kzmblm-up20

KLINIČKA BOLNICA MERKUR
KLINIČKI ZAVOD ZA MEDICINSKU BIOKEMIJU I LABORATORIJSKU MEDICINU
JEDINICA ZA REPRODUKTIVNU BIOKEMIJU
Zajčeva 19, 10000 Zagreb; tel/fax: +385 1 2431 397; http://kb-merkur.hr
Predstojnica Kliničkog zavoda: Doc. dr. sc. Zlata Flegar-Meštrić
UPUTNICA ZA PROBIR SINDROMA DOWN I EDWARDS U PRVOM TROMJESEČJU
TRUDNOĆE (KOMBINIRANI PROBIR)
PREZIME I IME:
Datum rođenja (dan/mjesec/godina):
Adresa:
Datum i vrijeme vađenja krvi:
Telefon:
Identifikacijski broj uzorka:
E-mail:
Potpisala informaciju za trudnice:
PODACI O TRUDNICI
PODACI O ULTRAZVUČNOM PREGLEDU
+6
(11. - 13. tjedan)
Rasa:
Visina:
cm
Težina na dan vađenja krvi:
kg
Liječnik/ica:
FMF-certifikat: NE - DA
Datum zadnje mjesečnice:
Ustanova/Ordinacija:
Datum pouzdan: NE - DA
Adresa:
Pušačica: NE - DA
Broj cigareta/dan:
Dijabetičarka (dijabetes tip I): NE - DA
Podaci o trudnoći
IVF:
NE - DA
Broj transferiranih embrija:
Stimulirani ciklus: NE - DA
Lijekovi:
Lijekovi u trudnoći:
NE - DA
Broj:
E-mail:
Datum pregleda:
Nuhalni nabor, NT:
mm
Tjeme-trtica, CRL:
mm
UZV-gestacijska dob:
Podaci o prethodnim trudnoćama i porodima:
a) broj trudnoća:
tjedana
+
dana
Broj fetusa:
b) broj poroda:
Napomena:
c) trisomija 21: NE - DA
trisomija 18: NE - DA
d) oštećenje neuralne cijevi: NE - DA
MOLIMO
(S) slobodna β-podjedinica hCG
(S) PAPP-A
Izračun procjene rizika fetalne aneuplodije
NALAZ POSLATI:
trudnici - liječniku/ici
KRATKE UPUTE ZA PRIKUPLJANJE PRIMARNOG UZORKA ZA BIOKEMIJSKE PRETRAGE
PRIMARNI UZORAK
Venska krvi (vK)
STANDARDIZIRANA EPRUVETA
1 BIOKEMIJSKA EPRUVETA (CRVENI ČEP; s aktivatorom zgrušavanja)
PRIJEM I TRANSPORT
1. uzorak venske krvi uzet u standardiziranu epruvetu stabilan je 8 sati na sobnoj temperaturi.
2. ako se uzorak neće analizirati unutar 8 sati, potrebno je centirfugiranjem odvojiti serum (10 min. na
PRIMARNOG UZORKA
3500 okr./min.) i pohraniti ga na temp. 2-8 oC (stabilan 3 dana) ili na temp. -20 oC (stabilan 30 dana).
KZMBLM-OB36-5.4.1-UP-Komb.probir-izdo2.doc
KLINIČKA BOLNICA MERKUR
KLINIČKI ZAVOD ZA MEDICINSKU BIOKEMIJU I LABORATORIJSKU MEDICINU
JEDINICA ZA REPRODUKTIVNU BIOKEMIJU
Zajčeva 19, 10000 Zagreb; tel/fax: +385 1 2431 397; http://kb-merkur.hr
Predstojnica Kliničkog zavoda: Doc. dr. sc. Zlata Flegar-Meštrić
Informacija za trudnice:
Probir sindroma Down u prvom tromjesečju trudnoće
(kombinirani probir)
Kromosomopatije i fetalne malformacije su jedan od glavnih uzroka perinatalne smrtnosti i morbiditeta. Iako se većina djece rađa potpuno zdrava,
3-5% novorođenčadi se rađa s urođenim anomalijama. Jedno od stotinu djece ima fizički ili mentalni hendikep, a jedan od najčešćih uzroka takvog
stanja je sindrom Down (dijete ima višak na 21. kromosomskom paru (trisomija 21)). Rizik rođenja djeteta sa sindromom Down je viši u žena starije
životne dobi, ali određeni rizik je prisutan i u mlađih žena.
