Montreal, QC. 3/2013: Winner of the annual Rotary/CNR price for the “young biologist” PATENTS: TFEB links autophagy to lysosomal biogenesis. US provisional 61/449751 07/03/11 US provisional 61/596485 08/02/12 FERDINANDO GIANFRANCESCO Personal details name Fernando Gianfrancesco place and date of birth Piedimonte Matese (CE), May 11th, 1968 present position Full Researcher of the Italian National Research Council (CNR) at Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati Traverso" (IGB), Naples Italy work address Institute of Genetics and Biophysics, "Adriano Buzzati Traverso", National Research Council of Italy, Via Pietro Castellino, 111, 80131 Naples, Italy e-mail [email protected] Education and Career Appointments 2012- Teaching Staff Member of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the Second University of Naples. 2010- Tutor of PhD programm in Molecular and Cellular Biotechnology of the Second University of Naples. 2011-2012 Professor of Medical Genetics at University of Sannio, Benevento, Italy (Prot. n.1122 del 28.12.2011). 2007-2009 Appointed “Subject Matter Expert in Genetics” at Parthenope University of Naples, Naples, Italy. 2001- Permanent Position (Full Researcher) National Research Council of Italy (CNR) (Prot. 1845842 of 20.12.2001). 2001 Permanent Position (Full Researcher) at the Italian Genomics Research Company “Shardna Life Sciences”, Cagliari, Italy. 28.04.2000 PhD in Morphological and Molecular Sciences, University of Bologna, Italy. Thesis: The Human Pseudoautosomal Region 1: characterisation, gene content and evolution. Research Activities In Foreign Countries 2008 Visiting Scientist at Genomics Research Centre, Griffith University – Gold Coast, Queensland, Australia. 2006 Visiting Scientist at Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center - Durham, NC, USA 2000 Visiting Scientist at National Institute on Aging (NIA), National Institute of Health (NIH) in Baltimore (MD) USA. Awards 2012 Recipient of the 2012 European Calcified Tissue Society (ECTS)/Amgen Bone Biology Fellowship for the project titled “Identification of gene predisposing to neoplastic degeneration in Paget's Disease of Bone through a Next Generation Sequencing Approach” http://www.ectsoc.org/awards/amgen.htm 2010 Award from Italian Society for Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases (SIOMMMS) for the oral communication “Interaction between allelic variants of TNFRSF11A and mutations of p62/SQSTM1 influence the clinical expression of Paget's disease” at 10 th Annual Meeting, September 29-October 2, 2010, Brescia, Italy. 2008 Griffith Health Distinguished Visiting Researcher Award from Griffith University, Queensland, Australia. 2008 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at School of Medical Science, Genomic Research Centre, Griffith University, Queensland, Australia - Research Project: The role of glutamate receptor AMPA 3 (GRIA3) in the susceptibility of Migraine. 2006 Short Term Mobility Fellowship-Grant from Italian National Research Council at Duke University Medical Center, Durham, NC, USA. Research Project: Genetics of Cerebral Cavernous Malformations: identification of responsible genes. 2000 Second Fellow Prize from Telethon Foundation on the Scientific Research Project E0927 Incontinentia Pigmenti type 2 (IP2): isolation and characterization of the gene through transcriptional and sequence analysis. 2000 Fellow Prize from Telethon Foundation on Scientific Research Project E0927 Incontinentia Pigmenti type 2 (IP2): isolation and characterization of the gene through transcriptional and sequence analysis. 1997 Fellow Prize from the Scientific Committee of the Italian Society of Human Genetics (FISMESIGU) for the oral communication “A novel Pseudoautosomal gene encodes a putative GTP-binding protein”. 1996 Fellowship from Diagnostic Center “Raoul Palmer” of Reggio Emilia on the project "Molecular analysis on single cells”. STEFANO MORA INFORMAZIONI PERSONALI Nome E-mail Nazionalità Data di nascita MORA STEFANO [email protected] Italiana 25-05-1961 ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Da 05-2012 – presente Ospedale San Raffaele S.r.l. – Via Olgettina 60, Milano. • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Da 07-1991 a 05-2012 Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor – Via Olgettina 60, Milano. • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Da 11-1989 a 11-1990 Childrens Hospital Los Angeles - 4650 Sunset Boulevard, Los Angeles, CA 90027 • Date (da – a) • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Da 11-1988 a 11-1989 University of Southern California - 1975 Zonal Ave Los Angeles, CA 90089 Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ricercatore Senior Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Ricercatore Senior Responsabile del Laboratorio di Endocrinologia Infantile. Responsabile del Servizio di Mineralometria Ossea Computerizzata Pediatrica Ospedale Pediatrico Research Fellow Ricercatore presso la Divisione di Endocrinologia Pediatrica e il Servizio di Radiologia Pediatrica. Università Research Fellow Ricercatore presso il Laboratorio di Metabolismo del Calcio. ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Qualifica conseguita Da1988 a 1991 Scuola di Specialità in Pediatria Generale. Università degli Studi di Milano. • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Qualifica conseguita Da 1980 a 1987 Facoltà di Medicina e Chirurgia. Università degli Studi di Milano. Pediatra Laurea in Medicina e Chirurgia • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Qualifica conseguita Da 1975 a 1980 Liceo Ginnasio Statale “G. Berchet” Milano. Maturità Classica CAPACITÀ E COMPETENZE MADRELINGUA ALTRE LINGUA ITALIANO • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale INGLESE Eccellente Eccellente Eccellente • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale FRANCESE Eccellente Buono Buono • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale SPAGNOLO Buono Elementare Elementare CAPACITÀ E COMPETENZE RELAZIONALI CAPACITÀ E COMPETENZE ORGANIZZATIVE CAPACITÀ E COMPETENZE Partecipazione a programmi di ricerca multicentrici sia nazionali, sia internazionali. Collaborazioni a progetti con partner provenienti da istituzioni di paesi e nazionalità diverse. Capacità di organizzazione e supervisione delle attività di laboratorio e delle attività relative all‟utilizzo di apparecchiature per la misura della densità ossea. La partecipazione a numerosi programmi di ricerca multicentrici mi ha permesso di acquisire capacità organizzative anche in situazioni complesse. TECNICHE Tecniche analitiche biochimiche, analisi molecolari. Misura della densità ossea tramite diverse tecniche (SPA, DXA, QCT. QUS). Utilizzo di diversi pacchetti software, comprendenti programmi di statistica, grafica, scrittura, presentazione, soprattutto, ma non esclusivamente, in ambiente Apple. ALLEGATI Lista delle pubblicazioni scientifiche 14-04-2014 Con la presente autorizzo la pubblicazione dei dati ivi contenuti sul sito WEB del Ministero dell‟Istruzione, dell‟Università e della Ricerca. Stefano Mora ______________________________ ELEONORA PALAGANO CURRICULUM VITAE Personal information First name / Surname E-mail Nationality Date of birth ELEONORA PALAGANO [email protected] Italian 02/05/1988 Education and training Dates Name and type of organisation providing education and training Principal subjects/occupational skills covered Title of qualification awarded 30th October 2012 University of Florence Knowledge of cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting, immunofluorescence, protein analysis, statistical analysis Magistral degree in Pharmacology and Medical Biotechnology Experimental thesis: “Induction of cell cycle arrest and apoptosis in oral squamous cell carcinoma cell lines by pyrrolo-1,5-benzoxazepines” Level in national or international classification Dates Name and type of organisation providing education and training Principal subjects/occupational skills covered Title of qualification awarded 110/110 cum laude 13th October 2010 University of Florence Knowledge of site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression and purification of proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy Degree in Medical Biotechnology Experimental thesis: “Effect of molecular chaperones to reduce the toxicity of aberrant protein oligomers” Level in national or international classification 110/110 cum laude Work experience 1 Dates Name and address of employer Type of business or sector Occupation or position held Main activities and March-Present 2013 Dr.ssa Angela Bachi, IFOM the FIRC Institute of Molecular Oncology Foundation, Via Adamello 16, 20139 Milan (Italy) Lab. Proteomics, IFOM, Italy Fellow Cell culture, pull down, immunoprecipitation, MS analysis, protein analysis, responsibilities statistical analysis Work experience 2 Dates Name and address of employer Type of business or sector Occupation or position held Main activities and responsibilities February-August 2012 Dr. Jeffrey O’Sullivan, school of Dental Science, Dublin, Dental University Hospital, Trinity College, Dublin2, Ireland Lab. Biochemistry, Trinity college, Dublin (Ireland) Training Cell culture, flow cytometry, cell viability studies, immunoblotting, immunofluorescence, protein analysis, statistical analysis Work experience 3 Dates Name and address of employer Type of business or sector Occupation or position held Main activities and responsibilities Personal skills and competences packages like as Kaleidagraph, 7.2.4 Mother tongue Other language Understanding Speaking Writing Social skills and competences Organisational skills and competences Driving licence April-July 2010 Dr. Fabrizio Chiti, University of Florence, school of Biochemistry science, Viale Morgagni 50, 50134 Florence (Italy) Biochemistry, University of Florence, Italy Training Site-directed mutagenesis, PCR, cell transformation, expression and purification of proteins, plasmid isolation, electrophoresis, western blot, dot blot, absorption spectroscopy and fluorescence spectroscopy Good knowledge of Windows operating system and Office package Good knowledge of data analysis GraphPad Prism 5.0, FlowJo ITALIAN ENGLISH GOOD GOOD GOOD Ability to work in a team , maximum willingness to travel and maximum willingness to adapt to new and challenging situations, in order to achieve their goals in the shortest time and with the greatest profit potential. Ability to organize and carry out a precise and painstaking work; particular attention to requirements. B GIUSEPPINA DIVISATO Curriculum Vitae et studiorum INFORMAZIONI PERSONALI Nome e Cognome Giuseppina Divisato Luogo e data di nascita Avellino, 30/03/1987 Nazionalità Italiana E-mail [email protected] ISTRUZIONE E FORMAZIONE 20 gennaio 2014 Vincitrice della borsa di studio con tematica “Malattie del Metabolismo Minerale” presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “ABT” del CNR di Napoli. 13 novembre 2013 Vincitrice del concorso di Dottorato di Ricerca in Scienze Biomolecolari (29° ciclo) presso la Seconda Università degli studi di Napoli. 