RIUNIONE CENTRI ReRTE Rete Regionale delle Talassemie e delle Emoglobinopatie Regione Sicilia Palermo 6 Ottobre 2014 DIABETE: QUANTI, DOVE E TRATTAMENTI ATTUALI LUCIANA RIGOLI U.O.C. di Genetica ed Immunologia Pediatrica A.O.U. “G.MARTINO” MESSINA INTOLLERANZA GLUCIDICA E DIABETE MELLITO NELLA TALASSEMIA Complicanze frequenti Incidenza del 5%- 15% Nessuna evidente differenza tra i due sessi Esordio del diabete dopo i 10 anni di età. Criteri diagnostici del diabete Presenza dei seguenti valori confermati in due diverse misurazioni (uguali o differenti): 1. glicemia a digiuno ≥126 mg/dl (dopo almeno 8 ore di digiuno) oppure: 2. in presenza dei sintomi tipici della malattia (poliuria, polidipsia e calo ponderale) glicemia casuale ≥200 mg/dl (indipendentemente dall'assunzione di cibo) oppure: 3. glicemia ≥ 200 mg/dl 2 ore dopo carico orale di 75 g di glucosio. HbA1c >6.5% Diabetes Care, 2013 HbA1c e talassemia HbA1C fuorviante in pazienti con alcune forme di anemia e di emoglobinopatie. Pazienti con emoglobinopatie ma normale turnover dei globuli rossi (drepanocitosi) : effettuare un test A1C senza interferenze da emoglobine anomale ( http://www.ngsp.org/interf.asp). Pazienti con anomalo turnover dei globuli rossi (anemie da emolisi): diagnosi di diabete valutando esclusivamente i valori della glicemia secondo i criteri ADA Diabetes Care, 2013 Alcuni dei fattori che influenzano l’HbA1c e la sua misurazione. Report 2011 1 Eritropoiesi Aumento della HbA1c: carenza di vitamina B12, eritropoiesi diminuita. Diminuzione HbA1c: Somministrazione di eritropoietina, ferro, vitamina B12, reticolocitosi, malattia epatica cronica. 2 Alterazioni dell’ Hb Alterazioni genetiche o chimiche: emoglobinopatie, HbF, metaemoglobina, (aumento o diminuinuzione dell’HbA1c.) 3 Glicazione Aumento della HbA1c: alcolismo, insufficienza renale cronica Diminuzione della HbA1c: aspirina, vitamina C ed E, alcune emoglobinopatie 4.Distruzione degli eritrociti Aumento della HbA1c: splenectomia. Diminuzione dell’HbA1c: ridotta emivita degli eritrociti ( emoglobinopatie, splenomegalia, artrite reumatoide, farmaci antiretrovirali e ribavirina Caratteristiche inusuali del diabete insulinodipendente nella talassemia • la chetoacidosi è raramente il sintomo d’esordio • la soglia renale per il glucosio è alta • gli anticorpi anti-insulina sono negativi • • • non vi è associazione con il classico aplotipo HLA (B8-DR3, BW15 e DR4). poco stabile dal punto di vista metabolico e controllabile, a volte, con dosi di insulina superiori a quelle normalmente utilizzate nei pazienti con diabete insulino-dipendente di tipo 1 (soprattutto, nei pazienti con marcata emosiderosi). Minore incidenza delle complicanze diabetiche, retinopatia e nefropatia,rispetto ai pazienti affetti da diabete giovanile. DISTRIBUZIONE DELLA TALASSEMIA NEI VARI CENTRI CENTRO A.O. V. Cervello PALERMO "Civico e Benfratelli"PALERMO non pervenuti A.O.O.C.R.