CARTA DEI SERVIZI Istituto C.S.S. Mendel Viale Regina Margherita 261 - 00198 – Roma Tel + 39 06 44160503/515 - Fax + 39 06 44160548 sito web: www.css-mendel.it XV Edizione del 20 Marzo 2014 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 Gentile utente, la Carta dei Servizi è una guida per coloro che desiderano usufruire delle prestazioni offerte dal nostro Istituto. La Carta è uno strumento per la regolamentazione del rapporto tra il paziente e la struttura, con la quale si dichiarano pubblicamente i fini istituzionali dell’azienda, i servizi offerti al paziente, la loro qualità, la trasparenza dei propri obiettivi. Può essere considerata, inoltre, come uno strumento a tutela del diritto alla salute, in quanto attribuisce al CittadinoUtente la possibilità di un controllo effettivo sui servizi erogati e sulla loro qualità. L’Istituto C.S.S. Mendel di Roma è un presidio multifunzione, autorizzato quale Laboratorio Specializzato di Genetica Medica e Poliambulatorio Specialistico; il Laboratorio Specializzato è accreditato con il Servizio Sanitario Regionale del Lazio. L’Istituto CSS-Mendel adotta standard di qualità del servizio secondo la norma UNI EN ISO 9001:2008 e lo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13” e ritiene che un servizio di qualità debba essere efficiente ed efficace, erogato in maniera equa a tutte le persone che si rivolgono alla struttura, alle quali riconosce uguali diritti alla salute. Obiettivo dell’Istituto è quello di soddisfare le richieste del paziente, di cui gli operatori della struttura si fanno carico con umanità e professionalità. Con la diffusione di questa Carta, l’Istituto CSS-Mendel si impegna a svolgere la propria attività in modo da garantire ad ogni persona di effettuare le proprie scelte e ad offrire la massima disponibilità ed accessibilità alle informazioni sui servizi offerti. Le informazioni contenute nel presente documento sono aggiornate a Marzo 2014. La Direzione 2 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 INDICE 1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL ................................. 4 1.1 Presentazione e mission .................................................................................................. 4 1.2 Organizzazione .............................................................................................................. 5 1.3 Come raggiungere l’Istituto CSS-Mendel ....................................................................... 6 2. PRINCIPI FONDAMENTALI ..................................................................... 7 3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI .............. 8 3.1 Tipologia delle prestazioni fornite ................................................................................. 8 3.2 Modalità di accesso alle prestazioni …………………………………………………………………..10 3.3 Elenco delle analisi eseguibili ....................................................................................... 12 3.4 Modalità di accoglienza ................................................................................................ 23 3.4.1 Il personale............................................................................................................. 23 3.4.2 Diffusione delle informazioni ................................................................................ 23 3.4.3 Scheda valutazione del grado di soddisfazione ..................................................... 23 3.5 Ufficio Relazioni con il Pubblico (URP)....................................................................... 23 4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO .................................................. 24 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA ............................. …………………26 5.1 Diritti e doveri degli utenti ……………………………………………………………………………….26 5.2 Reclami ......................................................................................................................... 27 5.3 Verifica e aggiornamento ……..…………………………………………………………………………..27 6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’ ........................................................ 28 NOTIZIE UTILI Organi di tutela dei pazienti ………………………………………………………………….29 Associazioni ………………………………………………………………………………………..32 Portali Internet ……………………………………………………………………………………32 3 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 1. PRESENTAZIONE DELL’ ISTITUTO CSS-MENDEL 1.1 PRESENTAZIONE E MISSION L’Istituto Mendel è stato fondato nel 1953 dal Prof. Luigi Gedda, che lo ha reso famoso per gli studi e le ricerche nel campo della Genetica Medica e della Gemellologia. Nel 1997 l’Istituto è stato donato alla Fondazione di Religione e Culto “Casa Sollievo della Sofferenza”, Opera di San Pio da Pietrelcina, con sede legale in San Giovanni Rotondo (FG). L’Istituto CSS Mendel, quindi, dipende sotto il profilo funzionale, organizzativo, scientifico, gestionale e dei processi certificativi della qualità e della prevenzione e sicurezza dalle Direzioni Centrali della Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza. La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza gestisce anche l’omonimo ospedale “Casa Sollievo della Sofferenza” che per l’Istituto rappresenta un punto di riferimento imprescindibile per quanto attiene la genetica, la clinica e l’attività assistenziale in generale. La Mission dell’Istituto CSS-Mendel è Studiare, diagnosticare e prevenire le malattie genetiche ed eredo-familiari. Infatti, l’Istituto è impegnato nella ricerca rivolta ad identificare le basi biologiche delle suddette malattie, e a contribuire alla loro diagnosi e al loro controllo attraverso la prevenzione e la terapia. Dunque, le attività dell’Istituto CSS-Mendel sono rivolte allo sviluppo della ricerca scientifica, alla diagnosi e alla consulenza clinica, nell’ambito della genetica medica. A queste si affiancano le attività