新生児の先天性代謝異常症検査先天性代謝異常症について先天性代謝異常症とは、体の中の特定の物質代謝が生まれながらにして正常に働かないために、体にとって好ましくない状態がもたらされる遺伝性の病気です。先天性代謝異常症の症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。また、肝臓や脾臓の腫大（はれて大きくなること）、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼、白内障などの眼の異常、毛髪の異常、繰り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあり、時にはショックや肝障害などで命にかかわることもあります。病気の早期発見により、必要な治療を施すことで、発症や重症化を未然に防ぐことが可能です。遺伝子検査について BGI臨床検査室では、体内の異常な代謝物を検出するため、タンデム質量分析を液体クロマトグラフィーと結合させる LC-MS/MSという方法で、新生児の先天性代謝異常症等をスクリーニングします。乾燥血液スポットを使い、43種類の代謝障害を安価かつ迅速に検出します。43種類の代謝障害のほとんどが単一遺伝子疾患ですので、陽性結果の遺伝子検査は、LC-MS/MSの結果を検証することが出来ます。 BGIで検出できる先天性代謝異常症リストアミノ酸代謝異常(19種類) 有機酸代謝異常 (11種類) ・アルギニン血症 (AGR) ・グルタル酸血症1型 (GA-I) ・アルギニノコハク酸尿症 (ASA) ・グルタル酸血症2型 (GA-II) ・カルバミルリン酸合成酵素欠損症欠損症 (CPS) ・イソ吉草酸血症 (IVA) ・シトルリン血症1型 (CIT-I) ・2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 (SBCADD) ・シトルリン血症2型 (CIT-II) ・β- ケトチオラーゼ欠損症 (BKT) 脂肪酸代謝異常 (13種類) ・カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 (CACT) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症1型 (CPT-I) ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症2型 (CPT-II) ・カルニチン取り込み欠陥 (CUD) ・3-メチルクロトニルCoA ・エチルマロン酸脳症 (EE) カルボキシラーゼ欠損症 (3MCCD) ・高アンモニア血症・高オルニチン血症・・イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症ホモシトルリン血症症候群 (HHH) ・3-メチルグルタコン酸尿症 (MGA) (IBDH) ・高メチオニン血症 (MET) ・2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA ・長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素脱水素酵素欠損症 (MHBD) 酵素欠損症 (LCHAD) ・高オルニチン血症 (ORN) ・メチルマロン酸血症 (MMA) ・マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症(MCD) ・高フェニルアラニン血症 (HPA) ・複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD) ・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症・メープルシロップ尿症 (MSUD) (MCADD) ・プロピオン酸血症 (PA) ・N-アセチルグルタミン酸合成酵素・中/短鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素欠損症 (NAGS) 酵素欠損症 (M/SCHAD) ・非ケトン性高グリシン血症・ミトコンドリア性三官能性たんぱく質欠失・オルニチントランスカルバミラーゼ (TFP) 欠損症 (OTC) ・短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症・フェニルケトン尿症 (PKU) (SCADD) ・テトラヒドロビオプテリン欠損症(BH4D) ・超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症・チロシン血症1型 (TRY-I) (VLCAD) ・ホモシスチン尿症 (HCY) ・チロシン血症2型 (TRY-II) ・チロシン血症3型 (TRY-III) 特　長高精度偽陽性率は0.1%未満高効率１つの乾燥血液スポットで43種類の先天性代謝異常症を検出短納期わずか5営業日で全検査完了オプション遺伝子検査による陽性結果検証の選択肢を提供検体要件種　類乾燥血液スポット要　件　足底採血でガスリー濾紙に3滴以上（約50μL/滴）保存・送付ガスリー濾紙を完全に乾燥させ、袋に入れて密封し、 4℃で保存。3日以内に常温で送付。注意：50μLの血液は、ガスリー濾紙の○印の中に吸収させること。血液が多すぎたり少なすぎたり、また○印からはみ出したりしないこと（下図参照）。投与不足投与過量乾燥されてないサンプル汚染されたサンプル BGI Health JAPAN 株式会社〒650-0047　兵庫県神戸市中央区港島南町1-5-2 神戸キメックセンタービル 8F Tel:078-306-6506 Fax: 078-599-6109 E-mail:[email protected] URL:http://www.bgi-health.jp