遺伝⼦診療科、⼩児内分泌・代謝外来、遺伝病・ライソゾーム病治療外来 担当医師 衞藤義勝 臨床遺伝専⾨医、指導医、東京慈恵会医科⼤学前⼩児科 教授 ⽶国マウントサイナイ医科⼤学臨床遺伝教授 財団法⼈ 脳神経疾患研究所先端医療センター⻑・遺伝病研究所⻑ 診察⽇ 毎週 ⽊曜⽇ ＊学会等で休診になることがあります 遺伝⼦診療科 対象疾患 ⽣活習慣病（肥満、糖尿病、⾼⾎圧など） ・染⾊体異常症（ターナー 症候群、ダウン症など） ・先天奇形症候群、神経筋疾患（ハンチントン病、ミトコンドリア病 など）低⾝⻑など遺伝に関 係すること。 相談コーナー 1．お腹の⾚ちゃんの⼼配 2．遺伝病を家族に持つ⼼配 3．結婚での⼼配 4．お⼦さんの⼼配 5．⽣活習慣病、家族性癌などの体質、遺伝⼦診断相談 6．その他 ⼩児内分泌・代謝外来 ⼦供さんの低⾝⻑、早熟症、性腺の発達の異常、甲状腺の病気、こどもの糖尿病、肥 満などの⼩児内分泌疾患並びにてんかん、知能障害、神経障害、⾻障害、発育、発達障 害をきたす代謝病（アミノ酸、脂質、糖質など）の診断、治療に関する外来です。 症状 1．⾝⻑が低い 2．⽣理が来ない。性の発達が遅い 3．⽣理が早くきた。性早熟である。 4．知能が遅れている。 5．肥満である。 6．最近急に痩せた。 7．てんかん発作 8．顔つきが他と違う。 9．発育が遅い。 10．その他 遺伝病・ライソゾーム病治療外来 相談･治療診察 1．遺伝病診断外来 各種遺伝病の酵素診断、遺伝⼦診断のご相談 2．遺伝病治療外来 1)薬物治療 （例）フェニールケトン尿症、楓糖尿症などのアミノ酸代謝異常 ウィルソン病、核酸代謝異常、 糖原病など 2)⾻髄移植法の治療相談 （免疫不全病、リピドーシス、ロイコヂストロフィー、ムコ多糖症ほか 3)酵素補充療法 ゴーシェ病、ファブリ病、ポンぺ病、ハーラー症候群、ハンター症候群、マロトーラミー症候群 などの酵素補充療法を⾏います。画期的治療効果があります。 4)細胞治療･遺伝⼦治療の可能性をご相談致します。 対象疾患、癌、遺伝病など
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