ambulatoriali di Endocrinologia, Cardiologia, Neurologia, Pediatria, Medicina Legale, Dermatologia ed Ostetricia e Ginecologia. L’Istituto è, altresì, coinvolto nella formazione di giovani medici e biologi attraverso le convenzioni stipulate con varie Istituzioni e nell’ambito della collaborazione con Sapienza Università di Roma, di cui ospita la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica. L’Istituto è fortemente integrato in una rete di attività svolte in collaborazione con Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) e con numerosi servizi di Genetica Medica, Pediatria, Neurologia e Ostetricia e Ginecologia di diversi ospedali italiani e stranieri. E’ dotato di strumentazioni moderne e di alta tecnologia, per diagnosi e ricerche ad alta specializzazione dedicate alle malattie genetiche. E’ impegnato quotidianamente a ridurre le barriere fisiche e linguistiche che possono ostacolare l’accesso ai servizi e l’erogazione degli stessi. In particolare la struttura ha installato apposita segnaletica atta a facilitare l’accesso agli utenti. Per tutti i servizi è disponibile, a richiesta, 4 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 personale in grado di dialogare con il paziente in inglese o francese. In questo modo viene facilitato anche l’orientamento degli utenti stranieri. 1.2 ORGANIZZAZIONE Presidente S.E.R. Monsignor Michele Castoro Vice Presidente Dott. Domenico Crupi Direttore Generale Dott. Domenico Crupi Direttore Sanitario Dott. Domenico Di Bisceglie Direttore Scientifico e Rappresentante della Direzione Prof. Angelo L. Vescovi Direttore Amministrativo Dott. Michele Giuliani Direttore Risorse Umane Dott. Raffaele Ciuffreda Direttore Tecnico Dott. Giuseppe Lamorte L’Istituto CSS-Mendel ha definito la sua struttura organizzativa in un organigramma, esposto all’ingresso della struttura. Il personale che opera nei diversi settori è identificato attraverso il cartellino di riconoscimento. 5 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 1.3 COME RAGGIUNGERE L’ISTITUTO CSS-MENDEL L’Istituto CSS-Mendel è ubicato in prossimità del Policlinico Universitario Umberto I e dei più importanti collegamenti stradali e ferroviari. Come raggiungere l’Istituto In metropolitana: Dalle stazioni Tiburtina e Termini è possibile prendere la Metro B in direzione Rebibbia o Laurentina, scendere alla fermata “Policlinico”, proseguire su Viale Regina Margherita (in direzione di Via Nomentana) fino al civico 261. In aereo: Da Fiumicino Aeroporto si può raggiungere l’Istituto per mezzo di treni che collegano l’aeroporto con la stazione Termini (treno Leonardo Express) o con la stazione Tiburtina. In macchina: Dall’Autostrada (A1 e A24) raggiungere il G.R.A. (Grande Raccordo Anulare), imboccare l’uscita n.13 di Via Tiburtina, seguire in direzione “Centro/Policlinico” fino al Piazzale del Verano. Girare a destra su Viale Regina Elena e quindi immettersi su Viale Regina Margherita fino al civico 261 (angolo con Piazza Galeno). 6 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 2. PRINCIPI FONDAMENTALI L’Istituto CSS-Mendel, per la tutela dell’utente, si ispira ai principi sanciti dalla Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27 gennaio 1994, dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 19 maggio 1995 ed alla Carta europea dei diritti del malato del 15 novembre 2002, relativi a: - Uguaglianza: la dignità della persona deve essere rispettata in tutti i momenti del vissuto quotidiano, senza distinzione di sesso, razza, lingua, nazionalità, religione, opinioni politiche o condizione economica. - Imparzialità: devono essere evitati atteggiamenti di parzialità e ingiustizia nei confronti degli utenti, i quali hanno diritto a trattamenti obiettivi. - Continuità: il servizio offerto dall’Istituto CSS-Mendel viene svolto in maniera regolare e continuativa, tranne nei casi di astensione che rientrino negli aspetti organizzativi del servizio o siano regolati o annunciati ufficialmente da leggi. - Diritto di scelta: gli utenti sono liberi di scegliere sul territorio nazionale la struttura sanitaria a cui preferiscono accedere. - Partecipazione: deve essere assicurata l’informazione, la personalizzazione e l’umanizzazione del servizio tutelando l’utente nell'accesso alle informazioni che lo riguardano. - Efficienza ed efficacia: i servizi, gli interventi e le attività svolte devono raggiungere risultati ottimali utilizzando al meglio le risorse con il minimo di sprechi e duplicazioni. 7 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 3. INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E SUI SERVIZI FORNITI 3.1 TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI FORNITE I servizi assistenziali previsti dall’Istituto CSS-Mendel e svolti nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale sono i seguenti: Consulenza Genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris Diagnosi citogenetica (prenatale e postnatale) – Responsabile di Struttura Semplice: Dott.. A. Novelli Diagnosi genetica molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca Gli oneri a carico degli utenti sono quelli previsti dal Nomenclatore della Regione Lazio, periodicamente aggiornato e disponibile sul sito internet dell’Agenzia di Sanità Pubblica Lazio. In particolare: TABELLA DI PARTECIPAZIONE ALLA SPESA SANITARIA SOGGETTI VISITE, ANALISI ED ESAMI STRUMENTALI a pagamento fino a 36,15 € a Soggetti in età intermedia ricetta + 14,00 € di quota aggiuntiva Esenti per patologia ed invalidi parziali (Invalidi per servizio cat.6-8, invalidi per lavoro con invalidità inferiori a Gratuite 2/3, infortunati INAIL) Invalidi di guerra titolari di pensione diretta vitalizia Invalidi servizio per cat.1 Invalidi del lavoro cat.1 Invalidi Gratuite civili al 100% Portatori di patologie neoplastiche maligne ed altri invalidi con esenzione generale (Invalidi per servizio cat. 2-5, invalidi civili e per