高発癌性遺伝性皮膚疾患のＤＮＡ診断診療科：皮膚科適応症：基底細胞母斑症候群、Cowden病主な内容：癌を発生しやすい皮膚科関連の遺伝病の中に、基底細胞母斑症候群とCowden病（カウデン病）があります。基底細胞母斑症候群では、基底細胞癌という皮膚癌が複数発生します。また、手のひらに小陥凹や顎骨に嚢胞ができます。他の臓器に腫瘍ができることもあります。カウデン病では、歯肉に乳頭腫様の病変や手足に小さな角化性の丘疹、顔面に外毛根鞘腫などの良性の角化性皮膚腫瘍が複数発生します。また、食道から大腸におよぶ消化管ポリポーシスを生じます。乳房、子宮、甲状腺などいろいろな臓器に悪性腫瘍ができることもあります。両疾患とも、以前から常染色体優性遺伝形式をとることが知られていましたが、１９９６年からその翌年にかけて両疾患の責任遺伝子がわかりました。基底細胞母斑症候群ではＰＴＣＨという一つの遺伝子に生まれ持った異常があり、カウデン病ではＰＴＥＮという一つの遺伝子に生まれ持った異常があるため、それぞれの病気を発症します。したがって、両疾患が疑われる場合には、血液からＤＮＡを抽出し、基底細胞母斑症候群ではＰＴＣＨ、カウデン病ではＰＴＥＮ遺伝子の異常を詳しく調べることで、それらの病気かどうかの診断を確定することができます。必要な採血量は、５∼１０ｃｃと通常の検査とほぼ同じです。血液から抽出したＤＮＡを使って、ＰＣＲ-ＳＳＣＰ法という方法で責任遺伝子の異常の有無をスクリーニングした後、異常と思われる部分のＤＮＡの塩基配列を決定しますので、正確な結果が出るまでに約１-２ヶ月かかります。現時点では、ＤＮＡ診断で見つかった遺伝子の異常を根本的に治療することは技術的に不可能です。しかし、両疾患ではいろいろな臓器に腫瘍性病変が発生しますので、なるべく早期に診断を確定し、小児科、内科、婦人科など他科と連携した定期的な経過観察によって、癌を予防または早期に発見することができると考えられます。たとえば、基底細胞母斑症候群では、早期に診断し小児期より日焼け止めなどをうまく使って無防備な日光暴露を避けることで、基底細胞癌の発生を予防できる可能があります。また、お子さまなど両疾患の親族の方をＤＮＡ診断し、早期に遺伝の可能性を否定できれば、将来の発症の心配が全く無くなります。このように、このＤＮＡ診断は５∼１０ｃｃの通常の採血で可能であり、基底細胞母斑症候群とカウデン病の確定診断に加えて、親族への遺伝の有無を調べることが可能です。