15 ottobre 2013 Laurea Specialistica in Scienze Biologiche presso l’Università “Federico II” di Napoli. Tesi di Laurea in Genetica Umana dal titolo “Identificazione del gene responsabile della degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Paget”. Votazione 110/110 e lode con menzione alla carriera accademica. Gennaio 2012 -Ottobre 2013 Attività di tesi magistrale presso l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR di Napoli nel laboratorio di “Genetica Molecolare e Genomica” sotto la supervisione del Dott. Fernando Gianfrancesco. 16 Novembre 2010 Laurea Triennale in Scienze Biologiche presso l’Università degli studi di Napoli “Federico II”. Tesi di Laurea in Chimica Fisica dal titolo “Disordini conformazionali delle proteine: formazione di aggregati fibrillari di lisozima”. Votazione 110/110 e lode. Marzo 2010- Novembre 2010 Attività di tesi triennale presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II sotto la supervisione del Dott. Antonello Merlino. Luglio 2006 Maturità Scientifica (Piano Nazionale Fisico-Informatico) presso il Liceo Scientifico “P.S: Mancini”, Avellino. Votazione: 89/100 CONOSCENZE E COMPETENZE Conoscenza lingue PRIMA LINGUA Italiano ALTRE LINGUE Inglese Conoscenze tecniche Conoscenza delle Principali tecniche di Biologia Molecolare (acquisite nel corso del tirocinio pre-laurea) quali: - Colture batteriche - Estrazione di DNA ed RNA da sangue periferico e da linee cellulari in coltura - Amplificazione mediante PCR (Polimerase chain reaction) - Real Time PCR quantitativa - Digestioni enzimatiche con endonucleasi di restrizione - Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori d’espressione - Clonaggio di sequenze nucleotidiche in vettori plasmidici - Estrazione di DNA plasmidico (Mini, Midi e Maxi preparazioni) - Elettroforesi su gel d’agarosio in TAE per DNA genomico e plasmidico. - Estrazione e purificazione di bande di DNA da gel di agarosio. - Elettroforesi su gel di poliacrilammide in presenza di SDS (SDS-PAGE) . - Western Blotting ed immunorivelazione - Quantizzazione di acidi nucleici e proteine mediante misurazione spettrofotometrica - Exome sequencing: analisi dati di sequenza. Colture Cellulari: - Trasfezione di cellule eucariotiche. - Saggio di luciferasi - Estrazione di proteine e acidi nucleici da cellule eucariotiche. - Conta Cellulare con camera di Burker. - Separazione monocitaria da sangue periferico - Differenziazione osteoclastica in vitro a partire da monociti isolati da sangue periferico. Strumenti di Bioinformatica - Ottima capacità di utilizzo del software Auto Assembler per l’analisi di sequenze nucleotidiche in ambito diagnostico; - Ottima capacità di utilizzo dei software Polyphen e SIFT per la validazione funzionale in silico di variazioni missenso; - Ottima conoscenza e capacità d’interrogazione delle principali banche dati genomiche e proteiche come dbSNP, NCBI, GeneCards, Ensembl, 1000 genomes, dbEST, DNA NEXUS (exome sequencing). Conoscenze informatiche - Conoscenza dei sistemi operativi Mac OS, Windows. - Ottima capacità utilizzo dei programmi di Office (Word, PowerPoint ed Excel). - Ottima capacità di utilizzo dei principali Internet Browser: Internet Explorer, Safari, Firefox. INTERESSI SCIENTIFICI Basi Molecolari della Malattie Genetiche Umane Successivamente al sequenziamento del Genoma Umano, la priorità della moderna Biomedicina è l’identificazione dei geni responsabili della malattie genetiche umane. Il mio interesse volge particolarmente allo studio delle basi molecolari delle malattie causate dai disordini del Metabolismo Minerale. Durante il tirocinio di laurea ho partecipato al progetto finalizzato all’identificazione del gene responsabile della degenerazione neoplastica a Cellule Giganti associata alla Malattia Ossea di Paget, malattia metabolica dovuta ad un’alterazione focale del rimodellamento osseo. Il mio interesse è particolarmente rivolto all’utilizzo del sequenziamento di ultima generazione per l’identificazione di tali geni. Abbiamo applicato l’approccio dell’ Exome sequencing su una famiglia italiana caratterizzata da 14 individui affetti. Questo mi ha permesso di familiarizzare con la grande quantità di dati derivanti da tale metodica ed il loro utilizzo. In seguito all’identificazione del gene responsabile di questo disordine fenotipico abbiamo analizzato la sua espressione durante il differenziamento osteoclastico in vitro a partire da monociti isolati dal sangue periferico dei pazienti affetti da Morbo di Paget con degenerazione neoplastica a cellule giganti. PUBBLICAZIONI IN ATTI DI CONGRESSI NAZIONALI ED INTERNAZIONALI Merlotti D, Gennari L, Gianfrancesco F, Rendina D, Di Stefano M, Esposito T, Divisato G, Morello G, Muscariello R, Isaia G, Strazzullo P, Nuti R. A OPTN variant (rs1561570) interacts with TNFRSF11A polymorphism (rs1805034) on the clinical phenotype of sporadic Paget’s disease of bone. 50th Annual Congress of European Calcified Tissue Society 18-21 May 2013, Lisbon, Portugal. Published in Bone Abstracts (ISSN 2052-1219) 2013, Vol 1:477 Divisato G, Formicola D, De Lucia M, Pazzaglia L, Rendina D, Michou L, Merlotti D, Benassi MS, Esposito T, Gennari L, Gianfrancesco F. Giant cell tumor of the bone is caused by somatic mutations in H3F3A gene while patients with giant cell tumor arising on Paget's disease of bone shared a distinct genetic alteration. The European Human Genetics Conference 2014, 31 May-03 June, Milan, Italy PARTECIPAZIONE A PROGETTI DI RICERCA Partecipazione al progetto di ricerca “Next Generation Sequencing Approach in a large pedigree with Paget's Disease of Bone as a model for genetics of osteoporosis” finanziato in data 17 Novembre 2012 dalla Società Italiana dell'Osteoporosi, del Metabolismo Minerale e delle Malattie dello Scheletro (SIOMMMS). Durata del progetto 24 mesi. Principal Investigator: Fernando Gianfrancesco. DANIELA MERLOTTI Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome(i) / Cognome(i) E-mail Cittadinanza Data di nascita Sesso MERLOTTI, Daniela [email protected]; [email protected] Italiana Siena, 7 Aprile 1975 F Occupazione Medico Chirurgo Specialista in Medicina Interna. Università degli Studi di desiderata/Settore Siena professionale Esperienze lavorative • Periodo (da – a) • Nome e indirizzo datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Periodo (da – a) • Nome e indirizzo datore di lavoro 2005-2010 Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti) Assegno di Ricerca MED09 Università di Siena 2010-2012 Dipartimento di Medicina Interna Scienze Endocrino Metaboliche e Biochimica Università di Siena (Prof. Ranuccio Nuti) • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego Dottorato di Ricerca, Scuola di Dottorato “Biomedicina e Scienze Immunologiche, Sezione Malattie Osteometaboliche” Università degli Studi di Siena Nome e indirizzo del datore di lavoro Universita‟ degli Studi di Siena. Via Banchi di Sotto 55, 53100 Siena. Policlinico “Le Scotte” , viale Bracci 2 , 53100 Siena Tipo di attività o settore Medicina Interna Istruzione e formazione • Date (da – a)Luglio 1993 • Nome e tipo di istituto di istruzione oLiceo Scientifico Galileo Galilei di Siena. formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguitaMaturità Scientifica • Livello nella classificazione nazionale (se Ottimo pertinente) • Date (da – a)Luglio 2000 • Nome e tipo di istituto di istruzione oFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguitaDiploma di Laurea in Medicina e Chirurgia • Livello nella classificazione nazionale (se votazione 110/110 e lode pertinente) • Date (da – a)Novembre 2005 • Nome e tipo di istituto di istruzione oFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguitaDiploma di Specializzazione in Medicina Interna • Livello nella classificazione nazionale (se votazione 80/80 e lode pertinente) • Nome e tipo di istituto di istruzione oNovembre 2012 formazione • Principali materie / abilità professionaliFacoltà di Medicina e Chirurgia dell‟Università degli Studi di Siena oggetto dello studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se Dottorato di Ricerca in Biomedicina e Scienze Immunologiche pertinente) Capacità e competenze personali La Dr.ssa Daniela Merlotti svolge un‟intensa e brillante attività di ricerca all‟interno delle strutture del Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche e Neuroscienze diretto dal Prof. Ranuccio Nuti, incentrata prevalentemente nel settore delle malattie metaboliche dell‟osso. Nel corso degli ultimi anni ha progressivamente acquisito una notevole esperienza nel campo della ricerca, che le ha permesso di raggiungere un‟oggettiva maturità ed autonomia scientifica. L‟attività scientifica della Dott.ssa Merlotti è documentata da numerose pubblicazioni a stampa riguardanti numerosi settori della Medicina Interna (patologie endocrinometaboliche, soprattutto in campo del metabolismo fosfocalcico; reumatologia; patologie gastroenterologiche; genetica e biologia molecolare delle patologie multifattoriali) e dalla partecipazione a numerosi Congressi nazionali ed internazionali. Alcuni suoi lavori sono stati citati su riviste nazionali ed internazionali e sono stati richiesti come estratti sia in Italia che all‟estero. Di notevole rilievo l‟attività di ricerca nel campo dell‟osteoporosi e delle malattie metaboliche dello scheletro.La Dott.ssa Daniela Merlotti ha iniziato la sua attività di ricerca in qualità di studente interno presso l‟Istituto di Patologia Medica dell‟Università di Siena, diretto dal Prof. Carlo Gennari fin dal 1998. Nel periodo di internato presso l‟Istituto di Patologia Medica, la Dott.ssa Merlotti ha contribuito alla realizzazione di alcuni progetti di ricerca clinica e sperimentale relativi all‟eziopatogenesi dell‟osteoporosi maschile con particolare attenzione ai fattori genetici ed ormonali. Ha inoltre partecipato attivamente allo studio e alla messa a punto di tecniche innovative di misurazione della massa ossea tramite ultrasonografia anche nei neonati. Durante il periodo della specializzazione in Medicina Interna ha appreso le tecniche di biologia molecolare relative all‟estrazione di DNA da sangue periferico ed analisi dei polimorfismi genetici tramite PCR e digestione enzimatica. La Dott.ssa Merlotti ha inoltre svolto un ruolo fondamentale nella fondazione della “Società Italiana Malati di Osteodistrofia di Paget”, ricoprendo la carica di socio fondatore, segretaria e membro del consiglio direttivo. Ha inoltre contribuito in prima persona alla istituzione di un “Registro Nazionale sulla Malattia Ossea di Paget”, che le ha consentito di ottenere dati originali e di notevole interesse sulla epidemiologia, l‟eziopatogenesi ed il trattamento della malattia, nonché di produrre importanti contributi scientifici. Infine, l’interesse scientifico della Dott.ssa Daniela Merlotti si è rivolto in questi ultimi anni anche al settore della patologia cardiovascolare con particolare riferimento alla ricerca dei possibili meccanismi e vie patogenetiche comuni all’aterogenesi e alle patologie osteopenizzanti. Ha compiuto e compie tuttora studi sul ruolo di alcune citochine e fattori ormonali quali il RANKL, l’osteoprotegerina ed il BNP che sembrerebbero essere coinvolte contemporaneamente nella patologia coronarica e nel processo di demineralizzazione ossea. Pubblicazioni: a) n°61 Pubblicazioni in Extenso su Riviste (Impact Factor totale: 206.808/ Citation Index: 1009 al 17/01/2014/ h-index: 17 al 17/01/2014) b) n°6 Articoli e/o Capitoli su Libri c) n°80 Abstracts a Congressi Internazionali d) n°82 Abstracts a Congressi Nazionali Premi e Riconoscimenti: -2002: Premio di Ricerca