U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 CATALOGO PRESTAZIONI U.O.C. GENETICA MEDICA AOU SENESE 2014 Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 PRESTAZIONI GENETICA MOLECOLARE Prestazioni che vengono tariffate all’arrivo del campione CAMPIONE BIOLOGICO METODICA DNA Conservazione DNA Sangue o altro tessuto estrazione DNA conservazione DNA PATOLOGIA(E ) GENE(I) METODI CA CODICE PRESTAZIONE AOUS Tempi di Risposta CODICE PRESTAZIONE regionale K1598 3gg 91.36.1 K1602 3gg 91.36.5 K1598 CODICE PRESTAZION E 91.36.1 Tempi Risposta AOUS CODICE PRESTAZIONE Tariffa regionale Alcaptonuria HGD NGS k1570 1 mese 91.30.3 156x2 Alport, COL4A5 NGS K1570x40 3 mesi 91.30.3 156x40 Sindrome di COL4A4 MLPA K1609Qx2 10 giorni 91.38.2 121x2 COL4A3 Alport, Sindrome di Emesso da SGQ COL4A5 Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Aneurismi aorta, Arterie tortuose, Sindrome delle, EhlersDanlos di tipo IV, LoeysDietz Marfan Sindrome di, Porencefalia di tipo 1 incluse MYH11, ACTA2, MYLK, SLC2A10, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, FBN1, COL4A1 NGS K1570x40 3 mesi 91.30.3 156x40 Sindrome di Angelman Regione 15q11-13 MLPA (metilaz ione inclusa) K1609Q 10 giorni 91.38.2 121 Anomalie cromosomich e criptiche “whole genome” Tutti i cromosom i ArrayCGH K1563x2 K1571x2 2 mesi 91.29.1x2 127x2 K1601 91.30.04x2 116x2 K1603 91.36.4 43 91.37.1 82 Anomalie cromosomich e criptiche su regioni specifiche Cromosom i (specifici segmenti) MLPA K1609Q 10 giorni 91.38.2 121 Anomalie cromosomich e di numero Cromosom i 13,18,21,X, Y QF-PCR K1570L 4 giorni 91.30.3 156 Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Aritmie ereditarie QT-lungo, QTcorto, Sindrome di Brugada inclusi KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C , CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, GPD1L, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4 NGS K1570x25 3 mesi 91.30.3 156x25 Carcinoma mammella e ovaio BRCA1 NGS K1570x20 3 mesi 91.30.3 156x20 BRCA2 Carcinoma midollare della Tiroide (FMTC) RET NGS K1570Ix20 2 mesi 91.30.3 156x20 Cohen, Sindrome di COH1 NGS K 1570x20 1 mese 91.30.3 156x20 Cohen, Sindrome di COH1 MLPA K1609Qx2 10 giorni 91.38.2 x2 121x2 Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Deficit intellettivo e microcefalie e epilessie Emesso da SGQ PRSS12, CRBN, CC2D1, GRIK2, TUSC3, TECR, CDH15, DOCK8, KIRREL3, STXBP1, MBD5, SHANK2, SYNGAP1, TRAPPC9, MED23, ST3GAL3, MAN1B1, SOBP, FOXP1, DYNC1H1, GATAD2B, CTNNB1, GRIN2B, MED13L, PRKRA, SLC2A1, ELP2, ZNF526, SCN2A, SETBP1, SATB2, TCF4, SCN8A, CNTNAP2, NRXN1, SHANK3, CHD8, KATNAL2, FOXG1, MAP2K1, MEF2C, NLGN4X, MID1, HCCS, OFD1, FANCB, CLCN4, AP1S2, CDKL5, CNKSR2, RPS6KA3, SMS, NHS, PDHA1, EIF2S3, MBTPS2, ARX, IL1RAPL1, Il 31/12/2009 NGS Revisione 3 K1570x30 22/04/2014 3 mesi 91.30.3x30 Approvato da 156x30 DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 GK, OTC, TSPAN7, ZNF41, EBP, RBM10, CCDC22, ATP6AP2, NDP, BCOR, CASK, ZNF674, PQBP1, ZNF81, FTSJ1, SYN1, SHROOM4, PHF8, MAOA, HDAC6, HUWE1, PORCN, HSD17B10, SMC1A, KDM5C, FGD1, IQSEC2, KLF8, OPHN1, DLG3, NLGN3, SLC16A2, ATRX, ZDHHC15, ATP7A, PGK1, KIAA2022, IGBP1, MED12, HDAC8, MAGT1, BRWD3, SRPX2, ARHGEF9, TIMM8A, PLP1, LAS1L, NXF5, PCDH19, RAB40AL, PRPS1, ACSL4, DCX, PAK3, AGTR2, NDUFA1, UPF3B, LAMP2, CUL4B, Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 UBE2A, GRIA3, OCRL, THOC2, ARHGEF6, GPC3, ZDHHC9, PHF6, SOX3, SLC9A6, HPRT1, NSDHL, AFF2, GDI1, RAB39B, MECP2, SLC6A8, FMR1, IDS, MTM1, ABCD1, RPL10, L1CAM, FLNA, NAA10, IKBKG, DKC1, CLIC2, HCFC1, FRMPD4, CDK16, USP27X, CSTF2, TAF7L, TAF1, RLIM, KLHL15, MCPH1, WDR62, CDK5RAP2 , CEP152, ASPM, CENPJ, STIL, CEP135 Fibrosi polmonare TERC1 NGS K1570x10 