Hastalıklar MLPA Analizi Hastalıklar Tüm Gen DNA Dizi Analizi Ataxia Telangiectasia (AT) ATM geni Atipik Rett Sendromu CDKL5 geni Beckwith - Wiedemann Sendromu H19, IGF2, KCNQ1, CDKN1C genleri Brugada Syndrome and Long QT syndrome SCN5A geni Charcot - Marie Tooth Hastalığı MFN2-MPZ genleri Charcot - Marie Tooth Hastalığı PMP22 geni Charcot - Marie Tooth Hastalığı GJB1 geni Dravet Sendromu SCN1A geni Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) DMD geni Facioscapulohumeral Müsküler Distrofi (FSHD) Human Telomere-9 Kabuki Sendromu MLL2 geni Kanavan Hastalığı ASPA geni Klasik Rett Sendromu MECP2 geni Laminopatiler LMNA geni Limb-girdle Müsküler Distrofi (LGMD) SGC geni Limb-girdle Müsküler Distrofi (LGMD) CAPN3 geni Lizensefali PAFAH1B1, POMT1, POMGnT1, FLNA, DCX genleri MODY tipi diabet HNF4A, HNF1A, HNF1B, GCK genleri MODY tipi diabet KLF11, NEUROD1, PAX4, CEL, INS, PDX1, HNF1B genleri Mental Retardasyon (deletion 5q14.3 and 14q12) MEF2C-FOXG1 genleri Nörodejenerasyon ve Demir Birikimi (INAD) PLA2G6 geni Nörofibromatozis NF1 geni Osteogenesis imperfecta (OI) COL1A1 geni Osteogenesis imperfecta (OI) COL1A2 geni Parkinson PARK2 geni Pelizaeus Merzbacher Hastalığı PLP1 geni Sotos Sendromu NSD1 geni Spastik Parapleji (HSPs) SPG7, REEP1 genleri Spastik Parapleji (HSPs) SPG11 geni Spastik Parapleji (HSPs) SPAST geni Spinal Müsküler Atrofi (SMA) SMA geni Uveal Melanoma Kr. 1p, 3, 6, 8 PRADER WILLI / ANGELMAN (PWS/AS) Sendromu SNRPN, UBE3A genleri 5 alfa redüktaz eksikliği Adrenolökodistrofi Ağrıya duyarsızlık, konjenital, anhidrosis (CIPA) Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Akromatopsi-3 Amyotrofik lateral sklerozis 2, juvenile Andersen Sendromu Apert Sendromu Ataksi-telanjektasi Ataxia, erken başlangıç, okulomotor apraksi-hipoalbuminemi Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu CACH Sendromu Charcot - Marie Tooth Charcot - Marie Tooth Charcot - Marie Tooth Charcot - Marie Tooth X-bağımlı Charcot - Marie-Tooth hastalığı Cornelia de Lange Sendromu 1 Creutzfeldt - Jakob Hastalığı Distoni Distoni, DOPA-yanıtlı DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) Dravet Sendromu Dravet Sendromu El/ayak malformasyonu 4 Emery-Dreifuss müsküler distrofi Epilepsi, nokturnal frontal lob, 3 Epileptik ensefelopati, erken infantil, 4 Episodik ataksi/Myokymia Sendromu Escobar Sendromu Fenilketonüri (PKU) Friedreich ataksi FSHD - facioscapulohumeral müsküler distrofi GLUT1 yetmezliği GM1-gangliosidozis Griscelli Sendromu Herpes simplex encephalitis, yatkınlık Hiperprolinemi tip II Hipokondroplazi, Akondroplazi SRD5A1/2 geni ABCD1 geni NTRK1 geni MEFV geni CNGB3 geni ALS2 geni KCNJ2 geni FGFR2 geni ATM geni APTX geni SLC52A3, SLC52A2 genleri EIF2B5 geni MFN2 geni MPZ geni PMP22 geni GJB1 geni DNM2 geni NIPBL geni PRNP geni TOR1A (DYT1) geni GCH1 geni DMD geni SCN1A geni SCN1B geni TP63 geni EMD geni CHRNB2 geni STXBP1 geni KCNA1 geni CHRNG geni PAH geni FXN geni FRG1 geni SLC2A1 geni GLB1 geni MYO5, RAB27A genleri TRAF3 geni ALDH4A1 geni FGFR3 geni Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com Hastalıklar Tüm Gen DNA Dizi Analizi Hastalıklar Tüm Gen DNA Dizi Analizi Holoprosensefali - 5 Hyper - IgD Sendromu, Mevalonik asidüri Joubert Sendromu Kalpaniopati (LGMD2A) Kanavan Hastalığı Kardiomiyopati, dilated, 1D Karnitin Palminotransferaz 2 (CPT2) eksikliği Klasik lizensefali Konjenital glikolizasyon defekti, tip Ia