第８回指定難病検討委員会資料参考資料２第6回指定難病検討委員会資料を再掲指定難病（第二次実施分）として検討を行う疾病の一覧 ○ 第二次実施分の指定難病の検討においては、検討段階において指定難病としての要件に関する情報収集がなされた疾病を対象とする。 ○ 具体的には、これまで難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病及び小児慢性特定疾病の対象疾病（平成２７年１月施行の新たに指定された疾病を含む）について、研究班や関係学会に情報提供を求め、平成２７年１月時点で要件に関する情報が得られている610疾病＋包括病名を検討の対象とする。 ○ なお、現時点で日本において対象となる患者がいないとされている疾病については検討の対象外とする。 ※別表の「指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病」は、今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。第二次実施分指定難病の検討対象について（イメージ）難治性疾患克服研究事業において研究されてきた疾病（約５００疾病）今回検討対象の疾病（情報が得られた疾病）（６１０＋５６疾病※）第一次実施分指定難病 110疾病第二次実施分指定難病小児慢性特定疾病の対象疾病（７０４＋５６疾病※） ※５６疾病は包括病名 1 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病①（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 1 Alagille症候群 2 Angelman症候群 3 ＡＴＲ－Ｘ症候群 Auditory neuropathy spectrum 4 disorder 5 Beckwith-Wiedemann症候群 6 Ｂｌｏｏｍ症候群 7 Bリンパ芽球性リンパ腫 8 ＣＤＡ 9 Coffin-Siris症候群 10 Cronkhite-Canada症候群 11 ＤＢＡ 12 ＥＥＣ症候群 13 Ellis-van Creveld症候群 14 Ｆｉｓｈｅｒ症候群 15 Fuchs角膜内皮変性症 16 Galloway Mowat症候群 17 Ｇｏｒｌｉｎ症候群 18 ＩｇＧ４関連疾患 19 ＬＣＡＴ欠損症 20 Menkes病 21 Microscopic Colitis症候群 22 ＭＯＤＹ５病 23 Naxos病 24 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 25 ooccipital horn症候群 26 ＰＣＤＨ19関連症候群 27 Ｐｅｎｄｒｅｄ症候群 28 Perry症候群 29 Pradaer-willi症候群 30 ＱＴ延長症候群 31 ＱＴ短縮症候群 32 ＲＡＰＡＤＩＬＩＮＯ症候群 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 Rapillon-Lefevre症候群 Richner-Hanhart症候群 Shwachman-Diamond症候群 Silver-Russell症候群 Sotos症候群 Tリンパ芽球性リンパ腫 T細胞リンパ芽球性白血病Ｕｓｈｅｒ症候群 VATER症候群 VIP産生腫瘍 Wolf-Hirschhorn症候群 α 1－アンチトリプシン欠乏症アイカルディ症候群アイザックス症候群悪性胸腺腫悪性黒色腫悪性骨巨細胞腫悪性神経鞘腫悪性ラブドイド腫瘍アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症アトピー性脊髄炎アポリポ蛋白A-I欠損症有馬症候群アルカプトン尿症アルドステロン合成酵素欠損症アルポート症候群アレキサンダー病アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く） 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 アンドロゲン不応症異型奇形腫瘍/ラブドイド腫瘍異形成性腫瘍萎縮型加齢黄斑変性萎縮腎（尿路奇形が原因のものは除く）萎縮性甲状腺炎異所性甲状腺異所性副腎皮質刺激ホルモン (ACTH)産生症候群イソ吉草酸血症一過性骨髄異常増殖症遺伝性間質性肺炎遺伝性球状赤血球症遺伝性ジストニア遺伝性女性化乳房遺伝性膵炎遺伝性対側性色素異常症遺伝性鉄芽球性貧血遺伝性非クロム親和型パラガングリオーマ遺伝性フルクトース不耐症遺伝性ポルフィリン症インスリノーマインスリン受容体異常症A型インスリン受容体異常症B型インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症インターロイキン１受容体関連キナーゼ４欠損症ウィーバー (Weaver) 症候群ウィリアムズ（Williams）症候群ウィルソン（Wilson）病 