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小児の精神運動発達 脳神経系の発達・神経学的診察法 小児の神経・筋

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小児の精神運動発達
脳神経系の発達・神経学的診察法
小児の神経・筋疾患
M3 講義
脳性麻痺
受胎から生後4週までに生じた脳の非進行性病変に基
づく、永続的な しかし変化しうる運動・姿勢の異常と
定義され、進行性疾患や将来正常化するであろうと
思われる運動発達遅延は除外する (厚生省1968年)
脳性麻痺は運動・姿勢の異常であり、知能障害の有無
は関係無い。
脳性麻痺の分類
脳性麻痺の原因


運動障害による分類
1 痙直型 2 アテトーゼ型 3 強剛型
4 失調型 5 低緊張型 6 混合型
出生前
脳形成障害、胎内感染、頭蓋内出血、先天性水
頭症など
障害の分布による分類
周生期・新生児期
新生児仮死など低酸素性虚血性脳症、脳室周
囲白質軟化症(PVL)、頭蓋内出血、高ビリルビン血
症(核黄疸)、中枢神経感染
単麻痺
片麻痺
四肢麻痺


全般的な知的機能の障害
社会生活への適応障害
18歳未満に発症する



(境界域: およそ70 ~ IQ 79)
軽度精神遅滞
: IQ 50-55 ~ およそ70
中等度精神遅滞 : IQ 35-40 ~ 50-55
重度精神遅滞
: IQ 20-25 ~ 35-40
最重度精神遅滞 : IQ 20-25 以下
両片麻痺
両麻痺
三肢麻痺
代表的な発達・知能検査
精神遅滞(知的障害)

対麻痺



遠城寺式乳幼児分析的発達評価表(4歳半まで)
日本語版デンバー式発達スクリーニング検査
(6歳まで)
津守・稲毛式発達検査(7歳11か月まで)
ウエクスラー式知能検査
WIPPSI (3歳10か月~7歳1か月)
WISC-III (5歳~16歳11か月)
K式発達検査(13歳4か月まで)
田中・ビネー知能検査(2歳~成人)
1
精神遅滞をきたす代表的疾患(1)
精神遅滞をきたす代表的疾患(2)
出生前の原因
 染色体異常
Down症候群(trisomy 21)、脆弱X症候群など
 奇形症候群・脳奇形
Prader-Willi症候群、Sotos症候群、滑脳症など
 代謝異常症
ムコ多糖症、Lesch-Nyhan症候群、Menkes病など
 外 因
有機水銀、薬物、アルコール、先天感染(風疹やサ
イトメガロウィルスなど)etc
周生期の原因
 新生児仮死、MASなどの低酸素性虚血性脳症
 頭蓋内出血、中枢神経感染、低血糖、高ビリルビン血症
 てんかん
(epilepsy)
てんかんの定義
大脳ニューロンの過剰な突発的発射に由来する反
復性(2回以上)の発作を主徴とする慢性の脳疾患。
※大脳ニューロンの過剰な発射に由来しない い
わゆる状況関連性発作を除外する。
てんかんと見誤りやすいもの (小児)
熱性けいれん、息どめ発作
チック
軽症下痢に伴う発作
失神
睡眠時(入眠時)ぴくつき、悪夢
心因発作
急性代謝障害(低血糖、テタニー)
かんしゃく
小児のてんかん
West症候群(点頭てんかん)
乳児期に好発。シリーズを形成するトニック・スパズム。
脳波:ヒプスアリスミア
治療:抗てんかん薬(バルプロ酸、Vit.B6など)、ACTH療法。
神経学的予後:不良。レノックス(Lennox)症候群への移行
出生後の原因
 頭部外傷、中枢神経感染・脳症、低酸素性虚血性脳症
 難治性てんかん(West症候群、Lennox-Gastautなど)
 脳血管障害、慢性硬膜下血腫
 心因性(愛情遮断などの虐待、劣悪な環境)、低栄養など
その他:自閉症、難聴
原因不明の知的障害
てんかん発作の分類診断
(→カルバマゼピン)
Ⅰ. 部分発作
A 単純部分発作
B 複雑部分発作
C 部分発作から全般性強直・間代発作へ移行する発作
(→バルプロ酸)
Ⅱ. 全般発作
A 欠神
B ミオクロニー
C 間代
D 強直
E 強直・間代
F 脱力
Ⅲ. 分類不能
小児欠神てんかん
好発年齢:6-7歳がピーク。女児に多い。
5-20秒前後の意識消失発作を頻発。
脳波:3Hzの全般性棘徐波複合。バルプロ酸が有効。
思春期頃に全般性強直発作が出現することあり。
2
筋トーヌスを評価する
その他の小児てんかん