Konjenital Miyastenik Sendrom Konjenital Miyastenik Sendrom Krabbe Hastalığı Kronik granulomatous hastalığı, otozomal, CYBA yetmez. Laminopatiler Leber kalıtsal optik nöropati (LHON) Leber kongenital amaurosis 2, Retinitis pigmentosa 20 Leber konjenital amaurosis 4 Leigh Sendromu Leigh sendromu – sitokrom c oksidaz yetmezliği Leukodistrofi, hipomyelin, 2 Limb-girdle müsküler Distrofi (LGMD) Lizensefali Lizensefali-X bağımlı Lökoensefalopati Lökoensefalopati ve artmış laktat Marinesco-Sjogren Sendromu Meme Kanseri Metakromatik Lökodistrofi Mitokondriyal DNA Deplesyon sendromu Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 1 (MNGIE type) Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 3 (hepatoserebral tip) Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 5 Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 6 (hepatoserebral tip) Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu 7 (hepatoserebral tip) Mitokondriyal kompleks 1 eksikliği Miyopati, aktin, konjenital Miyopati, konjenital MODY tip 1 diabet MODY tip 2 diabet ZIC2 geni MVK geni NPHP1 geni CAPN3 geni ASPA geni TNNT2 geni CPT2 geni POMGnT1 geni PMM2 geni CHRNE geni CHAT, CHRNE, DOK7, RAPSN genleri GALC geni CYBA geni LMNA geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genleri RPE65 geni AIPL1 geni SURF1 geni COX15 geni GJC2 geni “SGCA, SGCG, SGCB, SGCD genleri” PAFAH1B1 geni DCX geni EIF2B1,EIF2B2,EIF2B3,EIF2B4 genleri DARS2 geni SIL1 geni EGFR geni ARSA geni POLG geni TYMP geni DGUOK geni SUCLA2 geni MPV17 geni C10orf2 geni NDUFV1 geni ACTA1 geni SEPN1 geni HNF4α geni GCK geni MODY tip 3 diabet Mowat-Wilson Sendromu Müsküler Distrofi, konjenital Müsküler Distrofi, konjenital merosin-deficient Myotonia congenita Myotubular myopati Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber Niemann-Pick hastalığı, tip A - B Noonan Sendromu Nörodejenerasyon ve demir birikimi (INAD) Nörodejenerasyon, beyinde demir birikimiyle birlikte Nörofibromatozis Norrie Hastalığı Ornitin karbomiltransferaz eksikliği Osteogenesis imperfecta Otoinflamatuar Sendrom, soğuk etkili, ailesel Pelizaeus Merzbacher Hastalığı Periyodik ateş, ailesel Peroxisome biogenesis hastalığı Pompe Hastalığı Pontoserebellar Hipoplazi Prolidaz eksikliği Retinitis pigmentosa 1 Retinitis pigmentosa 2 Retinitis pigmentosa 4 Rett Sendromu Schwartz-Jampel Sendromu , tip 1 Seroid lipofuskinozis, nöronal, 1 (CLN1) Seroid lipofuskinozis, nöronal, 2 (CLN2) SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Sotos Sendromu Spastik ataxia, Charlevoix-Saguenay tipi Spastik parapleji 35, otozomal resesif Spastik parapleji 3A, otozomal dominant Spastik parapleji 4, otozomal dominant Treacher Collins Sendromu 1 Tümör protein P53 Ulna ve fibula yokluğu Uzun QT Sendromu-1 Uzun QT Sendromu-2 HNF1α geni ZEB2 geni CHKB geni LAMA2 geni CLCN1 geni DNM2 geni RYR1 geni SMPD1 geni PTPN11, KRAS, SOS1, BRAF, RAF1 genleri PLA2G6 geni PANK2 geni NF-1 geni NDP geni OTC geni COL1A1 geni NLRP3 geni PLP1 geni TNFRSF1A geni PEX1 geni GAA geni TSEN54 geni PEPD geni RP1 geni RP2 geni RHO geni MECP2 geni HSPG2 geni PPT1 geni TPP1 geni SMN1 geni NSD1 geni SACS geni FA2H geni ATL1 geni SPAST geni TCOF1 geni TP53 geni WNT7A geni KCNQ1 geni KCNH2 geni Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com Cinnah Caddesi No: 102/1 Çankaya/ANKARA Telefon: 0.312 440 45 75 • Faks: 0.312 440 45 74 • www.damagen.com
© Copyright 2024 Paperzz
