Ovaio Policistico

Ovaio policistico
Risposta al trattamento con Metformin: Variante Gly972Arg (G2910A) sul gene IRS-1
Informazioni generali sul test
L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertili è stimata essere del 5-10%. Uno
dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella
patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci anti-iperglicemici, come la Metformin, hanno un
ruolo positivo nella cura della PCOS.
Non tutte le pazienti reagiscono altrettanto bene ad un trattamento con Metformin. E’ stato dimostrato in
letteratura che la variante Gly972Arg del gene IRS-1 (Insulin Receptor Substrate-1) è in relazione con la
risposta delle pazienti con PCOS al trattamento con Metformin. La presenza della variante Gly972Arg allo
stato eterozigote (G/A) riduce o annulla i benefici di un trattamento con questo farmaco. Pertanto, prima
di intraprendere un trattamento con Metformin, è consigliabile verificare il genotipo del gene IRS-1 rispetto a
questa variante.
Indicazioni per eseguire il test
Valutazione dell’esito di un possibile trattamento con Metformin in donne con PCOS o diabete mellito di tipo
2.
Metodica del test
Attualmente vengono utilizzate due metodiche diverse per l’analisi di questo polimorfismo:
Analisi tramite minisequencing (SNAPSHOT)

La variante è messa in evidenza tramite minisequencing, utilizzando il kit “ABI Prism SNaPShot
Multiplex Kit”. La tecnica si basa sull’estensione di una singola base nucleotidica; un Oligonucleotide
(primer) non marcato si lega alla sequenza complementare in presenza di ddNTPs (dideossinucleotidi)
marcati e dell’enzima polimerasi. La polimerasi estende il primer solo di una base, aggiungendo il ddNTP
alla sua estremità 3’ libera. Il ddNTP incorporato è complementare alla singola base variante di interesse.
Analisi Tramite Real Time 7500 Genotyping

Dopo estrazione del DNA genomico, la regione di interesse viene amplificata tramite PCR. La variante
viene messa in evidenza tramite sonda TaqMan allele-specifica.
Analitica:
Prelievo: 2-5 ml sangue EDTA
Tempi: 10 giorni lavorativi
Bibliografia e Linee Guida
Ertunc et al.; Hum Reprod.,Vol 20,No 5 : 1207-1212, 2005.
Lei Zhang et al., Fert & Ster, 2009.

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