Danilo Sangiorgio; -2003: Premio Giovani Ricercatori SIOMMMS; -2004: Premio di Ricerca Angelo Caniggia e Carlo Gennari; -2006: Young Investigator Award "Paget's disease of Bone/Fibrous Displasia: advances and challenges", USA. -2006: Premio Giovani Ricercatori SIMI; -2006: Premio di Ricerca 2006 SIMI; -2007: Premio Associazione Italiana Malati Osteodistrofia di Paget (AIP); -2009: ESCEO- Amgen Fellowship Award 2009 -2011: Premio migliori Abstracts Giovani ricercatori SIOMMMS -2013: ECTS Anniversary Travel Grant Iscrizioni a Società Scientifiche: SIOMMMS; ASBMR; SIMI; ECTS, FORUM BMR. PROGETTI DI RICERCA FINANZIATI - Piano di Ateneo per la Ricerca (P.A.R.) dell’Università degli Studi di Siena, anno accademico 2004/2005: “Genetica dell’osteoporosi Maschile: Aspetti Epidemiologici e Farmacogenomici”. (coordinatore Dr. Luigi Gennari) - COFIN 2005 - Progetto di ricerca PRIN 2008: “Verso una terapia cellulare del diabete mellito: Meccanismi molecolari e segnali extracellulari nella regolazione della funzione e della massa cellulare dell'isola pancreatica”. (Coordinatore Prof. Francesco Dotta) - Progetto SIOMMMS 2010 (coordinatore Prof. Ranuccio Nuti) - Telethon Grant 2011 (GGP11119) (coordinatore Dr. Luigi Gennari) Madrelingua(e) Italiana Altra(e) lingua(e) Inglese Autovalutazione Comprensione Parlato Livello europeo (*) Ascolto Lettura Lingua B2 C2 Interazione orale C1 Scritto Produzione orale B2 C1 Lingua (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue Capacità e competenze tecniche CAPACITÀ DI UTILIZZARE SISTEMI WINDOWS E VISTA E PROGRAMMI DI WORD, POWER POINT, EXCEL, STATISTICA PATENTI Patente per guida di autovettura Ulteriori informazioni Allegati Enumerare gli allegati al CV. (facoltativo, v. istruzioni) Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali (facoltativo)". Aggiornato a: 17 Gennaio 2104 Il sottoscritto è a conoscenza che, ai sensi dell‟art. 26 della legge 15/68, le dichiarazioni mendaci, la falsità negli atti e l‟uso di atti falsi sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali. Firma DANIELA MERLOTTI VITO GUARNIERI Vito Guarnieri, PhD Età: 39 anni Titoli e formazione 2000 Università degli Studi di Bari: Laurea in Scienze Biologiche (110/110 e lode) 2003 Università “Sapienza”, Roma: Specializzazione in Genetica Applicata (70/70 e lode) 2007 Università degli Studi di Bari: Dottorato di Ricerca in Genetica ed Evoluzione Molecolare 2012 – Ricercatore Post-Doc in Stem Cell Biology and Oncology 2014 – Vincitore del Progetto Giovani Ricercatori Formazione all’estero 2008-2009 Royal Victoria Hospital and McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada: Visitor Scholar al Calcium Research Laboratory, and Hormones and Cancer Research Unit (Geoffrey N Hendy) Dal marzo 2000 Biologo Ricercatore presso il Servizio di Genetica Medica, IRCCS CSS. Ambito di ricerca: malattie genetiche mendeliane (geni CCM, VHL, EXT1/2), neoplasie endocrine (geni CDC73, MEN1) ed Iperpaparatiroidismo Primitivo (gene CASR), sindromi FHH, NSHPT, ADH. Comunicazioni orali 2007 Roma, Istituto Superiore di Sanità: Congresso Internazionale sulle Malattie Rare 2010 Pisa, Parathyroids2010 2010 Milano, Forum in Bone and Mineral Research 2011 Torino, Forum in Bone and Mineral Research Pubblicazioni Coautore di 32 pubblicazioni di cui 8 come primo nome 2 come ultimo nome 4 come corresponding author 1 capitolo di libro Premi 2010 Award for Outstanding Scientific Publication in the Field of Endocrinology and Metabolism, Annual McGill Endocrine Retreat, McGill University and Health Centre, Montreal, QC, Canada (Guarnieri et al, JCEM 2010; 95: 1819-29) ANTONIO SALCUNI Il dr Antonio Stefano Salcuni è nato a San Giovanni Rotondo il 26/06/1982. Laurea in Medicina e Chirurgia il 16/10/2009 presso l’Università degli Studi di Milano. Relatore dr I Chiodini Abilitazione all’esercizio della professione medica nel febbraio 2010. Dal 2010, lavora con il dr Alfredo Scillitani e si interessa di Malattie Metaboliche dell’Osso e di Patologia Surrenalica ed in particolare della interrelazione tra patologia surrenalica (i.e. ipercortisolismo, iperaldosteronismo) ed osso Conoscenza scolastica della lingua inglese. E’ coautore di 14 lavori originali pubblicati in lingua inglese: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. Eugonadal male patients with adrenal incidentalomas and subclinical hypercortisolism have increased rate of vertebral fractures. Chiodini I, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Ermetici F, Morelli V, Salcuni A, Carnevale V, Urbano F, Muscarella S, Ambrosi B, Arosio M, Beck-Peccoz P, Scillitani A. Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Feb;70(2):208-13. Role of adrenal gland scintigraphy in patients with subclinical hypercortisolism and incidentally discovered adrenal mass. Donadio F, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Carletto M, Castellani M, Dellavedova L, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. J Endocrinol Invest. 2009 Jun 15. Bone mineral density, prevalence of vertebral fractures, and bone quality in patients with adrenal incidentalomas with and without subclinical hypercortisolism: an Italian multicenter study. Chiodini I, Morelli V, Masserini B, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Carnevale V, Iorio L, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Sep;94(9):3207-14. Post-surgical hypocortisolism after removal of an adrenal incidentaloma: is it predictable by an accurate endocrinological work-up before surgery? Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Carnevale V, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2010 Jan;162(1):91-9. Subclinical Hypercortisolism: correlation between biochemical diagnostic criteria and clinical aspects. Morelli V, Masserini B, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Savoca C, Viti R, Coletti F, Guglielmi G, Battista C, Iorio L, Beck-Peccoz P, Ambrosi B, Arosio M, Scillitani A, Chiodini I. Clin Endocrinol (Oxf). 2010 Feb 23. Role of glucocorticoid receptor polymorphism in adrenal incidentalomas. Morelli V, Donadio F, Eller-Vainicher C, Cirello V, Olgiati L, Savoca C, Cairoli E, Salcuni AS, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Clin Invest. 2010 Jun 23. Beneficial metabolic effects of prompt surgical treatment in patients with an adrenal incidentaloma causing biochemical hypercortisolism. Chiodini I, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cuttitta A, Ambrosio A, Vicentini L, Pellegrini F, Copetti M, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Trischitta V, Scillitani A. J Clin Endocrinol Metab. 2010 Jun;95(6):2736-45. Accuracy of several parameters of hypothalamic-pituitary-adrenal axis activity in predicting before surgery the metabolic effects of the removal of an adrenal incidentaloma. Eller-Vainicher C, Morelli V, Salcuni AS, Battista C, Torlontano M, Coletti F, Iorio L, Cairoli E, Beck-Peccoz P, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2010 Dec;163(6):925-35. Risk of new vertebral fractures in patients with adrenal incidentaloma with and without subclinical hypercortisolism: a multicenter longitudinal study. Morelli V, Eller Vainicher C, Salcuni AS, Coletti F, Iorio L; Muscogiuri G, Della Casa S, Arosio M, Ambrosi B, Beck Peccoz P, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2011 Aug;26(8):1816-21. Carboxyl-terminal parathyroid hormone fragments: biologic effects. Scillitani A, Guarnieri V, Battista C, Chiodini I, Salcuni AS, Minisola S, Francucci CM and Carnevale V. J Endocrinol Invest. 2011 Jul;34(7 Suppl):23-6. Review. Bone involvement in aldosteronism. Salcuni AS, Palmieri S, Carnevale V, Morelli V, Battista C, Guarnieri V, Guglielmi G, Desina G, Eller-Vainicher C, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. J Bone Miner Res. 2012 Oct;27(10):2217-22. Bilateral and unilateral adrenal incidentalomas: biochemical and clinical characteristics. Morelli V, Palmieri S, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Scillitani A, Beck-Peccoz P, Chiodini I. Eur J Endocrinol. 2013 Jan 17;168(2):235-41 GH secretion reserve in subclinical hypercortisolism. Palmieri S, Morelli V, Salcuni AS, Eller-Vainicher C, Cairoli E, Zhukouskaya V, Beck-Peccoz P, Scillitani A, Chiodini I. Pituitary. 2013. In press. Long-term follow-up in adrenal incidentalomas: an Italian Multicenter Study. Morelli V, Reimondo G, Giordano R, Della Casa S, Policola C, Palmieri S, Salcuni AS, Dolci A, Mendola M, Arosio M, Ambrosi B, Scillitani A, Ghigo E, BeckPeccoz P, Terzolo M, Chiodini I. J Clin Endocrinol Metab. 2014. In press ANNALISA FRATTINI PERSONAL DATA: Name: Date and place of Birth: Nationality: e-mail: Annalisa Frattini 27th, December 1962. Varese, Italy Italian [email protected] EDUCATIONAL TRAINING: 1983: 1989: 1994: High School Diploma in Humanities, Institute "E.Cairoli" Varese Degree in Biological Science, University of Milan Specialization Diploma in Biotecnological Applications, University of Milan RESEARCH AND PROFESSIONAL EXPERIENCE: 1987 - 1989: 1989 - 1994: 1995 - 2008: 2009 - at present: Internship in Entomology Department of European Community Center of Ispra , Varese, under Prof. R. Cavalloro. Internship in Human Genome Unit at Institute of Advanced Biomedical Technologies, in Milan, under Dr. P. Vezzoni Researcher at the Human Genome Department of the Institute of Biomedical Technologies of National Council of Research, in Milan, under Dr. P. Vezzoni Researcher at National Council of Research. Collaboration with Prof. Francesco Pasquali of Department of Medical and Clinical Science, University of Insubria, via Dunant 5 - Varese - Italy Initially I was involved in the Italian Human Genome Project and my interests were devoted to investigating the genes located in the long arm of the human X chromosome. During this period I also developed knowhow in bioinformatics. I have contributed to identifying the genes involved in two diseases: the autosomal form of T-B+ Severe Combined Immunodeficiency (T-B+ SCID) and Omenn Syndrome. We have identified the first gene responsible for a subset of patients affected by Autosomal Recessive Osteopetrosis, (arOP) a severe bone disease with a fatal outcome. We have demonstrated that the subunit a3 of the V-ATPase complex, coded by TCIRG1 gene (also called ATP6i), is defective in a subset of patients affected by arOP. This result points to the acidification of the extracellular microenvironment as one of the more sensitive steps of bone resorption by osteoclasts and opens the way to early diagnosis and, possibly, to therapy of this disease. We have also clarified the role of the chloride channel 7 (a CLC Cl-/H+ antiporter coded by the ClCN7 gene) as responsible for a subset of the recessive form of osteopetrosis with primary neural defect and of the intermediate form of OP. We have also identify the third gene responsible for recessive osteopetrosis, the OSMT1 gene. OSTM1 is mutated in few ArOP patients with severe central nervous system involvement leading to a very poor prognosis. We have analyzed more than 130 cases of arOP, about 30% of them do not show mutations in these three genes, so we are looking for the new responsible gene/genes with wide genome scan in consanguineous families and with the candidate gene approach. As the only available treatment of the severe form of osteopetrosis is bone marrow transplantation, which usually does not cure all the