Dob žene
Učestalost sindroma Down
u 12. tjednu trudnoće
Učestalost sindroma Down
pri porodu
20
1:1070
1:1530
25
1:950
1:1350
30
1:630
1:900
32
1:460
1:660
34
1:310
1:450
35
1:250
1:360
36
1:200
1:280
38
1:120
1:170
40
1:70
1:100
42
1:40
1:55
44
1:20
1:30
U svrhu procjene osobnog rizika rođenja dijeteta s fetalnom aneuploidijom (trisomija 21 i trisomija 18), trudnicama se preporučuje da pristupe
testiranju između 11. i 14. tjedna trudnoće. Najveća stopu (85-90%) otkrivanja fetalnih aneuploidija u prvom tromjesečju trudnoće postiže se
metodom koja se zove kombinirani probir (85-90%).
Kombinirani probir je kombinacija sljedećih parametara:
 Dob majke
 Ultrazvučni nalazi između 11. i 14. tjedna trudoće: nuhalni nabor (mjerenje tekućine u području vrata fetusa). Svi fetusi imaju nešto
tekućeg sadržaja, ali je on kod fetusa s Downovim sindromom obično povećan.
 Mjerenje koncentracije hormona (slobodna β- podjedinica hCG i PAPP-A) u krvi trudnice između 11. i 14. tjedna trudnoće. U trudnoća s
sindromom Down postoji tendencija povišenja vrijednosti slobodne β- podjedinice hCG i sniženja vrijednosti PAPP-A.
Probir koji se temelji samo na dobi majke otkriva 30% fetusa s Downovim sindromom, probir koji se temelji na mjerenju vrijednosti slobodne
β- podjedinice hCG i PAPP-A otkriva 60% fetusa s Downovim sindromom, a probir na temelju mjerenja nuhalnog nabora otkriva 80% plodova s
Downovim sindromom. Kombinacija ove tri metode je najučinkovitija i otkriva do 90% trudnoća s Downovim sindromom.
Rezultat kombiniranog probira izražava rizik da dijete ima Downov sindrom; ovim testom ne možemo definitivno potvrditi ili isključiti bolest fetusa.
Rana amniocenteza ili biopsija korionskih resica (engl. chorionic villus sampling, CVS) su jedine dijagnostičke metode kojima se na
siguran način može potvrditi ili isključiti dijagnoza sindroma Down.
CVS se može učiniti između 11. i 14. tjedna trudnoće (uzima se mala količina tkiva posteljica). Amniocenteza je uzimanje amnijske tekućine od 16.
tjedna trudnoće. Ovi uzorci imaju isti kariotip kao i fetusi, što onda omogućuje detaljnu analizu kromosomskog statusa fetusa. Međutim, svaki
invazivni test nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira da li je fetus zdrav ili bolestan. Rizik spontanog pobačaja je oko 1%.
Rizik fetalne aneuploidije procjenjen na temelju kombiniranog probira može pomoći u odluci o invazivnom dijagnostičkog postupka (CVS ili
amniocentezu). Sama odluka o invazivnoj dijagnostici je isključivo osobna, odnosno donose je budući roditelji. Za orijentaciju, ako je rizik 1:250 i
veći preporučuje se amniocenteza ili CVS.
Potrebno je naglasiti da će i u slučajevima kada rezultat testa probira ukazuje na visoki rizik rađanja djeteta s Downovim sindromom, većina
trudnica ipak roditi potpuno zdravo dijete. S druge strane, negativan nalaz ne isključuje mogućnost rođenja djeteta sa sindromom Down, nego
ukazuje na mali rizik da se to dogodi.
Prilagođeno prema informacijama za trudnice ''The Fetal Medicine Foundation''
Potvrđujem da sam pročitala i razumjela informacije o kombiniranom probiru i njegovim mogućnostima. Želim pristupiti
kombiniranom probiru.
Ime i prezime trudnice, potpis:
KZMBLM-OB36-5.4.1-UP-Komb.probir-izdo2.doc

Download Report