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 ウィルムス（Wilms）腫瘍・腎芽腫ウエスト症候群ウェルナー症候群ウォルフラム症候群エーラス・ダンロス症候群エカルディ－グティエール症候群エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く）エプスタイン（Ebstein）病エプスタイン症候群エマヌエル症候群炎症性動脈瘤形成症候群円錐角膜黄斑部毛細血管拡張症横紋筋肉腫大田原症候群オカルト黄斑ジストロフィオスラー病オロト酸尿症カーニー複合外耳中耳奇形に伴う難聴外胚葉形成不全免疫不全症海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん外リンパ瘻寡巨大糸球体症角膜内皮機能不全（水疱性角膜症）カサバッハ・メリット（KasabachMerritt）症候群 2 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病②（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 115 下垂体腺腫 116 ガストリノーマ 117 家族性Ⅲ型高脂血症家族性高コレステロール血症（ヘテ 118 ロ接合体） 119 家族性若年性高尿酸血症性腎症 120 家族性腺腫性ポリポーシス 121 家族性地中海熱 122 家族性動脈瘤・解離 123 家族性突然死症候群 124 家族性良性慢性天疱瘡 125 褐色細胞腫 126 滑脳症 127 滑膜肉腫カテコラミン感受性多形性心室頻 128 拍化膿性無菌性関節炎壊疽性膿皮 129 症 130 歌舞伎症候群 131 鎌状赤血球症ガラクトース-1-リン酸ウリジルトラ 132 ンスフェラーゼ欠損症 133 ガラクトキナーゼ欠損症 134 カルシフィラキシス 135 カルチノイド症候群 136 川崎病 137 肝外門脈閉塞症 138 肝芽腫 139 肝型糖原病 140 肝細胞癌 141 間質性膀胱炎冠状動脈狭窄症（川崎病によるも 142 のを除く） 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 環状20番染色体症候群完全大血管転位症完全房室ブロック肝内胆管減少症肝内結石症眼皮膚白皮症間葉性異形成胎盤紀伊ＡＬＳＰＤＣ気管支腫瘍気管支喘息奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る）キサンチン尿症偽性偽性副甲状腺機能低下症偽性低アルドステロン症偽性副甲状腺機能低下症ギッテルマン（Gitelman）症候群気道狭窄脚ブロック急性壊死性脳症急性肝不全（昏睡型）急性巨核芽球性白血病急性骨髄性白血病、最小分化急性骨髄単球性白血病急性赤白血病急性前骨髄球性白血病急性大動脈症候群急性単球性白血病急性網膜壊死急速進行性糸球体腎炎胸郭不全症候群狭心症 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 巨赤芽球性貧血強直性脊椎炎胸膜肺芽腫偽落屑角膜内皮症ギラン・バレー症候群筋型糖原病筋強直性ジストロフィー筋ジストロフィー筋チャネル病クラインフェルタークリグラー・ナジャー（CriglerNajjar）症候群グリセロール尿症グルカゴノーマグルコーストランスポーター１欠損症症候群グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症グルタル酸血症1型グルタル酸血症2型けいれん重積型（二相性）急性脳症劇症１型糖尿病血管新生黄斑症血球貪食性リンパ組織球症血小板減少症（脾機能亢進症による）血小板放出機構異常症血小板無力症結節性硬化症血友病Ａ血友病Ｂ 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 原発性高シュウ酸尿症原因不明消化管出血限局性皮質異形成顕在性二分脊椎原発性アルドステロン症原発性局所多汗症原発性リンパ浮腫高ＩｇＤ症候群高カイロミクロン血症膠芽腫硬化性萎縮性苔癬口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）好酸球性筋膜炎好酸球性膿疱性毛包炎好酸球性副鼻腔炎抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture）症候群）甲状腺癌甲状腺クリーゼ口唇赤血球症高チロシン血症後天性赤芽球癆孔脳症高プロリン血症高メチオニン血症膠様滴状角膜ジストロフィコケイン症候群骨髄異形成症候群骨髄線維症骨軟骨腫症骨肉腫 3 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病③（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症コフィン・ローリー (Coffin-Lowry) 