Γλωσσάριο
Γλωσσάριο
3΄ µη µεταφραζόµενη περιοχή (3΄ Untranslated Region,
3΄ UTR): Το µη µεταφραζόµενο τµήµα ενός µορίου
mRNA το οποίο ξεκινά από το πέρας της κωδικής
αλληλουχίας και εκτείνεται µέχρι το 3΄ άκρο του
mRNA.
5΄ κάλυψη (5΄ capping): Η προσθήκη µεθυλιωµένης
γουανίνης (καλύπτρα) στο 5΄ άκρο ενός πρόδροµου mRNA. Η καλύπτρα διατηρείται και στο ώριµο
mRNA.
5΄ µη µεταφραζόµενη περιοχή (5΄ Untranslated Region,
5΄ UTR): Το µη µεταφραζόµενο τµήµα ενός µορίου
mRNA το οποίο εκτείνεται από το 5΄ άκρο του έως
το κωδικόνιο έναρξης. Περιέχει την πληροφορία
για να κατευθύνει την έναρξη της πρωτεϊνοσύνθεσης στη σωστή θέση.
cDNA: Βλ. συµπληρωµατικό DNA.
centimorgan (cM): Η µονάδα µέτρησης της απόστασης
σε ένα γενετικό χάρτη. Ισοδυναµεί µε µία χαρτογραφική µονάδα.
cis-δραστικός (cis-acting ή cis-dominant): Αναφέρεται σε
ένα γονίδιο ή σε µια αλληλουχία DNA που µπορεί
να ελέγχει γονίδια τα οποία βρίσκονται στο ίδιο
µόριο DNA αλλά όχι σε διαφορετικό µόριο.
DNA chip: Βλ. µικροσυστοιχία DNA.
DNA ελικάση (DNA helicase): Ένζυµο που καταλύει την
αποδιάταξη της διπλής έλικας του DNA σε µια
αντιγραφική διχάλα κατά την αντιγραφή του DNA.
DNA ενός αντιγράφου (unique sequence DNA ή singlecopy DNA): Μια κατηγορία αλληλουχιών DNA οι
οποίες βρίσκονται σε ένα αντίγραφο σε µια απλοειδή σειρά χρωµοσωµάτων. Στην κατηγορία αυτή
ανήκουν τα περισσότερα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες.
DNA λιγάση (DNA ligase): Ένζυµο που καταλύει τη δηµιουργία φωσφοδιεστερικού δεσµού µεταξύ του 5´
άκρου µιας αλυσίδας DNA και του 3´ άκρου µιας
άλλης αλυσίδας DNA κατά την αντιγραφή και την
επιδιόρθωση του DNA.
DNA πολυµεράση (DNA polymerase): Κάθε ένζυµο που
καταλύει τον πολυµερισµό των δεοξυριβονουκλεοτιδίων σε αλυσίδα DNA. Όλες οι DNA πολυµεράσες
συνθέτουν DNA κατά την κατεύθυνση 5´ προς 3΄.
DNA πολυµεράση Ι (DNA polymerase I, DNA Pol I):
Ένα από τα διάφορα ένζυµα της E. coli που καταλύουν τη σύνθεση του DNA. Αρχικά είχε ονοµαστεί
ένζυµο του Kornberg.
DNA πριµάση (DNA primase): Ένζυµο που καταλύει τη
δηµιουργία µικρού µορίου RNA το οποίο χρησιµοποιείται ως εκκινητής στην αντίδραση σύνθεσης
DNA κατά την αντιγραφή.
DNA υψηλής επαναληπτικότητας (highly repetitive DNA):
Κατηγορία αλληλουχιών DNA καθεµία από τις οποίες βρίσκεται στο γονιδίωµα σε 10 5 έως 107 αντίγραφα ανά απλοειδή χρωµοσωµική σειρά.
DNA: Βλ. δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ.
DNA: Βλ. δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ.
EST: Βλ. ετικέτα εκφραζόµενης αλληλουχίας.
GeneChip®: Βλ. µικροσυστοιχία DNA.
LINE (Long Interspersed Nucleotide Elements): Βλ. µακρά διάσπαρτα στοιχεία.
PCR αντίστροφης µεταγραφάσης (Reverse Transriptase
PCR, RT-PCR): Μέθοδος δύο βηµάτων για την ανίχνευση και την ποσοτικοποίηση συγκεκριµένου RNA
σε µείγµα µορίων RNA. Αρχικά µετατρέπεται το
RNA σε cDNA µε τη βοήθεια αντίστροφης µεταγραφάσης και ακολουθεί PCR µε χρήση εκκινητών ειδικών για το RNA-στόχο.
RNA: Βλ. ριβονουκλεϊκό οξύ.
RNA λιγάση (RNA ligase): Ένζυµο που συνδέει µεταξύ
τους κοµµάτια RNA, αφού έχουν αφαιρεθεί οι παρεµβαλλόµενες αλληλουχίες από το pre-tRNA.
RNA πολυµεράση (RNA polymerase): Ένζυµο που καταλύει τη σύνθεση µορίων RNA µε µήτρα DNA κατά τη διαδικασία που ονοµάζεται µεταγραφή.
RNA πολυµεράση Ι (RNA polymerase Ι): Ευκαρυωτικό
ένζυµο που καταλύει τη µεταγραφή των rRNA γονιδίων 18S, 5,8S 28S.
RNA πολυµεράση ΙΙ (RNA polymerase ΙΙ): Ευκαρυωτικό ένζυµο που καταλύει τη µεταγραφή των mRNA
και µερικών γονιδίων snRNA.
RNA πολυµεράση ΙΙΙ (RNA polymerase ΙΙΙ): Ευκαρυωτικό ένζυµο που καταλύει τη µεταγραφή των tRNA,
των 5S rRNA και µερικών γονιδίων snRNA.
RT-PCR: Βλ. PCR αντίστροφης µεταγραφάσης.
trans-επικρατές (trans-dominant): Αναφέρεται σε ένα
γονίδιο ή σε µια αλληλουχία DNA που µπορεί να
ελέγχει γονίδια σε διαφορετικά µόρια DNA.
1
2
Γλωσσάριο
trans-µάτισµα (trans-splicing): Ένας ιδιαίτερος τύπος
µατίσµατος κατά τον οποίο συρράπτονται µεταξύ
τους εξόνια από δύο διαφορετικά πρωτογενή µετάγραφα.
Αγγελιαφόρο RNA (messenger RNA, mRNA): Τάξη µορίων RΝΑ που περιέχουν κωδικοποιηµένη πληροφορία, η οποία καθορίζει την αµινοξική αλληλουχία των πρωτεϊνών.
Άγριος τύπος (wild-type): Όρος ο οποίος περιγράφει
ένα αλληλόµορφο ή ένα φαινοτυπικό χαρακτηριστικό που ορίζεται ως το τυπικό («κανονικό») για
έναν οργανισµό και είναι συνήθως, αλλά όχι πάντα, το επικρατέστερο σε ένα «φυσικό» πληθυσµό
του συγκεκριµένου οργανισµού. Χρησιµοποιείται
επίσης και σε σχέση µε ένα στέλεχος ή ένα µεµονωµένο άτοµο.
Αδελφές χρωµατίδες (sister chromatids): ∆ύο πανοµοιότυπα αντίγραφα ενός χρωµοσώµατος που προκύπτουν από την αντιγραφή του χρωµοσώµατος κατά
τη µεσόφαση του κυτταρικού κύκλου. Οι αδελφές
χρωµατίδες συγκρατούνται στα διπλασιασµένα αλλά µη χωρισµένα κεντροµερή.
Αδενίνη (adenine, Α): Μια πουρίνη που αποτελεί µία
από τις βάσεις του RNA και του DNA. Στο δίκλωνο
DNA, η αδενίνη ζευγαρώνει µε θυµίνη (µια πυριµιδίνη) µέσω δεσµών υδρογόνου.
Αζωτούχος βάση (nitrogenous base): Μια πουρίνη ή µια
πυριµιδίνη που περιέχει άζωτο και η οποία, µαζί µε
µια πεντόζη και µια φωσφορική οµάδα, αποτελεί
ένα από τα τρία µέρη ενός νουκλεοτιδίου.
Ακροκεντρικό χρωµόσωµα (acrocentric chromosome):
Ένα χρωµόσωµα του οποίου το κεντροµερές βρίσκεται πολύ κοντά σε ένα άκρο του, έτσι ώστε να
σχηµατίζεται ένας µακρύς βραχίονας και ένας δορυφόρος που συνδέεται µέσω ενός µίσχου µε το
υπόλοιπο χρωµόσωµα.
Ακτινοβοληµένο υβρίδιο (radiation hydrid): Μια κυτταρική σειρά τρωκτικού που περιλαµβάνει και ένα µικρό τµήµα του γονιδιώµατος άλλου οργανισµού,
π.χ. ανθρώπου.
Αλληλόµορφο (allele ή allelomorph): Μία από δύο ή περισσότερες εναλλακτικές µορφές ενός γονιδίου που
εντοπίζονται στον ίδιο γενετικό τόπο του γονιδιώµατος. Όλα τα αλληλόµορφα ενός γονιδίου ελέγχουν τον ίδιο κληρονοµικό χαρακτήρα (π.χ. το
χρώµα των σπόρων), αλλά το καθένα έχει µοναδική
νουκλεοτιδική αλληλουχία που µπορεί να οδηγήσει
σε διαφορετικούς φαινοτύπους (π.χ. κίτρινους ή
πράσινους σπόρους). Βλ. επίσης πολυµορφισµός
DNA.
Αλληλόµορφο άγριου τύπου (wild-type allele): Βλ.
άγριος τύπος.
Αλληλουχία CEN (CEN sequence): Νουκλεοτιδική αλληλουχία της κεντροµερικής περιοχής των χρωµοσωµάτων. Οι αλληλουχίες CEN διαφέρουν ανάµεσα
στα είδη, αλλά και ανάµεσα στα χρωµοσώµατα του
ίδιου είδους.
Αλληλουχία Shine-Dalgarno (Shine-Dalgarno sequence):
Αλληλουχία σε προκαρυωτικά mRNA λίγο πριν από
το κωδικόνιο έναρξης που συνδέεται µε το RNA της
µικρής ριβοσωµικής υποµονάδας, επιτρέποντας στο
ριβόσωµα να εντοπίσει το κωδικόνιο έναρξης για τη
σωστή έναρξη της µετάφρασης.
Αλληλουχία ένθεσης, στοιχείο IS (insertion sequence):
Το απλούστερο µεταθετό στοιχείο που έχει βρεθεί σε
προκαρυώτες. Ένα στοιχείο IS περιέχει ένα µόνο γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί την τρανσποζάση, δηλαδή το ένζυµο που καταλύει τη µετακίνηση του στοιχείου από µία θέση του γονιδιώµατος σε άλλη.
Αλληλουχία-ετικέτα θέσης (Sequence Tagged Site, STS):
Μικρό τµήµα DNA γνωστής αλληλουχίας που ορίζει µια µοναδική θέση σε ένα γονιδίωµα.
Αλληλουχία-οδηγός (leader sequence): Βλ. 5΄ µη µεταφραζόµενη περιοχή.
Αλληλουχία πολλαπλών θέσεων περιορισµού (multiple
cloning site): Βλ. πολυσυνδέτης.
Αλληλουχία συνδεδεµένη µε τα τελοµερή (telomereassociated sequence): Επαναλαµβανόµενη, σύνθετη
αλληλουχία DNA η οποία εκτείνεται εσωτερικά της
απλής τελοµερικής αλληλουχίας σε κάθε άκρο ενός
ευκαρυωτικού χρωµοσωµικού µορίου DNA.
Αλληλουχία τερµατισµού (terminator): Μια αλληλουχία DNA τοποθετηµένη στο άκρο ενός γονιδίου η
οποία σηµατοδοτεί τη λήξη της µεταγραφής.
Αλληλούχιση µε διδεοξυνουκλεοτίδια (dideoxy sequencing): Μέθοδος αλληλούχισης µορίων DNA. Το DNA
του οποίου την αλληλουχία θέλουµε να προσδιορίσουµε χρησιµοποιείται ως µήτρα για in vitro σύνθεση DNA, η οποία γίνεται παρουσία διδεοξυνουκλεοτιδίων (ddNTP). Όταν ένα ddNTP ενσωµατωθεί στη
Γλωσσάριο
νεοσυντιθέµενη αλυσίδα DNA, τερµατίζεται η επιµήκυνση της αλυσίδας και προκύπτει µια κοντύτερη
αλυσίδα στην οποία το ddNTP που βρίσκεται στο 3΄
άκρο αντιστοιχεί στο νουκλεοτίδιο που κανονικά
βρίσκεται σε εκείνο το σηµείο της αλληλουχίας.
Αλλοπολυπλοειδία (allopolyploidy): Κατάσταση στην
οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισµός έχει δύο ή
περισσότερες γενετικά διακριτές σειρές χρωµοσωµάτων που προέρχονται από διαφορετικά, αν και
συνήθως συγγενικά, είδη.
Αλυσίδα-µήτρα (template strand): Η αλυσίδα DNA επάνω στην οποία συντίθεται µια συµπληρωµατική αλυσίδα DNA κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή µια
αλυσίδα RNA κατά τη διάρκεια της µεταγραφής.
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυµεράσης (Polymerase Chain
Reaction, PCR): Μέθοδος για την παραγωγή πολλών
αντιγράφων µιας συγκεκριµένης αλληλουχίας DNA
από ένα µείγµα µορίων DNA που δε βασίζεται στην
κλωνοποίηση της αλληλουχίας σε κάποιο φορέα.
Αµιγές στέλεχος (true-breeding strain): Ένα στέλεχος
στο οποίο η διασταύρωση µεταξύ ατόµων του οδηγεί στη δηµιουργία απογόνων µε γονότυπο ίδιο µε
αυτόν των γονέων.
Αµινοακυλο-tRNA (aminoacyl-tRNA): Ένα µόριο tRNA
που µέσω οµοιοπολικού δεσµού είναι συνδεδεµένο
µε ένα αµινοξύ. Ονοµάζεται επίσης φορτισµένο
tRNA. Αυτό το µόριο µεταφέρει το αµινοξύ στο ριβόσωµα, όπου χρησιµοποιείται στη σύνθεση πεπτιδίων.
Αµινοξύ (amino acid): Η δοµική υποµονάδα που σχηµατίζει πολυπεπτίδια και πρωτεΐνες. Κάθε αµινοξύ
περιέχει ένα καρβοξύλιο, µία αµινοµάδα και µία
χαρακτηριστική για κάθε διαφορετικό είδος αµινοξέος πλευρική οµάδα. Το καρβοξύλιο και η αµινοµάδα συµµετέχουν στην ένωση διαδοχικών αµινοξέων κατά την πρωτεϊνοσύνθεση.
Αµνιοκέντηση (amniocentesis): ∆ιαδικασία κατά την
οποία ένα δείγµα αµνιακού υγρού αφαιρείται από
τον αµνιακό σάκο ενός αναπτυσσόµενου εµβρύου.
Τα κύτταρα που υπάρχουν στο δείγµα του αµνιακού υγρού καλλιεργούνται και µελετώνται για χρωµοσωµικές ανωµαλίες.
Αµοιβαία διασταύρωση (reciprocal cross): Ζεύγος διασταυρώσεων στις οποίες οι γoνότυποι των αρσενικών και των θηλυκών γονέων για ένα χαρακτηριστικό αντιστρέφονται. Στο µπιζέλι, για παράδειγ-
µα, µια αντίστροφη διασταύρωση για λείους ή ρυτιδωµένους σπόρους είναι (θηλυκό-λείοι) × (αρσενικό-ρυτιδωµένοι) και (θηλυκό-ρυτιδωµένοι) × (αρσενικό-λείοι).
Αµφίδροµη αντιγραφή (bidirectional replication): Σύνθεση DNA που ξεκινά από µια θέση έναρξης της
αντιγραφής και κινείται ταυτόχρονα και προς τις
δύο κατευθύνσεις.
Αναγνωστικό πλαίσιο (reading frame): Γραµµική αλληλουχία κωδικονίων (οµάδες τριών νουκλεοτιδίων)
στο mRNA που καθορίζουν τα συγκεκριµένα αµινοξέα κατά τη µετάφραση ξεκινώντας από ένα κωδικόνιο έναρξης.
Αναδιαµόρφωση χρωµατίνης (chromatin remodeling):
Μεταβολή στη δοµή της χρωµατίνης που συµβαίνει
στην περιοχή ενός κεντρικού υποκινητή και οδηγεί
στην ενεργοποίηση ή στην καταστολή της έναρξης
της αντιγραφής. Η αναδιαµόρφωση γίνεται από ένζυµα που καταλύουν την ακετυλίωση ή την απακετυλίωση των ιστονών και από σύµπλοκα που αναδιαµορφώνουν το νουκλεόσωµα.
Ανάδροµη µεταλλαγή (back mutation ή reverse mutation ή reversion). Μεταλλαγή ενός ήδη µεταλλαγµένου αλληλοµόρφου η οποία µετατρέπει το αλληλόµορφο αυτό ξανά σε αλληλόµορφο άγριου τύπου. Ονοµάζεται επίσης αντίστροφη µεταλλαγή ή
αντιστροφή.
Ανακατάταξη εξονίων (exon shuffling): Βλ. ανακατάταξη
επικρατειών.
Ανακατάταξη επικρατειών (domain shuffling): Μηχανισµός που έχει προταθεί για την εξήγηση της εξέλιξης γονιδίων. Σύµφωνα µε αυτόν, οι πρωτεΐνες που
κωδικοποιούνται από τα γονίδια εµπλουτίζονται µε
νέες λειτουργίες µέσω του διπλασιασµού και της
ανακατάταξης εξονίων που κωδικοποιούν αυτόνοµες επικράτειες πρωτεϊνών, δηµιουργώντας έτσι
διαφορετικούς συνδυασµούς. Ονοµάζεται επίσης
ανακατάταξη εξονίων.
Ανάλογο βάσης (base analog): Ένα χηµικό µε µοριακή
δοµή παρόµοια µε αυτή µιας βάσης που συναντάται
στα νουκλεϊκά οξέα. Μερικά χηµικά µεταλλαξιγόνα, όπως η 5-βροµοουρακίλη (5-BU), είναι ανάλογα
βάσεων. Μπορούν να ενσωµατωθούν στο DNA κατά τη διάρκεια της αντιγραφής αντικαθιστώντας
µια κανονική βάση.
3
4
Γλωσσάριο
Ανάλυση βιωσιµότητας πληθυσµού (population viability
analysis): Ανάλυση της πιθανότητας επιβίωσης διαφορετικών γονοτύπων σε έναν πληθυσµό.
Ανάλυση γενεαλογικού δέντρου (pedigree analysis): Μελέτη της κληρονοµικότητας ανθρώπινων γνωρισµάτων µε βάση τους φαινοτύπους των ατόµων µιας
οικογένειας σε πολλές γενιές.
Ανάλυση διακύµανσης (Analysis Of Variance, ANOVA):
Μια σειρά από στατιστικές αναλύσεις που εφαρµόζονται αφενός για να προσδιοριστεί αν οι διαφορές
στις µέσες τιµές µιας µεταβλητής ανάµεσα σε δύο
δείγµατα είναι στατιστικά σηµαντικές και αφετέρου για το διαχωρισµό της συνολικής διακύµανσης
σε επιµέρους συνιστώσες.
Ανάλυση κατά Southern (Southern blot analysis): Βλ.
στύπωµα Southern.
Ανάλυση τετράδων (tetrad analysis): Τεχνική για την ανάλυση της γενετικής σύνδεσης και του ανασυνδυασµού
σε ορισµένους ευκαρυωτικούς µικροοργανισµούς
(π.χ. σε ζυµοµύκητα, Neurospora και Chlamydomo-
nas), στους οποίους τα 4 προϊόντα ενός πυρήνα που
έχει υποστεί µείωση συγκρατούνται µαζί σε µια δοµή,
π.χ. σε έναν ασκό. Βλ. επίσης µειωτική τετράδα.
Ανάλυση τύπου northern (northern blot analysis): Βλ.
στύπωµα northern.
Ανάπτυξη (development): Η συνολική διαδικασία αύξησης, διαφοροποίησης και µορφογένεσης µε την
οποία ένας ενήλικος οργανισµός προκύπτει από
ένα ζυγωτό. Περιλαµβάνει µια προγραµµατισµένη
σειρά από γεγονότα και φαινοτυπικές αλλαγές που
κατά κανόνα δεν είναι αντιστρεπτές.
Aναστροφή (inversion): Χρωµοσωµική µεταλλαγή κατά
την οποία ένα τµήµα ενός χρωµοσώµατος αποκόπτεται και µετά επανασυνδέεται µε προσανατολισµό 180° από τον αρχικό του προσανατολισµό.
Ανασυνδυασµένο DNA (recombinant DNA): Κάθε µόριο
DNA που κατασκευάστηκε µε εργαστηριακές µεθόδους και περιέχει αλληλουχίες από δύο ή περισσότερα διακριτά µόρια DNA, συχνά από διαφορετικούς οργανισµούς.
Ανασυνδυασµένος (recombinant): Ένα χρωµόσωµα, κύτταρο ή άτοµο που αποκτά µη γονικούς συνδυασµούς
γενετικών δεικτών λόγω γενετικού ανασυνδυασµού.
Ανασυνδυασµένο χρωµόσωµα (recombinant chromosome): Ένα θυγατρικό χρωµόσωµα που προκύπτει
µετά τη µείωση, το οποίο εµφανίζει αλληλοµορφική
σύσταση διαφορετική και από τα δύο γονικά χρωµοσώµατα.
Ανασυνδυασµός (recombination): Βλ. γενετικός ανασυνδυασµός.
Ανασυνδυασµός υψηλής συχνότητας (High-frequency
recombination, Hfr ): Χαρακτηριστικό κυττάρων
E. coli που διαθέτουν έναν παράγοντα F ενσωµατωµένο στο βακτηριακό χρωµόσωµα. Όταν ένα
κύτταρο Hfr συζεύγνυται µε κύτταρο-δέκτη (F – ),
µεταφέρονται βακτηριακά γονίδια στο δέκτη µε µεγάλη συχνότητα.
Ανάφαση (anaphase): Το στάδιο της µίτωσης κατά το
οποίο οι αδελφές χρωµατίδες διαχωρίζονται και κινούνται προς τους αντίθετους πόλους του κυττάρου.
Ανάφαση Ι (anaphase I): Το στάδιο της πρώτης µειωτικής διαίρεσης (µείωση Ι) κατά το οποίο τα χρωµοσώµατα σε κάθε δισθενές διαχωρίζονται και αρχίζουν να κινούνται προς τους αντίθετους πόλους
του κυττάρου.
Ανάφαση ΙΙ (anaphase II): Το στάδιο της δεύτερης µειωτικής διαίρεσης (µείωση ΙΙ) κατά το οποίο οι αδελφές χρωµατίδες κινούνται προς τους αντίθετους
πόλους του κυττάρου.
Ανερµηνεύσιµη µεταλλαγή (nonsense mutation): Βλ. µη
νοηµατική µεταλλαγή.
Ανευπλοειδία (aneuploidy): Κάθε περίπτωση στην
οποία ο αριθµός των χρωµοσωµάτων ενός κυττάρου ή ενός οργανισµού διαφέρει από ένα ακριβές
πολλαπλάσιο του φυσιολογικού απλοειδούς αριθµού. Συχνά προκύπτει από το πλεόνασµα ή την
απώλεια µεµονωµένων χρωµοσωµάτων, αλλά µπορεί να προκύψει και από το διπλασιασµό ή την έλλειψη τµήµατος ή τµηµάτων ενός ή περισσότερων
χρωµοσωµάτων.
Άνισος διασκελισµός (unequal crossing-over): Η διαδικασία χρωµοσωµικής ανταλλαγής άνισων τµηµάτων µεταξύ µη ορθά διευθετηµένων χρωµοσωµάτων που µπορεί να συµβεί κατά τη µείωση.
Ανοικτό αναγνωστικό πλαίσιο (Open Reading Frame,
ORF): Σε ένα τµήµα DNA, µια αλληλουχία που είναι δυνατόν να κωδικοποιεί µια πρωτεΐνη και η
οποία αναγνωρίζεται από την παρουσία στο ίδιο
Γλωσσάριο
πλαίσιο ενός κωδικονίου έναρξης και ενός κωδικονίου τερµατισµού.
Ανοµοιοφαινοτυπικό ζευγάρωµα (disassortative mating):
Επιλεκτικό ζευγάρωµα µεταξύ φαινοτυπικά ανόµοιων ατόµων που συµβαίνει πιο συχνά απ’ ό,τι θα
αναµενόταν µε βάση το τυχαίο ζευγάρωµα.
Ανοσοσφαιρίνες (immunoglobulins): Εξειδικευµένες πρωτεΐνες (αντισώµατα) οι οποίες εκκρίνονται από τα
κύτταρα Β που κυκλοφορούν στο αίµα και στη λέµφο και ευθύνονται για τη χυµική ανοσοαπόκριση.
Αντιγόνο (antigen): Ένα µεγάλο µόριο που διεγείρει την
παραγωγή ειδικών αντισωµάτων ή αναγνωρίζεται
µε ειδικότητα από ένα αντίσωµα.
Αντιγραφέας (replicator): Το σύνολο των αλληλουχιών
DNA, συµπεριλαµβανοµένης και της θέσης έναρξης
της αντιγραφής, που απαιτείται για να κατευθύνει
την έναρξη της αντιγραφής του DNA.
Αντιγραφική διχάλα (replication fork): Μια δοµή σχήµατος Υ που δηµιουργείται όταν ένα δίκλωνο µόριο DNA αποδιατάσσεται για να αποκαλύψει τις
δύο µονόκλωνες αλυσίδες που θα αποτελέσουν τις
µήτρες για τη σύνθεση του DNA.
Αντιγραφική θηλιά (replication bubble): Μια τοπικά
αποδιαταγµένη περιοχή του DNA που ορίζεται από
διχάλες αντιγραφής στις οποίες συντίθεται DNA
προς αντίθετες κατευθύνσεις.
Αντικατάσταση (substitution): Μια µεταλλαγή η οποία
έχει διέλθει από το φίλτρο της επιλογής, τουλάχιστον σε κάποιο βαθµό.
Αντικωδικόνιο (anticodon): Μια τριάδα συνεχόµενων
νουκλεοτιδίων σε ένα µόριο tRNA που ζευγαρώνει
µε ένα κωδικόνιο στο mRNA σύµφωνα µε τη συµπληρωµατικότητα των βάσεων.
Αντιπαράλληλος (antiparallel): Στην περίπτωση του δίκλωνου DNA αναφέρεται στην αντίθετη κατεύθυνση των δύο κλώνων, καθώς το 5΄ άκρο του ενός
κλώνου ζευγαρώνει µε το 3΄ άκρο του άλλου.
Αντισηµαίνον mRNA (antisense mRNA): Μόριο mRNA
που µεταγράφεται από ένα κλωνοποιηµένο προς
την αντίθετη από τη φυσιολογική κατεύθυνση γονίδιο και το οποίο είναι συµπληρωµατικό µε το φυσιολογικό mRNA του γονιδίου.
Αντιστάθµιση γονιδιακής δόσης (dosage compensation):
Οι µηχανισµοί των οργανισµών µε γονοτυπικό
προσδιορισµό φύλου οι οποίοι ευθύνονται για την
εξισορρόπηση της έκφρασης των γονιδίων των φυλετικών χρωµοσωµάτων σε αρσενικά και θηλυκά
άτοµα. Βλ. επίσης σωµάτιο Barr.
Αντίστροφη µεταγραφάση (reverse transcriptase): Ένζυµο που συνθέτει DNA χρησιµοποιώντας ως µήτρα έναν κλώνο RNA ή DNA.
Αντίστροφη µεταλλαγή (reverse mutation): Μια µεταλλαγή σε ένα µεταλλαγµένο αλληλόµορφο που το µετατρέπει σε αλληλόµορφο άγριου τύπου. Ονοµάζεται επίσης αντιστροφή. Βλ. επίσης γνήσια αντιστροφή και µερική αντιστροφή.
Αντίσωµα (antibody): Πρωτεΐνη που αναγνωρίζει και
προσδένεται σε µια ξένη ουσία η οποία έχει εισέλθει στον οργανισµό.
Άντρας-δείκτης (propositus): Στη γενετική ανθρώπου, το
αρσενικό άτοµο που φέρει ένα γνώρισµα και από το
οποίο ξεκινάει η µελέτη αυτού του χαρακτηριστικού
στην οικογένειά του. Βλ. επίσης άτοµο-δείκτης.
Απαµίνωση (deamination): Αφαίρεση µιας αµινοµάδας
από ένα νουκλεοτίδιο του DNA.
Απαραίτητο γονίδιο (essential gene): Γονίδιο που, όταν
µεταλλαχθεί, µπορεί να προκαλέσει το θάνατο του
οργανισµού.
Απλές τελοµερικές αλληλουχίες (simple telomeric sequences): Βραχείες διαδοχικά επαναλαµβανόµενες
αλληλουχίες στα ή πολύ κοντά στα ακραία τµήµατα
των χρωµοσωµάτων. Η ίδια ειδοειδική αλληλουχία
είναι παρούσα στα άκρα όλων των χρωµοσωµάτων
ενός οργανισµού.
Απλοειδές (haploid, N): Κύτταρο ή άτοµο µε ένα αντίγραφο από κάθε πυρηνικό χρωµόσωµα.
Απλοειδοποίηση (haploidization): Σχηµατισµός απλοειδών πυρήνων από ένα διπλοειδή πυρήνα που υφίσταται µίτωση χωρίς προηγούµενο διπλασιασµό
των χρωµοσωµάτων.
Απλοεπαρκές (haplosufficient): Ένα γονίδιο που µπορεί να προκαλέσει τη δηµιουργία του φυσιολογικού φαινοτύπου ακόµα κι όταν παρουσιάζεται σε
ένα µόνο αντίγραφο (ετερόζυγη κατάσταση) σε ένα
διπλοειδές κύτταρο. Ένα απλοεπαρκές γονίδιο
επιδεικνύει πλήρη επικράτηση σε γενετικές διασταυρώσεις.
Αποκατασταλτική πρωτεΐνη (aporepressor protein):
Μια ανενεργή πρωτεΐνη-καταστολέας που ενεργοποιείται όταν δεσµεύσει ένα µόριο-τελεστή.