effects of the disease, we have used an in utero transplant approach in the oc/oc mouse model with the aim of curing all the stigmata of the disease. Our results clearly demonstrated that in utero hematopoietic stem cell transplantation can prevent fatal defects of osteopetrosis and that this approach may be directly applicable to humans. In addition we used this approach in the murine model BrtlIV that reproduces the molecular, biochemical, and radiographic features of osteoegnesis imperfecta type IV, to test the efficacy of the in utero mesenchymal stem cell transplantation. We identified the gene responsible for a form of osteopetrosis due to the lack of mature osteoclasts, the osteoclast-poor osteopetrosis. The gene codes for RANKL (the TNF ligand family, receptor activator of nuclear factor-KAPPAB ligand) the key molecule for the differentiation of the osteoclasts from precursor cells in the myeloid lineage. Mutations in this gene prevent the interaction of the RANKL with its receptor RANK present in the plasmatic membrane of the osteoclasts precursors, with the consequence of the lack of the activation of the specific gene involved in the cellular differentiation. Moreover, we demonstrated that mutations also in the RANK gene are responsible for a subset of patients affected by osteoclast-poor osteopetrosis characterized by hypogammaglobulinemia. ONGOING PROJECTS: In collaboration with Prof. Pasquali group (Department of Medical and Clinical Science, University of Insubria, Varese) I am involved in the study of Shwachman-Diamond syndrome and in the cytogenetic and expression characterization of HeLa cell lines. In collaboration with Dr. Fabio Ghezzi (Department of Surgery and Morphological Sciences, University of Insubria, Varese), I am characterizing human amniocytes, with the aim to develop a cell based therapy for human diseases. GRAZIANA COLAIANNI CURRICULUM VITAE COLAIANNI GRAZIANA Place and date of birth: Bari (Italy), 26 November 1975 Education: 1. PhD Cell Biotecnology (March 2005): Department of Human Anatomy and Histology School of Medicine, University of Bari, Italy. 2. MS Chemistry and Pharmaceutical Technologies (July 2001): Faculty of Pharmacy, University of Bari, Italy. Professional Experience: 1. July 2011- at present: Post doctoral fellow at Department of Basic Medical Science, Neuroscience and Sense Organs, University of Bari, School of Medicine. 2. July 2010 – July 2011: Post doctoral fellow at The Mount Sinai Bone Program, Mount Sinai School of Medicine, New York. 3. May 2006 – May 2010: Post doctoral fellow at Department of Human Anatomy and Histology, University of Bari, School of Medicine. 4. March 2005- March 2006: Contract Scientist, School of Medicine, University of Bari. 5. April 2003 – October 2003: training c/o Department of Pathology, School of Medicine, Washington University, St. Louis (MO) of Prof. SL Teitelbaum. 6. December 2001- March 2005: PhD Student, School of Medicine, University of Bari, Italy. Awards 1. 21 May 2005 “Junior Investigator Fellowship Award”, from New York Academy of Sciences during the conference “Skeletal Develpment and Remodeling in Health, Disease and Aging 2. 26 September 2005 “Young Investigator Award” during the American Society of Bone and Mineral Research Meeting, Nashville (US) . 3. 25 January 2006 Award during the “Forum in Bone & Mineral Research” Fondazione Osteoporosi Piemonte c/o Monticelli (Italy). 4. 31 march 2007 Award ”Conquiste della Biomedicina Spaziale” during the II National Meeting of Italian Society of Biomedicine and Space Biotechnology, Bari (Italy) 5. 30 june 2010 New Investigator Award from the ”European Calcified tissue Society” during the 37TH European Symposium on Calcified tissues, 26-30 June 2010, Glasgow, Scotland. Scientific Activity: The scientific activity of Dott. Colaianni has been mainly oriented toward bone cell biology. Dott. Colaianni studied the mechanisms regulating bone metabolism in the pituitary bone axis. Specifically, she analyzed the effects of hypothalamic and steroids hormones in vitro on osteoblasts and osteoclasts primary cultures and, in vivo, by studying the bone phenotype of mice genetically modified for the oxytocin receptor. PUBLICATIONS 1. Colaianni G., et al. Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro. International Journal of Endocrinology, 2014, in press. 2. Tamma R, Sun L, Cuscito C, Lu P, Corcelli M, Li J, Colaianni G, et al. Regulation of bone remodeling by Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia. Proc Natl Acad Sci U S A, 2013, Nov 12;110(46):18644-9. 3. Colaianni G., et al FSH and TSH in the regulation of bone mass: the Pituitary / Immune / Bone axis. Clin Dev Immunol 2013;2013:382698. doi: 10.1155/2013/382698 2013. Epub 2013 May 30. 4. Colaianni G., et al. Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the skeleton. Biol Chem., 2012 Aug 17; 287 (34): 29159-67. doi: 10.1074/jbc.M112.365049. Epub 2012 Jul 2. 5. Colaianni G., et al. Regulated production of the pituitary hormone oxytocin from murine and human osteoblasts. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Aug 5 411(3):512-5 6. Tamma R., Colaianni G., et al. Oxytocin is An Anabolic Bone Hormone. Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Apr 28;106(17):7149-54. ILARIA BUONDONNO Personal data: First name: Ilaria Last Name: Buondonno Date of birth: 26/01/1986 Place of birth: Turin Citizenship: Italian email: [email protected] Education: - 2010: Bachelor’s degree in Biotechnologies, University of Pavia - 2012: Master’s degree in Medical Biotechnologies , University of Turin - 2014: PhD student in Molecular Medicine at the Dept. Of Oncology, University of Turin Research experience: 2013: Scholarship in Osteoimmunology Laboratory, Dept. Medical Sciences, University of Turin Technical skills and competence: Flow-cytometry; hystochemistry. Cellular cultures, Ficoll (PBMC separation), ELISA, Real Time PCR, RT-PCR, RNA extraction. Abstract: P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, E. Spertino, L. D’amico, I. Roato, G.C. Isaia WNT10B increases in lymphoid cells during treatment with PTH in humans X III CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS- Bologna 14-16 novembre 2013 P. D’Amelio, F. Sassi, I. Buondonno, G. Fornelli, E. Bonardo, G.C. Isaia. Ruolo degli estrogeni nella regolazione del sistema immunitario nell’osteoporosi postmenopausale. ECTS 2013-40th European Symposium on Calcified Tissues, Lisbon, Portugal from 18 to 21 May 2013. FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Milano 19/20 marzo2013 XII CONGRESSO NAZIONALE SIOMMMS - Bologna, 15-17 novembre 2012 P. D'amelio , C. Tamone , E. Spertino , S. Piano , F. Sassi , I. Buondonno , G. C. Isaia Anabolic therapy with PTH 1-84 influences energy and glucose metabolism ECTS 2012-39th European Symposium on Calcified Tissues, Stockholm, Sweden from 19 to 23 May 2012. Patrizia D’Amelio, Francesca Sassi, Ilaria Buondonno, Guido Rovera, Raffaele Pellerito T lymphocytes and osteoclast precursors in early rheumatoid arthritis ASBMR 2012- Minneapolis, Minnesota USA October 12 - 15, 2012 FORUM IN BONE AND MINERAL RESEARCH – Gazzada Schianno (Varese) 1/2 marzo2012 ADRIANA DI BENEDETTO nata il 03/05/1976 E-mail [email protected] Titoli di studio 5/01/2014 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina “Istologia ed Embriologia” s.s.d. BIO/17, Università degli Studi di Foggia 2/11/2010 Titolo di Cultore della Materia nella disciplina “Istologia” del CDLS in Medicina e Chirurgia e del CDLS in Odontoiatria e Protesi Dentaria (per il triennio 2010/2013), Università degli Studi di Foggia 28/3/2006 Dottore di Ricerca in “Scienze e Tecnologie Cellulari” Università degli Studi di Bari "Aldo Moro" Tesi in lingua inglese in collaborazione con la Washington University in St. Louis dal titolo:“ROLE OF CADHERIN/β-CATENIN SYSTEM IN BONE DEVELOPMENT AND OSTEOBLAST DIFFERENTIATION” La tesi e’ stata oggetto di pubblicazione: Di Benedetto A. et al., J Cell Sci. 2010 Aug 1;123 (Pt 15):2640-8. 24/10/2001 Dottore in "Scienze Biologiche" con Indirizzo Biomolecolare Voto conseguito 107/110 Tesi Sperimentale in Chimica Biologica dal titolo: “ALTERAZIONI MITOCONDRIALI GENOTIPICHE E FENOTIPICHE ETÀ DIPENDENTI NEL MUSCOLO SCHELETRICO DI RATTO” Università degli Studi di Bari "Aldo Moro" Esperienze lavorative Luglio 2012 ad oggi: attivita’ di Assegnista di Ricerca Settore scientifico-disciplinare n. BIO/17 “Localizzazione nucleare del recettore dell'ossitocina e vie di segnale correlate” Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze ed Organi di Senso, sezione di Anatomia Umana ed Istologia, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” Giugno 2013: membro commissione per il sostenimento degli esami di Citologia ed Istologia da parte degli allievi del corso di Scienze Biomediche organizzato dall' associazione "Agorà". A.A. 2012/2013: corso di didattica integrativa in "Citologia" nell'ambito dell'insegnamento di Istologia del corso di laurea in "Odontoiatria e protesi dentaria" Università degli Studi di Foggia A.A. 2011/2012: attività didattica seminariale e corsi di esercitazione per l' Insegnamento "Istologia ed Embriologia" Corso di Laurea in "Medicina e Chirurgia", Università degli Studi di Foggia 1/6/2011-31/5/2012: contratto di collaborazione con il Dipartimento di Scienze Mediche di Base, sezione di Anatomia Umana ed Istologia Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” A.A. 2009/2010: attivita’ didattica di supporto per le attivita’ esercitazionali dell’insegnamento “Strutture e sviluppo di tessuti e organi” Corso di Laurea in Biotecnologie mediche e farmaceutiche e innovazione processi e prodotti, Universita’ degli Studi di Bari “Aldo Moro” Luglio 2008: corso di preparazione ai test di ammissione ai corsi a numero programmato della Facoltà di Medicina e Chirurgia – Edizione 2008, per la disciplina “Istologia” presso l’Universita’ degli Studi di Foggia 16/05/2007-15/05/2011 Attivita’ di Assegnista di Ricerca Settore scientifico-disciplinare n. BIO/17 “Osteoclastogenesi e riassorbimento osseo in microgravita”, Dipartimento di Anatomia Umana ed Istologia, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” 01/11/2005 - 30/09/2006 Post-doc, Bone and Mineral Diseases division, Washington University in St. Louis - St. Louis, MO, USA 11/07/2004 - 01/11/2005 Research Assistant, Bone and Mineral Diseases division Washington University in St. Louis, St. Louis, MO, USA 01/11/2002 - 30/10/2005 Scuola di Dottorato in “Scienze e Tecnologie Cellulari” XVIII ciclo, Dipartimento di Anatomia Umana e Istologia, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” 15/11/2001 - 15/03/2002 Titolare di contratto di ricerca, Dipartimento di Biochimica e Biologia Molecolare, Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” Awards 2010 ECTS TRAVEL AWARD per l'abstract: A. Di Benedetto, S. Dell' Endice, C. Cuscito, G. Colaianni, R. Tamma, B. Chini, A. Zallone Oxytocin receptors translocate into osteoblast nucleus where interact with transcription factors. Bone 47 (2010) S53–S71, 37th European symposium on Calcified Tissues, June 26-30, 2010 Glasgow, Scotland. ISABELLA GIGANTE GIOVANNI LOMBARDI EUROPEAN CURRICULUM VITAE PERSONAL INFORMATIONS NAME Giovanni Lombardi E-MAIL [email protected] DATE OF BIRTH 20th December 1980 NATIONALITY Italian RESEARCHER ID http://www.researcherid.com/rid/I-2414-2012 WORK EXPERIENCES FROM JANUARY 2007 Researcher at Laboratory of Experimental Biochemistry & Molecular Biology (Director Prof. Giuseppe Banfi), IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, Milano, Italia OCTOBER 2006 – DECEMBER 2006 Post-graduate frequenting scientist at Laboratory of Nutritional Biochemistry (Director Prof. Guido Tettamanti), Department of Medical Chemistry, Biochemistry and Biotechnology – Faculty of Medicine, University of Milano, Milano, Italia OTHER EXPERIENCES 2007 Frequenting scientist at Viscogliosi Laboratory in Molecular Genetics of Musculoskeletal Diseases” (Director Prof. Alain Moreau) - CHU Sainte Justine, Montreal, Quebec, Canada EDUCATION 2009 PhD in Biochemistry - PhD school of Biochemical, Nutritional and Metabolic Sciences, University of Milano, Milano, Italia 2006 MSc in Medical Biotechnology and Molecular Medicine, Faculty of Medicine – University of Milano, Milano, Italia. 