症候群コレステリルエステル転送蛋白欠損症（CETP）混合型脈管奇形混合性胚細胞腫瘍鰓弓耳腎症候群（BOR）左心低形成症候群三尖弁狭窄症三尖弁閉鎖症三尖弁閉鎖不全症サブテロメア微細構造異常症シェーグレン・ラルソン（SjögrenLarsson）症候群色素性乾皮症自己免疫性腸症(IPEX症候群を含む）自己免疫性出血病XIII 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型視床下部過誤腫シスチン尿症シトステロール血症紫斑病性腎炎脂肪萎縮症脂肪萎縮性糖尿病脂肪肉腫若年性骨髄単球性白血病 256 周期性血小板減少症 257 周期性四肢麻痺周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群（PFAPA： 258 periodic fever, aphthous, stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis） 259 周産期心筋症 260 周産期の難聴禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺 261 伝性白質脳症 262 絨毛癌ジュベール（Joubert）症候群関連 263 疾患 264 上衣腫 265 上咽頭癌 266 松果体腫 267 小眼球症 268 症候群性頭蓋縫合早期癒合症 269 掌蹠角化症小児悪性ローランド・シルビウスて 270 んかん 271 静脈奇形徐波睡眠期持続性棘徐波を示すて 272 んかん性脳症および関連症候群 273 心筋梗塞 274 神経芽腫 275 神経細胞移動異常症神経軸索スフェロイド形成を伴う遺 276 伝性びまん性白質脳症 277 神経鞘腫 278 神経節芽腫 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 神経節膠腫神経節腫神経皮膚黒色症神経フェリチン症腎血管性高血圧進行性家族性肝内胆汁うっ滞症進行性骨化性線維異形成症進行性心臓伝導障害進行性ミオクローヌスてんかん腎コロボーマ症候群腎細胞癌心室細動心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症侵襲性歯周炎腎静脈血栓症新生児小児特発性血栓症新生児糖尿病腎性低尿酸血症腎性尿崩症心臓腫瘍腎動静脈瘻腎尿管結石心房細動心房粗動腎無形成腎明細胞肉腫膵芽腫髄芽腫髄膜腫髄膜脳瘤 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 頭蓋咽頭腫頭蓋内胚細胞腫瘍スタージー・ウェーバー症候群ステロイド依存性感音難聴スミス・マゲニス症候群(SMS) 性索間質性腫瘍脆弱Ｘ症候群関連疾患成熟Ｂ細胞リンパ芽球性白血病成熟B細胞リンパ腫成熟を伴う急性骨髄性白血病成熟を伴わない急性骨髄性白血病成人一次性ネフローゼ症候群成人型ランゲルハンス細胞組織球症声帯溝症成長ホルモン（GH）不応性症候群（インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症を除く）成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による）瀬川病脊索腫脊髄空洞症摂食障害線維形成性小円形細胞腫瘍線維肉腫前眼部形成異常前駆B細胞リンパ芽球性白血病潜在性HTLV-1感染関連疾患前縦靱帯骨化症腺腫様甲状腺腫先天性フィブリノーゲン欠乏症 4 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病④（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 338 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 先天性横隔膜ヘルニア先天性核上性球麻痺先天性角膜混濁先天性角膜ジストロフィ先天性肝線維症先天性魚鱗癬先天性高インスリン血症先天性厚硬爪甲症先天性修正大血管転位症先天性水頭症先天性全身性リポジストロフィー先天性大脳白質形成不全症先天性胆道拡張症先天性腸性肢端皮膚炎先天性嚢胞性肺疾患先天性白皮症先天性風疹症候群先天性プロトロンビン欠乏症先天性ヘルペスウイルス感染症先天性ミオパチー先天性無痛症先天性門脈欠損症先天性葉酸吸収不全症先天性横軸形成不全症先天性両側傍シルビウス裂症候群先天白内障先天緑内障前頭側頭葉変性症全前脳胞症仙尾部奇形腫線毛機能不全症候群（カルタゲ 368 ナー Kartagener症候群を含む） 369 早期再分極症症候群 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 早期発症型炎症性腸疾患早期ミオクロニー脳症総排泄腔遺残症総排泄腔外反僧帽弁狭窄症僧帽弁閉鎖不全症ターナー第V因子欠乏症第VII因子欠乏症第X因子欠乏症第XI因子欠乏症第XII因子欠乏症第XIII因子欠乏症第14番染色体父親性ダイソミー症候群第14番染色体母親性ダイソミー症候群退形成性星細胞腫胎児性癌胎児胸水胎児尿路閉塞性疾患大動脈弁狭窄症大動脈弁閉鎖不全症ダウン (Down) 症候群タウンズ・ブロックス症候群唾液腺癌多胎芽腫多嚢胞性異形成腎多発奇形・発達遅滞多発性肝嚢胞多発性内分泌腫瘍症１型多発性内分泌腫瘍症２型多脾症候群 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 タンジール病単純性潰瘍・腸管べーチェット病単心室症弾性線維性仮性黄色腫短調症候群ダンディー・ウォーカー（DandyWalker）症候群胆道閉鎖症致死性骨異形成症遅発性内リンパ水腫中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群）中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症中枢性塩喪失症候群中枢末梢連合脱髄症中性脂肪蓄積心筋血管症腸間膜静脈硬化症候群低形成腎低ホスファターゼ病低レニン性低アルドステロン症デント病動静脈奇形洞不全症候群特発性ステロイド性骨壊死症特発性角膜内皮炎特発性後天性全身性無汗症特発性耳石器障害特発性周辺部角膜潰瘍特発性正常圧水頭症特発性肺ヘモジデローシス突発性難聴ドラベ症候群トリプルＡ症候群 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 内耳自己免疫疾患内臓錯位症候群中條－西村症候群那須ハコラ病軟骨芽腫軟骨肉腫難治性巨大肝血管腫難治性視神経炎難治性脳形成症外傷難治頻回部分発作重積型急性脳炎乳児神経軸索ジストロフィー乳児両側線条体壊死乳児特発性僧帽弁腱索断裂尿細管性アシドーシス尿酸トランスポーター異常症尿素サイクル異常症ヌーナン症候群ネイル・パテラ（Nail-Patella)症候群（爪膝蓋症候群）ネフロン瘻粘膜逸脱症候群脳表ヘモシデリン沈着症脳腱黄色腫嚢胞線維症バーター（Bartter）症候群ハートナップ（Hartnup）病肺動脈弁閉鎖不全症肺動脈弁狭窄症肺胞蛋白症肺胞低換気症候群肺胞微石症白質消失病 5 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病⑤（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 463 464 465 466 467 468 469 470 471 472 473 474 475 476 477 478 479 480 481 482 483 484 485 486 487 橋本病バセドウ（Basedow）病バルデー・ビードル症候群バレー・ジェロルド症候群パントテン酸キナーゼ関連神経変性症反復胞状奇胎肥厚性硬膜炎肥厚性皮膚骨膜症非ジストロフィー性ミオトニー症候群皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症ビタミンＤ抵抗症、ビタミンＤ依存症ビッカースタッフ型脳幹脳炎非典型良性小児部分てんかん非特異性多発性小腸潰瘍症ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン Lesch-Nyhan症候群）びまん性汎細気管支炎肥満低換気症候群びまん性星細胞腫びまん性特発性骨増殖症びまん性絨毛膜羊膜ヘモジデローシスヒルシュスプルング病ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血ファロー（Fallot）四徴症ファンコニ貧血 488 489 490 491 492 493 494 495 496 497 498 499 500 501 502 503 504 505 506 507 508 509 510 511 512 513 514 不安定ヘモグロビン症フィブロネクチン腎症フェニルケトン尿症フォン・ヒッペル・リンドウ病フォンウィルブランド（von Willebrand）病フォンタン（Fontan）術後症候群複合カルボキシラーゼ欠損症副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く）副甲状腺機能亢進症副甲状腺欠損症副腎腺腫副腎皮質結節性過形成副腎皮質癌副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症腹膜偽粘液腫ブルガダ症候群フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症プロピオン酸血症プロリダーゼ欠損症分泌顆粒放出異常症平滑筋肉腫閉塞性細気管支炎閉塞性尿路疾患ヘパリン起因性血小板減少症ヘモクロマトーシスペルーシド角膜辺縁変性症ペルオキシソーム 515 516 517 518 519 520 521 522 523 524 525 526 527 528 529 530 531 532 533 534 535 536 537 