5
6
Γλωσσάριο
Απόκριση στην επιλογή (selection response): Η αλλαγή
της συχνότητας ενός φαινοτύπου µέσα σε µια γενιά,
όταν ασκείται φυσική ή τεχνητή επιλογή σε έναν
πληθυσµό.
Αποπουρίνωση (depurination): Αφαίρεση µιας πουρινικής βάσης (αδενίνης ή γουανίνης) από ένα νουκλεοτίδιο του DNA.
Απόπτωση (apoptosis): Ελεγχόµενη διαδικασία η οποία
οδηγεί στον κυτταρικό θάνατο και ενεργοποιείται
ως αποτέλεσµα εσωκυτταρικής αλλοίωσης (π.χ.
βλάβες στο DNA) ή από εξωτερικά σήµατα που
προέρχονται από γειτονικά κύτταρα. Ονοµάζεται
επίσης προγραµµατισµένος κυτταρικός θάνατος.
Αποτύπωµα του DNA (DNA fingerprinting): Βλ. ταυτοποίηση του DNA.
Αρχαία (Archaea): Προκαρυώτες που αποτελούν µία
από τις τρεις κυριότερες εξελικτικές οµάδες των
ζωντανών οργανισµών. Επίσης ονοµάζονται Αρχαιοβακτήρια.
Αρχαιοβακτήρια (Archaebacteria): Βλ. Αρχαία.
Ασυνεχές χαρακτηριστικό (discontinuous trait): Κληρονοµήσιµο χαρακτηριστικό που εµφανίζει ένα µικρό
αριθµό διακριτών φαινοτύπων, οι οποίοι συνήθως
προσδιορίζονται µε διαφορετικά αλληλόµορφα του
ίδιου γενετικού τόπου. Βλ. επίσης συνεχές χαρακτηριστικό.
Ατελής επικράτηση (incomplete dominance): Η κατάσταση κατά την οποία κανένα από τα δύο αλληλόµορφα
δεν είναι τελείως επικρατές επί του άλλου, µε αποτέλεσµα το ετερόζυγο άτοµο να εµφανίζει ένα φαινότυπο ενδιάµεσο των φαινοτύπων των ατόµων
που είναι οµόζυγα για κάθε αλληλόµορφο που
εµπλέκεται. Ονοµάζεται επίσης µερική επικράτηση.
Άτοµο-δείκτης (proband): Στη γενετική ανθρώπου, το
άτοµο που φέρει ένα γνώρισµα και από το οποίο
ξεκινάει η µελέτη αυτού του χαρακτηριστικού στην
οικογένειά του. Βλ. επίσης γυναίκα-δείκτης και
άντρας-δείκτης.
Αυθόρµητη µεταλλαγή (spontaneous mutation): Οποιαδήποτε µεταλλαγή συµβαίνει χωρίς τη χρήση ενός
χηµικού ή φυσικού µεταλλαξιγόνου παράγοντα.
Αυξοτροφική µεταλλαγή (auxotrophic mutation): Μεταλλαγή που επηρεάζει την ικανότητα ενός οργανισµού
να συνθέτει ένα απαραίτητο για την ανάπτυξή του
βιοµόριο. Ονοµάζεται επίσης τροφική µεταλλαγή.
Αυξοτροφικό µετάλλαγµα (auxotrophic mutant): Βλ.
αυξότροφο.
Αυξότροφο (auxotroph): Ένα µεταλλαγµένο στέλεχος κάποιου οργανισµού που δεν µπορεί να συνθέσει ένα
βιοµόριο το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξή του. Κατά συνέπεια, για την επιβίωση του στελέχους το βιοµόριο αυτό πρέπει να παρέχεται ως συστατικό του θρεπτικού µέσου. Ονοµάζεται επίσης
αυξοτροφικό µετάλλαγµα ή τροφικό µετάλλαγµα.
Αυτογονιµοποίηση (self-fertilization ή selfing): Η συνένωση αρσενικών και θηλυκών γαµετών από το ίδιο
άτοµο.
Αυτο-µάτισµα (self-splicing): Η αφαίρεση ιντρονίων
από µερικά µόρια pre-RNA η οποία συµβαίνει σε
συγκεκριµένους οργανισµούς µε διαδικασία µη
εξαρτώµενη από πρωτεΐνες.
Αυτόνοµα αντιγραφόµενη αλληλουχία (Autonomously
Replicating Sequence, ARS): Ειδική αλληλουχία στα
χρωµοσώµατα του ζυµοµύκητα που, όταν ενσωµατωθεί σε εξωχρωµοσωµικό κυκλικό µόριο DNA,
του προσδίδει την ικανότητα να αντιγράφεται αυτόνοµα. Πρόκειται για έναν τύπο ευκαρυωτικού
αντιγραφέα.
Αυτοπολυπλοειδία (autopolyploidy): Κατάσταση στην
οποία ένα κύτταρο ή ένας οργανισµός έχει δύο ή
περισσότερα γενετικώς διακριτά σετ χρωµοσωµάτων που προέρχονται από το ίδιο είδος.
Αυτόσωµα (autosome): Οποιοδήποτε µη φυλετικό χρωµόσωµα.
Βακτηριοφάγος (bacteriophage): Είδος ιού που προσβάλλει βακτήρια. Ονοµάζεται επίσης φάγος.
Βάση (base): Η πουρίνη ή η πυριµιδίνη που περιλαµβάνεται σε ένα νουκλεοτίδιο.
Βασική έρευνα (basic research): Έρευνα που αποσκοπεί
αποκλειστικά στην προώθηση της γνώσης, χωρίς να
υπάρχει προφανής άµεση χρησιµότητα της γνώσης
που προκύπτει.
Βέλτιστη στοίχιση (optimal alignment): Στη σύγκριση
νουκλεοτιδικών ή αµινοξικών αλληλουχιών από
δύο ή περισσότερους οργανισµούς, µια προσέγγιση
κατά την οποία εισάγονται κενά προκειµένου να
µεγιστοποιηθεί η στοίχιση ανάµεσα στις αλληλουχίες που συγκρίνονται. Βλ. επίσης ίντελ.
Βιβλιοθήκη cDNA (cDNA library): Συλλογή κλωνοποιηµένων συµπληρωµατικών DNA (cDNA) που δηµι-
Γλωσσάριο
ουργήθηκαν από το σύνολο των µορίων mRNA
ενός τύπου κυττάρων.
Βιοπληροφορική (bioinformatics): Εφαρµογή των µαθηµατικών και της επιστήµης των υπολογιστών στην
αποθήκευση, ανάκληση και ανάλυση βιολογικών
πληροφοριών, σχετικών κυρίως µε αλληλουχίες
νουκλεϊκών οξέων και πρωτεϊνών.
Βραχέα διάσπαρτα στοιχεία (Short Interspersed Nucleotide Elements, SINE): Τύπος διάσπαρτου επαναλαµβανόµενου DNA που αποτελείται από αλληλουχίες µεγέθους 100-400 ζευγών βάσεων. Τα SINE
µετακινούνται µέσα στο γονιδίωµα µε ρετροµετάθεση.
Βραχείες διαδοχικές επαναλήψεις (Short Tandem Repeat, STR): Τύπος πολυµορφισµού DNA που αφορά ένα µεταβλητό αριθµό µικρών πανοµοιότυπων
αλληλουχιών (από 2 έως 6 ζεύγη βάσεων σε µήκος)
οι οποίες επαναλαµβάνονται διαδοχικά σε µια συγκεκριµένη θέση στο γονιδίωµα. Ονοµάζονται επίσης µικροδορυφόροι. Βλ. επίσης ποικίλου αριθµού
διαδοχικές επαναλήψεις.
Βραχύ παρεµβαλλόµενο RNA (short interfering RNA,
siRNA): Μικρό δίκλωνο RNA που εµπλέκεται στην
αποσιώπηση γονιδίων µέσω του µηχανισµού παρεµβολής RNA (RNAi).
Γαµέτης (gamete): Ώριµο αναπαραγωγικό κύτταρο που
εξειδικεύεται στη φυλετική σύντηξη. Κάθε γαµέτης
είναι απλοειδής και συντήκεται µε ένα κύτταρο
όµοιας προέλευσης αλλά αντίθετου φύλου για την
παραγωγή ενός διπλοειδούς ζυγωτού.
Γαµετογένεση (gametogenesis): Η δηµιουργία αρσενικών και θηλυκών γαµετών.
Γαµετόφυτο (gametophyte): Η απλοειδής φυλετική γενιά στον κύκλο ζωής ορισµένων φυτών η οποία παράγει τους γαµέτες µε µιτωτική διαίρεση των σπορίων.
Γενετική (genetics): Η επιστήµη που ασχολείται µε τη
δοµή και τη λειτουργία των γονιδίων και τη µεταβίβασή τους από µια γενιά στην επόµενη (κληρονοµικότητα).
Γενετική διακύµανση (Genetic Variance, VG): Συνιστώσα της φαινοτυπικής διακύµανσης ενός χαρακτηριστικού η οποία οφείλεται σε γενετικές διαφορές µεταξύ των ατόµων ενός πληθυσµού. Η VG περιλαµβάνει τη διαφοροποίηση που εµφανίζεται από φαι-
νόµενα επικράτησης µεταξύ αλληλοµόρφων, φαινόµενα συνέργειας µεταξύ γονιδίων και επιστατικές
αλληλεπιδράσεις µεταξύ γονιδίων.
Γενετική δοµή πληθυσµών (genetic structure of populations): Τα πρότυπα της γενετικής διακύµανσης µεταξύ των ατόµων εντός οµάδων.
Γενετική µηχανική (genetic engineering): Η µεταβολή
της γενετικής σύστασης κυττάρων ή ατόµων µέσω
κατευθυνόµενης και επιλεκτικής τροποποίησης, εισαγωγής ή απαλοιφής ενός ή περισσότερων γονιδίων.
Γενετική παρέκκλιση (genetic drift): Τυχαία µεταβολή
στις συχνότητες των αλληλοµόρφων ενός πληθυσµού στο πέρασµα του χρόνου. Παρατηρείται πιο
συχνά σε µικρούς πληθυσµούς λόγω δειγµατοληπτικών σφαλµάτων.
Γενετική συµβουλευτική (genetic counceling): Η αξιολόγηση των πιθανοτήτων που έχουν υποψήφιοι γονείς να αποκτήσουν ένα παιδί το οποίο εκφράζει
ένα συγκεκριµένο γενετικό χαρακτηριστικό (επιβλαβές ή όχι) και η συζήτηση µε το ζευγάρι για τις
επιλογές του ως προς την αποφυγή ή την ελαχιστοποίηση του πιθανού κινδύνου.
Γενετική συσχέτιση (genetic correlation): Φαινοτυπική
συσχέτιση που οφείλεται σε γενετικά αίτια όπως η
πλειοτροπικότητα ή η γενετική σύνδεση.
Γενετικός ανασυνδυασµός (genetic recombination): Φαινόµενο κατά το οποίο γονείς µε διαφορετικά αλληλόµορφα δηµιουργούν απογόνους µε γονοτύπους
που διαφέρουν από τους γονοτύπους και των δύο
γονέων. Για παράδειγµα, γονείς µε γονοτύπους A B
και a b µπορούν να δηµιουργήσουν ανασυνδυασµένους απογόνους µε γονοτύπους A b και a B.
Γενετικός δείκτης (genetic marker): Κάθε γονίδιο ή περιοχή DNA των οποίων η αλληλουχία ποικίλλει µεταξύ των ατόµων ενός πληθυσµού και είναι χρήσιµη στη γενετική ανάλυση, για παράδειγµα στην ανίχνευση περιπτώσεων γενετικού ανασυνδυασµού.
Γενετικός έλεγχος (genetic testing): Ανάλυση του γενετικού υλικού ενός ατόµου που παρουσιάζει συµπτώµατα µιας συγκεκριµένης γενετικής νόσου ή
βρίσκεται σε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξής της, ώστε
να προσδιοριστεί κατά πόσο διαθέτει πράγµατι
µια γονιδιακή µεταλλαγή που σχετίζεται µε αυτή
τη νόσο.
7
8
Γλωσσάριο
Γενετικός κώδικας (genetic code): Ο τρόπος µε τον
οποίο τα σετ διαδοχικών νουκλεοτιδίων του mRNA
ανά τρία (κωδικόνια) καθορίζουν την αµινοξική
αλληλουχία ενός πολυπεπτιδίου.
Γενετικός χάρτης (genetic map): Αναπαράσταση των
σχετικών αποστάσεων που διαχωρίζουν τα γονίδια
σε ένα χρωµόσωµα µε βάση τις συχνότητες ανασυνδυασµού µεταξύ µη αλληλόµορφων γονιδιακών τόπων. Ονοµάζεται επίσης χάρτης σύνδεσης. Βλ. επίσης φυσικός χάρτης.
Γενιά F1 (F1 generation): Οι απόγονοι που προκύπτουν
από την πρώτη πειραµατική διασταύρωση δύο γονικών στελεχών ζώων ή φυτών. Πρόκειται για την
πρώτη θυγατρική γενιά.
Γενιά F2 (F2 generation): Οι απόγονοι που προκύπτουν
από τη διασταύρωση ατόµων της F1. Πρόκειται για
τη δεύτερη θυγατρική γενιά.
Γενιά P (P generation): Η γονική γενιά. Οι άµεσοι γονείς των απογόνων F1.
Γενικευµένη µεταγωγή (generalized transduction): Τύπος
µεταγωγής κατά τον οποίο οποιοδήποτε γονίδιο
µπορεί να µεταφερθεί από ένα βακτήριο σε ένα άλλο.
Γενικός παράγοντας µεταγραφής (general transcription
factor): Οποιαδήποτε πρωτεΐνη είναι απαραίτητη
για την έναρξη της µεταγραφής από µία ευκαρυωτική RNA πολυµεράση.
Γνήσια αντιστροφή (true reversion): Μια µεταλλαγή σε
ένα µεταλλαγµένο αλληλόµορφο που επαναφέρει
την άγριου τύπου αλληλουχία. Αυτό έχει ως αποτέλεσµα την αποκατάσταση της φυσικής αµινοξικής
αλληλουχίας της κωδικοποιούµενης πρωτεΐνης και
της λειτουργίας της. Βλ. επίσης αντίστροφη µεταλλαγή και µερική αντιστροφή.
Γονικός (parental): Βλ. γονικός γονότυπος.
Γονικός γονότυπος (parental genotype): Η γενετική σύσταση (αλληλική σύσταση) των ατόµων στη γονική
γενιά µιας διασταύρωσης. Οι απόγονοι στις επόµενες γενιές µπορεί να έχουν συνδυασµούς συνδεδεµένων αλληλοµόρφων σύµφωνα µε τον ένα ή τον
άλλο γονικό γονότυπο ή νέους (µη γονικούς) συνδυασµούς ως αποτέλεσµα διασκελισµού.
Γονικός δίτυπος (Parental Ditype, PD): Ένας από τους
τρεις τύπους µειωτικών τετράδων που είναι δυνατόν να παρατηρηθούν όταν δύο γονίδια διαχωρίζονται στο πλαίσιο µιας διασταύρωσης. Σε µια τετρά-
δα PD όλοι οι πυρήνες έχουν γονικούς γονοτύπους.
Οι δύο φέρουν το γονότυπο του ενός γονέα και οι
άλλοι δύο του άλλου.
Γονίδια µεταµερισµού (segmentation genes): Οµάδα γονιδίων στην Drosophila που καθορίζουν τον αριθµό
και την οργάνωση των µεταµερών στο έµβρυο και
στο ώριµο άτοµο.
Γονιδιακή αποσιώπηση (gene silencing): Απενεργοποίηση ενός γονιδίου λόγω της θέσης του στο γονιδίωµα, εξαιτίας της µεθυλίωσης του DNA ή ως συνέπεια της παρεµβολής RNA. Αυτός ο τύπος αρνητικής ρύθµισης της γονιδιακής έκφρασης συχνά καταστέλλει τη µεταγραφή πολλαπλών γονιδίων σε
µια περιοχή DNA.
Γονιδιακό απόθεµα (gene pool): Όλα τα αλληλόµορφα
ενός αναπαραγωγικού πληθυσµού που υπάρχουν
σε δεδοµένο χρόνο.
Γονιδιακή έκφραση (gene expression): Η συνολική πορεία κατά την οποία παράγεται το προϊόν ενός γονιδίου και το προϊόν αυτό εκτελεί τη λειτουργία
του.
Γονιδιακή µεταλλαγή (gene mutation): Κληρονοµήσιµη
µεταβολή στην αλληλουχία ενός γονιδίου, συνήθως
από έναν αλληλοµορφικό τύπο σε άλλον, ή στις αλληλουχίες που ρυθµίζουν το γονίδιο.
Γονιδιακή µετατροπή (gene conversion): Μηχανισµός
µη αµοιβαίου ανασυνδυασµού κατά τον οποίο σε
έναν ετεροζυγώτη ένα αλληλόµορφο µετατρέπεται
στο άλλο αλληλόµορφο, αλλάζοντας έτσι τον ετερόζυγο γονότυπο σε οµόζυγο.
Γονιδιακή ροή (gene flow): Η µετακίνηση γονιδίων που
συµβαίνει όταν οι οργανισµοί µεταναστεύουν και
κατόπιν αναπαράγονται, συνεισφέροντας τα γονίδιά τους στο γονιδιακό απόθεµα του πληθυσµούδέκτη. (Ανταλλαγή γονιδίων µεταξύ δύο πληθυσµών λόγω µετανάστευσης ατόµων από τον ένα
πληθυσµό στον άλλο.)
Γονιδιακό δέντρο (gene tree): Φυλογενετικό δέντρο το
οποίο σχεδιάζεται µε βάση την απόκλιση που παρατηρείται σε ένα µόνο οµόλογο γονίδιο. Τα γονιδιακά δέντρα δεν αποτελούν πάντοτε έγκυρη απεικόνιση των σχέσεων µεταξύ των ειδών, επειδή οι πολυµορφισµοί σε κάθε δεδοµένο γονίδιο µπορεί να
έχουν εµφανιστεί πριν από τα γεγονότα που καθόρισαν την ειδογένεση. Βλ. επίσης δέντρο ειδών.
Γλωσσάριο
Γονιδιακοί δείκτες (gene markers): Αλληλόµορφα που
παράγουν ανιχνεύσιµες φαινοτυπικές διαφορές χρήσιµες στη γενετική ανάλυση. Βλ. επίσης δείκτες DNA.
Γονιδιακός καθορισµός του φύλου (genic sex determination): Σύστηµα καθορισµού του φύλου που έχει
βρεθεί αρχικά σε ευκαρυωτικούς µικροοργανισµούς,
στους οποίους το φύλο καθορίζεται από διαφορετικά αλληλόµορφα σε ένα µικρό αριθµό γενετικών
τόπων. Βλ. επίσης γονοτυπικός καθορισµός του
φύλου.
Γονιδιακός τόπος (gene locus): Βλ. τόπος.
Γονίδιο (gene): Η φυσική και λειτουργική µονάδα η
οποία συντελεί στον προσδιορισµό των χαρακτηριστικών που µεταδίδονται από τους γονείς στους
απογόνους. Ονοµάζεται επίσης µεντελικός παράγοντας.
Γονίδιο καταστολής (repressor gene): Ρυθµιστικό γονίδιο του οποίου το προϊόν είναι µια πρωτεΐνη που
καταστέλλει τη µεταγραφική δραστηριότητα συγκεκριµένου οπερονίου ή γονιδίου.
Γονίδιο-µεταλλάκτης (mutator gene): Ένα γονίδιο το
οποίο όταν µεταλλαχθεί αυξάνεται η συχνότητα
αυθόρµητων µεταλλαγών άλλων γονιδίων.
Γονίδιο µητρικής επίδρασης (maternal effect gene): Πυρηνικό γονίδιο που εκφράζεται από τη µητέρα κατά
την ωογένεση και του οποίου το προϊόν συµµετέχει
στους ρυθµιστικούς µηχανισµούς της πρώιµης ανάπτυξης του εµβρύου.
Γονιδίωµα (genome): Η συνολική ποσότητα γενετικού
υλικού σε µια σειρά χρωµοσωµάτων. Στους ευκαρυώτες αντιστοιχεί στο γενετικό υλικό της απλοειδούς σειράς χρωµοσωµάτων του οργανισµού.
Γονιδιωµατική (genomics): Η ανάπτυξη και εφαρµογή
νέων διεργασιών χαρτογράφησης, αλληλούχισης
και υπολογιστικής ανάλυσης ολόκληρου του γονιδιώµατος οργανισµών.
Γονιδιωµατική βιβλιοθήκη (genomic library): Συλλογή
κλωνοποιηµένων τµηµάτων DNA στα οποία κάθε
αλληλουχία DNA του γονιδιώµατος ενός οργανισµού αντιπροσωπεύεται τουλάχιστον µία φορά.
Γονιδιωµατικό εντύπωµα (genomic imprinting): Φαινόµενο κατά το οποίο η φαινοτυπική έκφραση ορισµένων γονιδίων καθορίζεται από το φύλο του γονέα από τον οποίο κληρονοµήθηκε ένα συγκεκριµένο αλληλόµορφο.
Γονοτυπική συχνότητα (genotypic frequency): Το ποσοστό των ατόµων σε έναν πληθυσµό που διαθέτουν
ένα συγκεκριµένο γονότυπο. Το σύνολο των γονοτυπικών συχνοτήτων σε ένα δεδοµένο γενετικό τόπο ισούται µε 1.
Γονοτυπικός καθορισµός του φύλου (genotypic sex determination): Κάθε σύστηµα στο οποίο τα φυλετικά
χρωµοσώµατα παίζουν αποφασιστικό ρόλο στον
καθορισµό του φύλου. Βλ. επίσης γονιδιακός καθορισµός του φύλου.
Γονότυπος (genotype): Η πλήρης γενετική (αλληλοµορφική) σύσταση ενός ατόµου. Ο όρος χρησιµοποιείται συνήθως για συγκεκριµένα αλληλόµορφα µόνο
ενός ή µερικών γενετικών τόπων.
Γουανίνη (Guanine, G): Μια πουρίνη που βρίσκεται στο
RNA και στο DNA. Στο δίκλωνο DNA, η γουανίνη
ζευγαρώνει µε κυτοσίνη (µια πυριµιδίνη) µε δεσµούς υδρογόνου.
Γυναίκα-δείκτης (proposita): Στη γενετική ανθρώπου,
το θηλυκό άτοµο που φέρει ένα γνώρισµα και από
το οποίο ξεκινάει η µελέτη αυτού του χαρακτηριστικού στην οικογένειά του. Βλ. επίσης άτοµο-δείκτης.
∆αρβινική προσαρµοστικότητα (darwinian fitness, W):
Η σχετική αναπαραγωγική ικανότητα ατόµων µε
συγκεκριµένο γονότυπο.
∆είγµα (sample): Υποσύνολο ατόµων ενός πληθυσµού.
Η ανάλυση ενός δείγµατος µπορεί να δώσει ακριβείς πληροφορίες για τον πληθυσµό αν το δείγµα
είναι αρκετά µεγάλο και τυχαία επιλεγµένο.
∆ειγµατοληπτικό λάθος (sampling error): Τυχαίες αποκλίσεις από τα ορθά αποτελέσµατα που ανακύπτουν όταν το µέγεθος του αναλυθέντος δείγµατος
είναι µικρό.
∆είκτες DNA (DNA markers): Παραλλαγές αλληλουχιών µεταξύ ατόµων σε µια συγκεκριµένη περιοχή
του DNA που ανιχνεύονται µε µοριακή ανάλυση
του DNA και µπορούν να χρησιµοποιηθούν στη γενετική ανάλυση. Βλ. επίσης γονιδιακοί δείκτες.
∆έντρο ειδών (species tree): Ένα φυλογενετικό δέντρο
το οποίο βασίζεται στην απόκλιση που παρατηρείται ανάµεσα σε πολλαπλά γονίδια. Ένα δέντρο
ειδών απεικονίζει την εξελικτική ιστορία µιας
οµάδας ειδών καλύτερα απ’ ό,τι ένα γονιδιακό δέντρο.
9
10
Γλωσσάριο
∆έντρο µε ρίζα (rooted tree): Φυλογενετικό δέντρο στο
οποίο ένας εσωτερικός κόµβος αποτελεί τον κοινό
πρόγονο όλων των υπόλοιπων κόµβων του δέντρου.
∆εοξυριβόζη (deoxyribose): Η πεντόζη (σάκχαρο µε πέντε άνθρακες) που συναντάται στο DNA.
∆εοξυριβονουκλεάση, DNάση (Deoxyribonuclease,
DNase): Ένζυµο που καταλύει την αποικοδόµηση
του DNA σε νουκλεοτίδια.
∆εοξυριβονουκλεϊκό οξύ (Deoxyribonucleic Acid, DNA):
Ένα γραµµικό µη διακλαδιζόµενο πολυµερές µόριο
που αποτελείται από δεοξυριβονουκλεοτίδια ως
δοµικές µονάδες. Σε δίκλωνη µορφή το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό των περισσότερων οργανισµών.
∆εοξυριβονουκλεοτίδιο (deoxyribonucleotide): Μία από
τις δοµικές µονάδες του DNA. Αποτελείται από ένα
σάκχαρο (δεοξυριβόζη), µία βάση και µία φωσφορική οµάδα.
∆ευτερογενές ωοκύτταρο (secondary oocyte): Το µεγαλύτερο από τα δύο θυγατρικά κύτταρα που παράγονται από την άνιση διαίρεση κατά τη µείωση Ι
των πρωτογενών ωοκυττάρων στις ωοθήκες θηλυκών ζώων.
∆ευτερογενής µη διαχωρισµός (secondary nondisjunction): Μη φυσιολογικός διαχωρισµός των χρωµοσωµάτων Χ κατά τη µείωση σε απογόνους θηλυκών
ατόµων µε γονότυπο ΧΧΥ που δηµιουργήθηκαν
από πρωτογενή µη διαχωρισµό.
∆εύτερος νόµος (second law): Βλ. νόµος ανεξάρτητου
συνδυασµού.
∆ιαβλαβική σύνθεση DNA (translesion DNA synthesis):
Μια επαγώγιµη διαδικασία αντιµετώπισης βλαβών
του DNA η οποία επιτρέπει να προσπεραστεί κατά
την αντιγραφή µια βλάβη που κανονικά θα διέκοπτε τη σύνθεση του DNA. Στην E. coli, η διαδικασία
αυτή ονοµάζεται απόκριση SOS.
∆ιαγονιδιακό (transgenic): Αναφέρεται σε ένα κύτταρο
ή σε έναν οργανισµό του οποίου ο γονότυπος έχει
αλλάξει ύστερα από την τεχνητή εισαγωγή ενός γονιδίου από το ίδιο ή άλλο είδος.
∆ιαγονιδιακό κύτταρο (transgenic cell): Βλ. διαγονιδιακό.
∆ιαγονιδιακός καταστολέας (intergenic suppressor):
Μεταλλαγή η οποία καταστέλλει τις φαινοτυπικές
συνέπειες µιας άλλης (πρωταρχικής) µεταλλαγής σε
ένα διαφορετικό γονίδιο.
∆ιαγονίδιο (transgene): Ένα γονίδιο που εισάγεται στο
γονιδίωµα ενός οργανισµού ή ενός κυττάρου µε
πειραµατικό χειρισµό, µεταβάλλοντας το γονότυπό
του.
∆ιαδοχικά επαναλαµβανόµενο DNA (tandemly repeated
DNA): Επαναλαµβανόµενες αλληλουχίες DNA οι
οποίες βρίσκονται συγκεντρωµένες στο γονιδίωµα,
έτσι ώστε καθεµία να επαναλαµβάνεται πολλές φορές διαδοχικά µέσα σε µια συγκεκριµένη χρωµοσωµική περιοχή.
∆ιακίνηση (diakinesis): Το τελευταίο στάδιο της πρόφασης Ι της µείωσης, κατά το οποίο τα διπλασιασµένα
χρωµοσώµατα (δισθενή – bivalent) βρίσκονται στην
πλέον συµπυκνωµένη µορφή τους, ο πυρηνικός φάκελος διασπάται και η άτρακτος αρχίζει να σχηµατίζεται.
∆ιακύµανση (variance): Μια στατιστική εκτίµηση της
έκτασης στην οποία διαφέρουν οι τιµές µιας οµάδας δεδοµένων από το µέσο όρο.
∆ιασκελισµός (crossing-over): Η διαδικασία της αµοιβαίας ανταλλαγής χρωµοσωµικών τµηµάτων που
συχνά συµβαίνει κατά τη διάρκεια της µείωσης και
δηµιουργεί ανασυνδυασµένα χρωµοσώµατα. Βλ.
επίσης µιτωτικός διασκελισµός.
∆ιάσπαρτο επαναλαµβανόµενο DNA (dispersed repeated DNA ή interspersed repeated DNA): Επαναλαµβανόµενες αλληλουχίες DNA που είναι κατανεµηµένες σε ακανόνιστα διαστήµατα στο γονιδίωµα.
∆ιασταυρούµενη κληρονοµικότητα (crisscross inheritance): Μεταβίβαση ενός γονιδίου από έναν αρσενικό γονέα σε θηλυκό τέκνο και στη συνέχεια σε αρσενικό εγγόνι.
∆ιασταύρωση (cross): Βλ. διασταυρωτή γονιµοποίηση.
∆ιασταύρωση ελέγχου (test cross): Μια διασταύρωση
ενός ατόµου µε άγνωστο γονότυπο, που συνήθως
εκφράζει έναν επικρατή φαινότυπο, µε ένα οµόζυγα
υποτελές άτοµο, προκειµένου να προσδιοριστεί ο
άγνωστος γονότυπος.
∆ιασταύρωση ελέγχου τριών σηµείων (three-point
testcross): Μια διασταύρωση µεταξύ ενός ατόµου
που είναι ετερόζυγο σε τρεις θέσεις µε ένα άτοµο
που είναι οµόζυγο για υποτελή αλληλόµορφα
στις αντίστοιχες θέσεις. Χρησιµοποιείται συνή-
Γλωσσάριο
θως στη χαρτογράφηση συνδεδεµένων γονιδίων,
προκειµένου να προσδιοριστεί η σχετική τους
