妊娠初期コンバインド検査に 関する妊婦の意識調査の研究 遺伝カウンセリング用 資料 現在わが国で実施可能な出生前診断 検査項目 位置づけ 対象となる病気 21トリソミー の検出率 当院 NT測定のみ 染色体疾患や その他先天異常 64-70% 1) × 妊娠初期 コンバインド検査 18トリソミー 21トリソミー 82-87% 1) ○ 18トリソミー 21トリソミー 開放性神経管障害 81% 1) ○ 13トリソミー 18トリソミー 21トリソミー 99% 2) ○ 染色体疾患 ほぼ 100％ ○ 母体血清マーカー検査 （4種類の血清マーカー） 非確定的 検査 NIPT （ハイリスク妊娠のみ） 絨毛染色体分析 確定的 検査 羊水染色体分析 妊娠初期コンバインド検査の21トリソミーの非確定的検査としての意義は、 母体血清マーカー検査（4種類の血清マーカー）と同程度です1) 1) ACOG Practice Bulletin, No. 77. 2007; 109:217-227. 偽陽性率:5% 妊娠11週～妊娠1３週6日*の間に，NTと お母さんの血液中の2つの成分を測ります *CRLが45～84mm 超音波検査： NT(Nuchal translucency) 採血： PAPP-A（妊娠関連血漿タンパク質） hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン） 2)Wilson KL et al., J Genet Couns. 2013;22:4-15. 偽陽性率:1%未満 妊娠初期コンバインド検査 でわかる病気 18トリソミー 妊娠初期コンバインド検査とは 21トリソミー 頻度 出生児の1/6,000 出生児の1/800 身体的 特徴 胎児期からの成長障害 呼吸障害・摂食障害 成長障害 筋肉の緊張低下 特徴的顔貌 合併症* 心疾患(90％) 消化管奇形 口唇口蓋裂 関節拘縮 等 心疾患(50％) 消化管奇形(10%) 甲状腺疾患 耳鼻科疾患 眼科的疾患 等 発達 予後 運動面、知的面ともに強い遅れを示す。ダウン症候群の子どもの多くは、支 言葉の使用は難しいが、サインや表情 援クラスを利用しながら地元の学校 で応えることが可能なこともある。 や特別支援学校に通っている。 気管挿管や呼吸補助が必要である。 スポーツ、芸術などのさまざまな 分野で活躍している人がいる。 寿命 胎児死亡も高頻度(50％) 50％は1か月、90％は1年 NT(Nuchal translucency)とは 妊娠11週から13週6日まで （CRLが45～84mm）に 見られる胎児後頚部の領域 50‐60歳 *これらはすべて合併するとは限りません。また、症状の重症度や発達予後，寿命には個人差があります。 The Fetal Medicine Foundation , UK NT値別の胎児染色体異常頻度 ３つのマーカーの疾患別増減 NT値が高いほど、胎児が染色体異常である可能性 が高くなることが知られています 胎児が対象疾患の場合には、NT値が高くなり、 PAPP-AやhCGが変動する傾向が知られています リスク値 増加 NT PAPP-A hCG 21トリソミー 18トリソミー 胎児数合計：96,127単胎妊娠 産婦人科診療ガイドライン 産科編2014 複数の因子から確率を算出 ２つの血液成分の値とNT値を含めた複数の因子を用いて、 胎児が21トリソミー・18トリソミーである確率を算出します PAPP-A, hCG 年 齢 インスリン依存性 糖尿病の有無 カットオフ値より高い場合はスクリーニング陽性、 低い場合はスクリーニング陰性と報告されます 21トリソミー 1/220 18トリソミー 1/100 *CRL45～84mm 体重 家族歴 確率 カットオフ値 NT 妊娠週数* 日本人の基準値 疾患別 双胎妊娠の場合、 18トリソミーの結果はでません。
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