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新生児の先天性代謝異常症検査 - BGI JAPAN株式会社

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新生児の先天性代謝異常症検査
先天性代謝異常症について
先天性代謝異常症とは、体の中の特定の物質代謝が生まれながらにして正常に働かないために、体にとって好ましく
ない状態がもたらされる遺伝性の病気です。先天性代謝異常症の症状は多岐にわたっています。脳は機能が複雑な
組織であるので障害を受けやすく、多くの先天性代謝異常症では知能障害やけいれんを伴います。また、肝臓や脾臓
の腫大(はれて大きくなること)、骨格の異常による特異な体型、水晶体脱臼、白内障などの眼の異常、毛髪の異常、繰
り返す嘔吐、下痢などを伴うことがあり、時にはショックや肝障害などで命にかかわることもあります。
病気の早期発見により、必要な治療を施すことで、発症や重症化を未然に防ぐことが可能です。
遺伝子検査について
BGI臨床検査室では、体内の異常な代謝物を検出するため、タンデム質量分析を液体クロマトグラフィーと結合させる
LC-MS/MSという方法で、新生児の先天性代謝異常症等をスクリーニングします。乾燥血液スポットを使い、43種類の
代謝障害を安価かつ迅速に検出します。43種類の代謝障害のほとんどが単一遺伝子疾患ですので、陽性結果の遺伝
子検査は、LC-MS/MSの結果を検証することが出来ます。
BGIで検出できる先天性代謝異常症リスト
アミノ酸代謝異常(19種類)
有機酸代謝異常 (11種類)
・アルギニン血症 (AGR)
・グルタル酸血症1型 (GA-I)
・アルギニノコハク酸尿症 (ASA)
・グルタル酸血症2型 (GA-II)
・カルバミルリン酸合成酵素欠損症
欠損症 (CPS)
・イソ吉草酸血症 (IVA)
・シトルリン血症1型 (CIT-I)
・2-メチルブチリルCoA脱水素酵素
欠損症 (SBCADD)
・シトルリン血症2型 (CIT-II)
・β- ケトチオラーゼ欠損症 (BKT)
脂肪酸代謝異常 (13種類)
・カルニチンアシルカルニチントランス
ロカーゼ欠損症 (CACT)
・カルニチンパルミトイルトランス
フェラーゼ欠損症1型 (CPT-I)
・カルニチンパルミトイルトランス
フェラーゼ欠損症2型 (CPT-II)
・カルニチン取り込み欠陥 (CUD)
・3-メチルクロトニルCoA
・エチルマロン酸脳症 (EE)
カルボキシラーゼ欠損症 (3MCCD)
・高アンモニア血症・高オルニチン血症・
・イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症
ホモシトルリン血症症候群 (HHH)
・3-メチルグルタコン酸尿症 (MGA) (IBDH)
・高メチオニン血症 (MET)
・2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA ・長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素
脱水素酵素欠損症 (MHBD)
酵素欠損症 (LCHAD)
・高オルニチン血症 (ORN)
・メチルマロン酸血症 (MMA)
・マロニル-CoA脱炭酸酵素欠損症(MCD)
・高フェニルアラニン血症 (HPA)
・複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD) ・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・メープルシロップ尿症 (MSUD)
(MCADD)
・プロピオン酸血症 (PA)
・N-アセチルグルタミン酸合成酵素
・中/短鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素
欠損症 (NAGS)
酵素欠損症 (M/SCHAD)
・非ケトン性高グリシン血症
・ミトコンドリア性三官能性たんぱく質欠失
・オルニチントランスカルバミラーゼ
(TFP)
欠損症 (OTC)
・短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・フェニルケトン尿症 (PKU)
(SCADD)
・テトラヒドロビオプテリン欠損症(BH4D)
・超長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・チロシン血症1型 (TRY-I)
(VLCAD)
・ホモシスチン尿症 (HCY)
・チロシン血症2型 (TRY-II)
・チロシン血症3型 (TRY-III)
特 長
高精度
偽陽性率は0.1%未満
高効率
1つの乾燥血液スポットで43種類の先天性代謝異常症を検出
短納期
わずか5営業日で全検査完了
オプション
遺伝子検査による陽性結果検証の選択肢を提供
検体要件
種 類
乾燥血液
スポット
要 件 足底採血でガスリー濾紙
に3滴以上(約50μL/滴)
保存・送付
ガスリー濾紙を完全に乾燥させ、袋に入れて密封し、
4℃で保存。3日以内に常温で送付。
注意:50μLの血液は、ガスリー濾紙の○印の中に吸収させること。
血液が多すぎたり少なすぎたり、また○印からはみ出したりしないこと(下図参照)。
投与不足
投与過量
乾燥されてない
サンプル
汚染された
サンプル
BGI Health JAPAN 株式会社
〒650-0047 兵庫県神戸市中央区港島南町1-5-2
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Tel:078-306-6506 Fax: 078-599-6109
E-mail:[email protected]
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