διάταξη στο χρωµόσωµα και οι αποστάσεις ανάµεσά τους.
∆ιασταυρωτή γονιµοποίηση (cross-fertilization): Η σύντηξη αρσενικών γαµετών από ένα άτοµο µε θηλυκούς γαµέτες από ένα άλλο άτοµο.
∆ιασύζευγµα (transconjugant): Ένα βακτηριακό κύτταρο που ενσωµατώνει στο γονιδίωµά του DNA από
κάποιο δότη, το οποίο προσλήφθηκε κατά τη διάρκεια βακτηριακής σύζευξης.
∆ιαφορική επιλογή (selection differential): Κατά τη φυσική και την τεχνητή επιλογή, η διαφορά µεταξύ
του µέσου φαινοτύπου των επιλεγµένων γονέων
και του µέσου φαινοτύπου του πληθυσµού πριν
από την επιλογή.
∆ιαφοροποίηση (differentiation): Αλληλουχία διαδοχικών κυτταροεξειδικευµένων µεταβολών της γονιδιακής έκφρασης από την οποία καθορισµένα κύτταρα δηµιουργούν κυτταρικούς τύπους µε χαρακτηριστικές δοµές και λειτουργίες.
∆ιαχωρισµός γονιδίων (gene segregation): Βλ. νόµος
διαχωρισµού.
∆ιγονική κληρονοµικότητα (biparental inheritance):
Ένα ασυνήθιστο φαινόµενο κατά το οποίο γονίδια
κυτταροπλασµατικών οργανιδίων (χλωροπλαστών
ή µιτοχονδρίων) διαβιβάζονται στους απογόνους
και από τους δύο γονείς.
∆ιδεοξυνουκλεοτίδιο (dideoxynucleotide, ddNTP): Ένα
τροποποιηµένο νουκλεοτίδιο το οποίο έχει ένα
3΄-Η στη δεοξυριβόζη αντί για ένα 3΄-ΟΗ. Ένα
ddNTP µπορεί να ενσωµατωθεί στη νεοσυντιθέµενη αλυσίδα DNA, αλλά δεν επιτρέπει τη συνέχιση
της σύνθεσης DNA, γιατί δεν µπορεί να σχηµατιστεί φωσφοδιεστερικός δεσµός µε το επόµενο
νουκλεοτίδιο. Βλ. επίσης αλληλούχιση µε διδεοξυνουκλεοτίδια.
∆ίδυµες κηλίδες (twin spots): ∆ύο γειτονικές κυτταρικές
οµάδες οι οποίες διαφέρουν και στο γονότυπο και
στο φαινότυπο. Προκύπτουν µετά από µιτωτικό
διασκελισµό που συµβαίνει στα σωµατικά κύτταρα
ενός ετερόζυγου ατόµου.
∆ιεισδυτικότητα (penetrance): Η συχνότητα µε την οποία
εκφράζεται φαινοτυπικά σε έναν πληθυσµό ένα επικρατές ή ένα υποτελές οµόζυγο αλληλόµορφο.
∆ικεντρική γέφυρα (dicentric bridge): Βλ. δικεντρικό
χρωµόσωµα.
∆ικεντρικό χρωµόσωµα (dicentric chromosome): Κατά
τη µείωση Ι, ένα ζεύγος οµόλογων χρωµοσωµάτων
όπου µια χρωµατίδα εµφανίζει δύο κεντροµερή.
Αυτό έχει προκύψει ως αποτέλεσµα διασκελισµού
που συνέβη εντός µιας παρακεντρικής αναστροφής.
Καθώς τα δύο χρωµοσώµατα αρχίζουν να µεταναστεύουν προς τους αντίθετους πόλους του κυττάρου, η δικεντρική γέφυρα απλώνεται ανάµεσα στα
χρωµοσώµατα και τελικά σπάει.
∆ιµερές θυµίνης (thymine dimer): Μια συνήθης βλάβη
στο DNA που προκαλείται από υπεριώδη ακτινοβολία, κατά την οποία γειτονικές θυµίνες στην ίδια
αλυσίδα συνδέονται µε ένα µη κανονικό τρόπο, ο
οποίος αλλοιώνει τη δοµή της διπλής έλικας σε
εκείνο το σηµείο.
∆ίοικο (dioecious): Το αναφερόµενο σε φυτικά είδη στα
οποία ξεχωριστά άτοµα διαθέτουν είτε αρσενικά είτε θηλυκά φυλετικά όργανα. Βλ. επίσης µόνοικο.
∆ιορθωτικός έλεγχος (proofreading): Η αναγνώριση
της προσθήκης ενός λανθασµένου νουκλεοτιδίου
(µε βάση τον κανόνα της συµπληρωµατικότητας
των βάσεων) κατά τη διάρκεια της σύνθεσης µιας
αλυσίδας DNA και η διόρθωσή της. O διορθωτικός
έλεγχος γίνεται από µερικούς µόνο τύπους πολυµερασών σε προκαρυωτικά και ευκαρυωτικά κύτταρα.
∆ιπλασιασµός (duplication): Χρωµοσωµική µεταλλαγή
που καταλήγει στο διπλασιασµό µιας περιοχής
ενός χρωµοσώµατος και των γονιδιακών αλληλουχιών που περιέχει.
∆ιπλοειδές (diploid, 2Ν): Κύτταρο ή άτοµο µε δύο αντίγραφα από κάθε χρωµόσωµα.
∆ιπλόνηµα (diplonema): Το στάδιο στην πρόφαση Ι της
µείωσης όπου το συναπτονηµικό σύµπλοκο αποδιατάσσεται και τα οµόλογα χρωµοσώµατα αρχίζουν να κινούνται το ένα µακριά από το άλλο.
∆ισθενές (bivalent): Ένα ζεύγος οµόλογων χρωµοσωµάτων κατά τη σύναψη, το οποίο αποτελείται από
τέσσερις χρωµατίδες κατά την πρώτη µειωτική διαίρεση. Βλ. επίσης σύναψη.
∆ίσκος ενηλίκου (imaginal disc): Οµάδα µη διαφοροποιηµένων κυττάρων στο βλαστόδερµα της Drosophila
που θα αναπτυχθούν και θα διαφοροποιηθούν σε
11
12
Γλωσσάριο
συγκεκριµένους ιστούς και όργανα στο ενήλικο
άτοµο.
∆ιυβριδισµός (dihybrid cross): ∆ιασταύρωση µεταξύ δύο
ατόµων µε ίδιο γονότυπο που είναι ετεροζυγωτικά
για δύο ζεύγη αλληλοµόρφων δύο διαφορετικών γενετικών τόπων (π.χ. Ss Yy × Ss Yy).
∆οκιµασία Ames (Ames test): ∆οκιµασία εκτίµησης της
δυνατότητας χηµικών ουσιών να δηµιουργούν µεταλλαγές σε ορισµένα βακτήρια. Μπορεί να χρησιµοποιηθεί στην αναγνώριση χηµικών ουσιών µε πιθανή καρκινογόνο δράση.
∆οκιµασία bootstrap (bootstrap test): Μέθοδος για τον
υπολογισµό του βαθµού εµπιστοσύνης του διαχωρισµού των κλάδων ενός φυλογενετικού δέντρου
που κατασκευάστηκε εφαρµόζοντας τη µέθοδο µέγιστης φειδωλότητας.
∆οκιµασία cis-trans (cis-trans test): Βλ. δοκιµασία συµπληρωµατικότητας.
∆οκιµασία συµπληρωµατικότητας (complementation
test): ∆οκιµασία που χρησιµοποιείται για να καθοριστεί αν δύο µεταλλαγές που έχουν αποµονωθεί
ανεξάρτητα και επιφέρουν τον ίδιο φαινότυπο βρίσκονται στο ίδιο γονίδιο ή σε δύο διαφορετικά γονίδια. Ονοµάζεται επίσης δοκιµασία cis-trans.
∆οκιµασία χ2 (chi-square test): ∆ιαδικασία που προσδιορίζει αν είναι στατιστικά σηµαντική η διαφορά
ανάµεσα σε παρατηρούµενες πειραµατικές µετρήσεις και στα αποτελέσµατα που αναµένονται µε βάση συγκεκριµένη υπόθεση.
∆οκιµή δύο υβριδίων (two-hybrid assay): Βλ. σύστηµα
δύο υβριδίων.
∆οκιµή παγίδευσης αλληλεπιδράσεων (interaction trap
assay): Βλ. σύστηµα δύο υβριδίων.
∆οµική γονιδιωµατική (structural genomics) [σε αντιδιαστολή µε τη λειτουργική γονιδιωµατική]: Η γενετική χαρτογράφηση, η φυσική χαρτογράφηση και η
εύρεση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας ολόκληρων γονιδιωµάτων.
∆ραστικό µέγεθος πληθυσµού (effective population size):
Ο αριθµός ενηλίκων που συνεισφέρουν γαµέτες
στην επόµενη γενιά.
∆υνητική ετεροχρωµατίνη (facultative heterochromatin): Χρωµατίνη που µπορεί να καταστεί συµπυκνωµένη και άρα µεταγραφικά ανενεργή σε ορισµένους τύπους κυττάρων, σε διαφορετικά αναπτυξια-
κά στάδια, ή στο ένα χρωµόσωµα ενός ζεύγους οµόλογων χρωµοσωµάτων.
Εγγενής ανωµαλία του µεταβολισµού (inborn error of
metabolism): Βιοχηµική διαταραχή η οποία προκαλείται από µεταλλαγή σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ένζυµο σε ένα συγκεκριµένο µεταβολικό
µονοπάτι.
Εγγύς στοιχεία υποκινητή (promoter proximal elements): Ρυθµιστικά στοιχεία γονιδίων στα ευκαρυωτικά γονιδιώµατα που βρίσκονται 50-200 ζεύγη
βάσεων πριν από τη θέση έναρξης της µεταγραφής
(πριν από το πλαίσιο ΤΑΤΑ) και συµβάλλουν στην
αποτελεσµατικότητα της µεταγραφής.
Εκκινητής (primer): Βλ. εκκινητής RNA.
Εκκινητής RNA (RNA primer): Μικρή αλληλουχία RNA
που παράγεται από την DNA πριµάση κατά την
αντιγραφή του DNA, στην οποία η DNA πολυµεράση προσθέτει νουκλεοτίδια, επιµηκύνοντας το θυγατρικό κλώνο DNA.
Εκφραστικότητα (expressivity): Ο βαθµός στον οποίο
ένα συγκεκριµένο γονίδιο εκφράζεται στο φαινότυπο. Ένα γονίδιο µε µεταβλητή εκφραστικότητα µπορεί να προκαλέσει ένα εύρος φαινοτύπων.
Εκφυλισµός του γενετικού κώδικα (degeneracy): Η
ύπαρξη πολλαπλών κωδικονίων που αντιστοιχούν
στο ίδιο αµινοξύ.
Ελάχιστο θρεπτικό µέσο (minimal medium): Θρεπτικό
µέσο για την ανάπτυξη ενός µικροοργανισµού το
οποίο περιέχει την απλούστερη δυνατή σύνθεση συστατικών (π.χ. ένα σάκχαρο, κάποια άλατα και ορισµένα ιχνοστοιχεία) που είναι απαραίτητα για την
ανάπτυξη και την αναπαραγωγή των κυττάρων
άγριου τύπου.
Έλλειµµα (deletion): Χρωµοσωµική µεταλλαγή που
οδηγεί στην απώλεια ενός χρωµοσωµικού τµήµατος
και των γονιδίων που φέρει.
Εναλλαγή γενεών (alternation of generations): Είδος
βιολογικού κύκλου που χαρακτηρίζει τα πράσινα
φυτά, κατά τον οποίο απλοειδή κύτταρα (γαµετόφυτα) εναλλάσσονται µε διπλοειδή κύτταρα (σποριόφυτα).
Εναλλακτική πολυαδενυλίωση (alternative polyadenylation): ∆ιαδικασία µε την οποία δηµιουργούνται
διαφορετικά λειτουργικά mRNA από ένα γονίδιο.
Αυτό επιτυγχάνεται µε κοπή και πολυαδενυλίωση
Γλωσσάριο
του πρωτογενούς µεταγράφου σε διαφορετικές θέσεις πολυαδενυλίωσης.
Εναλλακτικό µάτισµα (alternative splicing): ∆ιαδικασία
µε την οποία δηµιουργούνται διαφορετικά λειτουργικά mRNA από ένα πρόδροµο µόριο mRNA (premRNA). Αυτό επιτυγχάνεται µε την ενσωµάτωση
διαφορετικών εξονίων στο ώριµο mRNA.
Εναρκτήρια πρωτεΐνη (initiator protein): Πρωτεΐνη που
δεσµεύεται στον αντιγραφέα, διεγείρει την τοπική
αποδιάταξη του DNA και βοηθά στη στρατολόγηση
άλλων πρωτεϊνών που απαιτούνται για την έναρξη
της αντιγραφής.
Ενδιάµεσες αλληλουχίες (spacer sequences): Αλληλουχίες οι οποίες βρίσκονται µεταξύ και εκατέρωθεν
των αλληλουχιών των γονιδίων rRNA και tRNA,
µεταγράφονται µαζί µε αυτές στα αντίστοιχα prerRNA και pre-tRNA και αποµακρύνονται κατά τη
διάρκεια της επεξεργασίας των µεταγράφων, από
την οποία προκύπτουν τα ώριµα µόρια.
Ενδογονιδιακός καταστολέας (intragenic suppressor):
Μεταλλαγή η οποία καταστέλλει τις φαινοτυπικές
συνέπειες µιας άλλης (πρωταρχικής) µεταλλαγής
στο ίδιο γονίδιο.
Ενδονουκλεάση περιορισµού (restriction endonuclease):
Ένζυµο που κόβει δίκλωνα µόρια DNA σε ή κοντά
σε συγκεκριµένες νουκλεοτιδικές αλληλουχίες (θέσεις περιορισµού), οι οποίες συχνά εµφανίζονται
σε πολλά αντίγραφα σε ένα γονιδίωµα. Τα ένζυµα
αυτά χρησιµοποιούνται κατά την ανάλυση του
DNA και κατά την κατασκευή ανασυνδυασµένων
µορίων DNA. Ονοµάζεται επίσης ένζυµο περιορισµού.
Ενεργοποιητές (activators): Η κυριότερη κατηγορία
πρωτεϊνών που ρυθµίζουν θετικά τη µεταγραφή. Η
πρόσδεση αυτών των πρωτεϊνών σε ρυθµιστικές
αλληλουχίες των γονιδίων καθορίζει την αποτελεσµατικότητα έναρξης της µεταγραφής. Η ρύθµιση
ορισµένων γονιδίων των βακτηρίων επιτελείται
από ενεργοποιητές. Βλ. επίσης καταστολείς.
Ενεργοποιητής καταβολικών γονιδίων (Catabolite gene
Activator Protein, CAP): Μια ρυθµιστική πρωτεΐνη
που προσδένει cAMP σε συνθήκες έλλειψης γλυκόζης, σχηµατίζοντας ένα σύµπλοκο που ενεργοποιεί
τη µεταγραφή καταβολικών οπερονίων του βακτηρίου, όπως το οπερόνιο της λακτόζης.
Ένζυµο RNA (RNA enzyme): Βλ. ριβοένζυµο.
Ένζυµο περιορισµού (restriction enzyme): Βλ. ενδονουκλεάση περιορισµού.
Ενισχυτής (enhancer): Μια περιοχή ενός ευκαρυωτικού
γονιδιώµατος που φέρει µια οµάδα ρυθµιστικών
στοιχείων της γονιδιακής έκφρασης. Ο ενισχυτής
µπορεί να δρα από αποστάσεις έως και χιλιάδων
ζευγών βάσεων ανοδικά ή καθοδικά ενός γονιδίου.
Στους περισσότερους ενισχυτές προσδένονται ενεργοποιητές που συµµετέχουν στην επαγωγή της µεταγραφής. Βλ. επίσης στοιχείο αποσιώπησης.
Εξασθένηση (attenuation): Ένας ρυθµιστικός µηχανισµός ορισµένων βακτηριακών οπερονίων βιοσυνθετικών µονοπατιών που ελέγχει τη γονιδιακή έκφραση και αναγκάζει την RNA πολυµεράση να σταµατήσει πρόωρα τη µεταγραφή.
Εξειδικευµένη µεταγωγή (specialized transduction):
Ένας τύπος µεταγωγής στον οποίο µόνο συγκεκριµένα γονίδια µεταφέρονται από το ένα βακτήριο
στο άλλο.
Εξειδικευµένος µεταγωγός φάγος (specialized transducing phage): Ένας ήπιος φάγος ο οποίος µπορεί
να µεταφέρει ένα ορισµένο µόνο τµήµα του βακτηριακού χρωµοσώµατος από ένα βακτήριο σε ένα
άλλο µε µεταγωγή.
Εξελικτικές επικράτειες (evolutionary domains): Τα
τρία κύρια γενεαλογικά δέντρα οργανισµών –ευβακτήρια, αρχαιοβακτήρια, ευκαρυώτες– που πιστεύεται ότι έχουν προέλθει από έναν κοινό µονοκύτταρο πρόγονο.
Εξέλιξη (evolution): Η γενετική µεταβολή που συµβαίνει στο πέρασµα του χρόνου σε µια οµάδα οργανισµών.
Εξόνιο (exon): Τµήµα ενός γονιδίου που εκπροσωπείται στο λειτουργικό mRNA. Τα εξόνια περιέχουν
τις περιοχές που κωδικοποιούν την αµινοξική αλληλουχία της πρωτεΐνης. Βλ. επίσης ιντρόνιο.
Εξωοµάδα (outgroup): Το είδος που είναι το λιγότερο
συγγενικό µε τα άλλα σε µια οµάδα ειδών, γιατί
απέκλινε από την οµάδα προτού όλα τα υπόλοιπα
είδη αποκλίνουν το ένα από το άλλο.
Επαγόµενη µεταλλαγή (induced mutation): Μεταλλαγή
που προκαλείται από επίδραση φυσικών ή χηµικών
µεταλλαξιγόνων στο κύτταρο ή σε ολόκληρο τον
οργανισµό.
13
14
Γλωσσάριο
Επαγωγέας (inducer): Χηµικός ή περιβαλλοντικός παράγοντας που επάγει τη µεταγραφή ειδικών γονιδίων.
Επαγωγή (induction): (1) ∆ιέγερση της σύνθεσης ενός
γονιδιακού προϊόντος ως απόκριση στη δράση ενός
επαγωγέα, δηλαδή ενός χηµικού ή περιβαλλοντικού
παράγοντα. (2) Κατά την ανάπτυξη, η ικανότητα
ενός κυττάρου ή µιας οµάδας κυττάρων να επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση άλλων
κυττάρων.
Επαγώγιµο οπερόνιο (inducible operon): Οπερόνιο του
οποίου η µεταγραφή διεγείρεται παρουσία µιας συγκεκριµένης ουσίας (επαγωγέα). Το οπερόνιο της
λακτόζης (lac) αποτελεί παράδειγµα επαγώγιµου
οπερονίου. Βλ. επίσης κατασταλτό οπερόνιο.
Επαναλαµβανόµενη µονάδα rDNA (rDNA repeat unit):
Ένα σύνολο γονιδίων ριβοσωµικού RNA (rRNA)
που κωδικοποιούν για τα 18S, 5,8S και 28S rRNA,
τα οποία βρίσκονται το ένα δίπλα στο άλλο και
επαναλαµβάνονται διαδοχικά πολλές φορές στα
ευκαρυωτικά γονιδιώµατα.
Επιγενετικό (epigenetic): Οτιδήποτε σχετίζεται µε κληρονοµήσιµες µεταβολές στη γονιδιακή έκφραση οι
οποίες όµως δεν προκύπτουν από µεταβολή στη
νουκλεοτιδική αλληλουχία του γονιδιώµατος.
Επιδιόρθωση εκτοµής (excision repair): Ενζυµικός µηχανισµός για την αποµάκρυνση διµερών θυµίνης από
µια αλυσίδα DNA και τη σύνθεση νέου τµήµατος
DNA συµπληρωµατικού προς την άθικτη αλυσίδα.
Επιδιόρθωση εκτοµής νουκλεοτιδίου (Nucleotide Excision Repair, NER): Βλ. επιδιόρθωση εκτοµής.
Επιδιόρθωση µε εκτοµή βάσης (base excision repair):
Ενζυµική διαδικασία επιδιόρθωσης DNA που έχει
υποστεί βλάβη. Επιτυγχάνεται µε αφαίρεση της
τροποποιηµένης βάσης, που ακολουθείται από
εκτοµή του νουκλεοτιδίου από το οποίο έχει αφαιρεθεί η βάση. Στην κενή θέση εισάγεται στη συνέχεια ένα κατάλληλο φυσιολογικό νουκλεοτίδιο.
Επίδραση γλυκόζης (glucose effect): Βλ. καταβολική καταστολή.
Επίδραση θέσης (position effect): Αλλαγή στο φαινοτυπικό αποτέλεσµα ενός γονίδιου εξαιτίας της αλλαγής της θέσης του στο γονιδίωµα.
Επικρατές (dominant): Το αλληλόµορφο ή ο αντίστοιχος φαινότυπος που εκφράζεται µε τον ίδιο τρόπο
σε ετερόζυγη κατάσταση όπως και στην περίπτωση
οµοζυγωτίας.
Επικρατές θνησιγόνο αλληλόµορφο (dominant lethal
allele): Αλληλόµορφο που έχει ως αποτέλεσµα το
θάνατο ενός οργανισµού που είναι οµόζυγος ή ετερόζυγος για το αλληλόµορφο αυτό.
Επικρατές χαρακτηριστικό συνδεδεµένο µε το Χ (Xlinked dominant trait): Ένα χαρακτηριστικό το
οποίο προκαλείται από ένα επικρατές µεταλλαγµένο αλληλόµορφο που εδράζεται στο χρωµόσωµα Χ.
Επιλογή (selection): Η προτίµηση συγκεκριµένων γονοτύπων σε συγκεκριµένο περιβάλλον.
Επιλογή κλώνου (clonal selection): ∆ιαδικασία κατά την
οποία τα κύτταρα που εκφράζουν ένα επιφανειακό
αντίσωµα ειδικό για ένα συγκεκριµένο αντιγόνο
διεγείρονται ώστε να πολλαπλασιαστούν και να εκκρίνουν το αντίσωµα µετά την έκθεσή τους στο
αντιγόνο αυτό.
Επίσταση (epistasis): Το φαινόµενο της αλληλεπίδρασης µεταξύ δύο ή περισσότερων γονιδίων στο
πλαίσιο της διαµόρφωσης ενός φαινοτύπου, κατά την οποία ένα αλληλόµορφο σε ένα γενετικό
τόπο εµποδίζει ή τροποποιεί τη φαινοτυπική έκφραση των αλληλοµόρφων ενός άλλου γενετικού
τόπου.
Επίστρωση αντιγράφων (replica plating): ∆ιαδικασία
για τη µεταφορά των αποικιών από το αρχικό τρυβλίο σε ένα άλλο τρυβλίο διατηρώντας την ίδια
διάταξη. Ένα απλό εργαλείο σαν στρογγυλή σφραγίδα του οποίου η επιφάνεια καλύπτεται από αποστειρωµένο βελούδο, πιέζεται ελαφρά στην επιφάνεια του αρχικού τρυβλίου. Έτσι προσκολλώνται
µερικά κύτταρα από κάθε αποικία τα οποία θα µεταφερθούν στο νέο τρυβλίο.
Επίσωµα (episome): Στα βακτήρια, ένα πλασµίδιο που
είναι ικανό να ενσωµατωθεί στο χρωµόσωµα του
κυττάρου-ξενιστή.
Ερµαφρόδιτο (hermaphroditic): Στην περίπτωση ζωικών ειδών, άτοµα που διαθέτουν και όρχεις και
ωοθήκες. Στην περίπτωση φυτικών ειδών, άτοµα
των οποίων τα άνθη διαθέτουν και στήµονες και
ύπερο.
Ετερογαµετικό φύλο (heterogametic sex): Σε ένα είδος,
το φύλο που διαθέτει δύο τύπους φυλετικών χρω-
Γλωσσάριο
µοσωµάτων (π.χ. X και Y) και εποµένως παράγει
δύο είδη γαµετών όσον αφορά τα φυλετικά χρωµοσώµατα. Στα θηλαστικά, το αρσενικό είναι το ετερογαµετικό φύλο.
Ετερογενές πυρηνικό RNA (heterogeneous nuclear
RNA, hnRNA): Μεγάλος πληθυσµός µορίων RNA
µε ετερογενές µέγεθος στον κυτταρικό πυρήνα στον
οποίο περιλαµβάνονται τα πρόδροµα mRNA.
Ετεροδίκλωνο DNA (heteroduplex DNA): Περιοχή δίκλωνου DNA στην οποία οι δύο αλυσίδες δεν έχουν
απολύτως συµπληρωµατική αλληλουχία.
Ετερόζυγο (heterozygous): Άτοµο ενός διπλοειδούς
οργανισµού που διαθέτει διαφορετικά αλληλόµορφα ενός ή περισσότερων γενετικών τόπων και
εποµένως παράγει γαµέτες διαφορετικών γονοτύπων.
Ετεροζυγωτία (Heterozygosity, H ): Μέτρο της γενετικής διακύµανσης. Όσον αφορά ένα συγκεκριµένο
γενετικό τόπο, η ετεροζυγωτία εκφράζει το ποσοστό των ατόµων ενός πληθυσµού τα οποία είναι
ετερόζυγα ως προς αυτόν τον τόπο.
Ετεροζυγωτική υπεροχή (heterozygote superiority): Βλ.
ετέρωση.
Ετεροκάρυο (heterokaryon): Κύτταρο που περιέχει δύο
πυρήνες µε διαφορετικούς γονοτύπους και έχει δηµιουργηθεί µε σύντηξη κυττάρων διαφορετικής
προέλευσης.
Ετερόπλευρη διάταξη (repulsion): Σε άτοµα ετερόζυγα
για δύο γενετικούς τόπους, η διαµόρφωση στην
οποία κάθε οµόλογο χρωµόσωµα φέρει το αλληλόµορφο άγριου τύπου για το ένα γονίδιο και το µεταλλαγµένο αλληλόµορφο για το άλλο γονίδιο.
Ονοµάζεται επίσης διάταξη trans. Βλ. επίσης οµόπλευρη διάταξη.
Ετεροχρωµατίνη (heterochromatin): Χρωµατίνη που
παραµένει συµπυκνωµένη καθ’ όλη τη διάρκεια του
κυτταρικού κύκλου και συνήθως δε µεταγράφεται.
Βλ. επίσης ευχρωµατίνη.
Ετέρωση (heterosis): Η υπεροχή των ετερόζυγων γονοτύπων ως προς έναν ή περισσότερους χαρακτήρες σε σύγκριση µε τους αντίστοιχους οµόζυγους
γονοτύπους σε όρους ανάπτυξης, επιβίωσης, φαινοτυπικής έκφρασης και γονιµότητας. Ονοµάζεται επίσης ετεροζυγωτική υπεροχή ή υπερεπικράτηση.
Ετικέτα εκφραζόµενης αλληλουχίας (Expressed Sequence Tag, EST): ∆είκτης παραγόµενος µέσω PCR µε
χρήση ολιγονουκλεοτιδικών εκκινητών σχεδιασµένων βάσει της αλληλουχίας ενός cDNA (συµπληρωµατικού DNA).
Ευβακτήρια (Εubacteria): Προκαρυωτικοί οργανισµοί
που συγκροτούν µία από τις τρεις κύριες εξελικτικές οµάδες οργανισµών. Επίσης είναι γνωστά ως
αληθή βακτήρια ή απλώς βακτήρια.
Ευθεία παλινδρόµησης (regression line): Σε ένα γράφηµα
που αναπαριστά τον τρόπο µε τον οποίο δύο παράµετροι µεταβάλλονται η µία σε σχέση µε την άλλη, η
µαθηµατικά υπολογιζόµενη ευθεία που αποτελεί την
καλύτερη δυνατή γραµµική συσχέτιση των αλληλοεξαρτώµενα µεταβαλλόµενων τιµών των δύο παραµέτρων. Η κλίση της ευθείας παλινδρόµησης δείχνει
τον τρόπο µε τον οποίο µια αλλαγή στη µεταβλητή
(y) σχετίζεται µε αλλαγή στην άλλη µεταβλητή (x).
Ευκαρυώτης ή ευκαρυωτικός οργανισµός (eukaryote):
Κάθε οργανισµός του οποίου τα κύτταρα διαθέτουν πυρήνα που περικλείεται σε µεµβράνη, µέσα
στον οποίο εντοπίζεται το γενετικό υλικό, καθώς
και κυτταροπλασµατικά οργανίδια που περιβάλλονται από µεµβράνη (π.χ. µιτοχόνδρια). Οι ευκαρυωτικοί οργανισµοί µπορεί να είναι µονοκύτταροι ή πολυκύτταροι και συγκροτούν µία από τις
τρεις κύριες εξελικτικές οµάδες οργανισµών. Βλ.
επίσης προκαρυώτης.
Ευπλοειδές (euploid): Το αναφερόµενο σε οργανισµό ή
κύτταρο που διαθέτει µία πλήρη σειρά χρωµοσωµάτων ή ένα ακριβές πολλαπλάσιο πλήρων σειρών.
Ευχρωµατίνη (euchromatin): Χρωµατίνη που είναι συµπυκνωµένη κατά τη διάρκεια της µίτωσης αλλά που
παρουσιάζει χαλαρή δοµή στη διάρκεια της µεσόφασης, κατά την οποία τα γονίδια που φέρει µπορούν
να µεταγράφονται. Βλ. επίσης ετεροχρωµατίνη.
Εφαρµοσµένη έρευνα (applied research): Έρευνα η
οποία πραγµατοποιείται µε στόχο να αναπτυχθούν
προϊόντα ή διαδικασίες που µπορεί να έχουν εµπορική εκµετάλλευση ή εφαρµογή και πρακτική ωφέλεια για την ανθρωπότητα.
Ζυγόνηµα (zygonema): Το στάδιο της πρόφασης Ι στη
µείωση κατά τη διάρκεια του οποίου αρχίζει το ζευγάρωµα των οµόλογων χρωµοσωµάτων καθ’ όλο
το µήκος τους.
15
16
Γλωσσάριο
Ζυγωτό (zygote): Το κύτταρο που παράγεται από τη σύντηξη ενός αρσενικού γαµέτη (σπερµατικό κύτταρο) και ενός θηλυκού γαµέτη (ωοκύτταρο).
Ηµιασυνεχής (semidiscontinuous): To φαινόµενο κατά
την αντιγραφή του DNA όπου η µία αλυσίδα (η
