2015/1/8 顎骨に影響する全身疾患について全身疾患の画像診断（顎骨に影響する全身疾患） 2015年1月9日（金）担当：林孝文１）代謝・内分泌疾患（１）くる病rickets・骨軟化症osteomalacia （２）副甲状腺機能異常（３）甲状腺機能異常（４）副腎機能異常（５）下垂体機能異常［（６）糖尿病］［（７）生殖腺機能異常］（８）骨粗鬆症２）先天性遺伝性疾患（１）鎖骨頭蓋骨異形成症（鎖骨頭蓋異骨症）cleidocranial dysostosis （２）大理石骨病osteopetrosis （３）McCune-Albright症候群（多骨性線維性異形成症）（４）骨形成不全症osteogenesis imperfecta （５）下顎顔面異骨症（Treacher Collins 症候群）（６）頭蓋顔面異骨症（Crouzon症候群）craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome （７）口腔・顔面・指趾症候群oral-facial-digital syndrome; OFD syndrome （８）Apert症候群Apert’s syndrome （９）基底細胞母斑症候群basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz症候群（10）家族性大腸ポリープ症（Gardner症候群）（11）Pierre Robin症候群Pierre Robin syndrome（Pierre Robinシークエンス）（12）Papillon-Lefèvre症候群（13）von Recklinghausen病（神経線維腫症, neurofibromatosis）（14）外胚葉異形成症ectodermal dysplasia （15）軟骨形成不全（16）ガーゴイリズムgargoylism・Hurler症候群Hurler syndrome （17）Down症候群Down syndrome（21トリソミー症候群）（18）ピクノディスオストーシスpyknodysostosis ［（19）プロゲリア（早老症）progeria］［３）血液疾患と感染性疾患［（１）白血病］［（２）血友病］［（３）鎌状赤血球貧血］［（４）梅毒］［（５）結核］１）代謝・内分泌疾患（１）くる病rickets・骨軟化症osteomalacia A. 腎性骨異栄養症（腎性くる病） renal osteodystrophy • 慢性腎不全に伴う変化の総称であり、二次性副甲状腺機能亢進症が関係する • 全身骨の吸収と同時に骨硬化性変化も生じる B. 低リン酸酵素症（低フォスファターゼ症） hypophosphatasia • 組織非特異型アルカリフォスファターゼの欠損が原因 • 低身長、骨変形、骨折 • 乳歯の早期脱落に特徴がある • 内分泌系の疾患や系統疾患（systemic diseases）が、歯や顎骨に変化をもたらす場合がある。具体的な口腔所見やエックス線所見としては以下が挙げられる。 ① 歯の形成・発育の促進や遅延 ② 歯の萌出の促進や遅延 ③ 歯質や歯髄の欠如・形態の変化 ④ 歯の欠如や過剰歯の発現 ⑤ 歯根膜腔・歯槽硬線および歯槽骨梁の変化 ⑥ 骨密度の変化 ⑦ 骨形態の変化 ⑧ 骨疾患の発現１）代謝・内分泌疾患（１）くる病rickets・骨軟化症osteomalacia • ビタミンDの欠乏や代謝障害により生じる骨の石灰化障害 • 小児に生じ成長障害をきたしたものをくる病、成人に生じた場合を骨軟化症という • 乳幼児では歯の形成障害、エナメル質形成不全がみられる • ビタミンD欠乏性くる病では象牙質発育が遅延し、歯髄腔と根管が広くなる • 成人では歯槽硬線や骨梁が菲薄化あるいは消失する１）代謝・内分泌疾患（２）副甲状腺機能異常 A. 