-SCIACCA A.O. M. Paternò Arezzo RAGUSA Range età TAL MAJOR TAL INTERMEDIA TAL DREPANO DREPANO 72 31 15 1 55 15 1 3 88 57 27 6 16 10 57 23 78 35 7 3 41-‐59 10-‐84 PATERNO' 15 ERICE (TP) tot 30 S.Agata di Militello (ME) MESSINA tot.74 2-‐80 LENTINI (SR) CATANIA tot.178 AGRIGENTO non pervenuti CALTAGIRONE CALTANISETTA GELA tot. 106 SIRACUSA tot. 129 6-‐70 PAZIENTI DIABETICI RECLUTATI NEI CENTRI SICILIANI CENTRO Range età N.Pazienti PATOLOGIA N. Pazienti in TERAPIA con: complic diab Ipoglic. Insulina Ins+ipogl orali 0 M F Maj Int TD D 41-‐59 8 9 10 5 1 0 11 4 2 28-‐48 5 6 11 10 1 0 n.p. n.p n.p. n.p. n.p. n.p. 3 2 0 5 24-‐38 1 2 3 2 1 2 ERICE (TP) 30-‐60 1 1 2 1 1 0 S.Agata di Militello (ME) 57-‐64 1 2 1 2 0 1 0 2 0 MESSINA 31-‐60 6 4 8 2 0 0 8 0 2 0 LENTINI (SR) 29-‐42 1 5 6 0 0 0 4 2 0 0 CATANIA 17-‐82 n.p. n.p. n.p. n.p. n.p. n.p. 8 1 1 0 0 0 CALTAGIRONE 40-‐45 1 1 2 0 0 0 1 1 0 CALTANISETTA 43 1 1 2 2 1 0 1 2 5 7 10 1 1 5 2 0 2 A.O. V. Cervello PALERMO "Civico e Benfratelli"PALERMO A.O.O.C.R.-SCIACCA A.O. M. Paternò Arezzo RAGUSA PATERNO' non pervenuti AGRIGENTO GELA SIRACUSA DISTRIBUZIONE DEL DIABETE NEI VARI CENTRI (range età 24-‐82 a) 84 PAZIENTI DIABETICI (39 MASCHI 46,4% E 45 FEMMINE 53,6%) TAL MAJOR TAL INTERMEDIA TAL DREPANO DREPANO A.O. V. Cervello PALERMO "Civico e Benfratelli"PALERMO 10 5 1 0 11 A.O.O.C.R.-SCIACCA A.O. M. Paternò Arezzo RAGUSA 3 2 0 0 3 0 0 0 PATERNO' n.p. ERICE (TP) 2 0 0 0 S.Agata di Militello (ME) 0 1 2 0 MESSINA 8 2 0 0 LENTINI (SR) 6 0 0 0 CATANIA 6 4 0 0 AGRIGENTO n.p. CALTAGIRONE 2 0 0 0 CALTANISETTA 2 0 0 0 GELA 1 0 1 0 SIRACUSA 10 0 1 1 CENTRO 64 MAJOR/84 DIABETICI 14 INTERMEDIA/ 84 DIABETICI 4 TALASSODREPANO/ 84 DIABETICI 1 DREPANO /84 DIABETICI 76,2 % 16,7 % 4,8 % 1,2 % TIPO DI TERAPIA DEL DIABETE NEI DIVERSI CENTRI INSULINA CENTRO A.O. V. Cervello PALERMO IPOGLICEMIZZANTI ORALI INSULINA+IPOGLICEMIZZANTI ORALI ALTRO 11 4 2 0 10 0 1 A.O.O.C.R.-SCIACCA A.O. M. Paternò Arezzo RAGUSA 3 2 0 0 2 1 0 0 PATERNO' non pervenuti ERICE (TP) 1 1 0 0 S.Agata di Militello (ME) 1 0 2 MESSINA 8 0 2 0 LENTINI (SR) 4 2 0 0 CATANIA 8 1 1 0 AGRIGENTO non pervenuti CALTAGIRONE 1 1 0 0 CALTANISETTA 2 0 0 0 GELA 2 0 0 0 SIRACUSA 5 2 0 0 "Civico e Benfratelli"PALERMO PAZIENTI IN TERAPIA INSULINICA PAZIENTI IN TERAPIA CON IPOGLICEMIZZANTI ORALI 58/84=69,5% 14/84=16,7% PAZIENTI IN TERAPIA CON INS. + IPOGL.OS ALTRO 8/84=9,5% 0% Complicanze diabete 9/84= 1,1% RISULTATI PRELIMINARI 1) Il diabete mellito è una complicanza più frequente nei pazienti affetti da talassemia major 2) La maggior parte dei diabetici richiede terapia insulinica 3) Le complicanze diabetiche sono meno frequenti rispetto al comune diabete mellito COSA SERVE ANCORA PER LO STUDIO? Reclutamento di talassemici non diabetici confrontati per età, sesso e tipo di terapia ferrochelante Valori medi di glicemia, HbA1c e fruttosamina nei pazienti reclutati Epoca di diagnosi del diabete Numero dei casi di alterata tolleranza ai carboidrati Tipo di terapia ferrochelante
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