προπορευόµενη αλυσίδα) συντίθεται ως ένα συνεχές τµήµα, ενώ η άλλη (η καθυστερηµένη αλυσίδα)
δε συντίθεται ως ένα συνεχές τµήµα.
Ηµίζυγο (hemizygous): ∆ιπλοειδές άτοµο ή κύτταρο
που φέρει ένα µόνο αντίγραφο (αλληλόµορφο) ενός
γονιδίου. Συνήθως αναφέρεται σε γονίδια του χρωµοσώµατος Χ σε αρσενικά άτοµα µε γονότυπο XY.
Ηµισυντηρητικό µοντέλο (semiconservative model): Μοντέλο για τη σύνθεση του DNA στο οποίο τα δύο
θυγατρικά µόρια διατηρούν από ένα γονικό κλώνο.
Το µοντέλο υποστηρίχθηκε µε βάση τα αποτελέσµατα του πειράµατος των Meselson και Stahl.
Ήπιος φάγος (temperate phage): Ένας βακτηριοφάγος ο
οποίος είναι ικανός να ακολουθήσει είτε το λυτικό
κύκλο είτε το λυσιγονικό µονοπάτι. Βλ. επίσης µολυσµατικός φάγος.
Θερµοευαίσθητο µετάλλαγµα (temperature-sensitive
mutant): Ένα στέλεχος το οποίο επιδεικνύει έναν
άγριου τύπου φαινότυπο σε ένα συγκεκριµένο εύρος θερµοκρασιών αλλά ελαττωµατικό (µεταλλαγµένο) φαινότυπο σε ένα άλλο, συνήθως υψηλότερο,
εύρος θερµοκρασιών.
Θέση διακλάδωσης [κατά το µάτισµα] (branch-point
site): Ειδική αλληλουχία εντός των ιντρονίων των
πρόδροµων mRNA (pre-mRNA) που περιλαµβάνει
µια αδενίνη (Α). Κατά το µάτισµα του mRNA, το
ελεύθερο 5΄ άκρο ενός ιντρονίου ενώνεται µε αυτό
το νουκλεοτίδιο.
Θέση έναρξης αντιγραφής (origin of replication ή
origin): Μια συγκεκριµένη θέση σε ένα µόριο DNA
όπου η διπλή έλικα αποδιατάσσεται σε µονούς
κλώνους και από αυτή ξεκινά η αντιγραφή.
Θέση πολυαδενυλίωσης (poly(A) site): Η αλληλουχία που
κατευθύνει την κοπή του 3΄ άκρου στα ευκαρυωτικά
πρόδροµα µόρια mRNA και τη µετέπειτα προσθήκη
νουκλεοτιδίων αδενίνης για να δηµιουργηθεί η ουρά
πολυ(Α), κατά την ωρίµανση του mRNA.
Θέση πρόσδεσης ριβοσώµατος (ribosome binding site):
Η περιοχή των mRNA επάνω στην οποία προσδένεται το ριβόσωµα κατά την έναρξη της µετάφρασης.
Θεωρία ενδοσυµβίωσης (endosymbiotic theory): Η θεωρία ότι τα µιτοχόνδρια και οι χλωροπλάστες
προήλθαν από ελευθέρως διαβιώντες προκαρυώτες
που εισέβαλαν σε πρωτόγονα ευκαρυωτικά κύτταρα και καθιέρωσαν µια αµοιβαία ωφέλιµη, συµβιωτική σχέση.
Θνησιγόνο αλληλόµορφο (lethal allele): Αλληλόµορφο
του οποίου η έκφραση έχει ως αποτέλεσµα το θάνατο του οργανισµού.
Θυγατρικά χρωµοσώµατα (daughter chromosomes): Οι
αδελφές χρωµατίδες µετά το διαχωρισµό τους που
έχει συµβεί στην αρχή της µιτωτικής ανάφασης ή
της µειωτικής ανάφασης ΙΙ.
Θυµίνη (Thymine, T): Μια πυριµιδίνη που βρίσκεται
στο DNA αλλά όχι στο RNA. Σε δίκλωνο DNA, η
θυµίνη ζευγαρώνει µέσω δεσµών υδρογόνου µε την
αδενίνη, µια πουρίνη.
Ιδιοστατική ετεροχρωµατίνη (constitutive heterochromatin): Συµπυκνωµένη ετεροχρωµατίνη που είναι
πάντοτε µεταγραφικά ανενεργή και σε ένα ζεύγος
οµόλογων χρωµοσωµάτων βρίσκεται πάντα στις
ίδιες θέσεις.
Ιδιοστατικό γονίδιο (constitutive gene): Γονίδιο του
οποίου η έκφραση δε ρυθµίζεται. Τα προϊόντα των
ιδιοστατικών γονιδίων είναι συνήθως ουσιώδη για
τη φυσιολογική λειτουργία του κυττάρου και συντίθενται συνεχώς, ανεξάρτητα από τις περιβαλλοντικές συνθήκες.
Ινίδιο χρωµατίνης των 10 nm (10-nm chromatin fiber):
Η λιγότερο συµπυκνωµένη µορφή της χρωµατίνης.
Έχει διάµετρο περίπου 10 nm και µορφολογία «κοµπολογιού». Βλ. επίσης ινίδιο χρωµατίνης των
30 nm.
Ινίδιο χρωµατίνης των 30 nm (30-nm chromatin fiber):
Ελαφρώς συµπυκνωµένη µορφή της χρωµατίνης,
µε διάµετρο περίπου 30 nm, που σταθεροποιείται
από την ιστόνη Η1. Βλ. επίσης ινίδιο χρωµατίνης
των 10 nm.
Ίντελ (indel): Κενό σε µια νουκλεοτιδική αλληλουχία το
οποίο δεν είναι δυνατόν να καθοριστεί, µε βάση τα
διαθέσιµα δεδοµένα, αν αφορά προσθήκη ή έλλειµµα ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων.
Ιντρόνιο (intron): Τµήµα ενός ευκαρυωτικού γονιδίου
που, ενώ µεταγράφεται και εκπροσωπείται στο
πρόδροµο mRNA αυτού του γονιδίου, αποµακρύ-
Γλωσσάριο
νεται κατά το µάτισµα του mRNA και κατά συνέπεια δε φέρει πληροφορίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Εποµένως, το ώριµο mRNA δεν περιέχει
ιντρόνια. Βλ. επίσης εξόνιο.
Ιστόνη (histone): Συντηρηµένη, έντονα βασική πρωτεΐνη
που δηµιουργεί σύµπλοκα µε το DNA συσκευάζοντάς το σε χρωµατίνη. Οι ιστόνες παίζουν κύριο
ρόλο στον καθορισµό της δοµής των ευκαρυωτικών
χρωµοσωµάτων.
Καθαρή σειρά (pure-breeding strain): Βλ. αµιγές στέλεχος.
Καθορισµός (determination): ∆ιαδικασία που συµβαίνει
κατά την πρώιµη ανάπτυξη και προσδιορίζει το
κυτταρικό πεπρωµένο, δηλαδή τον τύπο του διαφοροποιηµένου κυττάρου που θα προκύψει.
Καθυστερηµένη αλυσίδα (lagging strand): Η αλυσίδα
του DNA που κατά τη διάρκεια της αντιγραφής συντίθεται τµηµατικά από πολλαπλούς εκκινητές
RNA και σε κατεύθυνση αντίθετη προς την κίνηση
της αντιγραφικής διχάλας. Βλ. επίσης προπορευόµενη αλυσίδα και τµήµατα Okazaki.
Κανόνας του Haldane (Haldane’s Rule): Η κοινή παρατήρηση ότι µεταξύ των απογόνων διασταυρώσεων
ατόµων από δύο διαφορετικά είδη το ένα φύλο είναι στείρο, απουσιάζει τελείως ή είναι σπάνιο. Συχνά, τα αρσενικά υβρίδια είναι στείρα, ενώ τα θηλυκά υβρίδια είναι γόνιµα.
Κανόνας του αθροίσµατος (sum rule): Ο κανόνας σύµφωνα µε τον οποίο η πιθανότητα να συµβεί οποιοδήποτε από δύο γεγονότα που αποκλείονται αµοιβαία είναι ίση µε το άθροισµα των πιθανοτήτων να
συµβεί το κάθε γεγονός ξεχωριστά.
Κανόνας του γινοµένου (product rule): Ο κανόνας σύµφωνα µε τον οποίο η πιθανότητα να συµβούν ταυτόχρονα δύο ανεξάρτητα γεγονότα ισούται µε το γινόµενο των πιθανοτήτων να συµβεί το κάθε γεγονός ξεχωριστά.
Κανονική κατανοµή (normal distribution): Συχνή κατανοµή πιθανοτήτων η οποία εµφανίζει µια κωδωνοειδή καµπύλη όταν παρουσιαστεί γραφικά.
Καρκινογόνο (carcinogen): Κάθε φυσικός ή χηµικός παράγοντας που αυξάνει τη συχνότητα µε την οποία
τα κύτταρα µετατρέπονται σε καρκινικά.
Καρκίνος (cancer): Ασθένεια που χαρακτηρίζεται από
την ανεξέλεγκτη και ανώµαλη κυτταρική διαίρεση
και από τη διασπορά καρκινικών κυττάρων (µετάσταση) σε άλλα σηµεία του οργανισµού.
Καρυότυπος (karyotype): Συστηµατική απεικόνιση όλων
των µεταφασικών χρωµοσωµικών ζευγών ενός κυττάρου.
Καταβολική καταστολή (catabolite repression): Η απενεργοποίηση ορισµένων επαγώγιµων οπερονίων
κατά την παρουσία γλυκόζης ακόµα και αν είναι
παρών ο επαγωγέας του οπερονίου. Ονοµάζεται
επίσης επίδραση γλυκόζης.
Κατανοµή συχνοτήτων (frequency distribution): Στη γενετική, γραφική παράσταση των αριθµών των ατόµων σε έναν πληθυσµό που εµπίπτουν στο ίδιο εύρος φαινοτυπικών τιµών για ένα συνεχές ποσοτικό
χαρακτηριστικό. Τυπικά, οι φαινοτυπικές οµάδες
σχεδιάζονται στον οριζόντιο άξονα και ο αριθµός
των ατόµων σε κάθε οµάδα απεικονίζεται στον κάθετο άξονα.
Κατασταλτική µεταλλαγή (suppressor mutation): Μια
µεταλλαγή σε µια δεύτερη θέση η οποία ολικά ή µερικά αποκαθιστά µια λειτουργία που έχει χαθεί
εξαιτίας κάποιας πρωταρχικής µεταλλαγής σε µια
άλλη θέση.
Κατασταλτικό γονίδιο (suppressor gene): Ένα γονίδιο
το οποίο, αν µεταλλαχθεί, καταστέλλει τη φαινοτυπική εκδήλωση των µεταλλαγών άλλων γονιδίων.
Κατασταλτό οπερόνιο (repressible operon): Οπερόνιο
του οποίου η µεταγραφή µειώνεται παρουσία συγκεκριµένης ουσίας, συνήθως του τελικού προϊόντος ενός βιοσυνθετικού µονοπατιού. Το οπερόνιο
της τρυπτοφάνης (trp) αποτελεί ένα τέτοιο παράδειγµα. Βλ. επίσης επαγώγιµο οπερόνιο.
Καταστολείς (repressors): Η βασική οµάδα ρυθµιστικών πρωτεϊνών της µεταγραφής στους προκαρυώτες. Οι βακτηριακοί καταστολείς συνήθως συνδέονται σε αλληλουχίες-χειριστές και εµποδίζουν τη
µεταγραφή. Στους ευκαρυώτες, οι καταστολείς
δρουν µε διάφορους τρόπους για να ρυθµίσουν τη
µεταγραφή ορισµένων γονιδίων. Βλ. επίσης ενεργοποιητές.
Κεντρικό ένζυµο (core enzyme): Το τµήµα της RNA πολυµεράσης της E. coli το οποίο αποτελεί το ενεργό
ένζυµο. Προσδένεται στον παράγοντα σίγµα, ο
οποίος καθοδηγεί το ένζυµο στους υποκινητές των
γονιδίων.
17
18
Γλωσσάριο
Κεντρικός υποκινητής (core promoter): Η περιοχή του
υποκινητή ενός γονιδίου που βρίσκεται πιο κοντά
στο σηµείο έναρξης της µεταγραφής και είναι απαραίτητη για να αρχίσει η σύνθεση του RNA στο σωστό νουκλεοτίδιο.
Κεντροµερές (centromere): Ιδιαίτερη περιοχή του χρωµοσώµατος η οποία παρατηρείται στο µικροσκόπιο
ως σύσφιξη. Τα κεντροµερή είναι σηµαντικά στις
κινήσεις των χρωµοσωµάτων κατά την κυτταρική
διαίρεση. Βλ. επίσης κινητοχώρος.
Κινητό γενετικό στοιχείο (mobile genetic element): Βλ.
µεταθετό στοιχείο.
Κινητοχώρος (kinetochore): Εξειδικευµένο πολυπρωτεϊνικό σύµπλοκο το οποίο συναρµολογείται στο κεντροµερές µιας χρωµατίδας και είναι η θέση πρόσδεσης των µικροσωληνίσκων της ατράκτου κατά τη
µίτωση.
Κλασική γενετική (classical genetics): Η µελέτη της µεταβίβασης των γονιδίων από γενιά σε γενιά.
Κληρονοµησιµότητα (heritability): Το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύµανσης σε έναν πληθυσµό η οποία
αποδίδεται σε γενετικούς παράγοντες.
Κληρονοµησιµότητα µε την ευρεία έννοια (broad-sense
heritability): Το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύµανσης ενός πληθυσµού που οφείλεται σε γενετικές
διαφορές µεταξύ των ατόµων.
Κληρονοµησιµότητα µε τη στενή έννοια (narrow-sense
heritability): Το ποσοστό της φαινοτυπικής διακύµανσης που προκύπτει από τη συνδυασµένη δράση
διαφορετικών αλληλοµόρφων στο φαινότυπο.
Κληρονοµικό χαρακτηριστικό (hereditary trait): Χαρακτηριστικό γνώρισµα που προκύπτει από τη γονιδιακή δράση και µεταβιβάζεται από µία γενιά σε
άλλη. Ονοµάζεται επίσης χαρακτήρας.
Κλινές (cline): Η σταδιακή αλλαγή στις συχνότητες αλληλοµόρφων σε έναν πληθυσµό που εµφανίζει συνεχή κατανοµή σε µία γεωγραφική περιοχή.
Κλωνοποίηση (cloning): (α) Η σύνθεση µεγάλου αριθµού πανοµοιότυπων αντιγράφων ενός µορίου DNA
µέσω πολλαπλασιασµού του σε κατάλληλο ξενιστή.
Ονοµάζεται επίσης κλωνοποίηση DNA, γονιδιακή
κλωνοποίηση και µοριακή κλωνοποίηση. (β) Η παραγωγή κυττάρων (ή ατόµων) που είναι γενετικά
πανοµοιότυπα µεταξύ τους και µε τους γονείς
τους.
Κλωνοποίηση θέσης (positional cloning): Η αποµόνωση
ενός γονιδίου που σχετίζεται µε γενετική ασθένεια
µε βάση τη χρωµοσωµική θέση του.
Κολλώδη άκρα (sticky ends): Μονόκλωνα άκρα τµηµάτων DNA τα οποία προκύπτουν ύστερα από
υδρόλυση του DNA από ενδονουκλεάσες περιορισµού, οι οποίες δηµιουργούν ασυµπτωτικές εγκοπές. Το ζευγάρωµα των βάσεων ανάµεσα σε συµπληρωµατικά κολλώδη άκρα διαφορετικών τµηµάτων DNA και η σύνδεσή τους µε DNA λιγάση
επιτρέπουν το σχηµατισµό ανασυνδυασµένων µορίων DNA.
Κυκλικό ΑΜΡ (cyclic AMP, cAMP): Ένα ρυθµιστικό
µόριο του κυττάρου (3΄,5΄-µονοφωσφορική αδενοσίνη) που εµπλέκεται στον έλεγχο της γονιδιακής
έκφρασης και σε άλλες διαδικασίες τόσο σε προκαρυώτες όσο και σε ευκαρυώτες.
Κυκλίνη (cyclin): Οποιαδήποτε πρωτεΐνη της οποίας η
συγκέντρωση αυξοµειώνεται µε περιοδικό τρόπο
κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου. Οι κυκλίνες δρουν σε συνεργασία µε τις κυκλινοεξαρτώµενες πρωτεϊνικές κινάσες και ρυθµίζουν την πορεία του κυτταρικού κύκλου.
Κυκλινοεξαρτώµενη κινάση (cyclin-dependent kinase):
Οποιαδήποτε πρωτεϊνική κινάση ενεργοποιείται
από την πρόσδεση συγκεκριµένων κυκλινών, οι
οποίες ρυθµίζουν τον κυτταρικό κύκλο.
Κυτοσίνη (cytosine, C): Μια πυριµιδίνη που αποτελεί
µία από τις βάσεις του RNA και του DNA. Στο δίκλωνο DNA, η κυτοσίνη ζευγαρώνει µε γουανίνη
(µια πουρίνη) µέσω δεσµών υδρογόνου.
Κυτταρική διαίρεση (cell division): Η διαδικασία µε την
οποία ένα κύτταρο διαιρείται για να σχηµατίσει
δύο νέα κύτταρα. Βλ. επίσης κυτταροκίνηση.
Κυτταρικός κύκλος (cell cycle): Η κυκλική διαδικασία
αύξησης και κυτταρικής διαίρεσης σε µονοκύτταρους και πολυκύτταρους ευκαρυώτες. Ο κύκλος περιλαµβάνει την πυρηνική διαίρεση, που ονοµάζεται
µίτωση, και την κυτταρική (ή κυτταροπλασµατική)
διαίρεση, που ονοµάζεται κυτταροκίνηση.
Κυτταροκίνηση (cytokinesis): Η διαίρεση του κυτταροπλάσµατος που ακολουθεί τη µίτωση ή τη µείωση Ι
και ΙΙ. Κατά τη διάρκεια της κυτταροκίνησης οι δύο
νέοι πυρήνες αποµακρύνονται και αποµονώνονται
σε δύο χωριστά θυγατρικά κύτταρα.
Γλωσσάριο
Κυτταρολογικός δείκτης (cytological marker): Κάθε
κυτταρολογικό χαρακτηριστικό που επιτρέπει τη
διάκριση ενός ζεύγους οµόλογων χρωµοσωµάτων
από τα υπόλοιπα χρωµοσώµατα.
Κυτταροπλασµατική ετεροζυγωτία (cytohet): Το φαινόµενο κατά το οποίο ορισµένα φυτικά κύτταρα περιέχουν χλωροπλάστες οι οποίοι προέρχονται και
από τους δύο γονείς. (Ισχύει και για µιτοχονδριακά
γονίδια.) Βλ. επίσης διγονική κληρονοµικότητα.
Κυτταροπλασµατική κληρονοµικότητα (cytoplasmic inheritance): Βλ. µη µεντελική κληρονοµικότητα.
Κωδική αλληλουχία (coding sequence): Το τµήµα ενός
µορίου mRNA που προσδιορίζει την αµινοξική αλληλουχία ενός πολυπεπτιδίου κατά τη µετάφραση.
Κωδικόνιο (codon): Οµάδα τριών συνεχόµενων νουκλεοτιδίων σε ένα µόριο mRNA που προσδιορίζει είτε
ένα αµινοξύ της πολυπεπτιδικής αλυσίδας είτε τον
τερµατισµό της σύνθεσης του πολυπεπτιδίου.
Κωδικόνιο τερµατισµού (stop codon): Ένα από τα τρία
κωδικόνια για τα οποία δεν υπάρχει αντίστοιχο µόριο tRNA. Τα κωδικόνια αυτά σηµατοδοτούν τη λήξη της πρωτεϊνοσύνθεσης.
Κωδικόνιο τερµατισµού αλυσίδας (chain-terminating
codon): Βλ. κωδικόνιο τερµατισµού.
Λειτουργική γονιδιωµατική (functional genomics): Η
συστηµατική, καθολική ανάλυση των λειτουργιών
των γονιδίων και των µη γονιδιακών αλληλουχιών
σε ολόκληρα γονιδιώµατα, που περιλαµβάνει την
ανάλυση των προτύπων της γονιδιακής έκφρασης
και τη ρύθµισή της.
Λεπτόνηµα (leptonema): Το πρώτο στάδιο της πρόφασης Ι της µείωσης κατά το οποίο τα χρωµοσώµατα
αρχίζουν να συσπειρώνονται και να γίνονται ορατά.
Λήψη χοριακών λαχνών (chorionic villus sampling): ∆ιαδικασία κατά την οποία ένα δείγµα χοριακών λαχνών αποµονώνεται από ένα αναπτυσσόµενο έµβρυο και αναλύεται για την ανίχνευση χρωµοσωµικών ανωµαλιών.
Λύµα φάγων (phage lysate): Οι απόγονοι φάγοι που
απελευθερώνονται µετά τη λύση βακτηρίων τα
οποία έχουν προσβληθεί από φάγους.
Λυσιγονία (lysogeny): Φαινόµενο κατά το οποίο το γονιδίωµα ενός ήπιου φάγου εισάγεται σε ένα βακτηριακό χρωµόσωµα, όπου αντιγράφεται όταν αντι-
γράφεται και το βακτηριακό χρωµόσωµα. Σε αυτή
την κατάσταση, τα γονίδια του φάγου καταστέλλονται και δε σχηµατίζονται απόγονοι του φάγου.
Λυσιγονικό (lysogenic): Αναφέρεται σε ένα βακτήριο
που περιέχει το γονιδίωµα ενός ήπιου φάγου στην
κατάσταση του προφάγου. Όταν επαχθεί, ο προφάγος εγκαταλείπει το βακτηριακό χρωµόσωµα, παράγει απογόνους και το βακτηριακό κύτταρο λύεται.
Λυσιγονικό µονοπάτι (lysogenic pathway): Ένα από τα
δύο µονοπάτια στον κύκλο ζωής ενός φάγου κατά
το οποίο το γονιδίωµα του φάγου ενσωµατώνεται
στο χρωµόσωµα του κυττάρου-ξενιστή χωρίς να
σχηµατιστούν απόγονοι του φάγου.
Λυτικός κύκλος (lytic cycle): Ο κύκλος ζωής των βακτηριοφάγων κατά τον οποίο ο φάγος καταλαµβάνει
τον έλεγχο του βακτηρίου, ώστε να κατευθύνει την
έκφραση των γονιδίων του φάγου για να παραχθούν απόγονοι και τελικά να προκληθεί η λύση
του βακτηρίου και η έκλυση των νέων φάγων.
Μακρά διάσπαρτα στοιχεία (Long Interspersed Nucleotide Elements, LINE): Μια τάξη διάσπαρτου
επαναλαµβανόµενου DNA η οποία αποτελείται από
επαναλαµβανόµενες αλληλουχίες µήκους αρκετών
χιλιάδων ζευγών βάσεων. Τα LINE µπορούν να µετακινούνται στο γονιδίωµα µε ρετροµετάθεση.
Μάτισµα του mRNA (mRNA splicing): ∆ιαδικασία κατά
την οποία σε ένα πρόδροµο µόριο RNA αποκόπτεται ένα ιντρόνιο (παρεµβαλλόµενη αλληλουχία)
ανάµεσα σε δύο εξόνια και συρράπτονται τα εξόνια.
Μάτισµα του RNA (RNA splicing): Βλ. µάτισµα του
mRNA.
Μέγιστη φειδωλότητα (maximum parsimony): Αρχή
που διέπει τα φυλογενετικά δέντρα και επικαλείται
ότι κατά την απόκλιση των φυλογενετικών κλάδων
έγινε ο µικρότερος δυνατός αριθµός µεταλλαγών
και γι’ αυτό το λόγο είναι πιθανότερο να αντιπροσωπεύει την πραγµατική εξελικτική σχέση ανάµεσα
σε είδη ή γονίδια.
Μέθοδος συσχέτισης µη σταθµισµένων οµάδων ανά
ζεύγη µε αριθµητικούς µέσους όρους (Unweighted
Pair Group Method with arithmetic Averages,
UPGMA): Μια στατιστική προσέγγιση που χρησιµοποιείται για την κατασκευή φυλογενετικών δέντρων,
19
20
Γλωσσάριο
η οποία οµαδοποιεί τάξα οργανισµών σύµφωνα µε
τις οµοιότητές τους, µε βάση τις ανά ζεύγη συγκρίσεις τους. Ονοµάζεται επίσης ανάλυση οµάδων.
Μέθοδος τιµής lod (lod score method): Στατιστική ανάλυση που γίνεται συνήθως από προγράµµατα υπολογιστών και βασίζεται σε δεδοµένα από οικογενειακά δέντρα µε στόχο τον έλεγχο σύνδεσης δύο τόπων. Παίρνει το όνοµά της από τη χρήση λογάριθµων πιθανοτήτων (logarithm of odds, lod).
Μεθυλoκατευθυνόµενη επιδιόρθωση αταίριαστου ζεύγους (methyl-directed mismatch repair): ∆ιαδικασία
που καταλύεται από ένζυµα µε στόχο την επιδιόρθωση των αταίριαστων ζευγών βάσεων στο DNA
µετά την ολοκλήρωση της αντιγραφής σε αντίθεση
µε το διορθωτικό έλεγχο που αφορά τη διόρθωση
αταίριαστων ζευγών κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA.
Μείωση (meiosis): ∆ύο διαδοχικές διαιρέσεις ενός διπλοειδούς πυρήνα, οι οποίες ακολουθούν ένα µόνο
διπλασιασµό του DNA και καταλήγουν στο σχηµατισµό απλοειδών γαµετών ή σπόρων που φέρουν τη
µισή ποσότητα του γενετικού υλικού του αρχικού
κυττάρου.
Μείωση Ι (meiosis I): Η πρώτη µειωτική διαίρεση, η
οποία καταλήγει στη µείωση του αριθµού των χρωµοσωµάτων από διπλοειδή σε απλοειδή.
Μείωση ΙΙ (meiosis IΙ): Η δεύτερη µειωτική διαίρεση, η
οποία καταλήγει στο διαχωρισµό των χρωµατίδων
και στο σχηµατισµό τεσσάρων απλοειδών κυττάρων.
Μειωτική τετράδα (meiotic tetrad): Τα τέσσερα απλοειδή κύτταρα που παράγονται από µία µείωση. Σε µερικούς κατώτερους ευκαρυώτες, αυτά τα κύτταρα
εµπεριέχονται σε µια κοινή δοµή.
Μεντελικός παράγοντας (mendelian factor): Βλ. γονίδιο.
Μεντελικός πληθυσµός (mendelian population): Μια
οµάδα ατόµων που διασταυρώνονται ελεύθερα µεταξύ τους και έχουν ένα κοινό γενετικό απόθεµα.
Αποτελεί τη βασική µονάδα µελέτης στη γενετική
πληθυσµών.
Μερική αντιστροφή (partial reversion): Μια µεταλλαγή
σε ένα µεταλλαγµένο αλληλόµορφο η οποία επαναφέρει πλήρως ή µερικώς τη λειτουργία της αντίστοιχης πρωτεΐνης αλλά όχι την άγριου τύπου αµι-
νοξική αλληλουχία. Βλ. επίσης αντίστροφη µεταλλαγή και γνήσια αντιστροφή.
Μερική επικράτηση (partial dominance): Bλ. ατελής
επικράτηση.
Μέσος όρος (mean): Ο αριθµός που υπολογίζεται µε
την πρόσθεση όλων των τιµών ενός δείγµατος και
τη διαίρεση του αθροίσµατος µε το πλήθος των τιµών.
Μεταγραφή (transcription): Η διαδικασία παραγωγής
µονόκλωνου RNA χρησιµοποιώντας ως µήτρα τη
µία αλυσίδα ενός δίκλωνου µορίου DNA, κατά την
οποία µεταφέρεται η γενετική πληροφορία από το
DNA στο RNA. Ονοµάζεται επίσης σύνθεση RNA.
Μεταγράφωµα (transcriptome): Το σύνολο των µεταγράφων mRNA σε ένα κύτταρο.
Μεταγωγή (transduction): Μια διαδικασία µε την οποία
οι βακτηριοφάγοι µεταφέρουν τµήµατα βακτηριακού DNA από ένα βακτήριο (το δότη) σε ένα άλλο
(το δέκτη).
Μεταγωγή F (F-duction): Μεταφορά γονιδίων του ξενιστή τα οποία φέρονται σε παράγοντα F΄ κατά τη
σύζευξη µεταξύ ενός κυττάρου F΄ και ενός F –. Αν
τα γονίδια είναι διαφορετικά µεταξύ των δύο τύπων κυττάρων, ο δέκτης καθίσταται εν µέρει διπλοειδής για τα γονίδια του F΄.
Μεταγωγή σήµατος (signal transduction): ∆ιαδικασία
κατά την οποία ένα εξωτερικό σήµα, όπως ένας αυξητικός παράγοντας, οδηγεί σε συγκεκριµένη κυτταρική απόκριση.
Μεταγωγός ρετροϊός (transducing retrovirus): Ένας ρετροϊός που έχει ενσωµατώσει στο DNA του ένα
ογκογονίδιο από το γονιδίωµα ενός κυττάρου-ξενιστή.
Μεταγωγός φάγος (transducing phage): Ένας φάγος που
µπορεί να πραγµατοποιήσει µεταφορά γενετικού
υλικού µεταξύ βακτηρίων µε τη διαδικασία της µεταγωγής.
Μεταζυγωτική αποµόνωση (postzygotic isolation): Μείωση της βιωσιµότητας ή της γονιµότητας των υβριδίων σε διασταυρώσεις µεταξύ στενά συγγενικών
ειδών µε διάφορους µηχανισµούς που δρουν µετά
τη γονιµοποίηση, µε αποτέλεσµα να προκύπτουν µη
βιώσιµα ή στείρα υβρίδια ή υβρίδια µε µειωµένη
προσαρµοστικότητα. Βλ. επίσης προζυγωτική αποµόνωση.
Γλωσσάριο
Μετάθεση (transposition): Η µετακίνηση ενός µεταθετού στοιχείου στο γονιδίωµα. Βλ. επίσης ρετροµετάθεση.
