Intrepid Mike Shepherd

Microdelezioni del Cromosoma Y
Informazioni generali sul test
Le microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y rappresentano la seconda causa di infertilità maschile
dopo la sindrome di Klinefelter.
La porzione del cromosoma Y dove vengono ricercate le microdelezioni è la “Male-Specific Region of the Y”
(MSY), che comprende il 95% del cromosoma Y. Questa regione è stata storicamente suddivisa in 3 regioni
chiamate AZFa, AZFb, AZFc.
In generale la prevalenza di microdelezioni dell’Y in individui infertili varia dal 2% al 10% a seconda dei criteri
di selezione dei pazienti analizzati, con un’incidenza maggiore nei pazienti azoospermici rispetto a quelli
oligospermici.
Oggi che la sequenza completa della regione MSY è disponibile, si pensa che le microdelezioni
avvengano a causa di una ricombinazione omologa tra regioni ripetitive identiche che causano la perdita del
materiale genetico tra di loro.
Indicazioni e scopo del test
Il test è consigliato agli uomini con azoospermia o oligospermia severa (< 10 mio/ml) o che vogliono
ricorrere alla procreazione medico assistita (PMA).
Il test permette di valutare, in caso di azoospermia causata da microdelezioni, a seconda della regione in
cui si trova la microdelezione, se una TESE può essere presa in considerazione. In questo caso va sempre
comunicato alla coppia che i figli maschi avranno il medesimo problema di sterilità del padre. Per questo
motivo, il risultato del test genetico va comunicato alla coppia nell’ambito di una consulenza
genetica con un medico abilitato.
In alcuni casi, anche con una microdelezione, è comunque possibile recuperare spermatozoi nell’eiaculato
(oligospermia). L’analisi permette però di fornire un’indicazione sulla possibilità che la qualità e la quantità
degli spermatozoi diminuiranno nel corso degli anni. In caso di oligospermia va quindi eseguito il test per
valutare se congelare lo sperma con lo scopo di preservare la fertilità.
Consigliamo questa analisi ai pazienti:

Azospermici

Oligospermici ( < 10 mio/ml)
Significato clinico
Il test fornisce la diagnosi all’infertilità maschile. E inoltre possibile decidere se procedere o meno
con una TESE in base al risultato ottenuto. Infine, in caso di oligospermia, il test permette di valutare
il congelamento dello sperma per preservare la fertilità.
Analitica:
Prelievo:
5 ml sangue EDTA
Tempi di refertazione: 10 giorni lavorativi
Bibliografia e Linee Guida
Skaletsky H. et al. (2003) The male specific region of the human Y chromosome is a mosaic of
discrete sequence classes. Nature 423, 825-837.
Vogt P.H. et al. (1996) Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in
Yq11. Human Molecular Genetics 5, 933-943.
Repping S. et al. (2002) Recombination between palindromes P5 and P1 on the human Y
chromosome causes massive delations and spermatogenic failure. American J of Human Genetics71, 906922.
Krausz C et al. (2000) Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of
Y chromosome microdeletion analysis? Human Reproduction 15, 1431-1434.
Reijo R. et al. (1996) Severe oligozoospermia resulting from deletions of azoospermia factor gene on
Y chromosome. Lancet 347, 1290-1293.
Aarhus Denmark et al. (2003) A new approach for screening for Y Microdeletions: capillara electrophoresis
combined with fluorescent multiplex PCR. J. assisted Reproduction and Genetics 20, no 1.
Simoni M. et al. (2004) EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y-chromosomal
microdeletions. State of the art 2004. International J of andrology 27, 240-249.

Download Report