lavoro con invalidità dal 67 al 99%, ciechi Gratuite parziali e sordomuti) 8 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 CATEGORIE ESENTI PER CONDIZIONI ECONOMICHE N° Tipologia di esenzione Cod Sub cod 1 Bambini fino a 6 anni ed anziani oltre 65 anni con reddito familiare E 01 complessivo inferiore a 36.151,98 € 2 Disoccupati e loro familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare E 02 con reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico 3 Titolari di assegno (ex pensione) sociale e loro familiari a carico (art. 8 E 03 comma 16 legge 537/93 e s.m.e.i.) 4 Titolari di pensioni al minimo, di età superiore a sessant’anni e loro E 04 familiari a carico, appartenenti ad un nucleo familiare con un reddito complessivo inferiore a 8.263,31 €, incrementato fino a 11.362,05 € in presenza del coniuge ed in ragione di ulteriori 516,46 € per ogni figlio a carico Per quanto non specificato si fa riferimento alle codifiche di esenzione indicate dall’Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione Lazio. Le prestazioni fornite in regime privatistico sono: Consulenza genetica – Responsabile: Dott. A. Ferraris Analisi di Citogenetica (prenatale e postnatale) – Responsabile di Struttura Semplice: – Dott. A. Novelli Analisi di Genetica Molecolare (prenatale e postnatale) – Referente: Dott. A. De Luca Amniocentesi ed Ecografie ostetriche e ginecologiche – Responsabile: Dott. E. Maggi Ambulatorio di Endocrinologia – Responsabile Prof. V. Trischitta Ambulatorio di Cardiologia – Responsabile Dott.ssa Cristina Chimenti Ambulatorio di Neurologia – Responsabile Prof.ssa Enza Maria Valente Ambulatorio di Pediatria – Responsabile Prof. Tarani Luigi Ambulatorio di Medicina Legale – Responsabile Dott. Giuseppe Fasanella Ambulatorio di Dermatologia – Responsabile Dott. Caldarola Giacomo Ambulatorio di Ostetricia e Ginecologia Responsabile Dott. Eugenio Maggi Il tariffario per le suddette prestazioni è disponibile in Accettazione. 9 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 3.2 MODALITA’ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI L’Istituto CSS-Mendel è aperto al pubblico dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Prenotazione I servizi offerti dall'Istituto si effettuano su prenotazione presso l’Ufficio di Segreteria, fornendo i propri dati anagrafici. Per informazioni sull’Istituto CSS-Mendel contattare il numero +39 06 44160515 Le modalità di prenotazione, sia per le prestazioni a carico del SSR, che per quelle in regime privatistico, sono le seguenti: dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 12.00; il Lunedì e il Mercoledì dalle 14.00 alle 16.00 al numero: +39 06 44160503 (tasto 1) Solo per le amniocentesi e le ecografie ostetriche e ginecologiche dal Lunedì al Giovedì dalle 8.30 alle 14.30 ed il Venerdì dalle 8.30 alle 12.30. +39 06 44160524 o +39 06 44160503 (tasto 2) Accettazione Per usufruire delle prestazioni erogate in regime di accreditamento con il Sistema Sanitario Regionale, è necessario presentare una impegnativa contenente le seguenti informazioni: - nome, cognome, indirizzo, codice fiscale ed eventuale specifica del diritto di esenzione dal pagamento della prestazione; - specifica delle prestazioni richieste (con relativo codice numerico del nomenclatore, obbligatorio per i test genetici); - timbro e firma del medico e data della prescrizione. In caso di richieste non conformi viene suggerita la corretta modalità di compilazione e si rinvia ad una nuova impegnativa oppure verrà accettata la correzione validata da firma e timbro del medico prescrittore. Per usufruire delle prestazioni in regime privatistico è sufficiente presentare un documento di identità in corso di validità ed il tesserino sanitario. È possibile effettuare il pagamento delle prestazioni utilizzando contanti, assegno, bancomat e carta di credito. L’accesso ai servizi è subordinato alla presa in visione delle modalità di trattamento dei dati personali e del materiale biologico e alla sottoscrizione di un modulo di consenso informato 10 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 relativo al trattamento dei dati e alla specifica indagine. In caso di prestazioni non disponibili presso l'Istituto, il personale può dare indicazione al paziente di altre strutture, oppure, se è a conoscenza di un gruppo di lavoro/ricerca dedicato, può mettere in contatto le due parti, potendosi far carico dell’invio del campione. In casi particolari l’Istituto CSS-Mendel è disponibile ad eseguire le prestazioni in orari e giorni diversi da quelli indicati, previo appuntamento. Ritiro dei referti I referti possono essere ritirati dal Lunedì al Venerdì dalle 9.00 alle 18.00. I tempi di consegna dei referti relativi alle diagnosi postnatali sono indicati nelle tabelle riassuntive delle diagnosi eseguibili, riportate nelle pagine successive. In casi particolari i referti possono essere spediti per posta, previa autorizzazione del paziente (scritta e firmata). I referti relativi alle diagnosi prenatali vengono consegnati non appena disponibili (entro 21 giorni per le indagini citogenetiche e 15 giorni per indagini molecolari su villi coriali) direttamente all’interessata, e/o al medico di riferimento e/o al centro di invio. Il referto e l’esito dell’indagine di laboratorio vengono consegnati al paziente o a persona diversa, se munita di delega e di documenti di identità del delegato e del delegante (per i quale è accettata anche la fotocopia). Quando necessario i risultati dei test sono spiegati ai pazienti in sede di consulenza post-test. Per le prestazioni erogate in regime di Accreditamento con il S.S.R., i referti devono essere ritirati entro 30 giorni dal momento della refertazione. In caso di mancato ritiro la struttura, a norma di legge, e’ tenuta ad avvisare la ASL di riferimento che addebiterà il costo dell’intera prestazione al paziente. 