Μεταθετάση (transposase): Ένα ένζυµο που κωδικοποιείται από πολλούς τύπους µεταθετών στοιχείων
και καταλύει τη µετακίνηση (µετάθεση) αυτών των
στοιχείων στο γονιδίωµα.
Μεταθετόνιο (transposon): Βλ. τρανσποζόνιο.
Μεταθετό στοιχείο (transposable element): Ένα τµήµα
DNA το οποίο µπορεί να µετακινείται από µία θέση
του γονιδιώµατος σε µία άλλη (µη οµόλογη) θέση.
Ονοµάζεται επίσης κινητό γενετικό στοιχείο. Μεταθετά στοιχεία βρίσκονται και στους προκαρυωτικούς και στους ευκαρυωτικούς οργανισµούς.
Μετακεντρικό χρωµόσωµα (metacentric chromosome):
Ένα χρωµόσωµα µε το κεντροµερές κοντά στο κέντρο, έτσι ώστε τα άκρα του να έχουν περίπου το
ίδιο µέγεθος.
Μεταλλαγή (mutation): Οποιαδήποτε ανιχνεύσιµη και
κληρονοµήσιµη αλλαγή στο γενετικό υλικό η οποία
δεν προκαλείται από γενετικό ανασυνδυασµό. Οι
µεταλλαγές µπορεί να συµβούν εντός των γονιδίων
ή ανάµεσα σε αυτά και αποτελούν την πηγή κάθε
νέας γενετικής παραλλαγής.
Μεταλλαγή αντικατάστασης ζεύγους βάσεων (base pair
substitution mutation): Αλλαγή στο γενετικό υλικό
κατά την οποία ένα ζεύγος βάσεων αντικαθίσταται
από άλλο ζεύγος βάσεων, για παράδειγµα ένα ζεύγος AT αντικαθίσταται από ένα ζεύγος GC.
Μεταλλαγή απώλειας λειτουργίας (loss-of-function
mutation): Μεταλλαγή που προκαλεί την πλήρη
απουσία ή τη µειωµένη βιολογική ενεργότητα µιας
συγκεκριµένης πρωτεΐνης.
Μεταλλαγή γαµετικής σειράς (germ-line mutation):
Στους φυλετικά αναπαραγόµενους οργανισµούς,
πρόκειται για µεταβολή στο γενετικό υλικό των
κυττάρων της γαµετικής σειράς (αυτών που δηµιουργούν τους γαµέτες), η οποία µπορεί να µεταβιβαστεί από τους γαµέτες στην επόµενη γενιά, δηµιουργώντας ένα άτοµο που φέρει το µεταλλαγµένο
γονότυπο τόσο στα σωµατικά κύτταρα όσο και στα
κύτταρα της γαµετικής του σειράς. Βλ. επίσης σωµατική µεταλλαγή.
Μεταλλαγή κέρδους λειτουργίας (gain-of-function
mutation): Μεταλλαγή που παρέχει µια νέα ιδιότη-
τα σε µια πρωτεΐνη, προκαλώντας την απόκτηση
ενός νέου φαινοτύπου.
Μεταλλαγή µετάπτωσης (transition mutation): Ένας τύπος µεταλλαγής αντικατάστασης ζεύγους βάσεων ο
οποίος χαρακτηρίζεται από µια αλλαγή ενός ζεύγους πουρίνης-πυριµιδίνης σε ένα διαφορετικό ζεύγος πουρίνης-πυριµιδίνης (π.χ. AT σε GC) σε µια
συγκεκριµένη θέση στο DNA.
Μεταλλαγή µεταστροφής (transversion mutation): Ένας
τύπος µεταλλαγής αντικατάστασης ζεύγους βάσεων
στον οποίο συµβαίνει µια αλλαγή ενός ζεύγους
πουρίνης-πυριµιδίνης σε ένα ζεύγος πυριµιδίνηςπουρίνης (π.χ. AT σε ΤA ή GC σε TA) σε µια συγκεκριµένη θέση στο DNA.
Μεταλλαγή µετατόπισης αναγνωστικού πλαισίου (frameshift mutation): Προσθήκη ή έλλειµµα µη πολλαπλάσιου του 3 αριθµού ζευγών βάσεων σε ένα γονίδιο, µε συνέπεια τη διακοπή του φυσιολογικού αναγνωστικού πλαισίου του αντίστοιχου mRNA.
Μεταλλαγµένο αλληλόµορφο (mutant allele): Οποιαδήποτε µορφή γονιδίου διαφέρει από το αλληλόµορφο άγριου τύπου. Τα µεταλλαγµένα αλληλόµορφα
µπορεί να είναι επικρατή ή υποτελή στα αλληλόµορφα άγριου τύπου.
Μεταλλαξιγένεση (mutagenesis): Η δηµιουργία µεταλλαγών.
Μεταλλαξιγένεση
ειδικής
θέσης
(site-specific
mutagenesis): Εισαγωγή µεταλλαγής σε συγκεκριµένη θέση ενός συγκεκριµένου γονιδίου µε κάποια τεχνική in vitro.
Μεταλλαξιγόνο (mutagen): Οποιοσδήποτε φυσικός ή
χηµικός παράγοντας αυξάνει σηµαντικά τη συχνότητα µεταλλαγών σε σχέση µε τη συχνότητα εµφάνισης αυτόµατων µεταλλαγών.
Μετάπτωση (transition): Βλ. µεταλλαγή µετάπτωσης.
Μετάσταση (metastasis): Η εξάπλωση κακοήθων καρκινικών κυττάρων σε όλο το σώµα, ώστε όγκοι να
αναπτύσσονται σε νέα σηµεία.
Μεταστροφή (transversion): Βλ. µεταλλαγή µεταστροφής.
Μετασχηµατισµένο (transformant) [π.χ. κύτταρο]: Στα
βακτήρια, ένα ανασυνδυασµένο κύτταρο-δέκτης
που δηµιουργείται από µετασχηµατισµό.
Μετασχηµατισµός (transformation): (α) Στα βακτήρια,
µια διαδικασία κατά την οποία µεταφέρεται σε αυ-
21
22
Γλωσσάριο
τά γενετική πληροφορία µέσω της εισαγωγής εξωκυτταρικών τµηµάτων DNA. (β) Στα ευκαρυωτικά
κύτταρα, η µετατροπή ενός φυσιολογικού κυττάρου
σε καρκινικό, το οποίο µπορεί να δηµιουργήσει
όγκους.
Μετασχηµατιστική αρχή (transformation principle):
Όρος ο οποίος εισήχθη από το Frederick Griffith
για τον άγνωστο παράγοντα που ευθυνόταν για
την αλλαγή στο γονότυπο µέσω της διαδικασίας
του µετασχηµατισµού σε βακτήρια. Σήµερα είναι
γνωστό ότι αυτή η µετασχηµατιστική αρχή είναι
το DNA.
Μετατερµατική αλληλουχία (trailer sequence): Βλ. 3΄
µη µεταφραζόµενη περιοχή.
Μετατόπιση (translocation): (α) Μια χρωµοσωµική µεταλλαγή κατά την οποία αλλάζει η θέση στο γονιδίωµα ενός χρωµοσωµικού τµήµατος (ή τµηµάτων).
(β) Στην πρωτεϊνοσύνθεση, µετατόπιση ονοµάζεται
η µετακίνηση του ριβοσώµατος, ένα κωδικόνιο κάθε φορά, κατά µήκος του mRNA προς το 3΄ άκρο
του.
Μετατόπιση τύπου Robertson (Robertsonian translocation): Τύπος µη αµοιβαίας µετατόπισης όπου οι
µεγάλοι βραχίονες δύο µη οµόλογων ακροκεντρικών χρωµοσωµάτων ενώνονται σε ένα κεντροµερές. Ονοµάζεται επίσης µετατόπιση συγχώνευσης
κεντροµερών.
Μετάφαση (metaphase): Το στάδιο της µίτωσης ή της
µείωσης κατά το οποίο τα χρωµοσώµατα ευθυγραµµίζονται στο ισηµερινό επίπεδο της ατράκτου.
Μετάφαση Ι (metaphase Ι): Το στάδιο της µείωσης Ι κατά το οποίο κάθε ζεύγος οµόλογων χρωµοσωµάτων
(δισθενές) ευθυγραµµίζεται στο ισηµερινό επίπεδο.
Μετάφαση ΙΙ (metaphase ΙΙ): Το στάδιο της µείωσης ΙΙ
κατά το οποίο τα χρωµοσώµατα (κάθε ζεύγος αδελφών χρωµατίδων) ευθυγραµµίζονται στο ισηµερινό
επίπεδο.
Μεταφασική πλάκα (metaphase plate): Το επίπεδο στο
κέντρο του κυττάρου όπου ευθυγραµµίζονται τα
χρωµοσώµατα κατά τη µετάφαση.
Μεταφορικό RNA (transfer RNA, tRNA): Κατηγορία
µορίων RNA που µεταφέρουν αµινοξέα στα ριβοσώµατα, για να ενσωµατωθούν στις αυξανόµενες
πολυπεπτιδικές αλυσίδες κατά τη διάρκεια της µετάφρασης.
Μετάφραση (translation): Η διαδικασία σύνθεσης πολυπεπτιδίων µε βάση τη νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός mRNA. Ονοµάζεται επίσης πρωτεϊνοσύνθεση.
Μέτρια επαναλαµβανόµενο DNA (moderately repetitive
DNA): Μια τάξη αλληλουχιών DNA, καθεµία από
τις οποίες είναι παρούσα σε λίγα (µέχρι 105) αντίγραφα σε κάθε απλοειδές σύνολο χρωµοσωµάτων.
Μη γονικός δίτυπος (Nonparental Ditype, NPD): Ένας
από τους τρεις τύπους µειωτικών τετράδων που είναι δυνατόν να παρατηρηθούν όταν δύο γονίδια
διαχωρίζονται στο πλαίσιο µιας διασταύρωσης. Σε
µια τετράδα NPD όλοι οι πυρήνες έχουν ανασυνδυασµένους (µη γονικούς) γονοτύπους, δύο από
κάθε πιθανό τύπο.
Μη διαχωρισµός (non disjunction): Η αποτυχία των
οµόλογων χρωµοσωµάτων ή των αδελφών χρωµατίδων να διαχωριστούν κατά την ανάφαση. Βλ. επίσης πρωτογενής µη διαχωρισµός.
Μη διαχωρισµός χρωµοσωµάτων Χ (X chromosome
nondisjuction): Αποτυχία των δύο χρωµοσωµάτων
Χ να διαχωριστούν κατά τη µείωση, µε αποτέλεσµα
τη δηµιουργία ωαρίων µε δύο χρωµοσώµατα Χ ή µε
κανένα, σε αντίθεση µε τη φυσιολογική παρουσία
ενός χρωµοσώµατος Χ.
Mη ιστόνη (nonhistone): Μια όξινη ή ουδέτερη πρωτεΐνη που βρίσκεται στη χρωµατίνη.
Μη µεντελική κληρονοµικότητα (non-mendelian
inheritance): Η κληρονοµικότητα χαρακτήρων που
καθορίζεται από γονίδια σε µιτοχονδριακά ή χλωροπλαστικά χρωµοσώµατα. Τέτοια εξωπυρηνικά
χρωµοσώµατα ακολουθούν διακριτά πρότυπα κληρονοµικότητας διαφορετικά από αυτά των γονιδίων στα χρωµοσώµατα του πυρήνα. Ονοµάζεται
επίσης κυτταροπλασµατική κληρονοµικότητα.
Μη µεταγραφόµενη ενδιάµεση αλληλουχία (Nontranscribed Spacer sequence, NTS): Μη µεταγραφόµενη
αλληλουχία που βρίσκεται µεταξύ παρακείµενων
επαναλήψεων ριβοσωµικών DNA (rDNA). Οι αλληλουχίες NTS παίζουν ρόλο στον έλεγχο της µεταγραφής του rDNA.
Μη νοηµατική µεταλλαγή (nonsense mutation): Μια σηµειακή µεταλλαγή σε ένα γονίδιο που αλλάζει ένα
κωδικόνιο στο αντίστοιχο mRNA σε κωδικόνιο
τερµατισµού.
Γλωσσάριο
Μη οµόλογα χρωµοσώµατα (nonhomologous chromosomes): Χρωµοσώµατα που περιέχουν διαφορετικούς γενετικούς τόπους και δε ζευγαρώνουν κατά
τη διάρκεια της µείωσης.
Mη συνεισφέρον αλληλόµορφο (noncontributing allele):
Ένα αλληλόµορφο που δεν επιδρά στο φαινότυπο
ενός ποσοτικού χαρακτηριστικού.
Μη συνώνυµο (nonsynonymous): Αναφέρεται σε νουκλεοτίδια σε ένα γονίδιο τα οποία, όταν µεταλλάσσονται, προκαλούν αλλαγή στην αµινοξική αλληλουχία της κωδικοποιηµένης πρωτεΐνης άγριου τύπου.
Μηδενική υπόθεση (null hypothesis): Η υπόθεση ότι δεν
υπάρχει πραγµατική διαφορά ανάµεσα στα παρατηρούµενα και τα θεωρητικά προβλεπόµενα πειραµατικά/επιστηµονικά δεδοµένα.
Μητρική επίδραση (maternal effect): (α) Η επίδραση
του µητρικού περιβάλλοντος (π.χ. µέγεθος της µήτρας, ποσότητα και ποιότητα γάλακτος) στο φαινότυπο των απογόνων. Παράµετροι του οικογενειακού περιβάλλοντος που επηρεάζουν την ποικιλότητα των ποσοτικών χαρακτήρων. (β) Ο φαινότυπος
που προκύπτει από την έκφραση των γονιδίων µητρικής επίδρασης στο ωοκύτταρο πριν από τη γονιµοποίηση.
Μητρική κληρονοµικότητα (maternal inheritance): Τύπος µονογονικής κληρονοµικότητας κατά τον
οποίο εκφράζεται αποκλειστικά ο φαινότυπος του
αλληλοµόρφου που προέρχεται από τη µητέρα.
Μηχανισµός φυλοκαθορισµού µε βάση το χρωµόσωµα
Y (Y chromosome mechanism of sex determination):
Ένα γονοτυπικό σύστηµα φυλοκαθορισµού κατά
το οποίο το χρωµόσωµα Y καθορίζει το φύλο ενός
ατόµου. Άτοµα µε ένα χρωµόσωµα Y είναι αρσενικά και άτοµα χωρίς χρωµόσωµα Y είναι θηλυκά.
Μικρό πυρηνικό RNA (small nuclear RNA, snRNA): Τύπος µορίων RNA που συναντώνται µόνο στους ευκαρυώτες και συνδέονται µε συγκεκριµένες πρωτεΐνες ώστε να σχηµατίσουν τα σωµάτια µικρών
πυρηνικών ριβονουκλεοπρωτεϊνών (snRNP).
Μικροσυστοιχία DNA (DNA microarray): ∆ιάταξη µορίων DNA γνωστής αλληλουχίας –ανιχνευτές
(probes)– καθηλωµένων σε καθορισµένες θέσεις
στην επιφάνεια ενός στερεού υποστρώµατος, π.χ.
δίσκο πυριτίου, γυαλιού ή, σπανιότερα, νάιλον
µεµβράνη. Σηµασµένα ελεύθερα µόρια DNA –στόχοι (targets)– προστίθενται στην επιφάνεια, ώστε
να αλληλεπιδράσουν µε τους καθηλωµένους ανιχνευτές µε σκοπό τον προσδιορισµό της ταυτότητας ή της σχετικής ποσότητας των µορίων-στόχων.
Οι µικροσυστοιχίες DNA επιτρέπουν την ταυτόχρονη ανάλυση χιλιάδων µορίων-στόχων DNA.
Μιτοχόνδρια (mitochondria): Οργανίδια που βρίσκονται στο κυτταρόπλασµα όλων των αερόβιων ζωικών και φυτικών κυττάρων και στα οποία παράγεται το µεγαλύτερο ποσοστό ATP του κυττάρου.
Mίτωση (mitosis): Η διαδικασία πυρηνικής διαίρεσης
σε απλοειδή ή διπλοειδή κύτταρα κατά την οποία
παράγονται θυγατρικοί πυρήνες που περιέχουν τον
ίδιο αριθµό χρωµοσωµάτων και είναι γενετικά
όµοιοι µεταξύ τους αλλά και µε το γονικό πυρήνα
από τον οποίο προέκυψαν.
Μιτωτικός διασκελισµός (mitotic crossing over): Το
φαινόµενο του γενετικού ανασυνδυασµού που συµβαίνει ως αποτέλεσµα του σπανίως παρατηρούµενου ζευγαρώµατος οµόλογων χρωµοσωµάτων κατά
τη διάρκεια της µίτωσης ενός διπλοειδούς κυττάρου. Ονοµάζεται επίσης µιτωτικός ανασυνδυασµός.
Μολυσµατικός φάγος (virulent phage): Ένας βακτηριοφάγος, όπως ο Τ4, ο οποίος ακολουθεί πάντοτε το
λυτικό κύκλο όταν µολύνει βακτήρια. Βλ. επίσης
ήπιος φάγος.
Μονάδα µεταγραφής rRNA (rRNA transcription unit):
Βλ. ριβοσωµικό DNA.
Μονογονική κληρονοµικότητα (uniparental inheritance):
Ένα φαινόµενο που παρατηρείται συνήθως στην
περίπτωση γονιδίων των µιτοχονδρίων και των
χλωροπλαστών, κατά το οποίο όλοι οι απόγονοι
έχουν το φαινότυπο του ενός µόνο γονέα.
Μόνοικο (monoecious): Αναφέρεται σε είδη φυτών στα
οποία κάθε άτοµο έχει και αρσενικά και θηλυκά
γεννητικά όργανα, µε αποτέλεσµα να παράγονται
και αρσενικοί και θηλυκοί γαµέτες. Τα µόνοικα φυτά είναι ικανά να αυτογονιµοποιούνται. Βλ. επίσης
δίοικο.
Μονονουκλεοτιδικοί πολυµορφισµοί (Single Nucleotide
Polymorphism, SNP): Τύπος πολυµορφισµού DNA
που συνίσταται στην αλλαγή ενός ζεύγους βάσεων
σε µία κωδικοποιό ή µη κωδικοποιό περιοχή του
23
24
Γλωσσάριο
γονιδιώµατος. Οι γενετικοί τόποι SNP, απαλείφοντας θέσεις περιορισµού ή/και δηµιουργώντας νέες,
προκαλούν πολυµορφισµούς µήκους τµηµάτων περιορισµού (RFLP).
Μονοπλοειδία (monoploidy): Κατάσταση κατά την
οποία ένα φυσιολογικά διπλοειδές κύτταρο ή οργανισµός δεν έχει τη µία σειρά χρωµοσωµάτων.
Μονοσωµία (monosomy): Ένας τύπος ανευπλοειδίας
στον οποίο από ένα φυσιολογικά διπλοειδές κύτταρο ή οργανισµό λείπει το ένα χρωµόσωµα ενός
οµόλογου ζεύγους χρωµοσωµάτων. Ο αριθµός
χρωµοσωµάτων σε ένα µονοσωµικό κύτταρο είναι
2Ν – 1.
Μονοϋβριδισµός (monohybrid cross): Μια διασταύρωση
ανάµεσα σε δύο άτοµα του ίδιου γονοτύπου που είναι και τα δύο ετερόζυγα για το ίδιο ζεύγος αλληλοµόρφων (π.χ. Αa × Αa). Κατ’ επέκταση, ο όρος
αναφέρεται επίσης σε διασταυρώσεις ατόµων αµιγών στελεχών που διαφέρουν ως προς τα αλληλόµορφα ενός τόπου (π.χ. ΑΑ × aa).
Μοντέλο Holliday (Holliday model): Μοντέλο των µοριακών γεγονότων κατά το γενετικό ανασυνδυασµό
σύµφωνα µε το οποίο δηµιουργείται µια ενδιάµεση
δοµή µε µορφή Χ που είναι ορατή στο ηλεκτρονικό
µικροσκόπιο.
Μοντέλο διάσπαρτης αντιγραφής (dispersive model):
Μοντέλο του µηχανισµού της αντιγραφής του DNA
σύµφωνα µε το οποίο η γονική διπλή έλικα τέµνεται σε δίκλωνα τµήµατα DNA που δρουν ως µήτρες
για τη σύνθεση νέων δίκλωνων τµηµάτων DNA, τα
οποία συναρµολογούνται σε ολοκληρωµένες διπλές
έλικες DNA, µε τα πατρικά και τα νεοσυντιθέµενα
τµήµατα DNA διεσπαρµένα κατά µήκος του θυγατρικού DNA. Τα αποτελέσµατα του πειράµατος
των Meselson και Stahl δεν υποστηρίζουν αυτό το
µοντέλο.
Μοντέλο συντηρητικής αντιγραφής (conservative model): Μοντέλο για την αντιγραφή του DNA σύµφωνα µε το οποίο οι δύο γονικοί κλώνοι του DNA παραµένουν µαζί και λειτουργούν ως µήτρα για τη
σύνθεση µιας θυγατρικής διπλής έλικας. Τα αποτελέσµατα του πειράµατος των Meselson και Stahl
δεν υποστηρίζουν αυτό το µοντέλο.
Μονωτής (insulator): Ρυθµιστικό στοιχείο DNA το
οποίο εντοπίζεται ανάµεσα σε έναν υποκινητή και
τον αντίστοιχο ενισχυτή και µπλοκάρει την ικανότητα των ενεργοποιητών που προσδένονται στον
ενισχυτή να διεγείρουν τον υποκινητή ώστε να ξεκινήσει η µεταγραφή.
Μοριακή ανάλυση DNA (DNA molecular testing): Τύπος δοκιµασίας ο οποίος εστιάζει στη µοριακή φύση των µεταλλαγών που συνδέονται µε µια συγκεκριµένη ασθένεια.
Μοριακή γενετική (molecular genetics): Μελέτη του
τρόπου µε τον οποίο η γενετική πληροφορία κωδικοποιείται στο DNA και των µηχανισµών µε τους
οποίους οι βιοχηµικές διεργασίες του κυττάρου µεταφράζουν τη γενετική πληροφορία σε φαινότυπο.
Μοριακή εξέλιξη (molecular evolution): Μελέτη των µηχανισµών µε τους οποίους τα γονιδιώµατα και τα
µακροµόρια εξελίσσονται σε µοριακό επίπεδο και
του τρόπου µε τον οποίο τα γονίδια και οι οργανισµοί σχετίζονται µεταξύ τους εξελικτικά.
Μοριακή κλωνοποίηση (molecular cloning): Βλ. κλωνοποίηση (α).
Μορφογένεση (morphogenesis): Συνολικά η διαδικασία
ανάπτυξης που καθορίζει το µέγεθος, το σχήµα και
την οργάνωση των κυττάρων, των ιστών και των
οργάνων.
Μορφογόνο (morphogen): Ένα µόριο που καθορίζει το
αναπτυξιακό πεπρωµένο των κυττάρων ανάλογα
µε τη συγκέντρωσή του.
Νησίδα CpG (CpG island): Περιοχή του DNA που περιλαµβάνει πολλαπλά αντίγραφα του δινουκλεοτιδίου CpG. Πολλά γονίδια των ευκαρυωτών φέρουν
νησίδες CpG µέσα ή κοντά στον υποκινητή τους. Η
µεθυλίωση των νουκλεοτιδίων κυτοσίνης (C) σε αυτές τις νησίδες καταστέλλει την έκφραση.
Νόµος Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg law): Επέκταση των νόµων του Mendel για την κληρονοµικότητα, ώστε να περιγράφεται η αναµενόµενη σχέση
µεταξύ των γονιδιακών συχνοτήτων σε φυσικούς
πληθυσµούς και των συχνοτήτων των ατόµων µε
διάφορους γονοτύπους στους ίδιους πληθυσµούς.
Νόµος ανεξάρτητου συνδυασµού (principle of independent assortment): O δεύτερος νόµος του Mendel
σύµφωνα µε τον οποίο οι παράγοντες (γονίδια) για
διαφορετικά χαρακτηριστικά διαχωρίζονται και
συνδυάζονται ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλο. Με
άλλα λόγια, γονίδια σε διαφορετικά χρωµοσώµατα
Γλωσσάριο
συµπεριφέρονται ανεξάρτητα κατά τη δηµιουργία
των γαµετών.
Νόµος διαχωρισµού (principle of segregation): Ο πρώτος νόµος του Mendel σύµφωνα µε τον οποίο τα
δύο αντίγραφα ενός γονιδίου (αλληλόµορφα) διαχωρίζονται το ένα από το άλλο κατά τη δηµιουργία
των γαµετών. Αυτό έχει ως αποτέλεσµα οι µισοί γαµέτες να φέρουν το ένα αλληλόµορφο και οι άλλοι
µισοί το άλλο αλληλόµορφο.
Νουκλεάση (nuclease): Ένζυµο που καταλύει τη διάσπαση νουκλεϊκών οξέων σπάζοντας το φωσφοδιεστερικό δεσµό.
Νουκλεϊκό οξύ (nucleic acid): Πολυνουκλεοτίδιο υψηλού µοριακού βάρους. Τα κύρια νουκλεϊκά οξέα
στα κύτταρα είναι το DNA και το RNA.
Νουκλεοσίδιο (nucleoside): Μια πουρίνη ή µια πυριµιδίνη οµοιοπολικά συνδεδεµένη σε µια πεντόζη (ριβόζη ή δεοξυριβόζη).
Νουκλεόσωµα (nucleosome): Η βασική δοµική µονάδα
της ευκαρυωτικής χρωµατίνης, η οποία αποτελείται από δύο µόρια καθεµιάς από τις τέσσερις βασικές ιστόνες (Η2Α, Η2Β, Η3 και Η4, το οκταµερές
των ιστονών), ένα µοναδικό µόριο της συνδετικής
ιστόνης Η1 και περίπου 180 bp DNA.
Νουκλεοτίδιο (nucleotide): Ο τύπος του µονοµερούς µορίου που βρίσκεται στο RNA και στο DNA. Τα νουκλεοτίδια αποτελούνται από τρία διακριτά µέρη:
µια πεντόζη (ριβόζη στο RNA, δεοξυριβόζη στο
DNA), µια αζωτούχο βάση (πουρίνη ή πυριµιδίνη)
και µια φωσφορική οµάδα. Ονοµάζεται επίσης φωσφορικό νουκλεοσίδιο.
Νουλισωµία (nullisomy): Ένας τύπος ανευπλοειδίας
στον οποίο ένα ζεύγος οµόλογων χρωµοσωµάτων
απουσιάζει από ένα κανονικά διπλοειδές κύτταρο ή
οργανισµό. Ο αριθµός χρωµοσώµατων σε ένα νουλισωµικό κύτταρο είναι 2Ν – 2.
Ογκογένεση (oncogenesis): Ο σχηµατισµός ενός όγκου
(καρκίνου) σε έναν οργανισµό.
Ογκογονίδιο (oncogene): Ένα γονίδιο του οποίου το
πρωτεϊνικό προϊόν προάγει τον πολλαπλασιασµό
των κυττάρων. Τα ογκογονίδια είναι παραλλαγµένες µορφές των πρωτο-ογκογονιδίων.
Ογκογόνος ιός (tumor virus): Ένας ιός ο οποίος επάγει
την αποδιαφοροποίηση κυττάρων και τη συνεχή
τους διαίρεση προκαλώντας τη δηµιουργία όγκου.
Ογκοκατασταλτικό γονίδιο (tumor suppressor gene):
Ένα γονίδιο του οποίου το πρωτεϊνικό προϊόν σε
φυσιολογικά κύτταρα καταστέλλει τον ανεξέλεγκτο
κυτταρικό πολλαπλασιασµό. Βλ. επίσης πρωτοογκογονίδιο.
Όγκος (tumor): Μια µάζα ιστού που αποτελείται από
µετασχηµατισµένα κύτταρα, τα οποία πολλαπλασιάζονται µε ανεξέλεγκτο τρόπο και διαφέρουν
από τα φυσιολογικά κύτταρα και από άλλες απόψεις. Ονοµάζεται επίσης νεόπλασµα. Οι καλοήθεις
όγκοι δε διηθούν τους περιβάλλοντες ιστούς, ενώ
οι κακοήθεις όγκοι διηθούν τους ιστούς και συχνά
εξαπλώνονται σε άλλες θέσεις στο σώµα.
Οικογενές χαρακτηριστικό (familial trait): Χαρακτηριστικό γνώρισµα που µοιράζονται µέλη µιας οικογένειας ως αποτέλεσµα κοινών γονιδίων και/ή περιβαλλοντικών παραγόντων.
Ολιγονουκλεοτίδιο (oligonucleotide): Μικρό µόριο DNA
ή RNA.
Ολοδύναµο (totipotent): Ο όρος περιγράφει ένα κύτταρο
που έχει τη δυνατότητα να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε κυτταρικό τύπο του οργανισµού.
Οµογαµετικό φύλο (homogametic sex): Σε ένα είδος, το
φύλο που διαθέτει µόνο έναν τύπο φυλετικών χρωµοσωµάτων (π.χ. Χ) και εποµένως παράγει µόνο
ένα είδος γαµετών όσον αφορά τα φυλετικά χρωµοσώµατα. Στα θηλαστικά, το θηλυκό είναι το οµογαµετικό φύλο.
Οµόζυγο (homozygous): Άτοµο ενός διπλοειδούς οργανισµού που διαθέτει τα ίδια αλληλόµορφα σε έναν
ή περισσότερους γενετικούς τόπους και εποµένως
παράγει γαµέτες ταυτόσηµων γονοτύπων όσον
αφορά τους συγκεκριµένους γενετικούς τόπους.
Οµόζυγο επικρατές (homozygous dominant): ∆ιπλοειδής οργανισµός που διαθέτει το ίδιο επικρατές αλληλόµορφο ενός δεδοµένου γενετικού τόπου και
στα δύο µέλη ενός ζεύγους οµόλογων χρωµοσωµάτων.
Οµόζυγο υποτελές (homozygous recessive): ∆ιπλοειδής
οργανισµός που διαθέτει το ίδιο υποτελές αλληλόµορφο ενός δεδοµένου γενετικού τόπου και στα
δύο µέλη ενός ζεύγους οµόλογων χρωµοσωµάτων.
Οµοιοεπικράτεια (homeodomain): Πρωτεϊνική επικράτεια περίπου 60 αµινοξέων που κωδικοποιείται από
την αλληλουχία του οµοιοπλαισίου των αντίστοι-
25
26
Γλωσσάριο
χων γονιδίων. Οι πρωτεΐνες που φέρουν οµοιοεπικράτεια προσδένονται µε ειδικό τρόπο στο DNA και
συµµετέχουν στη ρύθµιση της µεταγραφής.