2004 BSc in Medical Biotechnology, Faculty of Medicine – University of Milano, Milano, Italia. LANGUAGE SKILLS MOTHER TONGUE Italian OTHER LANGUAGES English – Writing/Reading/Speech (Excellent/Excellent/Excellent) FIELDS OF INTEREST Biochemical markers of bone turnover Endocrinology and metabolism of bone tissue Gender Medicine Pre-analytical management of laboratory samples FRANCESCO PAOLO CANTATORE SIMONE CENCI Dati personali: Nome e Cognome: Simone Cenci Data di nascita: 16 novembre 1971 Attuale Posizione: Ricercatore Senior, Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor Sintesi degli Incarichi Precedenti: 1996-2000: Medico specializzando, Divisione di Gerontologia e Geriatria Università degli Studi di Perugia e Division of Bone & Mineral Diseases, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA 1998-2003: Research Associate, Internal Medicine, Division of Bone and Mineral Diseases, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA 2003-2006: Ricercatore Junior, Immunologia Molecolare Istituto Scientifico San Raffaele, Milano Dal 2006: Ricercatore Senior, Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor Formazione: 1989: Maturità Classica (60/60), Liceo Classico A. Mariotti, Perugia 1995: Laurea in Medicina e Chirurgia (magna cum laude) Università degli Studi di Perugia 2000: Specializzazione in Geriatria e Gerontologia (magna cum laude) Università degli Studi di Perugia Precedenti Incarichi Accademici: Dal 2003: Professore a contratto, Corso Integrato di Biologia Cellulare e Molecolare, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano Dal 2008: Corso Elettivo di Gerontologia e Geriatria, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano Seminari su Invito: - Imperial College, Clinical Sciences Centre, London, UK; Simone Cenci CV e Pubblicazioni - Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA; - Universidad de Navarra, Centro de Investigacion Medica Aplicada, Pamplona; - Centre Medical Universitaire (CMU), Geneve, Switzerland - Federazione Italiana Scienze della Vita (FISV); - Società Italiana di Reumatologia (SIR); - Società Italiana di Biochimica (SIB); Attività di Formazione e Supervisione: - Studenti undergraduate, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Biotecnologia e Biologia, Università Vita-Salute San Raffaele - Studenti post-graduate, Programmi di Dottorato in Medicina Molecolare ad indirizzo immunologico ed oncologico (Università Vita-Salute San Raffaele) e Biologia Cellulare e Molecolare (Open University) Riconoscimenti e premi ricevuti: - 1998, S. Francisco, USA: American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR) Young Investigator Award - 1999, St. Louis, USA: ASBMR Travel Award - 2000, Padova: Società Italiana Osteoporosi (SIOP) Young Investigator Award - 2000, Toronto, Canada: ASBMR Young Investigator Award - 2009, Vienna, EU: European Calcified Tissue Society (ECTS) Career Establishment Award Società Scientifiche Nazionali ed Internazionali: - American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR); - American Society of Hematology (ASH); - European Calcified Tissue Society (ECTS); - Società Italiana Osteoporosi, Metabolismo Minerale e Malattie dello Scheletro (SIOMMMS) NICOLA NAPOLI Born in Agrigento, Italy on 30-10-1974 Address and Telephone Numbers: E-mail: [email protected] Current Position Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis, St Louis, MO USA Education magna cum laude 2004: Residenty-fellowship in Geriatrics, University of Palermo/ Washington University in St Louis, St Louis MO USA 2007: PhD, University of Palermo/ Washington University in St Louis, St Louis, MO USA Postgraduate: 2002 – 2007: Washington University in St Louis, Division of Bone and Mineral Diseases, Department of Medicine, St Louis, MO USA (Mentor: Dr Roberto Civitelli, Dr Villareal). Academic Position/Employment: 2008-current: Adjunct Assistant Professor of Medicine, Washington University in St Louis, St Louis, MO USA 2008-2012: Physician Scientist, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy 2012: Assistant Professor of Endocrinology and Metabolism, Division of Endocrinology and Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma, Rome, Italy Honours and Awards: 2004: Young Investigator award, Italian Society of Internal Medicine annual meeting 2005: Young Investigator Award, 3rd Androgen Excess Society Meeting, San Diego. 2006: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Philadelphia 2007: Young Investigator Travel Award, Endocrine Society Meeting, Toronto 2007: Young Investigator Travel Award, ASBMR annual conference, Honolulu 2008: Young Research Investigator Award, ASBMR annual conference, Montreal 09-08 2008: Young Investigator Lecture, VIII conference, Italian Society for the Study of Bone and Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS) 2009: SIOMMMS award, best medical paper 2009: Best abstract, IX Congress SIOMMMS 2009: August e Marie Krogh Award, Italian Society Study of Diabetes 2010 Junior Career Award, X Congress SIOMMMS 2011: Presidential Poster Award, ASBMR annual conference, San Diego 2011: Patrizi Foundation Award, Italian Society of Internal Medicine 2013: John Haddad young investigator award, American Society of Bone and Mineral Research Clinical activity 2002-2007: visiting physician, Department of Medicine and Department of Emergency, Barnes Jewish Hospital, Washington University Medical Center, St Louis MO USA 2008-present: Attending physician, Division of Endocrinology, University Campus BioMedico di Roma 2008-present: volunteer in several health campaigns in third world countries Teaching activity: 2005-present: “Biology of Aging”, University College, Washington University in St Louis. 2006-present: “Bone Biology and Metabolic Bone Diseases”, Program in Physical Therapy, Washington University in St Louis 2008-present: Endocrinology course, University Campus Bio-Medico di Roma 2008-present: International PhD in Diabetes, University Campus Bio-Medico di Roma 2010-present: International PhD in Osteo-Oncology, University Campus Bio-Medico di Roma Clinical trials Prisma study (sponsor, Roche Diagnostics) MEN/09/zof-ipe/001 (sponsor, Menarini) MK0431 (sponsor, MSD) EXFOS (principal investigator for Italy, sponsor Ely Lilly) Consulting Relationships/Board Memberships 2011: Member “ESCEO/International Osteoporosis Foundation task force of experts for the study of subtrochanteric fractures in patients on long term treatment with bisphosphonates”. 2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society of Diabetes, Lazio Section 2010-current: Member, Advisory Board, Italian Society for the Study of Bone and Mineral Skeletal Diseases (SIOMMMS) 2010-current: Italian Coordinator, EXFOS study, Lilly International 2011-current: Member, Committee of Scientific Advisors, International Osteoporosis Foundation 2012-current: Member, Educational Committee, American Society of Bone and Mineral Research Scientific Societies Membership: American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR) Research Support Vitamin K, VKORC1 Polymorphisms, and Osteoporotic Fractures, Co-Investigator, PI Dr Brian Gage, Washington University in St Louis (co-investigator) Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: Co- Investigator, PI Dr Reina Villareal, Washington University in St Louis (co-investigator) Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with Type 2 Diabetes, Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009 (Principal Investigator) “Bisphosphonates and bone material composition”, Italian Ministry of Health - € 240.000- (20112014, Principal Investigator) The interplay between glucose metabolism and the bone metabolism in obese and diabetic patients, Italian Ministry of Research and Education (2012-2015, Co-Investigator) Projects Coordinator 2002-2007: Role of CYP genes polymorphisms and BMD: PI Dr R. Villareal, Washington University in St Louis 2005-2007: Aromatase Inhibitors: Skeletal Effects and the Role of CYP19 Gene Polymorphisms: PI Dr R. Villareal, Washington University in St Louis 2006-current-: prevalence of severe suppression of bone turnover among patients who develop fragility fractures while on long-term bisphosphonates, PI, Dr Reina Villareal, Washington University in St Louis, Dr Steven Teitelbaum Washington University in St Louis, Prof. Ego Seeman, University of Melbourne. 2009-current: Role of GLP-1 treatment on Reg Proteins and ß cells regeneration in Patients with Type 2 Diabetes, Societa’ Italiana di Diabetologia, 2009, PI Dr Nicola Napoli -ad oggi-: “Elaborazione di un Modello Matematico per la Predizione del Rischio \ Cardiovascolare nell'Obesità Giovanile”, PRIN 2009, PI, Prof Pozzilli National Coordinator, ExFos study, Sponsor Ely-Lilly Europe RICCARDO MUSCARIELLO INFORMAZIONI PERSONALI Nome RICCARDO MUSCARIELLO E-mail [email protected] Nazionalità Data di nascita Italiana 23 FEBBRAIO 1985 ESPERIENZA LAVORATIVA • Date (dall‟ottobre 2011 ad oggi) • Date (dal 27.05.2010 ad oggi) • Date (10.02.2010) Sostituzione, con cadenza settimanale, presso ambulatori di Medicina di base in Napoli. Specializzando in Medicina Interna presso il Secondo Policlinico Universitario Federico II di Napoli. Abilitazione all‟esercizio della professione di Medico Chirurgo. • Date (dall‟anno 2007 ad oggi) Collaborazione con la cattedra di Medicina Clinica e sperimentale. • Date (dal 01/10/2012 ad oggi) Collaborazione presso il reparto di Medicina d‟Urgenza dell‟Ospedale San Paolo di Napoli (direttore prof. Fernando Schiraldi) Prof. Pasquale Strazzullo – Ordinario nella facoltà di Medicina, Secondo Policlinico - Università • Nome e indirizzo del datore di lavoro • Tipo di impiego degli studi di Napoli Federico II. Partecipazione ad attività di ricerca, attività ambulatoriale – sia internistica sia endocrinologica, attività di reparto. Partecipazione attiva a seminari periodici di aggiornamento e approfondimento scientifico, sia in lingua italiana sia in lingua inglese. ISTRUZIONE E FORMAZIONE • Date (ottobre 2011) • Date (dall‟ ottobre 2003 – all‟ ottobre 2009) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita Vincitore del premio di ricerca SIMI (Società Italiana di Medicina Interna) 2011. Ai sensi del dm 509/99 ho conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia. Secondo Policlinico - Università degli Studi di Napoli Federico II, Facoltà di Medicina Tesi di laurea in Medicina Interna dal titolo „Il turnover osseo e la via Osteoprotegerina/RANKL nell‟Osteomalacia Oncogenica: studio longitudinale di cinque casi‟, relatore Prof. Pasquale Strazzullo. L‟elaborato aveva ad oggetto una ricerca sulla variazione di alcuni importanti parametri nello studio del metabolismo osseo in pazienti con una sindrome paraneoplastica, l‟osteomalacia oncogenica, occasione unica per ottenere particolari dati sulla via OPG/RANK/RANKL. Il lavoro è stato pubblicato nel settembre 2009 su “Calcified Tissue”, rivista di riferimento a livello europeo per quanto riguarda il metabolismo del tessuto osseo. Dottore in Medicina, voto: 110/110 e lode PUBBLICAZIONI • Date ( ottobre 2009 ) • Titolo • Rivista • Date ( 2009 ) • Titolo • Rivista Bone turnover and osteoprotegerin-RANKL pathway in tumor induced osteomalacia: a longitudinal study of five cases. Calcified Tissue International, 2009; 85(4): 293-300 Revisione critica della letteratura internazionale di pertinenza internistica prodotta nel biennio 2007-2008 sul tema della nefrolitiasi. Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2009, 21(2): 49-52 • Date (2010) • Autori • Titolo • Rivista Muscariello R, Mossetti G I disturbi dell‟omeostasi dei fosfati: nuove acquisizioni e loro inquadramento clinico. Q2 anno III n°4/2010 • Date (2011) • Autori • Titolo • Rivista De Filippo G, Muscariello R, Rendina D. Dalla ricerca alla clinica: il Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) Q2 anno 2011, 2:20-24 • Date ( 2011 ) • Titolo • Rivista Il Fibroblast Growth Factor-23 (FGF-23) Giornale di Tecniche Nefrologiche & Dialitiche, 2011, 23(4):28-33 • Date ( 2012 ) • Titolo • Rivista Relationship between metabolic syndrome and multinodular nontoxic goiter in a geographic area with moderate iodine deficiency. Journal of Endocrinological Investigation CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI MADRELINGUA ITALIANO ALTRE LINGUE • Capacità di lettura • Capacità di scrittura • Capacità di espressione orale INGLESE BUONA BUONA BUONA Di cui attestato del Trinity College, Nono livello. • Capacità di lettura • Capacità di scrittura Capacità di espressione orale FRANCESE BUONA BUONA BUONA Di cui attestato del DELF, livello A1-A6. CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE BUONA PADRONANZA DEL PERSONAL COMPUTER, SOFTWARE WINDOWS PACCHETTO OFFICE. SISTEMI DI RETE LAN. ARCHITETTURA HARDWARE. 98, ME, XP, NONCHE‟ DEL Vi autorizzo all'utilizzo dei miei dati personali ai sensi del D. Lgs. 196/03. Napoli, 1 maggio 2012 In fede SILVERIO ROTONDI [email protected] italiana 27/08/1981 Istruzione e formazione 2013 Iscritto al IV anno della Scuola di Specializzazione in Nefrologia dell’Università di Roma “Sapienza” Abilitato alla professione medica 2010 2009 Laurea in medicina e Chirurgia con votazione di 110/110 con Lode, presso l’Università “Sapienza” di Roma con la tesi dal titolo: “Stato vitaminico D e livelli circolanti di FGF23 nella insufficienza renale cronica e nel trapianto renale” Diploma di maturità Classica con votazione di 100/100 presso il Liceo C. Tacito di Roma 2000 Capacità e competenze personali 2007 al 2013 Svolge, presso il Dipartimento di Scienze cardiovascolari, respiratorie, nefrologiche e geriatriche della “Sapienza” Università di Roma, attività di collaborazione clinica e scientifica col Prof. S. Mazzaferro e con la Dott.ssa M. Pasquali nell’ambito del metabolismo minerale, studiando, in particolare, lo stato vitaminico D, i nuovi markers dell’iperparatiroidismo secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni ossee, nei pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e nei portatori di trapianto renale. Vincitore di un grant assegnato dall’ERA-EDTA per la presentazione orale “Soluble alpha-Klotho levels in CKD” al 50° congresso dell’ERA-EDTA, Istanbul 2013 Presentazione del poster “Soluble alpha-Klotho levels in CKD” all’ISN nexus symposium “Bone and the Kidney”, Copenhagen 2012 Ha partecipato III premio “Scuola Ca-P” con la presentazione dal titolo “Livelli di Klotho sierico nell’Insufficienza renale cronica” 2012 Ha partecipato in qualità di relatore all’11° riunione del “Forum in Bone and Mineral Research” con la presentazione dal titolo: “Ruolo delle Citochine pro-infiammatorie sui valori di PTH nei pazienti con insufficienza renale cronica stadio V-D” 2012 Ha partecipato in qualità di relatore al 2° Simposio del GDS sul Metabolismo Minerale con la presentazione dal titolo “Livelli di Klotho sierico nell’Insufficienza renale cronica” 2012 Ha partecipato in qualità di relatore al 3° incontro tra le scuole nefrologiche romane con la relazione dal titolo: “Trattamento dell’IPS” Ha partecipato in qualità di relatore all 8° congresso “Scuola Ca-P” 2011 Vincitore del I premio “Scuola Ca-P” con la presentazione dal titolo “Livelli di 1,25D ed FGF23 differenze tra l’insufficienza renale cronica ed il trapianto renale” 2011 Iscritto alle seguenti società scientifiche: ISN, ERA-EDTA, SIN, Forum in Bone and mineral research. Componente di: Gruppo di studio italiano sul Metabolismo Minerale, Gruppo di studio Europeo sul Metabolismo Minerale, ERA‐ EDTA Young Nephrologists Platform, comitato editoriale del “Giornale di tecniche Nefrologiche e Dialitiche” 2010 2013 1. 2. Pubblicazioni 3. 4. 5. 6. Further vitamin D analogs. Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Leonangeli C, Mazzaferro S. Curr Vasc Pharmacol. 2013 May 16. Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal failure and renal transplant patients: a role for FGF23. Mazzaferro S, Pasquali M, Pugliese F, Citterio F, Gargiulo A, Rotondi S, Tartaglione L, Conte C, Pirrò G, Taggi F. J Nephrol. 2012 Nov-Dec;25(6):1108-18. Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular calcifications in patients with chronic renal failure. Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Muci ML, Pirro' G, Mazzaferro S. G Ital Nefrol. 2011 Sep-Oct;28(5):514-24. Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia? Mazzaferro S, Pasquali M, Rotondi S, Tartaglione L. J Nephrol. 2011 May-Jun;24 Suppl 18:S16-24. The bone and the kidney. Mazzaferro S, Pasquali M, Pirrò G, Rotondi S, Tartaglione L. Arch Biochem Biophys. 2010 Nov 1;503(1):95-102 Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism: the role of FGF23 and Klotho. Mazzaferro S, Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Pirrò G. G Ital Nefrol. 2009 Nov-Dec;26 Suppl 49:S11-7 CURRICULA DEI SOSTITUTI IN ORDINE DI APPARIZIONE CRISTINA SOBACCHI PERSONAL DATA Name: Date of birth: Nationality: Cristina Sobacchi 14/07/1974 Italian E-mail: [email protected] Education and training EDUCATION 1988−1993 High School, Collegio San Carlo, Milan 1993−1998 University of Milan 1996−1998 Training in Molecular Biology, Laboratory of Neuroendocrinology, University of Milan QUALIFICATIONS 1998 Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technologies at the University of Milan Employment and research experience 1998−1999 Fellowship in Molecular Biology, C.N.R., in the lab directed by Dr Anna Villa, on the topic: Genetic analysis of primary immunodeficiencies. 1999−2000 Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic: Development and application of technologies of industrial interest in the field of genomics (Biosearch Italia S.p.A.) 2001−2003 Fellowship in the lab directed by Dr Anna Villa on the topic: Molecular and cellular mechanisms controlling antigen receptor rearrangement and potentially involved in the pathogenesis of lymphoid tumors (FIRC). 2005−2007 Post-doc in the lab directed by Dr Anna Villa 2007 to now Researcher of CNR-ITB Since 2010 Permanent position at CNR Affiliations to scientific societies Member of the European Calcified Tissues Society (ECTS) Honours Young Investigator Award, from the European Calcified Tissues Society (2007) ECTS/ABBH Iain Boyle Award (2009) Previous grants Telethon Grant n.GGP07059: Characterization of the molecular basis of Osteopetrosis: the osteoclast-poor form. Telethon Grant n.GGP08176: Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal Recessive Osteopetrosis: the RANKL−RANK axis. Cariplo Foundation Grant: Understanding and treating osteoclast-poor Autosomal Recessive Osteopetrosis: the RANKL-RANK axis. Telethon Grant n.GGP10116: A pharmacological approach to RANKL-dependent osteoclastpoor Autosomal Recessive Osteopetrosis. “Giovani Ricercatori” Grant: HLA-G: a new tolerogenic marker for tolerance induction mediated by regulatory T cells. “Giovani Ricercatori” Grant: New therapeutical approaches to RANKL-dependent Autosomal Recessive Osteopetrosis. Current grants Telethon Grant n.GGP12178: Mesenchymal Stem Cell Transplantation as a therapeutic approach to RANKL-dependent Osteopetrosis. Telethon Exploratory Project n.GGP13060: Acrofrontofacionasal Dysostosis 1. Understanding the genetic basis of “Giovani Ricercatori” Grant: Exome sequencing of osteoimmunological diseases: from diagnosis to cure of osteopetrosis and other genetic skeletal diseases. LUIGI GENNARI Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Cognome(i/)/Nome(i) Cittadinanza Data di nascita Sesso GENNARI LUIGI Italiana 09/24/1968 M Occupazione Ricercatore Universitario/ Dirigente Medico in Medicina Interna desiderata/Settore professionale Esperienza professionale Date Lavoro o posizione ricoperti Principali attività e responsabilità Nome e indirizzo del datore di lavoro 2002 ad oggi Ricercatore Confermato, SSD MED09-Medicina Interna, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-metaboliche e Biochimica, Università di Siena. Dirigente Medico, Dipartimento di Medicina Clinica ad indirizzo specialistico, Policlinico “Le Scotte”, Siena. Attività assistenziali, didattiche e di ricerca Università degli Studi di Siena Tipo di attività o settore Istruzione e formazione Date Titolo della qualifica rilasciata 03/2003 Dottore di Ricerca (Morfologia Funzionale e Neoplastica Endocrina) Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro. Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Date Titolo della qualifica rilasciata Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia) 12/1998 Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo (70/70 e lode) Endocrinologia, Malattie Metaboliche dello Scheletro, Diabetologia, Biologia Molecolare. Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Date Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Date Titolo della qualifica rilasciata Università degli Studi di Firenze (Facoltà di Medicina e Chirurgia) 12/1993 Abilitazione all'esercizio della professione di Medico-Chirurgo Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia) 07/1993 Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e lode) Titolo Tesi: Effetti ossei dell'ormone somatotropo (GH-ricombinante umano) nell'uomo Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Date Titolo della qualifica rilasciata Nome e tipo d'organizzazione erogatrice dell'istruzione e formazione Università degli Studi di Siena (Facoltà di Medicina e Chirurgia) 07/1987 Diploma di Maturità Scientifica (50/60) Liceo Scientifico Galileo Galilei di Siena. Capacità e competenze personali Madrelingua(e) Italiano Altra(e) lingua(e) Inglese Autovalutazione Livello europeo (*) Italiano Inglese Comprensione Ascolto Parlato Lettura Interazione orale Scritto Produzione orale Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo Ottimo (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue Capacità e competenze informatiche Patente Utilizzo di PC (incluso Microsoft Word, Excel, PowerPoint, Adobe Photoshop) e Macchintosh. Utilizzo si software per analisi statistica (SPSS e Statistica) Licenze di Guida A e B; Patente Internazionale Ulteriori informazioni Date Date 12/2013 Abilitazione Scientifica Nazionale a Professore Ordinario, settore concorsuale 06/B1 (Medicina Interna) 12/2010 Idoneità nazionale a Professore Associato, ottenuta nel corso della procedura di valutazione comparativa bandita dall‟ Università degli Studi di Napoli Federico II (Settore Scientifico-Disciplinare MED/09, codice identificativo del bando A/01/2008). Allegati Enumerare gli allegati al CV. Allegato n. 1: Esperienze scientifiche; Allegato n. 2: Elenco pubblicazioni. CONCETTA CUSCITO Personal Nationality E mail Date of Birth: April 15, 1978 - Place of Birth: Gioia del Colle (Bari), Italy Italian [email protected] 2009-2013 PhD Student Fellowship. School of Doctoral studies in Cellular Sciences and Technologies - University of Bari, Department of Basic Medical Science, Neuroscience and Sense Organs, Medical School. Chairman: Prof. Alberta Zallone. Doctoral thesis: “Regulation of Bone Remodeling by Vasopressin” whom results have been subject of a scientific report in a paper published on Proceeding of National Academy of Science, U S A Foreign PhD Student Fellowship. Columbia University Medical Centre, New York City (NY). Chairman: Prof. Gerard Karsenty. Degree in Pharmaceutical Chemistry and Technology. Experimental thesis: “Fluoro-biphenyl malonamidic derivates as coagulation fXa inhibitors. Synthesis and structure-activity relationships”. Student in the Department of Pharmaceutical Chemistry - Institute of Pharmacy, University of Bari, Chairman: Prof. Cosimo Altomare, attending classes and doing research projects in the Laboratory of Pharmaceutical Chemistry. Student in the Institute of Pharmacy, University of Bari. 2010 2008 2007-2008 1998-2008 The scientific activity of Dott. Cuscito has been mainly oriented toward bone cell biology, with a particular expertise on in vivo systems and particular regard to the study of mice skeletal phenotype. Many relevant results have been obtained in the mechanisms regulating bone metabolism in pituitary bone axis. She also studied osteoblast and osteoclast activity in vitro in physiological and pathological conditions, such as osteoporosis. Publications G. Colaianni, C. Cuscito, T. Mongelli, A. Oranger, G. Mori, G. Brunetti, S. Colucci, S. Cinti, M. Grano. “Irisin enhances osteoblast differentiation in vitro”. International Journal of Endocrinology, 2014, in press. R. Tamma, L. Sun, C. Cuscito, P. Lu, M. Corcelli, J. Li, G. Colaianni, S.S. Moonga, A. Di Benedetto, M. Grano, S. Colucci, T. Yuen, M. I New, A. Zallone, M. Zaidi. “Regulation of bone remodeling by Vasopressin explains the bone loss in hyponatremia” Proc Natl Acad Sci U S A, 2013, Nov 12;110(46):18644-9. G. Colaianni, C. Cuscito, S. Colucci. “FSH and TSH in the regulation of bone mass: the Pituitary / Immune / Bone axis” Clin Dev Immunol 2013;2013:382698. doi: 10.1155/2013/382698 2013. Epub 2013 May 30. G. Colaianni, L. Sun, A. Di Benedetto, R.Tamma, L.-L. Zhu, J. Cao, M. Grano, T. Yuen, S. Colucci, C. Cuscito, L. Mancini, J. Li, K. Nishimori, I. Bab, H. Jin-Lee, J. Iqbal, W. Scott Young III, C. Rosen, A. Zallone, M. Zaidi. “Bone marrow Oxytocin mediates the anabolic action of estrogen on the skeleton” Biol Chem., 2012 Aug 17; 287 (34): 29159-67. doi: 10.1074/jbc.M112.365049. Epub 2012 Jul 2. C. Cuscito, G. Colaianni, R. Tamma, G. Greco, S. Dell’Endice, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Di Benedetto, A. Zallone.“Adrenergic stimulation decreases osteoblast Oxytocin synthesis” Ann N Y Acad Sci. 2011 Nov; 1237:53-7. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06235.x. G. Colaianni, A. Di Benedetto, L.-L. Zhu, R. Tamma, J. Li, G. Greco, Y. Peng, S. Dell’Endice, G. Zhu, C. Cuscito, M. Grano, S. Colucci, J. Iqbal, T. Yuen, L. Sun, M. Zaidi, A. Zallone. “Regulated production of the pituitary hormone Oxytocin from murine and human osteoblasts” Biochem Biophys Res Commun 2011 Aug 5; 411(3): 512-5. doi: 10.1016/j.bbrc.2011.06.158. Epub 2011 Jun 29. PATRIZIA D’AMELIO C U R R I C U LU M V I T A E INFORMAZIONI PERSONALI Nome D’AMELIO, Patrizia E-mail [email protected] Nazionalità Luogo e data di nascita Italiana Torino, 03/05/1974 ESPERIENZE LAVORATIVE ATTIVITA’ CLINICA Dal 1 Ottobre 2004 al 31 Ottobre 2008 ha svolto servizio di Guardia Medica presso l’ASL 1 di Torino. Dal 1 Luglio 2006 all’ottobre 2011 ha svolto servizio di Guardia Medica presso la Clinica Fornaca di Sessant. Ha partecipato a numerosi trials clinici sia sponsorizzati da industrie farmaceutiche che non. ATTIVITA’ DIDATTICA Dall’anno accademico 2008/2009 a tutt’oggi è incaricata di svolgere la Didattica Aggiuntiva sull’insegnamento Medicina Interna 15 (Clinica geriatria e terapia) al 4° anno di corso della Scuola di Specializzazione in Geriatria dell’Università di Torino. - Ha partecipato in qualità di docente al Master in oncologia prostatica diretto dal Prof. A. Tizzani nell’anno accademico 2006/2006, 2008/2009. e nel 209/2010. - Ha partecipato in qualità di docente a 19 corsi nazionali ed internazionali. ATTIVITA' SCIENTIFICA Dal 1 dicembre 1994 fino al 1 Settembre 1996 ha frequentato come allievo interno il Polo Anatomico del Dipartimento di Anatomia, Farmacologia e Medicina Legale di Torino, partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di morfogenesi dello scheletro umano, in collaborazione con il Prof. G.L. Panattoni, docente di Anatomia Umana presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino. Dal 1 Settembre 1996 frequenta il Servizio di Malattie metaboliche dell’Osso nel Dipartimento di Medicina Interna di Torino partecipando al lavoro di ricerca su argomenti di morfogenesi, biomeccanica, biochimica e genetica dello scheletro umano, in collaborazione con il Prof. G.C. Isaia, docente di Medicina Interna, con il Prof. G.L. Panattoni, docente d’Anatomia Umana ed il Prof. G.P. Pescarmona docente di Biochimica Clinica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino. Ha collaborato dal Marzo 2005 al Febbraio 2006 al sito http://www.osteosalute.it sito informativo sulle malattie metaboliche dell’osso. Gli studi di P. D’Amelio sono stati pubblicati in 63 pubblicazioni in extenso di cui 45 in Riviste con Impact Factor, 13 in Riviste e Periodici senza Impact Factor, 5 Capitoli di libri con un Impact Factor complessivo (ISI Journal Citation Report 2012) di 128.9. Vista l’esperienza acquisita nel campo dell’osteoimmunologia nel corso del 2008 P. D’Amelio ha svolto funzione di guest editor per il volume dedicato all’osteoimmunologia della rivista americana Clinical reviews in Bone and Mineral Metabolism. Dal Febbraio 2010 è associated editor della rivista americana Clinical reviews in Bone and Mineral P. D’Amelio ha inoltre partecipato attivamente a Congressi Nazionali ed Internazionali, svolgendovi Relazioni su invito e Comunicazioni Scientifiche. - • Periodo (da – a) • Nome e indirizzo datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego • Principali mansioni e responsabilità Dal 01/11/2010 • Periodo (da – a) • Nome e indirizzo datore di lavoro • Tipo di azienda o settore • Tipo di impiego Dal 01/03/2008 al 31/10/2010 RAGIONE SOCIALE, Località Università degli Studi di Torino Ricercatore Non Confermato Ricerca, assistenza, didattica Università degli Studi di Torino Assegno di ricerca dal titolo “OSTEOCITI E STRUTTURA OSSEA NELLE FRATTURE DI FEMORE DA OSTEOPOROSI” • Principali mansioni e responsabilità ISTRUZIONE E FORMAZIONE Ricerca clinica e di laboratorio Ha conseguito il titolo di Dottore di Ricerca in fisiopatologia medica il 06/12/2007 discutendo una tesi dal titolo: “La fisiopatologia dello scheletro: aspetti cellulari, biomeccanci e clinici”. Ha frequentato il corso dell’Italian Resuscitation Council conseguendo l’attestato d’esecutore BLSD in data 18/10/2008. Ha frequentato il Corso di diffusione delle Linee Guida Regionali sull’Osteoporosi in data 28/11/2007. Ha conseguito il titolo di Specialista in Medicina Interna in data 11/11/2004 con la votazione di 70/70, discutendo la tesi dal titolo “Osteoclastogenesi spontanea nell’osteoporosi postmenopausale”, tale tesi è stata giudicata degna di stampa. Ha conseguito il Diploma di Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Torino, il 15/07/1999, discutendo la Tesi di Laurea “I fenotipi dell’aptoglobina nell’osteoporosi postmenopausale”, con la votazione di 110 e lode/110; la suddetta Tesi è stata giudicata degna di stampa. • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) 1993-1999 UNIVERSITÀ DI TORINO • Date (da – a) • Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione • Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio • Qualifica conseguita • Livello nella classificazione nazionale (se pertinente) 1988 - 1993 LICEO SCIENTIFICO “A. Monti”", Chieri (TO) Medicina e Chirurgia Laurea in Medicina e Chirurgia Votazione 110/110 cum laude Materie scientifiche Diploma di maturità scientifica Votazione 58/60 CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI Fin da prima del conseguimento della Laurea in Medicina e Chirurgia P. D’Amelio ha frequentato come allieva interna l’istituto di Anatomia Umana nel gruppo di ricerca del Prof G.L. Panattoni e si è occupata di problemi inerenti lo sviluppo dello scheletro nel periodo embrio-fetale, applicando la tecnica densitometrica su scheletri fetali essiccati e contribuendo alla individuazione della comparsa dei centri di ossificazione secondari del femore (nucleo della testa e trocanteri) già durante la vita prenatale. Il filone di ricerca sulle ossa essiccate ha trovato una continuazione nello studio della densità minerale ossea della mandibola adulta ed infantile in relazione alla masticazione. Attraverso questi lavori è stato possibile definire il pattern di ossificazione di tali distretti scheletrici in relazione agli eventi fisiopatologici tipici dello sviluppo ed al variare del carico meccanico applicato all’osso. P. D’Amelio si è occupata anche di aspetti clinici delle malattie metaboliche dell’osso con particolare attenzione all’osteoporosi postmenopausale di cui ha contribuito a studiare aspetti epidemiologici, diagnostici e terapeutici. Ha sviluppato studi di genetica che hanno permesso di individuare un nuovo fattore di rischio per l’osteoporosi postmenopausale nel fenotipo dell’aptoglobina e studi sulle interrelazioni tra metabolismo lipidico e metabolismo fosfo-calcico nell’osteoporosi postmenopausale. Inoltre ha contribuito a studiare la funzione dell’aptoglobina e del matebolismo marziale nella suscettibilità all’infezione erpetica. Negli ultimi anni P. D’Amelio si è maggiormente occupata degli aspetti biomeccanici del tessuto scheletrico e, soprattutto, degli aspetti di biologia cellulare. In particolare ha contribuito a chiarire alcuni aspetti dell’interazione tra cellule T ed osso nel campo dell’osteoimmunologia ed ha descritto per la prima volta in letteratura il fenomeno dell’osteoclastogenesi spontanea nell’osteoporosi postmenopausale. In particolare la descrizione dell’osteoclastogenesi spontanea ha contribuito a fornire un modello in vitro che è in grado di rispecchiare le condizioni di turnover osseo in vivo e, che, pertanto potrebbe essere utilizzato in futuro come utile modello per studiare precocemente