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茨城県からの先天性代謝異常等検査のお知らせ

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茨城県からの先天性代謝異常等検査のお知らせ
茨城県では,生まれて間もないすべての赤ちゃんを対象として,先天性の病気の早期発見のための先天性代謝異常等検査
を行っています。これらの病気は,心身の発達に必要なある種の酵素が生まれつき欠けていたり,ホルモン合成の異常が原因
でおこり,発見が遅れて治療がなされないと,心身の発達に遅れをきたしたり,時には生命に関わることもあります。
早期発見・治療することが発症の予防につながりますので,以下のことをよくお読みになり,ぜひ検査をお受けください。
【検査の申込みについて】
「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入のうえ,出産した医療機関へ提出してください。
【検査の方法および結果連絡について】
出産した医療機関において,日齢4~6日(出生当日は日齢0日と数えます)の赤ちゃんの「かかと」から
ごく少量の血液を採取し,専門の検査機関にて検査を行います。
検査の結果は,採血してから概ね2週間後に採血を行なった医療機関に報告されます。
保護者の方には,医療機関から検査結果をご連絡いたします。
【検査費用の負担について】
検査費用は,無料です。(県内の医療機関で出産し検査を受けた場合は,検査の費用は茨城県が負担しております)
なお,医療機関で行う採血にかかる費用(採血料)は,保護者のご負担となります。
【先天性代謝異常等検査の対象となる病気】
フェニルケトン尿症,メープルシロップ尿症,ホモシスチン尿症,
シトルリン血症1型,アルギニノコハク酸尿症
メチルマロン酸血症,プロピオン酸血症,イソ吉草酸血症,メチルクロトニルグリシン尿症,
ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症),複合カルボキシラーゼ欠損症,グルタル酸血症1型
中鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(MCAD 欠損症)
,
極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症(VLCAD 欠損症)
三頭酵素/長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD 欠損症)
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症)
アミノ酸代謝異常
有機酸代謝異常
脂肪酸代謝異常
糖質代謝異常
ガラクトース血症
内分泌疾患
先天性副腎過形成症,先天性甲状腺機能低下症
検査のためにいただいた個人情報と血液ろ紙は,3年間保存させていただいた後,個人情報が特定されない形で廃棄いたします。
「先天性代謝異常等検査のお知らせ」に関してのお問合せは最寄りの保健所または茨城県子ども家庭課 電話 029-301-3257(直通)まで。
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先天性代謝異常等検査申込書
「茨城県からの先天性代謝異常等検査のお知らせ」を読み,内容を理解しましたので,
平成
年
月
日出生の(
男
・
女
)児の先天性代謝異常等検査を行うことに同意し,申込みます。
(※同性の双子等の場合は性別の後ろに出生順を記入してください)
平成
年
月
日
(医療機関名)
院長 様
茨 城 県 知 事
様
出生児との
申込者氏名
ふりがな
出生児の母の氏名
住
所
〒
電話番号
(里帰り等で上記と異なる場合の連絡先)
(続柄:
)
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