ML_IL_ 06_01_M01

ML_IL _06_01_M01
SGQ EN-ISO 9001:2008
UOC MEDICINA di LABORATORIO
MODULO
CONSENSO INFORMATO per ANALISI GENETICHE e SCHEDA INFORMATIVA
REV 01 del 01/10//2014
Pag. 1 di 3
CONSENSO INFORMATO PER L’ESECUZIONE DI ANALISI GENETICHE ( copia 1 )
Ai fini e per effetti del D.L. 196/2003 i dati raccolti ai soli fini del consenso informato sono soggetti al segreto professionale, non saranno comunicati
ad alcuno, ma conservati esclusivamente all’interno della struttura presso cui si è effettuato il test.
Io sottoscritto/a (dati identificativi di chi si sottopone al prelievo ematico):
…………………………………………………………………………………………………..…………..
…….../……../…….
Cognome e Nome
data di nascita
………………………………………………………………………………………………………………………….…
Indirizzo :
via
n°
località
CAP
…………………………
recapito telefonico
PER SOGGETTO MINORENNE o PRIVO di AUTONOMIA DECISIONALE
DICHIARAZIONE SOSTITUTIVA dell’ATTO di NOTORIETA’(art. 47, D.P.R. 18 dicembre 2000, n°445):
Io sottoscritto/a (dati identificativi di chi esercita patria potestà):
………………………………………………………………………………………………………….
…….../……../…….
Cognome e Nome
data di nascita
Consapevole delle responsabilità e delle sanzioni previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/2000 per attestazioni e dichiarazioni false, nonché
del fatto che la potestà sul minorenne compete, di regola, ad entrambi i genitori (anche se separati o divorziati), dichiaro:
□ di essere genitore del minore e che l’altro genitore non sottoscrive il modulo ma è consenziente (o deceduto o altro)
□ di essere legale rappresentante del minore (tutore o altro)
Consapevolmente acconsento al prelievo venoso di un campione di sangue per l’esecuzione dei seguenti test:
……………………………………………………………………………………………………………………………………
I test si eseguono con tecniche di Biologia Molecolare, basate su amplificazione genica di una frazione di DNA ricavato dai globuli
bianchi del campione di sangue prelevatomi; con tali test si mettono in evidenza eventuali alterazioni (mutazioni) del gene studiato.
Dichiaro di aver ricevuto informazioni sulle implicazioni cliniche e genetiche delle mutazioni a carico del gene studiato e di
aver compreso l’utilità ed i limiti dell’analisi genetica proposta.
Parte integrante del presente consenso è l’informativa relativa al test specifico.
Sono consapevole di sottopormi all’analisi del DNA in modo volontario e di poter ritirare il mio consenso in ogni momento e
richiedere la distruzione del campione di DNA senza nessuna penalità.
⃞ Acconsento ⃞ Non acconsento, che il campione del mio DNA, reso completamente anonimo, dopo l’esecuzione del test per cui
ho dato il consenso, venga utilizzato come controllo di Laboratorio nell’ambito dello stesso tipo di test e che l’eventuale residuo venga
distrutto entro 6 mesi
Sono stato informato/a che i dati personali a me relativi verranno inseriti in archivio computerizzato centrale ai sensi della legge D.LGS 196/2003 sulla
“tutela delle persone o di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali”. Tale trattamento è finalizzato alla gestione dei risultati dei test,
conservati per almeno un anno (DPR 14-1-1997). Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche saranno considerati strettamente confidenziali e
sottoposti al vincolo del segreto professionale.
………..…………………………………………..
Firma leggibile di chi si sottopone al prelievo
o di chi esercita la patria potestà
………………………………………………………
Firma leggibile dell’operatore sanitario
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data
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CONSENSO INFORMATO per ANALISI GENETICHE e SCHEDA INFORMATIVA
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CONSENSO INFORMATO PER L’ESECUZIONE DI ANALISI GENETICHE ( copia 2 )
Ai fini e per effetti del D.L. 196/2003 i dati raccolti ai soli fini del consenso informato sono soggetti al segreto professionale, non saranno comunicati
ad alcuno, ma conservati esclusivamente all’interno della struttura presso cui si è effettuato il test.
Io sottoscritto/a (dati identificativi di chi si sottopone al prelievo ematico):
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recapito telefonico
PER SOGGETTO MINORENNE o PRIVO di AUTONOMIA DECISIONALE
DICHIARAZIONE SOSTITUTIVA dell’ATTO di NOTORIETA’(art. 47, D.P.R. 18 dicembre 2000, n°445):
Io sottoscritto/a (dati identificativi di chi esercita patria potestà):
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Cognome e Nome
data di nascita
Consapevole delle responsabilità e delle sanzioni previste dall’art. 76 del D.P.R. 445/2000 per attestazioni e dichiarazioni false, nonché
del fatto che la potestà sul minorenne compete, di regola, ad entrambi i genitori (anche se separati o divorziati), dichiaro:
□ di essere genitore del minore e che l’altro genitore non sottoscrive il modulo ma è consenziente (o deceduto o altro)
□ di essere legale rappresentante del minore (tutore o altro)
Consapevolmente acconsento al prelievo venoso di un campione di sangue per l’esecuzione dei seguenti test:
……………………………………………………………………………………………………………………………………
I test si eseguono con tecniche di Biologia Molecolare, basate su amplificazione genica di una frazione di DNA ricavato dai globuli
bianchi del campione di sangue prelevatomi; con tali test si mettono in evidenza eventuali alterazioni (mutazioni) del gene studiato.