11 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 3.3 ELENCO DELLE ANALISI ESEGUIBILI Diagnosi di Genetica Molecolare Referente di Settore: Dr Alessandro De Luca PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI TIPOLOGIA REFERTAZIONE CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 1 Acondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. FGFR3-RE PCR/2RE 30 S.ED. Epidermolisi Bollosa Ereditaria EBE-MUT PCR/SEQ 15 S.ED EBE-STRs PCR/STR 30 S.ED. 3 Analisi forensi FOR-STRs PCR/STR 30 S.ED. 4 Angelman, Sindrome di PWS/AS-UPDcr15 PCR/STR 30 S.ED. PWS/AS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. ATM-DEL MLPA 30 S.ED. ATM-STRs PCR/STR 30 S.ED. ATM-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. ATM-GENE PCR/SEQ 180 S.ED. SMN1-DEL MLPA 30 S.ED. SMN1-RE PCR/RE 30 S.ED. SMN1-STRs PCR/STR 30 S.ED. BWS-UPDcr11 PCR/STR 30 S.ED. BWS -DEL/MET MLPA 30 S.ED. Branchio-Oto-Renale, Sindrome EYA1-GENE PCR/SEQ 120 S.ED. EYA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Cardiofaciocutanea, BRAF-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. Sindrome BRAF-MUT PCR/SEQ 15 S.ED Diabete MODY MODY2/GENE PCR/SEQ 60 S.ED. MODY3/GENE PCR/SEQ 60 S.ED. 2 5 6 7 8 9 10 Atassia-teleangiectasia Atrofia muscolare spinale Beckwith-Wiedemann, Sindrome di 12 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI TIPOLOGIA REFERTAZIONE CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 11 Disomia Uniparentale UPDcr2-STRs PCR/STR 30 S.ED. UPDcr6-STRs PCR/STR 30 S.ED. UPDcr14-STRs PCR/STR 30 S.ED. UPDcr16-STRs PCR/STR 30 S.ED. UPDcr20-STRs PCR/STR 30 S.ED. GJA1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. GJA1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. SGCE-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. SGCE-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. DYT1-STR PCR/STR 30 S.ED. DYT6/THAP1/GENE PCR/SEQ 30 S.ED DMPK-STRs PCR/STR 30 S.ED. DMPK-LONG PCR-STR 60 S.ED. DMPK-SHORT PCR/STR 30 S.ED. DMPK-BLOT PCR-S.BLOT 60 S.ED. Distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1C CAV3-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. CAV3-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Ellis-Van Creveld,Sindrome di EVC-GENE PCRSEQ 90 S.ED. EVC2-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. EVC/EVC2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. EVC/EVC2-STRs PCR/STR 30 S.ED. EXT1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. EXT1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. EXT2-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. EXT2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. EXT1/EXT2-STRs PCR/STR 30 S.ED. 12 13 14 15 16 17 18 Displasia OculoDentoDigitale Distonia mioclonica Distonia primaria Distrofia miotonica di Steinert Esostosi multiple ereditarie 13 Carta dei Servizi PATOLOGIA n. 19 nome Fibrosi cistica XV Ed. 2014 TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE TEST GENETICO metodo giorni CFTR-NLM 38 PCR/REV DOT BLOT 30 S.ED 30 S.ED. 30 S.ED. 30 S.ED. 30 S.ED. 30 S.ED. 15 S.ED. CFTR-NLM PLUS CFTR-RDB-17+19 CFTR-RDB-17 CFTR-RDB-19 CFTR-RDB-IT CFTR-MUT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/REV DOT BLOT PCR/SEQ 20 Hallervorden-Spatz, Sindrome di PANK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. PANK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Insensibilità agli androgeni AR-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. AR-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. 22 Ipocondroplasia FGFR3-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. 23 Joubert, Sindrome di SJ-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. 24 Kennedy, Malattia di AR-STRs PCR/STR 30 S.ED. 25 Legius, Sindrome di SPRED1-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. SPRED1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. 21 14 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 PATOLOGIA n. 26 27 TEST GENETICO POSTNATALE nome Leopard, Sindrome di Martin Bell,Sindrome di TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE TEST GENETICO metodo giorni PTPN11-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. RAF1-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. RAF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. BRAF-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. BRAF-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. FMR1-S.BLOT PCR-S.BLOT 90 S.ED. FMR1-STR PCR/STR 30 S.ED. FMR1-STR-Ab PCR/STR 30 S.ED. FMR1-STRs-AmpX PCR/STR 30 S.ED. FMR1-mPCR AmpX PCR/STR 30 S.ED. FMR1-MS-MLPA MS-MLPA 28 Microdelezioni cromosoma Y AZFc-PCR PCR 30 S.ED. 29 Microftalmia sindromica 3 SOX2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. SOX2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED Miotonia congenita di Thomsen/Becker CLCN1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. CLCN1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Neoplasie endocrine multiple tipo 2 RET-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. RET-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Neurofibromatosi NF1-MLPA MLPA 30 S.ED. tipo 1 NF1-GENE PCR/SEQ 180 S.ED. NF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. NF1-STRs PCR/STR 30 S.ED. 30 31 32 15 Carta dei Servizi PATOLOGIA n. 33 34 35 36 nome Noonan, Sindrome di Norrie, Sindrome di Parkinson, Malattia di Prader Willi, Sindrome di XV Ed. 2014 TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE TEST GENETICO metodo giorni PTPN11-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. PTPN11-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. RAF1-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. RAF1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. SOS1-GENE PCR/SEQ 90 S.ED. SOS1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. SHOC2-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. BRAF-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. BRAF-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. NDP-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. NDP-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. PARK-MLPA MLPA 30 S.ED. PARK2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. PARK2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. LRRK2-EX41-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. PWS/AS-UPD-cr15 PCR/STR 30 S.ED. PWS/AS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. 