茨城県からの先天性代謝異常等検査のお知らせ茨城県では，生まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として，先天性の病気の早期発見のための先天性代謝異常等検査を行っています。これらの病気は，心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり，ホルモン合成の異常が原因でおこり，発見が遅れて治療がなされないと，心身の発達に遅れをきたしたり，時には生命に関わることもあります。早期発見・治療することが発症の予防につながりますので，以下のことをよくお読みになり，ぜひ検査をお受けください。【検査の申込みについて】「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入のうえ，出産した医療機関へ提出してください。【検査の方法および結果連絡について】出産した医療機関において，日齢４～６日（出生当日は日齢０日と数えます）の赤ちゃんの「かかと」からごく少量の血液を採取し，専門の検査機関にて検査を行います。検査の結果は，採血してから概ね２週間後に採血を行なった医療機関に報告されます。保護者の方には，医療機関から検査結果をご連絡いたします。【検査費用の負担について】検査費用は，無料です。（県内の医療機関で出産し検査を受けた場合は，検査の費用は茨城県が負担しております）なお，医療機関で行う採血にかかる費用（採血料）は，保護者のご負担となります。【先天性代謝異常等検査の対象となる病気】フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症，シトルリン血症１型，アルギニノコハク酸尿症メチルマロン酸血症，プロピオン酸血症，イソ吉草酸血症，メチルクロトニルグリシン尿症，ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症），複合カルボキシラーゼ欠損症，グルタル酸血症１型中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症（MCAD 欠損症），極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症（VLCAD 欠損症）三頭酵素/長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症（TFP/LCHAD 欠損症）カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT1欠損症）アミノ酸代謝異常有機酸代謝異常脂肪酸代謝異常糖質代謝異常ガラクトース血症内分泌疾患先天性副腎過形成症，先天性甲状腺機能低下症検査のためにいただいた個人情報と血液ろ紙は，３年間保存させていただいた後，個人情報が特定されない形で廃棄いたします。「先天性代謝異常等検査のお知らせ」に関してのお問合せは最寄りの保健所または茨城県子ども家庭課電話 029-301-3257（直通）まで。－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－－先天性代謝異常等検査申込書「茨城県からの先天性代謝異常等検査のお知らせ」を読み，内容を理解しましたので，平成年月日出生の（男・女）児の先天性代謝異常等検査を行うことに同意し，申込みます。（※同性の双子等の場合は性別の後ろに出生順を記入してください）平成年月日（医療機関名）院長様茨城県知事様出生児との申込者氏名ふりがな出生児の母の氏名住所〒電話番号（里帰り等で上記と異なる場合の連絡先）（続柄：）