良性新生児てんかん
若年性欠神てんかん
若年性ミオクローヌスてんかん
覚醒時大発作てんかん
中心・側頭部に棘波を有する良性小児部分てんかん
Lennox-Gastaut症候群
早期乳児てんかん性脳症

筋トーヌス(筋緊張)
骨格筋は不随意にたえず緊張した状態にあり、この緊張
を筋トーヌスをよぶ。

休止時の筋緊張(受動的筋緊張)
1. Passivity(被動性:筋の振れ具合)
2. Extensibility(伸展性:筋の伸び具合)
3. Consistency(筋の柔らかさ)
姿勢保持の筋緊張(能動的筋緊張)
運動時筋緊張


筋緊張亢進:錐体路(痙性)、錐体外路(固縮)など
筋緊張低下:錐体路、小脳、後索、末梢神経、筋
floppy infantの鑑別診断
floppy infant
生下時より筋緊張が低下し、グニャグニャした感じのする小児。
筋力低下(+)
抗重力運動ができない
DTR(-)~(±)
蛙肢位姿勢
筋力低下(ー)
抗重力運動ができる
DTR(+)
神経原性
脊髄性筋萎縮症
(Werdnig-Hoffmann病, SMA I)
筋原性
先天性筋ジストロフィー
福山型、非福山型など
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性ミオパチー
ネマリンミオパチー、中心核病など
代謝病(糖原病、ミトコンドリア病)
中枢神経系異常
非進行性:知的障害、脳性麻痺、脳外傷
進行性:変性疾患
その他
Head lag 陽性
逆U姿勢
二つ折り現象
小児に多い筋疾患の分類
染色体異常など:
Down症候群、Prader-Willi症候群
結合織疾患:Ehlers-Danlos症候群
甲状腺機能低下、先天性良性筋緊張低下
筋ジストロフィーの筋病理像
壊死・再生像
1)筋ジストロフィー
Duchenne型筋ジストロフィー
Becker型筋ジストロフィー
肢帯型筋ジストロフィー
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
先天性筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー
非福山型先天性筋ジストロフィー
2)先天性筋強直性ジストロフィー
3)先天性ミオパチー
ネマリンミオパチー
セントラルコア病
中心核病
4)ミトコンドリア病
5)筋炎
多発性筋炎
皮膚筋炎
オパーク細胞
筋の大小不同
線維化
脂肪置換など
3
DMDの臨床症状
ジストロフィンの異常
Duchenne型筋ジストロフィー(DMD)
Becker型筋ジストロフィー(BMD)
(BMDはDMDよりも軽症で、15歳で歩行可能。)
 X連鎖劣性遺伝(Xp21)
 原因遺伝子:ジストロフィン
 DMDは筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。
男児 2,000~3,000人に1人
(BMDはその半分程度)
 進行性の運動障害