la risposta allla somministrazione di farmaci e/o per studiare altre patologie coinvolgenti il sistema scheletrico come le metastasi ossee, il fenomeno di riparazione delle fratture e l’osteolisi periprotesica. Durante gli studi per valutare la formazione e l’attività degli osteoclasti in vitro P. D’Amelio ha contribuito allo sviluppo di di un software per analisi d’immagine impiegato per studiare l’attività di riassorbimento osseo degli osteoclasti in vitro per cui è stato ottenuto il brevetto italiano (n TO2006A00565 2006) e che è stato oggetto di una recente pubblicazione. ITALIANO MADRELINGUA ALTRE LINGUE LINGUA INGLESE • Capacità di lettura Buono • Capacità di scrittura Buono • Capacità di espressione Buono orale PATENTI AeB Aggiornato a Novembre 2013 Autorizzazione al trattamento dei dati personali ai sensi della vigente normativa sulla Privacy VERONICA SANSONI INFORMAZIONI PERSONALI Nome e Cognome E-mail: Data e luogo di nascita: ESPERIENZE LAVORATIVE Veronica Sansoni [email protected] 01/07/1983 Busto Arsizio (Va) Gennaio 2013-attuale Settembre 2013-Dicembre 2013 Marzo 2013-Aprile 2013 IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, Via R Galeazzi 4, 20161 Milano Ricercatrice (Laboratorio di Biochimica Sperimentale e Biologia Molecolare). Pfizer-Retail Care, Via Moncucco 20/22 - 20142 Milano, Beauty Consultant canale Farmacia; consulenza in ambito dermatologico mediante utilizzo di uno scanner ad ultrasuoni specifico. Fondazione Neureca Onlus, via fratelli Cervi Residenza Tre Fili Mi2 Ricerca di base sulla genetica della Restless Leg Syndrome (RLS). Università degli Studi di Milano-Bicocca, facoltà di Psicologia, piazza dell’Ateneo Nuovo 1, Milano. Docente a contratto: organizzazione e svolgimento esercitazioni di Biologia e Genetica per studenti iscritti al primo anno di Scienze e Tecniche Psicologiche (lezioni frontali). Università degli Studi di Milano-Bicocca, Facoltà di Scienze MMFFNN, piazza della Scienza 2, Milano Docente a contratto: Responsabile delle attività didattiche del laboratorio di Biologia sperimentale (modulo di Genetica). Organizzazione esperimenti didattici e AA 2011-2012/2012-2013 23/11/2009-04/12/2009 svolgimento laboratori per studenti. 01/06/2009-30/11/2009 Università degli Studi di Milano-Bicocca, Dipartimento di Biotecnologie e Bioscienze, piazza della Scienza 2, Milano Collaborazione Coordinata e continuativa nell’ambito del progetto di ricerca “Basi molecolari di canalopatie e analisi funzionale in singoli neuroni e in reti neuronali”. Utilizzo di tecniche di biologia cellulare e molecolare. Responsabile scientifico Prof Enzo Wanke. DOMENICO RENDINA CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM PERSONAL DATA Surname \ First name Date \ Place of birth E-mail Nationality EDUCATION 1995 2003 2010 RESEARCH GRANT 2011 2008 2007 2007 WORK EXPERIENCE 2004 - present 2009 - present 2003 - 2009 MAJOR CLINICAL AND RESEARCH INTEREST MEMBERSHIP IN PROFESSIONAL SOCIETIES Rendina Domenico January, 07, 1968 Castellammare di Stabia (Naples) [email protected] Italian M.D. degree, “Federico II” University, Naples, Italy. Post-Graduate Diploma an Qualification in Internal Medicine, “Federico II” University, Naples, Italy. Ph.D. degree in Clinical Physiopathology and Experimental Medicine, “Federico II” University, Naples, Italy. Grant form Italian Society of Hypertension Grant form Stroder - Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism Grant form Italian Society for Paget‟s Disease Grant form Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism for young researcher Fellow, Campania Birth Defects Register, “Gaetano Rummo” Hospital, Benevento, Italy. Postdoctoral Research Fellow, Department of Clinical and Experimental Medicine, “Federico II” University, Naples, Italy Senior Internist, “Spinelli” Hospital, Belvedere Marittimo (Cs), Italy. Scientific activity in the fields of endocrinology and mineral metabolism, with special interest in calcium-phosphate metabolism and genetic bases of metabolic bone disease. Member of GENIAL (Genetics and Environment in Nephrolithiasis Italian Alliance) network and of GDPD (Genetic Determinants of Paget‟s Disease) Consortium Italian Society for Osteoporosis and Bone and Mineral Metabolism (SIOMMMS); Italian Society of Hypertension Forum in Bone & Mineral Research, (2010 - present: member of Scientific Committee); Scientific consultant of Italian Society for Paget‟s Disease (AIP); Member of Editorial Board of Q2 – Quantità e Qualità (ISSN: 1974-5494) and Giornale di Tecniche Nefrologiche e Dialitiche (ISSN: 0394-9362) LIDA TARTAGLIONE INFORMAZIONI PERSONALI E-mail Nazionalità Data di nascita [email protected] Italiana 24/12/1984 ISTRUZIONE E FORMAZIONE • 1998-2003 Diploma di Maturità Scientifica conseguito presso il Liceo Scientifico “A. Giordano” di Venafro nel 2003 con votazione 100/100. • 2004-2009 Corso di laurea in Medicina e Chirurgia presso La Sapienza Università di Roma. Dal 2007 frequenza assidua presso la Nefrologia del Policlinico Umberto I. In tale sede ha collaborato con il Prof. Sandro Mazzaferro e con la dott.ssa Marzia Pasquali alle attività ambulatoriali e di ricerca nell’ambito del metabolismo minerale ed ha elaborato la tesi di laurea dal titolo : “Attività dell’1α-idrossilasi renale nella insufficienza renale cronica stadio 1-4, in fase conservativa e nel trapianto renale”. Laurea in Medicina e Chirurgia conseguita il 27-10-2009, con votazione di 110 e lode/110. • 2009 •2010 Abilitazione alla professione medica nel Febbraio 2010. • 2010 Vincitrice di concorso di specializzazione in Nefrologia presso la “Sapienza” Università di Roma nel 2010 (attualmente IV anno). CAPACITÀ E COMPETENZE PERSONALI • Dal 2010 ad oggi Attualmente iscritta al quarto anno della Scuola di Nefrologia. Svolge attività di collaborazione clinica e scientifica col prof. S. Mazzaferro e con la dott.ssa M. Pasquali nell’ambito del metabolismo minerale, studiando, in particolare, lo stato vitaminico D, i nuovi markers dell’iperparatiroidismo secondario e le sue complicanze quali calcificazioni vascolari e alterazioni ossee, nei pazienti con insufficienza renale cronica in terapia conservativa e nei portatori di trapianto renale. PUBBLICAZIONI • 2013 • 2012 - Further vitamin D analogs. Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Leonangeli C, Mazzaferro S. Curr Vasc Pharmacol. 2013 May 16. - Distinct impact of vitamin D insufficiency on calcitriol levels in chronic renal failure and renal transplant patients: a role for FGF23. Mazzaferro S, Pasquali M, Pugliese F, Citterio F, Gargiulo A, Rotondi S, Tartaglione L, Conte C, Pirrò G, Taggi F. J Nephrol. 2012 Nov-Dec;25(6):1108-18 • 2011 - Update on the pathogenesis and possible therapeutic approach to vascular calcifications in patients with chronic renal failure. Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Muci ML, Pirro' G, Mazzaferro S G Ital Nefrol. 2011 SepOct;28(5):514-24 - Does any therapy exist for vascular calcifications in uremia? Mazzaferro S, Pasquali M, Rotondi S, Tartaglione L. J Nephrol. 2011 May-Jun;24 Suppl 18:S16-24. • 2010 - The bone and the kidney. Mazzaferro S, Pasquali M, Pirrò G, Rotondi S, Tartaglione L. Arch Biochem Biophys. 2010 Nov 1;503(1):95-102. • 2009 - Pathophysiology of secondary hyperparathyroidism: the role of FGF23 and Klotho. Mazzaferro S, Pasquali M, Tartaglione L, Rotondi S, Pirrò G. G Ital Nefrol. 2009 Nov-Dec;26 Suppl 49:S11-7. PRESENTAZIONI • 2013 - Serum levels of Sclerostin in Renal Transplantation. Tartaglione L., Pasquali M., Leonangeli C., Mandanici G., Muci M.L., Rotondi S., Sales S. and Mazzaferro S. ERA-EDTA 50th Congress - Istanbul May 18-21, 2013 (POSTER) • 2012 - 1,25D/25D ratio to assess the overall balance of vitamin D hydroxylase (OHase). L. Tartaglione, M. Pasquali, S. Rotondi, C. Conte, G. Pirrò, M. Marangella. ISN Nexus Symposium 2012, Bone and the kidney, Copenhagen Sepetmber 20-23 2012 (POSTER) - Vincitrice del premio scuola Ca-P con il lavoro dal titolo “Livelli di Sclerostina nel trapianto renale”, Roma 27-28 Settembre 2012. (PRESENTAZIONE ORALE) • 2011 - “Attività dell’1-alpha idrossilasi nell’insufficienza renale cronica in fase conservativa e nel trapianto renale. XI Congresso Nazionale della SIOMMMS, Roma 16-19 Novembre 2011(PRESENTAZIONE ORALE) - “Attività dell’1-alpha idrossilasi nell’insufficienza renale cornica in fase conservativa e nel trapianto renale. Scuola Ca-P 2011, Roma 20-30 settembre 2011 (PRESENTAZIONE ORALE) - Ha partecipato come relatore al 3° incontro tra le scuole nefrologiche romane. Le emergenze in Nefrologia, con la relazione dal titolo Le Disidratazioni. Roma 24 Marzo 2011. • 2010 - Presentazione orale caso clinico al 42° Corso di Aggiornamento in Nefrologia e Metodiche Dialitiche, Conferenza clinico-patologica Milano 5-8 Dicembre 2010 ULTERIORI INFORMAZIONI È membro delle segenti società scientifiche: SIN, Forum in Mineral Bone research, ISN, ERA-EDTA, GdS SIN “Metabolismo minerale ed elementi in traccia” ROBERTO VALLI Date and place of Birth: Nationality: e-mail: February 8th, 1973. Varese, Italy Italian [email protected] Educational training: In 1992 he concluded the scientific lyceum High School in the private Institute “De Filippi†in Varese In 1992 he begins the Universitary course in Biological Sciences in the University of Milan and follows the courses in the detached centre in Varese In 1999 he begins the pre-degree laboratory studies in the Human Genetic lab of the Structural and Functional Biology Department of the new-born University of Insubria. In 2001 he graduates in Biological Sciences with a score of 110/110 summa cum laude disserting an experimental thesis work titled “Cytogenetic characterization of Chromosome 10 breakpoints in the t(10;21)(q23.1;q11.2) translocation associated with a patient affected by a rare form of congenital hearth disease” In december 2001 he starts the PhD course in “Congenital and Acquired Degenerative Diseases” of the University of Insubria, working in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental Biomedical Sciences Department in Varese. During the PhD studies, he works for a period in the Biology and Genetics labs of the D.A.P.E.G. Department of the University of Bari (Italy). In 2005 he doctorates disserting the experimental works titled “Molecular and Citogenetical Characterization of familiar t(12;15) trans location”. In november 2005 he starts the Post-doc on the “Mechanism of origin and molecular definition of structural chromosomal anomalies” working in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental Biomedical Sciences Department in Varese. In december 2005 he achieve the qualification to practise the Biologist profession, passing the related Italian examination. Since 2001 he carries out integrative didactics, by substituting the official professors in the courses of Genetics and Biology and Medical Genetics for the degree courses of the Faculty of Medicines and Surgery of the University of Insubria. In October 2008 he becomes a researcher in Medical Genetics for the Medical and Surgery Faculty of the University of Insubria and works in the Medical Genetic lab of the Clinical and Experimental Biomedical Sciences Department in Varese. Research and professional experience: Cytogenetics and molecular cytogenetics Molecular biology Microarray technology
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