Οµοιοπλαίσιο (homeobox): Πρότυπη αλληλουχία περίπου 180 bp η οποία βρίσκεται σε πολλά γονίδια
που ρυθµίζουν την ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση.
Οµοιοφαινοτυπικό ζευγάρωµα (assortative mating):
Επιλεκτικό ζευγάρωµα µεταξύ φαινοτυπικά όµοιων ατόµων που συµβαίνει πιο συχνά απ’ ό,τι θα
αναµένονταν µε βάση το τυχαίο ζευγάρωµα.
Οµοιωτικά γονίδια (homeotic genes): Οµάδα γονιδίων
που καθορίζει το σχηµατισµό των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών κάθε µεταµερούς του σώµατος, προσδιορίζοντας έτσι την ταυτότητα των µεταµερών.
Οµοιωτική µεταλλαγή (homeotic mutation): Μεταλλαγή
που µεταβάλλει την ταυτότητα ενός συγκεκριµένου
µεταµερούς του σώµατος, µετασχηµατίζοντάς το
έτσι ώστε να µοιάζει µε ένα διαφορετικό µεταµερές.
Οµόλογα γονίδια (homologous genes): Γονίδια που
έχουν προέλθει από ένα κοινό προγονικό γονίδιο
κατά τη διάρκεια της εξέλιξης. Οµόλογες ονοµάζονται και οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από
οµόλογα γονίδια.
Οµόλογα χρωµοσώµατα (homologous chromosomes):
Χρωµοσώµατα που διαθέτουν την ίδια οργάνωση
γενετικών τόπων, έχουν ταυτόσηµη µικροσκοπική
δοµή και ζευγαρώνουν κατά τη διάρκεια της µείωσης.
Oµοµιξία (inbreeding): Επιλεκτικό ζευγάρωµα στενά
συγγενικών ατόµων.
Οµόπλευρη διάταξη (coupling): Μία από τις δύο πιθανές διατάξεις των αλληλοµόρφων σε ένα άτοµο
που είναι ετερόζυγο για δύο γενετικούς τόπους (διπλός ετεροζυγώτης). Τα αλληλόµορφα άγριου τύπου βρίσκονται στο ένα οµόλογο χρωµόσωµα και
τα µεταλλαγµένα αλληλόµορφα στο άλλο. Ονοµάζεται επίσης διάταξη cis. Βλ. επίσης ετερόπλευρη
διάταξη.
Οπερόνιο (operon): Στα βακτήρια, µια οµάδα παρακείµενων γονιδίων τα οποία µοιράζονται έναν κοινό
χειριστή και έναν υποκινητή και µεταγράφονται σε
ένα κοινό mRNA. Όλα τα γονίδια στο οπερόνιο
ρυθµίζονται συγχρονισµένα, δηλαδή είτε µεταγράφονται όλα είτε δε µεταγράφεται κανένα.
Ορατή µεταλλαγή (visible mutation): Μια µεταλλαγή η
οποία επηρεάζει τη µορφολογία ή τη φυσική εµφάνιση ενός οργανισµού.
Ουδέτερη µεταλλαγή (neutral mutation): Μια σηµειακή
µεταλλαγή σε ένα γονίδιο η οποία αλλάζει ένα κωδικόνιο στο αντίστοιχο mRNA σε κωδικόνιο ενός
διαφορετικού αµινοξέος αλλά δεν έχει ως αποτέλεσµα αλλαγή στη λειτουργία της κωδικοποιούµενης
πρωτεΐνης.
Ουρά πολυ(Α) (poly(A) tail): Μια αλληλουχία 50 έως
250 νουκλεοτιδίων αδενίνης στο 3΄ άκρο στα περισσότερα ευκαρυωτικά µόρια mRNA. Η ουρά
προστίθεται κατά την ωρίµανση του pre-mRNA.
Ουρακίλη (Uracil, U): Μια πυριµιδίνη η οποία συναντάται στο RNA αλλά όχι στο DNA.
Παλινδρόµηση (regression): Στατιστική ανάλυση που
υπολογίζει τον τρόπο µε τον οποίο αλλαγές σε µια
µεταβλητή σχετίζονται ποσοτικά µε αλλαγές σε κάποια άλλη µεταβλητή.
Παράγοντας F (F factor): Επίσωµα της E. coli που παρέχει στο βακτήριο την ικανότητα να δρα ως κύτταρο-δότης κατά τη σύζευξη. Η αποκοπή ενός παράγοντα F από το βακτηριακό χρωµόσωµα µπορεί
να δηµιουργήσει έναν παράγοντα F΄, ο οποίος
φέρει µερικά γονίδια του ξενιστή. Βλ. επίσης µεταγωγή F.
Παράγοντας απελευθέρωσης (release factor): Βλ. παράγοντας τερµατισµού.
Παράγοντας έναρξης (initiation factor): Οποιαδήποτε
πρωτεΐνη εµπλέκεται στο µηχανισµό έναρξης της
µετάφρασης.
Παράγοντας καθορισµού των όρχεων (testis-determining
factor): Ένα γονιδιακό προϊόν στα πλακουντοφόρα
θηλαστικά το οποίο κατευθύνει τον εµβρυϊκό ιστό
των γονάδων να αναπτυχθεί σε όρχεις. Απουσία
αυτού του παράγοντα, ο ιστός των γονάδων αναπτύσσεται σε ωοθήκες.
Παράγοντας τερµατισµού (termination factor): Μία
από τις αρκετές πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν κωδικόνια τερµατισµού στο mRNA και κατόπιν ξεκινούν µια σειρά από εξειδικευµένα γεγονότα προκειµένου να ολοκληρωθεί η µετάφραση. Ονοµάζεται επίσης παράγοντας απελευθέρωσης.
Παρακεντρική αναστροφή (paracentric inversion):
Μια χρωµοσωµική µεταλλαγή κατά την οποία
Γλωσσάριο
αναστρέφεται ένα τµήµα ενός χρωµοσωµικού
άκρου το οποίο δεν περιλαµβάνει το κεντροµερές.
Παρανοηµατική µεταλλαγή (missense mutation): Μια
σηµειακή µεταλλαγή σε ένα γονίδιο που αλλάζει
ένα κωδικόνιο στο αντίστοιχο mRΝΑ, έτσι ώστε να
κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αµινοξύ απ’ ό,τι το
κωδικόνιο άγριου τύπου.
Παραφυλετικό σύστηµα (parasexual system): Μηχανισµός για το σχηµατισµό ανασυνδυασµένων απλοειδών κυττάρων ο οποίος δεν περιλαµβάνει τη συνηθισµένη εναλλαγή µείωσης και γονιµοποίησης.
Παρεµβαλλόµενος παράγοντας (intercalating agent):
Χηµικό µεταλλαξιγόνο το οποίο µπορεί να εισχωρήσει και να παρεµβληθεί ανάµεσα σε διαδοχικά
νουκλεοτίδια µιας αλυσίδας DNA.
Παρεµβολή (interference): Φαινόµενο κατά το οποίο η
παρουσία ενός χιάσµατος εµποδίζει το σχηµατισµό
ενός άλλου χιάσµατος σε γειτονική περιοχή. Μαθηµατικά ορίζεται ως 1 µείον το συντελεστή σύµπτωσης. Ονοµάζεται επίσης χιασµατική παρεµβολή.
Παρεµβολή RNA (RNA interference, RNAi): Αποσιώπηση έκφρασης συγκεκριµένου γονιδίου µε δίκλωνο
RNA, του οποίου η αλληλουχία είναι οµόλογη µε
µέρος του ώριµου mRNA που κωδικοποιείται από
το γονίδιο.
Παρερµηνεύσιµη µεταλλαγή (missense mutation): Βλ.
παρανοηµατική µεταλλαγή.
Παχύνηµα (pachynema): Το στάδιο στην πρόφαση Ι της
µείωσης κατά το οποίο τα οµόλογα ζεύγη χρωµοσωµάτων υφίστανται ανασυνδυασµό.
Πεντόζη (pentose): Βλ. σάκχαρο πεντόζης.
Πεπτιδάση σήµατος (signal peptidase): Ένζυµο στον εσωτερικό χώρο του ενδοπλασµατικού δικτύου που καταλύει την αφαίρεση της σηµατοδοτικής αλληλουχίας από τη νεοσυντιθέµενη πολυπεπτιδική αλυσίδα.
Πεπτιδικός δεσµός (peptide bond): Ένας οµοιοπολικός
δεσµός σε µια πολυπεπτιδική αλυσίδα ο οποίος
ενώνει την α-καρβοξυλική οµάδα ενός αµινοξέος µε
την α-αµινοµάδα του παρακείµενου αµινοξέος.
Πεπτιδυλοτρανσφεράση (peptidyl transferase): Καταλυτική ενεργότητα ενός συστατικού RNA του ριβοσώµατος που σχηµατίζει τον πεπτιδικό δεσµό ανάµεσα στα αµινοξέα κατά τη µετάφραση.
Περιβαλλοντική διακύµανση (environmental variance,
VE): Οι φαινοτυπικές παραλλαγές ενός χαρακτηρι-
στικού µεταξύ των ατόµων ενός πληθυσµού που
οφείλονται σε µη γενετικές πηγές παραλλακτικότητας. Η VE περιλαµβάνει τη διακύµανση που προκύπτει από γενικές περιβαλλοντικές επιδράσεις, οι
οποίες επηρεάζουν µόνιµα το φαινότυπο, ειδικές
περιβαλλοντικές επιδράσεις, οι οποίες επηρεάζουν
προσωρινά το φαινότυπο, και οικογενειακές περιβαλλοντικές επιδράσεις, οι οποίες µοιράζονται µεταξύ των µελών της οικογένειας.
Περικεντρική αναστροφή (pericentric inversion): Μια
χρωµοσωµική µεταλλαγή κατά την οποία αναστρέφεται ένα τµήµα που περιλαµβάνει το κεντροµερές,
καθώς και µέρη και των δύο χρωµοσωµικών βραχιόνων.
Περιοχές βρόχων (looped domains): Βρόχοι υπερελικωµένου DNA που συνεισφέρουν στη συµπύκνωση
των χρωµοσωµάτων.
Περιοχή εσωτερικού ελέγχου (Internal Control Region,
ICR): Αλληλουχία του υποκινητή η οποία εντοπίζεται µέσα στη µεταγραφόµενη περιοχή του γονιδίου
και αναγνωρίζεται από την RNA πολυµεράση ΙΙΙ.
Υποκινητές τέτοιου τύπου βρίσκονται στα γονίδια
tRNA και 5S rRNA των ευκαρυωτικών κυττάρων.
Πιθανότητα (probability): Το πηλίκο του αριθµού των
φορών που συµβαίνει ένα γεγονός προς το συνολικό αριθµό των φορών που θα µπορούσε να έχει
συµβεί.
Πλαίσιο Goldberg-Hogness (Goldberg-Hogness box):
Βλ. πλαίσιο TATA.
Πλαίσιο Pribnow (Pribnow box): Περιοχή στην αλληλουχία του υποκινητή σε προκαρυωτικά γονιδιώµατα η οποία βρίσκεται περίπου 10 βάσεις ανοδικά
από τη θέση έναρξης της µεταγραφής. Ονοµάζεται
επίσης πλαίσιο –10.
Πλαίσιο TATA (TATA box): Ένα τµήµα του κεντρικού
υποκινητή στα ευκαρυωτικά γονίδια. Βρίσκεται περίπου 30 ζεύγη βάσεων ανοδικά του σηµείου έναρξης της µεταγραφής. Ονοµάζεται επίσης πλαίσιο
Goldberg-Hogness.
Πλάκα (plaque): Μια στρογγυλή, διαυγής επιφάνεια σε
µια στιβάδα βακτηρίων σε στερεό θρεπτικό µέσο,
που είναι αποτέλεσµα της λύσης των κυττάρων από
επαναλαµβανόµενους λυτικούς κύκλους φάγων.
Πλασµίδιο (plasmid): Τυπικά, ένα εξωχρωµοσωµικό
κυκλικό δίκλωνο µόριο DNA το οποίο διπλα-
27
28
Γλωσσάριο
σιάζεται αυτόνοµα από το χρωµόσωµα του ξενιστή. Τα πλασµίδια εµφανίζονται φυσιολογικά σε
πολλά βακτήρια και µπορούν να παραχθούν και µε
µεθόδους γενετικής µηχανικής για χρήση ως φορείς κλωνοποίησης.
Πλειοτροπικό (pleiotropic): Αναφέρεται σε γονίδια ή
µεταλλαγές που έχουν ως αποτέλεσµα πολλαπλές
φαινοτυπικές συνέπειες.
Πλειοτροπικότητα (pleiotropy): Η ικανότητα ενός µόνο
γονιδίου να έχει πολλαπλές φαινοτυπικές συνέπειες.
Πληθυσµιακή γενετική (population genetics): Κλάδος
της γενετικής που µελετάει τα αποτελέσµατα της µεντελικής κληρονόµησης γονιδίων στο επίπεδο ενός
πληθυσµού, συµπεριλαµβάνοντας τη µαθηµατική
περιγραφή της γενετικής σύστασης του πληθυσµού
και των αλλαγών της στην πάροδο του χρόνου.
Πληθυσµός (population): Συγκεκριµένη οµάδα ατόµων
του ίδιου είδους.
Πλήρες θρεπτικό µέσο (complete medium): Θρεπτικό
µέσο που παρέχει σε ένα µικροοργανισµό όλα τα
συστατικά που χρειάζονται για την ανάπτυξη και
την αναπαραγωγή του. Το πλήρες θρεπτικό µέσο
περιλαµβάνει όλα τα συστατικά που κανονικά παράγονται από το άγριου τύπου στέλεχος του µικροοργανισµού.
Πλήρης επικράτηση (complete dominance): Το φαινόµενο κατά το οποίο εκφράζεται ο φαινότυπος που καθορίζεται από ένα αλληλόµορφο, είτε αυτό το αλληλόµορφο βρίσκεται σε ένα είτε σε δύο αντίγραφα. Ο
φαινότυπος του οµοζυγώτη γι’ αυτό το αλληλόµορφο είναι ουσιαστικά όµοιος µε το φαινότυπο του
ετεροζυγώτη.
Πλήρης υποτέλεια (complete recessiveness): Το φαινόµενο κατά το οποίο ο φαινότυπος που καθορίζεται
από ένα αλληλόµορφο εκφράζεται µόνο αν υπάρχουν δύο αντίγραφα του αλληλοµόρφου.
Ποικίλου αριθµού διαδοχικές επαναλήψεις (Variable
Number Tandem Repeat, VNTR): Τύπος πολυµορφισµού DNA που αφορά ένα µεταβλητό αριθµό πανοµοιότυπων αλληλουχιών (από 7 έως µερικές δεκάδες ζεύγη βάσεων σε µήκος) οι οποίες επαναλαµβάνονται διαδοχικά σε µια συγκεκριµένη θέση στο
γονιδίωµα. Ονοµάζονται επίσης µινιδορυφόροι. Βλ.
επίσης βραχείες διαδοχικές επαναλήψεις.
Πολικότητα (polarity): Η ιδιότητα µερικών µη νοηµατικών µεταλλαγών σε ένα βακτηριακό οπερόνιο να
καταστέλλουν την έκφραση του δοµικού γονιδίου
στο οποίο βρίσκεται η µεταλλαγή, αλλά και την έκφραση των επόµενων δοµικών γονιδίων του οπερονίου.
Πολλαπλά αλληλόµορφα (multiple alleles): Πολλές διαφορετικές µορφές ενός γονιδίου. Αν και ένας πληθυσµός µπορεί να φέρει πολλαπλά αλληλόµορφα
ενός γονιδίου, ένα διπλοειδές άτοµο µπορεί να έχει
το πολύ δύο αλληλόµορφα σε έναν τόπο.
Πολυ(Α) πολυµεράση (poly(A) polymerase): Το ένζυµο
που καταλύει τη δηµιουργία της ουράς πολυ(Α) στο
3΄ άκρο των ευκαρυωτικών µορίων mRNA.
Πολυγονίδια (polygenes): ∆ύο ή περισσότερα γονίδια
που µε τη συνδυαστική τους δράση καθορίζουν ένα
συγκεκριµένο ποσοτικό χαρακτηριστικό.
Πολυγονιδιακή οικογένεια (multigene family): Μια οµάδα γονιδίων που κωδικοποιούν προϊόντα µε παρεµφερείς λειτουργίες κι έχουν εξελιχθεί από ένα
κοινό προγονικό γονίδιο µέσω γονιδιακών διπλασιασµών.
Πολυγονιδιακή υπόθεση για ποσοτικά χαρακτηριστικά
(polygene hypothesis for quantitative characteristics): Η υπόθεση ότι τα ποσοτικά χαρακτηριστικά
καθορίζονται από πολλά γονίδια.
Πολυγονιδιακή υπόθεση για την ποσοτική κληρονοµικότητα (multiple-gene hypothesis for quantitative
inheritance): Βλ. πολυγονιδιακή υπόθεση για ποσοτικά χαρακτηριστικά.
Πολυγονιδιακό mRNA (polygenic mRNA): Βλ. πολυκιστρονικό mRNA.
Πολυκιστρονικό mRNA (polycistronic mRNA): Ένα µόριο mRNA που προκύπτει από ένα προκαρυωτικό
οπερόνιο, από το οποίο µεταφράζονται όλα τα πολυπεπτίδια που κωδικοποιούνται από τα δοµικά
γονίδια του οπερονίου. Ονοµάζεται επίσης πολυγονιδιακό mRNA. Στους ευκαρυώτες, τα πολυγονιδιακά pre-mRNA που κωδικοποιούν για περισσότερα από ένα πολυπεπτίδια ωριµάζουν σε ανεξάρτητα mRNA, καθένα από τα οποία µεταφράζεται στο
αντίστοιχο πολυπεπτίδιο.
Πολυµορφισµός DNA (DNA polymorphism): Παραλλαγή στη νουκλεοτιδική αλληλουχία ή στον αριθµό
των µονάδων τυχαίων επαναλήψεων σε ένα συγκε-
Γλωσσάριο
κριµένο γενετικό τόπο στο γονιδίωµα. Συνηθέστερα
ο όρος αυτός χρησιµοποιείται για δείκτες DNA,
παραλλαγές που εντοπίζονται εκτός γονιδίων και
ανιχνεύονται µέσω µοριακής ανάλυσης.
Πολυµορφισµός µήκους τµηµάτων περιορισµού (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP):
Ποικιλότητα στα µεγέθη των τµηµάτων που προκύπτουν κατά την πέψη DNA µε συγκεκριµένη ενδονουκλεάση περιορισµού. Τα RFLP προκύπτουν από
σηµειακές µεταλλαγές που δηµιουργούν ή καταστρέφουν θέσεις περιορισµού.
Πολυνουκλεοτίδιο (polynucleotide): Γραµµικό πολυµερές που αποτελείται από νουκλεοτίδια συνδεδεµένα µε φωσφοδιεστερικούς δεσµούς. To DNA και το
RNA είναι πολυνουκλεοτίδια.
Πολυπαραγοντικό χαρακτηριστικό (multifactorial trait):
Ένα χαρακτηριστικό που καθορίζεται από πολλαπλά γονίδια και περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Πολυπεπτίδιο (polypeptide): Γραµµικό πολυµερές που
αποτελείται από αµινοξέα συνδεδεµένα µε πεπτιδικούς δεσµούς. Βλ. επίσης πρωτεΐνη.
Πολυπλοειδία (polyploidy): Κατάσταση στην οποία ένα
κύτταρο ή ένας οργανισµός έχει περισσότερες από
δύο σειρές oµόλογων χρωµοσωµάτων.
Πολυριβόσωµα (polyribosome, polysome): Το σύµπλοκο
που προκύπτει από ένα µόριο mRNA και όλα τα ριβοσώµατα που το µεταφράζουν ταυτόχρονα.
Πολυσυνδέτης (polylinker): Μια µικρή περιοχή σε ένα
φορέα κλωνοποίησης που περιλαµβάνει πολλές θέσεις περιορισµού. Ονοµάζεται επίσης αλληλουχία
πολλαπλών θέσεων περιορισµού.
Πολυταινικό χρωµόσωµα (polytene chromosome): Ειδικός τύπος χρωµοσωµάτων που αποτελούνται από
δέσµη πολλών χρωµατίδων, οι οποίες προέκυψαν
από διαδοχικούς διπλασιασµούς µονών χρωµατίδων χωρίς όµως να ακολουθήσει πυρηνική διαίρεση. Αυτός ο τύπος χρωµοσωµάτων χαρακτηρίζει
διάφορους ιστούς δίπτερων εντόµων.
Πολυχρηστικός φορέας (shuttle vector): Φορέας κλωνοποίησης που µπορεί να εισαχθεί και να αντιγραφεί
σε δύο ή περισσότερους οργανισµούς-ξενιστές (π.χ.
E. coli και ζύµη).
Ποντίκι νοκ άουτ (knockout mouse): Ποντίκι στο οποίο
ένα µη λειτουργικό αλληλόµορφο ενός συγκεκριµένου γονιδίου έχει αντικαταστήσει τα φυσιολογικά
αλληλόµορφα, απαλείφοντας έτσι τη λειτουργία
του γονιδίου σε ένα κατά τα άλλα φυσιολογικό
άτοµο.
Ποσοστό πολυµορφικών τόπων (proportion of polymorphic loci, P): Το πηλίκο που υπολογίζεται ως ο
αριθµός των γονιδιακών τόπων µε περισσότερα
από ένα αλληλόµορφα προς το συνολικό αριθµό
γονιδιακών τόπων που εξετάζονται.
Ποσοτική γενετική (quantitative genetics): Κλάδος της
γενετικής που µελετά την κληρονόµηση πολύπλοκων χαρακτηριστικών τα οποία καθορίζονται από
πολλά γονίδια. Ονοµάζεται επίσης γενετική ποσοτικών χαρακτηριστικών.
Ποσοτικό χαρακτηριστικό (quantitative trait): Κληρονοµήσιµο χαρακτηριστικό που εµφανίζει συνεχή
ποικιλότητα (µέσα σε καθορισµένο εύρος) στο φαινότυπό του. Ονοµάζεται επίσης συνεχές χαρακτηριστικό.
Πουρίνη (purine): Ένας από τους δύο τύπους κυκλικών
αζωτούχων βάσεων που συναντώνται στο DNA και
στο RNA. Η αδενίνη και η γουανίνη είναι πουρίνες.
Πριµάση (primase): Βλ. DNA πριµάση.
Πριµόσωµα (primosome): Σύµπλοκο πριµάσης, ελικάσης και ίσως άλλων πρωτεϊνών στο βακτήριο E.
coli το οποίο συµµετέχει στην έναρξη της σύνθεσης
του DNA.
Πρόγραµµα του Ανθρώπινου Γονιδιώµατος (Human
Genome Project, HGP): Ερευνητικό πρόγραµµα για
τον προσδιορισµό της αλληλουχίας ολόκληρης της
έκτασης των 3 δισεκατοµµυρίων (3 × 10 9 ) ζευγών
νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου γονιδιώµατος και
τη χαρτογράφηση όλων των γονιδίων κατά µήκος
κάθε χρωµοσώµατος.
Προγραµµατισµένος κυτταρικός θάνατος (programmed
cell death): Βλ. απόπτωση.
Πρόδροµο mRNA, pre-mRNA (precursor mRNA, premRNA): Το αρχικό (πρωτογενές) µετάγραφο ενός
γονιδίου που κωδικοποιεί πρωτεΐνη, το οποίο υφίσταται επεξεργασία και τροποποιείται ώστε να παραχθεί το ώριµο, λειτουργικό µόριο mRNA.
Πρόδροµο rRNA, pre-rRNA (precursor rRNA, prerRNA): Το αρχικό (πρωτογενές) µετάγραφο που
προκύπτει από ριβοσωµικό DNA, το οποίο υφίσταται επεξεργασία και τροποποιείται ώστε να παραχθούν τα διάφορα µόρια rRNA.
29
30
Γλωσσάριο
Πρόδροµο tRNA, pre-tRNA (precursor tRNA, pre-tRNA):
Το αρχικό (πρωτογενές) µετάγραφο ενός γονιδίου
tRNA, το οποίο υφίσταται επεξεργασία και τροποποιείται ώστε να παραχθεί το ώριµο, λειτουργικό
µόριο tRNA.
Προζυγωτική αποµόνωση (prezygotic isolation): Μείωση της διασταύρωσης µεταξύ στενά συγγενικών ειδών µε διάφορους µηχανισµούς που αποτρέπουν
την ερωτοτροπία, το ζευγάρωµα ή τη γονιµοποίηση. Βλ. επίσης µεταζυγωτική αποµόνωση.
Προκαρυώτης (prokaryote): Κάθε οργανισµός του
οποίου το γενετικό υλικό δε βρίσκεται µέσα σε πυρήνα που περιβάλλεται από µεµβράνη. Οι προκαρυώτες περιλαµβάνουν τα ευβακτήρια και τα αρχαιοβακτήρια. Βλ. επίσης ευκαρυώτης.
Προπορευόµενη αλυσίδα (leading strand): Η αλυσίδα
του DNA που κατά τη διάρκεια της αντιγραφής συντίθεται συνεχόµενα από ένα µοναδικό εκκινητή
RNA στην ίδια κατεύθυνση µε την κίνηση της αντιγραφικής διχάλας. Βλ. επίσης καθυστερηµένη αλυσίδα.
Προσαρµοστικότητα (fitness): Βλ. δαρβινική προσαρµοστικότητα.
Προσδιορισµός του προφίλ του DNA (DNA profiling):
Βλ. ταυτοποίηση του DNA.
Πρόσθια µεταλλαγή (forward mutation): Μεταλλαγή σηµείου σε ένα αλληλόµορφο φυσικού τύπου που το
µετατρέπει σε µεταλλαγµένο αλληλόµορφο. Βλ.
επίσης ανάδροµη µεταλλαγή.
Προτίµηση χρήσης κωδικονίων (codon usage bias): Η
δυσανάλογη χρήση ενός ή ορισµένων συνώνυµων
κωδικονίων είτε σε ένα συγκεκριµένο γονίδιο είτε
σε ολόκληρο το γονιδίωµα.
Πρότυπη αλληλουχία (consensus sequence): Η σειρά
των νουκλεοτιδίων τα οποία, µετά από συγκρίσεις
ανάµεσα σε διαφορετικά είδη, έχει υπολογιστεί ότι
εµφανίζονται συχνότερα σε κάθε θέση σε µια συγκεκριµένη αλληλουχία.
Προφάγος (prophage): Το γονιδίωµα ενός ήπιου φάγου
που έχει ενσωµατωθεί στο χρωµόσωµα ενός βακτηρίου-ξενιστή κατά το λυσιγονικό µονοπάτι. Ο προφάγος διπλασιάζεται όταν αντιγράφεται το χρωµόσωµα του κυττάρου του ξενιστή.
Πρόφαση (prophase): Το πρώτο στάδιο της µίτωσης ή
της µείωσης κατά το οποίο τα διπλασιασµένα χρω-
µοσώµατα συµπυκνώνονται και γίνονται ορατά
στο οπτικό µικροσκόπιο.
Πρόφαση Ι (prophase Ι): Το πρώτο στάδιο της µείωσης
που διαιρείται σε αρκετά υποστάδια, κατά το οποίο
τα διπλασιασµένα χρωµοσώµατα συµπυκνώνονται,
τα οµόλογα χρωµοσώµατα συνάπτονται και συµβαίνει διασκελισµός.
Πρόφαση ΙΙ (prophase ΙΙ): Το πρώτο στάδιο της δεύτερης µειωτικής διαίρεσης κατά το οποίο τα διπλασιασµένα χρωµοσώµατα συµπυκνώνονται.
Πρωτεΐνη (protein): Ένα µακροµόριο που αποτελείται
από ένα ή περισσότερα πολυπεπτίδια. Η λειτουργία
µιας πρωτεΐνης βασίζεται στην πολύπλοκη τρισδιάστατη δοµή της και στην αλληλουχία της.
Πρωτεΐνη πρόσδεσης σε µονόκλωνο DNA (SingleStranded DNA-Binding protein, SSB): Πρωτεΐνη που
συνδέεται στους αποδιαταγµένους κλώνους του
DNA στην αντιγραφική θηλιά και τους εµποδίζει
να επαναδιαταχθούν.
Πρωτεΐνη συναρµογής (docking protein): Αναπόσπαστη
πρωτεΐνη στη µεµβράνη του ενδοπλασµατικού δικτύου (Ε∆) στην οποία προσδένεται το σύµπλοκο
ενός αναπτυσσόµενου πολυπεπτιδίου µε το σωµάτιο αναγνώρισης σήµατος και µε το ριβόσωµα. Η
αλληλεπίδραση αυτή διευκολύνει την πρόσδεση του
πολυπεπτιδίου και του συνδεδεµένου ριβοσώµατος
στο Ε∆.
Πρωτέωµα (proteome): Το σύνολο των πρωτεϊνών ενός
κυττάρου ή ενός οργανισµού.
Πρωτεωµική (proteomics): Η καταγραφή και η ανάλυση
όλων των πρωτεϊνών ενός κυττάρου ή ενός οργανισµού, ώστε να γνωρίζουµε πότε εκφράζονται, σε τι
ποσότητες και πώς αλληλεπιδρούν.
Πρώτη θυγατρική γενιά (first filial generation): Βλ. γενιά F1.
Πρωτογενή µετάγραφα (primary transcripts): Βλ. πρόδροµο mRNA, πρόδροµο rRNA και πρόδροµο
tRNA.
Πρωτογενή ωοκύτταρα (primary oocytes): ∆ιπλοειδή
κύτταρα που προκύπτουν από µιτωτική διαίρεση
των πρόδροµων γαµετικών κυττάρων (ωoγόνια)
και υφίστανται µείωση στις ωοθήκες των θηλυκών
ζώων.
Πρωτογενής µη διαχωρισµός (primary nondisjunction):
Σπάνιο φαινόµενο σε κύτταρα µε φυσιολογικό
Γλωσσάριο
αριθµό χρωµοσωµάτων, στα οποία οι αδελφές χρωµατίδες (στη µίτωση ή στη µείωση ΙΙ) ή τα οµόλογα