新生児・乳児期に特に異常はない
1歳6か月:独歩の遅れが30-50%
3~5歳 :転びやすい、走れない、階段を昇れない
動揺性歩行(waddling gait)
登はん性起立(Gowers徴候)
下腿の(仮性)肥大
CK(AST, ALT, LDH)上昇 (数倍~数十倍)
(足)関節の拘縮、尖足
10歳前後:歩行不能(車いす)
15歳以降:呼吸不全(非侵襲的陽圧換気の導入)
:心不全
平均寿命 :28-30歳前後 (以前は20歳前後)
IQは平均80前後で、軽度~中等度の知的障害は稀でない。
福山型先天性筋ジストロフィー
責任遺伝子: fukutin (9p31)
(3’非翻訳領域の3kbレトロトランスポゾンの挿入)
症 状:出生時から全身の筋緊張低下、
筋萎縮、顔面筋罹患
特 徴:日本人に多い、多発関節拘縮、精神遅滞
脳形成障害(大脳・小脳の多小脳回)
登はん性起立(Gowers徴候)
下腿の(仮性)肥大
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性ミオパチー
新生児・乳幼児期早期からの筋力、筋緊張低下があり、病理学的に特徴ある所見を
呈する疾患群。多くは歩行を獲得するが、以後も筋力低下は持続する。
・重症型 (severe infantile form)
・良性先天型 (benign/moderate congenital)
・成人発症型 (adult onset form)
ネマリン
ミオパチー
遺
伝
常染色体優性
常染色体劣性
X連鎖劣性
+
+
セントラル
コア病
+
+
中心核病
+
+
+
CFTD
+
+
その他の
ミオパチー
+
筋肉特異構造
を示さないもの
+
+
発育・発達の遅れ
+
+
+
+
+
+
筋力低下
外眼筋
顔面筋
咽頭・舌・頸筋
近位筋優位
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
+
-
+*4
+
-
+
+
筋 病 理
筋線維の大小不同
タイプ1線維優位
小径タイプ1線維
重症例の存在
責任遺伝子:DMPK遺伝子(19p13.2)の3’末端CTGリピート
常染色体優性遺伝(AD) 表現促進現象あり
症状:新生児期から筋力と筋緊張低下、呼吸障害
(しばしば人工呼吸管理が必要とされる。)
口を常に半分あげて表情に乏しい(顔面筋罹患)
全例で精神遅滞を伴う。
筋緊張低下は成長とともに徐々に回復。
ほとんどは筋強直性ジストロフィーの母親から生まれるため、まずは母
親の筋強直を確認。次に遺伝子検査となる。
+
4
脊髄性筋萎縮症
遺伝形式:5番染色体q12-q13
survival motor neuron (SMN)遺伝子
neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP)遺伝子
脊髄前角細胞障害で発症
症状:出生時から成人までにみられる筋力低下、筋緊張低下、舌の線維性筋攣縮
生後6か月時までに発症した場合、 Werdnig-Hoffmann病(SMA type I)という。
検査所見:
血清クレアチンキナーゼ(CK)値が正常上限の10倍以下
筋生検で小角化線維
群萎縮(グループアトロフィー)
筋電図で神経原性変化
結節性硬化症






病初期に比較的みられにくい所見
中枢神経機能障害
関節拘縮症
外眼筋、横隔膜、心筋の障害
聴覚障害
著しい顔面筋罹患
知覚障害
診断基準
常染色体優性遺伝(AD)
約6,000人に1人 (60%以上は孤発例)
全身の多発性過誤腫症
てんかん、知的障害、血管線維腫が3主徴
そろわない人も多い→診断基準を参照。
責任遺伝子
TSC1: hamartin (9q34)
TSC2: tuberin (16p13.3)
Keywords: 葉状白斑、てんかん(点頭てんかん)、心臓腫瘍、頭蓋内石灰化(上衣下結
節、皮質結節)、知的障害など
(http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/024_i.htm)
Major Features
Facial angiofibroma or forehead plaque/顔面の血管線維腫,または前額部 plaque
Nontraumatic ungual or periungual fibroma /外傷性ではない爪下,あるいは爪周囲線維腫
hypomelanotic macules (more than 3) /3個以上の色素脱出斑
Shagreen patch / connective tissue nevus /シャグリン斑(粒起革様皮)(結合織母斑)
multiple retinal nodular hamartomas /多発性の網膜結節(過誤腫)
Cortical tuber /皮質結節
Subependymal nodule /脳室上衣下結節
Subependimal giant cell astrocytoma /脳室上衣下巨細胞星細胞腫
Cardiac rhabdomyoma,single or multiple/1個以上の心臓の横紋筋腫
Lymphangiomyomatosis /リンパ管血管筋腫症
Renal angiomyoma /腎血管筋脂肪腫
白斑(葉状白斑)
顔面の血管線維腫
Minor Features
Multiple, randomly distributed dental enamel pits /多発性,散在性の歯エナメル質における小孔
Hamartomatous rectal polyps /過誤腫性の直腸ポリープ
Bone cyst /骨嚢胞
Cerebral white matter radial migration lines/大脳白質の放射線状遊走線
Gingival fibromas /歯肉の線維腫
Nonrenal hamartoma /腎以外の過誤腫
Retinal achromic patch /網膜色素脱出斑
Confetti skin lesions /Confetti様皮膚
Multiple renal cysts /多発性腎嚢胞
爪の線維腫
Definitive TSC : either 2 major features or 1 major feature plus 2 minor features
Probable TSC : 1 major plus 1 minor feature.
Possible TSC : either 1 major features or 2or more minor features.
(http://www.geocities.co.jp/SweetHome-Ivory/4475/ts.htm)
4歳 女児
MRI Flair画像
皮質結節
治 療
病変の重症度により異なる。
10か月女児 CT
上衣下結節