Dichiaro di aver ricevuto informazioni sulle implicazioni cliniche e genetiche delle mutazioni a carico del gene studiato e di
aver compreso l’utilità ed i limiti dell’analisi genetica proposta.
Parte integrante del presente consenso è l’informativa relativa al test specifico.
Sono consapevole di sottopormi all’analisi del DNA in modo volontario e di poter ritirare il mio consenso in ogni momento e
richiedere la distruzione del campione di DNA senza nessuna penalità.
⃞ Acconsento ⃞ Non acconsento, che il campione del mio DNA, reso completamente anonimo, dopo l’esecuzione del test per cui
ho dato il consenso, venga utilizzato come controllo di Laboratorio nell’ambito dello stesso tipo di test e che l’eventuale residuo venga
distrutto entro 6 mesi
Sono stato informato/a che i dati personali a me relativi verranno inseriti in archivio computerizzato centrale ai sensi della legge D.LGS 196/2003 sulla
“tutela delle persone o di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali”. Tale trattamento è finalizzato alla gestione dei risultati dei test,
conservati per almeno un anno (DPR 14-1-1997). Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche saranno considerati strettamente confidenziali e
sottoposti al vincolo del segreto professionale.
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Firma leggibile di chi si sottopone al prelievo
o di chi esercita la patria potestà
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CONSENSO INFORMATO per ANALISI GENETICHE e SCHEDA INFORMATIVA
REV 01 del 01/10/2014
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I test genetici eseguiti nel nostro Laboratorio con tecniche di Biologia Molecolare analizzano frazioni di DNA (ricavato dai globuli bianchi del
campione di sangue prelevato) al fine di valutare la presenza o meno di mutazioni (alterazioni) a carico dei geni che codificano alcune proteine
funzionalmente importanti nel processo di emostasi, cioè di coagulazione del sangue (Fattore V, Fattore II, enzima MTHFR) e nel processo
metabolico del ferro (proteina HFE). L’eventuale mutazione genica determina produzione di fattori “varianti”, cioè con struttura e funzionalità
diverse rispetto alla norma nel processo in cui sono coinvolti.
Specificità diagnostica: il livello di concordanza tra kit impiegati per le analisi e l’analisi della sequenza diretta è > del 99 %.
Tipologia di risposta e significato: Wild type………………: Genotipo comune, nella norma , non presenta la mutazione in oggetto d’esame
Eterozigote……………:Mutazione presente in un singolo cromosoma
Omozigote mutato….: Mutazione presente in entrambi i cromosomi
1. SCREENING TROMBOFILICO .La trombofilia è una condizione che predispone a fenomeni di trombosi, cioè a formazione di uno o più coaguli
(“trombi”) all’interno di una vena o di un’arteria. Il trombo, adeso alla parete del vaso,impedisce il regolare flusso di sangue e può in seguito
staccarsi causando tromboembolia. Perché si verifichi un episodio di trombosi è generalmente necessario il concorso di più fattori, che possono
essere acquisiti e/o congeniti. Stati trombofilici acquisiti: gravidanza, uso di estro-progestinici, stati post-operatori, immobilizzazione, traumi, età
avanzata, iperomocisteinemia, sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Stati trombofilici congeniti: mutazione Fattore V di Leiden (G1691A),
mutazione Fattore II protrombina (G20210A), mutazione enzima MTHFR, carenza di Antitrombina III, carenza di proteine C o S coagulative,
resistenza alla proteina C attivata. La ricerca delle mutazioni genetiche descritte non va utilizzata nello screening generale di una popolazione, ma
nella valutazione attenta dello stato trombofilico congenito, particolarmente quando siano presenti situazioni e comportamenti a rischio per
trombosi. E’ stato dimostrato che l’associazione tra fattori genetici e ambientali si traduce in un aumento esponenziale del rischio.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno quindi una possibilità su due di trasmettere la
predisposizione ai figli, indipendentemente dal sesso.
1.a. Fattore V di Leiden (o mutazione G1691A del Fattore V) La mutazione del gene del Fattore V, nota come mutazione Fattore V di Leiden,
causa un’alterazione funzionale che comporta parziale resistenza all’inattivazione mediante APC (APC=resistenza alla proteina C attivata,
anomalia della coagulazione associata a trombosi venosa). La mutazione del Fattore V di Leiden ha una prevalenza relativamente alta nella
popolazione generale (circa il 5% negli individui di razza caucasica), ed è responsabile dell’ 85-95% dei casi di resistenza all’APC.
