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遺伝 診療科、 児内分泌・代謝外来、遺伝病・ライソゾーム病治療外来

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遺伝⼦診療科、⼩児内分泌・代謝外来、遺伝病・ライソゾーム病治療外来
担当医師
衞藤義勝
臨床遺伝専⾨医、指導医、東京慈恵会医科⼤学前⼩児科 教授
⽶国マウントサイナイ医科⼤学臨床遺伝教授
財団法⼈
脳神経疾患研究所先端医療センター⻑・遺伝病研究所⻑
診察⽇
毎週
⽊曜⽇
*学会等で休診になることがあります
遺伝⼦診療科
対象疾患
⽣活習慣病(肥満、糖尿病、⾼⾎圧など)
・染⾊体異常症(ターナー 症候群、ダウン症など)
・先天奇形症候群、神経筋疾患(ハンチントン病、ミトコンドリア病 など)低⾝⻑など遺伝に関
係すること。
相談コーナー
1.お腹の⾚ちゃんの⼼配
2.遺伝病を家族に持つ⼼配
3.結婚での⼼配
4.お⼦さんの⼼配
5.⽣活習慣病、家族性癌などの体質、遺伝⼦診断相談
6.その他
⼩児内分泌・代謝外来
⼦供さんの低⾝⻑、早熟症、性腺の発達の異常、甲状腺の病気、こどもの糖尿病、肥
満などの⼩児内分泌疾患並びにてんかん、知能障害、神経障害、⾻障害、発育、発達障
害をきたす代謝病(アミノ酸、脂質、糖質など)の診断、治療に関する外来です。
症状
1.⾝⻑が低い
2.⽣理が来ない。性の発達が遅い
3.⽣理が早くきた。性早熟である。
4.知能が遅れている。
5.肥満である。
6.最近急に痩せた。
7.てんかん発作
8.顔つきが他と違う。
9.発育が遅い。
10.その他
遺伝病・ライソゾーム病治療外来
相談・治療診察
1.遺伝病診断外来 各種遺伝病の酵素診断、遺伝⼦診断のご相談
2.遺伝病治療外来
1)薬物治療
(例)フェニールケトン尿症、楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常 ウィルソン病、核酸代謝異常、
糖原病など
2)⾻髄移植法の治療相談
(免疫不全病、リピドーシス、ロイコヂストロフィー、ムコ多糖症ほか
3)酵素補充療法
ゴーシェ病、ファブリ病、ポンぺ病、ハーラー症候群、ハンター症候群、マロトーラミー症候群
などの酵素補充療法を⾏います。画期的治療効果があります。
4)細胞治療・遺伝⼦治療の可能性をご相談致します。
対象疾患、癌、遺伝病など
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