3 mesi 91.30.3x10 156x10 NGS K1570x10 3 mesi 91.30.3x10 156x10 TERT SFTPC Glaucoma angolo aperto Emesso da SGQ MYOC OPTN Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Huntington, Corea di HD PCR ed Elettrof oresi capillar e K1565Lx2 2 mesi 91.29.3x2 57x2 Huntington, Corea di diagnosi presintomatic a HD PCR ed Elettrof oresi capillar e K1565Lx3 2 mesi 91.29.3x3 57x3 Ittiosi X-legata STS PCR K1565O 10 gg 91.29.3 57 Kallmann, Sindrome di KAL1 PCR K1565O 10 gioni 91.29.3 57 Lesch-Nyhan HPRT1 NGS K1570Hx9 2 mesi 91.30.3x9 156x9 Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Leucoencefal opatie Emesso da SGQ ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, ATP13A2, C19ORF12, CP, CSF1R, CYP27A1, DARS2, DCAF17, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A (also known as DRCTNNB1 A or HCC), FTL, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, PANK2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASET2, SCP2, SLC16A2, SOX10, TREM2, TREX1, Il 31/12/2009 NGS Revisione 3 k1570x20 22/04/2014 30 giorni 91.30.3 Approvato da 156x20 DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 TYROBP Lynch, Sindrome di MLH1 NGS K1570x8 3 mesi 91.30.3x8 156x8 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM (3’UTR) Emesso da SGQ Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Neuropatie ereditarie periferiche MPZ, MFN2, PMP22, GJB1, GARS, NEFL, GDAP1, NDRG1, LITAF, MTMR2, EGR2, FGD4, PRX, FIG4, DYNC1H1, PLEKHG5, TRPV4, SETX, DNM2, YARS, PRPS1, SH3TC2, BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, DCTN1, IGHMBP2 NGS K1570x30 3 mesi 91.30.3 156x30 Neuropatia con paralisi da pressione(HN PP)/CharcotMarie-Tooth di tipo 1A (CMT1A), inclusa PMP22 MLPA K1609Q 10 giorni 91.38.2 121 NicolaidesBaraitser, / Coffin-Siris, Sindrome di SMARCA2 NGS K1570x30 3 mesi 91.30.3x30 156x30 PCR ed Elettrof oresi capillar e K1565Lx2 2 mesi 91.29.3x 2 57x2 SMARCB1 SMARCE1 ARID1A ARID1B Oculofaringe a, distrofia Emesso da SGQ PABPN1 Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Oculofaringe a, distrofia diagnosi presintomatic a PABPN1 PCR ed Elettrof oresi capillar e K1565Lx3 2 mesi 91.29.3x 3 57x3 Poliposi familiare adenomatos a, forma attentuata inclusa APC NGS K1570x6 3 mesi 91.30.3 156x6 Prader-Willi, Sindrome di Regione 15q11-13 MLPA (metilaz ione inclusa) K1609Q 10 giorni 91.38.2 121 Retinoblasto ma RB1 NGS K 1570x10 3 mesi 91.30.3x10 156x10 Retinoblasto ma RB1 MLPA K1609Qx2 10 giorni 91.38.2 121 Retinoschisi Xlegata XLRS1 NGS K1570x6 2 mesi 91.30.3x6 156x6 Rett classica e varianti, sindrome di Rett variante con MECP2 NGS K1570x20 1 mese 91.30.3 156x20 Emesso da SGQ MUTYH CDKL5 FOXG1 Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 convulsioni ad esordio precoce, Sindrome di Encefalopati a epilettica ad esordio precoce, 2, inclusa Rett variante congenita, Sindrome di Rett variante, Sindrome di Sindrome con deficit intellettivo, movimenti stereotipati, epilessia, e/o anomalie cerebrali, inclusa MEF2C Rett classica e varianti, sindrome di MECP2 Emesso da SGQ MLPA K1609Ix6 10 giorni 91.38.2 121x6 CDKL5 Il 31/12/2009 Revisione 3 22/04/2014 Approvato da DIR U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri MANUALE QUALITA’ CATALOGO PRESTAZIONI 2014 Rett variante con convulsioni ad esordio precoce, Sindrome di Encefalopati a epilettica ad esordio precoce, 2, inclusa Rett variante congenita, Sindrome di Rett variante, Sindrome di Sindrome con deficit intellettivo, movimenti stereotipati, epilessia, e/o anomalie cerebrali, inclusa FOXG1 Tumori intestinali gastrostromali (GIST) KIT, PDGRFA, SDHA, SDHB,SDH C Emesso da SGQ Il 31/12/2009 NGS Revisione 3 k1570x20 22/04/2014 2 mesi 91.30.3x20 Approvato da 156x20 DIR