副甲状腺機能亢進症hyperparathyroidism • 副甲状腺ホルモンの過剰分泌と高カルシウム血症 • 原発性（副甲状腺腫や過形成など）と続発性（腎不全に伴うものなど）に大別される • 歯槽硬線の消失、下顎管壁・上顎洞底線の消失、骨梁のレース様変化 B. 副甲状腺機能低下症hypoparathyroidism • エナメル質の減形成、歯根の外部吸収、萌出遅延など 1 2015/1/8 １）代謝・内分泌疾患（３）甲状腺機能異常 A. 甲状腺機能亢進症hyperthyroidism • バセドウ病Basedow disease：甲状腺刺激ホルモン受容体に対する自己抗体が過剰刺激を与えるため甲状腺ホルモンが過剰産生される • びまん性甲状腺腫、頻脈、眼球突出 • 歯の発育促進と早期萌出、骨塩量の低下 B. 甲状腺機能低下症hypothyroidism • クレチン症：先天性甲状腺機能低下症 • 歯の発育と萌出遅延、顎骨の発達不良１）代謝・内分泌疾患（５）下垂体機能異常 A. 下垂体機能亢進症hyperpituitarism • 下垂体腺腫や過形成→クッシング症候群 • 巨人症gigantism・先端巨大症acromegaly • 先端巨大症：下顎の水平方向への肥大、下顎枝の肥大、歯槽の厚さと高さの増大、歯間離開と開咬、下顎角の直線状、下顎下縁の湾曲など B. 下垂体機能低下症hypopituitarism • 顎骨は小さいが歯の大きさは正常 • 歯の萌出と完成が遅延１）代謝・内分泌疾患（８）骨粗鬆症１）代謝・内分泌疾患（４）副腎機能異常 A. 副腎性器症候群 • 先天性副腎皮質過形成などによる性ステロイドの分泌過剰（女性仮性半陰陽などを生じる） • 歯の発育と萌出の促進 B. クッシング症候群 • 副腎皮質ステロイドホルモンの過剰分泌：下垂体腺腫等によるもの（ACTH依存性）と副腎腺腫等によるもの（ACTH非依存性）に大別される • 顎骨の皮質骨は菲薄化し海綿骨は骨梁が不規則な網目状となる１）代謝・内分泌疾患（６）糖尿病１）代謝・内分泌疾患（７）生殖腺機能異常 • A. 早期性思春期症（生殖腺機能亢進症） • B. 晩発性思春期症 80代・女性，骨粗鬆症 • 骨基質と骨ミネラルの比率が変化することなく骨量が減少し骨の脆弱さが進行した状態 • 低骨量と骨組織の微細構造の異常を特徴とし、骨の脆弱性が増大し骨折の危険性が増大する疾患（WHO） • 骨形成速度よりも骨吸収速度が上回ることで骨量の低下をきたす • 下顎骨基底部の皮質骨では、内側面の骨吸収による不整化と内部の粗鬆化により厚みが減少する 2 2015/1/8 ２）先天性遺伝性疾患（１）鎖骨頭蓋骨異形成症（鎖骨頭蓋異骨症） cleidocranial dysostosis 10代・女子，鎖骨頭蓋骨異形成症 • 常染色体優性遺伝で家族性に発生 • 鎖骨が部分的あるいは全部欠損（両肩を前方で重ねることができる） • 頭蓋では泉門開存・鎖骨欠損 • 上顎の劣成長に伴う下顎前突・高口蓋 • 乳歯・永久歯の萌出遅延、乳歯の晩期残存、埋伏歯と過剰埋伏歯の混在など２）先天性遺伝性疾患（２）大理石骨病osteopetrosis • 破骨細胞の機能不全により骨格形成異常と骨密度の増加をきたす疾患 • 早発型（常染色体劣性遺伝）と遅発型（常染色体優性遺伝）に大別される • 骨は未熟骨で覆われ、脆く骨折しやすい • 全身の骨硬化、骨髄炎、貧血 • 顎骨では歯槽硬線と下顎管壁の肥厚がみられ、歯槽硬線は硬化した骨と区別困難となる • 乳歯・永久歯の萌出不全、多数の埋伏歯２）先天性遺伝性疾患（３）McCune-Albright症候群（多骨性線維性異形成症） • 