遺伝子検索をご依頼される医師の方へ遺伝子検索のご依頼について検索のご依頼から結果を受領するまでの流れは下のようになります。遺伝子検索をご依頼される医師の方は、まずはメールでご連絡ください。 ① メールで依頼（中野創：[email protected]） ② メールにて必要書類の受取 ③ 必要書類の作成および資料の準備 ④ 検体採取 ⑤ 検体に必要書類を同包して発送（検体発送後、問い合わせ番号を FAX 送信） ⑥ 検体受領書の受取 ⑦ 検査結果受取（書留） 1/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ遺伝子検索のご依頼方法１．メールで依頼 [email protected] 宛に件名を遺伝子検索としてご依頼ください。メール内容は検索を依頼する疾患名、人数などの概要を書いてください。疾患の詳細については、こちらから返信する必要書類への記載およびカルテのコピー等でお知らせいただきます。尚、遺伝子検索のご依頼が二回目以降であっても、必ず、事前にメールを送信してください。２．メールにて必要書類の受取メールで遺伝子検索を依頼すると、こちらから必要書類を添付して返信します。こちらから添付ファイルで返信するファイルは 5 つあります。そのうち 3 点は検体に同包する書類です。 ① 倫理審査説明書 ② 倫理審査同意書（要返送） ③ 遺伝子変異検索患者情報書（要返送） ④ 検体伝票（要返送） ⑤ 倫理審査撤回書遺伝子診断の依頼を撤回する場合に必要です。検索結果が送付されるまで保存して下さい。 2/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ３．検体に同包する必要書類検体に同包する書類は４点あります。ご依頼側でご記載いただく書類が 3 点、その他、病歴や組織などの臨床・組織所見などです。同意書を含む４点の必要書類を受理してから検索が開始されます。書類に不備がある場合は、検索を開始することができませんので発送の際には十分、ご確認ください。 ① 倫理審査同意書被検者１名につき１枚例えば，家族 4 名分を依頼する場合、倫理審査同意書は 4 枚となり、それぞれに署名が必要です。 ② 遺伝子変異検索患者情報書 ③ 検体伝票 ④ 病歴、臨床所見（カルテのコピーなど）、病理組織、電顕写真、蛍光抗体検査の結果など４．検体採取とご発送検体採取とご発送の詳細につきましては、次ページにある検体の採取および発送要領をご覧ください。５．検体受領書のお受け取り６．検査結果のお受け取り遺伝子検索依頼をされた医師宛に、書留で郵送します。 3/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ検体の採取および発送要領検体の採取および発送につきましては、要領に沿って行ってください。ご不明な点がございましたら、遺伝子診療班までお問い合わせください（0172-39-5087）。１．検体を採取する対象患者及び必要に応じて家族，親類２．検体の採取 ① EDTA-Na または K を抗凝固剤として採血した血液 5〜10ml ② 血清用やヘパリン採血は不可 ③ すべての採血管に名前を記入 ④ 新生児や乳児など，採血が困難な場合は 1〜2ml 程度で結構です． ⑤ ただし，止むを得ない場合は可能な限りの採血量でも構いません．３．検体の発送 ① 検体は４℃冷蔵でご発送ください． ② 発送は採血当日もしくは翌日の発送が望ましいです．日数が経過すると収量や品質に影響するためご協力ください． ③ 血液検体はチルドゆうパックで発送可能です。注）他の民間運送会社では血液検体の取り扱いができない場合があります。チルドゆうパック以外を使う場合は、事前に運送会社へ検体を扱えるかどうかの確認をしてください。 4/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ４．梱包方法チルドゆうパックによる血液検体の発送条件として、厚生労働省の包装基準に基づき 3 重包装が必要です．次の手順にしたがって梱包，ご発送ください。【用意するもの】（１）検体を封入する１次容器（採血管）（２）防水性及び密閉性を有する２次容器（密閉パック）（３）外装となる３次容器（発砲スチロール箱）（４）保冷剤梱包見本【注意事項】（１）発送する際に冷蔵状態を維持するため保冷剤を入れてください。（２）検体の破損防止のため，隙間を埋めて安定させてください。（３）冷凍不可．常温不可．普通郵便不可です。（４）送付検体伝票（弘前大皮膚科様式）を含む必要書類を同包して下さい．。 5/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ【伝票記載方法】（１）品名：検査用血液検体 4℃冷蔵凍結させないでくださいこの記載がない場合は配達が遅くなりますので必ず記載してください．（２）発送時に必ずチルドゆうパックと指定してください． 6/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版遺伝子検索をご依頼される医師の方へ【検体の受付】検体発送後，必ず検体発送ご連絡用紙（弘前大皮膚科様式）を FAX 送信して下さい．（１）受付日時・月曜～木曜（8：30～16：00）・金曜（午前必着．午後は受付できません） ※ 時間指定は可能な限り早い時間帯を選択してください ※ 受付不可日：土日，祝日，12月25日～1月3日【ご送付先】〒036-8562 青森県弘前市在府町５弘前大学医学部皮膚科学講座遺伝子診療班宛【お問い合わせ】弘前大学皮膚科教室准教授中野創 e-mail [email protected] 電話 0172（39）5087（平日 8：30～17：00）疾患に関することなど、専門的な内容につきましては担当医中野が対応します。採血・梱包，必要書類を含む、要項に記載されている内容につきましては遺伝子診療班の者が対応します。 7/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版検体発送ご連絡用紙 FAX：0172-37-6060 弘前大学医学部皮膚科遺伝子診療班宛送信年月日：平成年月日医療機関名：電話番号： FAX 番号：ご担当者名：検体の発送伝票にあるお問い合わせ番号を下へ記入して下さい。配送業者：チルドゆうパック・その他（）お問い合わせ番号：発送日：月到着指定日：検体数：日月日時名様分その他の連絡事項： 8/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版弘前大学皮膚科遺伝子診断例疾患名原因遺伝子 1. 先天性表皮水疱症（栄養障害型その他） COL7A1 etc 2. 遺伝性ポルフィリン症 FECH etc 3. 腸性肢端皮膚炎（亜鉛欠乏症） SLC39A4 4. Fabry 病 GAL 5. Siemens 型水疱性魚鱗癬 KRT2 6. 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症 KRT1/10 7. 伴性劣性魚鱗癬 SS 8. Sjögren-Larsson 症候群 FALDH 9. 色素失調症 NEMO 10. Darier 病 ATP2A2 11. Hailey-Hailey 病 ATP2C1 12. 顆粒変性性表皮母斑 KRT1/10 13. Papillon-Lefèvre 症候群 CTSC 14. Vörner 型掌蹠角化症 KRT9 15. 斑状掌蹠角化症 KRT6a, b, c 16. 先天性爪甲硬厚症 KRT6a, b, 16, 17 17. Buschke-Ollendorff 症候群 LEMD3 18. Cowden 病 PTEN 19. Dowling-Degos 病 KRT5 20. 白色海綿状母斑 KRT4/13 21. 無（低）汗性外胚葉形成異常 EDA1/EDAR/EDARADD 22. 先天性無痛無汗症 NTRK1 23. Albright 骨異栄養症 GNAS 24. 弾力線維性仮性黄色腫 ABCC6 25. Waardenburg 症候群 PAX3/FOX10/MITF 26. Wilson 病 ATP7B 27. Netherton 症候群 SPINK5 28. 疣贅状表皮発育異常症 TMC6/TMC8 9/9 弘前大学医学部皮膚科教室遺伝子診療班 2014 年 4 月改定版