14歳 女児
造影CT
腎血管筋脂肪腫
腎嚢胞


心臓腫瘍:主に経過観察
てんかん:点頭てんかん→ACTH療法など
その他のてんかん→抗てんかん薬投与
皮膚病変:外科的切除、レーザーなど
腎病変:経過観察、外科的摘出や塞栓術なども。
5
Sturge-Weber症候群
腫瘍病変の発症年齢


顔面の血管腫と同側大脳の脳軟膜血管腫
病因は不明
胎生期の血管叢の異常→脳軟膜の異常血管腫→同部位の静脈血うっ滞→脳皮
質の虚血性障害(萎縮、石灰化)→麻痺、てんかん
臨床症状
 顔面の血管腫:三叉神経第1枝領域が中心
 脳軟膜血管腫:同側がほとんど
 けいれん:反対側の部分発作
 精神遅滞
 眼症状:緑内障、脈絡膜血管腫など
Keywords:三叉神経領域の(ポートワイン様)血管腫、同側の脳軟膜血管腫、対
側の部分てんかん
神経線維腫症Ⅰ型
片側の三叉神経領域に血管腫(単純性血管
腫、赤ブドウ酒状血管腫)*
(Recklinghausen病, NF-1)


頭部CT
左前頭部、頭頂から後頭部にかけて皮質
を中心に石灰化がみられる。
左大脳半球の萎縮。 *
二重輪郭を示す特徴的な
石灰化像 (rail-road track)

カフェ・オ・レ斑、神経線維腫を主徴
とし、骨病変、眼病変、神経腫瘍、
そのほか多彩な症候を呈する全身
性母斑症 。
常染色体優性遺伝(AD)
責任遺伝子:neurofibromin
(17q11.2)
*
認定基準 NF-1
出 典
1 主な症候
(1) カフェ・オ・レ斑
扁平で盛り上がりのない斑であり,色は淡いミルクコーヒー色から濃い褐色に至るまで様々で,色素斑内に色の濃淡は
みられない。形は長円形のものが多く,丸みを帯びたなめらかな輪郭を呈している。
(2) 神経線維腫
皮膚の神経線維腫は思春期頃より全身に多発する。このほか末梢神経内の神経線維腫(nodular plexiform
neurofibroma),びまん性の神経線維腫(difuse plexiform neurofibroma) がみられることもある。
2 その他の症候
① 骨病変-脊柱・胸郭の変形,四肢骨の変形,頭蓋骨・顔面骨の骨欠損など。
②
③
④
⑤
⑥
⑦
眼病変-虹彩小結節(Lisch nodule),視神経膠腫など。
皮膚病変-雀卵斑様色素斑,有毛性褐青色斑,貧血母斑,若年性黄色内皮腫など。
脳脊髄腫瘍-脳神経ならびに脊髄神経の神経線維腫,髄膜腫,神経膠腫など。
脳波の異常
クロム親和性細胞腫
悪性神経鞘腫
3 診断上のポイント
カフェ・オ・レ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。小児例(pretumorous stage)では,径1.5cm以
上のカフェ・オ・レ斑が6個以上あれば本症が疑われ,家族歴その他の症候を参考にして診断する。ただし
両親ともに正常のことも多い。成人例ではカフェ・オ・レ斑が分かりにくいことも多いので,神経線維腫を主
体に診断する。
以上、難病情報センター(http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050.htm)より抜粋。









臨床のための筋病理(埜中征哉著・日本医事新報社)
Super Hospital 小児科(梶田光春編集・中山書店)
先天奇形症候群アトラス(梶井正・他、南江堂)
小児疾患の診断治療基準(東京医学社、2001)
必修小児科学アトラス(南江堂)
必修小児科学(南江堂)
臨床小児神経学(前川喜平著、南山堂)
日本てんかん学会HP http://square.umin.ac.jp/jes/
筋疾患のいろいろ
http://www.ncnp.go.jp/hospital/news/kintop.html
小児では、カフェ・オ・レ斑を「思春期前は0.5cm以上、思春期後は1.5cm以上が6個」とすることが多い。
6
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