全身の骨に多発する線維性異形成症 polyostotic fibrous dysplasia、皮膚の色素沈着、女児における性的早熟を3主徴とする • 原因不明 • 線維組織の多い初期には透過像、中期には骨組織の増生に伴って透過像と不透過像の混在像、後期にはスリガラス状の不透過像 3 2015/1/8 ２）先天性遺伝性疾患（４）骨形成不全症osteogenesis imperfecta • 常染色体優性遺伝（新突然変異や常染色体劣性遺伝もある） • 先天的なコラーゲン生成異常により引き起こされる全身性結合組織疾患 • 骨粗鬆傾向、易骨折性、青色強膜、難聴 • 乳幼児では予後不良 • 皮質骨の菲薄化、象牙質形成不全２）先天性遺伝性疾患（５）下顎顔面異骨症（Treacher Collins 症候群） • 常染色体優性遺伝 • 眼裂外側の下方傾斜、下眼瞼外側欠損、耳介形成不全、頬骨の欠損、下顎骨発育不全、上顎では高口蓋・口蓋裂 • 特に両側性のものをTreacher Collins症候群という • およそ出生10,000人に1人の割合 • 第一第二鰓弓症候群first and second branchial arch syndromeは第一・第二鰓弓由来器官の形成不全で、7 割が片側性（hemifacial microsomia）である • さらに眼球結膜の類上皮腫や、耳の変形や脊椎の変形を合併すると、Goldenhar症候群（眼球耳介椎骨形成異常症）と呼ばれる 10代・女子，Goldenhar症候群２）先天性遺伝性疾患（６）頭蓋顔面異骨症（Crouzon症候群） craniofacial dysostosis, Crouzon syndrome • 常染色体優性遺伝 • 頭蓋顔面骨の早期癒合によって特徴的な顔貌を呈する • 両眼隔離や眼球突出 • 頭蓋骨に指圧痕 • 中顔面の低形成に伴う下顎の相対的前方突出 • 高口蓋・口蓋裂、部分的先天的歯牙欠損など 4 2015/1/8 ２）先天性遺伝性疾患（７）口腔・顔面・指趾症候群 oral-facial-digital syndrome; OFD syndrome • 口腔・顔面・指趾の先天性形態異常 • 口腔では分葉舌、小帯の過形成、口蓋裂、顔面では鼻翼の平坦化・内眼角解離、指では合指・短指など • 歯数の異常や小下顎症を認める場合がある２）先天性遺伝性疾患（９）基底細胞母斑症候群 basal cell nevus syndrome, Gorlin-Goltz症候群２）先天性遺伝性疾患（８）Apert症候群Apert’s syndrome • 常染色体優性遺伝 • 頭蓋骨冠状縫合の早期癒合による尖頭症、指趾の合指症を主徴とする • 上顎骨の形成不全、中顔面の劣成長 • V字状に狭く高い口蓋・口蓋側歯肉の肥厚（偽口蓋裂） 20代・女性，基底細胞母斑症候群 • 常染色体優性遺伝 • 皮膚の多発性基底母斑・基底細胞癌、顎骨の多発性顎嚢胞（角化嚢胞性歯原性腫瘍）、骨格異常（二分肋骨、脊椎の側弯など）を3主徴とする • トルコ鞍の異常（bridging）、手掌の小陥凹、大脳鎌の石灰化などがみられる 5 2015/1/8 ２）先天性遺伝性疾患（10）家族性大腸ポリープ症（Gardner症候群） • 常染色体優性遺伝 • 大腸の多発性ポリープ、多発性類表皮嚢胞、線維腫、多発性骨腫などを合併する • 顎骨では多発性骨腫や多発性骨硬化症が高頻度にみられる • 多発性埋伏過剰歯や多発性集合性歯牙腫を伴うこともある２）先天性遺伝性疾患（11）Pierre Robin症候群Pierre Robin syndrome （Pierre Robinシークエンス［連鎖］） • 常染色体劣性遺伝？ • 小下顎症（下顎低形成）・舌下垂・軟口蓋裂 • 胎生9週以前における下顎の形成不全により、舌が後方に下垂して二次的に軟口蓋裂を発生させると考えられている • 哺乳困難、気道閉塞２）先天性遺伝性疾患（12）Papillon-Lefèvre症候群 • 常染色体劣性遺伝 • 手掌と足裏の過角化症、歯の支持組織の破壊に特徴がある • 高度の歯周炎によって歯槽骨に著明な吸収が生じ、歯が早期に自然脱落する（中切歯部と第1大臼歯部で顕著） • 側面セファログラムにおいて顕著なオトガイの後退がみられる２）先天性遺伝性疾患（13）von Recklinghausen病（神経線維腫症1型, neurofibromatosis type 1） 50代・女性，von Recklinghausen病 • 常染色体優性遺伝 • およそ出生3,000人に1人の割合 • 皮膚のカフェオレ斑（色素斑）と多発性末梢神経線維腫 • 虹彩小結節、脊椎側弯症 • 顎骨では神経線維腫が下顎管内に生じる場合があり、骨変形や欠損をきたすことがある 6 2015/1/8 ２）先天性遺伝性疾患（14）外胚葉異形成症ectodermal dysplasia ２）先天性遺伝性疾患（15）軟骨無形成症achondroplasia • 胎生期の外胚葉由来の組織異常を特徴とする疾患（2つ以上の組織の異常） • 無汗型（伴性劣性遺伝）と発汗型（常染色体優性遺伝）に大別される • 皮膚、爪、汗腺、毛髪や歯に異常がみられる • 無汗型は男児が大部分であり、無汗症・減毛症・無歯症が3大徴候 • 皮膚は乾燥し髪の毛は細く、老人様顔貌 • 部分無歯症あるいは完全無歯症 • 歯の形態異常 • 旧名・・軟骨形成不全・軟骨異栄養症 • 常染色体優性遺伝 • 軟骨内骨化の障害により長管骨の成長障害をきたす疾患 • およそ出生20,000人に1人の割合 • 低身長で特に手足が短い • 大きな頭蓋、前額部の突出、鼻根部の陥凹 • 歯の萌出遅延、埋伏歯、歯の形態異常、下顎骨の発育不全２）先天性遺伝性疾患（16）Hurler症候群Hurler syndrome ２）先天性遺伝性疾患（17）Down症候群Down syndrome （21トリソミー症候群） • 遺伝性ムコ多糖代謝異常（常染色体劣性・性染色体劣性遺伝）によりムコ多糖が細胞内に蓄積 • 常染色体21番のトリソミー（3本組） • 低身長、知的障害、脊柱後彎などの骨関節異常、角膜混濁、肝脾腫、巨大舌・気道狭窄、睡眠時無呼吸、特徴的顔貌（ガーゴイリズムgargoylism） • 歯の転位、歯間離開、萌出位置・方向の異常 • Hunter症候群は類似しているが角膜混濁はない • 知的障害、先天性心疾患、低身長、肥満、筋力の弱さ、頸椎の不安定性、斜視、難聴、特異的顔貌（鼻が低く鼻根部が扁平で幅広い・眼裂斜上など） • およそ出生800人に1人の割合 • その他、サンフィリッポ症候群、モルキオ症候群、マロトー・ラミー症候群など • 開咬、反対咬合、高口蓋、巨大舌、上顎切歯の形成不全（円錐歯）や欠如、歯周炎など２）先天性遺伝性疾患（18）ピクノディスオストーシス pyknodysostosis, pycnodysostosis ２）先天性遺伝性疾患（19）プロゲリア（早老症）progeria • 常染色体劣性遺伝 • 低身長だが四肢・体幹の均整がとれている • 鎖骨頭蓋骨異形成症に類似しているが鎖骨欠損は少ない • 全身の骨に広範なびまん性骨硬化 • 上顎骨の低形成・下顎角の扁平化（直線状） • 下顎切痕が深く関節突起・筋突起が長く見える • オトガイの後退、咬合異常、歯の萌出遅延３）血液疾患と感染性疾患（１）白血病（２）血友病（３）鎌状赤血球貧血（４）梅毒 • ハッチンソン歯（上顎中切歯の変形）（５）結核 7