close

Enter

Log in using OpenID

Dişi Genital Sistem Anomalileri

embedDownload
Dişi Genital Sistem
Anomalileri
KLEİNEFELTER SENDROMU
•47,XXY karyotipine sahip (XXXY gibi diğer varyasyonlar da olabilir)
•1:500 erkek insidanla cinsiyet farklanmasıyla ilgili anomaliler içinde en
sık görülenidir.
•Anomali infertilite, jinekomasti, cinsiyet gelişiminin çeşitli derecelerdeki
eksikliği ve androjen yetersizliği ile karakterizedir.XX homologlarına ait
non-disjunction bu sendromun en sık nedenidir.
GONADAL DİSGENEZİS
• Hastanın oositleri yoktur ve overleri de “streak gonad”
•
•
•
şeklindedir.
Bireyler, fenotip açısından dişidir;fakat XY de dahil
değişik tipte kromozomal komplemanlara sahip
olabilirler.
XY dişi gonadal disgenesiz (Swyer sendromu) SRY
genindeki nokta mutasyon ve delesyonların sonucudur.
Hastalar normal dişi görünümündedir ama pubertede
sekonder seksüel karakterleri geliştiremez ve
menstrüasyon görmezler.
• Turner sendromuna sahip hastaların da gonadal
disgenesisleri vardır. Bu çocukların büyük
çoğunluğunda 45, X karyotipi ve kısa boy,
yüksek damak arkusu, kısa ve yeleli boyun,
kalkanımsı göğüs ön duvarı, kalp ve böbrek
anomalileri ve ayrık ve içine göçük meme uçları
vardır. 45,X olgularında oositlerin mevcut
olmamasının nedeni, germ hücre anomalileri
değil, oosit kaybındaki artıştır.
• Cinsiyet organları erkek ve dişilerde benzer şekilde
•
gelişmeye başladığından cinsiyetin belirlenmesinde ve
farklanmasında bazı anomalilerle karşılaşılması şaşırtıcı
değildir.
Her iki cinse ait özellikleri bir arada taşıyan bireylere
hermafrodit denir. Gerçek hermafroditlerin gonadlarında
hem testiküler hem de ovarian dokular vardır(ovotestis).
Olguların %70’ inde karyotip 46,XX’tir ve genellikle
uterusları da vardır. Dış genital organlar belirsizdir veya
daha çok kıza benzer. Bu nedenle hastaların çoğu kız
olarak büyütülürler.
PSÖDOHERMAFRODİT
• Genotipik cinsiyet karşı cinse benzeyen fenotipik görünüm
tarafından maskelenmiştir. Overe sahip olanlara dişi
psödohermafrodit adı verilir.
• Dişi psödohermafroditin en sık nedeni konjenital adrenal
•
hiperplazidir (KAH) (adrenogenital sendrom). Adrenal bezlerdeki
biyokimyasal anormallikler, steroid hormonu üretiminin azalmasına
ve dolaylı olarak adrenokortikotropik hormon (ACTH) yapımının
artmasına yol açar.
Olguların çoğunluğunda 21- hidroksilasayon inhibe edildiğinden 17hidroksiprogesteron 11 deoksikortizole dönüşemez. Kortizol
yapımındaki defekte yanıt olarak yükselen plazma Acth düzeyi 17
ohp seviyesini iyice arttırır. Bu sırada androjenlerin de yapımı artar
hastaların kromozom yapısı 46 XX kromatinleri pozitif ve overleri
olmasına rağmen adrenal bezlerden aşırı miktarda salgılanan
androjenlerin etkisi ile dış genital organlar erkek yönünde gelişir.
Maskülinizasyonun derecesi büyük bir klitoristen tam anlamıyla
erkek tipinde dış genital organ yapısına kadar değişiklik
gösterebilir.sıklıkla klitoris hipertofiktir, labia majör hipertrofiktir,
labia majörler skrotuma benzeyecek kadar birbirine yapışmıştır ve
küçük bir persistan ürogenital sinüs vardır.
6 Yaşında bir kız çocuğu.
Anormal büyümüş klitoris,