χρωµοσώµατα (στη µείωση Ι) δεν αποχωρίζονται
για να µετακινηθούν στους αντίθετους πόλους.
Πρωτο-ογκογονίδιο (proto-oncogene): Ένα γονίδιο που
φυσιολογικά ελέγχει τον πολλαπλασιασµό του κυττάρου, αλλά, όταν µεταλλαχθεί, µετατρέπεται σε
ογκογονίδιο. Βλ. επίσης ογκοκατασταλτικό γονίδιο.
Πρώτος νόµος (first law): Βλ. νόµος διαχωρισµού.
Πρωτοτροφικό στέλεχος (prototrophic strain): Βλ. πρωτότροφο.
Πρωτότροφο (prototroph): Στέλεχος οργανισµού το
οποίο είναι άγριου τύπου για όλες τις τροφικές
ανάγκες του και µπορεί να µεγαλώσει σε ελάχιστο
θρεπτικό µέσο. Βλ. επίσης αυξότροφο.
Πυρήνας (nucleus): Μια διακριτή δοµή στο εσωτερικό
των ευκαρυωτικών κυττάρων η οποία περιβάλλεται
από διπλή µεµβράνη (τον πυρηνικό φάκελο) και περιέχει το µεγαλύτερο µέρος του DNA του κυττάρου.
Πυρηνίσκος (nucleolus): Οργανίδιο στον πυρήνα των
ευκαρυωτικών κυττάρων το οποίο αποτελεί τον τόπο της µεταγραφής των γονιδίων του ριβοσωµικού
RNA και της συναρµολόγησης των ριβοσωµικών
υποµονάδων.
Πυρηνοειδές (nucleoid): Κεντρική περιοχή στα βακτηριακά κύτταρα όπου συµπυκνώνεται το βακτηριακό χρωµόσωµα.
Πυριµιδίνη (pyrimidine): Ένας από τους δύο τύπους
κυκλικών αζωτούχων βάσεων που συναντώνται
στο DNA και στο RNA. Η κυτοσίνη (στο DNA και
στο RNA), η θυµίνη (στο DNA) και η ουρακίλη (στο
RNA) είναι πυριµιδίνες.
Ρεπλικόνιο (replicon): Περιοχή DNA σε ευκαρυωτικά
χρωµοσώµατα που ξεκινά από µία θέση έναρξης
της αντιγραφής και εκτείνεται πλευρικά αυτής µέχρι τις δύο ακραίες περιοχές των οποίων η αντιγραφή αρχίζει από τη συγκεκριµένη θέση έναρξης.
Ονοµάζεται επίσης µονάδα αντιγραφής.
Ρετροϊός (retrovirus): Ιός µε γονιδίωµα µονόκλωνο
RNA που αντιγράφεται µέσω ενός ενδιάµεσου µορίου δίκλωνου DNA το οποίο συντίθεται από την
αντίστροφη µεταγραφάση, ένα ένζυµο που κωδικοποιείται από το ιικό γονιδίωµα. Το DNA ενσωµατώνεται στο χρωµόσωµα του ξενιστή, όπου και µεταγράφεται.
Ρετροµετάθεση (retrotransposition): Η µετακίνηση συγκεκριµένων µεταθετών γενετικών στοιχείων (ρετροτρανσποζονίων) στο γονιδίωµα µε µηχανισµό
που περιλαµβάνει ένα ενδιάµεσο µόριο RNA.
Ρετροτρανσποζόνιο (retrotransposon): Τύπος µεταθετού
γενετικού στοιχείου που συναντάται µόνο στους ευκαρυώτες, κωδικοποιεί αντίστροφη µεταγραφάση
και µετακινείται στο γονιδίωµα µέσω ενός ενδιάµεσου µορίου RNA.
Ριβοένζυµο (ribozyme): Μόριο RNA µε καταλυτικές
ιδιότητες.
Ριβόζη (ribose): Το σάκχαρο µε πέντε άτοµα άνθρακα
(πεντόζη) που συναντάται στο RNA.
Ριβονουκλεάση, RNάση (ribonuclease, RNase): Ένζυµο
που καταλύει την αποικοδόµηση του RNA σε νουκλεοτίδια ή τη διάσπασή του σε µικρότερα κοµµάτια.
Ριβονουκλεϊκό οξύ (Ribonucleic Acid, RNA): Ένα συνήθως µονόκλωνο µακροµόριο που αποτελείται από
διαδοχικά ριβονουκλεοτίδια. Οι τρεις βασικοί τύποι RNA στα κύτταρα είναι το ριβοσωµικό RNA
(rRNA), το µεταφορικό RNA (tRNA) και το αγγελιαφόρο RNA (mRNA), καθένα από τα οποία επιτελεί σηµαντικό ρόλο στη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών
(µετάφραση). Σε µερικούς ιούς το RNA αποτελεί το
γενετικό υλικό τους.
Ριβονουκλεοπρωτεϊνικό σωµάτιο µικρών πυρηνικών
RNA (small nuclear Ribonucleoprotein Particle,
snRNP): Μεγάλο σύµπλοκο που σχηµατίζεται από
µικρά πυρηνικά RNA (snRNA) και πρωτεΐνες, όπου
γίνεται η επεξεργασία µορίων pre-mRNA.
Ριβονουκλεοτίδιο (ribonucleotide): Οποιοδήποτε από τα
νουκλεοτίδια του RNA. Αποτελείται από ένα σάκχαρο (ριβόζη), µία ετεροκυκλική βάση και µία φωσφορική οµάδα.
Ριβόσωµα (ribosome): Μεγάλο πολύπλοκο κυτταρικό
σωµατίδιο που αποτελείται από µόρια ριβοσωµικών πρωτεϊνών και ριβοσωµικού RNA, όπου γίνεται ο πολυµερισµός των αµινοξέων κατά τη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών (µετάφραση).
Ριβοσωµικές πρωτεΐνες (ribosomal proteins): Σύνολο
πρωτεϊνών που µαζί µε µόρια rRNA αποτελούν τα
ριβοσώµατα σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες.
Ριβοσωµικό DNA (ribosomal DNA, rDNA): Περιοχές
του γονιδιώµατος που περιλαµβάνουν τα γονίδια
των rRNA σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες.
31
32
Γλωσσάριο
Ριβοσωµικό RNA (ribosomal RNA, rRNA): Τύπος µορίων RNA διαφορετικών µεγεθών που µαζί µε µόρια ριβοσωµικών πρωτεϊνών συγκροτούν τα ριβοσώµατα σε προκαρυώτες και ευκαρυώτες.
Ρυθµιζόµενο γονίδιο (regulated gene): Γονίδιο που η έκφρασή του ρυθµίζεται ως απόκριση στις ανάγκες
ενός κυττάρου ή ενός οργανισµού.
Ρυθµιστικά στοιχεία γονιδίου (gene regulatory elements): Αλληλουχίες DNA που εµπλέκονται στη
ρύθµιση της γονιδιακής έκφρασης. Τα ρυθµιστικά
στοιχεία που συνδέονται µε ένα συγκεκριµένο γονίδιο εντοπίζονται εντός περίπου 200 ζευγών βάσεων
ανοδικά της έναρξης της µεταγραφής. Επίσης, σε
γονίδια πολλών ευκαρυωτών, τα ρυθµιστικά στοιχεία µπορεί να εντοπίζονται σε πολύ µεγαλύτερες
αποστάσεις από το γονίδιο, σε περιοχές που ονοµάζονται ενισχυτές.
Ρυθµός µεταλλαγής (mutation rate): Η πιθανότητα να
συµβεί ένα συγκεκριµένο είδος µεταλλαγής σε συνάρτηση µε το χρόνο.
Σάκχαρο πεντόζης (pentose sugar): Ένα πεντανθρακικό
σάκχαρο το οποίο, µαζί µε µια αζωτούχο βάση και
µια φωσφορική οµάδα, αποτελεί το ένα από τα τρία
συστατικά ενός νουκλεοτιδίου.
Σηµατοδοτική αλληλουχία (signal sequence): Υδρόφοβη
αλληλουχία 15-30 αµινοξέων στο αµινοτελικό άκρο
µιας νεοσυντιθέµενης πολυπεπτιδικής αλυσίδας
που κατευθύνει το σύµπλοκο mRNA-ριβοσώµατος
στο ενδοπλασµατικό δίκτυο όπου και ολοκληρώνεται η µετάφραση. Η σηµατοδοτική αλληλουχία αφαιρείται από την πεπτιδάση σήµατος στον εσωτερικό
χώρο του ενδοπλασµατικού δικτύου και αποικοδοµείται.
Σηµεία ελέγχου του κυτταρικού κύκλου (cell cycle checkpoints): Συγκεκριµένα σηµεία του κυτταρικού κύκλου στα οποία ελέγχεται και παρεµποδίζεται η πρόοδος του κυτταρικού κύκλου ανάλογα µε την ύπαρξη
βλαβών στο γονιδίωµα ή στο µιτωτικό µηχανισµό.
Σηµειακή µεταλλαγή (point mutation): Μια κληρονοµήσιµη τροποποίηση του γενετικού υλικού η οποία
αφορά την αντικατάσταση, προσθήκη ή αφαίρεση
ενός ή µικρού αριθµού ζευγών νουκλεοτιδίων.
Σηµειακό µετάλλαγµα (point mutant): Ένας οργανισµός που ο µεταλλαγµένος φαινότυπός του προκύπτει από µια σηµειακή µεταλλαγή.
Σιωπηλή µεταλλαγή (silent mutation): Μια σηµειακή µεταλλαγή που αλλάζει ένα κωδικόνιο στο mRNA σε
άλλο κωδικόνιο το οποίο κωδικοποιεί όµως το ίδιο
αµινοξύ, µε αποτέλεσµα να µην αλλάζει η αµινοξική αλληλουχία και φυσικά η λειτουργία της πρωτεΐνης. Βλ. επίσης συνώνυµο.
Σπερµατικό κύτταρο (sperm cell): Ένας ώριµος αρσενικός γαµέτης, ο οποίος παράγεται από τους όρχεις
στα αρσενικά ζώα. Ονοµάζεται επίσης σπερµατοζωάριο.
Σπερµατογένεση (spermatogenesis): Η ανάπτυξη των
αρσενικών γαµετών (σπερµατικών κυττάρων) στα
ζώα.
Σποριόφυτο (sporophyte): Η διπλοειδής φάση στον κύκλο ζωής των φυτών. Το σποριόφυτο παράγει
απλοειδή σπόρια µε µείωση.
Στέλεχος εκ µεταγωγής (transductant): Στα βακτήρια,
ένα ανασυνδυασµένο κύτταρο-δέκτης που δηµιουργείται από µεταγωγή.
Στήµονας (stamen): Το αρσενικό αναπαραγωγικό όργανο των ανθοφόρων φυτών. Αποτελείται συνήθως
από ένα ινίδιο που είναι σαν µίσχος, στο οποίο
εδράζεται ο ανθήρας, όπου παράγεται η γύρη.
Στοιχείο απόκρισης στις στεροειδείς ορµόνες (steroid
hormone response element): Μια αλληλουχία DNA
στην οποία δεσµεύεται ένα σύµπλοκο µιας στεροειδούς ορµόνης και του υποδοχέα της, οδηγώντας
στην ενεργοποίηση γονιδίων που ρυθµίζονται από
αυτή την ορµόνη.
Στοιχείο αποσιώπησης (silencer element): Στους ευκαρυώτες, µια αλληλουχία που συνδέεται µε κάποιον
καταστολέα και οδηγεί στη µείωση της µεταγραφής
ενός γονιδίου.
Στοιχειοθεσία RNA (RNA editing): Ασυνήθιστος τύπος
επεξεργασίας RNA στον οποίο η νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός pre-mRNA µεταβάλλεται µέσω µεταµεταγραφικής προσθήκης ή απαλοιφής νουκλεοτιδίων ή µέσω µετατροπής ενός νουκλεοτιδίου σε ένα
άλλο.
Στύπωµα Southern (Southern blotting): Μια τεχνική
για την ανίχνευση συγκεκριµένων τµηµάτων DNA
ανάµεσα σε πλήθος από άλλα, τα οποία έχουν διαχωριστεί µε ηλεκτροφόρηση, έχουν µεταφερθεί από
το πήκτωµα σε φίλτρο νιτροκυτταρίνης και στη συνέχεια έχουν υβριδοποιηθεί µε κατάλληλα σηµασµέ-
Γλωσσάριο
νους συµπληρωµατικούς ανιχνευτές. Ονοµάζεται
επίσης ανάλυση κατά Southern. Βλ. επίσης στύπωµα northern.
Στύπωµα northern (northern bloting): Τεχνική για την
ανίχνευση συγκεκριµένων µορίων RNA κατά την
οποία τα RNA διαχωρίζονται µε ηλεκτροφόρηση
σε πήκτωµα, µεταφέρονται σε φίλτρο νιτροκυτταρίνης και στη συνέχεια υβριδοποιούνται µε σηµασµένους, συµπληρωµατικούς ανιχνευτές. Ονοµάζεται επίσης ανάλυση τύπου northern. Βλ. επίσης
στύπωµα Southern.
Συγκριτική γονιδιωµατική (comparative genomics): Σύγκριση της γονιδιωµατικής αλληλουχίας διαφορετικών ειδών, µε στόχο την κατανόηση της λειτουργίας
και της εξέλιξης των γονιδίων. Τέτοιες συγκρίσεις
µπορεί να οδηγήσουν στην αναγνώριση γονιδιωµατικών περιοχών που είναι εξελικτικά συντηρηµένες
και συνεπώς είναι πιθανό να αντιπροσωπεύουν
λειτουργικά γονίδια ή ρυθµιστικές περιοχές.
Συζευκτικοί τύποι (mating types): Στους κατώτερους
ευκαρυώτες, δύο µορφές που είναι µορφολογικά
πανοµοιότυπες αλλά φέρουν διαφορετικά αλληλόµορφα του γονιδίου καθορισµού του συζευκτικού
τύπου και µπορούν να διασταυρωθούν. Ισοδύναµο
µε το φύλο στους ανώτερους οργανισµούς. Βλ. επίσης γονιδιακός καθορισµός του φύλου.
Σύζευξη (conjugation): ∆ιαδικασία µονόδροµης µεταφοράς γενετικού υλικού στα βακτήρια µέσω κυτταρικής επαφής ανάµεσα σε ένα κύτταρο-δότη («αρσενικό») και ένα κύτταρο-δέκτη («θηλυκό»).
Συµµεταγωγή (cotransduction): Η ταυτόχρονη µεταγωγή δύο ή περισσότερων βακτηριακών γονιδίων, γεγονός που αποτελεί ισχυρή ένδειξη ότι τα βακτηριακά γονίδια είναι στενά συνδεδεµένα.
Συµπληρωµατικά ζεύγη βάσεων (complementary base
pairs): Τα ζεύγη βάσεων AT και GC που συναντώνται στο δίκλωνο DNA. Οι βάσεις συγκρατούνται
µε δεσµούς υδρογόνου ανάµεσα στην πουρίνη και
την πυριµιδίνη κάθε ζεύγους.
Συµπληρωµατικό DNA (complementary DNA, cDNA):
Αντίγραφα DNA που συντίθενται από µήτρα RNA
µέσω µιας αντίδρασης που καταλύεται από το ένζυµο αντίστροφη µεταγραφάση.
Σύµπλοκο αναγνώρισης της θέσης έναρξης της αντιγραφής (Origin Recognition Complex, ORC): Ένα
σύµπλοκο πολλών υποµονάδων το οποίο λειτουργεί ως εναρκτήρια πρωτεΐνη στα ευκαρυωτικά κύτταρα.
Σύµπλοκο αναδιαµόρφωσης νουκλεοσωµάτων (nucleosome remodeling complex): Μεγάλο πολυπρωτεϊνικό σύµπλοκο το οποίο χρησιµοποιεί την ενέργεια
που απελευθερώνεται από την υδρόλυση του ATP
προκειµένου να µεταβάλλει τη θέση ή τη δοµή των
νουκλεοσωµάτων, ανασυγκροτώντας έτσι τη χρωµατίνη.
Συναπτονηµικό σύµπλοκο (synaptonemal complex):
Μια σύνθετη δοµή η οποία κατά τη διάρκεια της
πρόφασης Ι στη µείωση εκτείνεται κατά µήκος των
οµόλογων χρωµοσωµάτων και τα συνδέει µεταξύ
τους σαν φερµουάρ, διευκολύνοντας το διασκελισµό.
Συνάρτηση χαρτογράφησης (mapping function): Μαθηµατικός τύπος που χρησιµοποιείται για να διορθώσει τις παρατηρούµενες συχνότητες ανασυνδυασµού ως προς τη συχνότητα πολλαπλών χιασµάτων.
Σύναψη (synapsis): Η στενή σύνδεση των διπλασιασµένων οµόλογων χρωµοσωµάτων η οποία προκαλείται από το σχηµατισµό µιας δοµής σαν φερµουάρ
µεταξύ τους (το συναπτονηµικό σύµπλοκο) κατά τη
διάρκεια της πρόφασης Ι στη µείωση.
Συνδεδεµένα γονίδια (linked genes): Γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωµόσωµα και τείνουν να κληρονοµούνται µαζί. Ένα σύνολο τέτοιων γονιδίων
αποτελεί µια οµάδα σύνδεσης.
Συνδεδεµένο µε το Χ (Χ-linked): Αναφέρεται σε γονίδια
που εδράζονται στο χρωµόσωµα Χ.
Σύνδεση [γενετική] (linkage): Η σύνδεση γονιδίων που
βρίσκονται στο ίδιο χρωµόσωµα, έτσι ώστε να τείνουν να κληρονοµούνται µαζί.
Συνδέτης (linker): Βλ. συνδέτης µε θέση περιορισµού.
Συνδέτης µε θέση περιορισµού (restriction site linker):
∆ίκλωνο ολιγονουκλεοτίδιο µεγέθους 8-12 ζευγών
βάσεων που περιλαµβάνει τη θέση αναγνώρισης
µιας ενδονουκλεάσης περιορισµού. Xρησιµοποιείται, για παράδειγµα, κατά την κλωνοποίηση cDNA.
Συνδιακύµανση (covariance): Στατιστικό µέτρο της τάσης δύο µεταβλητών να µεταβάλλονται µε παρόµοιο τρόπο. Χρησιµοποιείται στον υπολογισµό του
συντελεστή συσχέτισης ανάµεσα σε δύο µεταβλητές.
Σύνδροµο Down (Down syndrome): Βλ. τρισωµία 21.
33
34
Γλωσσάριο
Σύνδροµο Klinefelter (Klinefelter syndrome): Κλινικό
σύνδροµο του ανθρώπου το οποίο προκύπτει από
δισωµία του χρωµοσώµατος Χ σε ένα αρσενικό
άτοµο, µε αποτέλεσµα τη δηµιουργία χρωµοσωµικής σύστασης 47,ΧΧΥ. Πολλοί από τους άντρες
αυτούς εµφανίζουν νοητική υστέρηση, µη ανεπτυγµένους όρχεις και µεγαλύτερο από το µέσο όρο σωµατικό ύψος.
Σύνδροµο Turner (Turner syndrome): Κλινικό σύνδροµο στον άνθρωπο το οποίο προκύπτει από µονοσωµία για το χρωµόσωµα Χ στα θηλυκά άτοµα (γονότυπος 45,Χ). Τα προσβεβληµένα άτοµα αποτυγχάνουν να αναπτύξουν δευτερογενή φυλετικά χαρακτηριστικά, έχουν κοντό ανάστηµα, χαρακτηριστικές ανατοµικές ανωµαλίες στο λαιµό και ελάχιστα
ανεπτυγµένα στήθη, ενώ είναι σχεδόν πάντα στείρα.
Συνδυαστική γονιδιακή ρύθµιση (combinatorial gene
regulation): Ρύθµιση της µεταγραφής που παρατηρείται στους ευκαρυώτες και επιτυγχάνεται µε τη
συνδυασµένη δράση πολλών ενεργοποιητών και
καταστολέων, οι οποίοι προσδένονται σε συγκεκριµένες ρυθµιστικές αλληλουχίες.
Συνεισφέρον αλληλόµορφο (contributing allele): Ένα
αλληλόµορφο που επηρεάζει το φαινότυπο ενός
ποσοτικού χαρακτηριστικού.
Συνενεργοποιητής (coactivator): Μεγάλο πολυπρωτεϊνικό σύµπλοκο που συναντάται στους ευκαρυώτες.
Αλληλεπιδρά µε ενεργοποιητές που προσδένονται
σε ενισχυτές, µε γενικούς µεταγραφικούς παράγοντες που προσδένονται κοντά στον υποκινητή και
µε την RNA πολυµεράση ΙΙ.
Συνεπικράτηση (codominance): Φαινόµενο κατά το
οποίο ένα άτοµο ετερόζυγο σε ένα γονίδιο εµφανίζει το φαινότυπο και των δύο αλληλοµόρφων.
Συνεχές χαρακτηριστικό (continuous trait): Βλ. ποσοτικό χαρακτηριστικό.
Σύνθεση RNA (RNA synthesis): Βλ. µεταγραφή.
Συνθετάση των αµινοακυλο-tRNA (aminoacyl-tRNA
synthetase): Ένα ένζυµο το οποίο καταλύει την
προσθήκη του αµινοξέος στο tRNA που είναι ειδικό
για το συγκεκριµένο αµινοξύ.
Συντελεστής επιλογής (selection coefficient, s): Μέτρο
της σχετικής έντασης της επιλογής εναντίον ενός
γονοτύπου. Ισούται µε 1 – W (δαρβινική προσαρµοστικότητα).
Συντελεστής σύµπτωσης (coefficient of coincidence):
Μέτρο της έκτασης της χιασµατικής παρεµβολής
κατά µήκος του γενετικού χάρτη. Εκφράζεται ως ο
λόγος της παρατηρούµενης συχνότητας διπλών
διασκελισµών προς την αναµενόµενη συχνότητα διπλών διασκελισµών. Βλ. επίσης παρεµβολή.
Συντελεστής συσχέτισης (correlation coefficient): Ένα
στατιστικό µέγεθος που ποσοτικοποιεί το βαθµό
συσχέτισης ανάµεσα σε δύο µεταβλητές. Βλ. επίσης
παλινδρόµηση.
Συντελεστής παλινδρόµησης (regression coefficient): Η
κλίση της ευθείας παλινδρόµησης που σχεδιάζεται
για να δείξει τη σχέση µεταξύ δύο µεταβλητών.
Συντονισµένη επαγωγή (coordinate induction): Η ταυτόχρονη µεταγραφή και µετάφραση δύο ή περισσότερων γονιδίων που οφείλεται στη δράση ενός επαγωγέα.
Συνώνυµο (synonymous): Αναφέρεται σε σηµειακές µεταλλαγές νουκλεοτιδίων που δεν αλλάζουν την
αµινοξική αλληλουχία της κωδικοποιούµενης πρωτεΐνης. Βλ. επίσης σιωπηλή µεταλλαγή.
Σύστηµα δύο υβριδίων (two-hybrid system): Πειραµατικό σύστηµα για την κλωνοποίηση γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες οι οποίες αλληλεπιδρούν µε
µια γνωστή πρωτεΐνη. Ονοµάζεται επίσης δοκιµή
παγίδευσης αλληλεπιδράσεων (interaction trap
assay) ή δοκιµή δύο υβριδίων (two-hybrid assay).
Σύστηµα ισοζυγίου χρωµοσωµάτων Χ / αυτοσωµάτων
(X chromosome-autosome balance system): Ένα γονοτυπικό σύστηµα φυλοκαθορισµού στο οποίο η
αναλογία µεταξύ του αριθµού των χρωµοσωµάτων
Χ και του αριθµού των αντιγράφων των αυτοσωµάτων (π.χ. Ν ή 2Ν) αποτελεί τον πρωταρχικό µηχανισµό καθορισµού του φύλου.
Συστοιχία ολιγονουκλεοτιδίων (oligonucleotide array):
Βλ. µικροσυστοιχία DNA.
Συστοιχία πρωτεϊνών (protein array): Συλλογή διαφορετικών πρωτεϊνών τοποθετηµένων σε στερεό υπόστρωµα, οι οποίες δρουν ως ανιχνευτές για την εύρεση σηµασµένων πρωτεϊνών-στόχων που θα συνδεθούν µε αυτές. Ονοµάζονται επίσης µικροσυστοιχία πρωτεϊνών και τσιπ πρωτεϊνών.
Συχνότητα αλληλοµόρφου (allelic frequency): Το ποσοστό ενός συγκεκριµένου αλληλοµόρφου ενός γενετικού τόπου στον πληθυσµό. Το άθροισµα των συ-
Γλωσσάριο
χνοτήτων όλων των αλληλοµόρφων ενός γενετικού
τόπου ισούται µε 1.
Συχνότητα µεταλλαγής (mutation frequency): Η συχνότητα ενός συγκεκριµένου είδους µεταλλαγής σε
έναν πληθυσµό κυττάρων ή ατόµων.
Σωµατιδιακοί παράγοντες (particulate factors): Ο όρος
που χρησιµοποίησε ο Mendel για τους παράγοντες
που φέρουν την πληροφορία της κληρονοµικότητας
και µεταβιβάζονται από τους γονείς στους απογόνους µέσω των γαµετών. Αυτοί οι παράγοντες ονοµάζονται σήµερα γονίδια.
Σωµατική µεταλλαγή (somatic mutation): Στους πολυκύτταρους οργανισµούς, µια αλλαγή στο γενετικό
υλικό των σωµατικών κυττάρων. Μπορεί να επηρεάζει το φαινότυπο του ατόµου στο οποίο συµβαίνει η µεταλλαγή, αλλά δε µεταβιβάζεται στην
επόµενη γενιά.
Σωµάτιο Barr (Barr body): Ένα πολύ συµπυκνωµένο
και µεταγραφικά ανενεργό χρωµόσωµα Χ που
εντοπίζεται στους πυρήνες σωµατικών κυττάρων
θηλυκών θηλαστικών.
Σωµάτιο αναγνώρισης σήµατος (Signal Recognition
Particle, SRP): Κυτταροπλασµατικό ριβονουκλεοπρωτεϊνικό σύµπλοκο που συνδέεται στη σηµατοδοτική αλληλουχία µιας νεοσυντιθέµενης πολυπεπτιδικής αλυσίδας, παρεµποδίζοντας τη συνέχιση
της µετάφρασης του mRNA στο κυτταρόπλασµα.
Βλ. επίσης πρωτεΐνη συναρµογής.
Σωµάτιο αντιγραφής (replisome): Το σύµπλοκο των
στενά αλληλεπιδρώντων πρωτεϊνών που δηµιουργείται στην αντιγραφική διχάλα κατά τη σύνθεση
του DNA στα βακτήρια.
Σωµάτιο µατίσµατος (spliceosome): Μεγάλο σύµπλοκο
στον πυρήνα των ευκαρυωτικών κυττάρων το
οποίο επιτελεί το µάτισµα του mRNA. Αποτελείται
από αρκετά σωµάτια µικρών πυρηνικών ριβονουκλεοπρωτεϊνών (snRNP) τα οποία δεσµεύονται σε
ένα µόριο pre-mRNA.
Ταυτοµερή (tautomers): Εναλλακτικές χηµικές µορφές
µε τις οποίες µπορούν να υπάρχουν οι βάσεις του
DNA (ή του RNA).
Ταυτοποίηση του DNA (DNA typing): Μοριακή ανάλυση
πολυµορφισµών DNA για την ταυτοποίηση ατόµων η
οποία βασίζεται στα µοναδικά χαρακτηριστικά του
DNA τους. Ονοµάζεται επίσης αποτύπωµα του DNA.
Τελεστής (effector): Μικρό µόριο που εµπλέκεται στην
ελεγχόµενη έκφραση ενός ρυθµιζόµενου γονιδίου ή
στην ενεργότητα µιας πρωτεΐνης.
Τελοκεντρικό χρωµόσωµα (telocentric chromosome): Ένα
χρωµόσωµα µε το κεντροµερές σχεδόν στο ένα άκρο,
έτσι ώστε µόνο ο ένας βραχίονας να είναι ορατός.
Τελοµεράση (telomerase): Ένα ένζυµο που προσθέτει
µικρού µήκους, διαδοχικά επαναλαµβανόµενες αλληλουχίες DNA (απλές τελοµερικές αλληλουχίες)
στα άκρα ευκαρυωτικών χρωµοσωµάτων. Περιέχει
µια υποµονάδα RNA συµπληρωµατική µε την απλή
τελοµερική αλληλουχία και έχει ενεργότητα αντίστροφης µεταγραφάσης.
Τελόφαση (telophase): Το στάδιο στη µίτωση ή στη µείωση κατά τη διάρκεια του οποίου η µετακίνηση των
θυγατρικών χρωµοσωµάτων στους δύο πόλους έχει
ολοκληρωθεί.
Τελόφαση Ι (telophase Ι): Το στάδιο στη µείωση Ι όταν
τα χρωµοσώµατα (το καθένα ως ζεύγος αδελφών
χρωµατίδων) ολοκληρώνουν τη µετακίνηση στους
πόλους και σχηµατίζονται νέοι πυρηνικοί φάκελοι
γύρω από κάθε οµάδα διπλασιασµένων χρωµοσωµάτων.
Τελόφαση ΙΙ (telophase ΙΙ): Το τελευταίο στάδιο στη
µείωση ΙΙ κατά τη διάρκεια του οποίου σχηµατίζεται η πυρηνική µεµβράνη γύρω από κάθε οµάδα θυγατρικών χρωµοσωµάτων και λαµβάνει χώρα η
κυτταροκίνηση.
Tετράγωνο του Punnett (Punnett square): Πίνακας που
περιλαµβάνει όλους τους δυνατούς γονοτύπους
που προκύπτουν από µια διασταύρωση.
Τετρασωµία (tetrasomy): Ένας τύπος ανευπλοειδίας
στον οποίο ένα κατά τα άλλα διπλοειδές κύτταρο ή
οργανισµός φέρει τέσσερα αντί για δύο αντίγραφα
ενός συγκεκριµένου χρωµοσώµατος. Ένα τετρασωµικό κύτταρο είναι 2Ν + 2.
Τετράτυπος (Tetratype, T): Ένας από τους τρεις τύπους
µειωτικών τετράδων που είναι δυνατόν να παρατηρηθούν όταν δύο γονίδια διαχωρίζονται στο πλαίσιο µιας διασταύρωσης. Η τετράδα Τ περιέχει δύο