37 Rene policistico dell’adulto PKD1-PKD2-STRs PCR/STR 60 S.ED. 38 Rene policistico infantile PKHD1-STRs PCR/STR 60 S.ED. 39 Retinite pigmentosa di tipo 2 RP2-STRs STR 30 S.ED. RP2-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. RP2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. 16 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 PATOLOGIA TEST GENETICO POSTNATALE TEMPI DI REFERTAZIONE TIPOLOGIA CAMPIONE n. nome TEST GENETICO metodo giorni 40 Retinite pigmentosa di tipo 3 RPXL-STRs PCR/STR 30 S.ED. 41 Retinite pigmentosa di tipo 7 RDS-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. RDS-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. Silver-Russell, Sindrome di SRS_UPD-cr7 PCR/STR 30 S.ED. SRS-DEL/MET MLPA 30 S.ED. 42 43 Sinpolidattilia 1 HOXD13-GENE PCR/STR 60 S.ED. 44 Sordità indotta da streptomicina MTRNR1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. MTRNR1-RE PCR/RE 30 S.ED. MTTS1-SEQ PCR/SEQ 30 S.ED. GJB2-GENE PCR/SEQ 30 S.ED. GJB2-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. GJB2-EX1 PCR/SEQ 30 S.ED. CX26-CX30 PCR/STR 30 S.ED TRB-RDB-3 PCR-REV DOT BLOT 15 S.ED. 15 S.ED. 15 S.ED. 15 S.ED. 15 S.ED. 45 46 Sordità neurosensoriale AR1 Trombofilia TRB-RDB-4 TRB-RDB-14 FV Leiden-MUT PCR-REV DOT BLOT FII – MUT PCR-REV DOT BLOT MTHFRA-MUT RT-PCR 15 S.ED. MTHFRC-MUT RT-PCR 15 S.ED. RT-PCR RT-PCR 47 Wolfram, Sindrome di WFS1-GENE PCR/SEQ 60 S.ED. WFS1-MUT PCR/SEQ 15 S.ED. 17 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 N.B.: Su richiesta possono essere eseguite le diagnosi prenatali per le sopraelencate patologie, per le quali è previsto un tempo di refertazione di 15 giorni, ad eccezione di quei test che necessitano di campione di DNA estratto da amniociti coltivati (come ad esempio, la S. di Martin Bell e l’Atrofia Muscolare Spinale). In caso di test di screening del portatore o diagnostico su pazienti che hanno in corso una gravidanza, i tempi di refertazione sono di 21 giorni. Se il test di screening del portatore o diagnostico è eseguito su pazienti che hanno in corso una gravidanza, ma hanno una familiarità e/o un sospetto diagnostico o altra segnalazione del medico inviante, i tempi di refertazione sono di 15 giorni. In ogni caso è’ indispensabile un accordo preliminare con il Referente del Settore Diagnostico. LEGENDA: S.ED. da 2 a 10 ml sangue periferico in STR: micro satelliti EDTA MLPA: dosaggio genico PCR: reazione polimerasica a catena S. BLOT: Southern Blot SEQ: sequenziamento automatico REV DOT BLOT: Reverse Dot Blot 2RE: restrizioni enzimatiche 18 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 DIAGNOSI CITOGENETICA Responsabile di Struttura Semplice: Dr Antonio Novelli Indagini Citogenetiche Campione Tipo Test rapido Tempi di attesa Note tecniche Valori di riferimento QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) Identificazione delle aneuploidie numeriche dei cromosomi 13,18,21 e XY mediante microsatelliti Assenza/Presenza di aneuploidie dei cromosomi 13,18,21 e XY Coltura di linfociti, bandeggio GTG(400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Metodo diretto (mitosi spontanee) e/o indiretto [coltura 7 gg. Diretta cellulare a medio e/o lungo termine] , 21 gg. In bandeggio GTG(400 coltura bande), analisi cromosomi al microscopio ottico] Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Coltura di amniociti (in situ e/o in fiasca), bandeggio GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Quan tità 5 ml Liquido amniotico 48-72 ore Aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X, Y Cariotipo su sangue periferico (SP) Sangue in 5 ml eparina sodica 20 mg Villi coriali Liquido > 16 amniotico ml Cariotipo su villi coriali (CVS) Cariotipo su liquido amniotico (LA) Metodo 28 gg.* 21 gg. 19 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 Indagini Citogenetiche Campione Materiale abortivo Villi Cariotipo su materiale abortivo (MA o POC) 20 mg Coltura cellulare (dal sacco amniotico, dal trofoblasto, dai tessuti propri del feto) , bandeggio 30 gg. GTG(livello di risoluzione 400 bande), analisi cromosomi al microscopio ottico Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Liquido amniotico: 1.nuclei in 5 ml 7gg. interfase Studio dei riarrangiamenti cromosomici metafas 2 i fissate su vetrini 2. 7gg. vetrino 3. Metodo Note tecniche Valori di riferimento Identificazione di aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali Assenza/Presenza di aneuploidie e aberrazioni strutturali Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche) Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Numero dei segnali di ibridazione Quanti tà Tipo Tem pi di attes a metafas 10-15ml 21gg i da coltura di amniociti 20 Carta dei Servizi Indagini Citogenetiche XV Ed. 2014 Campione Tipo Studio dei riarrangiamenti cromosomici Tempi di Metodo attesa Note tecniche Valori di riferimento Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica, sonde subtelomeriche) Assenza/Presenza di microdelezione o micro duplicazioni Quantità Villi coriali 1. metafasi fissate su vetrino 2. metafasi da 20 mg coltura di villo coriale 21 gg Sangue in eparina sodica 21 gg* 2 vetrini 5ml 7gg Caratterizzazione di riarrangiamenti strutturali (sonde painting) Assenza/presenza segnale di ibridazione anomalo Studio aneuploidie mediante sonde alfoidi Numero dei segnali di ibridazione Tessuto incluso in paraffina Analisi su preparati fissati in paraffina 5 fettine di inclusi in paraffina dallo spessore di 20μ cadauno 21 gg. Ibridazione in situ fluorescente (FISH) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante citogenetica molecolare (sonda locus-specifica) Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni Studio aneuploidie mediante Numero dei segnali di ibridazione sonde alfoidi Allestimento di linee linfoblastiche mediante EBV (Epstein Barr Virus) Sangue in eparina sodica > 10 ml EBV (Epstein Barr Virus) 30 gg. Separazione dei linfociti da sangue periferico mediante Ficoll dopo centrifugazione Osservazione di proliferazione cellulare 21 Carta dei Servizi Indagini Citogenetiche XV Ed. 2014 Campione Tipo Sangue in eparina sodica Tempi di attesa Metodo Note tecniche Valori di riferimento 7 gg lavorativi CGH Array (Comparative Genomic Hybridization) Analisi di microdelezione o microduplicazione mediante microarray Assenza/Presenza di microdelezione o microduplicazioni 21gg Risoluzione da 10 Kb a1,0 Mb Quantità 5 ml 120 gg. *§ + Studio dei riarrangiamenti genomici ad alta risoluzione Sangue in EDTA Liquido amniotico 5ml 10 ml 1 Coltura di liquido Amniotico 2. .Flask a confluenza Villi coriali 7 gg lavorativi 20 mg 1.frustolo di villo 2.coltura cellulare di villo 7 gg. lavorativi 21 gg. Materiale abortivo 20 mg 30gg * Quando l’analisi viene eseguita in regime di URGENZA I tempi di refertazione saranno ridotti a 7 giorni di calendario § I tempi di refertazione potranno subire variazioni in caso di necessità di approfondimenti sul paziente o sui familiari: più 21 gg per approfondimento tramite FISH più 30 gg per approfondimento tramite RT-PCR N.B.: in casi particolari, possono essere utilizzate anche altre tecniche di bandeggio. 22 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 3.4 MODALITA’ DI ACCOGLIENZA 3.4.1 IL PERSONALE Il personale dell’Istituto CSS-Mendel pone grande attenzione all’accoglienza del paziente, operando con cortesia e disponibilità. Il personale assiste l’utente durante tutta la sua permanenza all’interno della Struttura, dal momento dell’accettazione, al momento della consegna del referto, con l’impegno di migliorare quotidianamente il servizio e la funzionalità delle prestazioni erogate. 3.4.2 DIFFUSIONE DELLE INFORMAZIONI Curare la comunicazione e il dialogo qualifica il rapporto con l’utente e migliora l’efficienza dei servizi offerti. A tale scopo l’Istituto CSS-Mendel promuove periodicamente lo sviluppo di adeguati progetti di comunicazione finalizzati a garantire una migliore diffusione e accessibilità delle informazioni sulle attività svolte e le prestazioni erogate. 3.4.3 SCHEDA VALUTAZIONE DEL GRADO DI SODDISFAZIONE Al l’utente viene sottoposto un questionario anonimo di valutazione, allo scopo di acquisire il grado di soddisfazione. Le informazioni ottenute grazie a questo strumento consentono al personale dell’Istituto CSS-Mendel di elaborare delle statistiche utilizzate per ottimizzare e migliorare la funzionalità e la qualità dei servizi offerti. 3.5 UFFICIO RELAZIONI CON IL PUBBLICO (URP) La missione dell’URP è assicurare all’utenza dell’Istituto CSS-Mendel l’aiuto e il supporto utili per ogni tipo di necessità e richiesta. Il personale dell’URP è a disposizione per: Fornire informazioni sulle prestazioni e sui servizi assistenziali; Garantire il diritto di essere ascoltati e di ricevere una risposta; Ricevere osservazioni, suggerimenti e reclami; Agevolare l’accesso e l’orientamento all’interno della struttura. Tutte le informazioni relative alle attività dell’Istituto CSS-Mendel possono essere richieste o di persona o contattando telefonicamente il servizio informazioni (URP), che è attivo dal lunedì al venerdì al numero: +39 06 44160503 (tasto 5). E’ attivo anche un indirizzo di posta elettronica: [email protected]. Ulteriori informazioni sono disponibili consultando il sito internet dell’Istituto www.css-mendel.it. 23 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 4. STANDARD DI QUALITA’, IMPEGNI E PROGRAMMI DI MIGLIORAMENTO La Carta dei Servizi è il contratto tra l’Istituto CSS-Mendel e gli utenti, a cui attribuisce un potere di controllo sulla qualità delle prestazioni erogate. In particolare l’Istituto CSS-Mendel: - adotta standard di qualità del servizio; - rende pubblici gli standard e i programmi di miglioramento informandone sia il personale operante che gli utenti del servizio; - verifica il rispetto di tali standard, riconoscendo all’utente lo stesso diritto di verifica; - verifica il grado di soddisfazione dell’utente; - assicura agli utenti la possibilità di reclamare, in tutti i casi in cui siano stati lesi i loro diritti o non sia stato effettuato quanto dichiarato nella Carta dei Servizi e in tutti i casi in cui sia possibile dimostrare che il servizio reso sia inferiore agli standard dichiarati. Gli standard di qualità riguardano essenzialmente le caratteristiche e le modalità di erogazione dei servizi, privilegiando il controllo degli aspetti organizzativi, percepibili facilmente dagli utenti. Si permette in questo modo agli utenti del Servizio Sanitario, di interagire direttamente e concretamente con la struttura per il soddisfacimento dei propri bisogni di salute. 