Per i portatori della mutazione del Fattore V di Leiden il rischio di sviluppare una trombosi venosa è aumentato, rispetto a quello della popolazione
generale, di 5-10 volte per gli eterozigoti, 50-100 volte per gli omozigoti. L’evento trombotico è favorito se si associano altri fattori di rischio, quali
gravidanza, contraccezione orale, terapia ormonale sostitutiva, interventi chirurgici. In gravidanza una condizione di eterozigosi per Fattore di
Leiden costituisce fattore predisponente per aborto spontaneo, pre-eclampsia (gestosi), difetti placentari. In Italia, la frequenza dei portatori
eterozigoti è pari al 2-4%, quella di omozigoti è pari allo 0.02%.
1.b.Mutazione del Fattore II o Protrombina. La protrombina, o Fattore II, svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua
attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. Esiste una mutazione (mutazione
puntiforme in posizione 20210) del gene della protrombina che determina la sintesi di una variante detta G20210A, caratterizzata da maggiore
resistenza, con conseguente aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina e quindi uno stato di trobofilia. I soggetti eterozigoti hanno
un rischio trombotico aumentato di circa 3 volte, gli omozigoti di 80 volte rispetto alla norma. Il rischio aumenta se coesistono altri fattori di rischio
trombotico acquisiti o congeniti. La variante genetica G20210A ha una prevalenza, in Europa, del 3-5%.
1.c. MTHFR (Metilen TetraHydroFolato Riduttasi). Il gene MTHFR codifica per l’enzima omonimo, che interviene in una reazione chimica che
trasforma l’omocisteina in metionina, con l’ausilio della vitamina B12 quale cofattore. Il corretto funzionamento di questo complesso meccanismo
garantisce la costanza dei livelli ematici di omocisteina nel sangue (tra 5-15  mol/L). Esiste una mutazione del gene MTHFR, nota come C677T,
che determina la sintesi di una variante dell’enzima ad attività ridotta (dal 50 fino al 30%) rispetto alla norma. La scarsa attività enzimatica comporta
ridotta trasformazione dell’omocisteina in metionina con conseguente accumulo di omocisteina nel sangue (fino a valori > 100  mol/L). Livelli
ematici aumentati di omocisteina sono considerati fattore di rischio per malattia cardiovascolare. In condizioni di carenza alimentare di acido folico
la variante termolabile di MTHFR (C677T) determina livelli ematici molto bassi di acido folico, che, in gravidanza, comportano aumentato rischio di
difetti del tubo neurale a carico dell’embrione. La condizione di eterozigosi doppia (mutazione a carico di 2 geni, con varianti mutate di più fattori
contemporaneamente: FV Leiden + MTHFR o FII + MTHFR) aumenta il rischio per tromboembolismo venoso. La frequenza in Europa della
mutazione genica MTHFR è del 3-3.7% ( di cui eterozigoti: i42-46% e omozigotii: 12-13%).
2. SCREENING per EMOCROMATOSI tipo 1: valuta la presenza o meno delle 3 principali mutazioni a carico del gene HFE: C282Y, H63D, S65C.
L’emocromatosi tipo1 è una malattia genetica dovuta a mutazione del gene HFE, che codifica la sintesi della proteina che regola l’assorbimento
intestinale del ferro. La malattia è caratterizzata da eccessivo assorbimento di ferro, con progressivo deposito nel fegato e altri organi o apparati
(pancreas, cuore, articolazioni) e conseguente azione tossica da sovraccarico (cirrosi epatica a rischio di evoluzione neoplastica, insufficienza
cardiaca, diabete, altro). Le manifestazioni cliniche principali (epatomegalia=ifegato ingrossato, artralgia=dolori articolari e melanodermia=pelle di
colore scuro) si evidenziano per lo più verso i 45 anni. Le più frequenti mutazioni associate a emocromatosi sono: C282Y omozigote (dal 65 al 95%
dei casi), H63D+C282Y, doppio eterozigote e S65C+C282Y, doppio eterozigote. I portatori eterozigoti di C282Y possono presentare anomalie nel
bilancio marziale (aumento di ferro, ferritina e saturazione della transferrina), ma solitamente non sviluppano malattia. I portatori omozigoti per
H63D o S65C non presentano anomalie del bilancio marziale se non in concomitanza di altre cause di sovraccarico (eccessiva assunzione di
alcool, anemia emolitica, trattamento terapeutico con Fe). I portatori eterozigoti per H63D e S65C sono portatori sani. La modalità di trasmissione
ereditaria è di tipo autosomico recessivo, con maggiore incidenza di malattia nell’uomo (rapporto femmine/maschi di 1:3).

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