γονικούς και δύο ανασυνδυασµένους πυρήνες, έναν
από κάθε γονικό τύπο και έναν από κάθε ανασυνδυασµένο τύπο.
Τεχνητή επιλογή (artificial selection): ∆ιαδικασία µε την
οποία µεταβάλλουµε τα φαινοτυπικά χαρακτηρι-
35
36
Γλωσσάριο
στικά ενός πληθυσµού επιλέγοντας τα άτοµα που
θα επιβιώσουν και θα αναπαραχθούν.
Τεχνητό χρωµόσωµα βακτηρίων (Bacterial Artificial
Chromosome, BAC): Ένας φορέας κλωνοποίησης
γονιδιωµατικού DNA που µπορεί να δεχτεί τµήµατα µεγέθους ως 200 kb περίπου. Ένα BAC περιέχει
τη θέση έναρξης αντιγραφής του παράγοντα F, έναν
πολυσυνδέτη και ένα δείκτη επιλογής.
Τεχνητό χρωµόσωµα ζυµοµύκητα (Yeast Artificial Chromosome, YAC): Φορέας για την κλωνοποίηση στο
ζυµοµύκητα µεγάλων τµηµάτων DNA, µεγέθους εκατοντάδων κιλοβάσεων. Ένα YAC είναι ένα γραµµικό
µόριο µε ένα τελοµερές σε κάθε άκρο, ένα κεντροµερές, µια αυτόνοµα αντιγραφόµενη αλληλουχία
(Autonomously Replicating Sequence, ARS), έναν
τουλάχιστον δείκτη επιλογής και έναν πολυσυνδέτη.
Τεχνολογία ανασυνδυασµένου DNA (recombinant DNA
technology): Συλλογή από πειραµατικές µεθόδους
για την ενσωµάτωση ενός τµήµατος DNA σε ένα άλλο µόριο DNA, συχνά από διαφορετικό οργανισµό,
και για την κλωνοποίηση του νέου ανασυνδυασµένου DNA.
Τιµή C (C value): Η χαρακτηριστική ποσότητα DNA
που βρίσκεται στον απλοειδή αριθµό χρωµοσωµάτων ενός οργανισµού.
Τµήµατα Okazaki (Okazaki fragments): Tα µικρά µονόκλωνα τµήµατα DNA που συντίθενται στην καθυστερηµένη αλυσίδα (lagging strand) κατά την αντιγραφή του DNA και στη συνέχεια ενώνονται οµοιοπολικά για να φτιάξουν µια συνεχόµενη αλυσίδα,
την καθυστερηµένη αλυσίδα.
Τοποϊσοµεράσες (topoisomerases): Ένζυµα που ελέγχουν το βαθµό υπερελίκωσης του DNA.
Τόπος [γενετικός] (locus, πληθ. loci): Η θέση ενός γονιδίου σε ένα γενετικό χάρτη. Η συγκεκριµένη θέση σε
ένα χρωµόσωµα όπου εντοπίζεται ένα γονίδιο. Γενικότερα, τόπος είναι κάθε χρωµοσωµική θέση που
παρουσιάζει ποικιλότητα ανιχνεύσιµη µε γενετική
ή µοριακή ανάλυση.
Τρανσποζάση (Transposase): Βλ. µεταθετάση.
Τρανσποζόνιο (Transposon, Tn): Ένα µεταθετό στοιχείο
που φέρει ένα γονίδιο µεταθετάσης, η οποία καταλύει τη µετάθεσή του, καθώς και γονίδια µε άλλες
δράσεις, όπως γονίδια που προσδίδουν ανθεκτικότητα σε αντιβιοτικά.
Τρισωµία (trisomy): Ένας τύπος ανευπλοειδίας στον
οποίο ένα διπλοειδές κύτταρο ή οργανισµός φέρει
τρία αντί για δύο αντίγραφα ενός συγκεκριµένου
χρωµοσώµατος. Ένα τρισωµικό κύτταρο είναι
2N + 1.
Τρισωµία 13 (trisomy 13): Η παρουσία ενός παραπάνω
αντιγράφου του χρωµοσώµατος 13, που προκαλεί
στον άνθρωπο το σύνδροµο Patau.
Τρισωµία 18 (trisomy 18): Η παρουσία ενός παραπάνω
αντιγράφου του χρωµοσώµατος 18, που προκαλεί
στον άνθρωπο το σύνδροµο Edwards.
Τρισωµία 21 (trisomy 21): Η παρουσία ενός παραπάνω
αντιγράφου του χρωµοσώµατος 21, που προκαλεί
στον άνθρωπο το σύνδροµο Down.
Τριυβριδική διασταύρωση (trihybrid cross): Μια διασταύρωση µεταξύ ατόµων του ίδιου γονοτύπου τα
οποία είναι ετερόζυγα για τρία ζεύγη αλληλοµόρφων τριών διαφορετικών γενετικών τόπων (π.χ.
Ss Yy Cc × Ss Yy Cc).
Τριχίδια F (F-pili, ενικός F-pilus): Τριχόµορφα συστατικά της κυτταρικής επιφάνειας τα οποία παράγονται από κύτταρα που φέρουν τον παράγοντα F και
επιτρέπουν να λάβει χώρα η φυσική επαφή κυττάρων F + και F ή Hfr και F . Ονοµάζονται επίσης φυλετικά τριχίδια.
Τροφική µεταλλαγή (nutritional mutation): Βλ. αυξοτροφική µεταλλαγή.
Τροφικό µετάλλαγµα (nutritional mutant): Βλ. αυξότροφο.
Τυπική απόκλιση (standard deviation): H τετραγωνική
ρίζα της διακύµανσης. Χρησιµοποιείται συχνά ως
µέτρο του βαθµού ποικιλότητας ποσοτικών χαρακτηριστικών σε έναν πληθυσµό.
Τυπικό σφάλµα συχνότητας αλληλοµόρφων (standard
error of allelic frequency): Μια στατιστική εκτίµηση
της µεταβλητότητας στη συχνότητα αλληλοµόρφων
σε έναν πληθυσµό.
Τυχαίο ζευγάρωµα (random mating): Ζευγάρωµα µεταξύ ατόµων όµοιων ή διαφορετικών γονοτύπων που
συµβαίνει κατά αναλογία µε τις συχνότητες των γονοτύπων στον πληθυσµό.
Υβριδοποίηση µε αλληλοµορφοειδικό ολιγονουκλεοτίδιο [Allele-Specific Oligonucleotide (ASO) hybridization]: ∆ιαδικασία στην οποία χρησιµοποιούνται εκκινητές PCR για να επιτευχθεί διάκριση ανάµεσα σε
Γλωσσάριο
αλληλόµορφα που διαφέρουν σε µία νουκλεοτιδική
βάση.
Υπερελικωµένο (supercoiled): Αναφέρεται σε ένα δίκλωνο µόριο DNA το οποίο συστρέφεται στο χώρο
γύρω από τον άξονά του.
Υπερεπικράτηση (overdominance): Bλ. ετέρωση.
Υπερευαίσθητες θέσεις (hypersensitive sites): Περιοχές
DNA που βρίσκονται κοντά σε µεταγραφικώς ενεργά ή ενεργοποιήσιµα γονίδια και είναι πολύ ευαίσθητες σε πέψη µε DNάση Ι, επειδή η χρωµατίνη είναι αποσυσπειρωµένη και εµφανίζει αυξηµένη προσβασιµότητα.
Ύπερος (pistil): Το θηλυκό αναπαραγωγικό όργανο στα
φυτά που ανθοφορούν. Αποτελείται συνήθως από
το στίγµα που δέχεται γύρη, το στύλο και τις
ωοθήκες.
Υπόθεση Lyon (Lyon hypothesis, lyonization): Υπόθεση
που διατυπώθηκε από τη Mary Lyon και αφορά ένα
µηχανισµό αντιστάθµισης δόσης κατά τον οποίο
ένα από τα χρωµοσώµατα Χ στα κύτταρα των θηλυκών θηλαστικών συµπυκνώνεται σε µεγάλο βαθµό και αδρανοποιείται.
Υπόθεση ένα γονίδιο - ένα ένζυµο (one gene - one enzyme
hypothesis): Η υπόθεση ότι κάθε γονίδιο ελέγχει τη
σύνθεση ενός ενζύµου.
Υπόθεση ένα γονίδιο - ένα πολυπεπτίδιο (one gene - one
polypeptide hypothesis): Η υπόθεση ότι κάθε γονίδιο
ελέγχει τη σύνθεση µιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας.
Υπόθεση του µοριακού ρολογιού (molecular clock hypothesis): Η υπόθεση ότι για κάθε γονίδιο οι µεταλλαγές συσσωρεύονται µε σχεδόν σταθερό ρυθµό σε
όλες τις εξελικτικές γραµµές ενόσω το γονίδιο διατηρεί την αρχική του λειτουργία.
Υπόθεση σήµατος (signal hypothesis): Η υπόθεση ότι οι
πρωτεΐνες που εκκρίνονται συνθέτονται σε ριβοσώµατα τα οποία κατευθύνονται στο ενδοπλασµατικό
δίκτυο από µια αµινοτελική σηµατοδοτική αλληλουχία της νεοσυντιθέµενης πολυπεπτιδικής αλυσίδας.
Υπόθεση ταλάντευσης (wobble hypothesis): Ένα µοντέλο που εξηγεί τον τρόπο µε τον οποίο ένα αντικωδικόνιο µπορεί να ζευγαρώσει µε περισσότερα από
ένα κωδικόνια.
Υπόθεση της ουδέτερης µεταλλαγής (neutral mutation
hypothesis): Η υπόθεση σύµφωνα µε την οποία η
εκτεταµένη γενετική ποικιλότητα που παρατηρείται
στις πρωτεΐνες είναι ουδέτερη σε ό,τι αφορά τη φυσική επιλογή.
Υποθετικοεπαγωγική µέθοδος διερεύνησης (hypotheticodeductive method of investigation): Μέθοδος έρευνας που συνεπάγεται πραγµατοποίηση παρατηρήσεων, δηµιουργία υποθέσεων για την ερµηνεία
των παρατηρήσεων, διατύπωση προβλέψεων για
το αποτέλεσµα πειραµάτων µε βάση τις υποθέσεις
αυτές και, τέλος, έλεγχο των προβλέψεων. Το τελευταίο βήµα παράγει νέες παρατηρήσεις, εποµένως στοιχειοθετείται ένας κύκλος που οδηγεί σε
ένα ραφινάρισµα των υποθέσεων και ίσως τελικά
στην καθιέρωση ενός νόµου ή µιας αποδεκτής αρχής.
Υποκινητής (promoter): Περιοχή DNA που περιλαµβάνει συγκεκριµένα ρυθµιστικά στοιχεία γονιδίων
στα οποία προσδένεται η RNA πολυµεράση για την
έναρξη της µεταγραφής. Βλ. επίσης κεντρικός υποκινητής.
Υποµετακεντρικό χρωµόσωµα (submetacentric chromosome): Ένα χρωµόσωµα µε το κεντροµερές πιο κοντά στο ένα άκρο απ’ ό,τι στο άλλο, µε συνέπεια ο
ένας βραχίονας να είναι µακρύτερος από τον άλλο.
Υπό συνθήκη µεταλλαγή (conditional mutation): Μια
µεταλλαγή της οποίας ο φορέας εκφράζει το φαινότυπο άγριου τύπου υπό κάποιες συνθήκες αλλά το
µεταλλαγµένο φαινότυπο υπό άλλες συνθήκες. Τα
θερµοευαίσθητα µεταλλάγµατα είναι µια κοινή περίπτωση φορέων υπό συνθήκη µεταλλαγών.
Υποτελές (recessive): Ένα αλληλόµορφο ή ένας φαινότυπος που εκφράζεται µόνο σε οµόζυγη κατάσταση.
Υποτελές θνησιγόνο αλληλόµορφο (recessive lethal allele):
Ένα αλληλόµορφο που οδηγεί στο θάνατο του οργανισµού σε οµόζυγη κατάσταση.
Υποτελές χαρακτηριστικό συνδεδεµένο µε το Χ (X-linked
recessive trait): Ένα χαρακτηριστικό το οποίο προκαλείται από ένα υποτελές µεταλλαγµένο αλληλόµορφο που εδράζεται στο χρωµόσωµα Χ.
Φάγος (phage): Συντοµευµένη αναφορά του όρου βακτηριοφάγος.
Φάγος-φορέας (phage vector): Ένας φάγος που µεταφέρει τµήµατα βακτηριακού DNA µεταξύ βακτηριακών στελεχών κατά τη διαδικασία της µεταγωγής.
37
38
Γλωσσάριο
Φαινοαντίγραφο (phenocopy): Ένας ανώµαλος φαινότυπος που είναι αποτέλεσµα συγκεκριµένων περιβαλλοντικών συνθηκών και µιµείται το φαινότυπο που προκαλείται από κάποια µεταλλαγή.
Φαινόµενο ιδρυτή (founder effect): Μορφή γενετικής παρέκκλισης που συµβαίνει όταν ένας πληθυσµός δηµιουργείται από τη µετανάστευση ενός µικρού αριθµού
ατόµων προερχόµενων από ένα µεγάλο πληθυσµό.
Φαινόµενο στενωπού (bottleneck effect): Μια µορφή γενετικής παρέκκλισης που συµβαίνει όταν το µέγεθος ενός πληθυσµού µειώνεται δραστικά, µε αποτέλεσµα µερικά αλληλόµορφα να χάνονται από το
γονιδιακό απόθεµα.
Φαινοτυπική διακύµανση (Phenotypic Variance, VP):
Ένα µέτρο της ποικιλότητας ενός ποσοτικού χαρακτηριστικού σε έναν πληθυσµό. Μαθηµατικά ισοδυναµεί µε τη διακύµανση.
Φαινοτυπική συσχέτιση (phenotypic correlation): Μια
συσχέτιση ανάµεσα σε δύο ή περισσότερα ποσοτικά
χαρακτηριστικά του ίδιου ατόµου.
Φαινότυπος (phenotype): Τα παρατηρούµενα χαρακτηριστικά ενός οργανισµού τα οποία παράγονται από
το γονότυπο και την αλληλεπίδρασή του µε το
περιβάλλον.
Φαρµακογονιδιωµατική (pharmacogenomics): Μελέτη
του τρόπου µε τον οποίο το γονιδίωµα κάθε συγκεκριµένου ατόµου επηρεάζει την απόκριση του
οργανισµού στα φάρµακα.
Φάσµα αντίδρασης (norm of reaction): Φάσµα φαινοτύπων που παράγονται από ένα συγκεκριµένο γονότυπο σε διαφορετικά περιβάλλοντα.
Φθορίζων υβριδισµός in situ (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH): Τεχνική για την ανίχνευση χρωµοσωµάτων που φέρουν µια συγκεκριµένη αλληλουχία DNA µέσω του υβριδισµού τους µε έναν
κλωνοποιηµένο ανιχνευτή DNA που είναι σηµασµένος µε µια φθορίζουσα χηµική οµάδα. Τα χρωµοσώµατα υφίστανται κατεργασία, ώστε η διπλή έλικα του DNA να αποδιαταχθεί σε µονές αλυσίδες, οι
οποίες ζευγαρώνουν µε τον ανιχνευτή, η αλληλουχία του οποίου είναι συµπληρωµατική προς µία περιοχή του χρωµοσωµικού DNA.
Φορέας (carrier): Άτοµο ετερόζυγο για µια υποτελή µεταλλαγή. Ένας φορέας συνήθως δεν εµφανίζει το
µεταλλαγµένο φαινότυπο.
Φορέας έκφρασης (expression vector): Φορέας κλωνοποίησης ο οποίος φέρει υποκινητή και άλλες αλληλουχίες που απαιτούνται για την έκφραση ενός
κλωνοποιηµένου γονιδίου σε ένα κύτταρο-ξενιστή.
Φορέας κλωνοποίησης (cloning vector): ∆ίκλωνο µόριο
DNA στο οποίο µπορεί να εισαχθεί ένα τµήµα DNA
και να δηµιουργηθεί ένα ανασυνδυασµένο µόριο.
Το µόριο που προκύπτει έχει τη δυνατότητα να
αντιγράφεται αυτόνοµα σε ένα κύτταρο-ξενιστή δηµιουργώντας κλώνους.
Φορµυλοµεθειονίνη (formylomethionine, fMet): Τροποποιηµένη µορφή του αµινοξέος µεθειονίνη που φέρει µία φορµυλοµάδα συνδεδεµένη στην αµινοµάδα. Είναι το πρώτο αµινοξύ που ενσωµατώνεται σε
µία πολυπεπτιδική αλυσίδα στους προκαρυώτες
και στα κυτταρικά οργανίδια των ευκαρυωτών.
Φόρτιση (charging): Προσθήκη ενός αµινοξέος στο
tRNA που φέρει το αντικωδικόνιο για το συγκεκριµένο αµινοξύ. Ονοµάζεται επίσης αµινοακυλίωση.
Φορτισµένο tRNA (charged tRNA): Βλ. αµινοακυλοtRNA.
Φυλετική αναπαραγωγή (sexual reproduction): Τρόπος
αναπαραγωγής ο οποίος περιλαµβάνει τη συνένωση απλοειδών γαµετών που παράχθηκαν άµεσα ή
έµµεσα από µείωση.
Φυλετικό χρωµόσωµα (sex chromosome): Χρωµόσωµα
σε ευκαρυωτικούς οργανισµούς που διαφέρει µορφολογικά ή/και στον αριθµό των αντιγράφων του
µεταξύ των δύο φύλων. Σε πολλούς οργανισµούς
υπάρχει ένα ζεύγος εµφανώς διαφορετικών χρωµοσωµάτων. Το ένα είναι το χρωµόσωµα Χ και το άλλο το χρωµόσωµα Υ. Συνήθως το φύλο µε χρωµοσωµική σύσταση ΧΧ είναι το θηλυκό, ενώ το φύλο
µε χρωµοσωµική σύσταση ΧΥ είναι το αρσενικό.
Φυλογενετική σχέση (phylogenetic relationship): Ο
προσδιορισµός της εξελικτικής ιστορίας οµάδων
οργανισµών (τάξων) ή γονιδίων.
Φυλογενετικό δέντρο (phylogenetic tree): Γραφική
αναπαράσταση των εξελικτικών σχέσεων ανάµεσα
σε οµάδες ειδών ή γονιδίων. Αποτελείται από κλάδους που συνδέουν κόµβους, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν προγονικούς ή υπάρχοντες οργανισµούς.
Βλ. επίσης µέγιστη φειδωλότητα.
Φυλοεπηρεαζόµενο χαρακτηριστικό (sex-influenced
trait): Χαρακτηριστικό που καθορίζεται από αυ-
Γλωσσάριο
τοσωµικά γονίδια, εµφανίζεται φαινοτυπικά και
στα δύο φύλα, αλλά είτε η συχνότητα εµφάνισής
του είτε η σχέση µεταξύ φαινοτύπου-γονοτύπου
είναι διαφορετική µεταξύ των δύο φύλων.
Φυλοπεριοριζόµενο χαρακτηριστικό (sex-limited trait):
Χαρακτηριστικό που καθορίζεται από αυτοσωµικά
γονίδια, αλλά εκδηλώνεται φαινοτυπικά µόνο στο
ένα από τα δύο φύλα.
Φυλοσύνδετο (sex-linked): Βλ. συνδεδεµένο µε το Χ.
Φυσική επιλογή (natural selection): Η διαφορετική αναπαραγωγική ικανότητα των ατόµων ενός πληθυσµού ως αποτέλεσµα των διαφορών στους γονοτύπους τους.
Φυσικός χάρτης (physical map): Μια αναπαράσταση των
φυσικών αποστάσεων, µετρηµένων σε ζεύγη βάσεων,
ανάµεσα σε περιοχές ή δείκτες του γονιδιωµατικού
DNA. Ένας φυσικός χάρτης παράγεται από την
ανάλυση των αλληλουχιών του DNA και όχι από την
ανάλυση της συχνότητας του γενετικού ανασυνδυασµού, η οποία χρησιµοποιείται στην κατασκευή
ενός γενετικού χάρτη.
Φωσφοδιεστερικός δεσµός (phosphodiester bond): Ένας
οµοιοπολικός δεσµός στο RNA ή στο DNA, ανάµεσα
σε ένα σάκχαρο ενός νουκλεοτιδίου και τη φωσφορική οµάδα του παρακείµενου νουκλεοτιδίου. Οι φωσφοδιεστερικοί δεσµοί σχηµατίζουν την επαναλαµβανόµενη σειρά σακχάρου-φωσφορικής οµάδας της
ραχοκοκαλιάς του DNA και του RNA.
Φωσφορική οµάδα (phosphate group): Ένα όξινο χηµικό συστατικό το οποίο, µαζί µε ένα σάκχαρο πεντόζης και µια αζωτούχο βάση, αποτελεί το ένα
από τα τρία µέρη ενός νουκλεοτιδίου.
Φωσφορικό νουκλεοσίδιο (nucleoside phosphate): Ένα
νουκλεοσίδιο µε µια προσδεδεµένη φωσφορική
οµάδα. Ονοµάζεται επίσης νουκλεοτίδιο.
Φωτοανεξάρτητη επιδιόρθωση (dark repair): Βλ. επιδιόρθωση εκτοµής.
Φωτοεξαρτώµενη επιδιόρθωση (light repair): Βλ. φωτοεπανενεργοποίηση.
Φωτοεπανενεργοποίηση (photoreactivation): Επιδιόρθωση των διµερών θυµίνης στο DNA µε την έκθεση
σε ορατό φως σε µήκη κύµατος 320-370 nm. Ονοµάζεται επίσης φωτοεξαρτώµενη επιδιόρθωση.
Χαρακτήρας (character): Βλ. κληρονοµικό χαρακτηριστικό.
Χαρακτηριστικό συνδεδεµένο µε το Y (Y-linked trait):
Ένα χαρακτηριστικό το οποίο ελέγχεται από ένα
γονίδιο που βρίσκεται το χρωµόσωµα Y, για το
οποίο δεν υπάρχει αντίστοιχος γενετικός τόπος
στο χρωµόσωµα Χ. Ονοµάζεται επίσης ολανδρικό
ή «απόλυτα αρσενικό» χαρακτηριστικό.
Χάρτης επικαλυπτόµενων γονιδιωµατικών κλώνων
(clone contig map): Μια σειρά από διατεταγµένους
επικαλυπτόµενους κλώνους που συνολικά περιλαµβάνουν όλο το DNA ενός χρωµοσώµατος, ή
τµήµατος αυτού, χωρίς χάσµατα.
Χάρτης πεπρωµένου (fate map): ∆ιάγραµµα του πρώιµου εµβρύου στο οποίο προβάλλονται οι κυτταρικοί τύποι και ιστοί όπου πρόκειται να αναπτυχθούν µεταγενέστερα τα εµβρυϊκά κύτταρα.
Χάρτης σύνδεσης (linkage map): Βλ. γενετικός χάρτης.
Χαρτογράφηση περιορισµού (restriction mapping): ∆ιαδικασία για τoν εντοπισµό των θέσεων αναγνώρισης µιας ενδονουκλεάσης περιορισµού σε µια περιοχή DNA. Έτσι δηµιουργείται ο χάρτης περιορισµού του τµήµατος DNA.
Χαρτογράφηση υψηλής ανάλυσης (fine-structure mapping): ∆ιαδικασίες για την παραγωγή ενός χάρτη υψηλής ανάλυσης των θέσεων κατά µήκος ενός γονιδίου
που χαρακτηρίζουν τα διάφορα αλληλόµορφα.
Χαρτογραφική µονάδα (map unit, mu): Μονάδα µέτρησης της απόστασης ανάµεσα σε δύο γονίδια σε ένα
γενετικό χάρτη. Η συχνότητα ανασυνδυασµού (διασκελισµού) 1% ανάµεσα σε δύο γονίδια ισοδυναµεί
µε µία χαρτογραφική µονάδα. Βλ. επίσης centimorgan.
Χειριστής (operator): Μια µικρή περιοχή DNA, παρακείµενη στον υποκινητή του βακτηριακού οπερονίου, η οποία προσδένει κατασταλτικές πρωτεΐνες,
υπεύθυνες για τον έλεγχο του ρυθµού µεταγραφής
του οπερονίου.
Χηµικός παράγοντας τροποποίησης νουκλεοτιδικών
βάσεων (base-modifying agent): Ένα χηµικό µεταλλαξιγόνο που µπορεί να τροποποιήσει τη χηµική
δοµή µιας ή περισσότερων βάσεων του DNA. Κοινοί παράγοντες µε τέτοια δράση είναι το νιτρώδες
οξύ, η υδροξυλαµίνη και ο µεθανοσουλφονικός µεθυλεστέρας.
Χίασµα (chiasma, πληθ. chiasmata): Χαρακτηριστική
σταυροειδής δοµή που σχηµατίζεται κατά το δια-
39
40
Γλωσσάριο
σκελισµό και είναι ορατή κατά τη φάση του διπλονήµατος της µείωσης.
Χιασµατική παρεµβολή (chiasma interference): Βλ. παρεµβολή.
Χλωροπλάστης (chloroplast): Οργανίδιο που βρίσκεται
στα κύτταρα των πράσινων φυτών και στο οποίο
γίνεται η φωτοσύνθεση.
Χρωµατίδα (chromatid): Ένα από τα δύο διακριτά αντίγραφα κάθε χρωµοσώµατος το οποίο γίνεται ορατό
κατά τη µίτωση, από την πρώιµη πρόφαση έως τη
µετάφαση. Κάθε χρωµατίδα συνδέεται µε την αδελφή χρωµατίδα στο κεντροµερές τους.
Χρωµατίνη (chromatin): Σύµπλεγµα από DNA και πρωτεΐνες που αποτελεί τα ευκαρυωτικά χρωµοσώµατα
και βρίσκεται σε διάφορους βαθµούς αναδίπλωσης
και συµπύκνωσης.
Χρωµόσωµα (chromosome): Μια γραµµική δοµή που
συναντάται στα ευκαρυωτικά κύτταρα και αποτελείται από ένα µόριο DNA συνδεδεµένο µε πρωτεΐνες. Κάθε είδος ευκαρυωτικών οργανισµών έχει
ένα χαρακτηριστικό αριθµό χρωµοσωµάτων στον
πυρήνα των κυττάρων του. Τα περισσότερα προκαρυωτικά κύτταρα περιέχουν ένα χρωµόσωµα που
συνήθως είναι κυκλικό.
Χρωµόσωµα Χ (X chromosome): Ένα φυλετικό χρωµόσωµα που είναι παρόν σε δύο αντίγραφα στο οµογαµετικό φύλο (το θηλυκό άτοµο στα θηλαστικά)
και σε ένα αντίγραφο στο ετερογαµετικό φύλο (το
αρσενικό άτοµο στα θηλαστικά).
Χρωµόσωµα Y (Y chromosome): Ένα φυλετικό χρωµόσωµα που, όταν υπάρχει, συναντάται στο ετερογαµετικό φύλο (το αρσενικό άτοµο στα θηλαστικά) σε
ένα αντίγραφο µαζί µε ένα χρωµόσωµα Χ, ενώ
απουσιάζει από το οµογαµετικό φύλο (το θηλυκό
άτοµο στα θηλαστικά). ∆ε διαθέτουν όλοι οι οργανισµοί µε φυλετικά χρωµοσώµατα χρωµόσωµα Y.
Χρωµοσωµική ανωµαλία (chromosomal aberration):
Βλ. χρωµοσωµική µεταλλαγή.
Χρωµοσωµική βιβλιοθήκη (chromosome library): Συλλογή κλωνοποιηµένων τµηµάτων DNA που προέρχονται από ένα συγκεκριµένο χρωµόσωµα (π.χ. το
χρωµόσωµα Χ του ανθρώπου).
Χρωµοσωµική θεωρία κληρονοµικότητας (chromosome theory of inheritance): Πρόκειται για τη θεωρία σύµφωνα µε την οποία τα γονίδια βρίσκονται
στα χρωµοσώµατα και η µεταβίβαση των χρωµοσωµάτων από τη µία γενιά στην επόµενη ευθύνεται για την κληρονόµηση των γενετικών χαρακτηριστικών.
Χρωµοσωµική µεταλλαγή (chromosomal mutation):
Παρεκκλίσεις στον αριθµό ή στη δοµή των χρωµοσωµάτων σε σχέση µε την κατάσταση των χρωµοσωµάτων άγριου τύπου.
Χρωµοσωµικός περίπατος (chromosome walking): Μέθοδος ανάλυσης µεγάλων τµηµάτων DNA µε την
ταυτοποίηση και µελέτη διαδοχικών, γειτονικών
και επικαλυπτόµενων κλώνων µιας γονιδιωµατικής βιβλιοθήκης.
Ψευδογονίδιο (pseudogene): Ένα µη λειτουργικό γονίδιο το οποίο έχει οµόλογες αλληλουχίες µε ένα ή
περισσότερα λειτουργικά γονίδια που βρίσκονται
σε άλλες περιοχές του γονιδιώµατος.
Ψευδοεπικράτηση (pseudodominance): Η φαινοτυπική
έκφραση ενός υποτελούς αλληλοµόρφου που συµβαίνει κατά την απώλεια του επικρατούς αλληλοµόρφου στο οµόλογο χρωµόσωµα.
Ωάριο (ovum, πληθ. ova): Ένας ώριµος θηλυκός
γαµέτης. Το µεγαλύτερο από τα δύο κύτταρα που
προκύπτουν από το δευτερογενές ωοκύτταρο µε τη
µείωση ΙΙ στην ωοθήκη των θηλυκών ζώων.
Ωογένεση (oogenesis): Aνάπτυξη των θηλυκών γαµετών
(ωαρίων) στα ζώα.

ΕΠΙΤΟΜΗ ΕΚΔΟΣΗ: Απαντήσεις ερωτήσεων και προβλημάτων

Λουκάς Νικολάου Λουκάς Νικολάου ΚΕΦΑΛΑΙΟ ΕΚΑΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

iGenetics - Ακαδημαϊκές Εκδόσεις

Icon - e-LIS

Κεφάλαιο 02: Μεντελική γενετική

Γ` ΛΥΚΕΙΟΥ ΘΕΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΕΚΦ

Πρόγνωση και διάγνωση στις αιματολογικές κακοήθειες

Μοριακή Γενετική

Γενετική Συµβουλευτική : Εισαγωγή & Τρόποι Κληρονόµησης

Αμνιοπαρακέντηση

Σχεδιασµός Εκκινητών

Φύλλο 1431/15.1.2015

Broschüre griechisch

Eισαγωγή στις Βασικές Τεχνικές της Μοριακής Γενετικής

10o Διαγώνισμα

ΑΣΚΗΣΕΙΣ ΚΕΦΑΛΑΙΟΥ 5

Διαβάστε εδώ όλο το άρθρο (pdf)