538 ベルナール・スーリエ（BernardSoulier）症候群変形性筋ジストニー片側巨脳症片側けいれん片麻痺てんかん症候群膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く胞巣状軟部肉腫乏突起神経膠腫ホジキン（Hodgkin）リンパ腫ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症ポッター（Potter）症候群膜性増殖性糸球体腎炎まだら症マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群マリネスコ・シェーグレン症候群マルファン症候群慢性移植片対宿主病慢性活動性ＥＢＶ感染症慢性骨髄性白血病慢性骨髄単球性白血病慢性再発性多発性骨髄炎慢性腎盂腎炎慢性腎不全(急性尿細管壊死または腎虚血による) 慢性腎不全(腎腫瘍による) 慢性膵炎 539 慢性動脈周囲炎慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形 540 が原因のものは除く） 541 慢性肺疾患 542 慢性肺性心 543 ミオクロニー欠神てんかんミオクロニー脱力発作を伴うてんか 544 ん見かけの鉱質コルチコイド過剰症 545 候群（AME症候群） 546 ミトコンドリア遺伝性難聴未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性 547 のもの）未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性 548 のもの） 549 未分化大細胞リンパ腫 550 未分化肉腫 551 未分化胚細胞腫 552 脈絡叢乳頭腫 553 無β リポ蛋白血症 554 無甲状腺症 555 無セルロプラスミン血症 556 無脾症候群メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常 557 症 558 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く） 559 メープルシロップ尿症メサンギウム増殖性糸球体腎炎 560 (IgA腎症を除く) 561 メチルグルタコン酸尿症 562 メチルマロン酸血症 563 メニエール病 6 指定難病（第二次実施分）として指定難病検討委員会で検討を行う疾病⑥（別表） ※今後検討を行う予定の疾病であり、委員会の議論の結果、指定難病の要件を満たさないと判断される疾病が多数含まれるものである。また、病名については今後変更の可能性がある。 564 565 566 567 568 569 570 571 572 573 574 575 576 577 578 579 580 581 582 583 584 585 586 587 588 589 590 メビウス症候群毛細血管拡張性運動失調症網膜芽細胞腫毛様細胞性星細胞腫モビッツ（Mobitz）2型ブロックモワット・ウイルソン症候群薬剤性過敏症症候群ヤング・シンプソン症候群ユーイング（Ewing）肉腫優性遺伝形式をとる遺伝性難聴遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん溶血性貧血（脾機能亢進症による）痒疹・皮膚掻痒症ラスムッセン症候群卵黄嚢腫ランゲルハンス細胞組織球症卵精巣性性分化疾患卵巣形成不全ランドー・クレフナー症候群リジン尿性蛋白不耐症リドル（Liddle）症候群リフラウメニ病リポイドタンパク症両側性小耳症・外耳道閉鎖症両側性特発性感音難聴両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く）リンパ管奇形 591 592 593 594 595 596 597 598 599 600 601 602 603 604 605 606 607 608 609 610 リンパ管腫症・ゴーハム病類天疱瘡レーベル病劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴レット症候群裂脳症レノックス・ガストー症候群および関連症候群レリーワイル症候群ロイス・ディーツ症候群ロー症候群ロスムンドトムソン症候群ワールデンブルク症候群１ｐ36欠失症候群 2型糖尿病 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 4p-症候群 5p-症候群 17β -ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 22q11.2欠失症候群 46,XX性分化疾患＋包括病名56疾病 ※左記の６１０疾病以外に、包括的な病名として小児慢性特定疾病の中で、「１から１５に掲げるもののほかの白血病」（数字は小児慢性特定疾病の表記であり、当該リストの番号とは一致しない。）のような形で規定されている疾病が５６疾病ある。 7