4.1 Standard di Qualità Per standard di qualità si intendono: risultati dei Controlli di Qualità Interni (CQI) e Verifiche Esterne di Qualità (VEQ) efficienza del parco macchine formazione continua del personale valutazione soddisfazione del paziente tempi di attesa e di indagine Risultati di CQI e VEQ L’Istituto CSS-Mendel assicura la qualità delle prestazioni eseguite, attraverso la partecipazione a programmi di controlli di qualità esterni (VEQ), nazionali e internazionali. Nello stesso tempo applica controlli di qualità interni (CQI), registrati durante le sedute analitiche e analizzati secondo standard riconosciuti. Per i Controlli di Qualità Interni di citogenetica si fa riferimento a quanto presentato nelle Linee Guida della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), nelle quali vengono considerate le percentuali di successo delle indagini, che devono essere superiori agli standard elencati nel documento. Per il settore di Genetica Molecolare l’Istituto applica degli indicatori proposti da SIGUCERT (disciplinari della Società Italiana di Genetica Umana) e da Eurogentest (Best Practice Guidelines) 24 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 considerandoli standard per i propri controlli interni di qualità. I controlli di qualità esterni vengono assicurati dalla partecipazione a programmi nazionali e internazionali, quali le VEQ dell’Istituto Superiore di Sanità e i controlli europei di EMQN (per la Genetica Molecolare) e di CEQA (per la Citogenetica). Efficienza del parco macchine La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel assicura l’efficienza delle apparecchiature scientifiche, necessarie allo svolgimento dell’attività assistenziale, attraverso: la pianificazione annuale della manutenzione preventiva; il monitoraggio costante del corretto funzionamento delle apparecchiature; adeguata modernizzazione ed ottimizzazione del parco macchine; programmazione di Audit Interni, secondo la norma ISO 9001:2008. Formazione continua del personale L’Istituto CSS-Mendel favorisce l’acquisizione dei crediti formativi, previsti dalla normativa vigente, per il proprio personale, anche attraverso seminari interni all’Istituto e accreditati ECM. Valutazione soddisfazione del paziente La Direzione dell’Istituto CSS-Mendel garantisce la massima attenzione verso le esigenze del cliente, predisponendo e analizzando questionari di soddisfazione rivolti ai pazienti che accedono ai servizi offerti dalla struttura. Tempi di attesa e di indagine La gestione dei tempi di attesa e di indagine è svolta secondo specifiche procedure e comunicati ai pazienti in fase di prenotazione e/o accettazione. 4.2 Programmi di Miglioramento Le azioni di miglioramento che l’Istituto CSS-Mendel intende intraprendere tendono a: fornire al cliente servizi rispondenti pienamente alle sue esigenze e aspettative; - garantire l’affidabilità delle prestazioni attraverso l’applicazione di Controlli di Qualità interni e esterni, secondo standard definiti a livello nazionale e internazionali; - migliorare il comfort e la sicurezza degli ambienti attraverso verifiche interne e misurando il grado di soddisfazione degli utenti. La Direzione si impegna quindi a mettere a disposizione le risorse umane, opportunamente selezionate, addestrate e formate, le risorse informative e tecnologiche necessarie al raggiungimento degli obiettivi prefissati. 25 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 5. MECCANISMI DI TUTELA E VERIFICA 5.1 DIRITTI E DOVERI DEGLI UTENTI Diritto all’informazione Ogni individuo ha il diritto di accedere a tutti i tipi di informazione che riguardano il suo stato di salute e i servizi sanitari e come utilizzarli, nonché a tutti quelli che la ricerca scientifica e la innovazione tecnologica rendono disponibili (art. 35 Carta Europea dei diritti del malato). La consulenza genetica è un "processo di comunicazione che concerne i problemi umani legati all’occorrenza, o al rischio di ricorrenza, di una patologia genetica in una famiglia" (Ad hoc Commitee on Genetic Counselling, 1975). A differenza di altre analisi in uso nella pratica clinica, i risultati di un test genetico possono avere numerose implicazioni sul piano psicologico, sociale e riproduttivo, è quindi dovere del personale informare il paziente su tutte le possibili implicazioni. Diritto alla riservatezza e consenso informato Il Consenso Informato è l’espressione della volontà dell’individuo i cui contenuti sono ricondotti all’articolo 13 e 32 della Costituzione Italiana ed esprimono il diritto alla Salute e il diritto alla Libertà individuale. Il consenso informato al trattamento dei dati personali e/o a un test genetico è il risultato di un processo che deve aiutare il soggetto a decidere se sottoporsi o meno a uno specifico esame. Nell’Istituto CSS-Mendel tutti i dati personali, sensibili e genetici, acquisiti con il consenso informato, vengono trattati in conformità a quanto previsto dal D.Lgs. 196/2003, che detta norme ben precise sulla privacy e sull’utilizzo dei dati personali. Gli utenti, prima di accedere alle prestazioni offerte dall’Istituto CSS-Mendel, vengono informati su come viene applicata, nella struttura, la norma sulla privacy, attraverso un modulo di consenso informato da firmare e del quale riceve copia per poter esercitare i propri diritti. 26 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 Doveri degli utenti Gli utenti, dal momento in cui hanno accesso all’Istituto CSS-Mendel, sono invitati a mantenere un comportamento responsabile in ogni momento, nel rispetto e nella comprensione dei diritti degli altri , con la volontà di collaborare con il personale operante nella struttura. Pertanto, gli utenti rispetteranno le norme di ”buon comportamento” che, a titolo di esempio, seguono: 1. esibire, all’atto dell’accettazione, un documento di identità valido; 2. impostare i cellulari in “modalità silenziosa”, onde evitare di disturbare gli altri pazienti; 3. accedere in Istituto con non più di due familiari al seguito; 4. rispettare la privacy degli altri utenti; 5. non è consentito l’ingresso in ambienti diversi da quelli riservati al pubblico. In particolare, i bambini possono accedere solo se accompagnati da almeno un adulto e, a tutela della loro sicurezza, dovranno rimanere anch’essi solo nelle aree riservate. Gli utenti, inoltre, possono aver accesso alle prestazioni solo dopo aver sottoscritto i Consensi Informati al trattamento dei propri dati personali e all’esecuzione dei test genetici. 