kaynaşmış labia majorlar,
skrotumu taklit etmış.
Kalın-kısa siyah ok,
ürogenital sinusun varlığını
işaretliyor.
Sebep:CAH.
Dış genital organ agenezi:
Konjenital olarak
penis ve klitori yokluğudur
(Şekil-28)
Genital tüberkül eksikliği,
7. Hafta esnasında
ektoderm-mezoderm
etkileşmemesi bu sonucu yapar.
Uretra genellikleanusun
yakınında perineum içine açılır
Uterus Anomalileri
Çeşitli uterus anomalileri
(A) Normal uterus ve vajina
(B) Uterus didelfis, duble vajina
(C) Duble uterus tek vajina
(D) Uterus bikornat,
(E) Uterus bikornat unikolis
(F) Septalı uterus,
(G) Unikornat uterus
Uterus Anomalileri
(A) Normal uterus ve vajina
(B) Uterus didelfis, duble vajina
(C) Duble uterus tek vajina
(D) Uterus bikornat,
(E) Uterus bikornat unikolis
(F) Septalı uterus,
(G) Unikornat uterus
Serviks agenezi
Vajina agenezi
Vajina Atrezisi
• Vajina atrezisı, vagina
plağının kanallanmaması
sonucu olur. Vajina septumu
oluşur ve yaklaşık 1/80,000
insidansı vardır.
• Septum orta ve superiyor
kısmında olur. Vajina plağının
inferiyor son kısmının
eksikliği sonucu yırtıksız
hymen durumu olur.
• Vajinal delikleri çeşitli
boyutlarda ve sayıda
olabilir.
(A) 8 haftalık embriyoda transvers kesitte
t.albuginea, testis kordonları, rete testis
ve primordiyal germ hücrelerin gelişmesi.
(B) 16 haftalık testis ve
genital kanallar.
Atnalı şekli ST,
rete testisle ilişkili,
eferent kanallar.
(B) 12 Haftalıkk dişi fetus üreme sistemi
gelişmesi, (C) yeni doğan dişi üreme sistemi
12 haftalık dişide
üreme sistemi.
Paramezonefrik
kanaldan (M.k) Uterus
tüplerin gelişmesi
Yeni doğan dişide
üreme sistemi.
Paramezonefrik kanaldan
(Müller k.)uterus ve
tüplerinin gelişmesi
(A)17mmlik embryo, 7 haftalık. (1) glandular uretra plağı ile birlikte gelişen
glans penis, (2) ürogenital sinusla devam eden uretral oluk, (3) ürogenital
(üretral) katlantılar, (4) labioskrotal şişler, (5) anus.
(B) 7,2cm, 10 haftalık fetus. (1) Glandülar (uretral) plak içeren glans klitoris,
(2) dış üretral delik, (3) ürogenital sinusa açılış, (4) ürogenital katlantı
(labiyum minus), (5) labioskrotal şiş (labium majus), (6) Anus.
(C)5,5cm,10 haftalık erkek fetus. (1) glans penis, (2) uretral olugun kalıntısı,
(3) kapanma sürecindeki ürogenital (uretral) katlantı, (4) labioskrotalden skrotum olş.
14 haftalık fetusta erkek dış genital organları gelişirken
skrotal katlantıların kaynaşması. Okla gösterilen epiteliyal yapı.
(B) ve (C) 11 haftalık dişi fetusta dış genital organların dorsal ve
ventralden görünüşleri. Dişide bu dönemde genital tüberkül
erkeğinkinden daha uzundur. Yapışmamış genital şişkinlikler (GS)
Lateralden dişi genital sistemi şeması.
(A) Normal organizma.
(B) KAH ye bağlı olarak Dişi Y.H.
Anormal gelişmiş klitoris, varlığı süren
ürogenital sinus.
(A) KAH ye bağlı olarak Dişi Y.H.
(Androgenital sendrom)
(B) Büyük klitoris,
kaynaşmış labia majorlar.
Lateralden dişi genital sistemi şeması.
(A) Normal organizma. (B) KAH ye bağlı olarak Dişi Y.H.
Anormal gelişmiş klitoris, varlığı süren ürogenital sinus.
Author
Document
Category
Uncategorized
Views
5
File Size
9 215 KB
Tags
1/--pages
Report inappropriate content