5.2 RECLAMI L’Istituto CSS-Mendel garantisce la funzione di tutela degli utenti attraverso la possibilità, per questi ultimi, di sporgere reclamo a seguito di disservizio, atto o comportamento che possa aver limitato o impedito la fruibilità delle prestazioni. I reclami possono essere presentati con lettera scritta inviata al seguente indirizzo: Istituto CSS- Mendel - Ufficio U.R.P. Viale Regina Margherita 261 - 00198 ROMA e-mail: [email protected] Entro 5 giorni lavorativi dal ricevimento del reclamo l’ufficio provvederà all’eventuale istruttoria e alla predisposizione della relativa risposta. 5.3 VERIFICA E AGGIORNAMENTO La “Carta dei Servizi” dell’Istituto CSS-Mendel è verificata e/o aggiornata almeno una volta all’anno, non solo per il modificarsi degli aspetti organizzativi e/o strutturali, ma anche a seguito dell’analisi dei dati sulla qualità percepita, ottenuti attraverso la registrazione dei reclami e le indagini di soddisfazione. 27 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 6. IL SISTEMA GESTIONE QUALITA’ La Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Istituto C.S.S. Mendel applica e mantiene attivo un Sistema di Gestione della Qualità (SGQ), conforme alla Norma ISO 9001:2008 (Certificato multisito n. IT 009908) ed allo standard Bureau Veritas “Qualità in Medicina di Laboratorio rev. 13” (Certificato n° .IT 240312). I certificati vengono rilasciati per i seguenti scopi: “Sviluppo della ricerca Scientifica, della diagnosi (di Citogenetica e Genetica Molecolare) e della consulenza clinica nell’ambito della Genetica Medica applicata alla salute umana.” Anche il Servizio di Ecografia e Amniocentesi è coperto dalla certificazione ISO 9001:2008. Il Sistema di Gestione Qualità è anche un sistema documentato; tutta la documentazione e la modulistica dell’Istituto sono tenute sotto controllo e revisionate periodicamente, fornendo evidenza di quanto messo in atto a garanzia della qualità dei processi e dei prodotti/servizi forniti. Ciò nondimeno è necessario sottolineare che il valore aggiunto delle Certificazioni sta nell’aver introdotto e validato un metodo di lavoro che premia la sistematizzazione dei processi, creando l’abitudine ad essere valutati, a fronte di regole comuni e standard precisi. Nell’ ottica del miglioramento continuo, ogni anno l’ Ente Certificatore sottopone il Sistema Gestione Qualità ad Audit 28 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 NOTIZIE UTILI ORGANI DI TUTELA DEI PAZIENTI: - Cittadinanzattiva onlus Via Flaminia, 53 – 00196 Roma Tel. 06.367181 www.cittadinanzattiva.it [email protected] - Tribunale dei Diritti del Malato – Regione Lazio Sezione di Roma e Provincia: c/o Ospedale San Camillo Circonvallazione Gianicolense, 87 00152 Roma Tel. 06 58704579 Resp. Gigliola De Santis martedì, mercoledì, giovedì 10.00 - 13.00 c/o Ospedale Sandro Pertini Via dei Monti Tiburtini, 385 00157 Roma Tel. 06 41433372 Resp. Silvana Ferrari mercoledì 9.30 - 12.00 venerdì 9.30 -12.00 c/o Ospedale San Filippo Neri - I piano Via Martinotti, 20 00135 Roma Tel. 06 33062422 giovedì 10.00 - 12.00 c/o Policlinico Umberto I Viale del Policlinico 00161 Roma Tel. 06 49970286 Coord. Giorgio Chinigò lunedì, martedì, giovedì 10.00 - 12.00 c/o Sant'Eugenio 29 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 Piazzale dell'Umanesimo, 10 00144 Roma c/o Ospedale San Giovanni Via Amba Aradam, 2 00184 Roma Tel. 06 77055237, 06 77055921, 06 77055280, 06 70474579 Resp. Fulvio Paglia lunedì e venerdì 16.00 - 18.00 martedì e giovedì 10.00 - 12.00 c/o Ospedale Santo Spirito Lungotevere in Sassia, 1 00193 Roma Tel. 06 6875264, 06 6875264 martedì, giovedì 9,30-12 Villa San Pietro Via Cassia, 600 00189 Roma Tel. 06 3312354 Resp. Luciano Montebello c/o Villa Betania 00100 Roma Tel. 06 39900210 mercoledì 10.00 - 12.00 Fiumicino Via Federico Martinengo, 46 00054 Fiumicino (RM) Tel. 06 6582344, 06 6580774 Resp. Stella Zaso lunedì, venerdì 9.30 - 11.00 Ciampino Via Dalmazia, 13 00043 Ciampino (RM) Tel. 06 7915275, 06 6690146 E-mail [email protected] 30 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 martedì 17.00 - 19.00 Ostia c/o Ospedale G.B. Grassi Via Passeroni, 38 00122 Ostia (RM) Tel. 06 56482074, 06 5664180 (ospedale) Resp. Rossana Chigiotti martedì, giovedì 10.00 - 12.00 Bracciano c/o Ospedale Civile Via delle Coste 00062 Bracciano (RM) Tel. 06 99890223 Resp. Anna Radicioni martedì, giovedì 10.00 - 12.30 Pomezia c/o Camera del Lavoro Via La Marmora, 32 Pomezia (RM) Tel. 0691601196 - 91602396 lunedì, mercoledì, venerdì 9.30 - 11.30 Tarquinia c/o Ospedale Viale Igea, 1 01016 Tarquinia (VT) Tel. 0776846357 lunedì/venerdì 10.00 - 11.30 Sezione di Frosinone c/o Ospedale Civile Umberto I Viale Mazzini 03100 Frosinone Tel. 0775 207342, 0775 210410 Resp. Anna Piersanti lunedì 16.30 - 18.30 31 Carta dei Servizi XV Ed. 2014 venerdì 10.00 - 12.00 Sezione di Latina Centro per i diritti del malato "Giampiero Fanelli" c/o Ospedale civile Santa Maria Goretti Via Canova, s.n. 04100 Latina Tel. 0773 655010, 0773 655010 Sezione di Rieti c/o Ospedale De Lellis Viale Baroni 02100 Rieti Tel. 0746 278439, 0746 278439 E-mail [email protected], [email protected] Resp. Gabriella Rinaldi lunedì/sabato 10.30 - 12.00 mercoledì 17.00 - 19.00 Sezione di Viterbo c/o Nuovo Ospedale Belcolle Strada San Martinese 01100 Viterbo Tel. 0761 339351, 0761 228234 (direzione sanitaria) martedì e sabato 9.30 - 12.00 giovedì 16.30 - 18.00 ASSOCIAZIONI: - AISJAC (Associazione Italiana Sindrome di Joubert e Atassie Congenite) - www.aisjac.com - AISEA (Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante) - www.aisea.org/ - AISW (Associazione Italiana Sindrome di Williams) - www.sindromediwilliams.org - ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) - www.neurofibromatosi.org - Associazione Italiana Sindrome X Fragile - www.xfragile.net - Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare) - www.uniamo.org PORTALI INTERNET www.iss.it/cnmr - Istituto Superiore Sanità _ Centro Nazionale Malattie Rare www.orpha.net – Portale della Malattie Rare e Farmaci Orfani 32
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